BIOLOGIA CELLULARE ANIMALE

docente: Antonella Peruffo

appelli: fine gennaio, metà febbraio

voto fa media con "miglioramento genetico"

ECOLOGIA
applicazioni pratiche:
-biologia della conservazione
-gestione delle risorse naturali
-interazione sociale umana
-interazione tra gli organismi e l'ambiente ed i suoi relativi equilibri
-materia interdisciplinare tra cui biologia e scienze della terra

obbiettivo: capire come la biodiversità cambia

dogmi della biologia:

-le cellule sono la più piccola unità funzionale vivente
-organismi viventi formati da 1o più cellule
-tutte le cellule hanno origine da una cellula pre-esistente
-le basi fisiche dell'eredità risiedono nel dna, depositario dell'informazione genetica
VIRUS: entità biologiche (perchè si riproducono), agenti infettanti o natura non cellulare
-dimensione: 10-300
-estremo semplicità in organizzazioni
-vivono e si riproducono in altre cellule (parassiti)
-contengono solo dna o rna

cosa è: formato da parte centrale (core) e rivestimento (capside)

-core, costituito da genoma virale associato a proteine
-capside, involucro proteico che racchiude l'acido nucleico, costituito da capsomeri: danno la forma,
protegge il genoma, consente la penetrazione del virus alla cellula, proteine di aggancio a recettori
cellulari
-pericapside: a volte è presente, involucro lipo-proteico esterno, frammenti di membrana del
parassitato

classificazione:
-tipo di acido nucleico: desossiribovirus (dna), ribovirus (rna)
-tipo di ospite: vegetali, animali, batteriofagi

TEORIE DEI VIRUS

regressiva: forme di vita degenerate perdendo quasi tutto tranne la genetica fondamentale
cellulare: aggregamenti di macromolecole che hanno capito come funzionare

REPLICAZIONE VIRALE
prerequisiti:
-trovare una cellula
-aderire ad una cellula
-penetrare nella cellula ospite
penetrazione:
-solo il genoma
-penetra tutto

penetra tutto:
1.adesione
2.penetrazione
3.dissoluzione del capside
4.duplicazione del genoma
5.sintesi proteica del capside
6.assemblaggio
7.esocitosi/lisi cellulare

VIRUS EBOLA
virus a rna, struttura tubolare filamentosa, scoperto in Congo, 4 ceppi di cui 3 letali all'uomo, causa
febbre emorragica, mortalità 50-89%

sintomi: febbre, vomito, diarrea, dolori, emorragie interne, morte

si diffonde contatto con il sangue infetto

origine zoonotica:
serbatoio naturale animali (volpi volanti) o gorilla, infeto col contatto coi fluidi corporei o
secrezioni, distribuito col sangue, ingresso da abrasioni e ferite con liquidi infetti, no virus nel
sudore, vista la limitata trasmissione in occidente si limita molto, bersaglio cellule reticolo-
endoteliale, elevata replicazione nei polmoni, nel fegato e della milza

no resistente, ucciso da: sapone, candeggina, luce, aciugatura, lavatrice, fuori vive per breve tempo

VIRUS DEL MOSAICO

gruppo di virus, cosituito da rna aploide circolare, no involucro proteico, infetta i vegetali, silenzia
la traduzione dell'rna perchè lo usa il batterio

prioni:
agenti infettivi proteici, elevata capacità di replicazione, glicoproteina normalmente espressa, no
virus quindi acidi nucleici, sintetizza durante la sintesi proteica, si trovano sulle cellule nervose,
prioni modificati (malati) hanno una funzione dannosa, i prioni malati riescono a modificare
velocemente i sani, questi malati hanno una diminuzione dei neuroni, distruggendoli, portando alla
morte.
Mancata risposta immunitaria o infiammatoria, elevata resistenza alla degradazione, resistenza ad
agenti chimici, muoiono dal calore a 120°C

TASSONOMIA

disciplina dalla classificazione, studia i criteri per ordinare gli organismi in sistemi di
classificazione gerarchica

Carl Linneo: classifica gli esseri in

-piante
-animali
-non viventi
Eduardo Chatton: separò gli organismi in procarioti (senza nucleo) ed eucarioti (con nucleo)

Whittaker: confronto tra

-struttura cellulare
-organizzazione cellulare
-modalità di nutrimento

classificazione:
-monera (batteri)
-protisti (protozoi)
-animali
-vegetali
-funghi

Woese: si basa sul confronto tra dna e rna

domini:
-archea (procarioti)
-bacteria (batteri classici)
-eureka (gli altri)

caratteristiche procarioti:
-no nucleo
-manca sistema di membrana
-esistono solo come esseri unicellulari
-se si aggregano non si specializzano come nei tessuti

eucarioti:
-nucleo doppia membrana
-citoplasma compartimentato
-hanno specializzazione di membrana
-differiscono per funzioni negli organismi pluricellulari

forma batteri:
-sferici (cocchi)
-cilindrico (bacilli)
-cilindro ricurvo (vibrone)
-spiralata (spirale/spirilli)

metabolismo:
-aerobi
-anaerobi
ARCHEOBATTERI
si dividono in 3 gruppi: metanobatteri (energia da H2 e CO2), alofili (vivono in molto sale),
termoacidofili (alte temperature e pH<2)

metanobatteri: usano H2 come fonte di energia e CO2 come fonte di carbonio, anaerobi obbligati,
producono metano
 BATTERI/EUBATTERI

classificazione in base:
-forma
-raggruppamento
-respirazione
-colorazione di Gram

forma:
-sferica (cocchi)
-bastoncini (bacilli)
-ondulato (spirilli)

raggruppamento:
-diplo (due)
-strepto (catena)
-stafilo (colonia)

CLASSIFICAZIONE IN BASE ALLA COLORAZIONE DI GRAM

2 categorie secondo questo metodo:

-batteri Gram + (viola)
-batteri Gram – (rosa)

tappa essenziale nell'analisi media per determinare i patogeni, forma e dimensioni. La differenza sta
nella parete batterica
COSTITUZIONE CELLULA BATTERICA

componenti materiali:
-parete
-membrana ciroplasmatica
-DNA
-ribosomi

strutture accessorie:
-appendici (flagelli, pili)
-plasmidi
la
CAPSULA
involucro esterno alla parete batterica, formata da mucopolisaccaridi, se si toglie la trasmissione
diminuisce

funzione:
-resistenza all'essiccamento
-adesione
-riserva di energia
-inibizione fagocitosi e killing intracellulare

se la capsula è poco densa forma uno strato mucoso formando biofilm batterico. Il biofilm sono
micro-colonie, agglomerati di batteri adesivi immersi in una capsula della cellula stessa
 PARETE
struttura di rivestimento rigida inestensibile, ha spessore variabile, non interferisce con trasporto e
passaggio, è tra la capsula e membrana plasmatica; si trova in tutti i batteri patogeni più pericolosi

funzioni:
-forma una barriera selettiva di permeazione dei soluti
-regola la secrezione di proteine
-sede degli enzimi per la produzione di energia
-sede di sintesi dei suoi stessi componenti e della parete cellulare
gel colloidale 80% H20, sostanze organiche, sali, nucleotide dove c'è il genoma, ribosomi con la
sintesi proteica

contenuto:
-ribosomi, producono proteine, abbbondanti negli eucarioti, ribosomi 70s
-nucleotide, si trova il DNA
-genoforo, filamento anulare di DNA, non è separato da membrane, è ancorato ad un perno della
membrana a contatto con il citoplasma

PLASMIDI
piccole molecole di DNA a doppia elica circolare, contiene geni che conferisce vantaggi alla cellula
(non vitali), si replicano autonomamente, presenti in coppie multiple

RIPRODUZIONE
si riproduce per scissione binaria, il materiale generico si duplica e si distribuisce, la cellula si
allunga, la parete si invagina, il DNA si ripartisce, alla fine avviene la divisione. La divisione
avviene solo in condizioni favorevoli
EUCARIOTI
unicellulari: protisti, funghi
pluricellulari: metazoi (animale) e metafiti (vegetali)

caratteristiche cellule eucarioti:

-oraganizzazione più complessa
-hanno un nucleo che racchiude il DNA
-hanno degli organuli cellulari separati da citoplasma, hanno funzione di separare fisicamente i
processi e reazioni specifiche
-svolge più funzioni assieme
-si divide in 3 parti: nucleo, citoplasma, complesso membrane interne

classificazione (durata di vita):

perenni, altamente differenziate (cellule nervose)
stabili, cellule ghiandolari
labili, epiteli di rivestimento

STRUTTURA CELLULE EUCARIOTE

glicocalice: rivestimento esterno che ricopre la cellula
membrane plasmatiche: delimita i confini cellulari
citoplasma: liquido nella cellula, contiene tutti gli organelli
nucleo: contiene il DNA
ribosomi: producono proteine
mitocondri: 2 membrane, producono energia
apparato mitotico: costituito da 2 corpi bastoncellari
reticolo endoplasmatico: cisterne piatte, se hanno dei ribosomi è considerato "rugoso", sennò
"liscio"
lisosomi: rappresentano il sistema digestivo della cellula, ammassi di glicogeno e trigliceridi

visto che tutte le cellule derivano dallo zigote è possibile tornare indietro, forse

forma immutabile:
spermatozoo
cellule nervose
cellule vegetali
forma mutabile: a seconda dell'ambiente e della funzione o a causa della pressione di altre cellule
(amebe, cellule del sangue)

citoscheletro: da la forma alle cellule, rispetta le leggi di citomorfogenesi, sfruttano al massimo lo

spazio, in piasta da rotonde a poliedriche

PLASMIDI
piccole molecole di DNA circolari a doppio filamento, la differenza principale tra DNA
cromosomale e quello plasmidico risiede nella funzione:
-il DNA cromosomale è essenziale per la crescita batterica e divisione cellulare
-ha informazioni come resistenza antibiotica

CLONAZIONE
consiste di ottenere 1 o più copie di una cellula identici e manipolati, si usano i plasmidi perchè:
-sono piccoli
-stabili perchè a doppio filamento
-hanno replicazione indipendente
-elevato numero di copie nella cellula

batterio più usato: E. Coli

per costruire plasmidi si utilizza:

-plasmide batterico (pBR 322)
-genoma di virus
MEMBRANA CELLULARE
il dna della cellula è responsabile della sua capacità riproduttiva ma sembra che il "cervello" della
cellula sia la membrana plasmatica

cos'è?
Involucro che racchiude e delimita la cellula, formata da lipidi (fosfolipidi) a doppio strato, tra i
lipidi ci sono le proteine

funzioni
-racchiude e protegge
-passaggio di sostanze (permeabilità selettiva)
-regola la composizione dell'ambiente interno mantenendo uno stato differenziato tra l'esterno e
l'interno
-interagisce con l'ambiente, presenta recettori che consentono alla cellula di interagire con l'esterno
(comunicare, aderire, ecc.)

scoperta
esperimenti sulle uova di riccio di mare, nel terreno si aggiunge il "rosso fenolo" ma le uova non
diventano rosse ma rimanevano bianche, ma se intanto all'interno non usciva, la pipetta aveva forato
qualcosa

struttura membrana cellulare

dimostrò che i fosfolipidi in acqua le teste a contatto con l'acqua e le cose verso l'interno; nel 1925
si misurò lo spazio occupato dai lipidi: estrassero un numero definito di eritrociti misurarono l'area
chiusa e poi aperta, si notò che in soluzione (stesi) l'area era doppia rispetto all'area chiusa, quindi lo
strato era doppio, fù ipotizzato poi la presenza di pori acquosi, ciò dava il "modello a mosaico
fluido", ciò dà alle proteine una notevole mobilità, la struttura finale è semi-liquida

composizione:
-fosfolipidi
-proteine
-glucidi
-colesterolo (solo cellule animali)

fosfolipidi di membrana
sviluppati sulla molecola di glicerolo, 2 catene di acidi grassi apolari ed idrofobiche, la testa è
idrofilica ed interagisce con la fase acquosa, quindi sono molecole anfipatiche, formano
spontaneamente in doppi strati, la composizione lipidica rende le membrane asimmetriche

importanza fluidità: fusione delle membrane biologiche, fluidità delle proteine

proteine estrinseche
non attraversano la membrana ma sono sulla faccia esterna o interna, possono essere:
-periferiche di membrana, legami non cavalenti con la superficie della membrana
-periferiche ancorate ai lipidi, legati con legami covalenti alla testa o alle catene degli acidi grassi
dei fosfolipidi

proteine intrinseche
attraverso il doppio strato, sono come grossi iceberg, hanno una regione idrofobica a contatto con le
code
funzioni:
-enzimi
-trasportatori
-adesione
-recettori
PROTEINE
composto organico formato da amminoacidi leati da legami peptidici

funzione:
-enzimi
-trasporto
-contrattile
-struttura
-difesa
-regolatrici

struttura:
-primaria: sequenza di amminoacidi
-secondaria: legami H con -CO e -NH
-terziaria: legami tra i gruppi R degli amminoacidi
-quaternaria: più sub-unità unite
classificazione:
-globulari:solubili in acqua, forma sferica, funzioni biologiche
-fibrose: insolubili in acqua, ruoli strutturali, funzione meccanica

DIFFUSIONE
facilitata: dipende dalla quantità di trasportatore del glucosio disponibile

passivo: il gradiente funge da trasportatore, non serve l'ATP

attivo: permette il trasporto anche contro il gradiente, mediante proteine vettrici, consuma ATP

trasporto
-simporto: la sostanza entra con uno ione
-antiporto: la sostanza entra, lo ione esce
-endocitosi: assunzione di macromolecole dall'asterno ed idrolizzate
-esocitosi: escreti/espulsi materiali dalla cellula

GIUNZIONI CELLULARI
zone specifiche della membrana specializzate, coinvolgono proteine integrali legando sia elementi
del citoscheletro sia della matrice extracellulare, lo spazio circolano le sostanze nutritive ed i gas
per tenere vivia la cellula, visto che le giunzioni devono mantenere adese le cellule hanno un
elevato livello di Ca++

giunzioni aderenti:
-giunzioni occludenti
-desmosomi
-endosomi

giunzione comunicanti/serrate:
-giunzioni comunicative

desmosomi:
dispositivi di giunzione specializzati di natura proteica, la regione della membrana che lo contiene
ha uno spesso strato di materiale denso (il desmosoma ha forma circolare) denominato placche; il
desmosoma si lega ai filamenti intermedi di cheratina tramite la placca citoplasmatica, si
classificano in base alla localizzazione, il materiale filamentoso è chiamato "cemento" che si
addensa nella porzione centrale
funzioni: resistenza trazione, impedisce la separazione delle cellule, present sopratutto tra le cellule
epiteliali

fasce occludenti:
formano una cintura continua attorno alla cellula, hanno funzione sigillante cioè inpendiscono il
passaggio di fluidi tra le cavità corporee e le cellule sottostanti, sono accollate l'una all'altra
chiudendo lo spazio intercellulare, infatti lo spazio intercellulare è nullo nei punti nodali, tanti punti
nodali in fila fanno il filamento sigillante

enidesmosomi:
zone della membrana, fornisce supporto strutturale ai tessuti, formando nel tessuto un dispositivo
tramite il quale le forze applicate si scompongono tra le varie cellule

giunzone comunicante:
facilitano la diffusione di ioni e di piccole molecole da una cellula all'altra attraverso vie di bassa
resistenza, non sono stabili ma a seconda dell'esigenza mettono in comunicazione le cellule
funzioni:
-scambio materiale nutritivo
-partecipano conduzione dell'impulso
-partecipano regolando l'attività genetica e nella differenziazione dei tessuti
-coinvolte nell'interazione dell'attività cellulari
COMPARTIMENTI INTRACELLULARI
lo spazio interno delle cellule è compartimentato, succede solo nelle cellule eucariote, i diversi
compartimenti formano arganuli con specifiche competenze biochimiche

reticolo endoplasmatico:
sistema formato da vescicole, cisterne e tubuli, lo spazio interno è il lume è la componente più
rilenvante del sistema membranoso interno, contiene una serie di enzimi che catalizzano diverse
reazioni per produrre proteine, presente sia nelle cellule animali che vegetali.
Abbiamo 2 reticoli:
-reticolo endoplasmatico rugoso (RER)
-reticolo endoplasmatico liscio (REL)

rer:
rugoso per la presenza di ribosomi
funzioni:
-sintesi dei fosfolipidi e dei trigliceridi
-consente alle proteine appena create di sostanze nell'rer, da qui vengono trasportate a destinazione
-sito controllo qualità delle proteine
-qui assumono le strutture secondarie e terziarie delle proteine
-immagazzinano le proteine
-responsabile della formazione delle membrane

rel:
privo di ribosomi
funzioni:
-sintesi dei fosfolipidi
-intervengono alla sintesi degli steroidi e del colesterolo
-responsabile del metabolismo del glicogeno
-nel fegato ha funzione detossificante
-funzione di accumulo di ioni calcio

rer, sintesi proteica:

compiuta dai ribosomi associato al rer, l'associazione ribosomi-membrana consente alle proteine
neosintetizzate di penetrare all'interno della cisterna, le proteine associate al rer partecipano e
coadiuvano la sintesi proteica

ribosomi: organuli citoplasmatici che producono proteine, traducono l'RNA in proteine

struttura:
formata da 2 subunità, ogni subunità è formata da RNA riboromiale (rRNA), possono essere liberi
(formano proteine strutturali) o legati ai reticoli (producono proteine intrinseche di membrana)

trascrizione: da DNA all'interno della cellula tramite la trascrizione creando del RNA messaggero

traduzione: l'RNA messagero arriva ai ribosomi, lì grazie al tRNA le triplette vengono portate e si
forma la proteina, amminoacido per amminoacido
sintesi proteica:
in 3 fasi:
-inizio
-allungamento
-terminazione

inizio: si forma il complesso tra mRNA, la subunità minore e la molecola di tRNA, al complesso
d'inizio si lega la subunità maggiore, da questo punto inizia l'allungamento

allungamento:
-un nuovo tRNA entra nel sito A
-l'enzima trasferasi crea il legame peptidico tra amminoacidi
-appena accade l'amminoacido sul sito P si stacca dal tRNA e si lega all'amminoacido del sito A
-il ribosoma quindi si muove lungo l'RNA spostano il tRNA dal sito A al sito P liberando nel
contempo il tRNA vuoto

terminazione: il tutto si ferma quando incontra un codone di stop

APPARATO DI GOLGI
organo cellulare costituito da cisterne piatte impilate, le cisterne sono controllate da vescicoli che si
formano continuamente per estroflessione della membrana dei Golgi (gemmazione)

funzioni:
-rielabolare, selezionare ed esportare proteine cellulari
-produrre glicoproteine, glicolipidi e lipoproteine
-aggiungendo gruppi fosfati o gruppi oligosacaridi ci indirizza le proteine al loro destino
-ruolo importante nella formazione dei lisosomi

struttura:
costituito da cisterne, numero variabile tra 3 a 10, ha 3 tipi di componenti
-cisterne appiattite impilate
-vescicole di trasporto, dall'ambiente al Golgi
-granuli di secrezione, dal Golgi all'ambiente

polarità:
ha polarità in base alla forma ed alla attività enzimatica correlate, si ditinguono in
-faccia CIS, faccia prossimale, immatura (più vicino al nucleo)
-faccia mediale
-faccia TRANS, faccia distale, matura (più lontano dal nucleo)

faccia CIS: camera di ingresso delle vescicole di trasporto

-fosforilazione oligosaccaridi delle proteine destinate ai lisosomi
-rimuove il mannosio

faccia TRANS: escono con la gemmazione le proteine create

-addizione galattosio ed acido N-acetil neuroaminico
-aggiunge gruppi solfato
-smista vescicole

TGN: il "trans Golgi network", punto in cui le proteine sono raggruppate se spedite mediante 3
tipologie di vescicole a seonda del segnale di destino: esocitotiche, secretorie, lisosomiali
funzioni:
-maturazione e smistamento delle proteine
-rinnovamento delle membrani interne
-mantenimento della membrana plasmatica
-mantenimento organelli
-produce polisaccaridi
-sintetizza lipoproteine

maturazione proteine: 4 tipi

-glicosidazione, aggiunta di zuccheri
-deglicosidazione, togliere zuccheri
-solfatazione, aggiunta gruppo solfato (SO4--)
-fosforilazione, aggiunta di gruppi fosfato

NUCLEO CELLULARE
organulo dove avvengono i meccanismi di riproduzione cellulare e sintesi proteica

funzioni:
-contiene e protegge gli acidi nucleici
-sede dei processi di duplicazione del DNA e trascrizione del RNA
-svolge un ruolo nella regolazione del metabolismo cellulare
-ruolo importante nella trasmissione delle informazioni genetihe al citoplasma

la membrana nucleare che riveste il nucleo è in continuità col RER

involucro nucleare: 2 strati

-membrana esterna, ricoperta da ribosomi ed è connessa con le membrane del RER
-membrana interna, è liscia e separato dal materiale nucleare chiamato "lamina fibrosa"(filamento
proteici), deputato al rafforzamento meccanico della membrana dell'involucro nucleare

pori nucleari:
canali di passaggio tra nucleo e citoplasma, funzioni
-permette il passaggio di molecole dal citosol all'interno del nucleo
-rendono possibile il passaggio selettivo di RNA e proteine

struttura cilindrica formata da: un telaio centrale (complesso dei raggi) inserito tra un anello
citoplasmatico ed un anello nucleare

nucleo scheletrico
rete di filamenti proteici nella membrana interna, filamenti di actina e spectrina

funzione:
-fornisce sostegno
-condiziona la scomposizione e composizione dell'involucro nucleare
-da ancoraggio all'eterocromatina
-regola la trascrizione
-ospita enzimi per replicazione e trascrizione

nucleoplasma: al suo interno c'è

-cromatina, DNA+proteine, è il materiale genetico
-nucleolo, sintesi di RNA ribosomiale, assemblaggio di ribosomi, trasmissioni mRNA da nucleo a
citoplasma
-enzimi, per replicazione, trascrizione e rielaborazione

cromatina:
forma del DNA piegato nel nucleo, DNA+proteine=cromatina, durante a divisione cellulare la
cromatina si condensa in strutture chiamate cromosomi costituito da: DNA, istoni, proteine non
istoniche

nucleoso: unità strutturale associata a DNA+istoni

nucleosoma: unità strutturale della cromatina, costituito da un centro proteico attorno a cui si
avvolge il DNA

istone: piccole molecole proteiche presenti nella regione globulare con 1 o 2 braccia ai lati, regolano
(le braccia) il legame istone-DNA

DNA
contiene tutte le informazioni genetiche ed ereditarie chimicamente il DNA è una ripetizione di
nucleotidi, ogni nucleotide è composto da:
-gruppo fosfato
-zucchero
-base azotata (adenina, guanina, citosina, timina)

duplicazione del DNA

produce 2 repliche identiche di DNA, si verifica in tutti gli organismi ed è la base dell'ereditarietà
biologica, durante la replicazione i filamenti di DNA si separano per poi essere completati (si
chiama infatti replicazione semiconservativa), l'elica quindi sarà composta da una parte vecchia ed
una parte nuova, ci sono poi meccanismi di controllo che riparano il DNA se serve.
Primo passo è l'apertura della doppia elica da parte delle elicasi, poi arriva la DNA-polimerasi che
sintetizzano nuovi filamenti (il tutto avviene durante la fase S del ciclo cellulare); la DNA-
polimerasi isolati dalle cellule ed i primer si possono usare per sintetizzare DNA da un DNA
modello, processo noto come PCR

da gene a proteina: il DNA viene trascritto in RNA primario con introni ed esoni, questa RNA viene
fatto maturare mantenendo solo gli esoni

cromosomi
-compatta il DNA nel nucleo
-suddivide il DNA alle 2 cellule figlie nella divisione cellulare
-organizza il DNA in strutture ordinate

proteine non istoniche

si legano stabilemente al DNA, 3 gruppi:
-proteine contribuiscono all'impalcatura del DNA
-regolatrici della trascrizione
-funzione enzimatica (trascrizione, duplicazione, riparazione)
EREDITARIETA' GENETICA

centromero
regione del cromosoma dove i 2 cromatidi sono a stretto contatto, visibile come restringimento del
cromosoma, contiene siti d'attacco alle fibre del fuso mitotico e meiotico, qui si forma il cinetocore
cinetocore
struttura proteica che si forma intorno al centromero, è il sito di attacco dei microtubuli del fuso
mitotico durante mitosi e meiosi

classificazione cromosomi
si classificano in base a dimensioni ed al centromero:
-metacentrice, telomero in mezzo, braccia uguali
-submetacentrice, telomero non in una estremità e non centrale
-acrocentrico, centromero localizzato vicino all'estremità
-telocentrico

cariotipo
tutto il corredo cromosomico di una specie, data dal numero e morfologia dei cromosomi, permette
di individuare anomalie cromosomiche

citogenetica
ramo della genetica che studiano i meccanismi di duplicazione e la sequenziazione dei cromosomi,
in passato veniva studiata la genetica di popolazione di grandi famiglie, recentemente l'interesse del
mondo medico per le malattie genetiche ha ampliato l'interesse; i genetisti usano molti metodi per
capire la modalità di trasmissione:
-determinazione del cariotipo
-costruzione alberi genealogico
-sequenzamento e mappatura dei geni

scoperte
-determinare cromosomi del sesso
-confronto dei cariotipi per l'evoluzione
-sequenziamento e mappatura dei geni

cellule aploidi e diploidi:

-aploidi, un cromosoma per ogni tipo, si indica con n
-diploidi, due cromosomi per ogni tipo, si indica con 2n

mitosi: processo divisione cellulare dove uan cellula diploide origina 2 cellule con corredo diploide,
avviene in ogni cellula somatica

meiosi: processo di divisione cellulare dove una cellula diploide crea 4 cellule aploidi, avviene con
le cellule sessuali

funzione mitosi
sviluppo ormonale, ripara e sostituisce; si divide in 4 fasi:
-profase: condensazione cromosomi
-metafase: finiscono di aggregare i cromosomi, si dispongono in linea al centro della cellula
-anafase: cromatidi si staccano, i microtubuli si accorciano ed i poli si allontanano
-telofase: completamento della separazione delle 2 cellule

meiosi
creazione dei gameti, maschile e femminile, consiste in 2 divisioni:
-meiosi I: i cromosomi si uniscono e separano distribuendosi
-meiosi II: i cromatidi fratelli si separano e si distribuiscono
profase I
durante questa fase i cromosomi vengono duplicati come nella mitosi, infatti durante la fase i
cromosomi si appaiano longitudinalmente, il processo è chiamato "sinapsi", cioè unione; durante la
sinapsi avviene il crossing-over, processo in cui i cromosomi omologhi appaiati si scambiano
materiale genetico attraverso l'azione di enzimi che tagliano e riuniscono il DNA, questo
mescolamento aumenta la varibilità genetica

metafase I: i cinetocori di un cromosoma sono connessi mediante le fibre del fuso

telofase I: l'involucro nucleare si riorganizza, il nucleo contiene il numero aploide di cromosomi,

ma ogni cromosoma è duplicato

profase II: simile alla profase mitotica, non c'è nessun accoppiamento di cromosomi omologhi e
nessun crossing-over

metafase II: i cromosomi si allineano sul piano equatoriale, i cromatidi sono disposti in gruppi di 4,
e nella metafase II in gruppi di 2

anafase II: i cromatidi si separano e migrano ai poli opposti

telofase II: componente di ciascuna coppia di omologhi ad ogni polo ed ogni omologo è un
cromosomo monoctomatidico

le 2 divisioni successive potenzialmente producono 4 nuclei aploidi, ogniuno contiene 1 cromosoma

1° legge di mendel: legge della dominanza

incrociando 2 linee pure il carattere che appare nei figli è il dominante

2° legge di mendel: segregazione

il carattere recessivo non scompare ma si ripresenta saltando una generazione

3° legge di mendel: assortimento indipendente

nelle formazioni dei gameti le coppie di alleli si separano in modo indipendente l'uno dall'altro in
modo casuale

segregazione caratteri legati dai cromosomi

determinazione del sesso, determinato geneticamente, si stabilisce al momento della fecondazione
eterosoma: membri diversi (XY) di cromosomi
autosoma: membri uguali (XX) di cromosomi

geni associati al sesso

non seguono lo schema mendeliano, se sono associati al cromosoma si dice X-linked perchè
seguono la linea di trasmissione del cromosoma X ma non sono di per se legati al sesso

evoluzione: non un individuo ma centra con una popolazione

-microevoluzione: adattamenti di popolazioni a breve termine
-macroevoluzione: nuove specie a partire da altre per adattarsi all'ambiente, avviene in decenni o
secoli

tasso differenziale di riproduzione: è la selezione naturale, interazione tra singoli organismi e

l'ambiente, quelli con caratteri più favorevoli hanno maggior probabilità di sopravvivenza
IL SUCCESSO RIPRODUTTIVO E' LA CHIAVE DELLA SELEZIONE NATURALE

basi della teoria sintetica dell'evoluzione:

-tutti abbiamo un antenato comune
-nascono più individui di quelli che sopravvivono
-la variabilità individuale è frutto di mutazioni che arricchiscono le diverse forme
-l'evoluzione è un fenomeno di popolazione, non sull'individuo
-la selezione naturale preserva le mutazioni vantaggiose rispetto all'ambiente che circonda la
popolazione

caratteristiche omologhe: caratteristiche derivate da strutture corporee presenti in un antenato

comune

caratteristiche omoplastiche: caratteristiche non omologhe ma con funzioni simili in organismi

geneticamente lontani

strutture vestigiali: strutture anatomiche o organi che nel corso dell'evoluzione perdono
progressivamente la loro funzione

biologia dello sviluppo: studia lo sviluppo embrionale, cioè il progresso che darà origine ad un
nuovo organismo

geni HOX: gestiscono lo sviluppo embrionale, attivano o silenziano diversi geni producendo effetti
diversi

genetica di popolazione: studia la costituzione genetica della popolazione, scopo:

-identificare la composizone genetica
-valutare le modalità con cui le caratteristiche sono trasmesse
-valuta come variano le caratteristiche geniche in relazione al territorio

popolazione: individui della stessa specie, stesso ecosistema, stesso momento

frequenza genotipica: proporzione dato genotipo di una popolazione

frequenza fenotipica: proporzione di un particolare fenotipo nella popolazione