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Appunti Biologia a.s.

2012/2013

IIB

cod.af85o8Ms

Molecole organiche degli organismi: carboidrati, lipidi, amminoacidi, proteine, acidi nucleici.

Molecole organiche degli organismi I carboidrati CARBOIDRATI : comprendono zuccheri semplici e i loro polimeri. Sono detti anche zuccheri o glucidi. Ai carboidrati appartengono: Monosaccaridi o zuccheri semplici: a 5 o 6 atomi di carbonio (pentosi e esosi) Oligosaccaridi: formati dallunione di due o pi molecole di monosaccaridi (saccarosio, maltosio, lattosio). Polisaccaridi: formati dallunione di molte molecole di monosaccaridi (es. glicogeno-negli animali-, amido e cellulosa nei vegetali-).

Struttura di alcuni zuccheri semplici glucosio, fruttosio e ribosio (da Brum et al., 2000)

MONOSACCARIDI Gli zuccheri semplici o monosaccaridi pi comuni negli organismi sono: Pentosi: zuccheri a cinque atomi di carbonio. Ribosio: componente dellacido ribonucleico RNA. Desossiribosio : componente dellacido desossiribonucleico DNA. Esosi: zuccheri a sei atomi di carbonio (liberano 3,9 Kcal).

Glucosio: la fonte energetica degli organismi, utilizzata per la respirazione cellulare.

Fruttosio: zucchero della frutta. Galattosio: zucchero presente nel latte.

DISACCARIDI I disaccaridi sono formati dalla condensazione di due molecole di zuccheri semplici. Saccarosio : formato da fruttosio + glucosio. Il saccarosio uno zucchero ricavato dalla barbabietola o dalla canna da zucchero ed il principale costituente del nettare dei fiori. Lattosio : formato da galattosio + glucosio. Il lattosio un costituente del latte. Maltosio (Fig.3.2): zucchero presente nei vegetali formato da due molecole di glucosio.

Fig 2 Esempi di monosaccaridi e formazione di un disaccaride (da Hickman e Roberts, 2000)

POLISACCARIDI I polisaccaridi sono formati da molte unit di monosaccaridi; sono sostanze di riserva e componenti strutturali. Esempi di polisaccaridi: PECTINA: polisaccaride viscoso presente nella lamella mediana. AMIDO: polisaccaride di riserva delle piante, costituito da monomeri di glucosio. GLICOGENO : un polisaccaride costituito da monomeri di glucosio, una sostanza di riserva degli animali sintetizzato dai vertebrati nel fegato; presenta una struttura ramificata; deve essere continuamente riformato con lalimentazione. CELLULOSA : molecola strutturale delle piante a struttura fibrosa, formata da glucosio, non digeribile dagli animali e questi per poterla assimilare necessitano di organismi simbionti in grado di digerirla. CHITINA: un polisaccaride strutturale contenente azoto; forma lesoscheletro degli artropodi. GLICOPROTEINE : sono proteine unite a carboidrati con importati funzioni: formano anticorpi e ormoni. PROTEOGLICANI: sono nuclei proteici da cui si dipartono zuccheri come le colle cellulari. Mucoproteine: sono proteoglicani per la protezione e la lubrificazione delle superfici cellulari, legano molecole di acqua.

Lipidi I lipidi sono molecole organiche la cui propriet comune la loro incapacit di sciogliersi in acqua. Hanno elevata tensione superficiale ( la resistenza offerta dalla superficie del liquido ad essere disgregata, nelle soluzioni acquose, causata dallattrazione tra le molecole dacqua). Classificazione dei lipidi: Tra i lipidi possiamo trovare tre diverse categorie: 1. GRASSI: che si suddividono a loro volta in trigliceridi e oli Trigliceridi: sono molecole costituite da tre acidi grassi e da una molecola di glicerolo, sono solidi a temperatura ambiente. Oli: sono molecole costituite da tre acidi grassi e da una molecola di glicerolo, sono liquidi a temperatura ambiente. 2. FOSFOLIPIDI: sono molecole costituite da due acidi grassi, da una molecola di glicerolo e da un acido fosforico o gruppo fosfato. 3. STEROIDI 4. CERE

1. GRASSI

Una molecola di grasso (Fig.3.3) costituita da tre acidi

grassi a lunga catena, uniti a una singola molecola di glicerolo (vedi porzione inferiore della figura). Liberano 9,3 chilocalorie / grammo.

Caloria: la quantit di calore necessaria per innalzare di 1 C, da 14,5 a 15,5 C. la temperatura di 1 g di acqua. Fig.3.3 La molecola di grasso costituita da tre acidi

grassi a lunga catena uniti ad un glicerolo (da Brum et al., 2000).

ACIDI GRASSI: sono lunghe catene insolubili in acqua, costituite da unit di - CH2. Funzione: sorgente energetica a lungo termine (le riserve di grasso vengono utilizzate per accumulare energia a lungo termine - vedi sostanze di riserva-). Es. Negli animali si trova nel tessuto adiposo come grasso sottocutaneo, come protezione di organi interni (rene) e come isolante. Nei semi si trova come riserva energetica.

GRASSI - OLI: si presentano allo stato liquido; quanto maggiore il numero di legami insaturi (doppi) che esistono tra gli atomi di carbonio delle catene degli acidi grassi, tanto meno queste lunghe catene possono essere impacchettate insieme, per cui questo fa diminuire la temperatura a cui il lipide fonde. I legami doppi sono frequenti negli oli vegetali (grassi polinsaturi con molti legami doppi).

GRASSI SATURI quando tutti i legami fra gli atomi di carbonio dei grassi animali sono semplici (cio saturi di atomi di idrogeno) per cui la sostanza rimane allo stato solido a temperatura ambiente.

Fig.3.4 Processo di formazione di un trigliceride (da BSCS., 1995)

2. FOSFOLIPIDI : (Fig.3.5) Il glicerolo attaccato a due catene di acido grasso e ad un gruppo fosfato. Lestremo del fosfolipide contenente il gruppo fosfato legato a un composto polare, formando una testa idrofila che reagisce con lacqua. Laltro estremo contenente le code di acido grasso idrofobo e fugge lacqua. Il carattere bipolare del fosfolipide permette a queste molecole di formare un doppio strato, con le code idrofile rivolte verso linterno e a contatto fra loro. Questa disposizione ha un ruolo fondamentale nelle membrane cellulari. I fosfolipidi, intercalati con molecole proteiche, costituiscono le membrane cellulari.

Fig.3.5 Esempio di fosfolipide (da Brum et al., 2000) 3. STEROIDI (Fig.3.6): sono molecole costituite da uno scheletro carbonioso a quattro anelli, ai quali sono legati differenti gruppi funzionali. Il colesterolo lo steroide pi comune.

Fig.3.6 Struttura degli steroidi: colesterolo, testosterone, estrogeno (da Brum et al., 2000) Colesterolo: componente fondamentale delle membrane cellulari degli animali (assente nelle cellule vegetali), un precursore della sintesi di numerosi ormoni (messaggeri chimici inviati da una parte allaltra dellorganismo per indurre e coordinare molti processi degli animali); la maturazione sessuale coordinata da ormoni steroidei come il testosterone nei maschi e lestrogeno nelle femmine. Colesterolemia: gli individui che hanno concentrazioni elevate di colesterolo nel sangue, corrono il rischio di sviluppare lateriosclerosi, dove si ha la formazione di placche di colesterolo sulla parete interna delle arterie. Nel corso del tempo queste placche fanno diminuire il diametro interno (calibro) delle arterie, riducendo la portata del sangue e provocando la formazione di coaguli di sangue che ne bloccano il flusso.

4. CERE: hanno struttura simile ai grassi, ma contengono un numero molto pi elevato di acidi grassi esterificati con alcoli ad elevato numero di atomi di carbonio. Derivano dallesterificazione di alcoli con acidi organici. Funzioni: formano un rivestimento impermeabile delle foglie e di altre parti delle piante, che limita la perdita di acqua per evaporazione. vengono impiegate dalle api nella costruzione dei favi del nido, e sono usate a scopo di protezione da molti insetti. sono utilizzate come componente impermeabile distribuita sulle penne degli uccelli.

Amminoacidi

AMMINOACIDI (Fig.3.7): sono unit molecolari contenenti carbonio, idrogeno, ossigeno e azoto; sono i costituenti delle proteine. Presentano un atomo di carbonio centrale legato ad un gruppo amminico NH2 , ad un gruppo carbossilico COOH, ad un gruppo R assai variabile che caratterizza ciascun amminoacido.

Fig.3.7 Amminoacido (da Longo e Longo, 1987).

Le proteine PROTEINE: sono polimeri di composti semplici detti amminoacidi; possono essere formate da amminoacidi di venti tipi diversi; sono i principali costituenti della sostanza secca degli organismi, ed hanno una fortissima specificit. Gli amminoacidi si legano luno allaltro secondo una sequenza caratteristica di ogni tipo di proteina.

FORMAZIONE DI UNA PROTEINA: Le proteine (Fig.3.8) vengono assemblate a partire da un pool di amminoacidi liberi non legati fra di loro. La condensazione (eliminazione di una molecola dacqua) tra il gruppo carbossilico COOH di un amminoacido ed il gruppo amminico NH2 di un altro amminoacido forma il legame peptidico. O=C- N-H.

Fig.3.8 Processo di formazione di un polipeptide (da Brum et al., 2000)

Si ha quindi la formazione di un dipeptide.

Fig.3.9 Combinazione di due amminoacidi (da Hickman e Roberts, 2000) Una sequenza di amminoacidi legati tra di loro da legami peptidici viene detto catena polipeptidica. La formazione di una proteina un processo che richiede energia. Negli animali gli amminoacidi essenziali non possono essere sintetizzati, per cui devono giungere dagli alimenti. Le proteine presentano tre livelli di organizzazione (Fig.3.10):

Struttura primaria: una specifica sequenza lineare di amminoacidi (proteine diverse hanno strutture primarie diverse e anche funzioni diverse).

Struttura secondaria: una specifica sequenza bidimensionale dovuta a legami idrogeno che si formano a intervalli regolari tra gli amminoacidi: Ci sono tre tipi di strutture secondarie: - elica: il polipeptide assume una forma a spirale (es: cheratina proteina della lana ); struttura a pieghe o struttura : due o pi tratti della catena polipeptidica giacciono a fianco formando un foglietto piegato a fisarmonica (es: fibroina proteina della seta); random coil: quando il polipeptide non assume le due forme precedenti;

Struttura terziaria: le catene polipeptidiche sono piegate a formare una molecola di forma globulare, tridimensionale (le catene polipeptidiche si ripiegano a gomitolo con legami idrogeno e ponti disolfuro che si instaurano tra amminoacidi contenenti solfo: cisteina).

Fig.3.10 Livelli di struttura delle proteine (da Brum et al., 2000). Struttura quaternaria: costituita da proteine formate da due o pi catene polipeptidiche, unite assieme da legami idrogeno. es. emoglobina, proteina presente nei liquidi circolatori contenente ferro (Fe), formata da quattro catene polipeptidiche. Il calore, alcune sostanze o variazioni di pH possono disgregare la struttura secondaria o terziaria delle proteine, causandone la DENATURAZIONE , che pu essere provvisoria o definitiva.

Tabella 3.1 Principali funzioni delle proteine Principali funzioni delle proteine Tipo di proteina Funzione Esempio
Il collagene e l'elastina forniscono una trama ai tessuti connettivi degli animali, quali tendini, legamenti, cartilagine, ossa, in quanto formano fibre presenti nella sostanza intercellulare o matrice. La cheratina abbondante nellepidermide, costituisce i peli, pelle, corna, penne e piume.

Proteine strutturali

Supporto

L'ovalbumina la proteina dell'albume delle uova che viene utilizzata dall'embrione come riserva di amminoacidi durante lo sviluppo. La caseina, proteina del latte, rappresenta la principale amminoacidi nei semi. L'emoglobina, proteina contenente il ferro, trasporta l'ossigeno dai polmoni o da altre strutture respiratorie alle altre parti del corpo. Stimolazione e L'insulina, un ormone secreto dal pancreas, contribuisce alla regolazione della concentrazione del glucosio nel sangue, inducendone la trasformazione in glicogeno. della cellula a I recettori presenti nella membrana delle cellule nervose rispondono ai segnali chimici liberati da altre cellule nervose. L'actina e la miosina sono proteine responsabili del movimento dei muscoli. Anticorpi che combattono virus e batteri. Regolano il passaggio di sostanze attraverso le membrane cellulari e intervengono catalizzando tutti i processi degli organismi. fonte di amminoacidi per il lattante. Le piante immagazzinano

Proteine di deposito

Deposito di amminoacidi

Proteine di trasporto

Trasporto di altre sostanze

Proteine ormonali

coordinamento delle attivit corporee Risposta

Proteine recettoriali

stimoli chimici Movimento Protezione contro le malattie Accelerazione chimiche di reazioni

Proteine contrattili Proteine di difesa

Proteine enzimatiche

Gli enzimi: sono proteine complesse prodotte dalla cellula; sono proteine globulari, nella cui molecola si apre una cavit fatta su misura per accogliere i substrati (sito attivo); sono catalizzatori biologici, cio sostanze che fanno aumentare la velocit delle reazioni chimiche; sono specifici, cio catalizzano ciascuno un'unica reazione.

Ogni enzima viene contrassegnato col nome del suo substrato e il tipo della reazione catalizzata.

Funzionamento degli enzimi (Fig.3.11) Se si immagina di avere una manciata di viti e di dadi in un sacchetto e di scuoterlo per un certo tempo, molto improbabile che su una delle viti si sia avvitato uno dei dadi. Se prendessimo una vite in una mano e un dado dallaltra, potremmo guidare la vite nel dado molto velocemente. Gli enzimi possono essere paragonati alle mani che guidano la vite, mentre i dadi e le viti sono i reagenti detti substrati.

Tappe del funzionamento degli enzimi: Una molecola di enzima incontra le molecole di substrato. - I substrati si inseriscono nel sito attivo dellenzima e formano il complesso enzima-substrato; - alcune parti dellenzima reagiscono con il substrato trasformandolo chimicamente; - il substrato trasformato abbandona lenzima che pronto a legarsi con altre molecole di substrato;

Fig.3.11 Tappe del funzionamento degli enzimi (da Brum et al., 2000)

Acidi nucleici ACIDI NUCLEICI: - sostanze organiche formate da carbonio, idrogeno, ossigeno, fosforo - sono abbondanti nel nucleo - sono grandi molecole formate da unit (monomeri) dette nucleotidi

Un NUCLEOTIDE costituito da (Fig.3.12): 1. acido fosforico (H3 PO4), sostanza minerale inorganica; 2. zucchero a cinque atomi di carbonio; base azotata, formata da molecole cicliche ad uno o due anelli (il loro nome si riferisce al carattere basico in soluzione e al loro contenuto in azoto).

Fig.3.12 Nucleotide (da Brum et al., 2000) Formazione del nucleotide : Il legame tra zucchero e gruppo fosfato si forma attraverso una reazione tra i gruppi OH delle due molecole: si perde una molecola dacqua e si forma il ponte di ossigeno. Nel nucleotide possiamo trovare come zucchero: il ribosio nellRNA il desossiribosio nel DNA

Le basi azotate presenti nel nucleotide si chiamano (Fig.3.13): Purine se presentano un doppio anello: adenina, guanina Pirimidine se presentano un solo anello: citosina e timina (solo nel DNA), uracile (solo nellRNA). Nel DNA (struttura ad elica con due filamenti di nucleotidi), le basi si accoppiano in modo che la distanza tra i due filamenti sia sempre la stessa, secondo i seguenti abbinamenti: adenina timina guanina citosina

Fig.3.13 Basi azotate del DNA (da Brum et al., 2000) Poich lRNA si forma in maniera complementare (a stampo) su uno dei filamenti della molecola di DNA che ne costituisce il modello, la sequenza delle basi dellRNA sar complementare a quella del DNA, con gli abbinamenti: adenina-uracile guanina-citosina Differenze tra l RNA e il DNA

ACIDO NUCLEICO RNA

STRUTTURA

GRUPPO

ZUCCHERO

BASI

Un filamento di Gruppo nucleotidi fosfato

Ribosio

Adenina,

citosina,

guanina, uracile. Desossiribosio Adenina, citosina,

DNA

Due filamenti di Gruppo nucleotidi fosfato

guanina, timina.

Modello di Watson e Crick del DNA 1. La molecola di DNA (acido desossiribonucleico) stata descritta per la prima volta da Watson e Crick agli inizi degli anni '50. Il DNA un polimero appartenente alla classe di composti noti come acidi nucleici e nello stesso gruppo si colloca lRNA (acido ribonucleico). Si tratta di molecole che permettono allorganismo di replicare da una generazione allaltra tutte le informazioni riguardanti il complesso sistema chimico della cellula. Il DNA lunica molecola in grado di impartire le direttive per la propria duplicazione e lesatto svolgimento di questo processo la base della continuit della vita. Si tratta di una molecola di lunghezza variabile da specie a specie, ma sempre di notevoli dimensioni (anche due metri) nella quale sono codificate le istruzioni che programmano tutte le attivit cellulari che, come noto, sono regolate dalle proteine. La sintesi proteica comandata dai geni posti sul DNA ed avviene con la mediazione dellRNA in tutti i tipi di cellule. 2. La molecola di DNA costituita da due catene di nucleotidi che si avvolgono luna attorno allaltra per formare una doppia elica.

3. Le due catene affiancate sono orientate in modo opposto (allestremit 3 di una catena corrisponde lestremit 5 dellaltra e viceversa. I due filamenti sono antiparalleli, cio i loro scheletri zucchero - fosfato decorrono in direzioni opposte. Ci deriva dal fatto che il radicale fosforico si lega allossidrile del carbonio 5 del ribosio del proprio nucleotide e contemporaneamente al carbonio 3 del ribosio del nucleotide successivo (Fig. 3.14). Ne risulta che ogni filamento provvisto di polarit dal momento che ad un estremo rimane libero lossidrile in 3, mentre allestremo opposto libero il gruppo fosfato in 5. Si dice che i due filamenti che compongono la molecola di DNA sono antiparalleli in quanto ogni emimolecola con estremi 3 5 si appaia con unemimolecola con estremi 5 3. Questa disposizione riveste una certa importanza durante la duplicazione del DNA.

Fig.3.14 Filamento di DNA (da Hitchman et al., 2000)

4. Il doppio filamento di DNA disposto spazialmente ad elica e pu essere assimilato ad una scala a pioli (Fig.3.15) nella quale le basi costituiscono i gradini, mentre gli zuccheri e i radicali fosforici sono i mancorrenti. Lindagine eseguita sottoponendo la molecola di DNA cristallizzato ai raggi X, ha rivelato che la doppia elica ha un diametro di 2 nm (spazio sufficiente ad ospitare una purina e una pirimidina), e che la distanza tra le singole coppie di 0,34 nm. Il doppio filamento compie un giro completo ogni 3,4 nm, cio ogni 10 paia di basi (bp). 5. Le due catene sono tenute assieme da legami deboli idrogeno (ponti di idrogeno tra le basi azotate). 6. La lunghezza della molecola di DNA si misura in coppie di basi (bp, dallinglese base pair) o in chilobasi (kb), equivalenti a 1000 bp.

Dato che RNA e DNA differiscono per lo zucchero che li costituisce, la differenza consente agli enzimi di distinguere i due tipi di nucleotidi.

Fig. 3.15 Rappresentazione schematica del DNA (da Postlethwait et al., 1993)

La molecola dellenergia: l ATP

ATP (adenosintrifosfato) (Fig.3.16) un nucleotide contenente tre molecole di acido fosforico. LATP formato da: adenina ribosio - acido fosforico - acido fosforico - acido fosforico

Fig.3.16 Rappresentazione di una molecola di ATP Se lultima molecola di acido fosforico viene scissa mediante una reazione di IDROLISI allora lATP si trasforma in ADP (adenosindifosfato): adenina ribosio - acido fosforico acido fosforico acido fosforico

adenina ribosio- acido fosforico acido fosforico + 7,3 Kcal per mole di ATP idrolizzato

Cellule eucariote e procariote

Cellula eucariota con organuli

Cellula eucariota

Le prime strutture cellulari sono state descritte nelle piante nel Seicento e nel Settecento. Intorno alla met del Seicento, Marcello Malpighi nelle sue osservazioni microscopiche aveva individuato nei tessuti vegetali corpuscoli che aveva chiamato utricoli. La parola "cellula" fu introdotta pochi anni pi tardi dallo studioso inglese Robert Hooke che osservando al microscopio sottili fette di sughero, aveva notato che ciascuna di esse era costituita da una rete di spazi apparentemente vuoti, simili a piccole celle, che chiam appunto "cellule".

Nel 1838 il botanico Mathias J. Schleiden e il fisiologo Theodor Schwann in seguito ad osservazioni condotte sulle piante e su embrioni di rana e di maiale avanzarono per la prima volta lidea che tutti gli organismi viventi fossero formati da cellule.

La Teoria Cellulare Quando Schleiden e Schwann proposero la teoria cellulare nel 1838, la ricerca in biologia cellulare fu cambiata per sempre. La teoria cellulare afferma che: Tutte le forme di vita sono costituite da una o pi cellule. Le Cellule derivano solo da cellule preesistenti. La cellula la pi piccola forma di vita.

Schleiden

Schwann

Esistono due classi fondamentali di cellule: procariote ed eucariote. Le due classi hanno in comune alcune caratteristiche di base: in particolare tutte le cellule possiedono una membrana cellulare (o membrana plasmatica) molto sottile, il loro interno costituito dal citoplasma, tutte le cellule possiedono il materiale genetico

Le cellule procariote non possiedono nucleo delimitato da membrana e di conseguenza il loro materiale genetico sparso nel citoplasma

Batteri in scissione binaria

Le cellule eucariote possiedono al loro interno un complesso sistema di membrane e vari organi in miniatura, detti organuli, che permettono alle cellule di svolgere le loro attivit. Sono inoltre caratterizzate da un nucleo circondato da una membrana nucleare che contiene il materiale genetico organizzato in elementi detti cromosomi.

La cellula eucariota

Una cellula eucariota caratterizzata dalla membrana cellulare, il nucleo e il citoplasma. Nel citoplasma sono presenti gli organuli cellulari

Cellula eucariota animale

Cellula eucariota vegetale

La membrana cellulare

Ciascuna cellula eucariota racchiusa in una membrana il cui spessore pu variare da 7 a 10 nanometri, cio da 7 a 10 milionesimi di millimetro. Essa non visibile con il microscopio ottico mentre al microscopio elettronico appare come una sottile linea doppia.

Questa membrana plasmatica, o membrana cellulare, delimita lestensione della cellula e contribuisce a mantenerla separata dallambiente circostante; inoltre controlla lentrata di sostanze nutritive e luscita di quelle di rifiuto

I costituenti principali della membrana plasmatica sono i lipidi o fosfolipidi, le proteine e, in alcuni casi, i carboidrati. La membrana ricoperta dal cell coat, il mantello cellulare, detto anche glicocalice in quanto costituito da glicoproteine, coltre esterna morbida e flessibile dotata di spiccate propriet adesive e che al microscopio elettronico ha laspetto di lanugine sfilacciata

I fosfolipidi della membrana sono molecole con unestremit idrofoba( o coda ) e una idrofila,(chiamata testa) sono quindi molecole anfipatiche, che quando si trovano in mezzo a due soluzioni acquose, come linterno e lesterno della cellula, interagiscono tra loro disponendosi in doppio strato, strato lipidico bimolecolare o bilayer

Molecola di fosfolipide

Allinizio degli anni 70 stato proposto un modello della struttura della membrana plasmatica detto modello trilaminare a mosaico, o di Singer e Nicholson ,valido anche per le membrane interne alla cellula. La membrana cellulare delle cellule eucariote costituita quindi da un doppio strato di fosfolipidi nel quale sono immerse delle molecole di proteine che svolgono funzioni ben precise

Nella parte interna del doppio strato, oltre alle molecole proteiche, vi sono molecole di colesterolo che contribuiscono a dare rigidit e stabilit alla membrana. I carboidrati presenti nella membrana sono oligosaccaridi, ovvero brevi catene costituite da poche molecole di zuccheri semplici. Queste catene sono a loro volta legate a proteine o lipidi formando rispettivamente glicoproteine e glicolipidi

Membrana cellulare

Le proteine della membrana svolgono funzioni ben precise: alcune trasportano sostanze specifiche allinterno e allesterno della cellula, alcune formano canali o pori attraverso cui possono passare molecole polari per le quali il doppio strato lipidico costituisce una barriera, altre proteine funzionano da recettori, cio da siti specifici a cui si legano particolari sostanze come gli ormoni, altre ancora svolgono il ruolo di catalizzatori di alcune reazioni enzimatiche.

Le proteine sono formate dagli aminoacidi

Citoscheletro

Un sistema di filamenti proteici, denominato citoscheletro, presente nel citosol di tutte le cellule animali e vegetali. Nelle cellule animali, che mancano di una parete cellulare rigida, questo sistema ha un'importanza particolare, in quanto contribuisce a mantenere la struttura e la forma della cellula. Il citoscheletro fornisce un'impalcatura per l'organizzazione interna della cellula e un punto di ancoraggio per organuli ed enzimi. Esso, inoltre, permette alla cellula di compiere alcuni movimenti. In molti tipi di cellule il citoscheletro una struttura dinamica, che viene continuamente scomposta e riassemblata. E' costituito da tre tipi principali di filamenti proteici: microtubuli, filamenti di actina e filamenti intermedi, connessi sia tra di loro che con altre strutture cellulari grazie a numerose proteine accessorie

citoscheletro

Gli organuli cellulari

Non tutte le cellule possiedono gli stessi organuli; negli organismi pluricellulari, a seconda della specializzazione che assumono, potranno essere presenti numerose eccezioni rispetto al modello base. Giusto per citare un esempio, i globuli rossi sono strutture cellulari prive, a maturit, del nucleo

RER, REL, apparato del Golgi, vacuoli, perossisomi, mitocondri, plastidi, cloroplasti, ribosomi, lisosomi

Organuli cellulari

Sono organuli di forma allungata ( da 0,5 a 2 micrometri) e sono le centrali energetiche delle cellule. Sono costituiti da due membrane, la pi interna ripiegata a formare delle creste mitocondriali, che aumentano la superficie attiva del corpuscolo. In questi organuli avviene la demolizione del glucosio e la produzione di molecole ricche di energia utilizzabile dalla cellula. Il loro numero varia da cellula a cellula; ad es. nelle cellule del fegato possono essere tra 1000 e 1600, mentre nell'oocita sono anche 30.000. Questi organuli contengono, al loro interno, un filamento di DNA a forma circolare e piccoli ribosomi che servono per la sintesi di proteine specifiche del metabolismo degli zuccheri.

MITOCONDRI

I mitocondri hanno una struttura particolare, osservabile al microscopio elettronico: ciascun mitocondrio si presenta come un corpuscolo dalla caratteristica forma a fagiolo, delimitato da due membrane separate, la pi interna delle quali presenta numerose pieghe (dette creste). Una cellula pu contenere da una decina fino a migliaia di questi organuli

Mitocondrio al microscopio elettronico

I mitocondri costituiscono la sede dei processo di respirazione cellulare, mediante il quale la cellula ricava energia (sotto forma di molecole di ATP) bruciando molecole di glucosio, derivanti dalla demolizione delle sostanze nutritive, in presenza di ossigeno.

I ribosomi sono organuli formati da due parti pi piccole, cio da due subunit, entrambe di forma tondeggiante. Ciascuna subunit formata da molecole di RNA ribosomiale associate a proteine. E' a livello di questi organuli che avviene la sintesi delle proteine. I ribosomi sono organuli presenti anche nei procarioti

Reticolo Endoplasmatico Liscio (REL) costituito da un sistema di vescicole appiattite che consentono lo spostamento delle sostanze da una parte allaltra della cellula la sede della sintesi dei fosfolipidi e delle glicoproteine necessarie per la costruzione della membrana svolge un ruolo importante nel metabolismo del glucosio regola il movimento di ioni Ca2+ durante la contrazione muscolare (nelle cellule animali)

Reticolo endoplasmatico e apparato di Golgi

Una rete tridimensionale di sacche, dette cisterne, delimitate da membrane e tra loro comunicanti, costituisce il reticolo endoplasmatico, che rappresenta il compartimento cellulare dove avviene la sintesi di gran parte dei componenti delle membrane, e dei materiali destinati a essere esportati all'esterno della cellula. Pile di cisteme appiattite, anch'esse delimitate da membrane, costituiscono, invece, l'apparato di Golgi, che riceve le molecole sintetizzate nel reticolo endoplasmatico, le elabora e le indirizza a diversi siti interni o esterni alla cellula

Lisosomi, perossisomi e vacuoli I perossisomi sono vescicole delimitate da membrana, che costituiscono un ambiente isolato e circoscritto per reazioni nel corso delle quali vengono generate e demolite forme particolarmente pericolose e reattive dei perossidi di idrogeno. I vacuoli sono piccole cavit delimitate da una membrana, nelle quali vengono accumulate scorie del metabolismo cellulare

I lisosomi sono organuli cellulari che si formano per distacco dal complesso di Golgi. Sono piccole vescicole osservabili all'interno del citoplasma. La loro funzione quella di svolgere la digestione cellulare, proprio per questo motivo si fondono con i vacuoli contenenti particelle alimentari ingerite dalle cellule

I plastidi si possono considerare come sacche membranose sospese nel citoplasma nelle quali la cellula pu accumulare sostanze. I pi comuni plastidi sono i cloroplasti ma si possono trovare anche cromoplasti e leucoplasti.

I leucoplasti sono plastidi nei quali viene confinato l'amido di riserva, in attesa di utilizzazione; alcuni leucoplasti possono sintetizzare oli e proteine. I leucoplasti si dividono in: ezioplasti (plastidi che sono nelle parti aeree della pianta e quindi non sono colpite dalla luce) , amiloplasti (sono dei magazzini di amido sottoterra).

Cromoplasto di stimma di crocus al M.E.

I cromoplasti sono plastidi nei quali si accumulano pigmenti detti carotenoidi, di colore rosso o giallo . Sono originati dalla trasformazione degli altri due tipi di plastidi. I cloroplasti sono plastidi particolari, di colore verde, delimitati da una membrana e contenenti, nel loro interno, pile (dette grana) di sacchetti membranosi appiattiti (detti tilacoidi) , connesse fra loro da membrane, dette lamelle intergrana. Nelle membrane interne si trovano molecole di clorofilla I cloroplasti rappresentano la sede dei processo chiamato fotosintesi clorofilliana, che sfrutta l'energia dell'irradiazione solare per produrre ossigeno e molecole organiche a partire da anidride carbonica e acqua

Nella cellula vengono continuamente formate e distrutte piccole vescicole membranose, deputate al trasporto dei materiali da un organulo all'altro. In una tipica cellula animale, il complesso degli organuli delimitati da membrana pu occupare fino a met dei volume totale della cellula. Fra il reticolo endoplasmatico, l'apparato di Golgi, i lisosomi, la membrana plasmatica e l'ambiente extracellulare esiste uno scambio continuo di sostanze, mediato da vescicole che si staccano dalla membrana di un organulo per fondersi con quella di un altro.

Apparato di Golgi

La cellula procariota Procarioti, regno Monera, sono gli organismi completi pi semplici e abbondanti sulla terra. Molto variabili come metabolismo, sia eterotrofi che autotrofi. Privi di nucleo organizzato e protetto, possiedono un solo cromosoma circolare; riproduzione asessuata, anche se possono effettuare ricombinazione genica. Sono organismi solo unicellulari, anche se possono essere raggruppati tramite pareti comuni o mucillagini. Privi di organelli delimitati; membrana plasmatica ripiegata e convoluta allinterno. La parete cellulare contiene acido muramico, assente negli eucarioti. Dimensioni delle cellule da 1 m a >30 m.

Presenti in tutti gli habitat, possono vivere in ambienti estremi; alcuni sono anaerobi obbligati, altri anaerobi facoltativi; possono sopportare temperature altissime (fino a 360C) e rimanere quiescenti tra -7 e -14C. Resistono ad alte pressioni e a valori di pH molto alcalini (11.5). Non vivono bene in ambiente acido (uso di acido acetico come conservante).

Vibrione del colera

FORME Bacilli, Cocchi, Spirilli. I cocchi sono spesso raggruppati in colonie, i bacilli tendono ad essere isolati. cocchi

spirocheta

bacilli

PARETE CELLULARE Costituita da matrice di polisaccaridi legati da corte catene peptidiche, insieme costituiscono ununica grande molecola (peptidoglicano); batteri gram-positivi, presentano la parete sopra descritta, batteri gram-negativi, presentano il peptidoglicano ricoperto da uno strato lipopolisaccaridico, responsabile della resistenza ad alcuni antibiotici (es. penicillina), sensibili invece alleritromicina. Allesterno, in natura, possono formare un glicocalice, costituito da fibrille polisaccaridiche, con ruolo adesivo, implicato probabilmente nelle prime fasi delle infezioni batteriche. Esternamente a tutto, spesso presenza di una capsula, strato gelatinoso, polisaccaridico, secreto attraverso la parete, facilmente separabile dalle cellule.

CITOPLASMA Delimitato da membrana plasmatica con faccia interna ricca di enzimi. Presenti molti ribosomi. Una molecola di DNA circolare a doppio filamento, da 700 a 1000 volte pi lungo della cellula che lo contiene. Quasi sempre presenti corti filamenti di DNA circolare, plasmidi, spesso portatori di caratteristiche peculiari (es., resistenze ad antibiotici),che possono integrarsi nel cromosoma. PLASMIDE

FLAGELLI E PILI Non presenti in tutte le forme batteriche; I flagelli sono molto lunghi, servono per il movimento, distribuiti ai poli o lungo tutta la parete cellulare; I pili pi corti, si trovano per lo pi nei batteri gramnegativi, funzione apparente di ancoraggio al substrato o ad altri batteri

MOVIMENTO Pu avvenire in risposta a stimoli chimici, in direzioni di concentrazioni crescenti di cibo o di ossigeno; presenza di chemiosensori attrattivi per diversi tipi di sostanze nutritizie (molti zuccheri); presenza anche di chemiosensori repulsivi. Alcuni batteri acquatici producono e trasportano cristalli di magnetite(Fe3O2) e si orientano nel campo magnetico terrestre. Alcuni cianobatteri filamentosi e altri gruppi non flagellati, si spostano per scivolamento e possono ruotare lungo lasse longitudinale.

METABOLISMO

Il metabolismo il complesso delle reazioni enzimatiche che avvengono allinterno della cellula. Consente alla cellula di rifornirsi di energia necessaria per poi crescere e riprodursi. Il metabolismo si divide in due insiemi di processi: Anabolismo Catabolismo

Anabolismo linsieme delle reazioni che portano alla formazione di materiale cellulare (crescita e riproduzione delle cellule), ovvero produce molecole complesse a partire da molecole pi semplici. I processi anabolici sono TD sfavoriti (G>0) e per poter avvenire devono essere accoppiati con reazioni che forniscono energia libera (G<0) quali p.es. lidrolisi dell adenosintrifosfato (ATP) ad adenosindifosfato (ADP). ATP + H2O ADP + Pi (fosfato)

ATP

ADP

+ H2O

+HPO42- + H+

G=-7.3 Kcal/mole
Conservazione dellenergia nel legame fosforico dellATP
4

Catabolismo linsieme delle reazioni di demolizione (ossidazione) di nutrienti forniti dallesterno, comporta cio la degradazione di molecole complesse in molecole pi semplici. I processi catabolici sono TD favoriti (G<0) e spesso accoppiati con reazioni che portano alla formazione di composti ad elevato contenuto energetico quali la reazione di fosforilazione dellADP ad ATP (ovvero i processi catabolici producono energia che pu venir trasferita alle reazioni anaboliche tramite molecole carrier ad alta energia, tra le quali la pi comune senza dubbio l'ATP). ADP + Pi ATP + H2O

G=+7.3 Kcal/mole
5

Le reazioni metaboliche sono catalizzate da enzimi.


6

CATABOLISMO DEL CARBONIO I carboidrati costituiscono la classe pi importante dei nutrienti carboniosi. Esempio di catabolismo: reazione di demolizione del glucosio (ossidazione) ad acido piruvico con formazione di ATP da ADP:

Acido piruvico

NADH

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RESPIRAZIONE La respirazione un processo di produzione di energia in cui composti organici o inorganici (riducenti) sono ossidati mediante composti inorganici (ossidanti). Esempi:
Riducente Composti organici NH3 NO2Composti organici Fe2+ Ossidante O2 Prodotti CO2+H2O microorganismi Batteri (anche piante e animali) b. Nitrificanti b. Nitrificanti b. Denitrificanti ferrobacillus

O2 O2 NO3O2

NO2-+H2O NO3-+H2O N2+CO2 +H2 O Fe3+

Quando lossidante O2 si ha respirazione aerobica, altrimenti la respirazione anaerobica.

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La respirazione aerobica, a partire dallacido piruvico, pu essere distinta in due stadi: 1 stadio (ciclo di Krebs o degli acidi tricarbossilici, TCA): lacido piruvico ossidato a CO2 con trasferimento di coppie di atomi di H al NAD+ (dinucleotide nicotinammide adenina) e al FAD (dinucleotide).

12

FAD

flavina adenina dinucleotide FADH2


13

14

cal

15

TRASPORTO ATTRAVERSO MEMBRANE CELLULARI

Il trasporto delle specie chimiche attraverso membrane cellulari pu avvenire secondo 3 diversi meccanismi: 1. Diffusione passiva 2. Diffusione facilitata 3. Trasporto attivo

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1 - Diffusione passiva La specie si muove attraverso la membrana dalla zona ad alta concentrazione a quella a bassa concentrazione. La velocit di diffusione proporzionale alla forza motrice, data dalla differenza di concentrazione attraverso la membrana.

La diffusione passiva spontanea: la variazione di energia libera che accompagna il trasporto di una specie da una zona a concentrazione c2 ad una a concentrazione c1 risulta negativa essendo c2>c1.

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Esterno cellula c2

Interno cellula c1

<0

18

19

2 - Diffusione facilitata A causa della struttura della membrana plasmatica, che circonda tutte le cellule e gli organuli degli eucarioti, non tutte le specie chimiche penetrano nella membrana con eguale facilit. La velocit di diffusione della maggior parte delle molecole in relazione con la loro solubilit nei lipidi (data la natura prevalentemente lipidica della membrana). Molecole cariche e altre sostanze polari hanno una solubilit molto bassa nei lipidi e quindi difficolt a passare attraverso la membrana per diffusione ordinaria (molti intermedi metabolici sono carichi e di conseguenza stanno dentro la cellula).
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Tuttavia, vi sono alcune componenti polari che si muovono attraverso la membrana molto rapidamente, grazie alla diffusione facilitata: la specie su un lato della membrana si combina con una molecola di trasporto che diffonde verso laltro lato, dove il complesso si scinde, scaricando la molecola trasportata. Esterno cellula

c2 c1

Interno cellula

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3 Trasporto attivo Il trasporto attivo presenta due aspetti caratteristici: 1. fa muovere la specie contro il suo gradiente chimico (Ce>Ci), sfruttando una molecola di trasporto; 2. Essendo G>0 il processo necessita di energia libera. (ATP+H2O -> ADP+Pi ) Esterno cellula

Interno cellula

c2 c1

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PRODOTTI FINALI DEL METABOLISMO Le cellule rilasciano diversi composti chimici nel loro ambiente. In molti casi, questi prodotti sono il risultato del metabolismo energetico. Talvolta sono intermedi, in alcuni casi prodotti finali del catabolismo (amminoacidi, vitamine nucleotidi, acidi organici (acetico, lattico, citrico) e solventi (alcooli)). Si dicono metaboliti primari, quelli essenziali alla vita stessa della cellula. I metaboliti secondari sono prodotti metabolici, come antibiotici, tossine, alcaloidi e fattori di crescita, costituiti da molecole pi complesse che svolgono speciali funzioni per la cellula (es antibiotici per funzione di autodifesa). I metaboliti primari sono i prodotti di partenza per la sintesi dei metaboliti secondari.

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CRESCITA CELLULARE La crescita cellulare comporta consumo di substrato (S) che fornisce energia e materiale di partenza per la sintesi di biomassa (X).

Fattore di resa in biomassa= rapporto (w/w) fra la quantit di biomassa formata e la quantit di substrato utilizzato.

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STECHIOMETRIA DELLA CRESCITA CELLULARE (BIOSINTESI) Elementi predominanti del materiale cellulare: C, H, N, O Elementi contenuti in quantit relativamente piccole: P, S Elementi sempre presenti (in forma ionica): Na, K, Ca, Mg, Cl Metalli in tracce, necessari per lattivazione di certi enzimi: Mn, Fe, Co, Cu, Zn

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In base alla composizione elementare, il materiale cellulare pu essere espresso sotto forma di composto chimico. Ad es. per il batterio escherichia coli la composizione elementare data da: C=50, H=8, N=14, O=20, P=3, S=1 (%w sul secco).

N0.24
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Stechiometria della crescita cellulare senza formazione di prodotti

QR (quoziente respiratorio) =

Moli CO2 formate Moli O2 consumate

=e/c

Noto QR, si hanno 5 equazioni in 5 incognite e si possono determinare i coeff. Stechiometrici.


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Stechiometria con formazione di prodotti Diversi prodotti metabolici sono rilasciati nel mezzo di crescita o accumulati nella cellula. Possono essere cos classificati: 1. Il prodotto principale risulta dal metabolismo energetico primario (es. produzione di alcool etilico). 2. Il prodotto principale si forma indirettamente dal metabolismo energetico (es. produzione di acido citrico). 3. Il prodotto un metabolita secondario, che svolge speciali funzioni per la cellula (es produzione di penicilline). I metaboliti secondari sono formati quando le cellule si trovano in appropriate condizioni (in genere dopo la fase di rapida crescita). 4. Il prodotto proviene dalla biotrasformazione di un substrato attraverso una o pi reazioni enzimatiche.
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Se il prodotto principale risulta dal metabolismo energetico primario (caso 1), allora esiste una relazione pressoch costante fra consumo di substrato, aumento di biomassa e formazione di prodotto (P):

YP
S

P S

In tal caso la stechiometria della crescita aerobica di chemioeterotrofi pu essere rappresentata come: aCHxOy+bHlOmNm+cO2 -> CH ON+dH2O+eCO2+fCHvOw
prodotto

Noti QR (e/c) e le moli di prodotto formato per moli di substrato consumato (f/a), dal bilancio degli elementi possono essere determinati i coefficienti stechiometrici della reazione.
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PRODUZIONE DI CALORE Le cellule usano lenergia molto efficientemente, tuttavia parte dellenergia del substrato rilasciata come calore. Fattore di resa

( ) ( )

Indicando con: Qs = calore di combustione del substrato (Kcal/g) Qx = calore di combustione della biomassa (Kcal/g)
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Dal 1 principio della TD, applicato al ciclo:


Qs (Kcal) O2 + 1 g substrato Respirazione con formazione di biomassa (metabolismo) Combustione substrato H2O + CO2

Combustione biomassa
/

+(Kcal)

H2O + CO2 + YX/S biomassa (g)

YX/SQx (Kcal)

Da cui

In assenza di dati sperimentali, il calore di combustione del substrato e della biomassa pu essere valutato in base alla regola empirica: calore di combustione = 104-124 Kcal per mole di O2 consumato. 32

In presenza di prodotto: QP = calore di combustione del prodotto (Kcal/g)


Qs (Kcal) O2 + 1 g substrato Respirazione con formazione di biomassa (metabolismo)
/

H2O + CO2 Combustione substrato YX/SQx + YP/SQP (Kcal) Combustione biomassa

+(Kcal)

H2O + CO2 + YX/S biomassa (g)+YP/S prodotto (g)

YX
S

YX QX YP QP QS
SS

Da cui

YX
S

QS YX QX YP QP
SS

Per mantenere la temperatura al valore prefissato durante la fermentazione in genere necessario sottrarre calore mediante scambio termico con un fluido refrigerante (acqua).
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TRASFERIMENTO DI OSSIGENO AL MEZZO DI COLTURA

34

35

Il termine aKL pu essere aumentato aumentando sia il grado di agitazione (velocit di rotazione dellagitatore) sia la portata di aria introdotta nel reattore.

Riproduzione cellulare: mitosi, meiosi. Formazione dei gameti. La divisione cellulare La divisione cellulare il processo in seguito al quale una cellula si divide in due cellule figlie; generalmente costituita da due momenti: la divisione del nucleo (mitosi) e la divisione del citoplasma (citodieresi).

LA DIVISIONE CELLULARE NEI PROCARIOTI E NEGLI EUCARIOTI La divisione cellulare molto diversa nei Procarioti e negli Eucarioti. Nei Procarioti consiste in un numero minore di fasi e si compie in circa 30 minuti. Negli Eucarioti piuttosto complessa e ci impiega ore o giorni (una cellula pu anche bloccarsi in uno stadio intermedio della divisione cellulare per mesi o anni).

LA DIVISIONE CELLULARE NEGLI ORGANISMI UNICELLULARI E NEGLI ORGANISMI PLURICELLULARI Negli organismi unicellulari la divisione cellulare coincide con la riproduzione dellindividuo, perch la cellula madre scompare, dividendosi nelle due cellule figlie e dando quindi origine a due nuovi individui. E una forma di riproduzione asessuata e prende il nome di amitosi.

Fig. 5.1 Tipi di amitosi (da Caramiello Lomagno et al., 1989) Negli organismi pluricellulari la divisione cellulare coincide con laccrescimento dellindividuo ma non con la sua riproduzione; aumenta il numero delle cellule che costituiscono il suo organismo: da ogni cellula madre si originano due cellule figlie. La divisione cellulare avviene mediate il complesso processo detto mitosi.

Non tutte le cellule si dividono una volta raggiunta la maturit (quando cio si raggiunto il differenziamento): in alcuni tessuti vegetali le cellule si dividono raramente.

IL PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE La cellula, per la maggior parte del suo tempo, si trova nellINTERFASE, cio in una fase di riposo (rispetto agli eventi implicati nella divisione cellulare), anche se avvengono processi che preparano la cellula alla divisione. La divisione cellulare in genere di durata pi breve rispetto allinterfase; consiste nelle fasi di MITOSI e di CITODIERESI. Le tappe fondamentali sono: - duplicazione del DNA nucleare (avviene nel nucleo); - trasferimento del DNA in due nuclei figli; - ripartizione del citoplasma e degli organuli nelle due cellule che si stanno formando; - divisione della membrana plasmatica e quindi formazione di due cellule separate. INTERFASE Si divide in 3 momenti (Fig. 5.2):

INTERFASE G1 La cellula in fase di riposo, anche se avvengono i normali processi metabolici e alcuni processi che preparano la divisione cellulare: la cellula aumenta le sue dimensioni e produce nuovi organuli e gli enzimi necessari per la duplicazione del DNA. In genere la fase di maggior durata, ma le cellule dellembrione, che deve accrescersi velocemente, saltano addirittura la fase G1. INTERFASE S Durante linterfase il DNA non si trova in forma addensata, ma in forma despiralizzata; i lunghissimi filamenti di DNA sono sparsi nel nucleo, attorcigliati intorno a proteine sferoidali. Filamenti e proteine prendono il nome di CROMATINA (Fig. 8.1). Il DNA si trova in questa forma affinch ogni suo tratto sia disponibile per essere copiato (mediante la trascrizione): esso deve continuamente dare informazioni alla cellula in merito ai processi che devono avvenire e alle sostanze che devono essere prodotte. Nellinterfase S si ha la DUPLICAZIONE o SINTESI del DNA, che consiste nella formazione di una copia dellintero filamento di DNA, di tutto il corredo genetico.

Il corredo genetico della cellula a questo punto doppio: ogni filamento presente in due copie. INTERFASE G2 E la seconda fase di riposo, in genere pi breve dellinterfase G1; la cellula aumenta di dimensioni e sintetizza nuovi organuli. Si formano anche due CENTROSOMI (= corpi centrali), che sono le regioni del citoplasma in cui inizier la sintesi dei microtubuli. La cellula indotta a passare da una fase allaltra dallazione di un enzima che catalizza le reazioni che avvengono nelle fasi G1 e G2, ma anche dallazione di fattori di crescita che provengono dallesterno e che stimolano la divisione cellulare (p. es. ormoni).

Fig. 5.2 Ciclo cellulare (da AA.VV., 1997)

Mitosi

Alla fase G2 segue la fase di mitosi, ovvero di divisione del nucleo; si suddivide in 4 fasi (Fig. 5.2 e 5.4):

PROFASE La cromatina (formata da filamenti di DNA e da proteine) si addensa, si spiralizza, quindi il DNA si organizza in CROMOSOMI, visibili e caratteristici (come numero e forma) per ogni specie.

In ogni cromosoma si possono distinguere due unit, che si chiamano CROMATIDI (le due copie del filamento di DNA che costituisce quel cromosoma; una delle quali stata creata nellinterfase S); i cromatidi sono uniti in un punto che si chiama CENTROMERO. I centrosomi migrano ai due estremi della cellula (che prendono il nome di POLI) e diventano i CENTRI MITOTICI. Nelle cellule in cui sono presenti (cellule animali e alcune cellule vegetali), i CENTRIOLI si collocano nei due centri mitotici, uno perpendicolare allaltro. I microtubuli sintetizzati nellinterfase G1 vengono organizzati: microtubuli provenienti dai due centri mitotici si congiungono al centro della cellula (nella regione equatoriale), stabilizzandosi e formando una struttura, una sorta di gabbia, detta FUSO MITOTICO. Su ogni cromosoma si formano due CINETOCORI, strutture proteiche situate sul lato esterno dei cromatidi, che serviranno come sito di attacco dei microtubuli (Fig. 5.3).

Fig. 5.3 Fuso mitotico (modif. da Purves et al., 2001) PROMETAFASE La membrana nucleare si dissolve in tante vescicole. Alcuni dei microtubuli provenienti dai centri mitotici prendono contatto con i cromosomi, attaccandosi ai cinetocori: ogni cromatidio del cromosoma prende contatto con un microtubulo proveniente da un polo. I microtubuli che sono attaccati ad un cromosoma si chiamano MICROTUBULI DEL CINETOCORE; gli altri, che fanno parte del fuso mitotico, si chiamano MICROTUBULI POLARI (Fig. 5.3). I cromosomi, per azione dei microtubuli, tendono ad ordinarsi nella zona equatoriale della cellula; questa fase di ordinamento dura circa unora.

METAFASE Si entra nella metafase quando tutti i cromosomi (o meglio, i centromeri) si trovano a met del fuso mitotico e formano la PIASTRA EQUATORIALE o METAFASICA.

ANAFASE Si sono disciolte le proteine che tenevano uniti i due cromatidi nel centromero e quindi ogni cromatidio libero di migrare verso un centro mitotico. I microtubuli, grazie alla propria contrazione e allazione di proteine motrici legate al cromatidio, che si muovono sul microtubulo, trascinano il cromatidio verso il polo da cui prendono origine. Questa fase di breve durata (circa 10 minuti).

TELOFASE Tutti i cromatidi sono giunti ai poli; ogni cromatidio contiene tutto il corredo genetico di un cromosoma, quindi in ogni centro mitotico abbiamo lintero corredo cromosomico della cellula. Il centrosoma si disgrega, linvolucro nucleare si ricompone, racchiudendo separatamente i due corredi cromosomici, ricompaiono i nucleoli. I cromatidi si despiralizzano e tornano ad assumere laspetto di cromatina. Le cellule neoformate, che hanno corredo cromosomico e caratteristiche identiche a quelle della cellula madre, entrano in una nuova interfase.

Fig. 5.4 Fasi della mitosi (da Purves et al., 2001)

Fig. 5.4 Fasi della mitosi (da Purves et al., 2001)

CITODIERESI A questo punto si pu avere la separazione in due cellule, attraverso la divisione equa del citoplasma e degli organuli e la divisione della membrana plasmatica. Nelle cellule animali si forma un solco a met cellula che porta alla divisione cellulare (Fig. 5.5); nelle cellule dotate di parete cellulare, rigida, il citoplasma viene diviso da un setto, la PIASTRA CELLULARE, che si origina al centro della cellula e si estende fino a raggiungere la membrana e finisce per dividere a met la cellula; le due cellule figlie depositano tra di loro del materiale, che riforma la parete cellulare divisoria (Fig. 5.6).

Fig. 5.5 Citodieresi in cellula animale (da Curtis & Barnes, 1994)

Fig. 5.5 Formazione della piastra cellulare in cellula vegetale (da Curtis & Barnes, 1994)

La meiosi La meiosi un processo di divisione cellulare che porta alla formazione di cellule figlie non identiche alla cellula madre, ma con un corredo genetico dimezzato, cio aploide (n), ovvero presente un solo cromosoma per tipo. Ci reso possibile dal fatto che i cromosomi omologhi della cellula madre si distribuiscono uno per ogni cellula figlia. Le cellule figlie prendono il nome di gameti; essi, nella riproduzione sessuale, fondendosi (fecondazione) riformano una cellula normale (diploide). La meiosi consiste in unINTERFASE, analoga a quella della mitosi, durante la quale si ha la duplicazione del DNA e la produzione di organuli, seguita dalla MEIOSI I e dalla MEIOSI II (Fig. 5.6 e 5.7). E pi lunga rispetto alla mitosi (p. es., nelluomo lintera meiosi dura circa un mese, mentre la mitosi si conclude in una-due ore).

1) MEIOSI I Si divide in 5 fasi (Fig. 5.6):

PROFASE I La cromatina si condensa e si spiralizza e si rendono visibili i CROMOSOMI. In ogni cromosoma si possono distinguere i due CROMATIDI, uniti per il CENTROMERO. Avviene un fenomeno assente nella mitosi: i CROMOSOMI OMOLOGHI si avvicinano e si appaiano in un processo detto SINAPSI; i siti di attacco si chiamano CHIASMI. Poich i cromatidi si attorcigliano tra di loro, talvolta tra i due cromosomi omologhi di ogni coppia si pu avere il CROSSING-OVER, cio uno scambio tra due cromatidi di tratti equivalenti di cromosoma. In tal caso si ha RICOMBINAZIONE GENICA: una sequenza di DNA del cromosoma diversa rispetto alla precedente; ci consente la variabilit genetica, cio un patrimonio genetico della cellula figlia diverso rispetto a quello della cellula madre. I CENTROSOMI migrano verso i due poli opposti della cellula e diventano i CENTRI MEIOTICI. I microtubuli si estendono tra i due centri meiotici e formano il FUSO MEIOTICO. Sui cromosomi si formano i CINETOCORI, uno per cromosoma (non pi 2 per cromosoma, cio uno per ogni cromatidio).

La profase nella mitosi durava pochi minuti, nella meiosi molto pi lunga (nelluomo dura una settimana).

PROMETAFASE I La membrana nucleare si dissolve in tante vescicole. Alcuni microtubuli provenienti dai centri mitotici prendono contatto con i cromosomi (e non pi con i cromatidi), attaccandosi al cinetocore (ogni cromosoma della coppia di cromosomi omologhi viene attaccato da un microtubulo). Le coppie di cromosomi iniziano ad allinearsi per formare la piastra equatoriale.

METAFASE I Le coppie di cromosomi, tirati dai microtubuli, sono disposti ordinatamente a met del fuso mitotico e formano la PIASTRA EQUATORIALE o METAFASICA.

ANAFASE I I due cromosomi omologhi di ogni coppia si separano e migrano verso poli opposti, per la contrazione dei microtubuli e lazione delle proteine motrici.

TELOFASE I Il centrosoma si disgrega, in alcune cellule linvolucro nucleare si ricompone e ricompaiono i nucleoli. I due nuovi nuclei non sono uguali a quello della cellula madre, ma hanno un corredo cromosomico dimezzato, costituito da un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi (anche se gi costituito di due copie, perch si avuta la sintesi del DNA); hanno perci un corredo cromosomico aploide anzich diploide.

Fig. 5.6 Meiosi I

2) INTERCINESI E lintervallo tra le due fasi della meiosi, che si verifica in alcune cellule. I cromosomi si despiralizzano parzialmente, ma non si ha sintesi del DNA.

3) MEIOSI II Procede come una normale mitosi (Fig. 5.7). La differenza rispetto alla mitosi, che i due cromatidi di ogni cromosoma possono non essere identici, poich nella meiosi I pu essersi verificato un crossing-over; in tal caso, le 4 cellule che si formano a partire dalla cellula madre non avranno un corredo cromosomico identico.

Fig. 5.7 Meiosi II

Fig. 5.7 Meiosi II

LE CELLULE E IL CORREDO GENETICO

Tutte le CELLULE SOMATICHE di un organismo (cio tutte le cellule ad eccezione delle cellule sessuali) e tutti gli organismi di una stessa specie hanno lo stesso numero di cromosomi nelle cellule; il numero e il tipo di cromosomi caratteristico di ogni specie. In genere, le cellule somatiche possiedono due cromosomi per tipo (detti CROMOSOMI OMOLOGHI); si dicono quindi CELLULE DIPLOIDI. Il numero di coppie di cromosomi presenti nella cellula di una determinata specie detto n; il numero totale di cromosomi di ogni cellula 2n. In realt esistono anche specie le cui cellule somatiche presentano un corredo cromosomico triplo o quadruplo, ecc., che vengono pertanto dette cellule TRIPLOIDI, TETRAPLOIDI, ecc. (ovvero nel loro corredo genetico ci sono 3 o 4 cromosomi per tipo), o pi generalmente POLIPLOIDI. Nella riproduzione sessuale i corredi cromosomici dei due gameti si sommano. Perch lo zigote abbia lo stesso numero di cromosomi delle cellule degli individui da cui si origina, e non il doppio, i gameti devono preventivamente andare incontro ad un dimezzamento del loro numero di cromosomi (se cos non fosse, ad ogni generazione si avrebbe un raddoppio del numero di cromosomi di ogni cellula dellindividuo).

In organismi con cellule diploidi, in ogni gamete deve essere presente un solo cromosoma per tipo, ovvero la cellula deve avere un corredo cromosomico APLOIDE (n). Ci reso possibile dal fatto che i gameti si formano attraverso il processo della MEIOSI, che avviene esclusivamente in particolari organi (gonadi e analoghi nei vegetali).

La formazione dei gameti

Per GAMETOGENESI si intende un complesso numero di trasformazioni che avvengono a carico della cellula aploide, coinvolgendo anche il citoplasma, e che portano alla formazione del gamete, in grado di compiere la fecondazione. La meiosi e la gametogenesi generalmente non avvengono in una qualunque parte dellorganismo (gametogenesi diffusa), ma in organi specializzati.

Nelle piante e in alcuni funghi in organi specifici detti sporangi avviene la meiosi, che porta alla formazione di SPORE, cellule aploidi che non sono in grado di fondersi con unaltra cellula apolide per dare lo zigote, ma che si dividono pi volte per mitosi, dando origine ad organismi pluricellulari aploidi (GAMETOFITO); in alcune cellule di questo individuo, per mitosi, si formeranno le cellule madri dei gameti che, per fusione con un gamete di sesso opposto, daranno origine ad un nuovo individuo diploide, lo SPOROFITO. Questo ciclo prende il nome di CICLO METAGENETICO o ALTERNANZA DI GENERAZIONE (perch si alternano un organismo aploide e uno diploide) (Fig. 5.8). Il gamete femminile si chiama OOSFERA, il gamete maschile NUCLEO SPERMATICO.

Fig. 5.8 Alternanza di generazione (modif. da Purves et al., 2001)

Nelle organismi animali la meiosi e la gametogenesi portano direttamente alla formazione di GAMETI aploidi; gli organi specializzati in cui avviene la gametogenesi si chiamano GONADI. Le gonadi femminili si chiamano OVAIE, le gonadi maschili TESTICOLI. Il processo di produzione di gameti femminili si chiama OVOGENESI, il processo di produzione di gameti maschili si chiama SPERMATOGENESI. In genere, i gameti femminili si chiamano CELLULE UOVO, quelli maschili SPERMATOZOI.

I PRINCIPI FONDAMENTALI DELLEREDITARIETA

Gregorio Mendel, per primo, formul le leggi dellereditariet Al tempo di Mendel di piante ed animali ibridi si sapeva che: 1. se derivanti dagli stessi genitori, gli ibridi erano tutti uguali; 2. quando questi ibridi si accoppiano, essi non generano linee pure, ma i loro discendenti mostrano una mescolanza di caratteri. Mendel riusc ad individuare regole precise alla base delle modalit con cui i genitori trasmettono caratteri alla progenie. Per fare ci, si serv del pisello da giardino, Pisum sativum, dal momento che le sue piante crescono facilemente e ne sono disponibili molte variet. In pi consentono limpollinazione controllata, dal momento che esse hanno fiori ermafroditi. Le antere maschili potevano essere rimosse onde evitare autoimpollinazione, in pi i fiori potevano essere protetti da ulteriori impollinazioni indesiderate mediante la copertura con piccoli sacchetti. Inizialmente cerc di sviluppare linee pure per un certo numero di caratteri. Una linea pura per un certo carattere produce, generazione dopo generazione, organismi con il medesimo carattere. Mendel scelse variet di piante con sette tipi di caratteri che si manifestavano in maniera contrastante: semi gialli o verdi, semi lisci o rugosi, baccello verde o giallo, stelo lungo o corto, baccello a forma rigonfia o assottigliata, rivestimento del seme bianco o grigio e piante con fiori disposti alle estremit o lungo lintero fusto. Cominci ad incrociare piante di linee pure con fenotipi diversi per un certo carattere ( generazione parentale o P). I membri di questa prima generazione erano tutti uguali ed assomigliavano ad uno dei due genitori (generazione filiale o F1). La seconda generazione filiale, prodotta incrociando membri della F1 (generazione F2), comprendeva piante con entrambi i caratteri parentali in rapporto 3:1. P: pianta a stelo lungo
T

pianta a stelo corto


t t

F1:

tutte piante a stelo lungo


T

Pianta a stelo lungo

Pianta a stelo lungo

Pianta a stelo lungo

Pianta a stelo corto

F2:

Mendel con le sue scoperte and completamente contro quanto si pensava al suo tempo, infatti non parl mai di fluidi, ma di fattori ereditari precisi, arrivando a concludere che: 1. nella F1 si ha un solo carattere che viene espresso, questo, pertanto prende il nome di carattere dominante; il carattere non espresso viene invece detto carattere recessivo. Quando entrambi sono presenti, il dominante maschera il recessivo. 2. il fattore ereditario non pu essere n perso, n mescolato. Mendel arriv cos ad ipotizzare che ciascuna caratteristica ereditaria di un organismo fosse controllata da due fattori che si comportano da particelle allinterno dellorganismo stesso. Queste particelle sono quelle che noi oggi chiamiamo geni. Le scoperte di Mendel portarono ai principi fondamentali dellereditariet, che noi oggi conosciamo come il principio della segregaz ione ed il principio dellassortimento indipendente. Il principio della segregazione afferma che gli alleli si separano prima che i gameti si formino Oggi si usa il termine allele per indicare le forme alternative possibili di un gene. Principio della segregazione: affinch possa avvenire una riproduzione sessuata, i due alleli portati da un genitore devono essere separati. Come risultato ciascuna cellula sessuale che si forma contiene soltanto un allele di ciascun paio. Un fatto essenziale che gli alleli rimangono intatti e che quelli recessivi possono ricomparire anche nella F2, dunque non vanno affatto perduti. La segregazione degli alleli il risultato diretto della separazione degli omologhi durante la meiosi. Durante la fecondazione, ogni gamete aploide presenta un cromosoma di ogni coppia di omologhi e quindi un gene di ogni coppia. Gli alleli occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhi I cromosomi omologhi hanno di solito geni simili localizzati in posizioni corrispondenti. Con il termine locus si indica la posizione di un particolare gene sul cromosoma. I geni che controllano varianti diverse dello stesso carattere e occupano loci corrispondenti sui cromosomi omologhi, vengono chiamati alleli.

Lincrocio monoibrido si ha fra individui che presentano due alleli diversi per locus; gli omozigoti presentano alleli identici Incrocio monoibrido: incrocio fra due individui che portano alleli diversi di un singolo locus.

Gli eterozigoti presentano due alleli diversi per locus; gli omozigoti presentano alleli identici Si suppone di voler considerare il colore del pelo delle cavie. La femmina proviene da una linea pura di cavie a pelo nero ed pertanto omozigote per quel carattere. Il maschio omozigote per il carattere pelo marrone. I discenti della F1 sono neri, ma eterozigoti, cio portano due differenti alleli in questo locus. Dunque lallele per il colore nero quello dominante, mentre quello per il marrone recessivo. Durante la meiosi la femmina BB produce solo gameti B, mentre il maschio bb produce solamente gameti b. Gli individui della F1 saranno tutti Bb. Il quadrato di Punnett consente di prevedere i rapporti genotipici e fenotipici dei discendenti un incrocio
B b Durante la meiosi, nella F1, lallele B si separa dallallele b; vengono pertanto prodotti in egual numero alleli con B e alleli con b. Osservando il quadrato di Punnett si avr che degli B BB

Bb

individui sar di colore nero, mentre sar di colore marrone. Dal punto di vista del genotipo si avr un omozigote dominante, due eterozigoti ed un omozigote recessivo.

Bb

bb

Il fenotipo di un individuo non sempre rivela il suo genotipo Dal momento che esistono alleli dominanti ed alleli recessivi, non sempre possiamo stabilire quali di questi determinano il fenotipo di un organismo limitandosi ad osservarlo. La costituzione genica di quellorganismo prende il nome di genotipo. Il reincrocio (test cross) viene utilizzato per individuare la condizione eterozigote Le cavie con genotipo BB e Bb sono fenotipicamente identiche. I genetisti distinguono le cavie omozigoti BB da quelle eterozigoti Bb tramite il reincrocio (test cross), in cui ogni cavia nera viene reincrociata con una cavia marrone. Alla fine dellincrocio si avranno individui neri ed individui marroni in egual numero se la cavia nera era eterozigote.

Le leggi della probabilit vengono usate per prevedere le frequenze di eventi genetici

Tutti i rapporti genetici vengono tipicamente espressi in termini di probabilit. Nel momento in cui si utilizza il quadrato di Punnett, intuitivamente si stanno utilizzando la legge del prodotto e la legge della somma. La legge del prodotto consente di prevedere la probabilit congiunta di eventi indipendenti Gli eventi sono indipendenti quando il verificarsi di uno non influenza la probabilit dellaltro. Se due eventi sono indipendenti, la probabilit che si verifichino entrambi il prodotto delle singole probabilit. Esempio: se entrambi i genitori sono Bb, qual la probabilit che il figlio sia bb? Affinch il figlio sia bb, durante la segregazione dei caratteri, si dovr avere un gamete b per la madre ed un gamete b per il padre. La probabilit di avere b sempre pari ad , dunque p(bb), essendo gli eventi indipendenti luno dallaltro, pari al prodotto delle singole probabilit: x = .

La legge della somma consente di prevedere la probabilit congiunta di eventi multualmente escludentisi In alcuni casi esistono pi modi per avere un unico risultato. Questi eventi sono detti mutuamente escludentisi se il verificare di uno preclude il verificarsi dellaltro. In tal caso la probabilit totale data dalla somma delle singole probabilit Esempio: se entrambi i genitori sono Bb, qual la probabilit che abbiano un figlio Bb? In questo caso levento si pu verificare o se luovo B si combina con lo spermio b o se luovo b si combina con lo spermio B. Essendo la probabilit di ogni singolo evento (per la legge del prodotto), la probabilit totale sar + = .

Lincrocio diibrido riguarda individui che possiedono alleli diversi in due loci

Incrocio diibrido: un incrocio fra individui che differiscono per gli alleli di due o pi loci. In particolare prendono in considerazione due coppie di alleli localizzate su cromosomi non omologhi. Si suppone di considerare cavie a pelo corto e nero BBSS e cavie a pelo lungo e marrone bbss. Nella F1 si avranno individui a pelo corto e nero BbSs. Il principio dellassortimento indipendente stabilisce che gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi sono distribuiti nei gameti in maniera casuale Ogni cavia della F1 former quattro tipi differenti di gameti: BS, Bs, bS, bs. Si avranno 16 combinazioni distinte in cui ci saranno 9/16 di individui neri a pelo corto, 3/16 di individui neri a pelo lungo, 3/16 di individui marroni a pelo corto e 1/16 di individui marroni a pelo lungo. Principio dellassortimento indipendente: i membri di una coppia di geni segregano indipendentemente dai membri di unaltra coppia.

I meccanismi della meiosi sono la base dellassortimento indipendente Lassortimento indipendente correlato agli eventi della meiosi. Lorientamento dei cromosomi omologhi sul piano di metafase determina il modo in cui, successivamente, si separano e verranno distribuiti nelle cellule aploidi. Geni associati non assortiscono indipendentemente Lassortimento indipendente non si applica se due loci situati sullo stesso paio di cromosomi omologhi. Nelle mosche Drosophila si considerano i caratteri colore del corpo (allele B per il grigio e allele b per il nero) e forma delle ali (allele V per ali normali e allele v per ali vestigiali). Si incrociano una mosca BBVV (corpo grigio e ali normali) con una moca bbvv (corpo nero e ali vestigiali). Nella F1 si avr un unico genotipi VvBv e quindi eterozigoti che presentano i caratteri dominanti. Dal momento che questi loci sono localizzati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi, i loro alleli non assortiscono indipendentemente, ma tendono ad essere associati. Questa associazione (linkage) si nota reincrociando una femmina eterozigote con un maschio omozigote recessivo.
Ogni processo che porta a nuove ricombinazioni
BV Bv bV bv

geniche

si

chiama

ricombinazione. Nel caso specifico Bv e bV sono detti

bv

BbVv

Bbvv

bbVv

bbvv

gameti ricombinanti, mentre BV e bv, dal momento che riprendono i caratteri parentali, parentali. vengono detti gamenti

40%

40%

10%

10%

Ciascun gamete ricombinante ha origine da crossing-over che avvengono nella cellula in meiosi di una femmina eterozigote (in Drosophila il crossing-over avviene solamente nelle femmine).

Lordine linare di geni associati su un cromosoma si determina calcolando la frequenza del crossino over Le percentuali ottenute dallincrocio possono essere sfruttate per determinare la percentuale di crossing-over tra i loci. Questa si ottiene addizionando le percentuali di figli combinanti e dividendo la somma per il numero totale, moltiplicando poi tutto per 100. Dal momento che esiste questa relazione grossolana, si pu delineare una mappa genetica del cromosoma convertendo la percentuale di ricombinazione in unit di mappa. Per convenzione l1% di ricombinazione tra due loci equivale alla distanza di una unit di mappa . Di fatto per la frequenza di crossing-over leggermente pi alta della frequenza dei gamenti ricombinanti, ma ci avviene perch il verificarsi simultaneo di due crossing-over che coinvolgono gli stessi cromatidi omologhi, tende a ridare la combinazione genica originale. Pertanto, normalmente i geni di un particolare cromosoma tendono ad essere ereditati insieme e, di conseguenza, si dice che costituiscono un gruppo di associazione.

Il sesso di norma determinato da particolari cromosomi sessuali

Nella maggior parte degli organismi i geni rappresentano i responsabili della determinazione del sesso. Tali geni sono localizzati sui cromosomi sessuali: in genere il sesso omogamentico possiede due cromosomi sessuali dello stesso tipo e produce gameti tra loro identici (in genere sono omogamentiche le femmine), mentre quello eterogamentico possiede cromosomi sessuali diversi e quindi gameti diversi, ciascuno portatore di un solo cromosoma sessuale (in genere sono i maschi). Le femmine, omogamentiche, hanno cromosomi sessuali uguali chiamati cromosomi X, mentre i maschi, eterogametici, hanno un cromosoma X ereditato dalla madre ed un cromosoma Y determinato dal padre. Oltre ai cromosomi sessuali, in genere gli organismi sono dotati anche di autosomi, che comprendono tutti i cromosomi non sessuali del genoma. Generalmente nei mammiferi il cromosoma Y determina il sesso maschile Di norma tutti gli individui richiedono una X, mentre Y il cromosoma specifico che determina il sesso maschile, infatti il maggior gene responsabile dello sviluppo dei testicoli nel feto situato proprio sul cromosoma Y. Si pensa che i cromosomi X e Y si siano generati come omologhi, anche se questi sono molto atipici, in quanto differiscono per dimensioni, forma e costituzione genica. In realt per possiedono una breve regione omologa detta regione di appaiamento. I geni legati al cromosoma X (geni X-linked) sono ereditati in modo particolare Molti loci presenti sul cromosoma X sono necessari in entrambi i sessi, mentre pochi geni determinanti la mascolinit sono situati sul cromosoma Y. I caratteri controllati da geni situati sul cromosoma X vengono detti caratteri legati al sesso, anche se pi appropriato parlare di caratteri X-linked perch seguono la linea di trasmissione del cromosoma X, ma non sono strettamente correlati al sesso dellorganismo. In genere per i caratteri X-linked tendono a manifestarsi con pi facilit nei maschi, dal momento che questi sono emizigoti per i caratteri legati al cromosoma X (in essi si manifestano i caratteri del cromosoma X perch sono gli unici che lindividuo possiede). Ci spiega perch pu capitare che la madre portatrice di patologie come il daltonismo o lemofilia, possa dare origine a figli maschi malati di daltonismo o emofilia. La compensazione del dosaggio genico rende equivalente lespressione dei geni legati al cromosom a X nei maschi e nelle femmine I cromosomi X possiedono numerosi geni necessari ad entrambi i sessi; di questi una femmina normale ne possiede due copie per ogni locus. In genere quindi necessaria una compensazione genica per rendere equivalenti le dosi della femmina e le singole del maschio.

Nei mammiferi la compensazione di dosaggio avviene mediante linattivazione casuale di uno dei due cromosomi X. Osservando il nucleo di una cellula femminile possibile vedere una macchia scura di cromatina condensata e, per questo, maggiormente colorabile; essa prende il nome di corpo di Barr ed formata da uno dei due cromosomi X condensato e reso inattivo. Una femmina di mammifero che sia eterozigote per un carattere X-linked, dal momento che pu essere disattivato casualmente uno dei due cromosomi, pu presentare fenomeni di variegazione, ossia la presenza di zone con un certo fenotipo ed altre con uno diverso. I geni influenzati dal sesso sono autosomici, ma la loro espressione pu variare a seconda del sesso dellindividuo Non tutte le caratteristiche che differenziano i sessi sono legate al cromosoma X. Esistono certi caratteri influenzati dal sesso che vengono ereditati attraverso geni autosomici, ma lespressione degli alleli di questi loci pu venire modificata o influenzata dal sesso dellindividuo, come nel caso della calvizie.

La relazione tra genotipo e fenotipo spesso complessa

Pu talvolta capitare che una singola coppia di alleli pu partecipare allespressione di pi caratteri, oppure che alleli presenti in pi loci possono cooperare per regolare la comparsa di un singolo carattere. Lespressione fenotipica dei geni pu essere inoltre modificata da variazione che si verificano nellambiente in cui lorganismo si sviluppa. La dominanza non sempre completa Esempio Bella di Notte. una pianta che in genere si presenta con fiori bianchi o rossi. Incrociando fiori bianchi e fiori rossi si hanno nella F 1 fiori rosa. Nel momento in cui si vanno a reincrociare fiori rosa della F 1, possono comparire: 1
R =petali rossi
1 2

R2=petali bianchi Nella Bella di Notte non si hanno caratteri recessivi o dominanti, ma, incrociando individui

RR

1 1

RR

con genotipi differenti per quel carattere, si ha un carattere intermedio tra i due e si parla perci di dominanza incompleta.

R2

RR

1 2

RR

2 2

Incrociando poi gli individui della F1 si ha un

rapporto 1:2:1 in cui compare un fiore rosso, due fiori rosa ed un fiore bianco. Esempio manto dei cavalli: incrociando cavalli dal pelo rossiccio con cavalli dal manto bianco, si hanno puledri roani (di un colore intermedio tra i due). Ci avviene perch in questo caso si

possono avere alcuni peli del manto di colore bianco ed altri di colore rossiccio. In questo caso, dal momento che compaiono contemporaneamente caratteri distinti, si parla di codominanza. Esempio sistema dei gruppi sanguigni: i gruppi sanguigni A, B, AB, 0 sono controllati da tre singoli alleli di un locus. Lallele IA codifica per la sintesi di una specifica glicoproteina, lantigene A, lallele I B codifica invece per lantigene B, mentre lallele i 0 non codifica per alcun antigene. I vari gruppi sono determinati dalla combinazione di questi alleli differenti. Fenotipi Genotipi Antigeni sui GR Anticorpi nel plasma contro antigeni A o B (gruppo sanguigno A B AB 0 IAIA, IAi0 IBIB, IBi0 IAIB i0i0 A B A, B nessuno Anti B Anti A Nessuno Anti A, anti - B

In una popolazione possono essere presenti pi alleli per un solo locus genico Se si osserva una popolazione, si possono trovare pi di due alleli per un solo locus genico. Se esistono pi alleli per un dato locus, allora si parler di alleli multipli. Esempio manto dei conigli: un allele C controlla la presenza del colore, mentre il fenotipo recessivo cc produce la totale assenza di pigmento (albinismo). In pi si hanno alleli quali c h e cch , che danno rispettivamente il fenotipo himalaiano ed il fenotipo cincill. Questi alleli possono essere posti in questordine: C>ch>cch>c, il che significa che ciascun fenotipo dominante rispetto a quello seguente e recessivo rispetto al precedente. Un singolo gene pu influenzare diversi aspetti del fenotipo La maggior parte dei geni pu avere pi di un effetto fenotipico distinto e tale propriet definita pleiotropia. In genere per fenomeni di pleiotropia possono essere ricondotti ad una causa fondamentale. Alleli di loci differenti possono interagire per produrre un fenotipo Molte coppie di alleli possono interagire nellespressione di un dato carattere, oppure una coppia di alleli pu inibire o cambiare leffetto di unaltra. Esempio creste dei polli: Tipo di cresta Genotipo Cresta semplice Cresta a pisello Cresta a noce Cresta a rosa pprr PPrr oppure Pprr PPRR, PpRR, PPRr, PpRr ppRR oppure ppRr

Incrociando due individui eterozigoti PpRr si avranno vari tipi di creste, per la precisione:
PR Pr pR pr

Reincrociando due eterozigoti dalla cresta a noce si ripristina il rapporto classico 9:3:3:1 e, per lesattezza, si avranno 9 individui con cresta a

PR

PPRR

PPRr

PpRR

PpRr

Pr

PPRr

PPrr

PpRr

Pprr

pR

PpRR

PpRr

ppRR

ppRr

pr

PpRr

Pprr

ppRr

pprr

Lepistasi una forma di interazione genica in cui la presenza di determinati alleli in un locus pu impedire o mascherare lespressione di alleli in un altro locus. Esempio cavie albine: lespressione del colore del manto delle cavie pu essere: manto nero oppure manto marrone; questa caratteri possono essere rispettivamente controllati dagli alleli B e b. Ma lespressione di questi geni si ha solamente in presenza dellallele C che consente la pigmentazione dellorganismo. Se si ha invece un eterozigote recessivo cc, allora la cavia sar albina. Incrociando una cavia albina ccBB con una marrone CCbb, si avranno nella F1 individui CcBb e dunque a manto nero. Incrociando invece due eterozigoti della F1 si ha che:
CB Cb cB cb

CB

CCBB

CCBb

CcBB

CcBb

In questo caso, nella F2 si ha un nuovo rapporto di tipo 9:3:4, dove, pi precisamente, sono presenti 9 individui a

Cb

CCBb

CCbb

CcBb

Ccbb

pelo nero, 3 individui a pelo marrone e 4 individui albini.

cB

CcBB

CcBb

ccBB

ccBb

cb

CcBb

Ccbb

ccBb

ccbb

Pi geni possono collaborare in modo additivo per la produzione di un fenotipo Le componenti ereditarie di molte caratteristiche degli uomini non si ereditano con alleli presenti in un singolo locus.

Alleli di pi loci diversi governano lespressione di ciascun carattere. Il termine eredit poligenica si usa quando pi coppie di geni indipendenti hanno effetti simili e additivi sullo stesso carattere. Esempio colore della pelle: il colore della pelle determinato da tre alleli indipendenti che si trovano in tre loci indipendenti, che possono essere chiamate A e a, B e b, C e c. A seconda di come questi si combinano, si avranno tonalit con gradazione differente passando dal fenotipo pi scuro AABBCC a quello pi chiaro aabbcc.