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Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
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Prologo
La sindrome di Lowe o sindrome oculo-cerebro-renale è
una malattia minoritaria e in un certo senso, una gran sconosciuta.
Non solo molti professionisti sanitari sono sorpresi quando sentono
questo nome, perché occupa un posto minuscolo nei libri di
medicina, ma anche perché esiste un vuoto sulle conoscenze
di molte delle manifestazioni cliniche e processi biologici che
intervengono nella malattia.
Indice
1. Punti di vista cellulare e molecolare ............................... 06
1.1 Lo “scenario” genetico della Sindrome di Lowe ...................... 11
1.2 Diagnosi della Sindrome di Lowe ............................................ 20
2. La vista ................................................................................. 24
2.1 Strumenti diagnostici e ulteriori controlli .................................. 27
2.2 Opzioni terapeutiche sintomatiche .......................................... 27
06 24 30 38 56
Ringraziamenti ......................................................................... 96
62 68 74 78 86
1. Punti di vista
cellulare e
molecolare
• Il nucleo,
• Il reticolo endoplasmatico
• l’apparato del Golgi
• gli endosomi,
• i mitocondri,
• i lisosomi,
• i perossisomi.
Nucleo
Poro nucleare
Cromatina
Membrana nucleare
Nucleo
Nucleolo
Perossisomi
Microtubuli
Lisosoma
I ribosomi liberi
Mitocondrio
Filamenti Intermedi
Membrana plasmatica
Vescicole di Golgi
(apparato di Golgi)
I ribosomi
Reticolo endoplasmatico rugoso
Reticolo endoplasmatico liscio
Filamenti di actina
Citoplasma
Vescicole secretorie
Centrosoma
(con 2 centrioli)
Flagello
Colesterolo Molecola di
Proteina integrale fosfolipido
Glicolipide (proteina globulare) Proteine di superficie
Proteina integrale Code idrofobe
Proteina periferica Filamenti (proteina alfa-elica)
citoscheletrici
Citoplasma
SOMMARIO
Le quattro basi azotate del DNA hanno sono: Adenina (A), Guanina
(G), Citosina (C) e Timina (T). Le basi sono unite tra loro in una
successione precisa con un legame molto forte e stabile conferendo
al DNA una struttura simile ad una scala a pioli. Le basi sono i
gradini della scala e ai lati troviamo un’impalcatura caratterizzata
Scheletro
glucosio-fosfato
Adenina (A)
Timina (T)
Paio di Basi
Citosina (C)
Guanina (G)
Geni y cromosomi
L’informazione del DNA contenuta nelle cellule umane è organizzata
in 23 coppie di cromosomi, una metà proviene dalla cellula uovo
materna e l’altra metà dallo spermatozoo paterno. In questo modo,
ogni bambino eredita una copia di ciascun cromosoma da entrambi
i genitori. Il motivo per il quale i bambini possono somigliare ad
un genitore piuttosto che all’altro è dovuto al modo in cui i geni
si sono assortiti sulle 23 coppie di cromosomi paterni e materni,
prima della fecondazione. I cromosomi sono di dimensioni e forma
diversa, ma sono tutti costituiti da DNA e da due classi di proteine:
Istoni e proteine non istoniche. Tali proteine garantiscono non solo
la corretta organizzazione dei cromosomi ma sono anche coinvolte
nella regolazione dell’espressione genica in quanto centinaia di geni
si susseguono sullo stesso cromosoma ma non tutti devono essere
attivi/inattivi allo stesso tempo.
Figura 4. Cromosomi.
Tratta da: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/21/DNA_
human_male_chromosomes.gif?uselang=es
Per passare dai Geni (DNA) alle proteine è necessario prima che un
complesso macchinario faccia una copia del gene (in RNA). Questo
RNA che è chiamato RNA messaggero, porta appunto il messaggio
contenuto nel gene dal nucleo al citoplasma delle cellule dove la
sintesi delle proteine può avvenire. Tradurre il messaggio dell’RNA in
proteina è un processo complesso e finemente codificato. Infatti la
successione e combinazione di 4 basi (sul DNA e sull’RNA) codifica
per 20 amminoacidi, che sono i blocchi per costruire le proteine. Il
codice che viene utilizzato dal Ribosoma, l’organello che presiede
ADN CCTGAGCCAACTATTGATGAAGAG
(Nucleotidi)
Trascrizione
ARNm
Traduzione
Proteina PROTEINA
Nucleotidi A C G U AT C G C G TA
Proteina
Gene invariati
ADN CCTGAGCCAACTATTGATGAAGAG
(Nucleotidi)
Proteina PROTEINA
Geni modificati
ADN CCTGAACCAACTATTGATGAAGAG
(Nucleotidi)
Proteina PLOTEINA
Figura 6. Mutazioni puntiformi.
Tratta da: http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/guia_practica_
familias_CDG.pdf
I cromosomi X e Y
Dei 46 cromosomi ce ne sono due che sono particolari e sono quelli
che determinano il sesso sono denominati X e Y. Se sia l’uovo che
lo spermatozoo portano il cromosoma X allora dopo la fecondazione
si avrà una bambina (XX). Se, invece, l’uovo porta un cromosoma
X, il solo tipo di cromosoma sessuale che può portare, e lo
spermatozoo porta un cromosoma Y allora ci sarà un bambino (XY).
I cromosomi X sono molto più grandi dei cromosomi Y e contengono
molta più informazione.
Mutazioni de novo
Si chiamano mutazioni de novo quelle mutazioni rilevate in un
paziente ma non presenti nei genitori che quindi non sono né affetti
dalla patologia né portatori sani. Trattandosi di un cambiamento
stabile nel DNA del bimbo/a, le mutazioni de novo sono ereditabili
qualora questo/a abbia discendenza.
PADRE MADRE
SANO PORTATRICE
SOMMARIO
Nel caso del gene Ocrl1, sono state trovate mutazioni puntiformi
(cambi di singole basi), inserzioni (aggiunta di basi extra), delezioni
(piccole o grandi perdite di materiale genetico) di diverse basi, o
persino del gene completo.
MADRE
PADRE SANO
PORTATRICE
XY XX
XX XX XY XY
SANA PORTATRICE SANO MALATO
SOMMARIO
2. La vista
Vasi sanguigni
Retina
della retina
Cornea
Nervo
Iride
Pupilla
Macula
Cristallino
La vista I 25
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Questi disturbi possono causare la perdita della vista nei bambini affetti da
Sindrome di Lowe per cui è importante fornire i supporti visivi più adeguati
per correggere e potenziare al massimo la loro vista. In alcuni bambini si
osservano comportamenti auto-stimolatori come lo sfregamento degli
occhi. Il dormire con gli occhi aperti è stato associato alla presenza di
lesioni corneali in alcuni pazienti.
La vista I 27
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Nei casi più gravi di lesioni corneali si può ricorrere al trapianto della
cornea.
Cornea
Congiuntiva
Pupilla
Il liquido esce
attraverso la
nuova apertura
Cristallino
Rete trabecolare
Sclera
SOMMARIO
La vista I 29
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
3. Le alterazioni
renali
Le alterazioni renali I 31
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
1
2
Nel caso dei pazienti con la Sindrome di Lowe i sintomi più eclatanti
sono neurologici e oculari. Le alterazioni renali normalmente non
danno manifestazioni cliniche rilevanti e frequentemente non sono
presenti alla nascita.
Le alterazioni renali I 33
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Altre alterazioni che sono state descritte nei pazienti con la Sindrome
di Lowe sono le cisti renali, strutture rotonde piene di liquido che
possono apparire anche in persone sane, soprattutto se avanti con l’
età. La loro ripercussione sulla funzione renale è scarsa.
Le alterazioni renali I 35
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
RIASSUNTO
•L
a nefrocalcinosi, o presenza di calcoli renali,
litiasi, è frequente nei pazienti con la Sindrome di
Lowe.
Le alterazioni renali I 37
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
4. Il punto
di vista
neurologico
Dentrita Terminalle
dell’ assone
Corpo Nodo di
cellulare Ranvier
Cellula di
Assone Schwann
Mielina
Nucleo
Figura 17. Struttura del neurone.
Estratta da: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/62/
Neurona.svg/2000px-Neurona.svg.png
Neurotrasmissori Sinapsi
Ricettore Fenda sinaptica
Corpo
di Niss Terminale assonico
Poliribosomi No de Ranvier
Ribosomi
Apparato Sinapsi
di Golgi
Guaina
Assone mielinica
Nucleo,
Nucleolo, Nucleo
Membrana,
Microtubulo
Mitocondrio
REL
Microfilamento
Microtubulo
Sinapsi Assone
Cellula
dentritica
L’ ipotonia
La Sindrome di Lowe può alterare lo sviluppo neurologico durante le
prime fasi della vita. Il sintomo neurologico più precoce è l’ipotonia
muscolare (diminuzione del tono muscolare) con diminuzione dei
riflessi tendinei profondi. L’ipotonia si manifesta nei primi giorni o
mesi di vita sotto forma di suzione e deglutizione deboli e difficoltà
nell’alimentazione del neonato. Per questo motivo, certi lattanti sono
alimentati mediante sondino nasogastrico e, in proporzione minore,
tramite gastrostomia.
Altri disturbi
I bambini con la Sindrome di Lowe possono
presentare convulsioni febbrili in percentuale più
alta che la popolazione in generale (9% versus 1%) e
possono presentare crisi epilettiche fino a un 50% dei
casi (vedere paragrafo 1.C).
Le tecniche d’ immagine:
la risonanza magnetica
La RM cerebrale ppuò mostrare lesioni aspecifiche a livello della
materia bianca cerebrale dai 12 mesi di vita, quando il processo di
mielinizzazione sta progredendo. La mielinizzazione è fondamentale
per garantire la comunicazione tra neuroni o tra neuroni e organi,
perchè isola l’assone e permette che il segnale arrivi rapidamente e
intensamente, come sarebbe l’involucro di un cavo elettrico.
I meccanismi cellulari
Attualmente si conoscono le basi genetiche e il difetto enzimatico
che causa la sindrome di Lowe, però non si è ancora giunti ad
identificare i meccanismi che causano i sintomi neurologici e le
lesioni cerebrali.
RIASSUNTO
B. Il comportamento
Il comportamento è il modo di procedere que abbiamo le persone
in funzione dell’ambiente che ci circonda, delle circostanze, degli
stimoli che riceviamo.
Altre stereotipie che sono state descritte nei pazienti con la Sindrome
di Lowe sono l’inserimento di parti del corpo od oggetti, per esempio
il dito nell’occhio. Anche quello di mettere gli oggetti o le mani
davanti agli occhi, come per scrutare. Queste stereotipie sono state
descritte anche nei bambini con difetti visivi e sarebbero giustificati
da quest’ alterazione sensoriale.
Diagnosi
La diagnosi dei diversi problemi di comportamento permette, oltre
che classificarli per poterli studiare meglio, realizzare una terapia
psicologica o farmacologica ben focalizzada.
Dai 7-8 anni sembra che comincino ad essre rilevanti le diagnosi del
Disturbo d’ Ansia Generalizzata, Disturbo delle Fobie Sociali o Fobie
Specifiche e Crisi di Comportamento (accessi di collera). Questi
sembrano meno frequenti che gli anteriori, con una prevalenza vicino
al 10-15% dei pazienti.
Trattamento
Il trattamento dei problemi di comportamento è complesso e
richiede la collaborazione della famiglia, l’ambito scolare e il propio
terapista. Tanto l’ approccio psicoterapeutico come il farmacologico
(quando sia necessario) devono essere coordinati tra di loro e con il
resto.
RIASSUNTO
C. Epilessia
Una crisi epilettica ( o attacco epilettico) è un processo cerebrale
improvviso e limitato che consiste nell’ attività elettrica eccessiva e
sincronizzata di un gruppo di neuroni. Questa scarica può essere
focale o estendersi ad altre regioni mediante un processo di diffusione.
Diagnosi
La diagnosi di una crisi epilettica si realizza tramite la storia clinica
(i sintomi del paziente sono fondamentali) e l’ elettroencefalogramma
o EEG.
Si descrive che più della metà dei pazienti con la Sindrome di Lowe
presentano un’ epilessia resistente ai farmaci, vale a dire, difficile
da controllare con i farmaci più usati. La maggior parte dei pazienti
prende almeno due farmaci antiepilettici. Circa la metà dei pazienti
associano 2 o più tipi di crisi diverse.
RIASSUNTO
5. Alterazioni
ematologiche
Il sangue
È un fluido che circola nei vasi sanguigni la cui funzione è il trasporto
e il mantenimento degli equilibri di tutto l’ organismo. È costituito da
una parte di cellule ed elementi figurati e dal plasma, un fluido nel
quale sono sospese le cellule corpusculari.
Alterazioni ematologiche I 57
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Creste
mitocondriali
Ribosoma
Granuli
Membrana interna
Membrana esterna
DNA
mitocondriale
•G
li enzimi AST (aspartato aminotransferasi) e LDH (lattato
deidrogenasi) possono aumentare 2-3 volte al di sopra del limite
Alterazioni ematologiche I 59
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
5.1 M
etodi diagnostici
e di seguimento
Le manifestazioni cliniche o sintomi dovute alle
alterazioni ematologiche sono, in generale, scarsi.
5.2 Alternative
terapeutiche
sintomatiche
L’ acidosi metabolica richiede l’ amministrazione di alcalini
tipo bicarbonato, che si può dare sotto forma di citrato potassico
(Soluzione di Sohl), che permette restituire il potassio a quei pazienti
che lo perdono con le urine. Allo stesso modo si può aggiungere a
questa soluzione fosforo, per rimediarne la perdita in quei pazienti
che non lo possono riassorbire (vedi capitolo 2.2).
RIASSUNTO
Alterazioni ematologiche I 61
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
6. Alterazioni
endocrinologiche
Crescita
Esistono publicación di casi clinici descritti in passato, dove si
descrive che i bambini con la Sindrome di Lowe presentano un peso
e una lunghezza adeguati all’età gestazionale nel momento della
nascita. Successivamente si evidenzia un rallentamento della velocità
della crescita dai 2 ai 3 anni d’ età, mantenendo tanto il peso come
l’ altezza al di sotto del 3º percentile (dove rimarranno fino all’ altezza
finale).
Alterazioni endocrinologiche I 63
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Alterazioni endocrinologiche I 65
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Criptorchidia
La criptorchidia è la mancata discesa dei testicoli allo scroto. Si tratta
di un’ alterazione dello sviluppo che è relativamente frequente nei
bambini con poco tono muscolare (ipotonia). Anche se non ci sono
pubblicazioni scientifiche al rispetto, nei questionari anteriori sembra
che, nei neonati con sindrome di Lowe, la criptorchidia avviene in
un terzo dei pazienti e di questi, in un terzo scendono in maniera
spontanea durante la prima infanzia. In quei pazienti nei quali non
avviene una discesa spontanea si deve realizzare una valutazione
fatta da uno specialista prima dei 2 anni per determinare qual’ è il
trattamento più adeguato.
Pubertà
In certi casi si può presentare un ritardo dell’ inicio della pubertà, per
cui il paziente deve essere esaminato da un endocrinologo. Però, di
nuovo, le pubblicazioni scientifiche rispetto a questo problema sono
inesistenti.
RIASSUNTO
Alterazioni endocrinologiche I 67
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
7. Anomalie
dentali
Tanto nella bocca come sulla pelle si possono trovare delle cisti
che sono molto caratteristiche della Sindrome di Lowe dal punto
di vista istologico (quando vengono studiati i diversi tessuti). Nel
caso delle cisti sulle gengive, normalmente evolvono fino a sparire
spontaneamente, però altre volte devono essere sottoposte a
intervento chirurgico da parte di uno specialista.
Anomalie dentali I 69
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
7.1 M
etodi di diagnosi e di follow-up
È molto importante realizzare controlli periodici da parte di un
odontologo, il quale controllerà se il bambino realizza una dentizione
normale e consiglierà alle famiglie le tecniche di igiene orale.
7.2 O
pzioni terapeutiche sintomatiche
Data la presenza di tutte le anomalie dentali e gengivali descritte,
sono frequenti gli interventi odontologici (fino al 70% dei pazienti),
a proposito dei quali è importante ricordare il bisogno di valutare la
coagulazione prima dell’ intervento per prevenire il sanguinamento
(vedi capitolo 2.4).
Inoltre è importante, per la comodità del paziente, valutare il
bisogno di anestesia locale o generale leggera, che è richiesta di
meno quanto più avanzata è l’ età del paziente.
Nel caso di malposizionamento della lingua e di palato alto od
ogivale, che interferiscono tanto nella deglutizione, come nella
dizione normale delle parole, è fondamentale l`aiuto di un logopedista
con esperienza in deglutizione.
RIASSUNTO
Anomalie dentali I 71
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Tra i 18 ei 24 mesi:
• Prima visita all’ odontologo: valorare eruzione dei denti
da latte.
• Consigli di cura e prevenzione: fluoro e uso dello
spazzolino.
Ai 3 anni:
• Primo studio completo: denti da latte, valorazione
dei mascellari, palato, funzione della masticazione,
gengive…
• Misure di prevenzione: Applicazione de vernice fluorata,
spazzolatura.
• Controlli annuali.
Ai 6 anni:
• Rx panoramica.
• Nel caso del palato stretto, terapia ortodontica per
espandere il palato (quadelix) per favorire l’ eruzione dei
denti permanenti e in buona posizione.
• Prevenzione a livello dei primi molari permanenti
(chiusura delle fessure).
• Visite di controllo una volta all ‘anno minimo.
Verso i 6 anni:
• Revisione dentale e ortodontica. Valorare gli spazi per l’
eruzione dentale.
Ai 12 anni:
• Rx panoramica.
• Revisare l’ evoluzione della dentatura permanente
• Revisare l’ evoluzione ortodontica.
• Se è stato fatto trattamento ortodontico durante
l’ infanzia ed esiste un palato stretto si procede all’
intervento chirurgico.
• Prevenire le recidive con trattamento ortodontico.
• Controlli annuali: igiene e prevenzione di problemi
parodontali.
Ai 16 anni:
• Rx panoramica.
• Esaminare l’ evoluzione della dentatura permanente .
• Esaminare l’ evoluzione ortodontica.
• Se non c’è stato trattamento ortodontico durante
l’ infanzia ed esiste un palato stretto si procede all’
intervento chirurgico.
• Prevenire le recidive con trattamento ortodontico.
• Controlli annuali: igiene e prevenzione di problemi
parodontali.
• Ricerca dei denti inclusi.
Ai 18 e 21 anni:
• Uguale al controllo dei 16 anni.
Anomalie dentali I 73
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
8. Affezioni
cutanee
Inoltre, sia nella bocca sia nella pelle si possono trovare delle cisti.
Epidermide
Derma
Affezioni cutanee I 75
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
La ciste è una cavità chiusa, con i limiti ben definiti, che può
prodursi in varie strutture del corpo umano, sia cavità che organi
solidi. Nei pazienti con sindrome di Lowe è stata descritta la
presenza di cisti a livello cerebrale, renale, buccale, dermatologico…
Per comprendere la terminologia che si utilizza nei diversi testi,
bisogna ricordare che la ciste è denominata anche tumore o
tumorazione quando esiste un aumento di volume.
Le cisti nei pazienti con Sindrome di Lowe sono state trovate anche
negli organi interni come i reni o a livello cerebrale.
RIASSUNTO
Affezioni cutanee I 77
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
9. Problemi
ossei, articolari
e ortopedici
L’ osteopenia
L’ osteopenia è la diminuzione della massa ossea al di sotto
dei valori di normalità. Quando l’ alterazione del metabolismo
osseo è molto importante, può sfociare nella condizione di
rachitismo, che è stato descritto nei bambini con Sindrome di
Lowe.
DENSITOMETRIA OSSEA
Ipermobilità articolare
Nonostante la scarsità di articoli nella letteratura che trattano
quest’ argomento si tratta di pazienti con lassità e ipermobilità
articolare, per cui sono state descritte lussazioni, vale a
dire dislocazioni delle superfici che articolano le ossa di un’
articolazione.
Fratture ossee
Sono più frequenti nei bambini con sindrome di Lowe (minori di
15 anni), per poi diminuire la loro incidenza quando crescono.
Allo stesso modo che altre cause di osteopenia in pazienti con
disturbi motori, sono più frequenti negli arti, soprattutto arti
inferiori.
Danni articolari
L’ artrite è un termine che fa riferimento ad un’ infiammazione
delle articolazioni. Generalmente provoca dolore, specialmente
all’ inizio del movimento. Nei pazienti con la Sindrome di
Lowe possiamo trovare sia ispessimento articolare sia artrite.
In entrambi i casi risultano fastidiosi o dolorosi e in certi casi
colpiscono la motilità grossolana (nel caso di grandi articolazioni
come ginocchia, caviglie…) o la motilità fine (piccole articolazioni
come quelle delle mani). In entrambi i casi il trattamento si basa
nell’ uso di antiinfiammatori non steroidei (analgesici comuni
come l’ ibuprofene) o steroidi nelle situazioni più gravi o croniche
(cortisone). Alla terapia farmacologica bisogna aggiungere le
terapia di riabilitazione/fisioterapia. Generalmente le alterazioni
articolari sono propie dei pazienti a cominciare dai 10 anni.
RIASSUNTO
10. Problemi
gastrointestinali
La disfagia e le difficoltà
nell’ alimentazione
La deglutizione è uno dei meccanismi neurologici più complessi
del corpo umano, e può essere danneggiata in gran parte delle
condizioni neurologiche, perché molte volte sono dovute ad un
disturbo motorio come l’ ipotonia. La disfagia si definisce come
una difficoltà a deglutire.
È importante conoscere
due concetti importanti
sulla deglutizione:
• l’efficacia della
deglutizione (che
permette una corretta
alimentazione e
crescita)
Problemi gastrointestinali I 87
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Le alterazioni delle due prime fasi sono le più frequenti (la disfagia
oro-faringea) nell’ età pediatrica, nei bambini con problemi
neurologici moderati o gravi.
3. L
a videofluoroscopia è un test diagnostico di immagine che
permette confermare le alterazioni della deglutizione che sono
state ipotizzate mediante l’ esplorazione clinica (osservazione
dell’ ingestione via MEVC). È la tecnica migliore per la valutazione
della disfagia oro-faringea, sia nel bambino che nell’ adulto. Sotto
monitoraggio radiologico, e con il paziente seduto, si amministra
un mezzo di contrasto adattato alle differenti consistenze e volumi
che vogliamo valutare, sempre con monitoraggio pulsossimetrico.
Uno dei principali usi della videofluoroscopia, è determinare se ci
sono delle aspirazioni silenti verso le vie respiratorie (quelle che
non hanno ripercussione clinica come tosse, congestione oculare,
desaturazione, ecc).
Problemi gastrointestinali I 89
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Riflusso gastroesofagico
Si tratta di una complicanza molto frequente in pazienti con
problemi neurologici che provocano ipotonia. Anche se non ci
sono pubblicazioni al rispetto, secondo i dati delle associazioni, nei
pazienti con sindrome di Lowe è presente fino a uno di ogni 4
pazienti.
Ghiandole salivari
Parotidi
Sottomandibolare
Sottolinguale
Faringe
Lingua
Cavità orale Esofago
Pancreas
Dotto pancreatico
Stomaco
Fegato
Cistifellea
Duodeno
Dotto biliare
comune
Intestino crasso
Colon trasverso
Colon ascendente
Colon discendente Ileo
(Intestino tenue)
Cieco
Appendice
Retto
Ano
Problemi gastrointestinali I 91
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
1. S
tudio con contrasto (Esofagogastrografia con Bario): Si
amministra e si valuta con i raggi se esiste un passaggio dell’
alimento persistente, durante un lungo periodo di tempo o delle
anomalie anatomiche.
•T
rattamento medico: Antiacidi, inibitori degli acidi e procinetici
(ranitidina, omeprazolo, cimetidina...).
•C
hirurgico: se le terapie anteriori non sono sufficienti ed esiste
una malattia da riflusso. La chirugia normalmente è impiegata in
pazienti che presentano sintomi dopo il trattamento medico o in
quelli in cui non si riesce a ritirare i farmaci. La tecnica più usata è
la fundoplicatio secondo Nissen.
Stitichezza
La stitichezza si definisce come un ritardo o difficoltà nella
defecazione durante due o più settimane, evacuando delle feci dure
o incomplete, con sforzo o dolore durante la defecazione.
Nel caso in cui il paziente, oltre a questo, abbia una mobilità ridotta,
si può accentuare il problema di stitichezza.
Trattamento
Nella terapia della stitichezza cronica esistono 4 linee d’ azione:
1. trattamenti dietetici,
2. misure igieniche e di educazione delle abitudini a defecare,
3. esercizio regolare,
4. terapia farmacologica.
MISURE DIETETICHE
1. A
umentare il consumo di alimenti ricchi in fibra che si trovano in
gran quantità nella frutta, verdura, legumi cereali interi e derivati,
come crusca o germi di grano.
2. A
umentare l’ ingestione d’ acqua
Problemi gastrointestinali I 93
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
ESERCIZIO REGOLARE
L’ esercicio fisico moderato, come correre o camminare, risulta
anche vantaggioso per la sitichezza. L’ esercizio dovrebbe adattarsi
alle possibilità di ogni paziente.
MISURE FARMACOLOGICHE
I Bambini che non rispondono a nessuna delle terapie più comuni
devono ricevere un trattamento individualizzato con controlli medici
periodici.
LINK INTERESSANTI:
Per realizzare questo capitolo sono stati adattati i contenuti del link
www.guiametabolica.org
RIASSUNTO
Problemi gastrointestinali I 95
Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
Ringraziamenti
Vogliamo ringraziare tutte le famiglie che ci hanno mostrato la loro
fiducia per poter arrivare a realizzare questo ambizioso progetto
di ricerca collaborativo, del quale fa parte questa Guida per le
Famiglie. In modo particolare vogliamo ringraziare quelle prime
dieci famiglie dell’ Associazione Spagnola sulla Sindrome di
Lowe (ASLE) che alla fine dell’ anno 2012 decidettero iniziare a
lavorare e che, hanno attratto e incoraggiato nuove famiglie dalla
Spagna, Italia, Francia e vari stati dell’ America Latina (Argentina,
Brasile, Cuba, Colombia, Costa Rica, Uruguay,...) e sono stati capaci
di creare un vero cambiamento nel paradigma della ricerca sulle
malattie minoritarie
“Esiste una
forza motrice
più potente
del vapore,
dell’elettricità
e dell’energia
atomica:
la volontà”.
Albert Einstein
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Guida per le famiglie sulla Sindrome di Lowe
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