La cellula 3

Cellula eucariotica dimensione 10 volte maggiore procariotica con un volume

che può essere anche 100 volte maggiore.
Presenza di una notevole compartimentazione interna, presenza di vescicole e
invaginazioni racchiuse da membrane fosfolipidiche nelle quali hanno l'uovo
attività metaboliche, ad eccezione ribosomi, senza rmembrane.
Il compartimento più grande e il nucleo che è un organulo in cui è conservato il
DNA cellulare. A livello strutturale la cellula eucariote presenta differenze
rilevanti rispetto a quella procariote. La membrana plasmatica è molto simile a
quella procariotica ma c'è l'assenza della parete cellulare, presente solo cellula
vegetale.
Il DNA eucariotico è organizzato in molecole lineari, i cromosomi, associati a
proteine basiche, gli istoni. Il DNA è contenuto interamente nel nucleo e anche
in alcuni organelli, come il mitocondri e il cloroplasto.
Gli eucarioti possono anch'essi utilizzare ciglia e flagelli, struttura differente da
quelle procarioti.

La membrana cellulare 5-10 nm

La membrana cellulare è formata da doppio strato fosfolipidico, funge da
barriera semipermeabile che separa l'ambiente citoplasmatico da quello extra
cellulare.
La membrana svolge molte funzioni indispensabili:
♧ isolamento del materiale intracellulare da quello extracellulare;
♧ la regolazione del traffico di molecole e ioni;
♧ superficie comunicazione, contatto e riconoscimento tra cellule, per garantire
interazioni cellulari;
♧ il mantenimento del potenziale elettrochimico;
♧ superficie catalitica, presenza di enzimi che catalizzano reazioni chimiche a
questo livello;
♧ supporto strutturale;
♧ funzione recettoriale, recettori che permettono di ricevere e riconoscere
segnali come ormoni, in seguito ai quali possono essere avvisi determinati
processi.
Contiene al suo interno vari organelli cellulare, specializzati e delimitati da
membrane interne.
Costituito da lipidi e proteine di membrana, e solamente sul versante esterno
troviamo glicoproteine, proteoglicani e glicolipidi.
Il glicocalice racchiude lo strato più esterno membrana plasmatica, formato da
carboidrati legati in maniera covalente alle proteine o lipidi di membrana, infatti
le glicoproteine simili sostanza amorfa tessuto nervoso. Svolge una funzione di
protezione danni chimici e meccanici, un sito di legame per fattori di crescita e
ormoni, l'adesione cellula cellula, e matrice extracellulare, importante in cellule
come sessuali, permette il contatto tra spermatozoo e ovociti.
Le glicoproteine contengono una componente proteica nettamente superiore
alla componente glucidica, molecola alla cui catena proteica è aggiunta una
catena oligosaccaridica, aggiunta a seguito modifica post traduzionale iniziata
nel RER e finita apparato di golgi.
I proteoglicani contengono una componente glucidica superiore rispetto a
quella proteica, costituiti da glicosaminoglicani, lunghe catene disaccaridi
legate a una catena proteica.
I lipidi possono essere lipidi di membrana o lipidi di membrana e di riserva
Componenti principali e ne confluiscono fluidità, capacità deformarsi e
adattarsi cambimanwrindinforma della cellula in seguito a motivi funzionali.
Fosfolipidi e glicolipidi
Fosfolipidi sono anfipatiche, costituite da una testa idrofila e coda idrofoba.
Sono caratterizzate da un gruppo fosfato, legato al glicerolo o alla sfingosina:
glicerofosfolipidi e sfingolipidi.
I glicolipidi sono caratterizzati dalla presenza di uno zucchero (se legato a
sfingosina mono o oligosaccaride, se legato a glicerolo mono o disaccaride) sulla
testa idrofila, legato a sua volta a glicerolo o sfingosina.
Il colesterolo è di natura lipidica, anfipatica e liposolubile, la cui porzione polare
è caratterizzata da OH e quella apolare da 4 anelli steroidi e una catena di acido
grasso. È importante perché ha la capacità di rendere più rigida la membrana,
riducendo la fluidità, impedendo allo stesso tempo il totale irrigidimento della
membrana, perché evita la formazione della struttura cristallina.
Proteine della membrana 50% massa della membrana
Intrinseche, attraversano la membrana in parte o totalmente e estrinseche, che
stanziano su un versante o l'altro membrana senza entrare.
Fluidità
La membrana è unitaria, perché non cambia la sua composizione all'interno e
fluida, capace di adattarsi ai cambiamenti della forma della cellula in Egitto a
funzioni strutturali. Il modello di fosfolipidi e proteine e definito a mosaico
fluido. La membrana si presenta in uno stato fluido cristallino, gel. A seconda di
alcuni fattori, possiamo avere una transizione di fase, da solido a liquida.
I fattori che influenzano sono:
la temperatura, più si alza più la membrana diventa liquida
grado di saturazione catene, presenza di catene insature maggiore disordine
allineamento catene, poiché di passa a una composizione trans a una cis, e
questo rende la membrana più fluida,
lunghezza catene idrocarburiche, di fronte a catene più corte meno interazioni
tra catene adiacenti e maggiore fluidità
la concentrazione di colesterolo, rende più rigida la membrana quindi una bassa
% di colesterolo, rende membrana più fluida.
Due microdomini
Zattere lipidiche e caveole
Zattere lipidiche sono poco fluide, possiamo trovare sfingolipidi e proteine
specifiche.
Caveole sono vescicole che si formano a livello delle zattere, contengano la
caveolina, proteine che forma le vescicole per endocitosi, utilizzate per il
trasporto di membrana.

Il nucleo
Il nucleo è un compartimento delimitato da una membrana che racchiude il
genoma. Nel nucleo è contenuta la sorgente di tutta l'informazione genetica e
necessaria alla vita degli organismi. Al suo interno avviene il più alto livello di
gestione delle attività cellulari, tramite controllo espressione genica.
Lo spazio all'interno del nucleo è occupato dalla cromatica e dai corpi nucleari.
La cromatina è il materiale genetico associato a proteine, suddiviso in segmenti
di DNA, ovvero i cromosomi, numero e lunghezza diverse specie.
Presenza di un corpuscolo irregolare, il nucleolo, dove avviene la sintesi dei
ribosomi.
La struttura interna del nucleo è sostenuta da una rete di filamenti proteici,
chiamati lamina di nucleare, perché ricoperto da involucro nucleare, costituito a
sua volta da una membrana nucleare. Le membrane sono due, quella esterna, in
continuità con il REG, e una intera, rivestita dalla lamina nucleare. Tra queste
due membrane troviamo spazio per il nucleare.
Complesso del poro: complesso proteico che riveste ogni poro nucleare,
costituito da più di 30 proteine diverse dalla famiglia delle nucleoporine.
Generalmente un solo nucleo, ma a volte possiamo avere più nuclei, i sincizi
cellulari.
Funzioni
Contiene l'informazione genetica, è sede della duplicazione, della trascrizione, il
processamento della RNA e meccanismi di riparo del DNA.
Cromatina e cromosomi
Cromatina è il materiale genetico associato a proteine istoniche, diviso in
cromosomi. L'informazione genetica all'interno del nucleo si presenta a diversi
livelli di organizzazione a seconda del ciclo cellulare e dell'espressione di
determinati fattori.
Gli step che portano alla massima condensazione della cromatina, ovvero il
cromosoma metafasico, sono:
Il nucleosoma, doppia elica DNA inizia a subire il primo avvolgimento su se
stessa intorno a un core proteico, proteine istoniche. Questi nucleosomi
formatosi, formano un filamento a collana di perle, successivamente il
l'avvicinamento di questi cromosomi genera un ulteriore impacchettamento,
che forma una fibra di cromatina. Questa fibra formerà domini ad ansa che
danno forma al cromosoma, fino ad arrivare al cromosoma metafasico.
Ogni cromosoma presenta una zona denominata centromero, che non per forza
è al suo interno e dà l'attacco a una struttura proteica, cinetocore, fase M fase
cellulare, le porzioni periferiche sono i telomeri.
Cromosomi interfaccia, molecole dna despiralizzate, interfase, e cromosomi
metafasici,molecole dna sporadicamente, tipiche metafase.

Mitocondri
Organelli cellulari presenti negli eucarioti e sono la centrale energetica della
cellula. Sono semiautonomi sono in grado di dividersi in maniera autonoma e di
sintetizzare alcune proteine per il fabbisogno grazie al DNA mitocondriale, sono
capaci di internalizzare alcune molecole DNA nucleare.
Funzioni:
♧ Al loro interno avviene la respirazione cellulare, con cui si produce energia
sotto forma di molecole ATP,
♧ regolano il processo apoptotico, coinvolti nelle vie dell'apoptosi, grazie alla
fuoriuscita del citocromo C,
♧ partecipano sintesi gruppo eme,
♧ sintetizzano lipidi e steroidi, in particolare il colesterolo,
♧ Internalizzazione e deposito ioni calcio, depositati poi in matrice
mitocondriale.
Organuli formato da doppie membrane indipendenti e molto specializzate. Tra
le due membrane c'è uno spazio chiamato spazio intermembrana.
La membrana esterna è di forma regolare, delimita il perimetro, quella interna è
più irregolare e presenta numerose pieghe e introflessioni, chiamate creste, che
aumentano la superficie membrana.
All'interno della membrana interna racchiude la matrice mitocondriale, formata
da una soluzione densa e ricca di molecole. Nella matrice sono raccolti gli enzimi
coinvolti nei processi metabolici.
Membrana esterna: 50% lipidi e 50% proteine, contiene numerosi complessi
proteici chiamati eporine, canali di membrana non selettivi che permettono la
diffusione della molecola con una massa inferiore a 5mila d'alto.
Membrana interna: 20% lipidi, 80% proteine. Il trasporto di ioni e molecole
attraverso la membrana interna è sempre selettivo e sempre mediato da vari
complessi di membrana.
I mitocondri hanno un proprio genoma e si riproducono in maniera
indipendente. La loro struttura spiega infatti l'evoluzione da organismi
preesistenti.
Teoria endosimbiontica
Le profonde analogie tra mitocondri e batteri hanno fatto avanzare l'ipotesi
secondo la quale i mitocondri sono organelli evoluti da eubatteri aerobi
all'interno di cellule primitive. Questa coesistenza ha generato una simbiosi dei
due organismi che ha portato all'incorporazione permanente di questo organello
con le stesse funzioni di eubatteri.
Il Dna mitocondriale
Un unica molecola cirocoalremw doppia elica, non associata a alcun tipo di
proteine e codifica per 37 geni, 13 codificano per proteine che prendono parte
alla fosforilazione ossidativa e 24 per RNA. È codificate per il 97%, organelli
completamente autonomi.
L' eredità mitocondriale e esclusivamente materna, poiché durante la
fecondazione, lo spermatozzo introduce un 100aio di mitocondri, numero molto
piccolo in confronto alle migliaia, sono quindi trascurabili. Subito dopo la
fecondazione i pochi mitocondri perdono l'integrità della membrana interna,
finendo per poi essere degradati.

I ribosomi
Unici organuli non delimitati da membrana. Sono complessi macromolecolari
presenti sia in eucarioti che procarioti. Sono responsabili della traduzione del
DNA in catene di amminoacidi, sintesi proteica.
Sono formati da due subunità: maggiore e minore entrambe costituite da un
complesso di RNA e proteine, i ribosomi vengono assemblati nel nucleo
cellulare, nucleosoma, membrana svolgono la loro funzione di sintesi proteina
nel citoplasma, dove lavorano con L'URNA e TRNA.
Si differenziano in due tipi: procarioti e eucarioti, che possono essere immersi
nel citoplasma o ancorati al REG o contenuti anche in altri organelli. La
classificazione tra ribosomi eucariotici e procariotici si basa sulle differenze del
coefficiente di sedimentazione,S, che dipende dal peso forma e composizione
molecola.
Eucariotici: coefficiente sedimentazione 80S, formato dalle 2 subunità 60S e 40S.
Ribosomi procariotici: coefficiente 3 sedimentazione 70S.
La loro distinzione varia dal tipo di cellula. Se la cellula secerne le proteine
prodotte, troviamo solo ribosomi attaccati al REG, ,entre se la cellula
immagazzinare queste proteine possiede ribosomi liberi nel citoplasma;
generalmente sono deputati alla sintesi di proteine che verranno utilizzate nel
citoplasma, mentre quelli legati alle membrane so trovano legati o alle
membrane del nucleo cellulare o al REG e si occupano della sintesi o rilascio
proteine all'interno membrane queste strutture.

Perossisomi 0,1-1 micron

Funzione metabolica, presenti in tutte le cellule eucariotiche. Sono organuli di
forma sferica, delimitati da una singola membrana lipidica e originano dal RE;
sono in grado di replicazione per divisione.
Al loro interno possiamo trovare una matrice perossisomiale, che contiene
proteine prodotte dal citoplasma ( importate nell'organismo tramite il
riconoscimento di un recettore di membrana) e diverse classi di enzimi:
perossidasi, catalasi, ossidasi e urato ossidasi.
Il numero può variare e se ne trovano in abbondanza nelle cellule organi e
tessuti con intense attività metaboliche e detossificanti; come nel fegato.
I perossisomi svolgono importanti funzioni metaboliche:
♧ smaltimento tossine;
♧ accorciamento acidi grassi a lunga catena: Beta ossidazione, questi acidi grassi
vengono ridotte a molecole di due atomi di carbonio e acetil coenzima A, che
viene trasportato mitocondri per respirazione cellulare.
♧ ossidazione catene laterali colesterolo,
♧ processo gluconeogenesi: anabolizzanti, mediante il quale si genera una
molecola di glucosio a partire da piccoli precursori come il piruvato.
I perossisomi sono coinvolti nella detossificazione del metabolismo dei ROS,
reagenti ossidanti. In questa funzione vengono utilizzati gli enzimi: ossidasi
utilizza l'ossigeno molecolare per trasferire su di esso atomo di idrogeno da
substrati organici; urato ossidasi partecipa all' ossidazione dell' acido urico,
scomponendolo in urea e perossido di idrogeno;
catalasi, neutralizza composti nocivi, i ROS, specie reattive ossigeno;
perossidasi, catalizzano reazioni ossidazione di composti organici.

Sistema di endomembrane
Insieme di membrane presenti nel citoplasma delle cellule eucariote, comprende
la membrana cellulare, l'involucro nucleare, il RE, l'apparato di golgi, i lisosomi,
le vescoleme i vacuoli. Tutte queste strutture interagiscono tra di loro e
producono enzimi lipidi e proteine, destinati a essere segreti e far parte della
membrana cellulare.
I mitocondri e i plastidi non ne fanno parte.

Reticolo endoplasmatico
il reticolo endoplasmatico è un sistema di tubuli e cisterne deputati alla sintesi
accumulo e trasporto molecole.
Il RE si divide in reticolo endoplasmatico liscio e reticolo endoplasmatico
rugoso.
REL
Il REL è privo di ribosomi e proteine che legano i ribosomi; mostra un'affinità per
i coloranti acidi, solitamente poco sviluppato, lo troviamo soprattutto alle
cellule deputate alla sintesi ormoni steroidi e cellule muscolari.
Al microscopio elettronico appare come un sistema di cisterne e vescicole che
può entrare in contatto con il sistema di cisterne del REG.
Funzioni:
♧ sintesi di lipidi, in particolare produzione fosfolipidi di colesterolo per la
membrana,
♧ accumulo e rilascio ioni calcio, ioni inglobati mediante una pompa ATPasica e
immagazzinati nel lume, rilascio mediato a seconda delle funzione della cellula,
♧ detossificazione, particolarmente sviluppata epatociti, enzimi specifici,
♧ metabolismo glicogeno, grazie a enzimi glicogeno scisso e trasformato il
glucosio 6 fosfato, e tramite la liberazione dal fosfato, il glucosio attraversa la
membrana plasmatica.
Il REL nelle cellule muscolari si chiama reticolo sarcoplasmatico. E organizzato
in ma ieri tale da prendere gli ioni calcio più fruibile possibile a seguito dello
stimolo di contrazione.

REG
Costituito da cisterne ripiegate più volte le une sulle altre a formare complesso
lamellari. È strettamente associato con il nucleo e presenta quindi zone di
continuità con membrana nucleare esterna. Pur essendo presente in tutte le
cellule, è particolarmente sviluppato nelle cellule deputate alle proteine di
secrezione, proprio per la presenza sulla superficie esterna di 10 di migliaia di
ribosomi. I suoi ribosomi rispondono a coloranti basici.
Funzioni:
♧ biosintesi e maturazione proteine e suoi derivati, glicoproteine e glicolipidi,
destinati all'attività secretorie o complessi di membrana sulla superficie
cellulare.
Sulle cisterne possiamo trovare dei canali di membrana, traslochi che possono
fungere da siti di ancoraggio e altri ribosomi.
Le proteine destinate a passare nel reticolo endoplasmatico contengono una
sequenza segnale riconosciuta da recettori per permettere alla proteina di
entrare nella cisterna e venire sintetizzata nel ribosoma, o venire incorporata
membrana del reticolo. A questo punto segue il processo di maturazione e
modifica cotraduzionali e post traduzionale delle proteine.
Infatti avvengono le prime fasi della glicosilazione delle proteine, aggiunga
catene oligosaccaridiche per la produzione di glicoproteine, componente
abbondante nei recettori di membrana e matrice extracellulare.

Apparato di golgi
Formato da una serie di membrane chiude che costituiscono cisterne appiattite,
che vanno da 3 a 7, una sull'altra, al suo interno si svolgono la maturazione e lo
smistamento di biomolecole necessarie alle funzioni della cellula, tra cui le
proteine neosintetizzate, trasportate tramite vescicole nella fascia cis e
subiscono le ultime modificazione econtrolli, infatti nelle cisterne ci sono vari
tipi di enzimi, che prendono parte alle ultime modifiche, glicosilazione, o ultimi
controlli. Una volta che la maturazione è completa si occupano di applicare
specifiche sequenze segnale che permette loro di passare oltre e arrivare alla
loro destinazione.
Prossimità RE e rappresenta il passo successivo nei processi di biosintesi. Nella
cellula numerosi apparati, 20, ma possono aumentare o diminuire a secondo
della cellula.
Nell' apparato possiamo distinguere tre regioni:
Un regione cis: parte che su affaccia verso il RE, ovvero centro della cellula,
faccia di ingresso;
Una regione trans: parte che si affaccia al lato citoplasmatico, verso esterno
cellula, faccia di maturazione;
Una regione intermedia: cisterne che si trovano tra le due facce che
costituiscono l'apparato, chiamate di transizione. Spesso ai margini delle
cisterne possiamo trovare vescicole, formate per gemmazione che riversano il
loro contenuto secretorio all'interno.
La posizione dell'apparato è mantenuta dal citoscheletro, in particolare i
microtubuli.
Funzioni
♧ rielaborazione e controllo qualità proteina lipidi;
♧ aggiunta gruppi funzionali e maturazione di glicolipidi e proteine
♧ trasformazione di precursori in forma attiva;
♧ produzione lisosomi;
♧ sintesi polisaccaridi di membrana, lipidi e glicolipidi di membrana
♧ formazione di lisosomi.

Lisosomi 0,1-1 micron

Organelli cellulari presenti negli eucarioti e fungono da sistema digerente della
cellula. Delimitati da un singolo strato di membrana, forma sferica, formati da
vescicole. Questi contengono enzimi litici, capaci di degradare componenti
organici e strutture di natura endogena esogena.
Sono coinvolti anche nei processi di riparazione cellulare, smaltimento sostanze
di scarto e protezione da agenti patogeni. Sono assenti nelle piante, funghi,
protisti dove la loro funzione è data da vacuoli.
I lisosomi possono essere presenti in grande numero; presenti cellule del
sistema immunitario.
Enzimi appartenenti alla classe delle idrolasi acide: comprendono proteasi,
lipasi, nucleasi, fosfatasi e fosfolipasi. Questi enzimi si attivano a PH acido;
questo è un escamotage per evitare la degradazione della cellula stessa in caso
di rottura della membrana lisosomiale, protetta comunque da alcune
glicoproteine. L' interno del lisosoma infatti mantiene un ph basso grazie al
funzionamento di pompe protoniche che permettono l'ingresso di ioni h+
all'interno dell'organo, mantenendo così un ph acido. I prodotti di scarto sono
eliminati o riciclati e trattenuti come corpi residui, per poi essere espulsi tramite
l'esocitosi.
I lisosomi si formano a partire dalle cisterne dell'apparato di golgi.
I lisosomi scompongono le sostanze esogene e endogene secondo due
meccanismi: il fagolisosoma e l' autofagosoma
L'autofagosoma si forma in seguito alla degradazione di bersagli endogeni;
permette degradazione e riciclo di componenti cellulari. Durante questo
processo i costituenti citoplasmatici danneggiati vengono isolati in una
vescicola, l'autofagosoma; la membrana di questo si fonde poi con quella di un
lisosoma nelle vicinanze e il contenuto è degradato e riciclato.
In casi estremi possiamo osservare anche la morte cellulare per autofagia.
Per i bersagli di natura esogena si forma il fagolisosoma. I bersagli di natura
esogena si fondono con i fagosomi; il fagolisosoma che si forma distruggerà il
contenuto del fagosoma.

Citoscheletro
Si occupa della forma e struttura della comparizione del traffico cellulare della
cellula mantenuto regolato dal citoscheletro. Insieme di strutture cellulari che
formano una rete tridimensionale di tubuli e filamenti.
Il citoscheletro propriamente detto è quello degli eucarioti, procarioti più
semplici. E costituito da polimeri di proteine ed è diviso in tre sottostrutture:
microtubuli, filamenti intermedi e microfilamenti. E una struttura estremamente
dinamica, ha la capacità di scomporsi e ricomporsi in seguito a stimoli.
Funzioni:
♧ strutturale, partecipa al sostegno e forma cellula;
♧ adesione e contatto con cellule adiacenti o matrice extra;
♧ mantenimento e organelli cellulari nella loro sede nella divisione cellulare
attraverso il fuso mitotico;
♧ trasporto di vescicole, attraverso proteine chinesine e di energia;
♧ movimento delle cellule, ameboidi tramite flagelli;
♧ movimento fibre cellulare tramite affina e miosina;
Microfilamenti 6 nm
Filamenti di catena, strutture filamentose formate da proteine. Organizzati in
fasci finemente ordinati, sono i più dinamici e si trovano principalmente a
livello del cortex cellulare, zona appena sotto membrana plasmatica che
presenta una struttura proteica tridimensionale. Il costituente di base è il
monomero di actina, che è una proteina globulare. L'actina è presente sotto
forma di monomeri, come g actina, oppure come filamenti f actina. I monomeri
sono tenuti insieme nel processo di assemblaggio da atp. Nella prima tappa, la
nucleazione, due monomeri di g actina e atp si legano, nella fase di
allungamento si procede con aggiunta rapida altri monomeri che formeranno
filamenti di f actina. Ogni singolo monomero si appaia con il successivo e si
dispongono lungo un fascio.
La struttura dei microfilamenti può essere più rigida o dinamica, in base a cosa
svolgono all'interno della cellula.
Funzioni:
♧ forma cellulare, ubicati corte cellulare, rete filamentosa tridimensionale grazie
alla scheletro di membrana;
♧ locomozione cellulare, attraverso formazione di protrusioni;
♧ il trasporto intracellulare;
♧ contrazione muscolare;
♧ stabilizzazione giunzioni cellulari;
♧ citodieresi durante la divisione cellulare, grazie alla formazione di un anello
contrattile di actina nella zona divisione cellulare.
Microvilli e stereociglia sono le distribuzioni e disposizioni dei microfilamenti
nelle cellule.
I microvilli sono estroflessioni della membrana il cui l'asse centrale è formato da
20/30 microfilamenti che sono tenuti insieme da proteine. Questo asse si lega al
citoplasma grazie all'accensione e la loro funzione è di aumentare la superficie
di scambio della membrana cellulare. Epitelio intestinale
Stereociglia
Simili ai microvilli, ma molto più lunghe, sottili e immobili. Presenti in pochi
epiteli, orecchio interno, si occupano di trasformare gli stimoli stimoli
meccanici in chimici e nelle vie genitali maschili dove fungono da recettori
tattili.
Microtubuli 25 nm
Strutture tubulari formati da diversi monomeri proteici. Sono strutture
cilindriche cave e costituiscono un impalcatura reticolare all'interno della
regione che parte dalla regione perinucleare, verso la periferia. Il costituente è
l'eterodimero della tubulina, proteina importante perché costituisce la struttura
dei microtubuli.
I monomeri di tubulina si presentano in due isoforme: la tubulina alfa e la
tubulina beta. Ciascun monomero di tubulina, alfa e beta, si trovano in forma
libera nel citoplasma e si uniscono poi a formare un eterodimero tramite legami
non covalenti; entrambe sono legate a una molecola di GTP, questo legame
favorisce aggregazione altri eterodimeri formando 8 protofilamenti, che si
affiancano lateralmente formando la struttura di un tubulo cavo.
13 protofilamenti affiancati = struttura tubolare cava, microtubulo.
Gli dimeri di tubulina sono disposti secondo il modello testa coda, a
un’estremità avremo dimeri di tubulina l'apparato e dall'altra beta. Questo crea
una polarità positiva e negativa. Si avrà che l'estremità positiva, dove si allunga
con aggiunta di nuovi eterodimeri, risulta stabile perché molecola di GTP ancora
non idrolizzata, mentre all'estremità negativa la GTP si lega già idrolizzata,
quindi si crea un instabilità.
Questa polarità andrà a formare rapide depolimerizzazioni, continui
spostamenti tra una parte stabile e instabile.
Chinesine e dineine, in grado di scorrere sui microtubuli permettendo il
trasporto di vescicole lungo i microtubuli. Fibre nervose.

Distribuzione microtubuli nelle cellule: ciglia, flagelli e cetrioli. Le ciglia e i

flagelli sono strutture che hanno una struttura di base comune, l'assonema. Esse
sono espansioni cellulari mobili.
L' assonema e formato da un cilindro che presenta nove coppie di microtubuli
periferici più una coppia di microtubuli centrali, organizzazione 9 ➕️ 2,
quest'ultima coppia è legata a tutte le coppie periferiche attraverso strutture
radiali.
L' assonema è formato da un corpo basale, struttura simile di un cetriolo che
presenta 9 triplette di microtubuli, 9 triplette più nessuna tripletta centrale,
quindi 9 ➕️ 0.
I flagelli hanno un modo ondulatorio, si porta in lunghezza, mentre per le ciglia
un modo flessuoso, e la funzione delle ciglia e quella di spostare i fluidi sulla
superficie cellulare per spostare cellula stessa fluido, mentre I flagelli hanno una
funziona esclusivamente motoria.
Centrioli
Corpi cilindrici formati da 9 triplette di microtubuli periferiche e nessuna
tripletta centrale. Si trovano sempre in coppia e partecipano alla formazione
fuso mitotico durante la divisione cellulare.
Filamenti intermedi 8-10 nm, tra i microtubuli e microfilamenti
I filamenti intermedi sono strutture filamentose. Non sono presenti in tutti i tipi
cellulari,a differenza degli altri due, non possiedono un proteina costituente
poiché ogni tessuto avrà proteine caratteristiche diverse. Si presentano in forma
singola o in fascia e sono formati da catene proteiche legate tra di loro. Li
troviamo in cellule sottoposte a stress meccanici e non possiedono una polarità.
Funzioni dei componenti del citoscheletro:
♧ stabilizzazione delle giunzioni cellulari e dei sarcomeri;
♧ struttura cellulare;
♧ resistenza meccanica alla trazione;
Nelle piante sono assenti, le sue funzioni sono ricoperte dai sarcomeri.
Si espandono nel citoscheletro come un reticolato dalla periferia e interagiscono
con essa.

Cellula vegetale
Tipo cellula eucariotica, dimensioni maggiori.
Presenza di una parete cellulare, di plastidi e la presenza di numerosi vacuoli.
Assenza di cetrioli e lisosomi.
Parete cellulare: nei procarioti è costituita da peptidoglicano organizzato in
strati con modalità differenti, mentre nella cellula vegetale le componenti
principali sono la cellulosa, l'emicellulosa e varie molecole proteiche. Le
funzioni sono di tipo meccanico, di sostegno e difensivo, riducono la perdita di
acqua, e funzione metabolica grazie alle proteine ad azione enzimatica.
La cellulosa è un polisaccaride, formati da dimeri di beta glucosio.
L' emicellulosa è un altro polisaccaride che ha la funzione di aumentare rigidità
struttura.
Il vacuolo è costituito da una struttura sacciforme circondata da membrana
detta tonoplasto, costituita da due strati fosfolipidici, uniti a proteine
transmembrana, ovvero proteine integrali che oltrepassano interamente il
doppio strato fosfolipidico sporgendo da entrambi i lati. Internamente al
tonoplasto troviamo il succo vacuolare, acqua e molecole organiche, tra cui
acidi, ioni e sali. Il vacuolo è quasi sempre unico e occupa quasi la totalità
dell'ambiente intracellulare. Nelle cellule più giovani i vacuoli sono numerosi e
si uniscono uno agli altri.
Sul tonoplasto sono presenti pompe protoniche che determinano aumento
concentrazione protoni, con conseguente acidificazione.
Funzioni:
♧ responsabile turgore cellulare grazie all'elevata pressione che è in grado di
produrre in ambiente ipotonico; il turgore è importante perché è un elemento di
indizione della crescita e l'elevata acidità del succo lo rende il principale organo
per la digestione macromolecole di riserve e
componenti strutturali sottoposti a rinnovamento;
♧ nel vacuolo vengono anche riversati i cataboliti, meccanismo di secrezione;
♧ riserva di ioni e cataboliti, immagazzinati e successivamente riversati nello
spazio cellulare;
♧ presenza del vacuolo permette alla cellula di aumentare le proprie dimensioni
rispetto animale, poiché occupa quasi tutto spazio cellulare e fa sì che il
rapporto tra la superficie cellulare e il volume citoplasmatico e sempre molto
alto.

I plastidi 4–8 micrometri

Organuli derivati dai protoplasti e il più rappresentativo è il cloroplasto che è
sede della fotosintesi clorofilliana. Altri plastidi sono i leucoplasti o cromoplasti
che hanno funzione di riserva o pigmentazione.
I cloroplasti sono visibili al microscopio come corpuscoli colore verde, dovuto
presenza clorofilla, organi fotosintetici piante. Catturano energia luminosa e
trasformarla in energia chimica tramite azione clorofilla, simili dei mitocondri,
la loro origine e avvenuta infatti ad uh endosimbiosi di certe cellule ed è per
questo che i cloroplasti contengono un genoma di tipo batterico e si
riproducono cellula in maniera indipendente.
Sono racchiusi da un involucro esterno che contiene lo stroma, che contiene a
sua volta delle strutture membranose deputate alla fotosintesi, i tilacoidi.
L'involucro esterno è delimitato da due membrane lipidiche, tra queste due
membrane c'è uno spazio intermembrana. La membrana esterna e dotata di
canali di membrana non selettivi, passano liberamente ioni e molecole più
piccole mentre membrane interna più selettiva, solo transito molecole ed e
dotata di proteine canale specifiche, infatti lo stroma è ricca di proteine dove
sono contenuti dna del cloroplasto, enzimi metabolici, i ribosomi e altre
sostanze.
Nello stroma avviene ciclo kelvin, mentre nei tilacoidi la fase luminosa.

Giunzioni cellulari
Le cellule possono coricarsi tra di loro fino a 1 milione per formare strutture più
grandi, tessuti e organi.
Le cellule si uniscono tramite giunzioni cellulari, specializzazione della
superficie della cellula. Le possiamo trovare in punti di contatto tra le cellule o
tra la cellula e la matrice extracellulare. Sono formate da proteine. Le interazioni
cellulari tra le cellule sono costituite da:
♧ giunzioni strette, serrato o occludenti
♧ giunzioni comunicanti,
♧ giunzioni adesive, formate dai desmosomi e dalle giunzioni aderenti.
Giunzioni strette
Strutture di collegamento tra le cellule che serrano le cellule in maniera forte,
così così tra di loro si forma una struttura simile ad un bottone. Costituite da
proteine, occludine, che formano strutture transmembrana e collegano delle
cellule contigue. Queste cellule sono collegate in maniera stretta così che nelle
cellule il passaggio è impedito a causa delle giunzioni. Queste si trovano
localizzate a livello di cellule che delimitano un lume, epitelio intestinale e
vescicola. Tra le cellule non può passare nulla, perché ciò che è nel lume rimane
nel lume. Dal punto di vista molecolare sono costituite da due proteine: claudine
e occludine, proteine transmembrana, formano stretti contatti tra di loro
commentando le membrane i due cellule adiacenti.
Epitelio intestinale: il trasporto di sostanza avviene attraverso la cellula, mentre
la giunzione impedisce il passaggio di sostanze tra due cellule adiacenti. Nelle
cellule intestinale a livello della zona apicale il glucosio viene attivamente
portato nella cellula, con un ingresso di ioni sodio, nella zona basale il glucosio
fuoriesce grazie a una diffusione facilitata, però la presenza di giunzioni strette
siano confinate negli appropriati domini di membrana.
Giunzioni comunicanti
Permettono il passaggio di sostanze tra due cellule, perché formano una sorta di
canale e mettono i comunicazione il citoplasma delle due cellule. Sono formate
da due proteine chiamate connessione. La loro unione forma una struttura che
delimita una specie di poro, all'interno di questo poro passano delle molecole,
ioni, monosaccaridi, amminoacidi, e sono importanti perché possono trasferire
anche l'impulso elettrico se attraversate da ioni. L'apertura è la chiusura di
queste giunzioni dipende dalla concentrazione di calcio .
Giunzioni adesive
I desmosomi sono presenti in molti tipi tipi tessuti, molto abbondanti in tessuti
sottoposti a stress meccanici, come gli epiteli. Sono costituiti da una porzione di
collegamento tra cellule una porzione transmembrana che a sua volta risulta
essere ancorata a delle fibre del citoscheletro. Uno stress meccanico viene
distribuito su tutta la cellula, grazie alle fibre del citoscheletro. I desmosomi
sono costituiti a livello della membrana da una placca proteica e proteine
transmembrana che appartengono alla famiglia delle caderine; queste si legano
tenendo insieme le cellule. Queste strutture sono ancorate ad elementi del
citoscheletro, ovvero ai filamenti intermedi; queste giunzioni sono quindi utili
per lo stress meccanico.
Giunzioni aderenti
Come proteina transmembrana è presente la caderina legata anche in questo
caso a dei filamenti del citoscheletro, ovvero l'actina. Il contatto non è diretto
ma avviene tramite proteine, le catenine.
Esistono altri collegamenti tra le cellule che coinvolgono altre proteine ma che
non fanno parte delle giunzioni perché non hanno il contatto con il
citoscheletro. Non esistono solo interazioni cellula cellula, ma anche cellula e
substrati, matrice cellulari. Queste giunzioni sono mediate dalle proteine della
famiglia delle integrine. Hanno molte funzioni nella cellula e formano gli
emidesmosomi e le giunzioni focali.
Gli emidesmosomi sono una sorta di desmosoma a metà, perché da una parte c'è
una cellula e dall'altra parte la matrice. A livello dell' emidesmosoma si trova una
placca densa, i filamenti intermedi di ancoraggio, le integrine e delle strutture
ancoraggio matrice extracellulare.
Adesioni focali
Se prendessimo una cellula dissociata da un tessuto e la mettessimo su un altro
substrato, se l'origine di queste cellule è un tessuto solido, queste cellule
tendono ad aderire al substrato, tranne le cellule del sangue, fino ad appiccicarsi
stabilendo dei punti di adesione, chiamati adesioni focali. Sono costituite da
delle proteine transmembrana chiamate integrine che prendono contatto con
proteine della matrice e all'interno della cellula prendono contatto con l'actina,
formando delle strutture di adesione, che hanno anche una funzione contrattile
grazie alla presenza delle missine, proteine motrici che insieme alla actina
generano movimento.

Il trasporto di membrana
La cellula è un sistema di molecole, delimitata dalla membrana lipidica
costellata di proteine, non può essere vista al microscopio ottico. Serve a
separare i componenti chimici interni della cellula.
È formata da un doppio strato fosfolipidico di circa 5 nm, quindi 50 atomi. Le
sostanze nutrienti e di scarto devono poter entrare e uscire rispettivamente.
Questo avviene grazie a canali altamente selettivi e da proteine di membrana
che permettono l'importazione ed esportazione di molecole piccole, apolari e
ioni; altre proteine possono però fungere anche da sensori.
Il doppio strato lipidico è la struttura di base delle membrane e funge da
barriera impermeabile, d'altra parte le proteine di membrana svolgono quasi
tutte le funzioni della membrana stessa, 50% della membrana.
Numerose funzioni:
♧ trasporto particolari sostanze nutritive, metaboliti e ioni; la pompa sodio
potassio, trasporta attivamente sodio al di fuori e potassio interno.
♧ ancorate alla membrana e ancorato altre molecole; integrale, impiegate
collegamenti cellulari
♧ fungono da recettori, rilevano segnali chimici dell'ambiente esterno e li
trasmettono all'interno;
♧ fungono da enzimi che catalizzano reazioni, adenilato ciclasi, enzima che in
risposta catalizza la reazione, favorisce la produzione di AMP ciclico, molecola
che manda segnali interno cellula;
♧ fungono da canali ionici; canali dispersione potassio, fuoriuscita potassio.
Le proteine possono essere associate al doppio strato in maniera differente:
sporgono da entrambi i lati, e sono quindi anfipatiche, hanno delle zone idrofile
e idrofobe. Quelle idrofobe si trovano all'interno del doppio strato, mentre
quelle idrofile si trovano su entrambe le facce esposte verso l'acqua.
Altre si trovano nel citosol, associate al foglietto citosolico del doppio strato
lipidico, mediante un alfa elica anfipatica e che affiora sulla superficie proteina.
Altre proteine si trovano totalmente al di fuori e si trovano ancorate alla
membrana solo da interazioni con altre proteine di membrana.
Le proteine che hanno un'unione diretta con la membrana possono essere
rimosse solo se lo strato lipidico viene disintegrato, esse sono chiamate integrali
di membrana. Le altre sono chiamate periferiche e possono essere estratte con
processi che scendono interazioni con proteine stesse.

Attacco di membrana delle proteine

Un metodo particolare di legame è l'aggiunta di uno zucchero; una proteina si
può legare alla membrana perché possiede una regione idrofobica che si
inserisce nel doppio strato. Come avviene? una volta che una proteina viene
sintetizzata nel RER, avrà una regione idrofobica che si inserisce in una sorta di
tubo canale. Una parte della proteina è inserita verso il lume plasmatico, l'altra
verso il citoplasma.
Da questo reticolo nascono vescicole, che attraverso l'apparato del golgi, dove
se ne formeranno altre e queste raggiungono la membrana. La regione della
vescicola che prima era citoplasmatica rimane nel citoplasma, l'altra associata al
lume del reticolo sarà associata all'ambiente extracellulare.
Le proteine possono essere:
♧ intrinseche, se attraversano interamente la membrana; se la attraversano una
sola volta sono dette monopasso, multipasso più volte e beta barrel, le porine,
che formano dei canali;
♧ estrinseche, attraversano un solo lato della membrana. Sono intracellulari, se
sono associate a uno ione intracellulare, extracellulari se sono associate ad uno
ione esterno. Le proteine che ledono la membrana attraverso uno zucchero o
catene idrofobiche si legano ad acidi grassi, come l'acido palmitico e mieristico.
Il legame delle proteine con questi acidi dipende sempre dalla sua struttura
primaria: presenta una direzionalità N-C, presenta un gruppo amminico libero e
un gruppo carbossilico ai due estremi.
Per poter proliferare le cellule devono scambiare molecole con il loro ambiente
extracellulare, importare sostanze come zuccheri, amminoacidi e eliminare
scarti. Oltre a questo le cellule devono regolare la concentrazioni di ioni
inorganici nel citosol e negli organelli. Alcune molecole come l'ossigeno
molecolare O2 o la C02 possono passare il doppio strato tramite la diffusione
semplice; non con tutti i soluti questo però è possibile; vengono utilizzate
quindi delle proteine di membrana.
Le cariche elettriche interne e esterne della cellula sono generalmente in
equilibrio, ma intorno alla membrana plasmatica ci sono degli squilibri di
cariche positive o negative c'è dipendono proprio da proteine. Questi squilibri
generano differenza di voltaggio, ovvero il potenziale di membrana. Le cellule
sono in grado di mantenere concentrazioni ioniche differenti rispetto al fluido
che le circonda. Queste differenze sono fondamentali per la sopravvivenza e per
il buon funzionamento delle cellule, come le concentrazioni di ioni sodio,
potassio, magnesio, calcio e portoni. Il movimento di questi ioni tra le
membrane ha ruolo fondamentale, come la produzione di ATP.
L' intero idrofobo del doppio stato crea una barriera che blocca il passaggio
delle molecole idrofile e tutti gli ioni. Queste molecole però sono riluttanti ad
entrare perché sono in contatto con il grasso e acqua. Gli organelli però devono
permettere il passaggio di sostanze idrofile solubili in acqua, come gli ioni
ironici, gli zuccheri, gli amminoacidi, di nucleotidi, quindi queste molecole
attraversano lo stato troppo lentamente per diffusione. E necessario che si
utilizzi un altro asporto attraverso proteine, ovvero il trasporto facilitato.
Il tempo che serve a una molecola ad oltrepassare il doppio strato fosfolipidico
dipende dalla sua dimensione e della loro proprietà di solubilità, tanto più
piccola è una molecole, idrofoba, apolare tanto più rapidamente si diffonde.
Le molecole piccole e apolari, come l'ossigeno molecolare, l'anidride carbonica
attraversano il doppio strato per diffusione, le molecole invece polari ma prive
di carica si diffondono rapidamente, purché siano piccole, come l' acqua,
etanolo e uretra, mentre glicerolo più lentamente.
Le molecole polari, prive di carica, con dimensioni maggiori, come il glucosio,
sono quasi incapaci. Inoltre il doppio strato è impermeabile a tutte le molecole
dotate di cariche, ovvero tutti gli ioni. La carica elettrica e la forte attrazione per
le molecole d'acqua impediscono a queste molecole di penetrare nella parte
idrocarburica. Questi doppi strati quindi sono molto più permeabili all'acqua
che agli ioni, come il sodio e potassio, purché piccolissimi.

Osmosi
L' osmosi è un caso di diffusione semplice. Polmoni nei capillari polmonari.
Le cellule sono composte da acqua, 70% del peso. Il movimento dell'acqua è
fondamentale. Le molecole d'acqua sono in grado di diffondersi attraverso il
doppio strato. Alcune cellule però contengono delle proteine canale
specializzate, acquamarina, che facilitano l'assorbimento dell'acqua.
Ma come fa l'acqua a spostarsi: le cellule contengono un'alta concentrazione di
soluti, come ioni e molecole cariche, pertanto la concentrazione totale di soluti,
chiamata osmolarità, è superiore alla concentrazione soluti esterno cellula. Il
gradiente osmotico che ne deriva attira acqua all' interno della cellula, da
un'area di bassa concentrazione di soluto ed elevata concentrazione di acqua,
verso area concentrazione di soluto alta e bassa concentrazione acqua. Questo è
detto osmosi.
Senza meccanismi di regolazione l'osmosi potrebbe portare le cellule a gonfiarsi.
Le cellule hanno delle strutture apposite per evitare ciò, come la parete
cellulare, o il citoplasma simile ad un gel delle cellule vegetali.
Inseriamo una cellula umana in una soluzione, come i globuli rossi. Il processo
osmotico ci permette di capire lo spostamento di acqua verso due ambienti che
hanno diversa concentrazione di soluto. Questi due ambienti sono separati da
una membrana plasmatica, che permette il passaggio dell'acqua ma non dei
soluti, si sposta da un ambiente di minore concentrazione a maggior
concentrazione di soluto, così si cerca di equilibrare.
Se poniamo un globuli rosso in una soluzione ipotonica, ovvero a minor
concentrazione soluto rispetto all'ambiente intracellulare, l'acqua entra
all'interno della cellula la quale si può gonfiare e scoppiare.
Se noi mettiamo la cellula in una soluzione ipertonica, ovvero a maggior
concentrazione di soluto rispetto all'ambiente intracellulare, l'acqua si muove
all'esterno e la cellula raggrinzisce e muore per disidratazione.
In una soluzione isotonica la cellula animale, stessa concentrazione di soluto, si
crea un equilibrio idrico. Flebo.
Le molecole possono attraversare la membrana semipermeabile grazie alle
proteine di membrana. Oltre al gradiente di membrana che muove le molecole
possiamo trovare il gradiente elettrochimico che muove gli elettroni. Le cariche
positive vengono attratte da quelle negative e viceversa.
Esistono due classi di proteine che consentono il trasporto, i trasportatori e i
canali. La differenza sta nel meccanismo di come selezionano i soluti:
♧ i canali selezionano i soluti in base alla carica elettrica e alle loro dimensioni;
costituiscono un poro acquoso attraverso il quale diffondono soluti; proteine
caratterizzate da una forma cilindrica cavo
♧ il trasportatore fa passare molecole o ioni che si adattano a un corrispondente
sito di legame, di conseguenza ha un'alta specificità di selezione; non ha una
sola conformazione, è una proteina che ha conformazioni differenti sui due
versanti. L'apertura di solito è dovuta all'interazione con un molecola estranea.

Tipi di trasporti
I trasporti possono essere attivi o passivi o diffusione facilitata. I trasportatori e
i canali permettono alle molecole idrofile di piccole dimensioni di passare la
membrana. Ma da cosa dipende se questi soluti escono dalla cellula o entrano o
dagli organelli? La direzione di trasporto dipende dalle concentrazioni del
soluto su entrambi i lati. Le molecole normalmente fluiscono verso valle, da una
regione dove la concentrazione di soluto è alta a una concentrazione bassa;
questo trasporto è detto passivo perché non è necessaria nessuna forza
trainante e non spendere energia per trasferire la proteina di trasporto. Il solito
viaggia secondo il proprio gradiente di concentrazione. Tutti i canali e molti
trasportatori sono vie di passaggio passivo.
Per trasportare un soluto contro il suo gradiente di concentrazione c'è bisogno
di una proteina che deve compiere un lavoro, cioè deve generare un flusso da
una zona in cui il soluto è meno concentrato ad uno dove è più concentrato. Il
trasferimento del soluto si accoppia a qualche altro processo che dà l'energia
necessaria per il trasporto. Questo tipo di movimento contro il suo gradiente è
detto trasporto attivo in quanto richiede energia e speciali trasportatori detti
pompe. L'energia proviene dall'idrolisi dell' ATP o da un gradiente ionico
transmembrana o dalla luce solare.

Il trasporto attivo può essere di due tipi:

♧ diretto: utilizza direttamente l'energia per il trasporto
♧ indiretto: il trasporto della sostanza è reso possibile dal trasporto diretto.

Oltre ad un gradiente di concentrazione c'è anche un gradiente elettrochimico.

Una molecola priva di carica si sposta a seconda del suo gradiente di
concentrazione, ma le molecole dotate di una carica elettrica, ioni o molecole
organiche piccole, necessitano di una seconda forza.

La maggior parte delle membrane presenta un potenziale elettrico, chiamato

differenza di potenziale, che dipende dalla concentrazione di ioni sui due lati
della membrana. Solitamente il lato citoplasmatico è negativo, attrae quindi
soluti positivi; un soluto carico di muove lungo il suo gradiente di
concentrazione. Quindi la forza che definisce lo spostamento di un soluto carico
lungo la membrana deriva da due forze: una forza è legata al gradiente di
concentrazione e l'altra forza è dovuta alla differenza di voltaggio (energia p per
spostare elettroni) attraverso la membrana; questa forza netta è il gradiente
elettrochimico e determina la direzione il trasporto passivo attraverso la
membrana.
Un esempio di trasporto passivo è il trasportatore di glucosio. Questa proteina
presenta una catena polipeptidica che attraversa la membrana 12 volte ed è in
grado di adottare diverse conformazioni e di cambiarla in maniera reversibile.
Dato che il glucosio non è carico, la sua componente chimica del suo gradiente
elettrochimico è pari a zero, quindi la direzione nella quale viene trasportato
dipende solo dal suo gradiente di concentrazione. Quando ad esempio dopo un
pasto la quantità di glucosio allesterno della cellula è abbondante, lo zucchero si
lega ai siti di legame che il trasportatore presenta verso l'esterno; esso cambia
conformazione in maniera spontanea e porta le molecole all'interno liberando
nel citosol, dove la concentrazione è bassa.
Viceversa sa quando il livello ematico del glucosio è basso, stimolo fame, un
ormone, il glucagone, stimola negli epatociti la demolizione del glicogeno. Dalla
scissione glicogeno otteniamo la produzione di glucosio. In questo caso la
concentrazione del glucosio è maggiore rispetto all'esterno; lo zucchero si lega a
dei siti del trasportatore che lo trasportano al di fuori della cellula.

Trasporto attivo
Le cellule non possono dipendere solo dal trasporto passivo. Il trasporto attivo è
fondamentale per il mantenimento composizione ionica intracellulare e per
l'importazione dei soluti esterno della cellula,
Le cellule dipendono da pompe transmembrana. Il trasporto attivo può avvenire
in tre modi:
♧ alcune pompe possono essere alimentate da ATP; scindono l'ATP per guidare
tramite l’energia il trasporto contro gradiente;
♧ trasportatori accoppiati, collegano il trasporto contro gradiente di un soluto
con un altro soluto che si sposta verso gradiente;
♧ pompe fotoalimentate, presenti nelle cellule batteriche, l'energia proviene
dalla luce solare.
Le varie forme di trasporto attivo possono essere collegate tra di loro; nel caso
delle cellule animali una pompa fondamentale è quella del sodio ATP
dipendente. C'è una differenza di concentrazione di potassio tra l'interno e
l'esterno cellula, così come con il sodio.
Il catione più concentrato all'esterno cellula è il sodio, mentre il potassio è il
catione più concentrato all'interno della cellula.
La pompa di sodio ATP dipendente mantiene la differenza di concentrazione del
sodio e potassio, trasportandoli negli ambienti intra e extracellulari. È un
processo efficace con una durata di 10 ms.
La pompa utilizza l'energia sprigionata idrolisi ATP per trasportare il sodio fuori
e il potassio dentro contemporaneamente. L'energia che deriva dall' idrolisi
induce dei cambiamenti conformazionali delle proteine.
Il trasporto ionico prevede un ciclo di reazione, dove ogni fase dipende dalla
fase precedente; per ogni ciclo tre ioni sodio vengono pompati nel medio
extracellulare, due ioni potassio nel citoplasma. La pompa è elettrogenica
perché contribuisce a mantenere la differenza potenziale tra i due versanti della
membrana, positiva esterno negativa interno -70 mv.
La concentrazione di sodio all' interno della cellula è di 10/30 volte minore
rispetto all'esterno; la concentrazione di potassio è 10/30 volte maggiore
rispetto all'ambiente extracellulare.
Pompa calcio
Il calcio come il sodio è un catione. Lo troviamo in percentuali basse nel citosol
rispetto al fluido extracellulare, in quantità minori rispetto al sodio.
Fondamentale perché regola la contrazione muscolare, la fecondazione e
comunicazione neuronale.
Nelle membrane nel citosol stesso o tra il citosol e l'esterno il trasporto del
calcio è regolato anch'esso da pompe. Tanto minore è la concentrazione, minore
è il calcio nel citosol, tanto più la cellula è più sensibile al suo aumento.
Nelle cellule eucariote la concentrazione di calcio è bassa nel citosol, 10 -4
minimale rispetto alla concentrazione esterna, 1 2 minimali. Questa grande
differenza è possibile grazie alle pompe ATP dipendenti sia a livello della
membrana sia al reticolo sarcoplasmatico, che pompano calcio all' esterno del
citosol e all' esterno del RER.
Trasportatori accoppiati
I trasportatori accoppiati sfruttano gradienti dei soluti per mediare il trasporto
attivo. Quando il gradiente sodio generato dalla pompa sodio potassio può
servire ad alimentare il trasporto attivo attraverso la molecola, tramite energia.
Ione inorganico con altro ione; molecola inorganica con altra molecola
inorganica; molecola organica con molecola organica.
Se il trasportatore sposta il soluto nella stessa direzione del primo soluto si parla
di se il trasportatore sposta il soluto nella direzione opposta del primo solito è
chiamato antiporto.
Se il trasportatore sposta un solo tipo di soluto, non è quindi accoppiato è
uniporto, trasportatore passivo glucosio.
Trasportatore accoppiato glucosio però esiste.

I simporti
I simporti si avvalgono del flusso in entrata ioni sodio a seconda del gradiente di
concentrazione, questi hanno un ruolo importante a livello delle cellule
epiteliali dell' intestino. A livello di queste cellule il glucosio viene pompato dal
lume dell' intestino attraverso l'epitelio intestinale nel sangue. Se queste cellule
fossero dotate di uniporto del glucosio, esse libererebbero glucosio nell'
intestino dopo un pasto privo di zuccheri, così come lo prelevano dopo un pasto
ricco di zuccheri. Tuttavia queste cellule possiedono un altro trasportatore: il
simporto glucosio sodio; grazie a questo assumono il glucosio direttamente dal
lume intestinale anche quando la sua concentrazione intracellulare supera
quella intestinale, e poiché il gradiente intracellulare dello zucchero supera
intestinale e poiché il gradiente elettrochimico del sodio è ripido, lo ione
quando entra nella cellula contro gradiente, trascina con sé zucchero e poiché il
legame sodio e glucosio è di tipo cooperativo, l'assenza di uno dei due soluti non
permette questo trasporto.
Le cellule dell'intestino se disponessero solo del simporto non rilascerebbero il
glucosio rendendolo disponibile per le altre cellule corpo; per questo queste
cellule contengono due trasportatori posti agli estremi della cellula: al livello
apicale cellula che si affacciano nel lume dell' intestino sono presenti i simporti
sodio glucosio che assumono attivamente glucosio, rilasciandolo nel citosol
della cellula; nei domini basali invece, in fondo e lateralmente troviamo gli uni
porto passivi del glucosio.
A livello renale simporto, alimentati gradiente elettrochimico del sodio.
Sistemi antiporto: scambiatori sodio e protoni della membrana plasmatica,
presenti in molte cellule animali; utilizzano l'afflusso di sodio del gradiente per
espellere protoni, ioni H+. Tramite questo, le cellule controllano il Ph.
Canali ionici
Per una piccola molecola idrosolubili tra un lato della membrana e l'altro
necessitiamo di canali ionici idrofili che la membrana può attraversare. Le
proteine canale svolgono questa funzione, formano pori transmembrana che
permettono il trasporto passivo di molecole idrosolubili piccole. Questi canali
non sono però dei semplici pori, sono distinti da due proprietà importanti:
♧ sono caratterizzati da una selettività ionica, regolata dal diametro e dalla
forma del canale, anche della distribuzione delle cariche degli amminoacidi
delle pareti;
♧ i canali ionici non sono sempre aperti. L'apertura è la chiusura sono regolate
da stimoli differenti. I canali ionici possono essere classificati in canali
controllati dal voltaggio, da un trasmettitore, oppure da una sollecitazione
meccanica. Nel primo caso l' apertura e la chiusura dipendono dal potenziale di
membrana, nel secondo da un ligando, nel terzo caso da una forza applicata nel
canale stesso.
Domande
Come funziona pompa sodio potassio? È una pompa, ha bisogno di energia e
quindi funziona per trasporto attivo, in quanto trasporta contro gradiente il
sodio e il potassio.
I canali sono: piccole interruzioni membrana.
Adrenalina: è una catecolamina, ormone peptidico, prodotto a livello della
midollare surrenale. A causa della sua natura peptidica non può oltrepassare la
membrana, ma si lega solamente a un recettore eterno, cambia la conformazione
del recettore, che rilascerà impulsi che arriveranno fino al nucleo.

Trasporto mediante vescicole

Alcune macromolecole che non possono attraversare membrane per diffusione
semplice o proteine di trasporto, possono essere introdotte o espulse attraverso
l'endocitosi e l'esocitosi.
L'endocitosi si attua attraverso la formazione di invaginazioni , pseudopodi, che
si creano nella membrana che verso l'interno formando vescicole che all'interno
contengono la sostanza da trasportare.
Ci sono due tipi di endocitosi:
♧ fagocitosi: la cellule, come i macrofagi, ingloba particelle solide, batteri interi
o frammenti cellule morte; meccanismo che per alcuni organismi monocellulari
è una forma di nutrizione.
♧ pinocitosi: la cellula ingloba liquido contenente soluto.
♧ mediata da recettori: prevede,intervento di una proteine di membrana brani
che riconosce un ligando e all'interno della cellula viene trasportato il recettore
con il proprio ligando. Una particella di grandi dimensioni viene racchiuso in
una vescicola, il materiale si fonde con i lisosomi, dove sono presenti enzimi
litici che degradano il materiale contenuto in esse. Da un punto di vista
molecolare, la possibilità di formazione di queste strutture al livello del
citoplasma è data dall'actina, che forma filamenti, oltre all'actina sono coinvolte
altre proteine che facilitano la formazione di vescicole, clatrina e caveolina.
Colesterolo: componente membrana plasmatica, precursore ormoni steroidi,
assunto dieta e sintetizzato anche organismo. Molecola idrofobica, non viaggia
libero nel sangue, viaggia legato a delle lipoproteine, formate da una
componente proteica e una lipdica; le proteine possono essere ad alta densità, e
a bassa densità. Le HDL non devono essere basse, le LDL si. Al livello delle
cellule ci sono recettori, proteine transmembrana, che riconoscono le LDL che
trasportano il colesterolo; con un meccanismo di endocitosi viene portata
all'interno della cellula. Come avviene? Sulla membrana il recettore dell' LDL è
libero, sul versante interno della membrana citosolico troviamo la clatrina, che
polimerizza e forma la vescicola, questa vescicola si chiude e permette l'ingresso
sia del recettore che del LDL. Una volta che la vescicola è nella cellula la clatrina
si stacca e torna alla membrana. La vescicola non rivestita matura
nell'endosoma, struttura dove viene abbassato il ph e permette il distacco del
recettore, anche loro riciclati. A questo punto l' endosoma si fonde con un
lisosoma per formare un lisosoma attivo. Il lisosoma è detto primario quando
non è impegnato a digerire, ma quando si fonde a una vescicola si forma un
lisosoma secondario che contiene gli enzimi per la digestione.

L'esocitosi è il processo opposto. Le vescicole che si sono formate a livello

endocellulare migrano, si fondono con la membrana e riversano il contenuto
all'esterno. L' esocitosi può essere di due tipi:
♧ secrezione costitutiva: secrezione di materiale all'esterno. Un esempio sono i
fibroblasti che costituiscono il tessuto connettivo. Essi hanno il compito di
produrre la matrice extracellulare. Tutto ciò che è al di fuori delle cellule è
comunque prodotto dalle cellule grazie a un continuo processo di secrezione di
proteine, glicosaccaridi e polisaccaridi.
♧ secrezione regolata: il materiale che deve essere secreto di trova in vescicole in
prossimità membrana e si fondono con questa solo tramite uno stimolo. Un
esempio è la secrezione dell'insulina. L'insulina viene rilasciata tramite le cellule
beta del pancreas quando i livelli di glucosio del sangue raggiungono un certo
livello. Parte del pancreas, pancreas esocrino, produce enzimi che vengono
rilasciati nell'intestino e sono deputati alla digestione, solo quando c'è bisogno.
A livello della membrana possiamo trovare proteine sintetizzate dai ribosomi
legati al RE, rimaste a livello della membrana che andranno costituire le
proteine di membrana della vescicola.
I meccanismi di endocitosi ed esocitosi sono sempre presenti e bilanciati,
perché la membrana ha sempre le stesse dimensioni.

Glicolisi
Metabolismo è l' insieme di quei processi che si svolgono all'interno di una
cellula, volti alla degradazione o alla biosintesi delle molecole.
Catabolismo: demolizione macromolecola volta a produrre energia;
Anabolismo: sintesi macromolecola attuando un consumo di energia.
Le vie metaboliche
Partiamo dal glucosio, glicolisi, in caso di presenza di ossigeno si parla di
respirazione aerobica, con piruvato, decarbossilazione ossidativa, il ciclo di
krebs, il trasporto di elettroni e la fosforilazione ossidativa.
Nel caso in cui ci troviamo in una respirazione anaerobica il piruvato subisce
fermentazioni.
Glicolisi
La glicolisi è uno dei processi metabolici più conservati dell'evoluzione infatti si
svolge nel citoplasma, comune a procarioti e eucarioti.
Il processo è catabolico; si ha la demolizione di una molecola di glucosio per
produrre due molecole di piruvato. Quasi tutto il materiale energetico presente
nel glucosio viene intrappolato nelle due molecole di piruvato, molecola
altamente energetica, che però non riescono ad essere sfruttare nell'organismo
vivente e devono sottostare ad altri processi metabolici, sarà quindi
condizionato dalla presenza o assenza di ossigeno.
La glicolisi si compone di 10 tappe suddivise in due tappe: una di investimento
energetico di cinque tappe, dove vengono investite 2 molecole di ATP e l'altra di
recupero energetico di altre 5 tappe, d9be si recuperano 4 molecole di ATP. In
totale quindi si ha un guadagno di 2 molecole di ATP.
La fase preparatoria

Enzimi
♧ La deidrogenasi compie le ossidoriduzioni;
♧ la chinasi media il trasferimento di un gruppo specifico, il gruppo fosfato;
♧ le isomerasi catalizzano la conversione di un substrato nel suo isomero, stessa
formula molecolare ma diversa struttura;
♧ l'enolasi, che media la rimozione o addizione substrato senza idrolisi o
ossidazione.
Investimento energetico
Nella prima fase c'è bisogno di intrappolare il glucosio rendendolo più carico e
grande. Infatti si parla di fosforilazione, ovvero si aggiunge un gruppo fosfato
attraverso l'esochinasi. Qui viene investita una molecola di ATP.
Il glucosio diventa glucosio 6 fosfato. Questo deve essere reso più instabile
possibile; si fa subire quindi un isomerizzazione tramite l'enzima fosfoglucosio
isomerasi, perché il substrato, glucosio 6 fosfato, è un fosfoglucosio.
Si spostano semplicemente i carboni all'interno della struttura ottenendo il
fruttosio 6 fosfato che subisce a sua volta una fosforilazione attraverso l'enzima
fosfofruttochinasi, si investe un ATP e si aggiunge un gruppo fosfato, ottenendo
il fruttosio 1,6 bifosfato.
In questa fase abbiamo quindi aggiunto due gruppi fosfato per renderla più
instabile e si è avuto una piccola isomerizzazione. Successivamente alla
formazione di questo si ha la scissione del composto da 6 atomi di carbonio a
due composti da 3 atomi di carbonio tramite l'aldolasi, ovvero la gliceraldeide 3
fosfato e il diidrossiacetone fosfato, chetoso che attraverso un'altra isomerasi,
tramite il trioso fosfato isomerasi riesce a diventare la gliceraldeide, aldoso.
Fase di recupero
Nella fase di recupero energetico si riprendono le energie che si sono investite.
La gliceraldeide 3 fosfato deidrogenasi media l'ossidoriduzione della
gliceraldeide, infatti viene impiegato un NAD+ con un fosfato, ridotto a NADH,
coenzima trasportatore di elettroni.
Dalla gliceraldeide otteniamo un 1,3 bifosfoglicerato. L'ossidazione da
gliceraldeide a glicerato è equilibrata a livello energetico grazie al fosfato.
Dal 1,3 bifosfoglicerato passiamo al 3 fosfoglicerato, tramite l'enzima
fosfoglicerato chinasi, si ha il legame di un gruppo fosfato che va a comporre
una molecola di ATP.
In seguito agisce una chinasi essendo una fosforilazione ma nel sito catalitico
dell'enzima si costituisce l' ATP. Si ha la formazione del 3 fosfoglicerato subisce
l'azione di una fosfoglicerato mutasi, tipo particolare di isomerasi, che sposta il
gruppo fosfato nel carbonio 2, ottenendo un 2 fosfoglicerato.
L' enolasi successivamente compie un idratazione, facendo perdere una
molecola di H2O, che rende la molecola più instabile, formando il PEP, il
fosfoenolpiruvato penultimo substrato della glicolisi, che subisce l'azione di un
ulteriore chinasi, fosforilazione; in questo caso il fosfato viene attaccato all'ADP
per formare L'ATP. Si ha anche qui la formazione di piruvato, compare però nella
sua forma alcolica che poi tautomerizza, più isomeri entrano in equilibrio, in
maniera spontanea nella forma chetonica.
Tutto questo va moltiplicato per due: 2 molecole di NADH e 4 molecole di ATP.
Con bilancio netto si intende il guadagno effettivo di monete energetico che
abbiamo investito e ottenuto. Abbiamo utilizzato nella prima e terza fase due
ATP, successivamente nella fase di rotazione abbiamo 4 ATP, fase 7 e 10, in
seguito i due NADH che otteniamo dalla fase 6 e due molecole di piruvato.
Il guadagno netto sarà due molecole di ATP perché due ne abbiamo usate, due
NADH e due piruvato.
Il piruvato conserva la maggior parte dell'energia del glucosio.
Il piruvato può intraprendere due possibili vie: una in presenza di ossigeno e
l'altra in assenza di ossigeno.
Anaerobiosi
Condizione nella quale l'ossigeno scarseggia e il piruvato si trova a dover subire
fermentazione lattica o alcolica. Le fermentazioni non hanno la funzione di
generare energia, ma di riossidare il NADH, ovvero formare il NAD+ per far
andare avanti la glicolisi, in quanto essenziale nella fase di recupero energetico.
Le fermentazioni più comuni sono la fermentazione lattica e alcolica. L'obiettivo
è far avvenire anche in condizione di assenza di ossigeno la glicolisi; cio si
svolge nel citoplasma.

La fermentazione lattica
Dalle due molecole di piruvato e due di NADH si formano due molecole di acido
lattico e due NAD+.
Avviene principalmente nei procarioti o nelle cellule di organismi superiori
quando la quantità di ossigeno è ridotta. Il piruvato viene trasformato in due
molecole di acido lattico attraverso la lattato deidrogenasi e il coenzima NADH
viene riossidato per formare un NAD+. Durante lo sforzo muscolare il lattato
viene utilizzato per comunicare con il fegato così da riuscire a continuare la
produzione di glucosio, così che continui la glicolisi. L'ossigeno in una
condizione di sforzo non è sufficiente a livello di muscolo per riossidare il
piruvato e avviene quindi la fermentazione lattica, chiamato in questo caso ciclo
di Cori: lo sforzo richiede glucosio, il glucosio produce il piruvato ma non c'è
abbastanza ossigeno per far ossidare il piruvato, così si trasforma in lattato che
viene portato al fegato e viene riconvertito in glucosio dalla lattato e si attinge
poi alle riserve di glicogeno per avere una riserva di glucosio.
Fermentazione alcolica
Avviene in alcuni lieviti ed è responsabile di alcuni fenomeni come la
lievitazione e la produzione di alcolici.
Tramite la piruvato decarbossilasi il piruvato viene trasformato in acetaldeide
che attraverso l'alcol deidrogenasi è trasformata in etanolo.
Da questo processo vengono prodotte due molecole di CO2 e due molecole di
NAD+. A livello del nostro organismo intercorrono gli stessi enzimi: l'alcol
deidrogenasi si occupa di digerire l'alcol. L'Acetaldeide nel momento in cui viene
assunta attraverso l'alcol in a. Ieri eccessiva L'alcol deidrogenasi sono
maggiormente presenti negli uomini, minormente presenti negli asiatici.

Decarbossilazione ossidativa
Da due molecole di piruvato della glicolisi e due molecole di NAD ossidato si
formano due molecole di Acetil-COA, due molecole di NADH e due molecole
di CO2.
Acetil coenzima A è un enzima cofattore che riesce a veicolare tutti i gruppi
acetilici; nella decarbossilazione il piruvato viene unito e ossidato insieme al
Coenzima A, formando l’ Acetil coenzima A. Riesce ad essere un ottimo gruppo
uscente, fornisce una energia molto elevata che serve alla costituzione di
molecole energetiche come nel ciclo di krebs.
La piruvato deidrogenasi è composta da tre enzimi che hanno il compito di
costituire l'acetil coenzima a. È finemente regolata e in caso di presenza di
grande quantità di acetil o di NADH e ATP, la piruvato deidrogenasi viene
bloccata, ha cioè un effetto allosterico di modulazione negativa.
La piruvato deidrogenasi può essere controllata da due enzimi, piruvato chinasi
e fosfatasi.
Ciclo di Krebs
Avviene nella matrice mitocondriale o in alcuni organismi procarioti nel citosol.
Cuore pulsante processi metabolici, è una via anfibolica, riesce ad essere utile
per via cataboliche e anaboliche.
È formato da 8 tappe, caratterizzate da enzimi. All’interno del ciclo si
demoliscono le molecole di piruvato e si perdono i vari carboni attraverso
l’espulsione di CO2.
Il prodotto finale è la formazione di 1 molecola di FADH2, 2 molecole di CO2, 1
ATP o GTP e 3 NADH.
Come primo passaggio abbiamo l’incontro con l'ossalacetato, molecola molto
reattiva, e l'acetil coenzima A. Si legano grazie alla condensazione di Claisen, tra
un chetone e estere, svolta dalla citrato sintasi.
Da questo legame si ottiene il citrato, il quale verrà reidratato attraverso la
acosintasi, privato di una molecola di acqua.
Dopo una reidratazione si ottiene l’isocitrato, grazie al gruppo ossidrilico che si
sposta nel citrato.

Tra sintasi e sintetasi c’è differenza: la prima agisce senza ATP, mentre la
seconda con ATP.
L'isocitrato subisce dalla deidrogenasi la decarbossilazione ossidativa: da qui si
ha la fuoriuscita di una molecola di CO2 e la formazione di un NADH.
Si forma il alpha chetoglutarato, che tramite la alpha chetoglutarato
deidrogenasi formerà sempre una molecola di CO2 in uscita e un NADH;
contemporaneamente entra il Coenzima A.
Si forma il succinil CoA. Grazie al succinil CoA sintetasi si trasforma una
molecola di GDP in una molecola di GTP, attraverso la fosforilazione in quanto
c’è un aggiunta di un gruppo fosfato.
L’energia necessaria è data dall’uscita del gruppo del coenzima A, è molto
reattivo e ottimo gruppo uscente.
Dopo aver ottenuto il succinato, attraverso la succinato deidrogenasi viene
privato di due molecole di idrogeno, fuoriesce così il FADH2, enzima che si
occupa dei trasferimenti elettronici.
Si forma così in fumarato, idratato attraverso la fumarasi, aggiunta di una
molecola di acqua; forma il malato, che deve essere ossidato per formare
ossalacetato, attraverso la malato deidrogenasi, con una riduzione di un NAD a
NADH.
I prodotti sono:
3 NADH: isocitrato deidrogenasi, alpha chetoglutarato deidrogenasi e dalla
malato deidrogenasi.
Avvengono 4 deidrogenazioni, 3 formano NADH e 1 FADH.
1 molecola di ATP, per un totale di 10 ATP: 3 NADH, 1 corrisponde a 2,5 ATP e il
FADH a 1,5.
Questi trasportatori elettronici sono importanti per la fosforilazione ossidativa.

Fosforilazione ossidativa
La centrale energetica della cellula è il mitocondrio, anche in questo caso ci
troviamo nella matrice e nelle creste, questo processo avviene sia nelle creste
che nello spazio intermembrana, tra i quali ci saranno scambi elettronici che
andranno a catalizzare la sintesi di ATP.
Abbiamo una catena di passaggio di elettroni che porta conseguentemente a un
passaggio di protoni nello spazio Intermembrana. Attraverso il passaggio dei
protoni si ha la sintesi di ATP.
Cosa avviene: riossidazione NADH e FADH e sintesi di ATP.
In queste catene sono inclusi quattro complessi principali. Il passaggio di
elettroni avviene tramite enzimi ossido riduttivi che permettono il passaggio di
elettroni tramite la fosforilazione. Questi 4 complessi sono strutture citocromi,
proteine ferro zolfo, strutture proteiche che compiono legami reversibili,
leggeri, per favorire il passaggio.
Avviene il passaggio di elettroni dal complesso 1-3-4 e dal complesso 2-3-4. Ci
sono due differenti e separate strade perché dal ciclo di Krebs otteniamo sia
NADH e FADH. Il NADH arriva al complesso uno e tramite la NADH deidrogenasi
dal complesso 1 salta dal 3 al 4. Il FADH arriva direttamente sul complesso 2 che
passerà poi al 3 e al 4.
Nel complesso uno, NADH deidrogenasi, arriva il NADH che ha con sé due
elettroni i quali entrano nel complesso e catalizzano la fuoriuscita di 2 H+ per
ogni elettrone, quindi 4 H+. Questo passa al complesso 3 nel quale avviene la
stessa identica cosa, e si giunge al 4, pompa solo 2 protoni verso l’esterno.
All’esterno, spazio intermembrana, la concentrazione protonica è elevata.
Il FADH arriva direttamente al complesso 2 e tramite la FADH succinato
deidrogenasi, si catalizza il trasporto di elettroni che vengono trasportati al
complesso 3, dove vengono pompati 4 protoni, e successivamente al complesso
4 vengono pompati 2 protoni ogni 2 elettroni.
Avremo una situazione per la quale all’esterno:
NADH: 10 H+ per ogni due elettroni, 4 dal primo, 4 dal terzo e 2 dall’ultimo.
FADH: pompaggio solo complesso 3 e 4, 4 protoni e 2 protoni: 6 protoni.
Questi protoni vanno a creare la forza proton motrice, sbilancio che incide
sull’aspetto chimico ed elettronico e crea un potenziale, un lavoro che deve
essere sfruttato dall’ ATP sintasi.
I protoni che tendono a oltrepassare la membrana spontaneamente ma non
possono perché è impermeabile, sono canalizzati dell'ATP sintasi, composta da 2
subunità: F1 e F0: composto da strutture proteiche che ruotano all’interno della
matrice, le quali spostano la subunità gamma che ruota le subunità alpha e beta,
le quali mediano conformazioni che generano ATP.
1 molecola di ATP si genera ogni 4 protoni, 12 protoni 3 ATP. Il loro motore è il
flusso di protoni. Questi entrano nella subunità intermembrana, la ruotano,
catalizzano anche la rotazione della subunità che incide nella matrice, creando
una serie di passaggi che riescono a sintetizzare dall’ ADP all’ATP.

Glicolisi Decarbossilazione Ciclo di Krebs Totale

ossidativa

ATP 2 2 (1 per ciclo) per 4

ogni molecola di
glucosio, si
compiono 2 cicli

NADH 2 2 6 (3 per ciclo) 10

FADH2 2 2

CO2 2 4 6

In caso si tenesse conto della proporzione corretta nei procarioti 32 ATP e

eucarioti 34.
Nel caso vedessimo approssimata 38 ATP procarioti e 36 eucarioti.

Mischer
Nel 1868 prese delle garze di ospedali, sporche di pus e sangue e le immerse in
una soluzione contenente etanolo. Riuscì ad identificare i leucociti, cellule
presenti nel sangue importanti per la difesa immunitaria. Nella soluzione
identificò una sostanza che contenga fosforo chiamata nucleina o acido
nucleico, acido perchè ha proprietà acide e nucleico perché è nel nucleo.
Mischer riuscì a isolare la nucleina anche negli spermatozoi dei salmoni,
capendo che poteva avere a che fare qualcosa con l'ereditarietà.
Nel nucleo sono presenti sostanze con proprietà basiche, le proteine, e acide,
acidi nucleici.

Griffith
Nel 1928 utilizzo due ceppi del batterio pneumococco, S e R.
S è avvolto da capsula quindi virulento, R non avvolto da capsula quindi non
virulento.
Griffith inetto il ceppo S in un topolino e R in un altro. Quello del ceppo S morì.
In seguito prese il ceppo S lo denaturò e lo iniettò all’interno di un secondo
topolino, che riuscì a sopravvivere.
In un quarto topolino prese in ceppo S denaturato e il ceppo R, questo morì: ci
deve essere un principio trasformato che trasformava ceppo R da virulento a
non virulento, lo chiamò principio di trasformazione.

Avery, Mcleod e Mcarty

Ripresero l’esperimento di Griffith per capire dove fosse situato il principio
trasformante, ovvero il materiale ereditario. In un primo esperimento ruppero il
capisse del ceppo S e ne presero l’estratto, separando e le biomolecole.
Iniettarono a ogni topolino una biomolecola diversa insieme ai batteri del ceppo
S denaturati. L’unico topo a morire fu quello a cui vennero iniettati gli acidi
nucleici. Capitino quindi che il principio trasformante era un acido nucleico, o
RNA o DNA.
In un secondo esperimento divisero il DNA e RNA con due enzimi, DNAsi e
RNAsi e li inietto in due topolini differenti.
Il topolino con RNA non morì, mentre quello con DNA si.

Henry e Chase
Utilizzarono il virus T2 in grado di iniettare i batteri, e come batterio
utilizzarono l’escherichia coli.
Marcarono i batteriologi con isotopi radioattivi:
~ 35S, ione zolfo che aderisce alle proteine, quindi rendeva radioattivo il
capside;
~ 32p, ione fosfato che aderisce al DNA, entra nel virus.
I batteriofagi con l’involucro S vennero inseriti in una cultura di batteri che
venne infettata, l’involucro d’adattivo rimaneva all’esterno, il DNA entrava
all’interno.
Grazie ai batteriofagi marcati con 32P si scoprì che il materiale radioattivo si
trovava nella progenie.
Henry e Chase si concentrarono sul metodo con cui l'ereditarietà è trasmessa e
scoprirono che il virus infetta il batterio facendo entrare solo il materiale e non
il capside.

Chargaff
Il DNA è composto da basi azotate e vanno ad accoppiarsi tramite legami
idrogeno. Chargaff separò molecole di DNA di tessuti della stessa specie e scoprì
che la composizione di questo era uguale e che non andava a modificarsi in base
all’età o alle variazioni ambientali della specie. Il DNA è indipendente dalla
specie.
L’adenina deve essere in uguale quantità della timina e la guanina in uguale
quantità della citosina. L'adenina si accoppia con la guanina e la citosina con la
timina. Il loro accoppiarsi deve dare le stesse quantità dell’altro.

Wilkins e Franklin
Eseguito nel 1951. Franklin utilizzò il metodo della cristallografia tramite i raggi
X tramite il quale si scoprì la struttura degli acidi nucleici e delle proteine.
Venne preparato un campione di DNA con fibre orientate in modo regolare
(caratteristica dei cristalli) e sottoposte a differenziazioni. Si scoprì la forma
elicoidale del DNA.
Watson e Crick
Modellino 3D DNA

Struttura DNA
Il materiale genetico è contenuto in DNA e RNA che sono acidi nucleici, polimeri
lineari di proteine. Gli acidi nucleici vengono utilizzati come fonte di
informazione genetica, come fonte di energia ATP, come intermediari chimici o
come componenti strutturali di cofattori enzimatici, FAD e NAD.
gli acidi nucleici sono formati da nucleotidi, presentano uno zucchero pentoso,
una base azotata e un gruppo fosfato:
Zucchero: desossiribosio del DNA e ribosio dell’ RNA.
Base azotata eterociclica: purine, timina, citosina e uracile un solo anello
eterociclico e pirimidine, due anelli eterociclici, Adenina e guanina. Se il
nucleotide subisce una idrolizzazione si crea un nucleoside, dove manca il
gruppo fosforico. Lo zucchero è legato alla base azotata tramite il legame beta
glicosidico, tra il carbonio dello zucchero e l'azoto 1 delle pirimidine e azoto 9
purine.
Le base azotate hanno caratteristiche comuni: sono aromatiche, planari e
idrofobiche.
Zuccheri: nell’ RNA è presente il ribosio e nel DNA il 2 desossiribosio. Entrambi
sono pentosi, ma nella posizione 2 il desossiribosio ha solo l’ idrogeno e non il
gruppo OH. La presenza del gruppo OH rende l’RNA idrolizzabile, ciò non
avviene nel DNA, l’informazione verrebbe persa.
DNA
Costituito da due filamenti avvolti a elica attorno a un asse centrale. Da questo
avvolgimento si formano due solchi: maggiore, chiamato informativo,
indispensabile per la trascrizione, minore non contiene informazioni importanti.
Le basi azotate sono idrofobe, per questo si dispongono all’interno e non
all’esterno, che è ambiente idrofilo. Nella parte esterna troviamo il fosfato e lo
zucchero. I due filamenti sono antiparalleli e complementari 5’ e 3’- 5’ e 3’.
Le basi azotate si appaiano tra di loro secondo regole precise: una pirimidina, la
timina e citosina, che si appaia sempre con una purina, adenina o guanina.
Appaiamenti: adenina e timina, due legami idrogeno, guanina e citosina, tre
legami idrogeno.
Tre legami idrogeno sono molto più difficili da rompere. Quando le basi sono
appaiate vengono dette complementari.
La doppia elica può avere diverse forme: forma fisiologica, forma B: è destrorsa
e fisiologica.
La forma A: destrorsa, si forma in ambienti con carenza di acqua, o in alcuni casi
RNA. Contiene sempre due solchi, quello maggiore è più lungo del normale.
DNA Z: sinistrorsa, molto instabile, solo in alcune zone DNa. Questa struttura è
comune in alcuni batteri o eucarioti semplici.
Il doppio filamento di DNA deve avere le stesse percentuali di adenine, timine
citosine e guanine, perché devono sempre appaiarsi.
RNA
Presenta dei ribonucleotidi, nucleotidi con il ribosio. È formato da una singola
elica ma in alcuni punti anche una doppia elica, a causa dei legami idrogeno. In
questo caso si creano dei loop per permettere gli appaiamenti delle basi.
La molecola è planare, direzione 5’, fosfato, 3’, OH.
Al posto della timina troviamo l’uracile.
Negli eucarioti è sintetizzato nel nucleo e svolge le azioni nel citoplasma.
Diversi tipi RNA:
mRNA: sequenze codificanti, esoni, e non codificanti, introni. Ha il compito di
portare l’informazione del dna nelle sedi sintesi proteica. Ciò è sottoposto alla
traduzione. Nei procarioti una molecola di mRNA può sintetizzare per molte
proteine, mentre negli eucarioti una molecola di mRNA codifica solo una
proteina.
rRNA: presente nei ribosomi, permette nell’attività di traduzione l’interazione
tra mRNA e tRNA. Il tRNA si lega tramite un enzima chiamato amminoacil RNA
sintetizzi lega un amminoacido e trasferisce questo aminoacido nel sito
specifico ribosomiale.
Il DNA è organizzato in diverse fasi di condensazioni:
L’unità più piccola è il nucleotide. Sono presenti nei cromosomi, uno associato
all’altro, questi vengono chiamati cromatidi fratelli quando uniti. Essi sono
attaccati grazie a un cineticore che può trovarsi nella zona centrale ma anche in
quella apicale vicino ai telomeri.
La cromatina è la parte dove sono condensati tutti i cromosomi, unità
funzionale del materiale genetico. Essa può essere decondensata, eucromatina
o condensata, eterocromatina che può essere facoltativa o costitutiva: la
facoltativa può trovarsi a volte anche decondensata, quella costitutiva è sempre
condensata e mai espressa.
La cromatina è formata da un core istonico, ovvero un ottamero di istoni
formati da proteine istoniche H2A, H2B, H3, H4 ripetuto due volte. A questo core
istonico si avvolgono 146 basi del DNA; questo forma il nucleosoma. Tante di
queste perle sono tenute insieme dalla porzione di DNA associato chiamato
linker.
Istone H1: vincola l’attaccamento del DNA al core istonico e avvicina i
nucleotidi, andando così a condensare la cromatina.
Il dogma centrale della biologia molecolare è che la trasmissione
dell’informazione è mono direzionale, dal DNA si crea RNA e RNA crea le
proteine. Fanno eccezioni i virus a RNA, che trasformano il loro RNA in DNA
tramite la trascrittasi inversa.

La replicazione
La replicazione è semiconservativa: ogni filamento di dna fa da stampo per il
proprio filamento complementare. Ciò è stato scoperto da meselson e stahl nel
1958. Fecero crescere il batterio e.coli contenente un isotopo pesante dell’ azoto,
N 15 e lo fecero fare una replicazione in un isotopo leggero dell'azoto N 14.
Notarono che il DNA risultante aveva un filamento marcato 15 e l’altro 14.
La replicazione utilizza come enzima la DNA polimerasi e richiede sempre un
primer, ovvero un oligonucleotide, un pezzo di RNA che viene sintetizzato
dalla un RNA polimerasi, chiamata primasi.
La replicazione avviene sempre in direzione 5’-3’ in seguito all’apertura della
doppia elica grazie all'enzima elicasi, che forma una forcella di replicazione.
Quando l’elicasi agisce si instaurano le proteine SSB che impediscono che i
filamenti singoli si accoppiano.
La replicazione è bidirezionale, avviene con meccanismi diversi ma in tempi
uguali. A livelli della bolla di replicazione si formano dei superavvolgimenti che
creano una tensione, eliminata tramite il taglio di questi filamenti tramite l’
enzima topoisomerasi.
Filamento veloce e filamento lento:
Filamento veloce direzione 5’-3’, replicazione continua;
Filamento lento: filamento DNA discontinuo che presenta i così detti frammenti
di Okazaki; per questo motivo saranno necessari più primer. Questi saranno
uniti dalla DNA ligasi e una seconda DNA polimerasi toglierà i primer e
aggiungerà il dna mancante corrispondente.

La duplicazione dove avviene?

Il ciclo cellulare è formato da una fase chiamata mitosi e dall’interfase.
L'Interfase è composta da più parti:
~ g1: crescita e normali attività metaboliche cellulari;
~ fase s, duplicazione DNA;
~ fase g2 che è di preparazione della mitosi.
Differenze eucarioti e procarioti
Nei procarioti il DNA è circolare mentre negli eucarioti è lineare.
Nei procarioti i nucleotidi sono minori (2*10*6) rispetto agli eucarioti (2*10^8).
Negli eucarioti la velocità di duplicazione è maggiore, nei procarioti è minore a
causa della differenza delle polimerasi. Nei procarioti la replicazione avviene nel
citoplasma mentre negli eucarioti all’interno del nucleo.
A livello procariotico la replicazione avviene nel citoplasma sul filamento
circolare di DNA. Il punto di origine è detto ori c se si parla di e.coli ed è unico.
Esso contiene una sequenza specifica riconosciuta dalla proteina dnaA e
l’interazione con questa proteina permette l’intervento dell'elicasi.
A questo punto di legano le SSB in modo che i due filamenti non si richiudono e
interviene la girasi per eliminare i superavvolgimenti a valle dell’elicasi. In
seguito c’è l’apertura del filamento e la creazione della bolla di replicazione che
si allarga sempre di più fino a quando le due parti non si congiungono e si ha
così la formazione della copia di DNA.
La primasi, che è quella l’RNA polimerasi che sintetizza il primer è una
polimerasi DNA dipendente, entra cioè in funzione solo se è presente DNA.
Questa primasi sintetizza un primer, ovvero un oligonucleotide senza il quale la
DNA polimerasi non potrebbe funzionare.
Nei procarioti abbiamo tre tipi di DNA polimerasi:
3: agisce nell’ allungamento, agisce sia nel filamento veloce che quello lento.
Questa può avere anche una funzione esonucleasica perché è in grado di
correggere le bozze durante la replicazione in direzione 3’-5’.
2 e 1: servono per l’eliminazione del primer nei filamenti lenti, per la riparazione
di DNA e la sostituzione del primer con il DNA corrispondente, attività
esonucleasica.

Duplicazione eucarioti
Anche negli eucarioti abbiamo due filamenti e un meccanismo molto simile a
quello dei procarioti, ciò che cambia è il dna che è lineare.
L’apertura della doppia elica avviene in più punti a causa della presenza di
maggiori nucleotidi, questi punti si chiamano repliconi.
All’inizio della replicazione abbiamo un complesso della primasi che va a
complessare con una DNA polimerasi alpha, che si associa alla primasi. Questa
associazione permette alla DNA polimerasi y di legarsi al filamento veloce e alla
polimerasi theta di legarsi sul filamento lento.
La ligasi lega i frammenti di okazaki.
Nei cromosomi eucariotici sono presenti i telomeri: brevi sequenze ripetute
(TTAGGG) che proteggono il DNA dalla degradazione in quanto il DNA è
leggermente sfalsato a causa dei filamenti antiparalleli, per questo in assenza
dei telomeri andrebbero ad accorciarsi.
Questi sono sintetizzati dalla trascrittasi inversa della telomerasi, una
ribonucleoproteina costituita da proteine enzimatiche TERT e un tratto di
RNA. Essa aggiunge sequenze di DNA non codificanti in posizione 3’. 92 coppie
di basi.
I telomeri controllano anche il ciclo cellulare, in quanto in assenza della
telomerasi la sua azione si ferma, e ad ogni ciclo cellulare di conseguenza i
telomeri andrebbero sempre più ad accorciarsi fino ad arrivare ad accorciare il
DNA e all’apoptosi cellulare per invecchiamento.
Le telomerasi sono sempre attive nei tumori, nelle cellule neoplastiche, non
inducono la cellula in apoptosi.

Trascrizione
Processo tramite il quale sequenze di deossiribonucleotidi vengono trascritte in
ribonucleotidi. L’RNA viene chiamato trascritto.
Generalità
~ Apparato enzimatico, rna polimerasi, differente in eucarioti e procarioti;
~ utilizzati ribonucleotidi trifosfato, direzione 5’ 3’;
~ delle due eliche di DNA ne viene copiata solo una, contenente l’informazione.
Questo meccanismo non necessita di un primer.
~ il Promotore è il sito del DNA dove rna polimerasi si lega per iniziare il recesso
di trascrizione.
Al posto delle timine troviamo l'uracile.

Rna polimerasi
Nei procarioti rna polimerasi contiene 5 subunità diverse:
Apha: interagisce con le proteine regolatrici;
Beta: inizia la sintesi e allungamento;
Beta ‘: lega dna;
Delta: riconosce promotore e permette attacco polimerasi;
Omega: sconosciuta

Nei procarioti l’ rna polimerasi si attacca al dna e scorre fino a trovare il

promotore e in prossimità di questo si lega con alta affinità. Il sito di inizio della
trascrizione prende il nome di +1. Le basi che stanno precedentemente a +1 sono
individuate con il -.
In -10 e in -35 troviamo delle sequenze di basi chiamate consenso e permettono
il riconoscimento da parte dell’ rna polimerasi del sito di inizio.
In posizione -10 troviamo la pribnow box, ricca di appaiamenti a-t e questa
avendo solo due legami idrogeno consente apertura doppia elica in modo più
veloce.
Una volta avvenuta l’apertura inizia sintesi dell’ rna a partire dal nucleotide +1.
La terminazione nei procarioti può essere Rho dipendente o Rho indipendente.
Rho è una proteina atpasica
Rho dipendente: si attacca al filamento inseguendo l’rna polimerasi e
permettendo il distacco.
Rho indipendente: l'rna polimerasi si stacca in prossimità di zone ricche di c e g.
In queste zone si crea una struttura a forcina, stelo ansa che causa distacco
polimerasi.

Negli eucarioti le rna polimerasi sono molteplici:

1: sintetizza precursori che nel nucleolo matureranno in rrna. Non codifica per
proteine;
2: sintetizza l’ mrna, codifica per proteine;
3: sintetizza rrna e trna. Non codifica per proteine
Queste tre polimerasi sono costituite da un core e da fattori generali di
trascrizione chiamati GTF. Servono a riconoscere il promotore, legano così al
dna e lo srotolano interagendo così per le altre proteine.
Non ci sono subunità, solo delle sequenze che permettono l’inizio della
trascrizione.
L’rna polimerasi 2 costituisce l’mrna: riconosce il promotore in una sequenza
specifica chiamata tata box, presenta timine e adenine. È localizzata a una
distanza tra -30 e -25 nucleotidi dal sito di inizio.
Nel dna ci possono essere fino a -200 basi, si possono trovare attivatori o
corepressori di trascrizione; questi modulano la velocità.
Sequenze enhancer: regolano le proteine regolatrici e migliorano l’efficienza.

Maturazione mrna
1~ agiunta di una GMP, guanosina monofosfato al primo nucleotide dell’mrna in
posizione 5’, funzione protezione e riconoscimento nella traduzione.
2~ Poliadenilazione: in posizione 3’ aggiunta poliA, numerosi nucleotidi che
contengono adenina, formando questa coda.
3~ Splicing: elimina gli introni non codificanti; avviene grazie agli spliceosomi.
Rimangono solo gli esoni.
Splicing alternativo: permette la formazione di trascritti maturi differenti a
causa del riconoscimento di alcuni introni come esoni. Zone codificanti, esoni in
arancio, e non codificanti introni in verde. Nello Splicing alternativo possono
esserci differenti appaiamenti di esoni; diversi tipi di mrna e quindi diversi tipi
di proteine.

Codice genetico
Insieme di regole con le quali viene tradotta l’informazione codificata nei
nucleotidi, costituenti dei geni, per formazione di proteine.
I nucleotide sono organizzati in triplette, chiamati codoni. Ogni codone viene
tradotto in un amminoacido specifico. Il codice genetico è degenerato ma non
ambiguo: ogni codone può codificare per un solo amminoacido, ma più codoni
possono codificare per lo stesso amminoacido.
È universale: lo stesso codone in ogni codifica per la stessa proteina.
È formato da 64 codoni, 64 triplette: 60 codificano 20 amminoacidi.
Codoni di inizio: AUG codifica per la metionina e tre codoni di stop UAA,
UAG, UGA.

Traduzione
Processo mediante quale mrna assieme a rrna e trna viene espresso in proteine,
viene codificata su specifici apparati proteici, ovvero i ribosomi.
La traduzione avviene nei ribosomi. I ribosomi sono piccole particelle composte
da rna e proteine. In base a quanto questa sintesi proteica sia sviluppata si
possono avere più ribosomi. Sono liberi nel citosol, all’interno dei mitocondri o
associati a re.
Tre siti:
~ A: accoglie trna associato al proprio amminoacido, ovvero l'anticodone,
tripletta di basi;
~ P: lega amminoacido alla catena in formazione; il ribosoma é già assemblato,
due subunità e i codoni legati all’mrna sono già presenti all’interno. I due
amminoacidi si legano tramite un legame peptidico;
~ E: rilasciato rna transfer che è stato privato del proprio amminoacido, il
ribosoma può così può scorrere permettendo entrata di un nuovo rna.
I Ribosomi sono costituiti da subunità diverse:
Procariotici: 70s, 50s e 30s. (s= velocità di sedimentazione)
Eucariotico: 80s, 60s e 40s
Procarioti
Alla subunità 30s si legano dei fattori di inizio, IF1 e IF3; l’mrna si lega alla
subunità e ai fattori di inizio in una regione dove è presenta una sequenza
specifica, shine delgarno
A questo punto la subunità maggiore si lega a quella minore, ciò causa la perdita
del fattore di inizio e si ha così l’inizio della traduzione.

Eucarioti
Negli eucarioti alla subunità minore 40s si legano fattori di trascrizione eIF e
sono molti, questi servono a bloccare l’assemblaggio della subunità maggiore e i
vari siti tradizionali. L'mrna si inserisce su questa subunità minore e scorre fino
al codone di inizio che viene riconosciuto, così che i fattori vengono rilasciati.
Ciò permette l'attacco della subunità minore e la formazione della proteina.
La traduzione finisce quando nel sito A del ribosoma si presenta un trna con un
codone di stop.

Modifiche post traduzionali

Le proteine dopo la traduzione non sono ancora funzionali, perciò hanno
bisogno di modifiche.
Tagli proteolitici: rimozione di amminoacidi
Ubiquitinazione: modifiche che portano alla degradazione proteina, quando la
proteina non è ripiegata in maniera corretta o ha anomalie, l'ubiquitina si lega
alla proteina.
Fosforilazione: rimozione gruppo fosfato o aggiunta
Acetilazione: addizione di gruppo acetilico
Glicosilazione: addizione zucchero
Metilazione: rende inattive le proteine, aggiunto gruppo metilico
Ogni proteina ne subisce almeno una.

Regolazione espressione genica

Serie di passaggi che possono essere modulati. Questi passaggi possono essere
modulati a partire dalla trascrizione fino alle modifiche post traduzionali.
Nei procarioti la regolazione avviene a livello trascrizionale:
~ Una regolazione intrinseca attraverso la subunità sigma che ha il compito di
riconoscere il promotore, controlla che la sequenza sia stata trascritta in modo
corretto.
~ Operone: L’operone lac è un tratto di DNA che comprende
~ un promotore: sito di inizio della trascrizione
~ un operatore: sito a cui si lega una proteina regolatrice
~ uno o più geni strutturali: nel caso del lattosio si tratta di tre geni che
codificano tre enzimi che attraverso un’azione coordinata permettono l’utilizzo
del lattosio.
~ gene regolatore (posizionato in un locus del genoma spesso diverso da quello
dell’operone) che codifica appunto per una proteina regolatrice, che inibisce
(repressore) o stimola (attivatore) l’attività promotrice e quindi la trascrizione
dei geni strutturali. Nel caso di una proteina repressore si può avere un operone
inducibile o reprimibile. Nell’operone lac, la proteina repressore è in grado di
per sé di legare l’operatore e impedire la trascrizione ma in presenza di lattosio
quest’ultimo si lega al repressore impedendogli di legare l’operatore e quindi
inducendo la trascrizione dell’operone
Quando E. coli si trova in assenza di lattosio, una proteina regolatrice che prende
il nome di repressore lac si lega all’operatore, impedendo in questo modo alla
RNA-polimerasi di trascrivere i geni strutturali. Quando invece il lattosio è
presente, esso si lega al repressore sotto forma di alolattosio. Il repressore così
legato non è in grado di legarsi al DNA e permette quindi la trascrizione dei geni.
In questo modo il lattosio induce la sintesi degli enzimi.
Negli eucarioti questo sistema di controllo avviene in tutto il processo dal dna
fino alla proteina.
Dna: meccanismi epigenetici; controllo a lungo raggio mediante i quali si
modifica struttura della cromatina
Controllo trascrizionale: La cellula eucariote, come quella procariote, utilizza
proteine di regolazione che si legano a segmenti specifici del DNA, attivando o
disattivando la trascrizione dei geni oppure aumentandola o diminuendola.
Controllo post trascrizionale: aggiunta gmp, poliadenilazione, Splicing
alternativo
Controllo trasporto: da pre-mrna e mrna maturo
Controllo del traduzionale dove avviene il controllo della stabilità della proteina
neiorodotta
Se supera questo controllo viene attivata o utilizzata, se al contrario ha un
ripiegamento errato viene degradata dalla ubiquietina.
Biotecnologie
Scienza che attraverso utilizzo di processi, organismi o sistemi biologici crea
prodotti per migliorare la vita umana.
Clonaggio: insieme di metodi sperimentali che descrive l’assemblaggio di
molecole ricombinanti, attraverso la quale si ottengono più copie di una
sequenza nucleo ridica che non necessariamente è di natura genica.
Tecniche
Dna ricombinante: consente di isolare sequenze di dna per trasferirle e inserirle
nel genoma di altre cellule in modo di modificare uno o due geni; migliora la
cellula o l’organismo.
Si compone di 4 fasi:
~ identificazione: tagliare il dna tramite una ligasi e isolarlo dalla molecola di
dna;
~ Unire il gene a un vettore costituito a sua volta da dna, solitamente si
utilizzano plasmidi, molecole di dna circolare a replicazione autonoma che
possono integrarsi al genoma della cellula ospite; vengono utilizzati anche
retrovirus, cosmidi, batteriofagi;
~ trasferirlo all’interno di una cellula ricevente attraverso irrigazione dove si
replicherà.
L'enzima ligasi deve essere lo stesso sia nel vettore sia per tagliare il gene, solo in
questo modo è possibile inserire il gene all’interno del vettore. Questa tecnica
serve per determinare un miglioramento genetico dell’individuo ricevente,
migliorare resistenza attacchi parassiti vegetali.

Sequenziamento di sanger, sviluppata da Sanger nel 1958

Tecnica di sequenziamenti enzimatica e permette di stabilire la sequenza di
nucleotidi di un frammento di dna! Si basa sui nucleotidi modificati in maniera
artificiale.
Sanger utilizzo dei dideossinucleotidi; a differenza dei deossinucleotidi
presentano una modificazione a livello dello zucchero, infatti manca il gruppo
ossidrile presente in 3’. Questo impedisce la formazione legame fosfodiesterico e
questa mancanza porta al blocco della sequenza nucleotidica nella sintesi.
Il campione di partenza che è un filamento di dna a doppio filamento viene
denaturato (spezzati legami covalenti tra le due eliche) in modo da sfruttare
l’azione della dna polimerasi per utilizzare il filamento come stampo per
sintetizzare il filamento complementare.
Vengono realizzate 4 reazioni ciascuna delle quali contiene un primer di
innesco, una dna polimerasi e 4 deossinucleotidi.
La differenza sta nel dideossinucleotide marcato che viene aggiunto in quantità
minore del deossinucleotide a ciascuna reazione. In questo modo il filamento di
sintesi complementare allo stampo si allunga incontrando i deossinucleotidi,
bloccandosi. Si formano filamenti di dna di lunghezza diversa che saranno
separati su un gel poliacrilammide. Osservando queste differenti bande sul gel si
riesce a risalire a una sequenza nucleotidica.

PCR
Il sequenziamento di sanger richiede molto tempo, mentre con la reazione.
Scatena polimerasi permette di copiare più volte un tratto di dna isolato in
maniera più rapida. È un processo ciclico è costituito da tre tappe:
~ i filamenti di dna a doppia elica vengono sottoposti a riscaldamento a 90 gradi;
vengono denaturati;
~ si aggiunge alla soluzione un breve primer artificiale quando la miscela viene
raffreddata; questo si lega al singolo filamento di dna; insieme a questo
vengono inseriti 4 desossiribonucleotidi trifosfato e la dna polimerasi che
resiste alle alte temperature elevate prelevata da un batterio che vive in
ambienti ostili, che catalizza la produzione di filamenti complementari. Questo
processo viene ripetuto raddoppiando la quantità di dna sintetizzata.
Per far sì che questo processo avvenga viene utilizzato un termociclatore, un
macchinario che alza molto la temperatura e la abbassa a seconda del ciclo. Il
dna sintetizzato può essere inserito sull’elettroforesi.

Elettroforesi
Elettroforesi è una tecnica utilizzata per analizzare e separare gli acidi nucleici e
sfrutta le cariche delle molecole di dna e rna (hanno carica negativa a causa del
gruppo fosfato). Essendo cariche le molecole viene sfruttato il campo
magnetico che viene inserito in un gel di agarosio che funge da setaccio; è
costituito da una rete di pori e consente di separare le molecole in base alla loro
grandezza: quelle più piccole attraversano il gel più velocemente rispetto a
quelli più grandi, si ha quindi una separazione in funzione della velocità. I
campioni da analizzare vanno depositati in fenditure verticali chiamati pozzetti
situati a poca distanza dal polo negativo, ovvero dove vengono inseriti gli acidi
nucleici, che migreranno verso il polo positivo.

La clonazione
Creazione che può essere asessuata, naturale o artificiale di un secondo
organismo vivente o di una singola cellula che ha le caratteristiche del primo
essere vivente dal quale è stato copiato. La clonazione è avvenuta con successo
per la prima volta nel 1996 con dolly.
Si prese un nucleo di una cellula differenziata di una ghiandola mammaria di
una pecora di specie findorset e un ovocita da una seconda pecora donatrice di
razza scottish privato del proprio nucleo, nel quale viene inserito il nucleo della
ghiandola mammaria. Questo nuovo ovocita è stato fatto proliferare, formando
un embrione e inserendolo nella pecora scottish. Nasce la pecora dolly che ha le
stesse caratteristiche della pecora che ha donato il nucleo. Ciò significa che il
nucleo differenziato è tornato totipotente generando la pecora uguale a quella
iniziale.

Ecco le tappe della produzione dell’insulina umana:

1. il frammento del DNA che corrisponde al gene umano dell'insulina viene
isolato attraverso diverse tecniche; la più efficace e rapida è quella che prevede
la creazione del gene a partire dall’RNA messaggero, che si trova in grande
abbondanza nelle cellule beta del pancreas di persone non affette dal diabete.
La molecola di RNA messaggero costituisce una copia complementare del DNA
che forma il gene dell’insulina. Con l’utilizzo di un enzima detto TRASCRITTASI
INVERSA (estratto da alcuni virus), viene creata la copia di DNA complementare
all’RNA messaggero. Si ottiene però solo un singolo filamento (mentre il DNA è
costituito da una doppia elica o doppio filamento), quindi si inserisce un altro
enzima detto DNA-POLIMERASI che crea il filamento complementare del DNA
già presente. Alla fine di questa tappa abbiamo ottenuto un frammento isolato di
DNA che corrisponde al gene completo dell’insulina umana. 2.
il vettore usato per inserire il gene nel batterio è un plasmide (piccolo anello di
DNA presente nei batteri). Questo plasmide ad anello viene tagliato da un
enzima detto endonulceasi di restrizione e mescolato con il DNA del gene.
L’intervento di un altro enzima, dna ligasi, permette l’unione tra il DNA
plasmidico e quello del gene dell’insulina. Il plasmide si ricompone ad anello
comprendendo anche il gene nuovo.
3. il plasmide messo a contatto con la cellula di Escherichia coli penetra al suo
interno. Il DNA ricombinante diventa parte integrante del DNA del batterio, il
quale inizia a riprodursi generando tante cellule identiche, tutte in grado di
produrre l’insulina umana.
4. Il numero dei batteri inseriti in appositi fermentatori aumenta in modo
esponenziale, producendo molta insulina che viene estratta, purificata e
confezionata.

Applicazioni
Biotecnologie e ambiente
Si occupano della protezione di animali, dell’ ambiente e delle piante. Uno degli
argomenti più importanti è l’inquinamento ambientale. Il loro principale
obbiettivo è la biodiversità; cercano di mantenerla attraverso il reciclaggio,
l’utilizzo e smaltimento dei rifiuti.
Biorisamento
Insieme di tecnologie basate sull’azione di microrganismi presenti
nell’ambiente. Questi riescono a degradare e detossificare le sostanze
inquinanti. In base agli organismi utilizzati riconosciamo:
~ micorisanamento: forma di biorisanammeto che ci permette di recuperare un
area inquinata risanando lil terreno grazie a organismi viventi; vengono
utilizzati i micelli dei funghi che secernono enzimi extracellulari, gruppo
idrolasi e ossidoriduttasi, in grado di degradare cellulosa e lignina, ottenendo
molecole semplici come acqua, anidride carbonica.

Fitorisamento
Tecniche che permettono bonifica terreno da inquinanti organici e inorganici.
~ Fitoestrazione: rimozione elemento contaminante del suolo, sfrutta le radici
delle piante che contemporaneamente ai nutrienti assorbono anche le sostanze
inquinanti nel terreno. Queste piante sono note come iperaccomulatrici, perché
esprimono un particolare gene che permette alla pianta la capacità di
accumulare elementi come ferro, cadmio.
~ Fitodegradazione: prevede la trasformazione del cinteminare mediante
metabolismo pianta o microrganismi ad essa associati, trasformandolo in
componente non tossica. Processo molto efficace sopratutto per inquinanti
organici come oesticidi e solventi. Ruolo molto importante eliminazione
composti agrochimica come i disinfestanti coltivazioni.

Biotecnologie e agricoltura
Applica tecniche e strumenti per ottenere principi nutritivi e molecole
terapeutiche dalle piante. Lo scopo è la sicurezza alimentare, sostenibilità.
LMais bt
Pianta modificata geneticamente in modo di produrre tossina batterica tossica
per gli insetti. Viene inserito il gene BT del batterio bacillus thurungensis. Tale
bacillo è molto presente nel terreno e ha la capacità di codificare una proteina
che è una protossina, diventa tossica solo all’interno dell’ intestino dell’insetto.
La proteina non è tossica per l’uomo né per gli animali.
Processo: inserimento di un gene in un determinato alimento per renderlo più
forte all’avversità come parassiti, clima o renderlo più completo a livello
alimentare.
Ciclo cellulare
Riproduzione
La riproduzione ha lo scopo di originare un altro organismo.
Ci sono due tipi fondamentali:
Asessuata: necessità di un solo organismo per avvenire, si originano due cellule
figlie identiche alla cellula madre, definite quindi anche cloni. Non abbiamo
variabilità genetica;
Sessuata: necessita di due apparati riproduttori che unendosi vanno a formare
un organismo con un corredo genetico unico, abbiamo variabilità genetica,
ovvero un corredo genetico che presenta le caratteristiche di entrambi i
genitori, per questo si differenzia da essi.
Fecondazione: gli apparati riproduttori producono due gameti che si uniscono
tramite la fecondazione, si forma lo zigote che formerà l’embrione.
A seconda dei due tipi di riproduzione possiamo identificare delle
sottocategorie. Fanno parte della riproduzione asessuata:
~ la sporulazione: formazione di cellule riproduttive chiamate mitospore
attraverso il processo mitotico; queste cellule riproduttive generano un nuovo
individuo se si trovano in ambienti favorevoli, questo sarà identico alla cellula
madre;
~ la frammentazione: avviene un distacco di una parte dell’organismo dal quale
si genera un organismo completo; presente nei vegetali;
~ la gemmazione: si formano delle gemme a partire da un corpo genitore le quali
si distaccano dalla membrana della cellula madre dando origine alla cellula
figlia; presente nei protozoi.
Partenogenesi
È una via di mezzo tra le due tipologie di riproduzione. Un organismo completo
si sviluppa attraverso delle uova che non sono state fecondate.

Tipologie di riproduzione
Processo divisione della cellula madre e formazione di due cellule figlie. Questi
processi di divisione cellulare avvengono in maniera differente a seconda
dell’organismo di cui stiamo trattando.
Procarioti: scissione binaria;
Eucarioti: mitosi e o meiosi;
Affinché la cellula possa dividersi deve esserci un segnale per iniziare questo
processo. In un batterio per esempio la divisione avviene quando nell’ambiente
extracellulare si trovano molti nutrienti.

Divisione cellulare nei procarioti

Scissione binaria: la cellula madre si divide dando origine a due cellule figlie
identiche a se stessa in seguito a un segnale di necessità di duplicazione.
La cellula inizia ad ingrandirsi e a duplicarsi per poi dividersi in due figlie. Nei
batteri la singola molecola di dna si replica e la cellula inizia a dividersi in modo
equo. La cellula a questo punto si divide.
Nel caso del batterio escherichia coli la sequenza di partenza è la sequenza ori c
e non ori.
Nei batteri il tasso di divisione è molto veloce, in una mezz’ora si forma una
colonia batterica.

Divisione cellulare negli eucarioti

La replicazione negli eucarioti è lenta data dalla complessità dell’organismo.
Le cellule si possono classificare in tre modi in base alla loro capacità
replicativa:
Stabili: si possono replicare ma hanno una bassa attività replicativa; dopo una
serie di mitosi si trova in una fase quiescente. Ne fanno parte gli osteoblasti i
linfociti e le cellule epatiche;
Labili: più attivamente proliferanti in tutto il corso della vita; sono importanti
perché sostituiscono le cellule eliminate. Ne fanno parte le cellule epiteliali e gli
enterociti.
Perenni: una volta perse non si possono recuperare perché non si dividono. Ne
fanno parte i neuroni e le fibre muscolari. Si trovano costantemente in uno
stato di quiescenza, definito G0.

Ciclo cellulare
Le varie fasi che costituiscono il ciclo cellulare, ovvero l’insieme degli eventi
che porta alla divisione della cellula eucariote, sono:
~ L’ interfase fase: costituita da tre fasi G1, S, G2;
~ La mitosi o la meiosi;
~ La citodieresi: la finale mitosi e meiosi che porta alla divisione effettiva della
cellula.
Interfase
È la fase iniziale del ciclo cellulare ed è la fase che separa due divisioni cellulari
una dall’altra, è la più lunga. Durante questa fase avvengono tre sotto fasi che
necessitano un forte sforzo
~ Fase g1 (gap): fase accrescimento della cellula; inizia ad ingrandirsi e avviene
una forte sintesi proteica perché tutti gli organuli, enzimi e ormoni devono
duplicarsi;
Fase s (sintesi): ulteriore crescita della cellula e avviene la duplicazione del
DNA;
G2: crescita cellulare e preparazione cellula per entrare in mitosi.
La divisione cellulare
Il dna durante l'interfase lo troviamo despiralizzato per essere letto, per far
avvenire la duplicazione. Nella mitosi invece avviene una spiralizzazione
andando a formare il cromosoma.
Nella fase S avviene la duplicazione del dna, questo non significa dire che
raddoppia il numero di cromosomi ne che raddoppia l’informazione, quello
che avviene è che se prima avevano solo un cromatide, nella fase G2 abbiamo un
secondo cromatide fratello, cioè in forma bicromatidica, il numero è sempre
uguale.
Il cromosoma è composto da due identici cromatidi fratelli e sono legati da un
centromeri, zona contatto cromatidi fratelli.
Il cinetocore è una struttura proteica che troviamo in corrispondenza del
centromero e permette l’aggancio del fuso mitotico durante la mitosi.
I telomeri sono sequenze di dna non ripetitive che si trovano alla fine del
cromosoma.

La mitosi
È un processo di riproduzione asessuata: da una singola cellula si formano due
cellule figlie identiche alla madre.
La meiosi invece è una riproduzione sessuata perché da due gameti si creano
delle cellule aploidi che grazie al crossing over sono ricombinate, ovvero
hanno un corredo genetico unico, presenta differenziazione genica.
La mitosi avviene in tutte le cellule somatiche degli organismi eucarioti: tutte
le cellule del nostro corpo la svolgono tranne i gameti.
Sottofasi
Profase: un’ ulteriore sottofase chiamata prometafase;
Metafase;
Anafase;
Telofase;
Citodieresi.

Profase
Il dna si condensa, la cromatina è sotto forma di eterocromatina e si iniziano a
distinguere i cromatidi fratelli; allo stesso tempo il nucleolo scompare così
come la membrana nucleare. Nella fase G2 sono presenti i centrioli che nella
fase S danno origine al fuso mitotico.

Prometafase
È una fase in cui vengono completate le azioni della profase: completa
scomparsa nucleolo e membrana, il fuso mitotico si completa e i microtubuli si
agganciano ai cromatidi fratelli in corrispondenza del cinetocore.
Metafase
I cromosomi si trovano allineati al centro della cellula nella piastra
metafasica, i centrioli si trovano ai poli. I cromosomi si trovano nella fase più
spiralizzata, sono più visibili.

Anafase
I cromatidi fratelli vengono tirati dalle proteine motrici che fanno parte del
fuso mitotico in corrispondenza del cinetocore. Si separano o si segregano uno
dall’altro dirigendosi dalla parte opposta della cellula.

Telofase
I cromatidi si sono spartiti ai lati della cellula, essa deve dividersi per dare
origine alla cellula figlia e deve tornare alla condizione iniziale. La cromatina
torna eucromatina, si riforma la membrane nucleari e ricompaiono i nucleoli.
Citodieresi
Nella cellula vegetale la disgregazione del fuso mitotico porta alla formazione
di vescicole di cellulosa che si vanno a disporre lungo la piastra, fondendosi
formando la nuova parete cellulare e quindi le due cellule si dividono in
corrispondenza delle due pareti cellulari.
Nella cellula animale si crea un anello contrattile tra i due nuclei costituito da
actina e miosina, che vanno a formare la strozzatura.

Come varia l’ aploidia durante la mitosi

Mitosi n (numero C (quantità di dna che cromosomi cromatidi

cromosomi) corrisponde ad n)

G1 2n 2c 46 46

S 2n 4c (raddoppiano i 46 92
cromatidi)

anafase 2n 4c 92 92

citodieresi 2n 2c 46 46

Regolazione ciclo cellulare

La cellula cerca di evitare che ci siano mutazioni tramite un controllo raffinato.
Nel ciclo abbiamo dei checkpoint in tre fase i principali:
Uno tra la fase g1 e la fase s: se la cellula riesce a passare questi punti entra
nella fase s;
Un secondo alla fine della fase g2 e inizio della mitosi;
Un terzo checkpoint che controlla la fine della mitosi: se la cellula passa questo
punto si ha l’inizio della divisione cellulare.
In questa regolazione intervengono delle proteine cicline e le proteine della
classe delle chinasi ad azione enzimatica: chinasi ciclina dipendenti CDK. Le
proteine cdk sono presenti in tutte le fasi ma vengono attivati dalle cicline solo
quando devono essere utilizzate.
Premio Nobel 2001: hartwell, hurt e nurse.

La meiosi
Differenze
Una cellula madre diploide dà origine a 4 cellule figlie aploidi, cellule sessuali,
ovvero i gameti, corredo cromosomico dimezzato.
Nella meiosi abbiamo due divisioni successive, meiosi 1 che ha come risultato 2
cellule aploidi con 23 cromosomi che hanno però una quantità doppia di
materiale genetico (4c) e la meiosi 2 dove queste due cellule danno origine a 4
cellule aploidi dimezzando il corredo genetico. La meiosi 1 è chiamata
riduzione perché si dimezza il corredo cromosomico, ma essi sono costituiti
sempre da 2 cromatidi, mentre la meiosi 2 si chiama equazionale.
Le sotto fasi della meiosi 1 sono: leptotene, zigotene, pachitene, diplotene e
diacinesi. (le zie pazze di Diana)

Fasi della meiosi

Profase 1
Le sotto fasi della profase 1 sono:
leptotene: i cromatidi fratelli non sono visibili;
zigotene: i cromosomi omologhi formano le sinapsi e delle tetrade;
pachitene: fase cruciale della profase 1, avviene il crossing over, lo scambio di
alcuni tratti di materiale genetico materno e paterno di cromosomi ed è questo
che permette la variabilità genetica;
diplotene: inizio divisione cromosomi omologhi tranne in corrispondenza dei
chiasmi;
diacinesi: divisione cromosomi omologhi (le zie pazze di Diana).
Processo di sinapsi: appaiamenti dei cromosomi omologhi. I cromosomi
omologhi sono 2 cromosomi, ovvero 4 cromatidi;
Formazione della tetrade: insieme dei 4 cromatidi dei cromosomi omologhi;
Formazioni fusi mitotico;
Spiralizzazione cromosomi.
Metafase 1
I cromosomi omologhi sono disposti nella piastra metafasica al centro della
cellula, tuttavia i cromosomi sono ancora tenuti assieme dai chiasmi, punti di
contatto tra i cromosomi omologhi.
Anafase 1
Separazione dei cromosomi omologhi (formati ancora da 4 cromatidi, due l’uno)
che vengono tirati verso i poli opposti della cellula.
Nella mitosi invece si separano i cromatidi fratelli e non cromosomi omologhi.
Telofase 1
Si riforma l’involucro nucleare, si despiralizza la cromatina e si riforma il
nucleolo. Non è presente in tutte le specie perché dopo è presente un ulteriore
divisione.
Al termine della meiosi 1 avviene subito la meiosi 2, quindi l’Interfase non
avviene.

Meiosi 2
Profase 2: i cromosomi si condensano;
Metafase 2: i cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale;
Anafase 2: separazione dei cromatidi fratelli; nell’anafase 1 si sono separati i
cromosomi omologhi, mentre nell’anafase 2 si separano i cromatidi;
Telofase 2: formazione della cromatina, si despiralizza il DNA, della membrana
nucleare. Si forma inoltre il solco che porta la divisione delle due cellule figlie
(4).
Meiosi n (numero C (quantità di dna cromosomi cromatidi
cromosomi che corrisponde ad n)
)

G1 2n 2c 46 46

S 2n 4c (raddoppiano i 46 92
cromatidi)

fine meiosi 1n 2c 23 46
1

fine meiosi 1n 1c 23 23
2
Genetica mendeliana
Cellule somatiche e germinali. Le cellule somatiche sono tutte le cellule del
corpo ad eccezione dei gameti (spermatozoi e cellula uovo) che sono cellule
germinali.
Le cellule somatiche sono diploidi, mentre i gameti sono costituiti da 23
cromosomi.
~ Genotipo: insieme degli alleli (variante dei geni causati dagli alleli) presenti
per ogni gene che costituiscono l’informazione genica dell’organismo, DNA.
~ Fenotipo: rappresentazione morfologica e funzionale di ciascun organismo in
relazione al genotipo, risultato dell’espressione del genotipo.
~ Cariotipo: numero e caratteristiche dei cromosomi.

~ Gene: unità ereditaria di un dato carattere. Nei cromosomi troviamo il locus

genico, nello stesso posto in due cromatidi fratelli, dove possiamo trovare un
gene che definisce una caratteristica del fenotipo. Questo gene differisce in base
agli alleli, una delle due o più copie dei geni posizionati nei locus dei
cromosomi. Le varianti del gene presente sul cromosoma dipende dagli alleli.
Se i due alleli sono identici tra loro, l’individuo si identifica come omozigote,
se i due alleli sono differenti, siamo in presenza di eterozigosi.

Gregor Mendel
Padre della genetica moderna. Essi riesce a definire le tre leggi di Mendel.
Mendel svolge diversi esperimenti sulle piante di pisello e tramite questi
esperimenti nota che certe caratteristiche venivano ereditate dalla prole
secondo alcuni schemi che si ripetevano sempre. Utilizza le piante di pisello
perché si maneggiano facilmente, avevano caratteri non ambigui e poteva
svolgere un incrocio tra due piante o autofecondarle; la pianta del pisello
presenta un apparato riproduttore femminile e anche maschile.
Mendel svolge una autofecondazione in un fiore con delle determinate
caratteristiche. Definisce:
La linea pura: se un fiore giallo autofecondandolo rimane giallo nelle diverse
generazioni viene definita linea pura, individui che non cambiano.
Nei suoi primi esperimenti, per la prima legge e la seconda, analizzò un solo
carattere per volta. Nella prima legge confronta due fiori per il colore del seme,
un solo carattere. I caratteri che utilizza nel suo studio erano 7:. Le
caratteristiche della prole sono determinate da due variabili, una dominante una
recessiva.

Prima legge
Mendel incrocia due linee pure, una linea pura con carattere omozigote
dominante e una con carattere omozigote recessivo. Abbiamo lo stesso
carattere (il seme) nella generazione parentale che differisce per due variabili, il
colore. Da questo incrocio nota che tutta la prole F1 presentava tutta lo stesso
carattere, il colore giallo.
Da questo esperimento possiamo dedurre che abbiamo un seme verde recessivo
perché non viene manifestato e il seme giallo definito dominante perché viene
espresso.
Fenotipicamente otteniamo solo una combinazione (giallo),
genotipicamente abbiamo individui eterozigoti Aa con genotipo giallo.
Legge della dominanza o Seconda legge
Mendel incrocia le piante della generazione F1 sia con auto impollinazione sia
con impollinazione incrociata.
Ne deriva che:
~ il carattere recessivo, quello verde, ricompare nella generazione filiale F2 in
variabile 3:1. ¾ è rappresentato dal carattere dominante, ¼ da quello
recessivo.
~ le unità che erano responsabili dell'ereditarietà di un particolare carattere si
identificavano come fattori distinti che in ciascun individuo si trovavano in
coppia.
Teorizza che nella formazione dei gameti ciascuna coppia di cromosomi si
separa e ogni gamete ne eredita solo 1, esplicata nella terza legge.
Incrocia o autoimpollina due individui della generazione F1, quindi eterozigoti
Gg * Gg e ottiene attraverso il quadrato di punnett rapporto di ¾ dominante e ¼
recessivo (genotipo). Il dominante può essere sia omozigote che eterozigote , il
recessivo può essere solo omozigote.
¾ giallo e ¼ verde (fenotipo).
Testcross o quadrato di Punnet
Permette di determinare se un organismo con il fenditoio dominante è
omozigote o eterozigote.
Terza legge
Mendel non usa più un solo carattere ma ne usa due, il seme e la superficie del
seme. Per entrambi sappiamo che abbiamo un allele dominante e uno recessivo.
Gli alleli provenienti dagli individui parentali possono assortirsi in maniera
indipendente?
Le opzioni erano due:
~ Se gli individui sono dipendenti dalla generazione F1 si possono avere solo
due tipi di gameti, omozigote dominante e omozigote recessivo.
~ Se potessero separarsi avremmo 4 tipi di genotipo, omozigote dominante,
recessivo, eterozigote e eterozigote.
Tramite la terza legge capisce che gli alleli possono segregare in maniera
indipendente durante la meiosi con il crossing over, questo porta a 16
combinazioni in un rapporto sempre costante 9:3:3:1:
~ fenotipicamente abbiamo 9 fiori gialli lisci, che possono essere omozigoti
dominanti o eterozigoti;
~ 3 fiori verdi lisci;
~ 3 fiori gialli rugosi;
~ 1 fiore verde rugoso, recessivo.
Eccezioni leggi di mendel
Dominanza incompleta
La dominanza incompleta indica un caso in cui non abbiamo un carattere
dominante che prevale sull’altro anche se recessivo, questa è un’eccezione alla
prima legge. Fenotipicamente si ottiene una pianta che ha un colore intermedio
tra le due piante genitrici. Se si feconda la pianta rosa, per ½ rimane sia il
genotipo che il fenotipo della generazione F1, per ¼ una caratteristica della
generazione parentale, per l’altro ¼ le caratteristiche dell’altro genitore.

Pleiotropia
È un fenomeno genetico per il quale un unico gene definisce effetti genotipi
diversi. Il genotipo è lo stesso mentre il fenotipo è differente.

Codominanza
Fenomeno genetico che si può avere quando due o più alleli dello stesso lo su
genico si manifestano entrambi in modo completo a livello fenotipico in
individui eterozigoti. Gruppi sanguigni, esempio di codominanza allelia
multipla.

Gruppi sanguigni
Fenotipicamente si possono avere 4 gruppi sanguigni e genotipicamente
possiamo avere due varianti:

Genotipo Fenotipo

IAIA Fenotipo A

IAI0 Fenotipo A

IBIB Fenotipo B

IBI0 Fenotipo B

IAIB Fenotipo AB

I0I0 Fenotipo 0
Nel gruppo A così come nel B troviamo degli antigeni, questi antigeni (antigeni
A) vanno a creare degli anticorpi anti B, per questo motivo il gruppo A non
potrà mai ricevere il gruppo B o AB. Viceversa il gruppo B.
Il gruppo AB avendo entrambi gli antigeni non ha anticorpi
e può ricevere da tutti e 4 i donatori. Va bene anche 0 perché esso non ha
antigeni man anticorpi anti A e anti B; può ricevere solo da se stesso, ma allo
stesso tempo è un donatore universale.
Fattore RH
È uno specifico antigene proteico che troviamo sui globuli rossi. Si chiama RH
perché deriva dal nome di una scimmia ed è sintetizzato da un gene indicato
con la lettera D. Questo antigene può essere presente che non. Se è presente
l’individuo è RH positivo, se non presente RH negativo.
In caso di RH positivo possiamo avere due genotipi:
~ DD omozigote
~ Dd eterozigote
RH negativo presenta:
~dd omozigote recessivo
Generalmente è un fattore che non crea danni, tranne in gravidanza. Se la madre
è RH positiva e il figlio RH negativo può portare a eritroblastosi fetale, la quale
non si manifesta alla prima gravidanza, ma alla seconda.
Nella prima gravidanza al momento del parto produce anticorpi anti RH; il
primo figlio nasce sano. Nel momento della seconda gravidanza avendo
anticorpi anti RH, se il feto dovesse essere RH positivo libera questi anticorpi e
ad attaccarlo.

Allelia multipla
I gruppi sanguigni possono essere anche un esempio di alleluia multipla, a un
solo carattere fenotipico corrisponde a più alleli.
Geni concatenati o associati
Geni che si trovano sullo stesso cromosoma, ereditati insieme, rappresentando
un'eccezione alla legge della sperimento indipendente dei caratteri.
Sullo stesso cromosoma abbiamo dei geni che sono associati, che per
definizione non segregano ma vengono trasmessi assieme.

Epistasi
Interazione tra geni per cui un gene nasconde l’espressione fenotipica degli
alleli che fanno parte di un altro gene.
Eredità legata al sesso
22 coppie ovvero 44 cromosomi sono autosomici, ovvero non legati al sesso.
L’ultima coppia, gli ultimi 2 sono cromosomi sessuali e in base a questi avremo
lo sviluppo di un individuo femmina (XX) o maschio (XY).
Il sesso viene determinato dal l’individuo maschile. L’individuo femminile
fornirà sempre la X, mentre il maschio può fornire o X o Y.
I geni del cromosoma Y possono essere trasmessi solo dal padre, mentre il
cromosoma X può essere trasmesso sia per via materna che paterna, di cui
un’ombra deriva per forza dalla madre.
La probabilità del sesso è sempre di 50%.

Malattie legate al sesso

Le malattie latte al sesso sono legate ad una alterazione che troviamo nei
cromosomi sessuali. Prevedono la presenza di un allele difettoso su una delle
coppie di cromosomi sessuali, si manifestano in maniera differente nei due
sessi.
Possono essere:
X linked recessive: nel maschio se è presente l'allele recessivo sul cromosoma X
sarà fenotipicamente espressa oltre che genotipicamente, perché ne è affetto
(xY)
Nella femmina ci sono due casi differenti: portatrice sana e individui sano. Nel
caso in cui abbiamo una sola X recessiva e l’altra sana, abbiamo un individuo
femminile portatore sano (Xx); nel caso in cui ha due alleli dominanti sui
cromosomi sessuali la donna sarà sana (XX).
Esempi di malattie x linked recessive sono:
l'emofilia: l’ emofilia è una malattia congenita (fin dalla nascita) e ereditaria;
consiste in un deficit di proteine di coagulazione del sangue, il soggetto in
questione è quindi più soggetto ad emorragie sia spontanee che causate da un
trauma.
Daltonismo: porta ad un'anomalia della percezione dei colori. Le donne non
possono essere daltoniche, ma possono essere solo portatrici, i maschi invece
possono essere o sani o malati.
Y Linked: sono malattie legate al cromosoma y, le troviamo solo negli individui
maschili e solo il padre può trasmettere l'allele malato alla prole, se il maschio ne
è affetto tutti i figli maschi ne saranno affetti.
X linked dominanti: molto rare, bisogna sapere che se una madre è affetta ha il
50% di possibilità di trasmettere la malattia ad entrambi i figli, mentre il padre
ha la possibilità di trasmetterla solo alle figlie femmine, perché la X è ereditata
solo dalla madre.

Una donna portatrice sana per una malattia x linked recessiva, sposa un uomo
malato.
La donna è Xx il maschio è Yx

50% di probabilità nasce malato. La donna malata è molto rara, può avvenire in
questo caso, quando uno dei due cromosomi X è disattivato o è affetta da
sindrome di Turner.

Malattie autosomiche
Le troviamo in tutte quelle cellule che hanno cromosomi non sessuali .
Possono essere:
Autosomiche dominanti: si manifesta quando un allele dominante è mutato. Si
manifesta negli individui eterozigoti (Aa) oppure nell’omozigote dominante (AA).
Autosomiche recessive: si manifesta quando l'allele recessivo è mutato, si
manifesta nell’ eterozigote recessivo (aa).
Malattie autosomiche dominanti
Acondroplasia: nanismo;
Corea di huntington: neurodegenerativa, SNC e coinvolge capacità di
ragionamento, movimento e comportamento;
Brachidattilia: brevità dita.
Malato e malato: 100 malato
Malato e sano: 50 e 50
Malati eterozigoti: 75 malato e 25 sano

Madre affetta da acondroplasia e padre sano. Probabilità di avere figlia femmina

malata.
Malattie autosomiche recessive
Fibrosi cistica: malattia che colpisce il sistema respiratorio e digerente, è
dovuta da un gene alterato che porta a una sovrapproduzione di muco denso
che occlude i bronchi portando a infezioni respiratorie ripetute e attacca anche
il pancreas, che non produce gli enzimi pancreatici;
Fenilchetonuria: malattia congenita, sovrapproduzione di un amminoacido
essenziale che è la fenilanina;
Albinismo: assenza o riduzione produzione melanina, questa mancanza o
riduzione provoca una mancanza di colore nella cute, pelle ecc…
Galattosemia: malattia metabolica, il nostro corpo non riesce a metabolizzare il
galattosio. Normalmente il nostro corpo non lo scinde in autonomia, ma lo
scinde in glucosio e grazie a delle proteine digeriscono il glucosio. In questo
caso mancano gli enzimi per scindere il glucosio.
AA: sano
Aa: portatore sano
aa: malato
Portatore sano e malato: 50 portatore e 50 malato;
Portatore sano e portatore sano: 25 sano, 50 portatore, 50 malato.

Istoni Alberi genealogici (cerchio individuo femminile, quadrato individuo

maschile)
Eredità autosomica dominante: si presenta in tutte le generazioni quindi il
soggetto affetto deve avere almeno un genitore affetto, no distinzione tra i due
sessi, la frequenza è uguale nei due sessi.
Eredità autosomica recessiva: non si presenta in tutte le generazioni ma in
generale ne salta una, la frequenza nei maschi e nelle femmine è uguale.

Eredità mitocondriale: madre la trasmette ai figli sia maschi e femmine, mentre

i maschi non la trasmettono a nessuno. I mitocondri vengono trasmessi solo per
via materna; quando lo spermatozoo raggiunge la cellula uovo perde i
mitocondri.

Malattie X linked recessive: colpisce di più i maschi in quanto sono emizigoti,

quindi se ereditano l'allele X malato della madre sono malati; le femmine sono
affette sia se il padre che la madre sono malati.
Classificazioni delle mutazioni
Mutazione: cambiamento raro e causale, questo mutamento può essere
trasmesso ai figli, si tratta di una alterazione genotipi a che a seconda dei casi
può portare a cambiamenti fenotipici.
In base alle cause:
Mutazioni spontanee;
Mutazioni indotte: mutageni biologici: virus; mutageni chimici: composti
organici e inorganici; mutageni fisici: raggi X o UV.
In base alle cellule colpite:
Somatiche: cellule autosomiche;
Germinali: gameti.
In base alla porzione alterata:
Puntiformi o geniche: la sfera di interesse è solo 1 gene;
Cromosomiche: intere struttura cromosoma colpita;
Genomiche: intero assetto cariotipico.

Mutazioni geniche
Interessano singoli nucleotidi o 1 solo gene. Le più comuni mutazioni geniche
sono le mutazioni puntiformi e possono essere classificate in base al
meccanismo in cui avvengono:
Sostituzione: sostituire una base;
Inserzione: inserire una base;
Delezione: eliminare una base.
Si classificano in:
Mutazioni silenti
Il cambiamento che provocano avviene a livello genotipico, ovvero modifica una
tripletta che codifica per un amminoacido, quindi ci sarà un cambiamento nella
produzione di una proteina. Questo cambiamento non avrà però effetti
fenotipici, perché il codice genetico è ridondante.
TCT, cambia in TCC. Entrambe le basi codificano lo stesso amminoacido, pur
differenti per l’ultima base.
Mutazioni di senso
Anche in questo caso c’è una sostituzione ma in questo caso provoca un
cambiamento anche nell’animo acido codificato. L’esempio è l'anemia
falciforme, difetto dell emoglobina.
AAA codificata dalla lisina, se A viene sostituita da G otteniamo GAA, che
codifica per il glutammato.
Mutazioni non senso
Sostituzione di una base, ma questa mutazione provoca una formazione di una
tripletta che codifica per un codone di stop e arrest la sintesi proteica. Ciò
produca una proteina tronca, ovvero più corta che non risulta essere attiva.
Frameshift
Aggiunta o d’elezione di un numero di nucleotide non divisibile per tre e questo
cambia lo spostamento della cornice di lettura a valle.
Viene aggiunta una base dopo AGC, una A. Ciò significa che la lettura si sposta e
viene esclusa una base. Anche qui l'amminoacido che codifica per la tripletta
cambia.

Mutazioni cromosomiche
Il cambiamento avviene a livello della struttura del cromosoma. Originano dalla
rottura di un cromosoma che avvengono o spontaneamente, errore DNA
polimerasi che non è riuscita a correggere un errore, o da agenti mutageni.
Si dividono in:
Duplicazione: una parte del cromosoma è stata duplicata;
Inversione: una parte di un cromosoma viene invertita, una tripletta di base;
Delezione: sul braccio lungo una tripletta, una parte viene eliminata;
Traslocazione: scambio di parti di cromosomi tra due cromatidi fratelli.

Mutazioni genomiche
Riguardano l’intero assetto cariotipico, un numero che può essere maggiore o
minore di cromosomi.
Si possono suddividere in:
Aneuploidie : variazioni numero uno o più cromosomi;
Poliploide: presenza di uno o più corredi cromosomici sovrannumerati.
Le aneuploidie possono essere suddivise in:
Monosomie: sindrome di turner, si manifesta con la presenza di un solo
cromosoma a livello della coppia del cromosoma X, quindi nel l’individuo
femminile. Invece di avere XX, avremo X0. In questo caso nell individuo non può
essere inattivato ,unico cromosoma presente
Trisomie: avremo tre cromosomi.
Trisomia 13: sindrome di Patau
Trisomia 18: sindrome di Edwards
Trisomia 21: sindrome di Down
Sindrome di Klinefelter 47XXYY: si manifesta nell'individuo maschile, presenta
due cromosomi X e due cromosomi Y.
Nelle donne abbiamo due cromosomi X, mentre gli uomini ne hanno uno solo.
Per compensare ciò abbiamo un fenomeno chiamato lyonizzazione del
cromosoma X e determina la compensazione del dosaggio genico. Consiste nel
silenziare uno dei due cromosomi: analizzando le cellule di un individuo
femminile si nota che solo un cromosoma è attivo, mentre uno è silenziato.
Quello silenziato appare come un condensato di eterocromatina chiamato
corpo di Barr.
Lo associamo a questa sindrome perché negli uomini normalmente non
troviamo un corpo di barr, ma se lo troviamo siamo a livello della sindrome.

Esperimenti di Morgan
Tramite questi esperimenti fisici a dimostrare informazioni molto importanti.
Dimostrò che nei cromosomi abbiamo localizzato dei locus genici. Dimostrò
inoltre che erano presenti dei caratteri che venivano trasmessi da un sesso
all’altro, ovvero l’eredità legata al sesso.
Il suo esperimenti furono svolti sul moscerino della frutta. Questo esperimento
consisteva nell’incrocio di una femmina linea pura con occhi rossi e un maschio
linea pura con occhi bianchi.
F1: progenie tutta con gli occhi rossi;
Lascio incrociare tra loro gli individui della generazione F1;
F2: osservo un numero troppo basso di individui con fenotipo recessivo rispetto
ai rapporti di mendel e noto che tutti gli individui con fenotipo recessivo erano
maschi.
Concluse che il gene che determina il colore degli occhi è localizzato sul
cromosoma X.
Morgan era risicato a dimostrare che i locsu genici sono localizzati sui
cromosomi sessuali e dunque dimostrò l’eredità legata al sesso.

Genetica di popolazione
Branca di genetica che si occupa della costituzione genetica della popolazione.
Un esempio è quella del gruppo sanguigno in Italia:
40% gruppo 0, 36% gruppo A, 17% gruppo B, 7% gruppo AB). Il gruppo 0 è un
gruppo recessivo ma è preponderante, questo è possibile perché generale,mate
all’interno di una popolazione se di base troviamo un’alta percentuale di un
allele recessivo, questo rimarrà e continuerà a manifestarsi.

Embriologia
Gamete: cellula sessuale aploide, raggiunta alla maturità attraverso il processo
della gametogenesi.
I gameti maschili sono gli spermatozoi che si producono attraverso il processo
di spermatogenesi.
Le cellule uovo sono i gameti femminili e si producono attraverso l'ovogenesi.
Lo zigote è la cellula data dall’unione dei gameti maschili e femminili attraverso
il processo di fecondazione, da dove si sviluppa l’embrione.
Il processo di gametogenesi nella femmina avvengono nell’ovaio, nei maschi
nei tubuli seminiferi.

Spermatogenesi
Tre fasi:
~ Fase proliferativa: 16 giorni;
~ Fase meiotica: 24 giorni;
~ Spermatogenesi: 24 giorni;
Si parte da una cellula staminale indifferenziata, che ha un corredo diploide,
46 cromosomi, chiamata spermatogone; alla fine del processo avremo 4 cellule
aploidi chiamate spermatozoi.
Lo spermatogone inizia diversi processi di differenziamento intorno ai 12-13
anni di età. Lo spermatogone inizia a dividersi tramite la mitosi formando due
cellule diploidi, gli spermatogoni. Uno solo, lo spermatogone A1, va incontro
alla spermatogenesi, l’altro funge da clone di riserva.
Nella fase proliferativa avvengono fino a 6 divisioni mitotiche fino ad arrivare
allo spermatocita primario, con corredo diploide.
Dopo questa fase proliferativa avvengono due meiosi. Dalla prima meiosi
avremo la creazione di due cellule aploidi chiamate spermatociti secondari.
Gli spermatociti secondari vanno incontro a un secondo processo meiotico e
da questo secondo processo meiotico avremo la formazione di 4 cellule aploidi
chiamati spermatidi. L’ultimo processo è la spermatogenesi che ci porta alla
formazione di quattro spermatozoi.

Ovogenesi
Si parte da una cellula staminale non differenziata che è la cellula uovo e si
viene a creare l'ovocita primario.
L'ovogenesi avviene già nel periodo embrionale, mentre la spermatogenesi
avviene intorno ai 12-13 anni.
L’ ovogonio è una cellula staminale diploide che si divide per mitosi dando
origine all’ ovocita primario e avviene durante lo sviluppo embrionale.
L'ovocita primario diploide entra in meiosi ma si blocca in profase 1 fino
all’inizio della pubertà, dove si viene a formare l'ovocita secondario, cellula
aploide, e il primo globulo polare che verrà espulso.
Questo ovocita secondario va incontro all’ ovulazione, espulso dall’ovaio
passando nella tuba uterina, dove può avvenire la fecondazione.
Nell’ovogenesi abbiamo quindi due destini: fecondazione o non fecondazione.
L'ovocita secondario in assenza di fecondazione si blocca nella meiosi 2 in
metafase 2: questa meiosi 2 viene completata solamente in caso di
fecondazione e in questo caso si ha la formazione della cellula uovo matura
aploide insieme al secondo globulo polare che verrà anch'esso espulso.

Ciclo ovarico e ciclo uterino

Sono contemporanei e hanno entrambi la durata di 28 giorni. Differiscono per
lo studio che portano avanti: nel caso del ciclo ovarico viene studiato la
maturazione del follicolo, ovvero la maturazione dell'ovocita primario e
secondario, e l’espulsione di questo con l’ovulazione.
Si divide in:
~ fase follicolare: dura 14 giorni
~ ovulazione: avviene al 14 giorno
~ fase luteinica: dura 14 giorni
Ciclo uterino chiamato anche mestruale studia il comportamento dell’
endometrio, il suo ispessimento e sfaldamento in caso di mancata
fecondazione.
Si divide in:
~ Fase mestruale: durata variabile da 1 a 5 giorni,
~ Fase proliferativa: intensa attività proliferativa delle ghiandole
dell'endometrio che fa sì che il volume dell'endometrio si ispessisca e comporta
un aumento dell’ estrogeno che viene prodotto dall’ovaio, dura circa 10 giorni;
~ Fase secretiva: le ghiandole endometriali aumentano la secrezione, si
arricchisce di sostanze nutritive per prepararsi alla fecondazione, sotto lo
stimolo del progesterone; dura circa 14 giorni, inizia intorno al 14esimo giorno
con l'ovulazione e finisce al 28esimo.
Abbiamo due opzioni: o la cellula uovo viene fecondata e quindi si ha lo
sviluppo dello zigote e dell’ embrione con la fecondazione; altrimenti se la
cellula uovo non viene fecondata, la cellula uovo smette di produrre
progesterone e si ha lo sfaldamento dell'endometrio.

Il ciclo ovarico studia i follicoli. Questi follicoli contengono l’ovocita

primario. Più precisamente l’ovocita primario si lega al follicolo con due
strutture: la cellula della granulosa e la lamina che queste cellule secernono
che è la lamina basale. Queste tre strutture formano il follicolo.
All’inizio del ciclo ovarico abbiamo questi follicoli assistiamo ad una fase
follicolare che prevede un aumento delle strutture e dimensioni del follicolo e
in questa fase non abbiamo picchi elevatissimi di ormoni ma lo possiamo
riscontrare al 14 giorno nella seconda fase, ovvero l'ovulazione: picco
dell’ormone LH, ormone luteinizzante; oltre a questo riscontriamo un
meccanismo di feedback positivo che porta all'accrescimento del follicolo.
Possiamo avere due casi: l’ovocita secondario viene espulso e tutto ciò che
rimane del follicolo prende il nome di corpo luteo, che ha due destini: può
essere fecondato (utile nello sviluppo embrionale); se non si ha fecondazione il
corpo luteo ha una vita di circa 14 giorni ( fino al 28esimo giorno) fino all’
apoptosi. Il corpo luteo viene anche chiamato endocrino transitorio in quanto
rilascia ormoni ed è grazie a questo che si ha un picco di progesterone in
corrispondenza dell’ ovulazione.
In entrambi i casi nella fase finale luteinica che dura 14 giorni abbiamo
l'ispessimento dell'endometrio e un picco di progesterone; se non viene
fecondato le opzioni sono due: nel caso del ciclo uterino lo sfaldamento
dell'endometrio, nel caso del ciclo ovarico la morte del corpo luteo, e si
vengono a riformare i follicoli.
Il picco di lh si ha in corrispondenza dell’ ovulazione; il picco di progesterone
si ha in corrispondenza della fase secretiva del ciclo uterino o della fase
luteinica ciclo ovarico, il picco estrogeno fase proliferativa ciclo uterino e
fase finale ciclo follicolare.
Fecondazione

L'ovocita riprende la meiosi 2 fino ad avere due gameti maturi per formare lo
zigote.
Durante l'ovulazione l’ovocita secondario circondato dalla corona radiata
viene rilasciato e catturato dalla tuba.
Dopo questa fase avvengono tre tappe:
~ reazioni acrosomiale: reazione tra gli spermatozoi e la cellula o uovo, tentato
ingresso degli spermatozoi.
~ inizio dello sviluppo embrionale: segmentazione e gastrulazione.
La fecondazione avviene nel terzo esterno delle tube uterine o tube di
falloppio, mentre nell’ovaio abbiamo il processo di ovogenesi, l’ovocita viene
espulso e passa nella tuba e qui si blocca in metà fase 2 attendendo l’arrivo degli
spermatozoi.

La reazione acrosomiale
Lo spermatozoo è formato da:
~ un flagello;
~ ricoperto da una membrana plasmatica;
~ una porzione intermedia che comprende la guaina mitocondriale e il collo;
~ la testa che comprende il nucleo e l’acrosoma.
Quando avviene la fecondazione, ovvero lo spermatozoo si fonde con la cellula
uovo per dare origine allo zigote, viene mantenuto solo la testa, nucleo e
acrosoma, quindi la parte relativa ai mitocondri viene persa; di coseguenza i
mitocondri derivano solo dalla madre.
L’acrosoma si origina da una vescicola dell’ apparato del golgi ed è importante
perché contiene degli enzimi litici che interessano per la reazione acrosomiale
e la formazione dello zigote.
La reazione è la capacità dello spermatozoo di crearsi un varco nella cellula
uovo che è formata da diverse membrane: la corona radiata, la zona pellucida
e la membrana plasmatica della cellula uovo. Gli enzimi litici, che hanno
attività lisosomiale, riescono a creare un varco e a far entrare man mano gli
spermatozoi.

Si ha l’unione della cellula uovo matura e dello spermatozoo dando inizio alla
creazione dello zigote che si sposta man mano dalla tuba fino all’ utero.
Nei primi 2 e 3 giorni avvengono delle divisioni cellulari:
~ Stadio a 2 cellule (24h);
~ Stadio a 4 cellule (42h);
~ Stadio a 8 cellule (72h); queste otto cellule vengono chiamati blastomeri e
sono tenuti assieme dalla zona pellucida;
Segmentazione

Prima fase della prima settimana dello sviluppo, caratterizzata da una serie di
divisioni cellulari molto veloci:
~ Stadio a 16 cellule detto anche morula (da 8 a 16) che avviene al terzo giorno
o al quarto giorno (96h) dopo la fecondazione ; formata da blastomeri;
~ blastocisti: avviene 6 giorni dopo la fecondazione; struttura costituita da
32-64 cellule; si ha il primo differenziamento cellulare nello sviluppo
embrionale nel quale si vengono a formare due strati di cellule: il trofoblasto
che é quello più esterno e la masssa cellulare interna, importante perché è
quella da cui originano i tre foglietti embrionali;
~ gastrula: al 15esimo giorno si ha il passaggio da blastocisti a gastrula,
formata da e poi il seguente inizio della gastrulazione. La gastrulazione è molto
importante perché si ha il differenziamento nei tre foglietti embrionali e in
seguito la neurolazione, sviluppo sistema nervoso.
I tre foglietti embrionali sono:
~ Endoderma: foglietto più interno, oroginano il fegato, il pancreas, vie
respiratorie, vescica, uretra, prostata, pancreas, tiroide, paratiroide, timo,
ovociti e soermatozoi;
~ Mesoderma: foglietto di mezzo, originano scheletro e muscoli, tessuto
connettivo, apparato cardiocircolatorio e apparato renale;
~ Ectoderma: foglietto più esterno. Originano solo il tessuto nervoso e
l’epidermide con i suoi derivati.

Parto e lattazione
Le contrazioni uterine sono stimolate da due fattori: ossitocina e
prostaglandine.
Lo stimolo del latte materno avviene da parte della prolattina, stimolata
dall’assunzione del neonato.

Esami in gravidanza
Amniocentesi: prelievo del liquido amniotico svolto in torno alla 15esima e 16
esima settimana;
Villocentesi: esame delicato che permette di verificare se sono presenti
mutazioni genetiche; avviene a livello dei villi intorno alla 12esima settimana.