SBOBINATURE DI CHIRURGIA PEDIATRICA

PROF.SSA SCUDERI(cattedra del Prof Di Benedetto)

POLO A 2021

Quello che è nato come un lavoro di integrazione delle vecchie sbobine si è trasformato in una sbobina
vera e propria. Della vecchia sbobina infatti ,che ho usato come base ,è rimasto ben poco. Alcune cose
le ho direttamente lasciate e ampliate perché erano dette dalla professoressa in maniera identica o
quasi( anche se in realtà una parte delle lezioni è stata svolta da un’altra dottoressa), altre le ho
eliminate perché ,ritenute da me, ridondanti o inutili. La restante parte la troverete scritta in corsivo,
nella stragrande maggioranza dei casi in piccolo a fine argomento o, in una piccola percentuale dei
casi, direttamente insieme alla sbobina stessa. Sono cose che mi sono sembrate utili(quelle più
importanti lasciate con la stessa grandezza, quelle meno messe più in piccolo) ma che ho voluto
specificare al lettore che non erano state dette dalla professoressa. Ho anche eliminato la divisione in
capitoli, inutili, a mio parere ,ai fini dello studio e ampliato la sbobina con materiale dalle integrazioni
del collega Buzzanca, spesso specificandone l’origine.
Ci sono poi 1 o 2 argomenti che quest’anno non sono stati spiegati, e che da programma non sono
presenti , riportati in corsivo specificando appunto che non sono stati spiegati , altri 3(NEC, hirschprung
e valvole dell’uretra posteriore) sbobinati ex novo perché non presenti nelle vecchie sbobine e infine 1
argomento, il diverticolo di Meckel, copiato e incolato dalle integrazioni “di Campo” in quanto in
programma, ma non spiegato.
La professoressa tenuto a specificare che tendono a chiedere quello che spiegano e ci ha ,in extremis
consigliato, un approfondimento dal sito della chirurgia pediatrica di Catania o se vogliamo da qualche
testo di chirurgia. La sbobina risulta quindi comprensiva di tutti gli argomenti del programma e
dovrebbe risultare completa, non necessitare di altre aggiunte ed essere sufficiente per il superamento
dell’esame. Ciò nonostante, non sono state inserite, per ragioni di tempo, diverse immagini e
descrizioni annesse, e sono stati omessi interventi che, la professoressa stessa ha detto, non verranno
chiesti. Potrebbe inoltre esserci qualche errore di battitura o qualche svista e per questo mi scuso in
anticipo. Concludo dicendo che se questa sbobina aiuterà anche 1 sola persona a passare
brillantemente l’esame, allora il duro lavoro svolto sarà ben ripagato.

Fabrizio Bellavia

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 Patologie della parete addominale
La parete addominale può avere difetti di varia natura, e le ernie neonatali sono congenite, mai da
sfondamento, da difetti di saldamento degli abbozzi ventrali della parete addominale o da alterata
formazione e chiusura degli anelli ombelicale o inguinali. I più frequenti sono la laparoschisi e l’onfalocele.
Sono correggibili e la qualità di vita post intervento è ottima. Mentre, l’ernia inguinale, ombelicale e della
linea alba sono molto più rare e di minore entità.
Già in epoca prenatale, dentro l’utero, riusciamo ad individuare le malformazioni e a trattarle prima che si
manifestino complicanze.

GASTROSCHISI O LAPAROSCHISI

Difetto congenito della parete addominale che consiste nella protrusione dei visceri, ovvero delle anse
intestinali, al di fuori della parete addominale, e fluttuano nel liquido amniotico, in genere da una breccia A
DESTRA DEL CORDONE OMBELICALE. L’eziopatogenesi è sconosciuta, ma probabilmente la parete
addominale non si chiude del tutto per uno scorretto equilibrio tra apoptosi e proliferazione cellulare .Ha
incidenza di 1:10.000 nati vivi, rapporto M:F è 1:1 ed è più frequente se la madre è giovane. RIPASSO
EMBRIOLOGIA: le anse intestinali inizialmente si sviluppano fuori dalla cavità addominale, e dopo ruotano e
rientrano in cavità addominale, se c’è un difetto nella maturazione e nella rotazione e si possono
instaurare diverse malformazioni congenite, tra cui la laparoschisi, le anse in particolare protrudono
all’esterno ma non rientrano in cavità addominale.
Di solito questa malformazione ha origine tra la 4a e l’8a settimana. Già con l’ecografia prenatale alla 18-20
settimana di vita, nella pre-morfologica, si riesce a fare diagnosi. Il reperto è grossolano, si nota facilmente
un’interruzione della parete addominale con delle “vegetazioni” (le anse protrudenti).La malformazione
appare come una breccia , che in genere è di 3-4 cm, posta lateralmente al cordone ombelicale, generalmente a
destra. I visceri splancnici che protrudono sono: tenue e colon, costantemente protrusi; raramente lo stomaco
(36%) e la vescica ed è veramente raro che possa erniare anche il fegato (6%). Quando il fegato è coinvolto
la malformazione è piuttosto seria.
Reperto all’ecocolordoppler: si vedono i vasi mesenterici protrudere fuori dall’intestino,si manifesta un flusso
al di fuori della parete addominale.

Le malformazioni associate alla gastroschisi sono diverse, sono rare e sono quasi sempre di natura
intestinale. La prognosi della patologia è generalmente buona , ma l’assenza o la presenza delle
malformazioni modifica la prognosi.

Possiamo avere:
• l’atresia intestinale. ATRESIA: l’intestino non è in comunicazione ma c’è una zona di arresto,
tramite membrana o per separazione completa tra due anse. N.B.: quando siamo in presenza di
un’atresia, nel segmento subito a valle l’intestino risulta essere dilatato.
• l’intestino corto. L’intestino magari ha già dimensioni ridotte, e magari in seguito alla chirurgia
potremmo essere costretti ad asportare delle anse, motivi per cui può insorgere tale sindrome. I
bambini che ne soffrono, oltre ad essere nutriti per via orale, hanno bisogno di un’integrazione di
nutrizione per via parenterale endovenosa, per evitare l’insorgenza di diarrea importante e
conseguente malnutrizione.
• diverticolo di Meckel: malformazione banale, diverticolo posto a 20-30 cm dalla valvola ileo-cecale

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 • pervietà del dotto onfalo-mesenterico (tra intestino e ombelico). Spesso associata a malrotazione
intestinale, con arresto dell’intestino con il colon tutto a sinistra e il tenue a destra, che il bambino si
porterà dietro tutta la vita (non possiamo ruotarlo noi chirurgicamente, c’è il rischio di occludere i
vasi e mandare innecrosi l’intestino).
• Malrotazione intestinale: l’intestino si sviluppa all’esterno della cavità addominale sia in lunghezza
e sia attraverso un processo di maturazione e rotazione, se si arresta il processo di maturazione
anche quello di rotazione verosimilmente si arresterà. è comune per la mancata fisiologica
rotazione e fissazione delle anse alla parete addominale, con sofferenza vascolare (dalla semplice
iperemia alla perforazione) determinata da peritonite chimica da contatto col liquido
amniotico(urina fetale)(SLIDE)(Non la legge)

TRATTAMENTO: alla nascita. Il parto deve essere cesareo, con la chirurgia pediatrica deve avvenire in una
struttura con la chirurgia pediatrica, il trasporto deve avvenire in utero, e non dopo la nascita, perché il
bambino nasce in condizioni gravissime che vengono date da ipotermia repentina e disidratazione
repentina e ingravescente e, questo perché le anse fuori dalla cavità addominale si raffreddano e perdono
liquidi velocemente.
Il chirurgo pediatrico sarà in sala parto, porrà il bambino in un sacco sterile, ad eccezione della testa per
proteggere il neonato dalla disidratazione e dall’ipotermia, si introduce un sondino naso-gastrico in
aspirazione per decomprimere quanto più possibile le anse, viene fatta una profilassi antibiotica e il
paziente viene trasportato in sala di chirurgia pediatrica generalmente posta di fronte l’ostetricia per
reintrodurre i visceri erniati e ripristinare l’integrità della parete addominale tramite sutura dello strato
muscolo-aponeurotico e della cute .

Il problema principale, una volta rientrate le anse è l’aumento della pressione endoaddominale e una
eventuale occlusione intestinale. Queste anse infatti si sono sviluppate in un ambiente libero, fluttuavano
nel liquido amniotico, hanno avuto la possibilità di svilupparsi senza crescere di pari passo con la cavità
addominale che è rimasta ipotrofica non venendo dilatata dalla crescita intestinale. Inoltre le anse in base
alla precocità possono essere più o meno danneggiate, possono presentare segni di quella che viene
chiamata peritonite amniotica per cui più le anse sono rimaste a contatto col liquido amniotico più
appaiono rigide , cartonate e difficilmente rientrabili in cavità addominale. Il chirurgo deve quindi cercare
di sfruttare tutto lo spazio a disposizione eseguendo manovre di stretching muscolare per ampliare il più
possibile la cavità, controllare il digerente alla ricerca di eventuali malformazioni associate e una volta
introdotte le anse cercare di chiudere la cavità addominale, a volte è possibile, a volte no perché la
reintroduzione di visceri in cavità addominale comporta aumento della pressione endoaddominale con
conseguente:
Immediata risalita del diaframma con compressione sull’apparato respiratorio e quindi distress respiratorio
compressione della Vena Cava con riduzione immediate del ritorno venoso,

Se questo succede chiaramente le anse non possono essere reintrodotte e viene creata una protesi, per
ampliare il più possibile la parete addominale, con patch in gorotex detta silos, protesi che, in un secondo
momento, quando la cavità crescerà un po’ di più, verrà rimossa e si procederà con la chiusura completa della
parete addominale. A fine intervento si esegue l’onfaloplastica (la ricostruzione dell’ombelico). Il processo di
canalizzazione dell’intestino è molto lento, a volte sono necessari interventi chirurgici, però la patologia a
lungo termine ha un’ottima prognosi e un ottimo outcome.

Inoltre le anse, compresse nell’addome, non sono dotate di peristalsiadeguata; aumenta anche l’incidenza di enterocolite
necrotizzante, a causa del ridotto afflusso sanguigno e della colonizzazione batterica che avviene quando il bambino comincia a
respirare e mangiare, con infezione severa e necrosi, e perdita di interi segmenti intestinali. Le anse e il mesentere si infiammano, si
osserva infatti deposizione di fibrina e le anse sono di colore rosso, con segni di peritonite.

ONFALOCELE
È un difetto congenito della parete addominale caratterizzato dalla fuoriuscita di visceri splancnici
attraverso l’anello ombelicale all’interno di un sacco erniario, il celoma extraembrionale ,in cui prende
inserzione il cordone ombelicale,. Ha una incidenza di 1 a 6000 con rapporto M:F di 3:2.
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L’eziopatogenesi è data da un difetto di chiusura della parete addominale dovuta ad una anomala
formazione delle pieghe embrionali, craniale, caudale e laterali , correlato con un mancato ritorno in
addome dell’intestino medio, stessa eziopatogenesi della gastroschisi se non fosse che le anse sono
contenute in un sacco e che la prognosi è strettamente legata alle malformazioni associate, che non sono
solo intestinali, ma possono coinvolgere l’apparato cardiovascolare. Si costituisce tra la 6 e la 10 settimana
di gestazione. È più frequentemente associata a malformazioni congenite, le quali possono modificare la
prognosi:
.

• nel 15-25% dei casi si associa a cardiopatie

• Malrotazione intestinale
• Briglie di Ladd che uniscono il cieco al duodeno con conseguente stenosi duodenale
• Moltissime sindromi poli-malformative come la Beckwith-Wiedeman, la Cantrel.
• Estrofia della cloaca o vescicale, atrofia dell’esofago.
• difetti del sistema nervoso centrale.

Non viene chiesto di sapere a quali sindromi si associa, ma deve essere chiaro il concetto che bisogna fare
ulteriori indagini per accertarsi di eventuali altre malformazioni, e bisogna informare i genitori che la prognosi
dipende dalle altre malformazioni associate. Il trattamento, naturalmente, si effettua prioritariamente a
seconda delle malformazioni presenti. Ad esempio, la malformazione cardiologica o l’atresia dell’esofago hanno la priorità
sull’onfalocele stesso.

Diagnosi: Eseguita generalmente intorno alla 18°-20° settimana, di gestazione ,infatti in pre-morfologica, è
già visibile la malformazione, a parte pochi casi che passano inosservati. Si effettua monitoraggio continuo,
e si esegue taglio cesareo in caso di rottura dell’onfalocele in utero, oppure per gli onfaloceli giganti. NB: in
caso di malformazioni intestinali di questo tipo, non si effettua quasi mai un parto spontaneo, ma si
programma un cesareo anche per la necessità di cooperare per un team composto di vari esperti.

La malformazione di presenta come un sacco biancastra, semitrasparente, di dimensioni variabili a livello

ombelicale, contenente i visceri, e al cui apice si inserisce il cordone ombelicale. A volte può estroflettersi
anche il fegato (in tal caso prognosi e trattamento cambiano).
Distinguiamo quelli di piccole dimensioni, con diametro del colletto <4cm, presenti nel 30-50% dei casi,
con prognosi ottima; il sacco, generalmente di piccole dimensioni può contenere 1 o più anse intestinali.
Questa è una malformazione che può essere trattata in maniera conservativa e poi operata quando le
dimensioni dell’onfalocele sono ancora più piccole e trattata al pari di un ernietta ombelicale, a a volte il
parto può avvenire anche spontaneamente .
Quelli di più di 4cm di diametro del colletto, presenti nel 50% dei casi, invece, vanno incontro a più
complicanze, anche perché sono spesso i giganti che si associano a malformazioni. L’eviscerazione è
massima e oltre al tenue e al colon, che sono generalmente presenti, si possono erniare anche il fegato e
lo stomaco

TRATTAMENTO : per onfalocele di grandi dimensioni, si può fare anche per i piccoli ma in genere viene
fatto per i grandi, alla nascita:
• copertura dell’addome con garze imbevute di soluzione fisiologica tiepida,
• introduzione del sondino nasogastrico per decomprimere le anse
• posizionamento della sonda rettale per liberare dal meconio l’intestino distale e ridurre le pressioni
• posizionamento catetere venoso centrale in vena giugulare interna di destra per la nutrizione parenterale
per circa un mese, un mese e mezzo, ma anche per molti mesi. A volte però, se non ci sono altre malformazioni, i bambini
canalizzano ed emettono il meconio e quindi li alimentiamo normalmente, addirittura li dimettiamo e mettiamo il doppio
pannolino, assicurando il ritorno a casa.

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Per onfalocele di piccole dimensioni la procedura è più semplice, con escissione del sacco, legatura dei
vasi ombelicali, stretching e chiusura della parete addominale, ma anche per questi il trattamento non è
mai immediato alla nascita, si aspetta comunque qualche settimana di vita.

Per quelli grandi, il trattamento è di attesa anche per mesi perché si aspetta la crescita del bottone cutaneo
e soprattutto la maturazione della cavità addominale, quindi lavoriamo su 2 fronti:

• Aspettiamo che la cute ricopra quanto più di questo sacco contenente le anse
• La cavità addominale col passare del tempo si accrescerà, quindi sarà più facile fare la chiusura

Nel caso di grande onfalocele, il sacco NON DEVE ROMPERSI! QUESTO è COMPITO DEL GINECOLOGO al momento del parto .
il bimbo viene medicato, tenuto in decubito laterale, con doppio pannolino, con sondino naso-gastrico e
con la sua nutrizione parenterale. Le medicazioni servono affinché la patina biancastra del sacco si
inserisca sempre di più e diventi come una cotenna, molto spessa, e il bottone cutaneo cresce sempre di
più a ricoprire l’onfalocele
Dopo l’intervento, questi bambini rimangono ventilati e intubati perché la respirazione non è agevole a causa della compressione sul
diaframma. La canalizzazione necessita di 2-3 settimane. Se si arriva a 4-5 settimane,si opera per accertarsi di eventuali altre
malformazioni.

Gli organi parenchimatosi (come il fegato) non possono essere compressi, in questi casi viene creato un
silos con una protesi di goretex e solo in un secondo momento viene asportata la protesi e chiusa la cavità.

Complicanze a breve termine

• Aumento della pressione endoaddominale con Distress respiratorio e compressione cavale
• Infezioni
• Occlusioni intestinali da compressione addominale o da anomalie associate

ERNIE OMBELICALI

Erniazione di omento o intestino attraverso un difetto fasciale al livello dell’ombelico dovuta all’incapacità
dell’anello ombelicale di ridursi dopo il reingresso dell’intestino dalla cavità celomatica in addome.
È un’ernia innocua con un rischio di complicanze bassissimo, quasi inesistente. Maggiore incidenza nei
bambini prematuri, in quelli di basso peso ed è endemico nei bambini di razza nera

Diagnosi: clinica, all’ispezione tumefazione sferica, che alla palpazione si rileva di consistenza molle
elastica e riducibile in addome in cui si possono sentire anche i borborigmi nell’ansa intestinale erniata.

Diagnosi differenziale: con ernia epigastrica che è al di sopra del cordone ombelicale, con l’ernia del cordone
ombelicale e con la diastasi del retto dell’addome.

TRATTAMENTO: è di attesa per l’elevata percentuale di risoluzione spontanea. Chirurgico dopo il secondo
anno di vita se il diametro dell’anello ombelicale è >1cm o se >di 2cm dopo i 12 mesi. Si è più propensi a
trattare l’ernia nelle bambine perché successivamente affronteranno una gravidanza. Si apre l’ernia, si solleva
l’ombelico, si intercetta la parete muscolare e si fa l’onfaloplastica con punti non riassorbibili. In mezza giornata si effettua
l’intervento e si manda il bimbo a casa.

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ERNIA EPIGASTRICA

Difetto della parete addominale a livello della linea alba tra ombelico e l’apofisi xifoidea. Lungo la linea
alba possono protrudere delle piccole zone di adipe che possono dare origine all’ernia. L’eziopatogenesi è
dovuta a un aumento delle dimensioni dell’orifizio di passaggio di un vaso sanguigno durante lo sviluppo
della linea alba, rimane una piccola pervietà e può erniarsi del tessuto adiposo, generalmente si ha
fuoriuscita di una pallina di grasso o di omento.
Diagnosi: clinica , è generalmente una tumefazione di consistenza molle-elastica non dolente. La diagnosi
differenziale si fa con l’ernia ombelicale, la diastasi dei muscoli retti, lipomi e con malformazioni vascolari.
Si tende a trattare solo ernie di notevole entità. Se al bambino dà fastidio,è lievemente dolente o diventa più grande, si
risolve l’ernia chirurgicamente eliminando il grassetto peritoneale e si richiude la linea alba.

DIASTASI DEI MUSCOLI RETTI DELL’ADDOME

Condizione dovuta alla separazione dei ventri muscolari dei retti dell’addome lungo la linea alba, che esita
in una tumefazione longitudinale scarsamente visibile, a volte è ben visibile, ma anche in questo caso
l’intervento è rarissimo perché con la maturazione dei muscoli retti il difetto si riduce notevolmente
migliorando spontaneamente. La diagnosi è clinica. Non è richiesto nessun trattamento tranne nel caso di
ernia nei bambini più grandi

NB: Queste malformazioni di chiusura sono più frequenti nei prematuri

PATOLOGIE DEL DOTTO PERITONEO-VAGINALE

Sono dovute alla persistenza del dotto peritoneo vaginale. Il dotto peritoneo-vaginale è un’estroflessione del
peritoneo parietale a livello del canale inguinale fino alla vaginale del testicolo. Questo dotto accompagna
nel maschio il testicolo fino allo scroto e nelle femmine il legamento rotondo per poi chiudersi e residuare
in un cordone fibroso. Se non si chiude, resterà pervio e darà vari difetti. Il trattamento è sempre lo stesso,
ovvero di chiusura del dotto.
Se resta pervio per pochi millimetri, passerà in sacca scrotale solo del liquido peritoneale -> IDROCELE;
Se il dotto rimane ampiamente pervio e riesce a infilarvisi un’ansa intestinale o l’ovaio nel caso della
femminuccia, allora si avrà una vera e propria ERNIA INGUINALE; se il liquido rimane incarcerato in una
zona pervia , con una parte chiusa a monte a valle si avrà una CISTI DEL FUNICOLO SPERMATICO nel
maschietto e CISTI DEL CANALE DI NUCK nelle femminucce, perché in queste ultime il dotto scende fino alle grandi
labbra ossia segue il percorso di inserzione del legamento rotondo, mezzo di fissità dell’utero.

CANALE INGUINALE: il Tendine congiunto di obliquo interno e trasverso dell’addome costituisce il tetto; parete posteriore: fascia
trasversalis; parete inferiore: legamento inguinale; parete anteriore: aponeurosi obliquo esterno. Avremo un orifizio superficiale,
ovvero l’anello inguinale sottocutaneo, e un anello inguinale addominale, orifizio a situazione profonda. All’interno del canale
inguinale scorre, nel maschio, il funicolo spermatico con il dotto deferente all’interno; questo è il motivo per cui bisogna stare
attenti nell’operare, perché se le ciglia si saldano in seguito a un trauma, il si chiude il dotto deferente! Per questo motivo il dotto
deferente va attentamente scollato dal dotto peritoneo-vaginale; nella femmina abbiamo legamento rotondo e dotto peritoneo-
vaginale.

ERNIA INGUINALE

Si intende fuoriuscita di organi addominali quali omento, anse intestinali e ovaio dal dotto peritoneo
vaginale. La sede nel caso del maschio se il dotto rimane totalmente pervio fino alla parte distale del
testicolo potremmo trovarci davanti a una ernia può essere inguino-scrotale.

CLINICA: All’ispezione avremo una tumefazione visibile con cute eucromica ed eutrofica, quindi normale, che
alla palpazione risulterà di consistenza molle elastica, non dolente, mai dolente in un’ernia NON complicata e
facilmente riducibile in addome.
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Molto spesso l’ernia non è sempre visibile, potrebbe fuoriuscire solo in alcuni momenti, per esempio con
aumenti della pressione addominale (pianto, defecazione) e quindi non essere visibile durante la valutazione
clinica.

Diagnosi: clinica

Se l’ernia si complica avremo una tumefazione visibile con cute normale o arrossata, alla palpazione assume una
consistenza duro-elastica, francamente dolente e non riducibile ,in tal caso si potrà sospettare un’ernia
incarcerata, strozzata o intasata.

LEGGE LA SLIDE

COMPLICANZE: quando l’ansa è incarcerata all’interno del canale inguinale inizia un processo di sofferenza
ischemica con necrosi da infarcimento emorragico, vale a dire che nel momento in cui l’ansa è strozzata
all’interno del canale inguinale, i vasi a bassa pressione smetteranno di lavorare, mentre quelli ad alta pressione
continueranno, l’arteria continuerà quindi a pompare sangue nell’ansa , ma lo scarico venoso che è facilmente
comprimibile sarà ostruito e di conseguenza avremo l’infarcimento emorragico e la sofferenza ischemica
dell’ansa che diventerà prima cianotica , poi necrotica e andrà incontro a perforazione intestinale. Questo
quadro più è piccolo è il bambino più diventa severo, perché si va incontro a un deterioramento delle condizioni
generali repentino e se la diagnosi passa misconosciuta può portare alla compromissione della vita in poco
tempo. Generalmente si manifesta con vomito, distensione intestinale e sepsi fino ad arrivare allo shock.

TRATTAMENTO: chirurgico, eseguito di norma alla diagnosi a distanza di 1 mese massimo 3 mesi, deve essere
considerata come una semi-urgenza chirurgica perché, al contrario dell’ombelicale, è soggetta ad un elevato
rischio di complicanze, tra cui strozzamento e incarceramento, perché l’ernia passa in un canale e non in un
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anello, come nell’ombelicale. Le complicanze sono maggiori nei prematuri e nei nati a termine fino al 1° anno
di età . Il trattamento viene fatto con una piccola incisione a livello inguinale di circa 1 cm ,si libera il sacco
erniario , lo si richiude e si ricostruisce la parete.
Possibile anche la presenza di una doppia ernia detta en pantalon che va trattata laparoscopicamente

IDROCELE
Accumulo di liquido nella borsa scrotale o in un segmento del dotto peritoneo-vaginale. Può essere
comunicante, quando il liquido passa nel sacco scrotale e torna indietro nella cavità addominale; o a
valvola, se il liquido passa all’aumento della pressione addominale e poi difficilmente riesce a tornare
indietro,si accumula quindi nello scroto che ,crescendo sempre più di volume, comprime funicolo e
testicolo. Può essere inoltre inguinale lungo tutto il percorso del dotto peritoneo-vaginale.
L’idrocele è fisiologico in epoca pre-natale, e anche nell’immediato periodo post-natale è normale perché il
dotto si chiude a qualche settimana di vita, è possibile quindi si abbia la presenza di idrocele che poi si
riassorbe spontaneamente. La diagnosi è clinica all’ispezione e alla palpazione, raro è il ricorso all’ecografia
oppure si può usare la transilluminazione
Al contrario dell’ernia inguinale è rara la presenza di complicanze e ad eccezione dell’idrocele a valvola,
che per la compressione che esercita sul testicolo deve essere operato, l’idrocele non si opera prima dei 24
mesi di vita perché ha una elevata possibilità di risoluzione spontanea

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 CRIPTORCHIDISMO

È il parziale o totale arresto del processo di migrazione della gonade maschile dalla cavità addominale al sacco
scrotale. L’esatta definizione clinica di criptorchidismo è quella in cui il testicolo non è visibile né palpabile.

La differenziazione della gonade avviene intorno alla 3 ^ - 5^ settimana di gestazione, quindi la differenziazione gonadica avviene in
una fase precoce dello sviluppo embrionale.
Intorno alla 6^ settimana di gestazione si ha la migrazione delle cellule germinali primordiali che migrano dal sacco vitellino .
La chirurgia pediatrica richiede qualche conoscenza di embriologia : quando vi dico che le gonadi si formanoall’interno della cavità
addominale per me è scontato che voi sappiate che c’è la migrazione delle cellule germinali del sacco vitellino ,che inizia questa
differenziazione gonadica , cui segue la discesa del testicolo fino alla cavità addominale bassa ,cioè alla zona accanto all’anello
inguinale interno e poi da lì scende fino allo scroto . Si ha lo sviluppo delle cellule del Sertoli, la cui produzione del MIF determina la
regressione delle strutture mulleriane , cioè delle strutture femminili . Nel testicolo di struttura femminile rimane solo l’idatide del
Morgagni , che è una piccola appendice che si ritrova tra il testicolo e l’epididimo . E’ un’appendice che non ha nessuna funzione,
però è bene conoscerla perché molto spesso la sua rotazione può essere la causa di uno scroto acuto e va fatta la diagnosi
differenziale con la torsione del testicolo. Moltospesso la diagnosi è intraoperatoria perché nel dubbio è sempre meglio esplorare lo
scroto, perché se si tratta di torsione del funicolo il rischio è quello di perdere la gonade. Quindi anche nel sospetto di torsione
dell’idatide del Morgagni bisogna fare l’esplorazione chirurgica dello scroto.
In ogni caso anche se si ha la certezza che si tratti di una idatide torta , il processo di necrotizzazione dell’idatide , di caduta
dell’idatide , di riassorbimento dei cataboliti può durare anche fino a tre settimane per cui il bambino ha dolore alla deambulazione
. Con l’asportazione chirurgica dell’idatide torta il bambino si riprende nell’arco di 5 – 6 giorni ,per cui noi proponiamo l’intervento
chirurgico per far sì che il processo infiammatorio si risolva il prima possibile.
Intorno alla 9 ^ settimana di gestazione si ha lo sviluppo delle cellule di Leydig che producono il testosterone

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L’embriologia non vi verrà chiesta agli esami ma seve a farvi capire le cose.

Intorno alla 28^ settimana si ha la discesa del testicolo a livello del sacco scrotale. Si ha prima la sua
migrazione trans-inguinale e poi tra la fine della 28° e la 40°settimana , quindi al termine della gestazione,
il testicolo si trova nella sacca scrotale.

Quindi trovare un criptorchidismo in un bambino prematuro ,nato alla 28 ^ settimana o anche prima , è normale . In tale epoca
gestazionale è chiaro che il testicolo non sarà mai nel sacco scrotale e noi non penseremo mai di operare un bambino di 26 – 28
settimane per criptorchidismo. In tal caso dobbiamo aspettare , perché maturando, si potrebbe completare il processo di
migrazione testicolare.

A permettere che il testicolo scenda nella cavità scrotale intervengono un fattore meccanico e fattori
ormonali.

Il fattore meccanico consiste nel gubernaculum testis che è una struttura che trascina il testicolo dalla
regione addominale a quella inguinale e poi anche verso lo scroto. La prima fase di discesa del testicolo
avviene quasi esclusivamente per via meccanica e nella seconda fase ,dalla sede inguinale alla scrotale
intervengono i fattori ormonali.
Tra i fattori ormonali abbiamo il testosterone , ll’ormone antimulleriano( MIF) e il gene correlato al
peptide della calcitonina(CGRP).
La prima fase , la fase addominale va dalla cresta urogenitale all’anello inguinale , è prettamente
meccanica, ormone indipendente ed è strettamente correlata alla lunghezza del gubernaculum. Alla fine di
questa fase il testicolo si troverà nell’anello inguinale interno e poi abbiamo una seconda fase in cui il
testicolo scende dalla regione inguinale fino allo scroto e questa fase è invece legata alla spinta ormonale.

Eziopatogenesi: è data dall’alterazione di uno di questi meccanismi

Perché è importante sapere che c’è il gubernaculum testis ? Proprio perché rappresenta una fonte di irrorazione , cioè di
vascolarizzazione del testicolo , poi perché ci sono cinque punti di ancoraggio del guberbaculum testis , e se il gubernaculum non si
inserisce perfettamente alla base dello scroto ma si inserisce , per esempio a livello della sinfisi pubica o a livello del canale
inguinale non parleremo più di criptorchidismo ma di ectopia testicolare , perché il gubernaculum attrae il testicolo in una zona
diversa daquella scrotale .

Il criptorchidismo si può associare anche ad altre condizioni(legge)

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In caso di arresto della discesa del testicolo, l’ arresto può avvenire a vari livelli :

• 10% dei casi è a livello intraddominale, quindi si ferma all’interno della cavità addominale e non
avviene la sua discesa
• 17% a livello del canale inguinale (intracanalicolare )
• 70% extrainguinale ,alla radice dello scroto ,ma non ancora nella sua sede naturale che è all’interno
della sacca scrotale, ma più in alto dove vi è una temperatura inferiore a quella corporea che ne
permette il funzionamento ottimale. Se lasciassimo un testicolo alla radice dello scroto la
temperatura sarebbe ancora alta per il suo normale funzionamento e a lungo andare il testicolo
verrebbe danneggiato, e a lungo andare potrebbe essere danneggiato anche il testicolo
controlaterale.
• Infine un 3% può essere di natura ectopica , una localizzazione totalmente diversa e si può trovare
per esempio in posizione inguinale laterale, nel perineo , nella radice della coscia…

Diagnosi: è fondamentalmente clinica, all’EO , all’ispezione vedremo l’assenza del testicolo nella borsa
scrotale e ancora più importante la palpazione. Vedremo se il testicolo è palpabile lungo la proiezione
cutanea del canale inguinale, se non è palpabile o si tratta di un testicolo assente oppure è in cavità
addominale. Generalmente si evidenzia ipoplasica del testicolo in caso di assenza in sede normale e si può
evidenziare ipertrofia del controlaterale. L’ecografia non serve per la diagnosi di criptorchidismo ed
ectopia testicolare perché essa èclinica alla palpazione ,però ci può dare altre informazioni quali
dimensioni e tropismo.
La laparoscopia diventa una indagine diagnostica nel caso di testicolo non palpabile, che allo stesso tempo
diventa anche terapeutica.

TRATTAMENTO: il trattamento chirurgico va realizzato tra i 9 e 12 mesi di vita, tranne nel caso in cui vi sia
associata una ernia inguinale, nel qual caso lo si tratta contestualmente ad essa. Per quanto riguarda il
trattamento medico può essere utile, nel caso di testicoli di piccole dimensioni o nel caso di disconnessione tra il
didimo e l’epididimo, fare una terapia ormonale post-operatoria per favorire l’accrescimento e il tropismo del
testicolo.
Il trattamento chirurgico è chiamato Orchidopessi secondo Shoemaker(sciuèmacher) consiste in una incisione a
livello inguinale, si entra all’interno del canale inguinale, si reperta questo testicolino, si libera da tutte le
aderenze , nel caso ci sia un dotto peritoneo-vaginale pervio lo si chiude e dopo di che si fa una controincisione
a livello scrotale e si fissa il testicolo a livello dello scroto.
Se ci trovassimo davanti un testicolo retrattile, quello detto impropriamente “testicolo in ascensore”, che sale e
scende perché c’è un plesso cremasterico più attivo, non c’è una indicazione chirurgica, il bambino viene seguito
nel tempo per vedere se questo testicolo scende a livello dello scroto o no.

Quando il testicolo non è palpabile :

• Si può trovare in cavità addominale perché non è disceso adeguatamente
• Può essere assente, le cause possono essere:
1. Agenesia, quindi un mancato sviluppo del testicolo che esita in strutture vascolari e
deferenziali a fondo cieco, il cosiddetto blind ending
2. Atrofia dovuta a un incidente vascolare , una torsione del testicolo durante la vita
intrauterina, in quest’altro caso abbiamo un vanishing testis, vedremo questi vasi
tortuosi presenti, con deferente presente, che si portano all’anello inguinale.

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La differenza sta nel fatto che se noi andiamo a fare una laparoscopia diagnostica nel caso del blind
ending non è necessario andare a esplorare il canale inguinale, mentre se abbiamo un vanishing, quindi i
vasi che si portano all’interno dell’anello inguinale dobbiamo andare a esplorare il canale inguinale alla
ricerca di un residuo testicolare che se presente deve essere asportato per il rischio di degenerazione
maligna.

Se quindi il testicolo è palpabile Orchidopessi se troviamo il testicolo generalmente

quello che viene chiamato primo tempo di Fowler-Stephens procediamo a quello che viene chiamato
Primo tempo di Fowler-Stephens
Se il testicolo non è palpabile laparoscopia esplorativa

Se non lo troviamo:
• Se vediamo vasi e deferente
che si portano all’interno del
anello inguinale interno
esploriamo il canale inguinale,
se non troviamo nulla ,
troviamo un vanishig testis ,
asportiamo il residuo e
fissiamo il testicolo
controlaterale per evitare una
torsione e salvaguardare la
fertilità di questo bambino
• Nel caso di un blind ending
non facciamo altro

Se troviamo quindi questo testicolo addominale possiamo eseguire la tecnica in 2 tempi secondo Fowler-
Stephens. Questa tecnica è basata sul trattamento della brevità dei vasi spermatici, se infatti vasi, come avviene
nella maggior parte dei casi ,sono brevi si procede a questo trattamento, altrimenti si fa una orchidopessi
classica. Il testicolo ha una triplice vascolarizzazione che gli proviene dai vasi spermatici, dai vasi deferenziali e
dal gubernaculum testis. In questa tecnica andiamo a legare e bruciamo i vasi spermatici, in questa maniera si va
a determinare una ipertrofia compensatoria dei deferenziali, in questo modo il testicolo si allunga e raggiunge
una lunghezza che ci permetterà, in un secondo momento chirurgico che viene eseguito normalmente a 6 mesi
dal primo, di portare il testicolo a livello dello scroto, rischio possibile però, da tenere in considerazione e da
comunicare ai genitori, è quello di atrofia testicolare. Il primo tempo in laparoscopia, il secondo tempo è
rappresentato da una orchidopessi standard con tecnica open.

Anatomia del testicolo intra-addominale:

• Distale, cioè a livello inguinale
• Trans-inguinale, cioè a cavallo dell’anello inguinale interno
• Pre-canalicolare, cioè a livello dell’addome

L’intervento non deve essere fatto troppo tempo dopo perché se viene fatto dopo il testicolo rimane per troppo tempo a
temperature più alte . Non deve essere fatto nemmeno troppo precocemente perché il rischio di danneggiamento del funicolo
spermatico può essere elevato e quindi anche se riportiamo il testicolo nel sacco scrotale ,se vi è stato danneggiamento del funicolo
il testicolo può andare incontro ad atrofia .
Ecco perché bisogna scegliere il giusto momento . Ma non è solo una questione temporale : b isogna anche che il bambino abbia un
peso adeguato , bisogna considerare le sue condizioni generali prima di procedere con l’intervento chirurgico.
Per l’intervento chirurgico l’approccio è simile a quello che si fa per le ernie inguinali : si fa un’incis ione di circa 1 – 1,5 cm , si apre la
fascia di Scarpa ,l’aponeurosi del muscolo obliquo esterno ,che rappresenta il tetto del canale inguinale , si isola il testicolo con il
suo funicolo spermatico , si dissocia dal dotto peritoneo vaginale che viene sezionato in modo che il testicolo possa allungarsi ,

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perché nel momento in cui noi sezioniamo il dotto peritoneo vaginale il testicolo non ha più la tensione che aveva prima ,perché la
tensione.

Ne caso di testicolo ritenuto alto , cioè che è contenuto nel terzo prossimale del canale inguinale o addirittura all’imbocco
dell’anello inguinale interno , vi sono diversi metodi per operare il bambino.
Il primo intervento consiste nella dissezione dei vasi spermatici . I vasi spermatici scorrono nel retroperitoneo fino alla vena cava a destra
e alla vena renale a sinistra . Noi dobbiamo procedere con una pinza ad effettuare lo scollamento di questi vasi dal peritoneo .Così
facendo i vasi si allungano notevolmente . E’ una manovra delicata , però scollando piano piano i vasi si allungano . Se c’è il gradino
del pavimento del canale inguinale (che è la fascia trasversalis ) possiamo incidere la fascia trasversalis affinchè si crei meno questa
curva e il testicolo si allunghi ancora di più.
Sul pavimento c’è la fascia trasversalis , ma al di sotto di essa vi sono i vasi ipogastrici. Molto spesso si sollevano i vasi ipogastrici e i
vasi spermatici si fanno passare sotto soltanto se abbiamo reciso il gubernaculum. Se il gubernaculum non lo abbiamo reciso , il
gubernaculum viene da sotto quindi noi abbiamo un arco perché non lo possiamo fare passare sotto i vasi perché da qualche parte
dovremmo tagliare . Allora in questo caso non si fa lo scrociamento dei vasi ipogastrici ma solo la sezione della fascia trasversalis.

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 VARICOCELE

È una dilatazione delle vene del plesso pampiniforme del testicolo di cui fa parte, ed è la componente più
importante, la vena spermatica. Come sappiamo la vena spermatica a sinistra si getta nella vena renale con
angolo retto, a destra invece va alla cava con angolo acuto, motivo per il quale si può verificare una stasi
venosa dal lato sinistro. Il varicocele ,nella maggior parte dei casi è primitivo, legato a cause anatomiche,
oppure possiamo avere forme secondarie dovute a compressione endoaddominale per una massa
tumorale. La maggior parte dei casi si verifica a SX, 1-2 % dei casi a destra o raramente(9%) bilaterale per
una posizione sfavorevole dei vasi spermatici , nei soggettiche hanno tendenza a formare varici ( come ad esempio a livello degli arti
inferiori ) Nel caso di presenza di varicocele a destra vanno sempre eseguiti ulteriori accertamenti diagnostici
perché nella maggior parte dei casi troviamo un processo occupante spazio
Generalmente patologie retroperitoneali, che comprimono i vasi spermatici, o la vena cava , quindi causano
un blocco, completo o incompleto del ritorno venoso didimo-epididimario.

LEGGE

Altri fattori che possono favorire un varicocele primario sono:

• Fattori costituzionali
• Ipoplasia della parete venosa
• Ipoplasia del darthos e del cremastere
• Insufficienza o assenza delle valvole

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O nel caso sia acquisito può essere secondario a sforzi, stazione eretta prolungata , traumi o eccessi sessuali.
L’incidenza del varicocele è del 16-18% , generalmente si verifica nell’adolescenza, con età media >12 anni di
età. Inizialmente è totalmente asintomatico ma poi si comincia a sviluppare un senso di pesantezza e dolore a
livello scrotale.

La diagnosi è generalmente clinica, con l’ispezione in ortostatismo , con l’esecuzione del Valsalva ,la
palpazione della consistenza del testicolo e del plesso pampiniforme
Classificazione clinica:(legge)

La stasi venosa comporta un progressivo danno parenchimatoso e una degenerazione dei tubuli delle
cellule germinali, inoltre determina anche un ispessimento della membrana basale dei tubuli seminiferi
cosa che a lungo andare porta problemi di fertilità, determina anche un aumento della temperatura a livello testicolare
con ripercussioni sulla funzione gonadica. Dal punto di vista laboratoristico possiamo fare dei dosaggi ormonali,
avremo LH e LHRH bassi, mentre FSH elevato e possiamo fare poi dopo i 18 anni uno spermiogramma.
Come imaging possiamo usare ecografia, soprattutto ecocolordoppler dei vasi spermatici e TC solo nei casi
sospetti di varicocele secondario per sospetta neoplasia

All’ecocolordoppler a volte i dati possono essere diversi perché in base al reflusso di sangue ci sono diverse classificazioni e quindi
potrete trovare all’ecocolordoppler un varicocele del IV grado o di V grado che non esistono nella pratica clinica .
Quindi il varicocele di I° - II° - III° grado è secondo una classificazione clinica. Il varicocele di IV ° – V° grado può essere una
valutazione esclusivamente ecografica effettuata con l’ecocolordoppler .

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TRATTAMENTO: Quando trattare

Il trattamento tradizionale del varicocele consiste nella legatura delle vene spermatici ,che avviene o
mediante chirurgia open che può essere fatta:
• secondo tecnica di Palomo, quindi legatura retroperitoneale alta
• secondo tecnica di Ivannissevich, a livello inguinale
• legatura ultrabassa

L’approccio che noi generalmente utilizziamo è quello laparoscopico transperitoneale, si entra con
un’ottica dall’ombelico e si vanno a legare a livello alto la vena spermatica. Si cerca di evitare i linfatici per
rischio di complicanze quale l’idrocele reattivo. Altra terapia valida è la terapia sclerosante della vena
spermatica interna che viene realizzata dal radiologo interventista.

Complicanze post-operatorie:
• Atrofia testicolare , che non dovrebbe verificarsi per la triplice vascolarizzazione , ma nel 30% dei
casi può accadere
• Idrocele reattivo post-operatorio, correlato alla legatura dei linfatici, nel 3-10%
• Recidiva nel 20-50%, infatti vanno legati bene i vasi

Ci sono delle accortezze chirurgiche che vengono usate : un attimo prima di eseguire l’intervento chirurgico iniettiamo del blu di
metilene che colora i vasi linfatici e che quindi riusciamo con i nostri strumenti laparoscopici ad isolare i vasi linfatici .
Il trattamento oltre che chirurgico può consistere nell’embolizzazione radiologica che comunque noi nella nostra struttura non
amiamo fare in quanto avviene attraverso una sostanza sclerotizzante che potrebbe comunque arrivare all’arteria renale e il rischio
di danneggiamento dell’arteria renale è descritto , noi nel calcolo rischio-beneficio noi proponiamo l’intervento in laparoscopia.

Con le vecchie tecniche vi erano maggiori probabilità di recidive. Eseguendo la legatura alta invece le probabilità di recidive
diminuiscono perché più saliamo meno circoli collaterali ci sono.

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 SCROTO ACUTO

Per scroto acuto si intende una patologia acuta a carico dello scroto caratterizzata da dolore, tumefazione
edema ed eritema.

Le cause possono essere molteplici, ma le più frequenti sono 3

• La torsione del funicolo spermatico, che è quella da attenzionare perché potrebbe richiedere un
intervento chirurgico immediato
• la torsione delle appendici testicolari, quella più tipica è l’appendice dell’idatide del Morgagni
• orchiepididimite

Poiché la diagnosi differenziale tra la torsione e le altre due patologie può essere difficile, in alcuni casi di
incertezza è indicato un intervento chirurgico in urgenza che diventa diagnostico e terapeutico

La torsione del funicolo può essere di 2 tipi: extravaginale che è tipica del neonato, a volte si possono avere
delle torsioni in utero e il neonato nasce con un testicolo nero che si è torto; mentre quella più frequente , che è
la torsione tipica dell’adolescente ,è quella intravaginale
Le altre cause di scroto acuto sono la torsione delle appendici testicolari, che possono essere diverse e sono
residui mulleriani. La più tipica è l’appendice dell’idatide del Morgagni, possiamo però anche avere una
appendice del funicolo , dell’epididimo, del dotto deferente. Queste appendici si possono torcere ,ruotare e
andare incontro a una infiammazione, necrosi e quadro che può simulare la torsione. Terza causa sono le
orchiepididimiti di natura infettiva, virale o batterica.

Clinica: nel caso della torsione del funicolo,esordio tipico brusco, con dolore fortissimo che talora si può
irradiare alla regione inguinale, abbiamo un testicolo tumefatto, aumentato di volume e risalito rispetto al
controlaterale, fondamentale cercare il riflesso cremasterico che sarà assente omolateralmente. Può essere
presente nausea e può avere avuto vomito. Nel caso della torsione dell’idatide l’esordio non è così brusco, il
dolore è meno intenso e il testicolo è anche un po’ meno tumefatto, edema ed eritema sono meno apprezzabili,
il cremasterico è conservato. Un segno che ci può aiutare è la presenza di una tumefazione bluastra che
possiamo vedere attraverso la cute che è data dall’ischemia dell’idatide di Morgagni, il dolore dovrebbe generalmente
essere localizzato in sede dell’appendice, ma spesso è diffuso ed è difficile visitare i pazienti.
Nell’orchiepididimite l’esordio è lento, dal punto di vista ispettivo è simile, scroto di dimensioni aumentate,
eritematoso, il testicolo è molto dolente alla palpazione , ma il dolore non è così intenso come nella torsione.

La diagnosi è clinica, l’ecocolordoppler può venire in aiuto ma è fondamentale farla in maniera corretta
che spesso non ci dà una diagnosi di certezza di assenza di torsione del funicolo, pertanto spesso è
necessario eseguire una esplorazione chirurgica. Dove si fa un taglietto a livello dello scroto e si tira fuori il
testicolo che quando è grigiastro, quasi nero, viene fatto un taglietto e si vede se esce sangue e quindi è vitale e
quindi se si può riprendere.
Entro 6h la maggior parte dei testicoli è salvabile, percentuale che si riduce tra le 6 e le 12h e ulteriormente tra
le 12 e le 24.
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 Apparato digerente

Stenosi Ipertrofica del Piloro:

Ispessimento della componente muscolare del piloro che può essere o meno associata con allungamento del
canale e di conseguenza il restringimento del suo lume. Il piloro è il tratto terminale dello stomaco, si trova
tra stomaco e duodeno, è caratterizzato da una muscolatura circolare. La patologia si sviluppa in maniera da
diventare sintomatica tra la 4° e la 10° settimana di vita post natale. Ha un’incidenza 1,5-4 su 1000 nati vivi
,una localizzazione geografica particolare, prevalentemente in Europa e soprattutto andamento stagionale
(più casi in autunno e primavera). Rapporto M:F di 4:1. L’eziologia è sconosciuta, è una patologia
multifattoriale, transitoria, cioè regredisce spontaneamente. Non si capisce bene se sia congenita o
acquisita, molto probabilmente è dovuta a un’alterata sensibilità cellulare nervosa a diversi stimoli, come ad
es. l’acidità gastrica che porterebbe ad uno spasmo permanete della muscolatura pilorica, con conseguente
inspessimento, oppure, dato l’andamento stagionale e la particolare localizzazione geografiche anche la
sensibilità della muscolatura a fattori e stimoli esterni . La diagnosi è clinica e la clinica della SIdP è molto
chiara. Il bambino infatti dopo aver mangiato, non è inappetente per niente, ha una emissione di vomito a getto
subito dopo ogni pasto, composto da latte e succhi gastrici ,è un vomito quindi di natura alimentare, non è mai
biliare il latte infatti non potrà passare nel duodeno, provocherà una gastrectasia con un esplosione pochi
minuti dopo la poppata di un vomito che viene definito a getto perché ha una notevole entità, vomito che è
costante , ripetuto ad ogni poppata. Potremmo anche avere, in casi di eccessiva disidratazione, l’oliva pilorica
palpabile e ha consistenza duro-elastica(meno importante rispetto al vomito).

Una volta che si instaura questo quadro e il bambino salta qualche poppata verrà portato in ospedale dove
vengono eseguiti a conferma del sospetto degli esami strumentali, primo tra tutti l l’Ecografia, che permette di
osservare l’aumentato spessore della parete pilorica, che normalmente è di circa 3 mm. Ci sono dei criteri
oggettivi per la diagnosi, si pone infatti diagnosi di SIdP per valori di spessore di muscolatura circolare
superiori a 6 mm, però possiamo averlo anche con un ispessimento di 4-5 mm e la lunghezza del canale
pilorico ,che se superiore ai 14 mm può essere la spia di questa patologia.

Essendo che è una patologia transitoria potremmo anche non trattarla se non fosse che questa è gravata
da una serie di complicanze. Le complicanze, sono: 1) alterato apporto alimentare (malnutrizione,
repentina perdita di peso, disidratazione si ha disidratazione saltando 4 poppate, e ce ne accorgiamo dalla
fontanella, specialmente quella frontale, che risulta depressa), 2) vomito (perdita di succo gastrico,
ipocloremia, ipocalcemia e Alcalosi metabolica).

TRATTAMENTO: è di urgenza, ma differibile, non va trattata nell’immediatezza, quando arriva un bambino

con stesosi ipertrofica del piloro il primo gesto che deve essere fatto è riequilibrare lo squilibrio
elettrolitico, quella alcalosi che si è instaurata. Va posto un sondino naso gastrico per svuotare
completamente lo stomaco e ridurre la gastrectasia, viene preso un accesso venoso per reidratazione e va
fatto prima un Emogasanalisi

Quando il paziente è compensato si può procedere con l’intervento di Piloromiotomia extra-mucosa ,cioè
si incide la parete muscolare senza aprire la mucosa che rimane integra, l’apertura della mucosa viene
considerata una complicanza dell’intervento. L’operazione può essere fatta, tramite tecnica mini invasiva,
con accesso attraverso l’incisione ombelicale, e prende il nome di Tecnica di Bianchi. Si esegue un
incisione circolare superiore dell’ombelico, si estroflette il piloro, incidere con incisione longitudinalmente
lungo il canale fino a fare venire fuori il bombè di mucosa e allargare il lume, si allontanano il lembi
muscolari (consistenza duro elastici, simil cartilaginea) per mezzo di una pinza, si ricostruisce l’ombelico.
Importante che il bambino nel post operatorio non torni a mangiare con vigore, ma deve tornare a farlo
gradualmente, altrimenti tornerà a vomitare(simulando una recidiva di malattia).Prima si utilizzava un ingresso

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sottocostale, quasi mediana, destra. Si può utilizzare un approccio pure laparoscopica, con ingresso ombelicale dell’ottica e altri
due- tre ingressi per i trocar.

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Atresia dell’Esofago.

È una patologia malformativa complessa, in genere associata a quadri sindromici, è caratterizzata dalla
mancata formazione del segmento intermedio dell’esofago, quasi sempre vi è una anomala comunicazione
dei due monconi esofagei e la trachea. Ciò significa che l’esofago invece di essere un unico tubo, è diviso, e
a volte o il prossimale o il distale presenta una fistola con la trachea, perché embriologicamente la gemma
esofagea e quella tracheale nascono insieme unite e poi si sviluppano separatamente. L’eziopatogenesi è poco
chiara, ovviamente vi è un alterata regolazione genica, diverse sono le teorie riportate, le più accreditate sono
quelle che fanno capo ad anomalie vascolari, cioè manca l’irrorazione e il segmento non si forma
correttamente, o ad anomalie pressorie, cioè una maggiore pressione esercitata tra queste strutture
portino alla formazioni di fistole.
Intorno all’8° settimana, l’intestino cefalico si divide in una parte ventrale, che è il diverticolo laringo-
tracheale da cui avrà origine la parte respiratoria, e una dorsale, dalla quale si formerà la componente
digestiva. In sezione trasversale si vedrà posteriormente il faringe e anteriormente la plica tracheo-
esofagea e l’abbozzo del tubo laringo-tracheale. Man mano si formerà l’esofago posteriormente e il
gettone polmonare anteriormente fin quando pliche e setto si chiuderanno così da dividere le 2 strutture.
Se durante questa fase sono presenti anomalie vascolari o anomalie pressorie che avvengono durante la
fase di ripiegamento dell’embrione, esofago e trachea potrebbero trovarsi in comunicazione e la
formazione dell’esofago potrebbe non essere completa, ecco perché potremmo trovarci davanti a un
esofago incompleto con un moncone prossimale e uno distale e uno dei 2 monconi, generalmente il distale
,nella forma più frequente, in comunicazione con la trachea mediante una fistola.

Tipi di Atresia dell’esofago:

• 1° tipo “atresia esofagea isolata, senza fistola esofago tracheale, monconi esofagei distanti, 3-5%
dei casi”, In questo tipo di AE si associano più frequentemente anomalie cardiologiche
(30%),urologiche (25%),gastrointestinali (9%) e cromosomiche, spesso si associa ad una condizione di
AE chiamata Long Gap, cioè lungo segmento e i due monconi sono molto distati tra loro, e quindi più
complicato riunirli. Il 1° tipo è il tipo nel quale la forma long gap è più frequente, ma la forma long
gap può anche essere di 2° o 3° tipo;

• 2° tipo “atresia esofagea con fistola esofagea prossimale, cioè è il moncone prossimale a
comunicare con la trachea 1-2% dei casi”, rarissima, addome bianco, ovvero sotto il diaframma non
ci sarà accumulo di aria;

• 3° tipo 85% dei casi, moncone esofageo prossimale è a fondo cieco, e il distale in comunicazione
con la trachea sintomi sono finta scialorrea, perché producono saliva che a causa del fondo cieco non
può essere correttamente deglutita e quindi o viene emessa dalla bocca oppure passa nell’albero
bronchiale, dando complicanze respiratorie, e fistola esofago tracheale nel segmento distale, con
passaggio di saliva ed aria; facendo RX vedrò sotto il diaframma aria nell’intestino;
• 4° tipo 3-5% dei casi doppia fistola del moncone esofageo superiore e inferiore. atresia
dell’esofago con moncone prossimale a fondo cieco, ma entrambi i monconi che presentano una
fistola con la trachea.

• 5° tipo 3-6% dei casi Fistola ad H senza interruzione del lume esofageo: segmento esofageo è
normo-sviluppato, però è presente una fistola con latrachea nel moncone distale;

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Incidenza 1:3000-4500 nati vivi, maggiore frequenza nel prematuro, rapporto M:F non è significativo.
Troviamo l’atresia in quadri sindromici ,ha una associazione con la Sindrome di VACTERL, caratterizzata da
anomalie vertebrali, anorettali, cardiovascolari, tracheali, esofagee, renali e degli arti, e Sindrome di
CHARGE, con coloboma, atresia ,quindi patologie cardiologiche, cardiopatie, ritardo mentale, genitali ipoplastici
e sordità, inoltre predispone all’insorgenza di tumore di Wilms bilaterale. Il 50% dei pazienti sono di basso peso.

È sempre presente in tutti i pazienti un certo grado di tracheomalacìa, anche la trachea pur essendo pervia non
si sarà sviluppata correttamente, avrà la parete posteriore malacica e ne conseguirà un disturbo delle vie aeree
perché si avrà sempre una incapacità delle cartilagini tracheali a mantenerle pervie durante la respirazione

Diagnosi può essere eseguita sia Prenatale che post natale.

In epoca pre-natale possono essere intercettati segni indiretti: stomaco piccolo perché se lo stomaco non
è abitato resterà ipoplasico e polidramnios, il liquido amniotico infatti nel feto viene deglutito e urinato e
se c’è un ostacolo nell’apparato digerente e quindi non può essere deglutito tenderà ad aumentare, se
invece c’è una anomalia nell’escrezione, quindi una patologia delle vie urinarie avremo oligoidramnios.

Diagnosi Postnatale: sempre più rare, generalmente può subentrare scialorrea falsa perché non si ha una
iperproduzione salivare, ma il bambino non riesce a deglutire, la saliva trova una strada diversa e uscirà
darà falsa scialorrea; distress respiratorio perché per una atresia del moncone esofageo superiore una
volta che questo si riempirà la saliva tenderà a passare nell’albero bronchiale.

È possibile inoltre posizionare un sondino nel moncone prossimale(per vedere se e come progredisce), e da qui
è possibile insufflare aria(che si comporta da mezzo di contrasto negativo), il moncone distale invece è visibile
solo intra-operatoriamente. Questo è utile per la diagnosi differenziale anche tra le diverse forme di atresia
esofagea, perché ad esempio in caso di fistola tracheoesofagea distale, avremo l'opacizzazione dello stomaco
dopo insufflazione di aria.

TRATTAMENTO: L’intervento consiste in una Tracheo-Broncoscopia preoperatoria per incannulare la fistola

esofago-tracheale o comunque per intercettarla, dopo di che si esegue una toracotomia postero-laterale
destra intorno al 3-4 spazio intercostale, si esegue un approccio intra o extra pleurico,si identifica la fistola
esofago tracheale, ed è il primo step dell’intervento, si procede alla chiusura della fistola. Dopo di che si
isolano i 2 monconi esofagei e li acquatta e si esegue una anastomosi per ripristinare la contiguità
esofagea.

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Il trattamento chirurgico viene fatto alla diagnosi, o dopo 6 settimane in caso di forma LONG GAP. Quando
non è possibile eseguire l’intervento in prima istanza, perché i 2 monconi sono troppo lontani si deve
eseguire in un primo momento una toracotomia con chiusura dell’eventuale fistola. Dopo di che si inizia a
eseguire una trazione sui 2 monconi, che vengono attraverso diverse tecniche, messi in trazione affinché si
uniscano, si avvicinino il più possibile e, a distanza di qualche settimana, si esegue un ulteriore intervento
chirurgico, si valuta la distanza che dovrebbe essere notevolmente ridotta e si esegue l’anastomosi
esofagea. Se lo stomaco si dilata bisogna intervenire in urgenza, perché altrimenti peggiora il distress
respiratorio.

Complicanze:
Precoci:
• Deiscenza dell’anastomosi nel 15% dei casi, specialmente se i monconi sono stati trazionati è
possibile che l’anastomosi si molli. In quel caso o si aspetta una guarigione spontanea per seconda
intenzione quando le condizioni del bambino lo permettono e comunque c’è un drenaggio toracico
che permette di drenare fuori la saliva e quindi di evitare che si formi un piotorace, in quel caso si
fa un trattamento di attesa; altrimenti sarà necessario un re-intervento. Ce si accorge di ciò perché
fuoriesce saliva dai drenaggi
• Stenosi dell’anastomosi nel 40% dei casi: non so se sia da considerare complicanza o conseguenza
dell’intervento, perché tutte le anastomosi, o meglio le suture che sono circolari per il fenomeno di
guarigione rendono a respingersi, diciamo quindi che la stenosi è quasi inevitabile. Quando questa
però non è così serrata è possibile eseguire dei cicli di dilatazione endoscopica successivi
all’intervento chirurgico.
• Chilotorace per danneggiamento di vasi linfatici

Tardive:
• Disfagia: proprio per la trazione eseguita sui monconi
• RGE: perché la trazione sul moncone inferiore comporta un’alterazione del cosiddetto angolo di His
• Recidiva della Fistola: evento molto raro

Prima di eseguire l’intervento si attende 6 settimane se si sospetta una long gap, per fare l’Anastomosi Primaria. Durante questo
periodo di attesa, in cui i monconi esofagea crescono più rapidamente dei monconi vertebrali e si guadagna spazio, si introduce nel
moncone esofageo prossimale un sondino particolare che si chiama Sondino di Replogle, un sondino che ha due lumi, uno collegato
ad un aspiratore, l’altro è vuoto e richiama aria dall’esterno, perché se io metto un sondino nasogastrico nel moncone esofageo
prossimale ad aspirazione continua, ad un certo punto il sondino si otturerà, la saliva scende e va in trachea. Il bambino rimane
ospedalizzato, in aspirazione continua del moncone esofageo prossimale., non può essere nutrito, ed in alcuni casi viene fatta la
gastrostomia, che viene fatta nel tipo 1. La dissezione si isolando tutti i tessuti che sono stanno attorno al moncone esofageo, la
dissezione può essere maggiore a carico del moncone esofageo prossimale, perché il terzo superiore dell’esofago viene irrorato
dall’arteria Tiroidea Superiore, e quindi la vascolarizzazione viene totalmente dall’alto e posso dissecarlo lateralmente e non ho il
rischio che vada in ischemia, mentre nel moncone distale la vascolarizzazione e laterale e più disseco più rischio di andare incontro ad
ischemia. Siccome l’anastomosi è circolare, potrebbe andare incontro a Stenosi Esofagea, che è la complicanza più frequente e
quindi per diversi anni, anche 6, vanno incontro a Dilatazioni Pneumatiche. L’esofago è l’unico organo cavo che ad differenza degli
altri non è coperto da sierosa ed è composto solo da mucosa e muscolare, la mancanza della sierosa da un lato rende più difficile la
permanenza dei punti, dato che le fibre muscolari e la mucosa si sfibra, dall’altro è più elastica, e quindi può andare incontr o più
facilmente a SE. Ci sono tecniche di tensione dei monconi con calamite e nastri, oppure “protesi in trazione”che attirano e
avvicinano i monconi tra di loro. Un'altra possibilità è una tecnica messa appunto dal Prof. Di Benedetto, con interposizione di altri
segmenti intestinali (si asporta una sezione della grande curvatura gastrica con tutti i vasi brevi e la gastro-epiploica, ovviamente
non è esente da complicanze, perché trattasi pur sempre di un segmento gastrico, ma in certe condizioni è preferibile alla
sostituzione colica). Oppure si può procedere con una sostituzione esofagea completa, utilizzando un tratto di intestino, che
inizialmente non dà alcun problema, es. non presenta stenosi, però col tempo né manifesterà.

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Malrotazione Intestinale

È un’anomalia di rotazione e di fissazione dell’intestino, dovuta a un mancato e incompleto processo

embriologico di rotazione dell’intestino primitivo sull’asse costituito dall’arteria Mesenterica Superiore.
Intorno all’8° settimana di amenorrea, dalla parete addominale, si ha la fuoriuscita di una prima ansa di
intestino , si ha la crescita dell’intestino intermedio e del suo mesentere e si forma la prima ansa.
Tra l'8° e la 13° settimana di amenorrea l'intestino cresce in lunghezza e man mano ruota di 270° in senso
antiorario attorno all’asse della mesenterica superiore (90° durante l’erniazione fisiologica e 180° durante
il ritorno in addome, l'ansa esce longitudinale e si dispone in maniera sagittale, quando rientra in addome
finisce la rotazione di altri 180°).

In questo avremo: la rotazione dello stomaco, lo spostamento del duodeno, la formazione della matassa
intestinale e l’arrangiamento dei mesi, quest’ultimo è molto importante perché avremo anche il processo di
fissità del mesentere che avrà una base di impianto piuttosto ampia.
In caso di arresto del processo di migrazione e di rotazione i visceri si troveranno in una posizione anomala e il
mesentere avrà una base di impianto ridotta, il paziente con MRI avrà quindi una predisposizione al volvolo
intestinale perché il mezzo di fissità è notevolmente ridotto, inoltre il cieco nel suo percorso può formare delle
aderenze col duodeno e comportare una ostruzione di quest’ultimo mediante le Briglie dette transduodenali di
Ladd , le strutture più interessate sono trasverso e cieco, perché sono quelle che compiono più movimenti.

Incidenza 1:6000 neonati, la manifestazione è molteplice: può avere un esordio brusco, subdolo essere
asintomatica e può manifestarsi in qualunque fase della vita. Entro la prima settimana di vita nel 40% dei
casi, entro il primo mese nel 50%, entro il primo anno 75%, ed esordio in altra età nel 25% dei casi.

Le patologie associate sono Gastroschisi e Onfalocele, proprio perché sono dei difetti di formazione della
parete addominale la noxa patogena può evidentemente interferire sia sullo sviluppo della parete
addominale sia sullo sviluppo dell’apparato gastrointestinale, Atresia duodeno digiunale, Reflusso
gastroesofageo (perché vengono meno i mezzi di fissità gastrica che impediscono il RGE), l'Invaginazione e
le Malformazioni Anorettali

Sintomatologia: Può essere da una sintomatologia violenta come quella data dal volvolo intestinale:

• Volvolo Intestinale: repentina occlusione intestinale, Vomito biliare e Distensione addominale,

quest'ultimo non sempre presente, perché se il Volvolo è precoce e non abbiamo tantissima aria all'interno delle anse
intestinali, sono dei quadri di volvolo severi, il paziente inizia ad avere un decadimento delle
condizioni generali repentino perché comporta un infarcimento emorragico come quello che
avviene per un’ansa incarcerata(vedi pag 7), un volvolo intestinale porterà un tale tipo di
sofferenza a tutta la matassa intestinale con ciò che ne consegue, quindi quadri di Acidosi con
shock immediato e sepsi del paziente. La diagnosi deve quindi essere repentina, si avrà più o meno
distensione addominale, l’addome non sarà trattabile, l’alvo chiuso ai gas, il vomito sarà biliare e
non alimentare e all’RX addome , che è l’indagine di primo livello, saranno presenti diversi livelli
idroaerei,
• L'Occlusione Duodenale Acuta è meno seria, si ha vomito biliare, emissione di Meconio ridotta. L’RX
addome vedrà l’immagine di doppia bolla, cioè la bolla gastrica e la bolla duodenale a monte
dell’ostruzione
• Poi Volvolo Intestinale Cronico che ha una sintomatologia intermittente ,più subdola, porta a
turbe dell'alvo, vomito intermittente e dolori addominali ricorrenti perché si forma il Volvolo che si
risolve spontaneamente ciclicamente e quindi molto spesso rimane misconosciuto
• Oltre questo la malrotazione potrebbe essere del tutto Asintomatica

Diagnosi: clinica si basa su ispezione e palpazione, anche se spesso il dolore addominale è tale da rendere
l’addome non trattabile. Strumentalmente si utilizza l'Rx Addome e l'Ecografia può far vedere, agli
ecografisti più bravi, l'inversione dell'asse mesenterico, quindi l'arteria e la vena mesenterica si rivelano
23
invertite all'Ecocolordoppler, e in ultimo il Pasto Opaco ci farà vedere il colon totalmente a sinistra e le
anse intestinali totalmente a destra. Il pasto opaco lo facciamo in caso di sospetta ostruzione alta(in cui è
presente vomito biliare). Invece se invece sospettiamo una malrotazione va fatto un clisma opaco(integrazioni)

Il trattamento chirurgico dipende dal quadro sintomatologico, nel caso del volvolo si fa la derotazione di
quest’ultimo e l’apertura del foglietto mesenteriale per favorirne le aderenze e quindi ridurre il rischio di
recidiva del volvolo; Lisi delle Briglie, qualora queste briglie dovessero occludere il duodeno, si fanno dei test
insufflando aria dal sondino nasogastrico, si spreme lo stomaco e si fa passare l'aria attraverso il duodeno, perché alcune volte
anche se le Briglie sono esterne, estrinseche, possono dare luogo per una compressione continuativa ad un restringimento del lume
duodenale, ed in tal caso si fa una piccola Plastica del duodeno, e il Posizionamento dell'Intestino in Posizione di Ladd,
se l’intestino infatti è malruotato infatti deve rimanere tale, non lo si può riportare alla posizione corretta
perché questo porterebbe a una rotazione dei vasi .
Una volta aperto inoltre l’addome si fa anche una Appendicectomia di principio, cioè anche se l'appendice
non è infiammata, perché essendo in sede ectopica una futura appendicite potrebbe confondere il quadro e
ritardare notevolmente la diagnosi.

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Duplicazione Intestinale

E' una malformazione congenita che coinvolge qualunque segmento dell'apparato digerente, dalla lingua
all'ano, e può verificarsi sotto forma cistica(nel 75%) o forma tubulare(25%). Può essere comunicante o
non comunicante con il tratto intestinale adiacente normale. La forma più frequente è quella a livello del
carrefour ileo-cecale.

La clinica dipende dalla localizzazione dalla duplicazione, perché sarà diversa in caso di duplicazione
intratoracica o intra-addominale. Nel caso di una duplicazione intratoracica potrebbe essere
completamente asintomatica oppure procurare disfagia o dispnea, nella porzione intraddominale
potrebbe essere anche qui totalmente asintomatica o dare dolori addominali ricorrenti, sindrome da
massa addominale ,quindi compressione, o occlusione intestinale.
La diagnosi strumentale si avvale di Ecografia Prenatale e Postnatale che possono intercettare la presenza
di queste formazioni. La neoformazione non rimane tale , ma può riempirsi e svuotarsi durante l’esame
ecografico, è piuttosto mobile. Viene fatta una RX torace e addome per valutare la presenza di eventuali
neoformazioni e infine la diagnosi principale si fa con una TC torace o addome in base al sospetto
diagnostico. Alla diagnosi segue il trattamento chirurgico per prevenire l'insorgenza di complicanze, ancora
prima che si instauri una sintomatologia e consiste nell’asportazione di questa duplicazione. Ad oggi,
l'intervento che si esegue si svolge in laparoscopia o in video-assistita, cioè, viene intercettata la
duplicazione , viene esteriorizzata attraverso la breccia ombelicale e eventualmente viene seguito
l’intervento con tecnica open ma attraverso la breccia ombelicale.

Invaginazione Intestinale

È la penetrazione a cannocchiale di un segmento dell'intestino nel tratto di intestino immediatamente

sottostante, che può verificarsi in qualunque tratto dell'intestino mesenteriale. Può essere idiopatica,
secondaria ad altre patologie, quest’ultima si manifesta dopo i 2 anni di vita. Al di sotto dei due anni è
idiopatica, può essere dovuta ad un'alterata motilità intestinale correlata ad un aumento del volume dei
linfonodi mesenteriali per un'infezione respiratoria, oppure durante lo svezzamento, e predilige l'ultimo
tratto ileale ed il cieco che si invaginano nel colon.
La sintomatica è tipica del bambino in età scolare, non ha predilezione di sede e di solito insorge per la
presenza di diverticoli (di Meckel), polipi, angiomi sulla parete intestinale o linfomi. Si può verificare o per
un’alterazione della peristalsi, o per qualsiasi altra causa scatenante, un segmento prossimale intestinale si muove più rapidamente di
quello distale e di conseguenza si invagina. Nei bambini più grandi, 4-6 anni, cerco sempre la causa perché non è mai idiopatica, è
sintomatica
L'incidenza è di 2-4 casi ogni 1000 nati vivi, ha picchi stagionali in primavera e in inverno, per aumento
delle riniti, patologie respiratorie, e quindi aumento dei linfonodi mesenteriali.

La clinica è caratteristica, caratterizzata da un esordio acuto, provano un dolore fortissimo e pianto

inconsolabile, gambe flesse sull'addome, dolore di tipo colico intermittente, presenti crisi dolorose con
periodi di benessere alvo chiuso a feci e a gas, Solo in un secondo momento pian piano sia aggiunge
enterorragia, definita a gelatina di lamponi o di ribes, perché non è altro che la mucosa sofferente che si
lacera e si stacca e viene eliminata e assume questo aspetto tipico e infine lo shock se la diagnosi rimane
misconosciuta per molto tempo.

Diagnosi: Il segno tipico sono le gambe flesse sull’addome e soprattutto un dolore che viene ad intervalli,
questo penalizza la rapidità delle cure perché i genitori si cullano del fatto che il dolore è intermittente. In
realtà l’invaginazione diventa dolorosa quando la parte a monte dell’intestino penetra nella parte a valle
avviene l'onda peristaltica e vengono stirati i vasi mesenteriali, quando si arresta l’onda anche il dolore si
arresta. La diagnosi oltre che clinica è strumentale, è indicata un Ecografia, che mostra una immagine a
coccarda o a bersaglio, perché si vede un lume intestinale e sopra una altro lume intestinale, ed è indicata
in tutti i casi dubbi di perforazione, poi il clisma opaco, che evidenzierà il colon e la zona di arresto del mdc
,laddove è presente la dilatazione, che assumerà il classico aspetto "A chela di granchio", perché il
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contrasto cercherà di spingere questa invaginazione, spingerà ai lati ,ma non riuscirà a passare questo
pezzo di intestino. Questo nei casi in cui l’invaginazione si è instaurata da molto tempo, se invece facciamo
una diagnosi precoce, col clisma opaco, iniettando il mdc con una pressione maggiore, è possibile
disinvaginare radiologicamente l’intestino, quindi il clisma può essere sia diagnostico che terapeutico.
Questo trattamento è riservato solo ai casi insorti da poco perché in caso di presenza di enterorragia con
quadro a gelatina di ribes il rischio di perforazione intestinale a seguito di questa metodica è veramente
elevato.

Abbiamo pubblicato un lavoro su dei bambini che avevano fatto il vaccino per il Papilloma Virus e in seguito sono stati operati di II,
non è che il vaccino che faccia venire l'II, la reale motivazione è che il vaccino fa aumentare la risposta anticorpale, e di conseguenza
fa aumentare di volume i linfonodi mesenteriali, e quindi se io mi trovo un bambino piccolo che ha fatto il vaccino nelle ultime
settimane, il dolore è persistente e di tipo colico, bisogna pensare che ci potrebbe essere una II

"Non vi ho parlato delle Atresie intestinale perché sono un capitolo grandissimo e ne parleremo nelle prossime lezioni. Consistono
nell'interruzione dello sviluppo di un segmento intestinale, con diverse tipologie. La sierosa e la muscolare sono comunicanti, però è
presente all'interno una membrana che crea un ostacola con dilatazione del moncone prossimale e moncone distale sempre più piccolo,
questo è il Primo tipo. Il Secondo tipo si aggiunge un interruzione anche del mesentere, poi si avrà la formazione anche Atresie Intestinali
Multiple, quindi una condizione molto brutta, perché più sono e più intestino deve essere resecato, ed andare in contro a Sindrome da
intestino corto. Poi il terzo tipo viene chiamato Apple Peel, che sembra ma buccia della mela sbucciata, in cui l'intestino per un
problema di alterata formazione intestinale è tutto arrotolato sull'asse della mesenterica superiore, quindi può andare incontro a
Volvolo e lume intestinale piccolo e tortuoso. L'intervento consiste nell'Asportazione del segmento dilatato e Anastomosi in
laparoscopia, al solito si esteriorizzano attraverso l'ombelico e vengo controllate."

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Malformazioni Anorettali

Complesso di malformazioni che coinvolgono la parte distale del tubo digerente, e spesso anche
l'apparato urinario nel maschio e apparato genitale nella femmina. Come le Atresie dell'esofago sono
generalmente associate ad anomalie complesse di altri organi, come la Sindrome di VACTERL.
La cloaca è la parte terminale dell'intestino primitivo ed è connessa con l'allantoide, e dallo sviluppo della
cloaca, per la discesa del setto uro-rettale, si formerà l'Apparato Genitourinario anteriormente e
posteriormente il canale ano-rettale. Quando qualcosa va storto nel processo di formazione di questo setto si
formano le MAR. Le MAR hanno un ampissimo spettro, vanno da malformazioni minori come una membrana
anale , una stenosi anale o un ano anteriorizzato a malformazioni più severe che possono essere l’atresia rettale
o l’interruzione vera e propria, quindi, la presenza del cul de sac a livello rettale e ancora la formazione di fistole
con l’apparato genito-urinario , con fistola retto-bulbare, retto-vescicale o retto-uretrale nei maschi, e retto-
vestibolare, rettovaginale, nelle forme più alte, nelle femmine. Il quadro più severo prende il nome di estrofia
della cloaca, la membrana cloacale è completamente aperta, nella porzione superiore e inferiore sarà presente
l’intestino che sarà quindi aperto a libro e la parte centrale sarà la presenza della vescica con i 2 meati ureterali ,
superiormente inoltre vi è un residuo di onfalocele. Ci sono una miriade di ipotesi proposte per spiegare la
patogenesi delle MAR, anomalie di formazione del setto urorettale, anomalie di discesa del setto urorettale, shift
completo della cloaca, quindi tutte anomalie che portano ad una interruzione del processo di formazione.
In base alla localizzazione distingueremo forme alte, quelle caratterizzate dalla presenza del cul de sac e della
fistola distanti dal piano perineale e le forme basse che sono per esempio un ano anteriorizzato, la stenosi anale
e la membrana anale. Le forme basse vengono trattate in un unico tempo, immediatamente nei primi giorni di
vita, mentre le forme alte necessitano di un trattamento in più tempi.

Diagnosi: può essere ecografica pre-natale mediante segni indiretti che saranno la dilatazione delle anse
intestinali per l’accumulo del meconio e nient’altro, è raro che si insaturi un polidramnios perché l’ostruzione è
bassa. Nel periodo post-natale è molto più semplice, in quanto all’ispezione si vedrà l’assenza dell’ano, e agli
esami strumentali, 1° tra tutti l’RX si potrà visualizzare il cul de sac rettale e la distanza di quest’ultimo dal piano
perineale. L’RX deve essere eseguita diverse ore dopo la nascita, si aspettano 24-48 h in maniera che il cul de
sac sia messo in tensione dall’aria che è stata deglutita e ha abitato l’intestino, si mette un repere metallico a
livello della fossetta anale(una monetina, una graffetta) attaccata con un po’ di scotch al perineo per vedere la
distanza , se la distanza è > 3-3,5 cm si parla di forma alta, in quel caso viene eseguita una Colostomia per far sì
che il bambino possa alimentarsi per os, dopo di che si aspetta che il bambino cresca un po', e raggiunti i 6 Kg di
peso e diversi mesi di età si procede con l'intervento definitivo di Ano-rettoplastica.

L'intervento, fatto quindi in caso di MAR alte, prevede l'utilizzo di uno Stimolatore elettrico, detto di Pena(si
pronuncia Pegna), si stimola il perineo e si segnano le zone di massima contrazione sfinteriale ,si intercetta
quello che è lo sfintere, l’obbiettivo della chirurgia è ricostruire un ano che sia quanto più funzionale possibile in
un soggetto che ha già una sua ipotrofia delle fibre sfinteriali per la sua patologia congenita. È fondamentale
quindi la localizzazione del neoano nella zona di massima contrazione sfinteriale. Viene eseguita l’incisione
sagittale posteriore, e se il cul de sac è a pochi cm dal piano perineale è possibile approcciare esclusivamente
dal basso l’intervento chirurgico, quindi eseguire solo una incisione sagittale posteriore e realizzare l’ano-
rettoplastica; se invece il cul di sacco è molto alto ,e magari è presente una fistola è necessario fare una
incisione addominale, chiudere il tramite fistoloso e proseguire con l’ano-rettoplastica.
Viene poi giornalmente inserito un calibratore, simili a delle supposte ,per evitare che si formi la stenosi anale,
queste dilatazioni vengono fatte anche 2 volte al giorno in maniera tale che l’ano non acquisisce una dilatazione
tale da far passare le feci in futuro. La colostomia, quindi ,verrà chiusa solo in un secondo momento.

In caso di MAR bassa viene eseguito una plastica detta plastica YV, viene fatta una incisione posteriore, si fa
fuoriuscire il meconio e si performa la ricostruzione della parte posteriore anale, un intervento facilmente
eseguibile nei primi giorni di vita.

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Complicanze:
• Incontinenza, che può derivare dalla malformazione stessa, cioè da quanto siano rappresentate le fibre
dello sfintere anale. Può essere fecale e urinaria, quest’ultima di solito iatrogena
• Disturbi deambulatori perché si può associare a disturbi vertebrali
• Alterazioni neurologiche degli arti inferiori

Una forma esasperata è l'Estrofia della cloaca, la cloaca è la membrana dalla quale si svilupperà la parte bassa del sistema urogenitale e
urorettale, ed è un Onfalocele che si continua con la vescica che è aperta in due, in assenza di ano, ed è una malformazione gravissima,
una delle più grave, in reparto ogni tanto capita di vederli perché la coppia decide di non abortire o perché, purtroppo, non viene fatta la
diagnosi prenatale, mentre durante le operazioni umanitarie in Bangladesh la dottoressa ne ha fatti molti, perché li non vengono
diagnosticate prima della nascita. Qui solitamente le famiglie scelgono l'interruzione volontaria di gravidanza perché, anche se non è una
patologia che mette in pericolo di vita il bambino, la qualità di vita è molto povera, con Incontinenza urinaria e Incontinenza fecale, con
chiaramente anche una serie di problematiche all'apparato riproduttivo. Non solo non c'è l'ano, ma non c'è neanche la fossetta anale,
quindi il Piano perineale è piatta, con scarsa rappresentazione del muscolo.

Morbo di Hirschprung(megacolon congenito)

È una patologia congenita caratterizzata da una alterazione di innervazione di un segmento colico più o meno
esteso con conseguente dilatazione da una porzione di intestino a monte, da qui il nome. La gravità della
patologia dipende dalla lunghezza della porzione interessata, la patologia può essere associata ad altre
anomalie. Incidenza di 1:1500-7000 nati vivi , M:F 4:1. Il sintomo che generalmente fa pensare a questa
patologia in un lattante è la mancata emissione di meconio nelle prime 24 h di vita. Generalmente nelle forme
poco estese è possibile che il meconio venga espulso e la patologia si manifesti tardivamente con : stipsi, dolori
addominali ricorrenti o sindromi di massa palpabile. La sintomatologia è diversa infatti in base all’età:

• Nel neonato potremmo trovare: ritardata emissione di meconio ,vomito, enterocoliti e quadri di severa
occlusione intestinale
• Nel bambino generalmente è più frequente una costipazione ingravescente, distensione addominale e
dolore.

Diagnosi: si basa sul Clisma opaco che individua la zona di dilatazione intestinale, viene iniettato del mdc nel
colon e identifica la zona di dilatazione intestinale, che però non è la zona patologica, in quanto essa, cioè quella
mancante della porzione nervosa, delle cellule gangliari, sarà un segmento colico ristretto che va dall’ano, infatti
la patologia nasce sempre al di sopra della linea pettinea e si estende sempre più o meno lungo il segmento
colico fino ad avere una aganglia colica totale. Il clisma servirà quindi a identificare la cosiddetta zona di
transizione , cioè la zona dove l’intestino fa un salto di calibro, perché la zona dilatata verosimilmente sarà la
zona sana , mentre la zona malata sarà segmento a valle non dilatato. In ogni caso la diagnosi di certezza dovrà
essere eseguita attraverso le biopsie intestinali che si eseguono per via anale , o per suzione o per trazione , del
segmento di mucosa e sottomucosa, l’assenza delle cellule gangliari nel plesso mioenterico sottomucoso del
retto, a partire da circa 2 cm sopra la linea pettinea e l’ipertrofia delle fibre nervose in assenza di gangli porterà
alla diagnosi di certezza della malattia. La diagnosi pre-natale è remota ed eventualmente si può avere un segno
indiretto di dilatazione delle anse e nel post natale la clinica indirizza notevolmente verso la disganglionosi.

Trattamento: Sarà di Nursing , cioè irrigazione rettale, delle evacuazioni più o meno controllate durante la
giornata , quindi 2 nursing evacuativi, per intenderci 2 grandi clisteri, per permettere l’evacuazione delle feci,
attraverso una grande sonda rettale, che generalmente destiniamo a quei casi che non sono complicati e le
condizioni sono buone , di aganglionosi individuate alla RX del sinistro, trasverso ,retto -sigma , quindi forme
medio basse e una buona compliance familiare , quindi quando si capisce la famiglia porterà a termine questi
lavaggi domiciliari. Eseguiamo invece una Colostomia nei casi complicati, nei casi di aganglionosi del colon
destro. Chiaramente la colostomia va fatta a monte del segmento malato altrimenti non sarà funzionante.
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Sono state descritte diverse tecniche in quanto non è una patologia di facile risoluzione, le 3 più comuni sono la
Swenson, la Duhamel, la Soave e sono delle tecniche portano all’asportazione del segmento agangliare e alla
ricostruzione del segmento. In particolare sia la Swenson che la Duhamel sono delle tecniche che portano alla
dissezione del segmento colico al di sopra della linea pettinea esteriormente al retto , quindi faccio una
dissezione esteriormente al retto, tolgo il segmento che non funziona e faccio una anastomosi col segmento
funzionante e l’ano; la tecnica di Soave permette invece l’isolamento dall’interno, viene incisa mucosa e
sottomucosa, viene fatta tutta la dissezione del segmento agangliare attraverso la mucosa e la sottomucosa e
poi viene resecata la zona non funzionante e eseguita l’anastomosi. Lo si fa dall’interno lasciando la sierosa
perché la zona del piano perineale tutto attorno al retto è una zona riccamente innervata e quindi questa
tecnica ha la funzione di proteggere quanto più possibile le fibre nervose ed evitare l’incontinenza fecale.
L’intervento viene ormai eseguito in laparoscopia, eseguiamo una total body preparation, il paziente è tutto
messo all’interno di un campo sterile. Si isola il segmento che non è gangliare e dal basso, dall’ano, si esegue
una incisione circolare della mucosa e si inizia a dissecare solo la mucosa lasciando in sede muscolare e sierosa.
Ad un certo punto si farà una incisione e attraverso l’ano si farà uscire tutto il segmento colico non funzionante
e verrà fatta l’anastomosi laddove sarà stata eseguita precedentemente la biopsia che ci dice che il segmento è
del tutto normale.
Il follow-up è di almeno 5 anni, tra le complicanze precoci abbiamo infezioni, sanguinamento, perforazione ,
leack dell’anastomosi e retrazione cicatriziale, tra le complicanze tardive le enterocoliti, la costipazione che può
residuare se c’è una zona che non è completamente normo-gangliare, cioè fibre e gangli sono presenti ma non
nella quantità sufficiente per evitare la costipazione; la stenosi dell’anastomosi e l’incontinenza fecale che
generalmente è dovuta a un danno iatrogeno.

Enterocolite necrotizzante

È una malattia infiammatoria acuta intestinale acuta che può generare necrosi intestinale, danno sistemico e
morte. È considerata la malattia intestinale più pericolosa e devastante nelle terapie intensive neonatali
colpendo il 6-10% dei prematuri con un elevato tasso di mortalità che può aumentare fino al 50% nei casi
trattati chirurgicamente. Di punti fermi in questa patologia ce ne sono pochi, certo è che più la diagnosi è
precoce e il trattamento è tempestivo, maggiori chance di sopravvivenza ha il bambino.
È una enterocolite che avviene generalmente per problemi di natura vascolare, sono prematuri, defedati che
hanno un circolo enterico a bassa pressione e quindi può , soprattutto in quelli alimentati, possono andare
incontro a una proliferazione batterica che può invadere, colonizzare, l’intestino, la parete intestinale, e portare
rapidamente a perforazione intestinale , a sepsi, shock e morte. La patogenesi è multifattoriale,
• vi è una ischemia primaria intestinale che può avvenire solo perché siamo davanti a un caso di
prematurità o a una qualunque patologia tipica del neonato;
• l’infezione, un danno intestinale con danno di parete, quindi la colonizzazione batterica;
• la presenza di substrato per i batteri che generalmente è dato da latte formula e non dal latte materno;
• disordini immunologici tipici di quest’epoca della vita ;

Tutto questo può portare all’insorgenza della patologia.

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L’insulto ischemico, osmotico e infettivo può quindi alterare la barriera intestinale, far sì che ci sia una
traslocazione batterica e far sì che ci sia una elevata risposta infiammatoria con tutto quello che ne consegue.
Fattori di rischio come vedete ce ne sono diversi(li legge dalla slide, sulla sinistra)
Nel 90% dei casi è una patologia del pretermine, probabile relazione per l’immunità intestinale, digestione,
perfusione, funzione di barriera, difese immunitarie, una alterazione di questi meccanismi può portare ad un
all’insorgenza della NEC. Vi è anche una predisposizione genetica che non è stata confermata.
L’introduzione di alimenti iperosmolari porta un apporto extra di carboidrati favorendo la crescita batterica, e la
fermentazione del lattosio in gas idrogeno porta alla distensione delle anse e alla pneumatosi intestinale che è
un segno radiologico tipico di avanzamento di stato della malattia. L’esordio può essere a 2 settimane, ma
anche tardivo a 3 mesi. L’evoluzione è variabile, può essere repentina o insidiosa, e l’esordio è inversamente
proporzionale all’età gestazionale.

In un primo stadio abbiamo

• Intolleranza all’alimentazione
• Incremento del residuo gastrico
• Rallentato svuotamento gastrico
• Molto spesso episodi di vomito , di emesi
• Riduzione del timpanismo colico
• Lieve instabilità emodinamica

Questo è quindi uno stadio precoce che mette in allarme i neonatologi, a questo si aggiunge:
1. Distensione addominale
2. Sangue nelle feci
3. Elevati volume di ristagno biliare e gastrico
4. Apnea , tachicardia e letargia
5. Cambiamento del colorito della cute sia della parete addominale, ma certe volte anche il colorito del
neonato in generale cambia notevolmente.

Diagnosi: è uno dei punti più irrisolti di questa patologia. L’RX addome evidenzia la distensione delle anse e la
presenza o assenza della pneumatosi intestinale; l’RM ha una maggiore sensibilità, ma non viene eseguita mai,
perché le condizioni generali del bambino non permettono la realizzazione della risonanza ;l’ecografia, che
comunque non dà le informazioni che ci servono. Ci sono degli stadi , gli stadi di Bell ,per monitorare
l’avanzamento della patologia, ma nella pratica clinica il monitoraggio dell’evoluzione della NEC non è altro che

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la valutazione clinica seriata, quindi quantizzare il ristagno gastrico se di natura biliare o meno, valutare la
distensione addominale, valutare la presenza o meno di dolore ed eseguire delle radiografie a distanza di 6 h.
Nel caso in cui le condizioni del bambino diventino veramente scadenti o nel caso in cui ci si trovi davanti a un
quadro di perforazione intestinale allora sarà necessario eseguire un trattamento chirurgico in urgenza che per
il 90% dei casi è il confezionamento di una stomia che serve a decomprimere l’apparato gastrointestinale, a far
fuoriuscire repentinamente la quantità di batteri e di contenuto intestinale e di dare una chance di
sopravvivenza al bambino. Ecco perché procediamo a :
o Aspirazione gastrica
o Idratazione e.v.
o Triplice terapia antibiotica
o Eventuali trasfusioni ematiche, plasma e piastrine
o Rx addome ogni 6-8 h in decubito supino e laterale per eventualmente intercettare una perforazione
intestinale
o Valutazione clinica
o Probiotico

Indicazioni chirurgiche della NEC:

Assolute: pneumoperitoneo, peggioramento clinico malgrado il trattamento medico, segni di massa addominale
e di occlusione intestinale persistente
Relative: incremento della distensione addominale e la presenza di pneumatosi portale, quindi all’interno
dell’asse portale la presenza di aria

Alternative chirurgiche
• Drenaggio peritoneale
• Laparotomia con la resezione primaria e anastomosi, quasi mai fatta perché le condizioni del paziente
sono sempre molto delicate
• Laparotomia con realizzazione di stomia
• Clip and drop, dove si chiude e si asportano i segmenti necrotici per evitare il riassorbimento di tutti i
fattori derivanti dalla necrosi del piccolo paziente che non fanno altro che complicare le condizioni
generali, e solo in un secondo momento si tornerà per fare la ricanalizzazione

Noi generalmente eseguiamo una stomia quanto più in alto possibile, cioè al di sopra della zona di perforazione,
non tocchiamo la restante parte di intestino, perché in questi casi lo scompenso cardio-circolatorio e lo shock
sono dietro l’angolo e quindi meno si lavora sull’addome del bambino ,meglio è: L’intervento viene realizzato al
letto del malato e si chiama bed-side-surgery ed è la nuova frontiera della chirurgia neonatale, dove l’intervento
chirurgico viene eseguito direttamente in terapia intensiva in termoculla senza mobilizzare il paziente.

Complicanze:
• Legate alla stomia: retrazione, stenosi
• Stenosi colica
• Short bowel syndrome: è chiaro che l’intervento salvavita è la realizzazione di una stomia , ma a
distanza di 5-6 settimane quando il bambino non ha più la NEC dovrà essere nuovamente sottoposto a
intervento chirurgico e fare quella che chiamiamo la “stima dei danni”, cioè vedere quali sono le parti di
intestino che hanno sofferto, si sono per esempio ristrette, sono andate in atrofia e fare tutte la
resezioni di quelle parti di intestino non funzionanti. Chiaramente se la resezione è importante ne può
residuare una sindrome da intestino corto, dovete solo sapere che esiste e che i bambini vanno incontro
a una serie di problemi, non solo di natura enterica, quindi alterazioni dell’alvo alterazioni della
nutrizione, ma anche di natura metabolica perché la funzione svolta dal digerente viene chiaramente
ridotta notevolmente;
31
 • Fistole enteriche
• Ascessi addominali

Il principio del trattamento chirurgico è quindi quello di drenare la cavità addominale, di detendere l’intestino,
asportare l’intestino necrotico salvaguardando il più possibile il patrimonio intestinale.

L’outcome di questi pazienti è molto variabile, malgrado il trattamento intensivo medico e chirurgico alcuni
neonati non sopravvivono, circa il 50% dei pazienti con NEC non necessitano di trattamento chirurgico e vanno
incontro a risoluzione spontanea; neonati con NEC trattati chirurgicamente hanno un tasso di mortalità del 35%;
con l’incremento ponderale il rischio di morte di NEC diminuisce. Inoltre nei neonati con basso peso alla
nascita(VLBW), <750g il rischio di morte è elevato, circa il 42%.
Fondamentale è la diagnosi precoce e la prevenzione e importantissimo è l’approccio multidisciplinare.

(Dalle INTEGRAZIONI)

DIVERTICOLO DI MECKEL:

Il diverticolo di Meckel è la malformazione congenita più comune del tratto gastrointestinale e consiste in una
estroflessione della parete intestinale, che si riscontra, quando presente, in una zona di ileo (piccolo intestino) a
circa 60 cm dalla valvola ileo cecale. È causato dalla mancata regressione di una parte dell'intestino durante lo
sviluppo nella vita fetale. Generalmente asintomatico, si può complicare provocando: ulcera della mucosa con
sanguinamento, invaginazione, occlusione intestinale, più raramente: perforazione intestinale, fistole tra
diverticolo e vescica e tumori. l sintomo più frequente soprattutto nell'età pediatrica è il sanguinamento
intestinale che si riscontra con emissione di sangue dall' ano dovuto alla presenza di mucosa gastrica nel
diverticolo. La secrezione acida di questa mucosa danneggia la mucosa intestinale normale adiacente causando
ulcerazioni e conseguente sanguinamento. Generalmente il 50% dei casi si presenta prima dei 2 anni, il
rimanente 50% prima degli 8 anni. Altre complicanze del diverticolo di Meckel, seppur meno frequenti, sono
l'inversione del diverticolo (che provoca così un'invaginazione intestinale), la torsione e il volvolo dell'ileo. La
diagnosi preoperatoria del diverticolo di Meckel sintomatico e' difficile, in particolare quando il sintomo non è il
sanguinamento. In caso di sanguinamento si procede con la scintigrafia con il tecnezio (esame che mette in
evidenza la presenza di mucosa gastrica) per confermare la presenza di mucosa gastrica a livello del piccolo
intestino. Questo esame però presenta un piccolo margine di errore in quanto il sanguinamento importante o la
mucosa gastrica poco rappresentata rendono l'esame negativo. Negli altri casi la diagnosi è intraoperatoria,
quando si interviene chirurgicamente per urgenze addominali (invaginazione intestinale persistente o volvolo,
perforazione intestinale). In casi selezionati ci si può avvalere della laparoscopia esplorativa per la
conferma/esclusione del sospetto diagnostico. Il trattamento di scelta del diverticolo di Meckel sintomatico è la
resezione chirurgica che si può ottenere con diverticolectomia (semplice asportazione del diverticolo) o con la
resezione del segmento di intestino che contiene il diverticolo e successiva anastomosi dei due monconi di
intestino per ripristinarne la continuità. L'asportazione in assenza di sintomi del diverticolo di Meckel,
riscontrato durante altri interventi addominali è ancor oggi oggetto di dibattito incontrando alcuni Autori
favorevoli ed altri contrari all'asportazione profilattica.

Dalle integrazioni di Buzzanca

Occlusioni intestinali neonatali:

-urgenze chirurgiche neonatali. Sono dovute a cause intrinseche o estrinseche, quasi sempre secondarie
ad anomalie di sviluppo
-l'intestino neonatale contiene normalmente gas e chilo(costituito da secrezioni salivari, biliari,
pancreatiche, e intestinali), che, in caso di occlusione, si accumulano all'interno delle anse, con
conseguente dilatazione a monte dell'occlusione.
Questa dilatazione può essere vista all'ecografia prenatale. Prima della nascita non è presente aria
32
nell'intestino, ma solo chilo. Un altro segno ecografico possibile è il polidramnios
-possono essere presenti vomito e ischemia intestinale
-alla nascita la prima cosa che si effettua è una RX dopo 12h. Se ho un addome piatto l'ostruzione sarà
più verosimilmente alta, se invece l'addome è dilatato avremo più probabilmente un'ostruzione bassa(in
quanto si dilata tutto il tratto di intestino a monte dell'ostruzione)
Importante anche valutare se viene emesso il meconio oppure no
-l'intestino nella vita fetale è inizialmente cavo, successivamente prolifera l'endoderma(8settimana) e
si chiude, e poi si ha un processo di vacuolizzazione e si "ripermeabilizza", all'11settimana(se questo
processo si arresta--> stenosi o atresia. Se è bizzarro--> duplicazione).
-*pancreas anulare: pancreas che abbraccia e ostruisce il duodeno. Può essere presente vomito biliare.
In caso di ostruzione/atresia duodenale, alla RX addome avremo un'immagine di doppia bolla: una bolla
gastrica e una duodenale, sempre a causa della dilatazione che si verifica a monte dell'occlusione
-*ileo da meconio: è la causa più frequente di ostruzione intestinale bassa(in questo caso è un'ostruzione
ileale), causata dall'accumulo intestinale di meconio(es. nella fibrosi cistica, dove il meconio è più denso)

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 Patologie dei genitali esterni

Fimosi

Si definisce come l’impedimento al normale scorrimento all’indietro del prepuzio con scopertura del
glande. Può essere congenita, o acquisita quando consegue a traumi, irritazioni chimico-fisiche o a
infezioni. L'incidenza di fimosi acquisita è in aumento, perché i bambini non si fanno vedere i genitali, e non
aprono il prepuzio regolarmente dopo i 3 anni, con accumulo di smegma. Questa condizione può anche
degenerare in lichen sclerosus che è una malattia della pelle su base autoimmune. Può dar luogo alla balanite
sclerosa obliterante(che può determinare stenosi del meato uretrale e conseguente danno urinario).
In questi casi va eseguita una circoncisione, poi l'anatomopatologo darà la diagnosi definitiva
analizzando il pezzo operatorio. Nel post-operatorio è utile somministrare cortisone topico associato ad
antimicotico, associato a dilatazione periodica del meato uretrale, ma dal lichen non si guarisce mai. La fimosi si
dice "serrata" quando causa un ostacolo alla minzione. Questa forma va trattata alla
diagnosi. Si definisce invece parafimosi una condizione nel quale il prepuzio scivola sul glande, poi però a causa
della compressione che determina causa edema del glande, il quale ostacola la successiva retrazione del
prepuzio, nei casi più gravi si può giungere fino alla necrosi del glande, che è un'urgenza chirurgica. La diagnosi è
clinica all’ispezione

Le aderenze balanoprepuziali sono chiamate fImosi, però in realtà queste sono delle condizioni frequenti che possono essere risolte
con semplice ginnastica prepuziale. Le aderenze balano-prepuziali sono condizioni comuni a tutti i neonati, poi quando l’orifizio è
stretto e impedisce la discesa si chiama fimosi (aderenze balano- prepuziali=condizione comune, errato chiamarle fimosi;
fimosi=restringimento dell’orifizio). Una fimosi non trattata potrebbe determinare un danno renale a causa del restringimento
uretrale e del conseguenteridotto deflusso urinario: gli sbocchi uretrali vanno sempre controllati nei neonati per impedire
alterazioni del sistema urinario.

Trattamento: è chirurgico alla diagnosi in caso di infezioni recidivanti o ostacolo alla minzione e
generalmente si esegue la prepuzio plastica, quando presenta elasticità sufficiente, questa consiste in una
incisione longitudinale con una sutura trasversale del prepuzio in modo da aumentare la circonferenza,
oppure la circoncisione nel caso abbiamo una fibrosi estesa o per motivi religiosi. Negli altri casi in genere è
sufficiente eseguire un po' di ginnastica prepuziale. importante è liberare il pene: si inseriscono le clemmerine (forbici)
dentro l’orifizio ristretto, si estende e si taglia posteriormente, poi si fa una sutura traversale, se poi i genitori non praticheranno la
ginnastica balano-prepuziale le aderenze si formeranno nuovamente(penso qui si riferisca alle aderenze).

Sinechie delle piccole labbra

Allo stesso modo per i genitali esterni femminili, queste sono il corrispondente delle aderenze balano-
prepuziali. Si ha infatti una fusione completa delle piccole labbra occludendo l’ostio vaginale(in tal caso
viene prescritta una crema), ma se si continuano a chiudere sempre di più in senso postero-anteriore
potrebbero occludere il meato uretrale, l’urina si raccoglie tra meato e sinechie chiuse , può risalire in
vagina e quindi avere un gocciolamento di urina e rischio di infezioni. E’ necessaria la lisi delle aderenze,
che può avvenire o per somministrazione topica di pomate al cortisone o in sala operatoria, mediante la lisi
delle aderenze con uno strumento smusso o con una clemmerina (forbici) Hanno spesso genitali interni arrossati, e
piangono quando mingono per l’infiammazione.

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 Malformazioni dei genitali esterni maschili in età pediatrica

Ipospadia

E’ definita come Anomalia congenita del pene dovuta ad un insufficiente sviluppo dell’uretra il cui
sbocco (meato) non è localizzato sull’apice del glande , ma si trova sulla faccia ventrale del pene oppure,
nei casi più gravi , nello scroto o nel perineo ( continua a leggere la slide ). E’ una delle più frequenti
malformazioni dell’apparato genito-urinario con una incidenza 0,8-8,2 casi su 1000 nati vivi, la possibilità di
trovarla in un altro membro della famiglia è del 20%.

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Per quanto riguarda la classificazione,
• ipospadie anteriori o distali , le meno complesse con meato tra apice del glande e solco balano-
prepuziale con una frequenza del 60-70%,
• poi le ipospadie medio-peniene con meato nella parte media, 10-15%, è presente un certo grado di
curvatura
• e le ipospadie posteriori con una frequenza del 20% e che sono le condizioni peggiori, con il meato
in posizione, scrotale oppure perineale è presente quasi sempre una grave curvatura ventrale.

Nuove classificazioni le dividono in distali e prossimali, distali comprendenti le anteriori e le medio-peniene ,

mentre prossimali quelle dove il meato è localizzato nello scoto o nel perineo.

Quelle anteriori sono le più frequenti e le meno complesse in genere la malformazione è isolata, cioè si ha
solo l’ectopia del meato uretrale e la presenza del prepuzio a ventaglio; in quelle medie si ha anche un
certo grado di recurvatio; quando le ipospadie sono posteriori, la maggior parte delle volte all’ectopia
uretrale si associa una recurvatio ventrale del pene, cioè il pene presenta una incordatura ventrale che
deve essere asportata chirurgicamente, altrimenti questo bambino non potrà mai avere erezioni normali,
non potrà mai avere rapporti sessuali, non potrà fecondare una donna con metodo naturale.

Nella pratica clinica vengono tenuti in considerazione altri parametri, che sono anche i criteri di severità della
malattia:
• qualità della placca uretrale, noi potremmo avere un meato medio-penieno , ma un uretra che non è
abitabile, filiforme cosa che la rende comunque una ipospadia prossimale , perché comunque l’uretra
non è funzionante.
• aspetto del glande, se è normo-conformato o fortemente ipotrofico
• grado e tipo di recurvatio ventrale

Tra le anomalie più frequenti associate all’ipospadia abbiamo :

• Ernia inguinale: incidenza del 9%
• Criptorchidismo si riscontra nel 32% delle forme posteriori , nel 6 % delle medio-peniene e nel 5% di
quelle anteriori
• Persistenza di strutture mulleriane(come l’utricolo prostatico) nell’11% delle ipospadie posteriori, in
questi casi (ipospadia severa + la persistenza ) ci troviamo davanti un quadro di ambiguità genitale

36
L’ipospadia si può associare ad anomalie dell’apparato urinario superiore con un’incidenza del 5% nelle
forme posteriori isolate. Molto importante è quindi lo studio completo dell’apparato genito-urinario alla
ricerca di anomalie associate.

Diagnosi : Dovrebbe essere fatta nelle prime settimane di vita, difficile prenatale, prima viene fatta maggiore
sarà la compliance dei genitori che saranno più consapevoli del trattamento

(La prof legge per intero entrambe le slide)

TRATTAMENTO: In teoria non è una malformazione che va corretta alla nascita perché è necessario che le
dimensioni del pene raggiungano unità tale per ridurre al minimo i rischi di lesioni vascolari e nervose ,a questo
37
dobbiamo aggiungere il rischio anestesiologico, tanto più ci si allontana dalla nascita tanto più si abbassa il rischio
anestesiologico e gli effetti psicologici della chirurgia genitale, perché non possiamo rimandarla troppo altrimenti
il bambino prenderà consapevolezza della malformazione con gli effetti psicologici ad essa correlati.(dopo di ciò
legge la slide)

L’intervento va quindi fatto prima dei 18 mesi di vita

Esistono più di 200 tecniche chirurgiche per il trattamento, non sembra esserci una tecnica superiore alle altre e
purtroppo la correzione dell’ipospadia è un intervento non scevro da complicanze che spesso non dà le
soddisfazioni che ci si aspetterebbe. Le diverse tecniche dipendono dai vari tipi di ipospadia e dall’esperienza del
chirurgo (non chiederà tecniche nel dettaglio) .Generalmente alla fine si ricostruisce glande e prepuzio , cosa
dibattuta , ma nel nostro territorio si tende a fare per la richiesta di molti genitori.
Quando ci troviamo davanti a una ipospadia prossimale la correzione non può avvenire in un unico tempo, è
infatti necessario in un primo momento correggere la recurvatio, quindi togliere questa corda ventrale fibrotica,
rendere quindi dritta l’asta e solo in un secondo momento continuare con la ricostruzione dell’uretra. Quando ci
troviamo di fronte a interventi così complessi con peni così iposviluppati potrebbe essere interessante la
somministrazione di terapia ormonale topica pre-operatoria mediante l’impiego del testosterone locale, lo
somministriamo per circa 30 giorni nel pre- operatorio e poi eseguiamo l’intervento dopo 30 giorni di intervallo.
Questo comporta un aumento delle dimensioni e della vascolarizzazione del pene e un miglioramento della
placca uretrale e rende più agevole l’intervento. Dell’ipospadia prossimale il tempo chirurgico primario è il
degloving, viene completamente spogliata e denudata l’asta, viene eseguita una incisione e si sfrutta un lembo
prepuziale, che viene fatto roteare anteriormente e viene apposto al posto della placca uretrale per ricostruirla e
dopo circa 6-8 mesi, la placca viene incisa e viene tubulizzata su un tutore. Infine si fa la glanduloplastica, si
ricostruisce il glande.

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Complicanze: 10-30% di complicanze soprattutto Fistole e stenosi uretrali che sono le più importanti alle quali si
possono associare la deiscenza completa della sutura, quindi la riapertura della placca uretrale.
Le complicanze minori immediate possono invece essere: spasmi vescicali per l’apposizione del catetere
vescicale, ematomi e infezioni.

Le complicanze maggiori e tardive possono essere :

• la fistola uretro-cutanea, questa uretra tubulizzata si buca da qualche parte per l’aumento delle
pressioni o lungo la rima di sutura e si crea una comunicazione verso l’esterno, l’urina fuoriesce quindi
oltre che dal meato anche da un orifizio lungo la superficie ventrale del pene. E’ la più frequente
complicanza dell’intervento di uretroplastica con un incidenza del 2-25%. La fistola può risolversi
spontaneamente oppure rimanere persistente e necessitare di un secondo intervento, molto più breve e
semplice, per la chiusura della fistola;

abbiamo poi la possibile presenza di stenosi o diverticoli.

• Per stenosi, si intende un restringimento della neouretra che crea un impedimento al passaggio di urina .
questo si riscontra nel 5-10% nelle forme distali e nel 20% delle forme prossimali. Generalmente
compaiono 2-3 settimane dopo l’intervento, il primo segno è la difficoltà a mingere che si manifesta con
la comparsa di un getto urinario molto sottile. Il chirurgo tiene conto che può succedere e quindi dopo
2-3 settimane vengono iniziate delle calibrazioni con cateteri vescicali per mantenere il canale uretrale
neoformata di calibro adeguato. Le dilatazioni hanno un successo del 20-35% a 5 anni di follow up
oppure l’uretrotomia interna, cioè l’apertura del segmento stenotico quando <1 cm oppure ancora
l’escissione di tessuto cicatriziale e l’apposizione di un lembo cutaneo, quindi il redo(come rifare)
dell’uretroplastica, nei casi di stenosi più estese. Sono rare inoltre, ma possono esistere, le deiscenze
complete della neouretra, per esempio per un danno vascolare o per una infezione post chirurgica e in
quel caso è necessario il redo dell’intervento.
• Potremmo ancora a causa della stenosi dell’uretra avere un diverticolo uretrale, che generalmente si
forma a monte della stenosi meatale, generalmente si risolverà spontaneamente dopo la risoluzione
della stenosi o sarà necessaria l’asportazione chirurgica e il redo chirurgico.
• Infine, l’ectropion della mucosa e la balanite sclerotica obliterante sono delle complicanze infettive
molto rare che possono sovrapporsi al meato già ricostruito e dar luogo a infiammazione cronica e
fibrosi, per tale ragione sarà necessaria terapia cortisonica per molto tempo, dilatazioni del meato ed
eventualmente la meatoplastica.

Molto importante per ridurre la percentuale di insorgenza di complicanze: la meticolosità del chirurgo, la giusta
età del paziente, il giusto strumentario chirurgico e l’esperienza del chirurgo. Il risultato è considerato
soddisfacente se il neomeato è apicale glandulare, se la minzione avviene senza sforzo, se c’è un buon risultato
estetico e se non si ha bisogno di un nuovo intervento sull’uretra.
L’ipospadia anteriore ,invece, va ricostruita prima dell'età scolare, ed esclusivamente per motivi estetici.

Complicanze urinarie : reflusso vescico ureterale,ectopia ureterale; quindi in caso di ipospadia medio-peniena o posteriore va sempre
eseguita un’ecografia dell’apparato urinario come integrazione diagnostica. La diagnosi è clinica, data dall’ispezione, invece è
strumentale nelle forme più prossimali: eco dell’apparato urinario, che se risulta alterata necessita l’approfondimento diagnostico
dell’apparato urinario come vedremo dopo (cistouretrografia funzionale, cistoscopia per i casi più severi, la valutazione del
cariotipo; infatti in caso di criptorchidismo bilaterale, ipospadia prossimale e pene poco sviluppato bisogna sospettare una
virilizzazione dei genitali esterni che siverifica nella sindrome adreno-genitali: il deficit della 21-idrossilasi determina lo shift verso la
via degli androgeni, che prodotti in eccesso andranno a virilizzare i genitali esterni). Fare la diagnosi precoce è fondamentale per
evitare problemi all’anagrafe, infatti poi risulta complicato fare il cambio di sesso: nel caso in cui all’ispezione dei genitali insorge il
dubbio bisogna subito fare il cariotipo.
Mostra un’ipospadia medio-peniena e spiega la tecnica chirurgica: si esegue un’incisione a forma di U e si tubulizza la struttura
tramite dei lembi, quindi si crea l’uretra, e poi si effettua la dissezione del prepuzio per poterlo ricreare;. Una delle complicanze
possibili è la formazione delle fistole uretrali perché sono strutture ricostruite e quindi con elasticità ridotta. Il pene viene privato
della pelle, si eliminano tutte le aderenze fibrotiche e poi si fa il test dell’erezione tramite l’iniezione di sostanza fisiologica per

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valutare se l’interventoè stato bene eseguito, quando il pene risulta ben raddrizzato si ricostruisce l’uretra; nei casi severi invece la
ricostruzione dell’uretra avviene in un secondo momento: verso i 10 mesi si interviene sulla recurvatio, poi 6/8 mesi dopo si
ricostruisce l’uretra. Tempo unico di correzione se non si ha un grado elevato di recurvatio associata, placca uretrale ben
rappresentata e uretra prossimale ben costituita; invece quando ci sono le vere ipospadia posteriori con un glande piccolo, è
necessario ricostruire il glande in maniera appropriata. È necessario ricostruire la placca uretrale utilizzando la cute del prepuzio
interno, oppure nei casi più estremisi prende una placca di mucosa buccale (non è possibile utilizzare la cute con bulbi piliferi). Fa
vedere alcune immagini degli interventi, sottolinea che il risultato dell’intervento sarà evidente dopo un anno, quando le cicatrici si
saranno appianate..
Possibili complicanze
Stenosi neonatali, fistole uretrocutanee (le più frequenti), necrosi e retrazione del piatto prepuziale,ureterocele.
In conclusione, l’ipospadia è una malformazione medio-severa, risolvibile, però da un elevato numero di complicanze; i centri
chirurgici che si occupano di ipospadia sono pochi perché sono interventi veramentedifficili e delicati.

L’ipospadia è data dalla mancata fusione ventrale delle pliche uretrali con conseguente alterata configurazione del glande
associata ad alterata conformazione dell’abbozzo prepuziale caratterizzata da una posizione ectopica del meato uretrale che ha
uno sbocco più prossimalerispetto alla normale sede anatomica.

Epispadia

Assai più severa è la malformazione dell’epispadia, fortunatamente con un’incidenza ridotta di 1:50.000
nati maschi, si ha un alterato sviluppo in toto dell’asta ,avremo quindi;
• Un meato uretrale in sede dorsale, a ridosso del collo vescicale,
• la placca uretrale sarà anch’essa dorsale
• il glande sarà bifido, quindi aperto al centro e non normo-conformato
• il prepuzio sarà interamente raccolto nella porzione ventrale

E’ una malformazione seria che generalmente si associa ad estrofia vescicale, detto complesso estrofia-
epispadia ,nell’estrofia è presente inoltre un aspetto polipoide della mucosa vescicale, per via del contatto col
liquido amniotico. Può essere identificata all'ecografia morfologica, perché non si ritroverà mai riempita.
L’estrofia si associa quasi sempre a una diastasi della sinfisi pubica, questo comporta un allontanamento
della radice dei corpi cavernosi cosa che rende la lunghezza del pene molto ridotta. E’ una malformazione
difficile da correggere e non sempre si riescono ad ottenere risultati eccellenti e non sempre si ottiene una
continenza perfetta in quanto l’apertura del meato è proprio a ridosso del collo vescicale.
Per la correzione bisogna isolare la placca nella porzione dorsale, tubulizzare la placca, roteare i corpi
cavernosi dal basso verso l’alto cosa che ne riduce ancora di più la lunghezza. Fa vedere lo split completo di
un emiglande e un corpo cavernoso, l’uretra tubulizzata viene posta in posizione ventrale e i corpi
cavernosi suturati sopra. Questo si può fare perché il fascio vasculo nervoso, che solitamente è unico e in
posizione dorsale-mediana, in questo caso, proprio per il difetto congenito più complesso, abbiamo 2 fasci
vasculo-nervosi, ognuno dei quali scorre al di sopra del suo corpo cavernoso, per cui è possibile realizzare
un intervento di questo tipo.
Il pene epispadico resterà sempre piccolo, non crescerà mai in modo adeguato;

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 Malformazioni dell’apparato urinario
Grazie all’ecografia prenatale si possono diagnosticare quasi tutte le malformazioni dell’apparato urinario.
Quindi è necessario attivare un adeguato counseling per poter indirizzare bene la famiglia ed
eventualmente inviare ad un centro specialistico per il trattamento chirurgico della malformazione: in tal
modo la malformazione viene diagnosticata e trattata in una fase precoce prima che si manifesti con dei
sintomi.
Rappresentano il 75% delle malformazioni congenite, quindi un vero chirurgo pediatra non può non conoscerle.

Le più frequenti sono, partendo dall’alto verso il basso: sindrome del giunto pielo-ureterale; rene multicistico.

Il rene multicistico è un’alterazione caratterizzata da un difetto dello sviluppo monolaterale costituito da unagglomerato di cisti a
contenuto più o meno sieroso simil urina dovute ad uno sviluppo alterato, tali cisti sono unite una all’altra da tralci fibrosi senza
tracce di parenchima; è un rene che alla scintigrafia renale è muto, a funzione nulla, altrimenti non è un rene multicistico. Tale
alterazione bilaterale sarebbe incompatibile con la vita; inoltre i reni sono fondamentali per la produzione del liquido amniotico,
quindi si determino oligo-anidramnios, caratterizzato da una forte compressione sulla gabbia toracica con possibile ipoplasia
polmonare e morte del bambino; in tali casi quindi si propone l’aborto terapeutico. Nel caso in cui non si accetta l’aborto
terapeutico si fanno le infiltrazioni di liquido amniotico artificiale (immagino sia dellafisiologica, non specifica nulla a riguardo, dice
solo che spesso non funziona e il feto muore comunque).

Sindrome del giunto pielo-ureterale

È una dilatazione delle cavità calico-pieliche da ostacolato deflusso urinario dovuto a ostruzione del punto
di giunzione tra la pelvi renale e l’uretere Ha un’incidenza di 1:1000, prevalentemente a sinistra, bilaterale
nel 10/40 % dei casi, rapporto maschi femmine di 2:1, si può associare ad altre patologie dell’apparato
urogenitale: reflusso vescico ureterale (raro), agenesia renale controlaterale (frequente), displasia cistica
renale controlaterale, ectopia renale, rene a ferro di cavallo, duplicità pielo-ureterale, ipotrofia renale e il
doppio distretto.

La sindrome del giunto può essere secondaria a cause estrinseche e a cause intrinseche:
• Cause intrinseche possono essere: valvole mucose dell’uretere, in particolar modo nella zona di
giunzione tra la pelvi e l’uretere; persistenza delle pliche ureterali fetali, polipi e papillomi
ureterali, tutte cause che vanno corrette chirurgicamente;
• cause estrinseche sono: la più frequente è un vaso polare, cioè un’arteria o una vena che va a
vascolarizzare il polo inferiore del pene e che passa subito al di sopra della giunzione pielo-
ureterale, vi possono essere delle aderenze ureterali, anche in questo caso polipi o papillomi
ipoplasia e stenosi ureterali, e ci possono essere infine forme idiopatiche o funzionali che vanno
corrette per evitare danni al rene.

La diagnosi è ecografia, normalmente l’andiamo a riconoscere durante l’ecografia prenatale e nel

momento in cui viene diagnosticata una idronefrosi il paziente andrà seguito in post-natale. Verrà
innanzitutto eseguita una ecografia post-natale realizzata a partire dal 10° giorno di vita perché fare
l’ecografia subito dopo la nascita e ci potrebbe dare un falso negativo a causa del calo di peso e per la
disidratazione postnatale, dopo di che, altro caposaldo, è rappresentato dalla scintigrafia renale,
fondamentale in quest’ultima valutare la curva di scarico da parte del rene, possiamo utilizzare vari mdc, in
questo caso il più utilizzato è il MAG3, e vediamo come l’emissione del mdc da parte dell’emuntorio renale, nel
momento in cui abbiamo tempo di eliminazione della metà del mezzo di contrasto > 20 minuti c’è un problema,
vuol dire che c’è una stasi a livello renale e che questo non scarica bene, questo è abbastanza patognomonico
della SGPU, se la diagnosi di stenosi del giunto non è chiara e si ha il sospetto che possa essere sostenuta
da un reflusso vescico-ureterale si effettua anche la cistografia minzionale.

41
scintigrafia: è l'indagine che serve a stabilire l'indicazione chirurgica(perché ci fa capire se la
condizione è ingravescente).
Si effettua la scintigrafia sequenziale, non la statica: si inietta del mdc endovenoso(chiamato MAG3), questo è
captato dal rene, filtrato(la filtrazione può essere valutata alla scintigrafia per valutare la funzione renale), ed
escreto(la curva di washout è quella che ci interessa di più. Normalmente ha una fase di salita, una di plateau, e
una di discesa. Se non si ha questa discesa allora sarà presente ostruzione).
É comunque meglio evitare di effettuare una scintigrafia prima delle 4settimane di vita(perché si tratta
comunque di un mdc radioattivo), meglio un po' dopo(es 3 mesi) se si tratta di forme non gravi.(integrazioni)

TRATTAMENTO: Si può attendere nel caso in cui non c’è perdita di funzione renale, mentre c’è una
indicazione al trattamento chirurgico quando l’ostruzione è persistente e quando questa va a determinare
una alterazione della funzione renale.

(slide letta in toto tranne l’ultima riga[da eco 18m in poi]) Legenda : cum:cistografia ,DTPA:scintigrafia

Approcci chirurgici: Ce ne sono diversi, in passato si utilizzava una tecnica open, sia per via transperitoneale, che
per via retroperitoneale, esistono oggi approcci laparoscopici e approcci robotici. Una tecnica molto utilizzata è
l’OTAP(One Trocar Assisted Pyeloplasty), è una tecnica video assistita. È una metodica sicura applicabile ai pazienti
di tutte le età, nei lattantini può essere più difficile a causa delle ridotte dimensioni ma comunque è ben
applicabile ed è una ottima alternativa alle altre alternative perché ci permette un’ottima visualizzazione del
retroperitoneo, un buon decorso post-operatorio e un ottimo risultato estetico. Attraverso una piccola
lombotomia di 1 cm, inseriamo un trocar con un palloncino, attraverso cui si insuffla dell'aria nel
retroperitoneo(che da cavita virtuale diventa una cavità reale). Poi si introduce un’ottica, si cerca e porta fuori
l'uretere, si seziona il giunto e si confeziona l'anastomosi (questa spiegazione viene dalle integrazioni, in basso
c’è quella più completa spiegata dalla prof)

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(1° V “Incisione subito al di sotto del margine inferiore della XII costa”2° V “introduzione ottica operativa
attraverso un trocar”;3° V “creazione spazio operatori”;6° V “ Pieloplastica secondo A-H eseguita a cielo aperto”

La classificazione più utilizzata misura il diametro della pelvi in direzione anteroposteriore, lieve una
dilatazione di 5/15 mm (lei dice che può essere considerata non patologica), media 15/20 mm, severa se
superiore ai 20 mm. Se coinvolge anche l’uretere, questo è considerato lieve sedi almeno 7 mm, dilatazione
di media gravità se tra 7 e 10 mm, e grave se maggiore di 10 mm, tale ultima condizione è detta
megauretere

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Il rene ha una parte corticale ed una midollare, caratterizzate dalla presenza dei nefroni e dalle unità morfofunzionali (tubulo
contorto prossimale, ansa di Henle, tubulo contorto distale, dotti collettori, che poiformano i calici, più calici poi formano le pelvi
renali). Dai calici renali l’urina si raccoglie nella pelvi, cavità presente subito sotto l’ilo renale dove si raccoglie l’urina; poi l’urina
passa nell’uretere e quindi giunge in vescica, poi viene eliminata tramite l’uretra. Se nella giunzione pileo-ureterale vi è un
restringimento del primo segmento che non si è formato correttamente, quindi si ha una stenosi con alterazione del giunto,
altrimenti si possono avere cause acquisite come delle aderenze esterne, oppure un inginocchiamento dell’uretere su quella zona,
chirurgia, oppure per cause funzionali frequenti nelle femmine, spesso tale restringimento sparisce dopo un periodo di osservazione
di qualche anno perché le cellule della giunzione pieloureterale che permettono la peristalsi sono inizialmente immature; quando
maturano il problema scompare.
Si hanno diversi gradi di dilatazione, una dilatazione modesta nel caso in cui i calici sono ancora conservati, grado 1 con una iniziale
dilatazione della pelvi, grado 3 e 4 con perdita della struttura caliciale, fino all’idronefrosi che rappresenta il grado più elevato di
alterazione renale (non è molto chiara nello spiegare i vari gradi, il punto è che la dilatazione procede dalla pelvi fino alle parti
superiori al progredire del danno); il parenchima, cioè la zona dove sono presenti i glomeruli, si assottiglia sempre di più
compromettendo la funzionalità renale. Alla lunga, se non trattata, causa insufficienza renale se bilaterale; se monolaterale invece
si ha la perdita di funzione di quel rene.

MEGAURETERE
Per megauretere si intende la dilatazione e l’allungamento dell’uretere, di natura congenita,ma che può
derivare anche da patologie secondarie . In conseguenza di queste alterazioni l’uretere si allunga e si dilata
acquisendo un aspetto tortuoso. Il megauretere può essere:
• Primitivo ostruttivo, causa primitiva dovuta a un’ostruzione in corrispondenza della giunzione tra
uretere e vescica;
• Secondario ostruttivo;
• Refluente non ostruttivo, il reflusso è la causa;
• Non refluente, non ostruttivo;
• Ostruttivo refluente che è stato inserito solo recentemente nella classificazione

Diagnosi: il cardine è rappresentato dall’Ecografia, a cui si può aggiungere la scintigrafia. In una normale
ecografia non dovremmo vedere gli ureteri retrovescicali, si vedono solo nel caso in cui ci sia qualcosa di
patologico. L'indicazione al trattamento la dà sempre la scintigrafia sequenziale(qui la scintigrafia statica non ci
dice niente, perché questa serve a valutare il parenchima)
Ma se la scintigrafia è negativa, "cioè le forme non ostruttive non refluenti", non si tratta.

Cistografia minzionale: si introduce un catetere vescicale, e si riempie la vescica con mdc radioopaco,
che ci darà informazioni su morfologia e capacità vescicale, e soprattutto sulla continenza delle giunzioni
ureterovescicali

Trattamento: Conservativo o chirurgico

Il trattamento chirurgico è indicato quando è associata una idronefrosi (dilatazione della pelvi e dei calici renali
progressiva); quando è associato ad un reflusso vescico-ureterale; diminuzione della funzione renale e infine IVU
ricorrenti.
Il trattamento consiste in un cosiddetto modellage dell’uretere, che viene ridotto di calibro, si prende la misura ,
si riduce di calibro e poi viene reimpiantato sulla vescica. Nel caso ci sia un megauretere ostruttivo si può
utilizzare anche un trattamento endoscopico, si può eseguire una dilatazione della giunzione uretero-vescicale
con delle sonde di tipo palloncino, così come nel caso del reflusso si può utilizzare il trattamento endoscopico.

Quando parliamo di alterazione primitiva ci riferiamo ad un’alterazione congenita e quindi intrinseca

all’uretere stesso, quindi la condizione di primitivo ostruttivo si avrà quando la giunzione uretero-vescicale
è ristretta, di conseguenza l’urina non riesce a passare in vescica. Secondario ostruttivo è la stessa
condizione, ma questa non dipende da una condizione ureterale, ma dipende per esempio da delle valvole
dell’uretra posteriore, che si trovano più a valle del sistema escretore, queste comportano una dilatazione
dei segmenti a monte: la vescica si distende e si ipertrofizza, perché ogni volta durante la minzione deve
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esercitare una pressione maggiore, ipertrofizzandosi le sue pareti si ispessiscono e assumono un aspetto a
colonna, questo può comportare l’ostruzione della giunzione uretero-vescicale; quindi in questo caso il
megauretere è ostruttivo però è secondario ad un’altra patologia. Questo è molto importante, perché se
voi operate un uretere secondario ostruttivo staccandolo e reimpiantandolo in vescica non avrete risolto il
problema, perché la patologia che causa la formazione del megauretere si trova a valle, ecco perché è
importante distinguere il primitivo dal secondario.

Refluente non ostruttivo, cosa significa? Ci troviamo davanti a un megauretere gigantesco che non è dato
da un’ostruzione, perché l’urina riesce a scendere senza ostacoli, la dilatazione è dovuta al fatto che la
giunzione uretero-vescicale è incontinente e quindi le urine dalla vescica risalgono all’uretere, questo è
quello che si manifesta nei casi di reflusso vescico-ureterale.

Non refluente e non ostruttivo: è una condizione particolare per cui l’uretere è dilatato ma di fatto non è
ostruttivo perché il decorso dell’urina non è ostacolato e non è refluente; questi tipi di megauretere in
genere vengono seguiti nel tempo e poi si risolvono spontaneamente, si tratta solo di un problema
funzionale che si risolverà con il tempo.

Ostruttivo refluente: in questo sottotipo la giunzione uretero-vescicale si chiude in una maniera tale che fa
diventare l’uretere refluente (è anche ostruttivo perché l’uretere non si impianta in maniera corretta in
vescica); quindi non solo non scarica bene ma in più, siccome la giunzione non è continente, parte dell’urina
risale dalla vescica all’uretere. Per spiegare meglio questo concetto dovremmo riprendere un po’
l’embriologia. La giunzione uretero vescicale è data dall’inserzione dell’uretere attraverso lo spessore della
muscolare della parete vescicale e poi un tratto è sottomucoso. Ora c’è una legge particolare per cui la
vescica e la gemma ureterale si devono incontrare in un particolare momento e in un particolare punto; se
quest’incontro non avviene per qualunque ragione l’uretere si inserirà in maniera anomala nella vescica.
Questo comporterà che se il tratto è troppo corto l’uretere sarà refluente, se il tratto è troppo lungo
potrebbe essere ostruttivo, se il tratto intravescicale è angolato in una maniera particolare può essere sia
refluente che ostruttivo.

La diagnosi del megauretere è chiaramente ecografica, la maggior parte delle volte è ormai prenatale
perché la dilatazione dell’uretere è ben visibile ecograficamente, questo perché l’uretere normale
ecograficamente non è valutabile, quindi quando noi facciamo un’ecografia dell’apparato urinario
valutiamo il rene con il parenchima e la pelvi e la vescica, l’uretere non è visibile, nel momento in cui
vediamo la dilatazione dell’uretere in quel caso diventa patologica. Allo studio ecografico del megauretere
aggiungeremo sempre la cistografia, per valutare se siamo di fronte a un megauretere ostruttivo o
refluente; a questi esami aggiungiamo la scintigrafia perché se siamo in presenza di un megauretere
ostruttivo non ci basta un’immagine di cistografia per vedere che il contrasto dalla vescica non risale
nell’uretere ma per dare una diagnosi di megauretere ostruttivo abbiamo bisogno di una scintigrafia con
una curva di wash out che tende a salire e quindi che indica un sistema ostruito per mancata eliminazione
del tracciante. Ad una immagine cistografica possiamo notare i caratteri morfologici salienti del
megauretere; l’uretere generalmente è diritto invece nell’immagine a fianco notiamo come diventa proprio
un salsicciotto per cui non solo aumenta il suo diametro ma assume anche un aspetto tortuoso. I punti di
ancoraggio, che poi sono anche le inserzioni vascolari dell’uretere, sono 3, situati a 3 diversi livelli; quindi
nelle zone di inserzione vascolare l’uretere è fisso mentre nelle restanti porzioni è più mobile e quindi può
dar luogo a delle tortuosità.

Il trattamento può essere conservativo oppure chirurgico. Conservativo soprattutto nei casi di megauretere
non ostruttivo e non refluente, in questo caso si segue lo sviluppo solamente ecograficamente, molto
spesso il megauretere non ostruttivo e non refluente non si infetta quindi non dà come sintomo infezioni
delle vie urinarie per cui semplicemente lo seguiamo ecograficamente finché inizia a ridursi la dilatazione. Il
trattamento chirurgico diventa necessario nei casi in cui si ha idronefrosi progressiva, quindi non solo
abbiamo la dilatazione dell’uretere ma a mano a mano inizia a dilatarsi anche la pelvi. Si opera nel caso sia
presente un reflusso vescico-ureterale in quanto questo comporta stasi urinaria, di conseguenza, avremo
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infezioni delle vie urinarie che causano cicatrici renali e la successiva perdita di nefroni e di unità funzionali
renali; quindi il megauretere refluente si opera.
L’operazione si fa anche nel caso di riduzione della funzionalità renale alla scintigrafia e di infezioni delle vie
urinarie ricorrenti.
Per quanto riguarda la tecnica di intervento si fa un’incisione sovrapubica ,tipo taglio del cesareo .che si
chiama pfanestieal, si apre la vescica anteriormente e si va a considerare la faccia posteriore della vescica
dove c’è l’inserzione degli ureteri. Iniziamo a dissecare nella porzione intravescicale tutto l’uretere in modo
da asportare la porzione stenotica intramuscolare e sottomucosa(la porzione intravescicale dell’uretere non
è dilatabile), successivamente si passa alla fase di modellamento del megauretere in cui si asporta il
segmento stenotico e la parte dilatata viene modellata con delle particolari pinze (pinze di Endrell);
successivamente si passa al reimpianto dell'uretere con la tecnica di avanzamento trasversale descritta da
Cohen, tramite delle forbici si realizza un tragitto sottomucoso per reimpiantare l’uretere. Se il megauretere
è dal lato sinistro il tragitto verrà realizzato dal lato sinistro al lato destro e quindi il nuovo sbocco ureterale
si avrà a destra.

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La creazione di questo tragitto intravescicale tra strato muscolare e strato della mucosa della vescica serve
ad evitare che l’uretere in seguito al reimpianto diventi refluente, in questo modo quando la vescica è vuota
l’urina può scendere liberamente in vescica, ma mano che la vescica si riempie si avrà un aumento di
pressione che farà acquattare la mucosa contro lo strato muscolare, in mezzo si trova l’uretere che quindi si
chiuderà evitando il reflusso di urine. Domanda: ma se si impiantasse l’uretere di sinistra nell’uretere di
destra anziché impiantarlo in vescica? Questo normalmente non lo facciamo in quanto normalmente il
concetto è che noi abbiamo due reni e due ureteri ognuno dei quali rappresenta un’unità funzionale a sé
stante, noi consideriamo il rene e l’uretere non malato sacri, perché voi dovete capire che il chirurgo
pediatra lavora con persone che hanno aspettativa di vita di 90 anni per cui prima di intaccare il rene e
l’uretere sani, questo perché quando si fa un’anastomosi uretere-uretere in qualche modo si compromette
l’altro sistema, perché ad esempio se hai una perdita di urine a livello dell’anastomosi, se hai un’infezione
viene coinvolto anche l’altro rene. In genere questo tipo di anastomosi la facciamo quando non abbiamo
tessuto a sufficienza per poter reimpiantare l’uretere in vescica o in casi particolari in cui ricostruiamo la
vescica tramite una patch di ileo, in quel caso facciamo l’anastomosi uretere-uretere, altrimenti non è
indicato in epoca pediatrica. La tecnica del reimpianto secondo Cohen è la più comune ed è quella che
dovete conoscere, poi ce n’è un’altra ed è la Lisch Revoir in cui la vescica non viene aperta e in laparoscopia
si fa una plicatura con la vescica attorno all’uretere che sta per inserirsi in vescica in questo modo creiamo
una valvola, però non sempre funziona e ormai in quasi tutti i centri si usa la tecnica di Cohen.
Ricordatevi per lo studio dell’apparato urinario quasi sempre: ecografia, cistografia e scintigrafia. Non
esistono altre indagini oltre a queste, nel caso della stenosi del giunto, se non ho dubbi e il sistema è molto
dilatato posso saltare la cistografia e fare direttamente ecografia e scintigrafia.
Nel caso di megaureteri ostruttivi in bambini molto piccoli, ad esempio 4 mesi, piuttosto che andare ad
aprire la vescica preferiamo fare una dilatazione pneumatica della giunzione uretero vescicale; facciamo
una cistoscopia e introduciamo una sonda che avrà un palloncino acquattato alla sua estremità, lo stesso a
quello che si usa per fare l’angioplastica, inseriamo il catetere nella giunzione uretero vescicale e gonfiamo
fin quando, facendo dei passaggi ripetuti, l’anello fibrotico si rompe. È probabile che l’uretere diventi
refluente, però noi gli diamo una copertura antibiotica e siamo tranquilli. Nel nostro centro siccome questo
tipo di dilatazione ci sembra troppo cruenta facciamo delle dilatazioni ureterali progressive, inserendo delle
sonde ureterali di diametro crescente, fino a una dilatazione di circa 6 French, successivamente mettiamo
dentro uno stent a pig tail che rimane per 4-5 settimane e successivamente viene rimosso.

(ndr la lezione non è stata svolta dalla professoressa, ma da un’altra dottoressa, data l’esiguità di
informazioni rispetto alla sbobina del 2016 ho lasciato il testo per
intero mettendolo in corsivo come al solito, ma utilizzando la stessa dimensione dei caratteri usati
normalmente)

URETEROCELE

Dilatazione cistica dell’uretere terminale, generalmente localizzata sotto la mucosa del trigono vescicale, si
associa nella maggior parte dei casi ad un sistema renale doppio. L’ureterocele molto spesso si trova in
corrispondenza dell’uretere che drena il pielone superiore, mentre l’uretere che drena il pielone inferiore
va a terminare a livello vescicale superiormente rispetto all’altro e spesso è anche refluente. L’ureterocele
ha l’aspetto di un palloncino, alcune volte abbiamo un meato puntiforme, mentre altre volte il meato è
invisibile. L’ureterocele verrà detto simplex se si trova in un sistema singolo, duplex se associato ad un
doppio distretto e ancora sarà ortotopico se lo sbocco dell’uretere si trova in posizione trigonale o
eterotopico se si inserisce in una zona più bassa della vescica. Ha un’incidenza da 1 su 5000 nati vivi a 1 su
12.000, è bilaterale nel 10% dei casi, ectopico quindi associato a doppio sistema nel 60-80% dei casi, ha un
rapporto femmine maschi di 4 a 1.

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La diagnosi di ureterocele è strumentale ecografica associata alla scintigrafia e alla cistografia. Si può fare
la diagnosi prenatale, in questo caso verrà eseguita un’altra eco post-natale a sette giorni.

Altrimenti possiamo avere la sintomatologia clinica che consiste in infezioni ricorrenti delle vie urinarie,
inappetenza e arresto della crescita, sepsi urinaria da ostruzione completa massiva; generalmente è una
sintomatologia violenta a carico dei neonati, in genere la sepsi è a carico dei neonati che magari sono nati
in un centro dove non è stata fatta un’adeguata ecografia quindi una volta a casa il bambino inizia ad
avere subito febbre alta he diventa subito sepsi per un importante pielonefrite. Questo ricordatevelo perché
le infezioni delle vie urinarie in base alla fascia di età si manifestano in modo più o meno severo, capite
bene che il neonato rappresenta una categoria più a rischio dove le infezioni delle vie urinarie sono sempre
pielonefriti, quindi non sono mai cistiti, e possono degenerare rapidamente in sepsi.

Il trattamento chirurgico dell’ureterocele è alla nascita in maniera mini invasiva attraverso cistoscopia
terapeutica, dobbiamo andare a bucarlo nel punto più declive. In passato veniva eseguito più
frequentemente il trattamento in open con incisione dell’ureterocele e ricostruzione della parete
vescicale. Se c’è anche un reflusso possiamo, se è di entità tale da essere trattato, trattarlo
contestualmente all’ureterocele.
La scintigrafia pre-operatoria ci può dare un dato importante, a volte possiamo avere un pielone superiore,
che è quello associato all’ureterocele, che non funziona. In tal caso faremo una eminefrectomia, cioè
andremo ad asportare il pielone superiore insieme all’uretere e andremo poi ad eseguire una ricostruzione
vescicale nello stesso tempo.

in genere si aspetta un mesetto per farli crescere un po’ di più soprattutto se sono maschi, per dare modo
al chirurgo di fare le dilatazioni progressive dell’uretra per poter far entrare il cistoscopio; perché il
cistoscopio più piccolo con canale operativo, per potere la pinza, il laser e gli altri strumenti necessari, ha un
diametro di 9 French, quindi noi dobbiamo avere un’uretra con calibro di almeno 10 French, i bambini
appena nati nascono con un’uretra di 5-6 French quindi il mese di attesa ci serve per fare delle dilatazioni
tramite catetere vescicale affinché si possa introdurre il cistoscopio. Il trattamento chirurgico
dell’ureterocele consta di 2 momenti. Il primo, molto precoce intorno al primo mese di vita, in cui si esegue
un’incisione endoscopica dell’ureterocele, quindi si entra con il cistoscopio e con la telecamera, si visualizza
il palloncino e si buca nella porzione più declive e più laterale, perché si è visto che facendo l’incisione in
questo particolare punto in qualche modo possiamo evitare un reflusso vescico ureterale massivo, cosa che
si ha invece quando apriamo completamente il palloncino; infatti una diretta conseguenza dell’intervento
di incisione endoscopica dell’ureterocele è il reflusso vescico ureterale. Dopo il trattamento endoscopico si
esegue un’ecocistografia, con mezzo di contrasto iniettato in vescica, di controllo (questo tipo di indagine
diagnostica sostituisce in qualche modo la cistografia perché anche se meno accurata ci permette di
risparmiare una dose di radiazioni al piccolo paziente) in questo modo se presente un reflusso vescico
ureterale il paziente va messo in profilassi antibiotica per evitare che si abbiano infezioni delle vie urinarie e
che quest’ultime danneggino il rene. Il trattamento chirurgico avviene sempre tramite incisione della
parete anteriore della vescica l’ureterocele viene rimosso e successivamente l’uretere reimpiantato con
tecnica anti reflusso.

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REFLUSSO VESCICO URETERALE

È una alterazione del meccanismo sfinteriale a livello della giunzione tra l’uretere e la vescica, che
determina il passaggio retrogrado di urina in uno o entrambi gli ureteri. I gradi di reflusso possono essere
diversi, se ne distinguono da 1 a 5 in base al coinvolgimento ureterale e della pelvi. È una patologia "che
nasce da una malformazione congenita", e che é ingravescente, in quanto le origini di questo reflusso
dipendono da un anomalo sviluppo embriologico del rene, in particolare da un alterato incontro tra blastema
metanefrico e gemma ureterale.(integrazioni). Il reflusso è quindi un sintomo(integrazioni)
Nel primo grado il reflusso si limita al terzo inferiore dell’uretere, nel secondo grado arriva fino alla pelvi
senza nessuna dilatazione dei calici, nel terzo grado abbiamo una dilatazione appena accennata, nel quarto
grado comincia a dare una sembianza tortuosa agli ureteri ed alterare la morfologia dei calici e della pelvi
renale e infine nel quinto grado abbiamo tutta la morfologia alterata, l’uretere fortemente dilatato e una
tortuosità importante dello stesso. Nel quarto grado i calici iniziano ad essere dilatati essere dilatati e
l’uretere inizia ad assumere la configurazione di megauretere, nel quinto grado abbiamo anatomia
completamente sovvertita, non si distinguono più i calici, si ha un idro- ureteronefrosi e si ha un
megauretere tortuoso, questo megauretere sarà del tipo refluente non ostruttivo

(tabella presa dall’MSD, per una descrizione più schematica e accurata)

Sintomatologia: è data dalle infezioni delle vie urinarie. Dal punto di vista clinico queste avranno
manifestazioni differenti a seconda dell’età del bambino
• Neonato: Può manifestare direttamente alla nascita una sepsi grave, può essere letargico o
irritabile, può avere una febbre più o meno elevata, è un bambino che non mangia, presente
anoressia , presenta scarso accrescimento, pallore o ittero e può presentare anche vomito o
diarrea
• Bambino fino a 2 anni :si presenta generalmente con febbre, sintomi aspecifici, per esempio si può
lamentare, può presentare uno scarso accrescimento ponderale, cosa molto importante quando un
bambino non cresce ricercare sempre una eventuale IVU; vomito, diarrea , anemia ipocromica
ferro carenziale
• Bambino in età scolare: presenterà i sintomi più tipici dell’adulto quali disuria, pollachiuria,
urgenza minzionale, urine maleodoranti e , in caso ci sia una vera e propria pielonefrite, avrà
febbre e brividi, e lamenterà di dolori in sede lombare o addominale in generale;

Diagnosi: Nel momento in cui ci troviamo davanti una IVU e nel momento in cui abbiamo una diagnosi pre-
natale di dilatazione delle vie urinarie l’iter diagnostico è sempre lo stesso
• Primo mezzo diagnostico è sempre l’Ecografia
• Seguita da cistoureterografia minzionale o ecocistografia
• E poi Scintigrafia renale

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(legge la slide)
Il diametro ci indirizza verso un tipo di patologia rispetto a un altro, nel caso del RVU la dilatazione della
pelvi è moderata, mentre nel caso di una stenosi del giunto abbiamo una dilatazione della pelvi molto più
importante. Una alterazione dello spessore parenchimale è associata a una ridotta funzionalità renale;
eventuali cicatrici si sviluppano in associazione al reflusso e il rene inizia a funzionare di meno; gli ureteri
sono visibili in eco solo se sono dilatati.
Se sospettiamo un RVU, quindi abbiamo visto una idronefrosi, la dilatazione del bacinetto renale, la
presenza degli ureteri retrovescicali, in seconda linea eseguiamo una cistografia minzionale, esame che
consiste nell’inserimento di un cateterino vescicale attraverso l’uretra, si inietta dl mdc all’interno della
vescica e si vanno a valutare sia le caratteristiche morfologiche della vescica sia la presenza del reflusso,
fondamentale è la fase minzionale perché spesso è durante questa fase che parte il reflusso.(legge la slide )
Chiaramente è un esame più invasivo perché va inserito un catetere vescicale.

Un altro esame è rappresentato dalla ecocistografia con doppler con mdc(legge anche qui)

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Dopo di che altro esame importante da fare è la scintigrafia renale(in questo caso usiamo la statica),
abbiamo diversi tipi di scintigrafia:

• DTPA
• DMSA
• MAG3

Nel caso in cui andiamo a cercare un reflusso la più indicata è quella al DMSA perché è una scintigrafia che
ci dà informazioni sula funzionalità renale e ci permette di vedere eventuali scar(cicatrici renali)(ndr sono
tutte scintigrafie al Tc99)

TRATTAMENTO Si può fare un trattamento Chirurgico o conservativo, i parametri che valutiamo sono:
• Età del paziente
• Grado del reflusso
• Funzionalità renale
• Presenza di IVU

Il trattamento conservativo è indicato in caso di reflusso di basso grado, 1° o 2° grado, assenza di perdita
della funzionalità renale, assenza di IVU ricorrenti, reflusso transitorio. Si procede con una antibiotico
profilassi (loro usano una cefalosporina) a metà del dosaggio abituale e viene somministrato per diversi
mesi,(può essere inoltre utile il succo di mirtillo perché rendendo le urine acide è in grado di ridurre il
rischio di infezioni) dopo di che, esami delle urine+urinocoltura ricorrenti per andare a valutare che non vi
siano IVU.

Il trattamento chirurgico è indicato nei reflussi di alto grado , in caso di perdita della funzionalità renale e
di IVU ricorrenti. Oggi si utilizza prevalentemente il trattamento endoscopico e la chirurgia tradizionale è
riservata solo a quei casi che non rispondono all’endoscopia.

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Il paziente viene sottoposto a cistoscopia, attraverso l’uretra entriamo in vescica e dopo di che andiamo a
iniettare un polimero stabile, noi utilizziamo il deflux, e lo iniettiamo nella giunzione tra l’uretere e la
parete vescicale, fino a creare questo bombè che impedisce il reflusso di urina dalla vescica verso l’uretere.
Il trattamento chirurgico tradizionale è chiamato Reimpianto vescico-ureterale secondo Cohen , l’uretere
refluente viene liberato e reimpiantato a livello della sottomucosa vescicale, con un tragitto obliquo che
deve avere una lunghezza pari ad almeno 4- 5 volte il diametro dell’uretere dilatato e fuoriesce dall’altro
lato, il meato di sinistra fuoriesce a destra e viceversa. Questo viene riservato o ai casi di reflusso grave o
nei casi in cui abbia fallito la STING

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Il reflusso è primitivo quando vi è una assenza o ridotta lunghezza del tratto sottomucoso, deficit muscolare del tratto
sottomucoso, mancata obliquità dell’uretere intramurale e lateralizzazione del meato ureterale, ovvero lo sbocco non avviene a
livello del trigono ma in una zona più laterale, in questo caso l’uretere sarà refluente. Sarà secondario quando dipende da altre
patologie: megauretere, valvole dell’uretra posteriore, diverticoli
paraureterali, duplicità ureterale, vescica neurologica, vescica instabile ecc.
. Questa patologia presenta una familiarità, ha un rapporto maschi femmine di 2,2 a 1, la frequenza nella razza bianca rispetto a
quella nera è di 10 a 1, è bilaterale nel 53% dei casi ed è molto più frequente a sinistra rispetto he a destra. Clinicamente si
presenta con infezioni ricorrenti delle vie urinarie, febbre, disturbi minzionali, possono anche essere presenti diarrea e vomito,
irritabilità, letargia, anoressia, ittero, ritardo ed arresto dell’accrescimento staturo-ponderale, nella seconda infanzia possiamo
avere pollachiuria, disuria, urgenza minzionale e incontinenza (questi sono sintomi che riguardano più la cistite, tutti gli altri
riguardano maggiormente la pielonefrite). Per la diagnosi procediamo in prima battuta con l’esame chimico fisico delle urine e non
con l’urinocoltura, perché ancora oggi molti pediatri di fronte a un’infezione delle vie urinarie in automatico prescrivono
un’urinocoltura, questo è errato, prima va fatto l’esame fisico chimico perché se sospetto un’infezionedelle vie urinarie in questo
esame devono essere presenti i
leucociti! Non mi interessa la carica batterica, perché se io ho un esame delle urine normale con una carica batterica elevatissima
posso anche pensare ad una contaminazione del campione, cioè le urine non sono state raccolte correttamente, la presenza dei
leucociti (dice che valori di 1 o 2 leucociti e l’assenza di esterasi non fanno sospettare infezione delle vie urinarie, si devono avere
valori più alti) o delle esterasi leucocitarie nell’esame chimico fisico mi fa la certezza di essere di fronte ad un’infezione delle vie
urinarie epertanto potremo procedere alla somministrazione dell’antibiotico.
. Il reflusso vescico ureterale può essere trattato in diversi modi. A seguito di una consensus conference è stato sto stabilitoche il
reflusso vescico ureterale può essere trattato:
in maniera conservativa, con antibiotico profilassi per i gradi di reflusso bassi (quindi primo e secondo, anche 3 grado in certe
occasioni) che non danno segni di resistenza all’antibiotico. Si da la profilassi antibiotica con mezza dose somministrata la sera per 6
mesi/1 anno anche fino a 2 anni accompagnate da rivalutazioni seriate del reflusso con ecografia ogni 3 mesi che ci permette di
vedere la variazione del calibro della pelvi e dei calici, poi la cistografia a distanza di 8 mesi e infine la scintigrafia.
trattamento chirurgico nei casi in cui si ha reflusso di terzo, quarto e quinto grado; prima si faceva il trattamento tramite reimpianto
uretero vescicale d’amblé, adesso il reimpianto uretero vescicale non si fa quasi più è destinato a pochissimi pazienti perché il
trattamento d’elezione è endoscopico. Nel caso di reflusso vescico ureterale la giunzione è corta e beante, quindi noi dobbiamo
ricreare la valvola, quindi entriamo in vescica con il cistoscopio e dentro il canale operativo passiamo un ago e inietto una sostanza
che si chiama deflux, questa sostanza non è altro che un gel, un polimero del glucosio, che rimane stabile e non migra (a
differenza del
collagene che usavamo precedentemente) si viene a creare così un pomfo che in qualche modo chiude la giunzione uretero
vescicale. I limiti del trattamento endoscopico sono che non siamo certi della guarigione, se fatto male si può avere l’occlusione
dell’uretere ed è possibile che debbano essere eseguite più somministrazioni; però abbiamo il vantaggio che i bambini non hanno
cicatrici e non subiscono l’apertura della vescica.

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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE

Sono delle formazioni endoluminali che rappresentano la causa più frequente di ostruzione nell’uretra maschile,
con un’incidenza compresa tra 1/5000 e 1/8000 maschi nati vivi, si localizzano generalmente distalmente al
verumontanum, l’eziologia è sconosciuta e costituiscono il 10% delle diagnosi pre-natali di idronefrosi, la
mortalità ancora oggi è elevata, tra il 24-54%. Rappresenta la causa più comune di dialisi in età adulta insieme al
reflusso(integrazioni)
Si possono classificare secondo la classificazione di Young in:
• Tipo 1: (95%) in cui abbiamo dei lembi membranosi che si estendono dal verumontanum all’uretra
membranosa, caratterizzati da una fusione anteriore dei lembi
• Tipo 2 :lembo membranoso non ostruttivo
• Tipo 3(5%): membrana localizzata distalmente al verum e con un foro centrale

Nel momento in cui ci sono queste valvolette che vanno a ostruire la vescica c’è un problema di svuotamento
vescicale e quindi ostruzione del sistema urinario. Si verrà a determinare quindi da un lato una ipertrofia della
parete vescicale, abbiamo una cosiddetta “vescica da lotta”, una vescica che si va a dilatare , quindi una mega
vescica e il problema è che questa dilatazione si va a ripercuotere a monte sugli ureteri, sulla pelvi e sui reni in
generale. Quindi abbiamo un idro-ureteronefrosi bilaterale e si viene a determinare un danno a carico del
parenchima renale, si può andare inoltre a determinare un reflusso secondario. Questo è un quadro che si
verifica in epoca pre-natale: a causa della ridotta emissione di urina c’è una riduzione del volume del liquido
amniotico, che determina una riduzione del volume della cavità uterina. Questo da un lato impedisce la normale
espansione del torace, quindi si determina come conseguenza una ipoplasia polmonare;dall’altro lato
determina anche un impedimento alla normale crescita del feto ,con alterazioni sia della facies che delle
estemità fetali. Inoltre questa prolungata ostruzione del sistema urinario può determinare una displasia renale,
quindi è una patologia grave, da un lato ipoplasia polmonare, dall’altro la diplasia renale bilaterale e dall’altro
l’alterazioni in generale del feto. Questa è chiamata sequenza di Potter, dovuta a questa riduzione della
produzione dell’urina fetale e all’oligo-anidramnios.

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Diagnosi: generalmente avviene in epoca prenatale, durante le ecografie fetali si viene a individuare questa
sequenza di idro-ureteronefrosi, generalmente bilaterale, la presenza di questa megavescica con pareti spesse,
l’oligodramnios e vediamo come quando la diagnosi viene effettuata prima della 24° settimana di gestazione
normalmente abbiamo una prognosi sfavorevole, vuol dire che l’ostruzione è importante e che piano piano si
andrà a sviluppare una displasia renale totale e una ipoplasia polmonare.

In alcuni casi viene diagnosticata alla nascita perché il bambino avrà un mitto poco valido, una vescica molto
distesa che rende l’addome globoso o addirittura un’ascite per rottura dei calici renali o infine una raccolta
urinaria nel retroperitoneo. In questi casi l’iter diagnotico consiste in una ecografia che ci mostra una vesica
dilatata con pareti ispessite, possiamo avere anche una importante idro-ureteronefrosi associata. Dopo di che
va eseguita una cistografia minzionale e vediamo come in questo caso è importante valutare la fase minzionale
e andare a vedere l’uretra per controllare se è presente uno stop; altro esame importante è la scintigrafia con
DMSA per valutare la funzionalità renale.
Nelle valvole dell’uretra la sopravvivenza postnatale dipende da 2 fattori: la maturità polmonare e la
funzionalità renale. La mortalità è molto elevata e nella maggior parte dei casi è secondaria all’ipoplasia
polmonare, dipende da quanto sono importanti queste valvole e quanto danno hanno creato nel feto.
Nel caso in cui viene eseguita una diagnosi prenatale si può procedere a un trattamento prenatale che consiste
nell’apposizione di uno shunt vescico-amniotico, mentre il trattamento chirugico post natale consiste nella
resezione endoscopica delle valvole che viene eseguita alla nascita il prima possibile alla nascita appena siamo in
grado di fare passare il cistoscopio attraverso l’uretra del neonato.

Trattamento: nel caso di trattamento prenatale il più utilizzato è quindi lo shunt ,si possono però anhe eseguire
delle infusioni di fisiologica in maniera tale da aumentare la quantita di liquido amniotico(amnioinfusione),
oppure una chirurgia fetale open o chirurgia fetoscopica. I rischi di questo tipo di trattamento rappresentano un
elevata percentuale di complicanze sia per la madre che per il feto. Nel caso in cui il bambino presenti una
displasia renale non migliora, chiaramente otteniamo come benefici la decompressione del sistema urinario e la
correzione dell’oligodramnios così possiamo aiutare l’espansione polmonare e la crescita del feto.

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Feti candidati al trattamento in utero sono quelli che presentano:
• Oligodramnios
• Idro-ureteronefrosi bilaterale
• Mega vescica
• Assenza di malformazioni associate
• Cariotipo maschile

Ci sono dei casi in cui non abbiamo indicazione al trattamento perché sono casi a prognosi sfavorevole:
• Riduzione troppo severa del liquido amniotico
• Reni displasici
• Alterazioni troppo importanti di elettroliti, proteine e dell’osmolarità urinaria, questo vuol dire che il
feto presenta già una displasia renale avanzata e quindi non avrebbe beneficio dal trattamento.

Viene quindi eseguito questo shunt vescico-amniotico con apposizione dello stesso prima della 24° settimana di
gestazione, prevenendo quindi così l’ipoplasia polmonare. Questo shunt non funziona nel 100% dei casi,
possiamo avere complicanze di tipo infettivo, dislocazione dello stesso e necessità di ulteriori procedure.

Possiamo avere a seguito di questa procedura una serie di complicanze sia sul feto che sulla madre.

Per quanto riguarda quelle fetali possiamo avere:

• Infezioni
• Ascite urinosa per il passaggio di urine a livello intraddominale
• Gastroschisi iatrogena
• Eviscerazione iatrogena

Tra quelle materne abbiamo invece:

• Travaglio prematuro
• Infezioni materne

Lo shunt si può inoltre dislocare

In alcuni casi si può procedere mediante una chirurgia fetale open che però non sembra avere migliori risultati
rispetto allo shunt percutaneo e vediamo come invece aumenta il rischio di minaccia di aborto e di travaglio
prematuro, fra i 2 è migliore il trattamento con shunt.

Trattamento postnatale: consiste nell’apposizione di un catetere vescicale alla nascita, chiamato catetere
nelaton,di piccolo calibro o di un catetere sovrapubico, in maniera tale da determinare la decompressione del
sistema urinario, dopo di che bisogna andare a valutare la funzionalità renale ,quindi bisogna eseguire una
ecografia dell’apparato urinario per valutare la morfologia della vescica , la dilatazione della pelvi e dei calici e la
presenza ed eventuale entità dell’idro-ureteronefrosi poi va fatta la cistografia minzionale che ci permette di
valutare, oltre alla presenza di eventuale reflusso e dilatazione delle cavità calico-pieliche, soprattutto
dobbiamo valutare la morfologia dell’uretra e quindi vedere se abbiamo queste valvolette.
Altro esame fondamentale è la scintigrafia con DMSA, statica , che ci permette di valutare funzionalità renale ed
eventuale presenza di cicatrici renali, quindi vedremo quanto questi reni funzionano. Dopo di che subito in
postnatale va iniziata una antibiotico profilassi.
Il trattamento di scelta è rappresentato dalla resezione endoscopica delle valvole che viene realizzata appena
possibile, cioè quando il diametro dell’uretra è da tale da potere permettere di passare il cistoscopio. In alcuni
casi in cui non è possibile eseguire questo trattamento si può realizzare una vescicostomia d’attesa, ma non è il
trattamento migliore da realizzare.
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 Alla nascita quindi, appena possibile facciamo una prima resezione delle valvole e dopo di che , un trattamento
tardivo, consiste in un “second look” endoscopico, cioè una seconda resezione, entriamo col cistoscopio ,
vediamo se sono ancora presenti delle valvole e le resechiamo, possiamo eseguire un trattamento del reflusso
associato anche se vediamo che nella maggior parte dei casi questo si va a risolvere dopo il trattamento delle
valvole, o un’eventuale nefrectomia nel caso in cui la funzione renale è totalmente compromessa.

Prognosi: fondamentale il grado di ipoplasia polmonare e di displasia renale. Importanti anche le IVU e il grado
di reflusso, la maggior parte dei casi migliora o si risolve dopo il trattamento delle valvole. Possiamo avere a
lungo termine una disfunzione della vescica che può essere trattata mediante terapia medica con anticolinergici
o mediante cateterismi vescicali intermittenti.

Le valvole dell’uretra posteriore rappresentano una patologia molto complessa che richiede un approccio
multidisciplinare che riguarda chirurgo, ginecologo e neonatologo, in maniera da fare diagnosi precoce e
instaurare un percorso terapeutico adeguato. Dobbiamo proteggere l’apparato urinario, già in utero, evitando la
displasia renale bilaterale e favorire contemporaneamente la maturazione polmonare corretta prevenendo
l’ipoplasia, principale causa di morte. Possiamo eseguire lo shunt in utero, o in postnatale la resezione
endoscopica precoce delle valvole che resta il trattamento di scelta e poi eventualmente eseguire
successivamente un second look.

DUPLICAZIONI URETERALI (argomento non spiegato)

Questo è un capitolo molto ampio perché a volte può succedere che la gemma ureterale si divide in due, quindi
possiamo avere una duplicità dell’uretere completa e quindi avere due sistemi indipendenti con due pelvi, due
ureteri e due meati ureterali; oppure possiamo avere due pelvi con un solo meato ureterale. Con doppio distretto
renale (quando la duplicità è completa) indichiamo quella condizione in cui il rene è dotato di un duplice sistema
collettore, quindi 2 pelvi, che drena separatamente polo superiore e polo inferiore. In questo caso avremo due
ureteri che entreranno separatamente in vescica, mentre nella duplicazione incompleta potremmo avere o la
pelvi bifida, quindi inizialmente avremo due pelvi che poi si ricongiungono in un uretere unico, oppure al
contrario la pelvi è unica e poi si divide in due ureteri. Esistono anche le triplicità ureterali, quindi a volte il
sistema è triplice e troviamo tre ureteri, è raro ma può succedere. Secondo la teoria embriologica di Matt e
Stevens (di cui abbiamo parlato la scorsa volta a proposito del rene multicistico) la gemma ureterale e il
blastema metanefrico (struttura embrionale dalla quale deriva il parenchima renale) si devono incontrare in un
particolare momento e in un particolare punto, questo comporta la formazione della pelvi e del parenchima
renale, se quest’incontro non avviene nella maniera corretta noi avremo una displasia renale, ovvero il
parenchima renale non si formerà mai correttamente e quindi questi sono reni che nascono malati, possono non
peggiorare nel tempo, però in genere vanno incontro ad un deterioramento graduale; vi dico questo perché i reni
che nascono con queste problematiche hanno spesso associato per tutto un discorso di tipo malformativo il
reflusso vescico ureterale. In questi casi si pensa che trattando il reflusso vescico ureterale si guarisca anche il
rene ma non è così; noi molto spesso trattiamo il reflusso vescico ureterale perché questo fa peggiorare
ulteriormente la condizione del rene a causa delle infezioni ricorrenti, il trattamento si effettua reimpiantando
l’uretere come nel megauretere, però non risolviamo il problema perché il problema è congenito, il reflusso sarà
il sintomo di questa condizione e non la patologia primitiva. Quindi se un giorno nella vostra pratica clinica vi
imbattete in un paziente nefrectomizzato in seguito a reflusso vescico ureterale dovete
tener conto che la nefrectomia non è stata effettuata a causa del reflusso ma perché questi pazienti, che
nascono con una funzionalità ridotta, nel corso del tempo possono sviluppare un rene grinzo con tutta la
sintomatologia caratteristica, tra cui l’ipertensione, per questo motivo si procede alla nefrectomia.
Finora abbiamo parlato dell’incontro della gemma ureterale in alto con blastema metanefrico, in basso si
incontrerà invece in un particolare momento con la vescica, se per qualsiasi motivo non si incontrano nel punto
giusto l’inserzione potrà avvenire o troppo precocemente o troppo tardivamente. Quando avviene troppo
precocemente non si sviluppa correttamente il tratto sottomucoso e intravescicale dell’uretere, questo fa si che
l’uretere sia refluente; quando invece l’incontro è tardivo l’uretere non riesce a inserirsi nel posto giusto, cioè in
sede intratrigonale, ma si inserisce più in basso dando luogo alla condizione di uretere ectopico. Allora secondo
la legge di Weger e Mayer quando la gemma ureterale inizia a sfioccarsi in due perché si crea questa duplicità un
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uretere verrà inglobato subito a livello vescicale e quindi sarà refluente mentre l’altro scivolerà più in basso; in
particolare l’uretere che drena il polo superiore si collocherà più in basso nella vescica e sarà dunque un uretere
ectopico, mentre l’uretere che drena l’emisistema inferiore avrà il suo meato più in alto. Questo è molto
importante perché quello che si inserisce più in alto ha un tragitto molto corto e quindi è spesso refluente, invece
l’uretere che si trova in basso molto spesso dà luogo ad una patologia che si chiama ureterocele.
Le patologie associate alla duplicità ureterale: idronefrosi da stenosi del giunto pielo-ureterale, sbocco ectopico
dell’uretere del polo superiore, stenosi dello sbocco dell’uretere ectopico ed ureterocele, reflusso di uno o di
entrambi i meati ureterali (più spesso quello superiore) per anomalia del meccanismo anti reflusso. Ha
un’incidenza del 15%, generalmente è monolaterale, nel 70% dei casi è un uretere bifido, quindi in questi casi la
duplicità non comprende la pelvi; il doppio distretto renale, anche se asintomatico, è 10 volte più frequente nel
sesso femminile, la manifestazione più frequente del doppio distretto è l’infezione ricorrente delle vie urinarie.

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