CASO CLINICO: FUNZIONI ED ABILITA DI BASE IN UNA

PRESUNTA ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE

Giordano Fabiana
Parole chiave: malattie mitocondriali, caso clinico, osservazione, funzioni cognitive,
SVFB

Abstract
Le malattie mitocondriali, note come encefalomiopatie mitocondriali, sono un ampio gruppo di
patologie associate a difetti del metabolismo energetico mitocondriale, attribuibili, in
particolare, a difetti nella fosforilazione ossidativa (Zeviani e Di Donato, 2004). Tali disordini
dipendono da
mutazioni che possono intervenire nel genoma mitocondriale e/o in quello nucleare (DiMauro e
Shon, 2003). Le malattie mitocondriali presentano notevole variabilit clinica per quanto
riguarda let dinsorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti.
Una peculiarit di questo gruppo di patologie, che ne ha reso difficoltoso lo studio nel corso
degli anni, la variabilit delle manifestazioni cliniche; nonostante queste dipendano da
uninadeguata produzione di energia cellulare, la ripercussione a carico degli organi, la velocit
di progressione e let di insorgenza della malattia variano notevolmente sia da malattia a
malattia che da paziente a paziente, anche allinterno di una stessa famiglia. I sistemi pi
frequentemente interessati sono lapparato muscolare ed il sistema nervoso centrale e periferico,
ma possono essere coinvolti, con variabile gravit di interessamento ed in diverse combinazioni,
anche le vie visive ed uditive, il cuore, le ghiandole endocrine.
Lobiettivo del presente studio stato osservare e descrivere le abilit cognite e le funzioni di
base caratterizzanti un quadro di sospetto encefalopatia mitocondriale infantile in un paziente di
3 anni.

1. Introduzione
In quasi tutte le cellule del corpo ci sono delle piccole centrali dette mitocondri. La teoria vuole
che 1,5 miliardi di anni fa, i mitocondri fossero cellule indipendenti, probabilmente dei batteri, e
che siano stati inglobati in cellule di organismi superiori che necessitavano di una fonte rapida di
energia. Quello che i mitocondri fanno per la cellula una "rapida produzione di energia", ATP.
I mitocondri sono fra gli organuli pi cospicui del citoplasma e sono presenti in quasi tutte le
cellule eucariotiche. Essi hanno una struttura particolare, osservabile al microscopio elettronico:
ciascun mitocondrio si presenta come un corpuscolo dalla caratteristica forma a fagiolo. I
mitocondri sono formati da due membrane concentriche: una esterna, liscia, e una interna,
ripiegata a formare varie creste. (DiMauro e Schon, 2003). La membrana interna ospita gli enzimi
della catena respiratoria mitocondriale e garantisce una barriera per la diffusione ionica, un fattore
cruciale per generare il gradiente protonico necessario a produrre ATP; la membrana esterna
permette la diffusione passiva tra citosol e spazio intermembrana di sostanze a basso peso

molecolare.
I mitocondri svolgono numerose funzioni, come lossidazione del piruvato, il ciclo di Krebs, il
metabolismo degli aminoacidi, degli acidi grassi, degli steroidi, ma la pi importante rimane la
generazione di energia sotto forma di ATP (adenosine triphosphate) mediante la fosforilazione
ossidativa. La fosforilazione ossidativa il processo biochimico ad alta efficienza tramite il quale
viene prodotto ATP, grazie allenergia progressivamente liberata dagli elettroni lungo la catena
di trasporto degli elettroni.
Questo processo di produzione di ATP essenziale per il normale funzionamento di tutte le
cellule eucariotiche, anche se i mitocondri sono particolarmente numerosi nelle cellule ad elevata
richiesta metabolica, come i neuroni e i muscoli scheletrici. Tuttavia, i mitocondri, sono anche
coinvolti in molti altri differenti processi, quali le vie di trasduzione del segnale, la
differenziazione cellulare, lapoptosi, il controllo del ciclo cellulare e la crescita delle cellule
(DiMauro e Schon, 2003).
I mitocondri sono gli unici organelli a possedere un proprio genoma, noto come DNA
mitocondriale (mtDNA), ed un proprio macchinario per la sintesi dellRNA e delle proteine
(DiMauro e Schon, 2003). Il DNA mitocondriale umano una piccola molecola circolare a
doppio filamento contenente 37 geni; di questi, 24 sono necessari per la trascrizione del mtDNA
(2 RNA ribosomiali e 22 RNA transfer), e 13 codificano le subunit della catena respiratoria.
Esso viene ereditato, all'atto della fecondazione, dalla cellula uovo che pertanto partecipa, a
differenza dello spermatozoo, alla costituzione del patrimonio mitocondriale dello zigote. Proprio
per questo motivo molte delle malattie mitocondriali sono ereditate per via matrilineare. I
precursori del genoma mitocondriale sono formati e regolati da una rete di enzimi anabolici e
catabolici localizzati sia allinterno dei mitocondri che nel citosol. Un malfunzionamento degli
enzimi coinvolti nella sintesi del mtDNA o eventuali sbilanciamenti nei pool nucleotidici,
necessari alla sintesi, possono indurre un malfunzionamento nella replicazione e nel
mantenimento del DNA e provocare, quindi, delle gravi malattie genetiche (Leanza et al., 2008;
Pontarin et al., 2003; DiMauro e Schon, 2008).
Le malattie mitocondriali sono un ampio gruppo di patologie associate a difetti del metabolismo
energetico mitocondriale, riconducibili in particolare ad anomalie nella fosforilazione ossidativa
OXPHOS (Oxidative phosphorylation) (Zeviani e Di Donato, 2004). Poich gli organi
maggiormente affetti sono il cervello e i muscoli scheletrici, le patologie sono spesso conosciute
come encefalomiopatie mitocondriali (DiMauro e Schon, 2003). Tuttavia, tutti i tessuti ad elevata
richiesta energetica quali, oltre a cervello e muscolo, cuore, pancreas endocrino, rene, fegato ed
epiteli neurosensoriali risultano particolarmente colpiti. Le malattie mitocondriali sono pi
diffuse di quanto comunemente ritenuto, colpiscono circa 10-15 persone ogni 100.000, al pari
delle pi note malattie neurologiche: sclerosi laterale amiotrofica e distrofie muscolari (Di Mauro
e Schon, 2003). Oltre a ci, si possono presentare a qualsiasi et: precocemente, in giovane et,
nei bambini o in et adulta (Di Mauro e Schon, 2003). A volte, le malattie mitocondriali, sono
cos gravi da risultare incompatibili con la vita, in altri casi danno solo disturbi lievi o
impercettibili. Anche se noto fino dal 1963 che i mitocondri hanno geni propri racchiusi in
molecole circolari presenti in molte copie in ogni mitocondrio, solo alla fine degli anni ottanta
sono giunte le prime dimostrazioni di un collegamento tra alcune neuro e miopatie ereditarie e
un'alterazione di questo particolare DNA. Queste scoperte sono principalmente opera di Douglas
Wallace, direttore del Centro di medicina molecolare della Emory University di Atlanta, e di
Salvatore Di Mauro, direttore del Dipartimento di malattie neuromuscolari della Columbia
University di New York.
Molte malattie mitocondriali sono cos nuove che esse non sono ancora state inserite nei libri di
testo medici o, in alcuni casi, nella letteratura medica.
Conseguentemente, in alcuni casi risulta difficile giungere ad una diagnosi definitiva. Perfino
medici che lavorano in centri altamente specializzati che vedono dozzine di casi di malattia

mitocondriale ogni anno sono colpiti dalla grande diversit di segni e sintomi di queste malattie.
Le manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali sono estremamente eterogenee, in quanto
possono coinvolgere tessuti, singole strutture (come nella Neuropatia ottica ereditaria di Leber,
LHON, la prima malattia umana che stata associata ad una mutazione nel DNA mitocondriale),
molteplici organi ed apparati (come miopatie, encefalomiopatie e cardiopatie), o causare
complesse sindromi multisistemiche (Zeviani e Di Donato, 2004). Per quanto riguarda le
principali manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali, bisogna innanzitutto riferirsi a
quelle che coinvolgono il Sistema Nervoso Centrale (SNC) che il Sistema Nervoso Periferico
(SNP) o possono coinvolgere ad esempio il cervelletto e/o il tronco cerebrale oppure i nuclei della
base.
In alcuni malattie mitocondriali preminente il coinvolgimento della sostanza grigia con un
arresto dello sviluppo intellettivo, deterioramento mentale e alterazioni comportamentali
frequenti, spesso sono precoci le manifestazioni epilettiche e l'atassia.
In alcune forme di malattie mitocondriali il decorso cos lentamente progressivo che il quadro
clinico di ritardo psicomotorio appare fisso, "statico", non evolutivo.
Nelle forme ad esordio pi tardivo, dal 3-4 anno di vita fino all'adolescenza, inizialmente
possono essere coinvolti alcuni sistemi neuronali ad esempio i tratti cortico-spinali, il cervelletto,
i nuclei della
base, i nervi periferici con sintomatologia correlata:
a) paraplegia spastica progressiva;
b) emiplegia;
c) atassia cerebellare;
d) disturbi del movimento;
e) epilessia;
f) neuropatia progressiva;
g) deterioramento cognitivo, modificazioni comportamentali.
In alcuni malattie mitocondriali ad esordio tardivo la prima manifestazione che precede altre
anche di molti mesi pu essere un deterioramento mentale con progressive difficolt scolastiche,
alterazioni della personalit e del comportamento. I due pi frequenti pattern di comportamento
sono caratterizzati da irritabilit, agitazione, azioni violente, impulsive e irrazionali o al contrario
da uno stato di calma e indifferenza. La presenza di un contemporaneo deterioramento cognitivo
con riduzione della memoria, errori di sintassi, scarso orientamento temporo-spaziale fino ad
arrivare ad uno stato di demenza devono indirizzare ad una attenta valutazione clinica.
L'atassia cerebellare pu essere la manifestazione principale in alcuni malattie mitocondriali, ma
non mai un fenomeno isolato ed variabilmente associata ad atassia sensoriale, segni
piramidali, polimioclono, epilessia, deterioramento mentale.
Le manifestazioni epilettiche possono essere occasionalmente presenti in tutte le encefalopatie
solo in alcune malattie mitocondriali rappresentano una frequente o principale e costante
manifestazione.
I disturbi del movimento, cio movimenti anormali involontari quali corea, atetosi, distonia,
mioclono non epilettico, tremori, tic, ballismo sono manifestazioni frequenti in et pediatrica,
solitamente associati ad alterazioni del tono muscolare e della postura (rigidit, ipocinesia,
bradicinesia); talvolta diversi tipi di movimento involontario possono coesistere (es. corea ed
atetosi). Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza
neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere
anche considerata la possibilit di una eziologia genetica o genetico-metabolica. Le malattie
mitocondriali possono infatti determinare disturbi del movimento. Si riscontrano due principali
pattern, spesso dissociati: una rigidit
parkinsoniana generalizzata con disartria, disfagia, facies amimica, spasmi
dolorosi o invece tremori grossolani posturali e intenzionali.

Altri organi e apparati

Nell'ambito del cuore, possono essere colpiti sia il tessuto muscolare cardiaco che il sistema di
conduzione, con conseguenti alterazioni del ritmo e cardiomiopatie. In alcuni pazienti le malattie
cardiache possono essere il primo segno della malattia mitocondriale. Per quanto riguarda il
fegato, in alcuni pazienti con difetti della catena respiratoria si pu avere un difetto secondario
della gluconeogenesi (formazione di glucosio a partire da altre sostanze diverse dai carboidrati. A
livello del rene, spesso si pu avere perdita di aminoacidi ed elettroliti nelle urine. Nei casi ad
esordio infantile si possono verificare aminoaciduria, acidosi tubulare renale o sindrome di
Fanconi. Il pancreas, invece, coinvolto nelle malattie mitocondriali con forme di diabete spesso
riscontrabili tardivamente, specie nella sindrome MELAS. Infine l'apparato visivo e quello
uditivo. Riguardo al primo, si possono osservare atrofia ottica e retinite pigmentosa. Certo, non
tutti i pazienti con questi quadri hanno
necessariamente una malattia mitocondriale, ma questa dev'essere sospettata se presente una
familiarit o il coinvolgimento di altri organi.
Riguardo al secondo, va detto che in alcuni pazienti presente un'ipoacusia che inizia come
perdita di udito per le alte frequenze, con progressione fino alla sordit totale.
Il processo diagnostico ha inizio con lanamnesi personale e familiare e con lesame obiettivo
neurologico (DiMauro et al 2004). Le red flags che inducono a prendere in considerazione una
diagnosi di malattia mitocondriale sono bassa statura, ipoacusia neurosensoriale, ptosi palpebrale,
oftalmoplegia, neuropatia assonale, diabete mellito, miopatia, cardiomiopatia ipertrofica,
emicrania. Queste manifestazioni devono essere ricercate nel paziente e nei familiari (DiMauro et
al 2004). Abbiamo gi fatto cenno al controllo genetico duale della catena di trasporto degli
elettroni. Unereditariet di tipo materno suggerisce mutazioni del mtDNA, mentre una di tipo
mendeliano suggerisce alterazioni delle proteine codificate dal nDNA (DiMauro et al 2004).
Attualmente, la diagnosi richiede un complesso approccio: misurazioni ematiche del lattato,
elettromiografia, risonanza magnetica spettroscopica (MRS), biopsia muscolare con studi
istologici e biochimici, e analisi genetiche . La creatina chinasi (CK) ematica, comune marcatore
di patologia muscolare, quasi sempre normale. Un sintomo comune delle malattie mitocondriali
lintolleranza allesercizio con algie muscolari, dovuta alla deficitaria produzione di energia nel
muscolo scheletrico.
Questo porta ad unaumentata produzione di lattato, deplezione di fosfocreatina (PCr), aumentata
generazione di specie reattive dellossigeno (ROS). Per questi motivi, i test da sforzo rimangono
uno strumento particolarmente utile nella diagnostica delle MM (Siciliano et al 2007).
Tecniche di imaging
Soggetti con differenti malattie mitocondriali presentano reperti di risonanza magnetica
caratteristici. Ad esempio, nella sindrome di Leigh si osserva bilateralmente una iperintensit di
segnale nei nuclei della base e nel tronco encefalico. Nella MELAS sono presenti lesioni simili a
ictus, soprattutto nel lobo occipitale. Diffuse anomalie di segnale della sostanza bianca centrale
sono caratteristiche della sindrome di Kearns-Sayre (KSS), e calcificazioni dei nuclei della base
si ritrovano nella KSS e nella
MELAS (DiMauro et al 2004; Bianchi et al 2007). La 1H MRS gioca un ruolo nel dimostrare
lalterazione del metabolismo ossidativo nellencefalo, mostrando laccumulo del lattato nel SNC
(Bianchi et al2007).
Ad oggi non esiste una strategia razionale di trattamento nel campo delle malattie mitocondriali.
Supplementi vitaminici, agenti farmacologici, modificazioni dietetiche ed esercizio fisico sono
stati usati in casi isolati e in piccoli studi clinici, ma lefficacia di questi interventi rimane incerta.
In
particolare sono stati utilizzati agenti antiossidanti (CoQ10, idebenone, vitamina C, vitamina E,

menadione), agenti che agiscono sulla lattico acidosi (dicloroacetato e dimetilglicina), agenti che
correggono deficit biochimici secondari (carnitina, creatina), cofattori della catena respiratoria
(nicotinamide, tiamina, riboflavina, succinato, CoQ10), ormoni (ormone della crescita e
corticosteroidi) (Chinnery et al 2006). La maggior parte delle evidenze a favore delluso di
specifici trattamenti deriva da singoli case reports. Le opzioni terapeutiche sono state globalmente
rivisitate da Chinnery et al (2006).
Al momento attuale non sembra esserci una chiara evidenza a favore o contro i trattamenti
comunemente utilizzati nelle malattie mitocondriali (Chinnery et al 2006). Sono necessari
ulteriori studi al fine di chiarire il ruolo dei diversi approcci terapeutici nel trattamento delle
malattie mitocondriali.
Il lavoro riporta il caso clinico di una encefalopatia di ndd.

Anamnesi familiare
Il paziente unicogenito. Genitori non consanguinei. Non viene riferit
familiarit per patologie NPI.
Anamnesi fisiologica e di sviluppo
Nato da madre primogravida primipara. Gravidanza normodecorsa. Parto distocito alla
40 settimana con applicazione di ventosa e rischio anossico.
A causa di distress respiratorio insorto alla nascita, viene ricoverato in terapia intensiava
neonatale (TIN) dove effettua ossigenoterapia,
antibioticoterapia rx del torace, ecocerebrale (nella norma).
Anamnesi patologica
Episodio di bronchiolite al 29 giorno di vita. Un episodio di convulsione in corso di
febbre
(T 41C) allet di 2.4 anni, a causa di una infezione delle alte vie aeree da
streptococco; EEG negativo per anomalie parossistiche specifiche.
Allet di 13 mesi esegue una visita fisioterapica poich non presentava la reazione di
paracadute, non stava in ginocchio n seguiva alcun passaggio posturale; una prima RM
encefalo, eseguita presso Ospedale Federico II di Napoli, mostra una tenue e diffusa
iperintensit del segnale nel nucleo
pallido di sx.
Allet di 16 mesi (giugno 2010) durante un ricovero diagnostico il bambino effettua:
esami chimicometabolici (tutti nella norma), genetici
(sospetto sindrome di Prader-willi tutti nella norma), strumentali (EEG nella norma) e
valutazione di sviluppo (Brunet-Lezine: EC 16mesi, et di sviluppo emersa 16 mesi).
A marzo u.s. ripete all Ospedale di Salerno RM encefalo che evidenzia: aree di
alterato segnale, tenue iperintensit a sx nel braccio posteriore della capsula interna, nel
nucleo lenticolare, specie nel pallido, nel nucleo
posteriore del talamo, in paratrigonale al corno occipitale. A dx si evidenzia area di
alterato segnale al braccio posteriore della capsula
interna e bilateralmente alla corteccia ippocampale. Tenue iperintensit in sede
mesencefalica intorno allacquedotto di Silvio. In fossa cranica posteriore iperintensit
dei peduncoli cerebellari medi e del lemnisco
mediale. Nel sospetto di deficit di GAMT viene ricoverato presso il Policlinico Umberto

I di Roma, per eseguire lindagine genetica specifica (negativa).

In data 24/07 u.s. esegue RM encefalo con spettroscopia c/o O. Stella Maris, che
evidenzia una evoluzione del quadro precedente, caratterizzato da una maggiore
alterazione del segnale che coinvolge il globo pallido interno di sx, che appare
tumefatto, e dalla comparsa di una alterazione di segnale a carico del globo pallido di
dx e in sede sottotentoriale, a livello
del nucleo dentato di sx e della sostanza bianca perilare cerebellare e perivermiana
bilaterale; alla spettroscopia a livello della sostanza grigia
interemisferica, in regione pallidare sx e in sede emisferica cerebellare sx, mostra una
riduzione di Naa e la presenza di picchi nella frequenza di
risonanza del lattato-lipidi. Nel sospetto di unencefalopatia mitocondriale, il bimbo
viene ricoverato presso il Policlinico Umberto I di
Roma (sett. 2012). Nellesame neurologico, qui effettuato, si legge: Quadro di ritardo
psicomotorio. Facies lunare, collo tozzo, mani piccole e sottili. Stereotipie a tipo
sfregamento delle mani e della dita, handclapping. Trisma. Pupille isocoriche,
isocicliche e normoreagenti alla luce. Fissazione ed inseguimento visivo incostanti; non
aggancia lo sguardo. Si gira verso la fonte sonora, non sempre se viene chiamato per
nome. Restanti nervi cranici indenni per quanto esplorabili. Ipotonia generalizzata ed
iperlassit legamentosa. No deficit di forza e trofismo muscolare. Buon controllo del
capo e del tronco; reazione di paracadute LL ad AP presenti. Manitiene stazione eretta e
deambula autonomamente con base dappoggio allargata. Passaggi posturale: della
posizione supina a quella seduto e da seduto a quella in piedi con sostegno
monolaterale. In posizione prona solleva tronco e capo. Laterizzazione :sx. Non
presente gioco funzionale. Non si evoca sorriso sociale. Vocalizza.
Durante il ricovero, nel settembre 2012, effettua:
-fondo dellocchio;
-analisi GENE FORL1;
-esami ematochimici;
-esame urine 24H;
-urine 24H;
-RX esofago-stomaco-duodeno;
-biopsia muscolo-cutanea;
-consulenza gastroenterologica;
-ecografia addome;
-consulenza nefrologica;
-ecografia vescicale pre e post-minzionale;
Nel ricovero successivo marzo 2013, presso la medesima struttura, effettua:
-esami ematochimici: tutti i parametri nella norma eccetto: globuli rossi,
HGB, RDW, GB, eosinofili;
-esame urine;
-dosaggio ematico ammonico e lattato: lattato nella norma
-dosaggio purine e pirimidine su raccolta di urine e plasma;
-calciuria, fosfaturia, creatinuria, glicosuria, sodiuria, potassiuria, cloruria,
microalbuminuria e proteinuria sulle urine 24H;
-acidi organici urinari.
Il bambino di 3anni e 8 mesi giunge alla mia osservazione alla fine di ottobre 12. Frequenta il
Centro di Riabilitazione Psicosomatica di

Castellammare di Stabia dove esegue psicomotricit (3ore/sett) e fisioterapia (3ore/sett). Mi viene

data la possibilit di osservare il bambino durante le ore di psicomotricit eseguite dalla Dott.ssa
Loredana Todisco.
Le condizioni del paziente, se pur molto complesse, hanno consentito un iter diagnostico quasi
completo. Gli elementi clinici, ematochimici, strumentali ed orientano verso una possibile
diagnosi di encefalopatia mitocondriale atipica. Il caso riportato sembra interessante e
meritevole di segnalazione, non solo perch richiama lattenzione su una patologia rara , ma per
la particolare modalit di manifestazione clinica determinata dal maggiore coinvolgimento del
SNC.

2. Metodo
Lobiettivo di partenza era la valutazione delle funzioni esecutive mediante somministrazione di
Test
Neuropsicologici. Trovandoci dinnanzi ad una patologia rara e di particolare complessit, non
essendoci in letteratura casi simili e non avendo a disposizione Test per la valutazione
Neuropsicologica abbiamo cercato una metodologia adeguata alla raccolta dei dati a noi utili.
La metodologia scelta stata losservazione e analisi dellattivit ludica in setting strutturato. Il
gioco assolve notevoli funzioni nel corso dello sviluppo dellinfante. A partire dagli studi di
Piaget si dimostrata lesistenza di una progressiva evoluzione nel gioco del bambino, da attivit
di tipo esplorativo fino al raggiungimento del gioco simbolico, che riflette le differenti capacit
cognitive sottostanti e che procede seguendo le stesse regole che governano le altre forme di
sviluppo mentale (Piaget, 1945;McCune-Nicolich, 1981). Le competenze che il bambino mette in
atto nel gioco con gli oggetti sono lespressione di due distinte capacit mentali sottostanti:
-capacit esplorativa associata ai processi attenzionali (Jennings,1991);
-capacit rappresentazionale connessa con alle capacit linguistiche (Bornstein,1993; ).
Dall osservazione del bambino quindi possibile dedure e tracciare delle linee di sviluppo di
alcuni processi mentali di base, oltre alla possibilit di valutare sia linteresse del bambino per
lesplorazione di oggetti e situazioni nuove, sia la possibilit di utilizzare un ragionamento basato
su
schemi cognitivi pi complessi (Leslie, 1987).
Partendo da queste evidenze l obiettivo che abbiamo portato avanti stato, quindi, quello di
descrivere e analizzare, mediante osservazioni strutturate dellattivit ludica, le abilit cognite e le
funzioni di base caratterizzanti questo caso clinico. Avendo, inoltre, a nostra disposizione
videoregistrazioni effettuate nel luglio 10 dai genitori, queste, sono state poste a confronto con
quelle dai noi effettuate con l obiettivo di valutare levoluzione clinica della patologia.
Il lavoro pu essere diviso in tre fasi:
-Fase di conoscenza
Dall ottobre 12 per alcuni mesi si sono susseguiti incontri sporadici di conoscenza con il
bambino, la terapista e la mamma presso il Centro di Riabilitazione Psicosomatico di
Castellammare di Stabia. Mi stata data la possibilit di osservare il paziente durante le ore di
psicomotricit e di visionare la cartella clinica per avere una visione chiara e complessiva della
patologia in questione.
-Fase descrittiva
Nel marzo 13 in collaborazione con la terapista e la mamma il setting di osservazione stato
spostato presso uno studio privato.
Presso tale studio sono state condotte tre osservazione della durata di circa 30 minuti.
Attraverso losservazione libera e distaccata, in ambiente naturale, il bambino stato

videoregistrato durante le ore di psicomotricit. Il setting riabilitativo veniva strutturato dalla

psicomotricista in funzione degli obiettivi della terapia, senza indicazioni da parte nostra. Per
ciascuna osservazione sono seguite descrizioni di speciment e la compilazione di della Scala di
Valutazione delle Funzioni di Base (SVFB) ( Venuti, Marcone, 2011).
-Fase di studio/conclusiva
Sono state condotte due osservazioni dellattivit ludica in setting strutturato su nostra
indicazione in funzione degli obiettivi dello studio (la prima in luglio 13 e la seconda in
settembre 13).
Venivano disposti sul pavimenti, davanti al bambino, una serie di giochi:
- un servizio da t;
- un bambola;
- un telefono giocattolo;
-2 palle sonore ( una di grandezza media e una piccola);
- una piramide con anelli di gomma.
Per queste osservazioni stata richiesta la partecipazione della mamma e
della terapista.
Prima osservazione strutturata luglio 13. In un primo momento, il bambino lasciato libero di
giocare in maniera autonoma e spontanea con il materiare a sua disposizione (circa 10 minuti);
segue una pausa.
Entra nel setting la mamma che cerca di strutturare unazione di gioco con il materiale a
disposizione (circa 10 minuti); dopo unulteriore pausa entra nel setting la terapista che ha il
medesimo compito della mamma (circa 10 minuti).
Seconda osservazione strutturata settembre 13. La procedura risulta essere la medesima ma nel
setting di gioco compare prima la terapista e poi la mamma.
Entrambe le osservazioni sono state videoregistrate, seguite da descrizioni speciment e
compilazione della SVFB (Venuti, Marcone, 2011). In queste due osservazioni il comportamento
esibito dagli attori nel setting ludico stato codificato attraverso lutilizzo del Codice Osservativo
per la Valutazione del livello di sofisticazione del gioco ( Bornstein et al., 1995). Alla fine
dellultima osservazione la mamma ha, inoltre, compilato un scala di valutazione socio-emotiva
tratta dalla International Performance Scale-Revised (Leiter, 1979).
Sempre in questa fase di studio sono stati visionati filmati del paziente in setting terapeutico
eseguiti dai genitori il luglio 2010. Infine, stata valutata laffidabilit dellosservatore attraverso
il confronto
con un secondo osservatore indipendente ed esperto tramite il calcolo del K di Cohen. I risultati
evidenziano una pi che sufficiente affidabilit sia nella compilazione della SVFB (Kwt > .75) sia
nella codifica dei livelli di sofisticazione del gioco (K (lag 1) > .70).
Come precedentemente accentato gli strumenti utilizzati sono stati:
Scala di Valutazione delle Funzioni di Base
( Venuti, Marcone, 2011)
La versione definitiva della Scala di Valutazione delle Funzioni di Base ( Venuti, Marcone, 2011)
consta di 11 aree funzionali, ognuna delle quali con un numero di item compreso tra tre e undici
(item totali 76).
1. Sensazione e Percezione.
2. Attenzione & Associazione.
3. Emozione.
4. Motricit.
5. Intenzione.
6. Imitazione.
7. Interazione.
8. Comunicazione & Linguaggio.
9. Istinto.

10. Regolazione.
11. Autonomia.
Lattribuzione del punteggio su scala ordinale a cinque punti (Scala Likert); la valutazione
data sulla base dellintensit e la frequenza di un dato comportamento.
Lo scoring prevede lattribuzione di un punteggio medio per ogni area funzionale e un punteggio
medio totale dato dalla media dei punteggi ottenuti per ogni area funzionale.
Codice di livello di sofisticazione del gioco ( Bornstein et. All., 1995)
Le osservazioni sono state codificate attraverso lutilizzo di un codice formulato da Bornstein et
collaboratori (1995) basato sulla concettualizzazione dei livelli di sofisticazione del gioco. Il
termine
sofisticazione indica che il codice vuole considerare la natura progressiva del gioco in particolare
l' aumento del grado di attivit simbolica Il gioco in questo codice stato considerato, secondo la
definizione di McCune- Nicolich, (1981) un indice di maturit cognitiva, una finestra sullo
sviluppo delle strutture cognitive].
La codifica comprende 9 livelli:
1- Attivit Unitaria Funzionale. Si definisce attivit unitaria funzionale quel tipo di azione del
bambino che produce un unico effetto su un singolo oggetto. E caratteristica delle prime azioni di
gioco di bambini con oggetti e generalmente appresa attraverso limitazione dei movimenti che
gli
adulti fanno con i giocattoli oppure in una serie di movimenti del tipo prova ed errori.
2- Attivit Combinatorie Inappropriate. Giustapposizione inappropriata o combinazione non
funzionale di due o pi oggetti. Il bambino tenta di associare due azioni ma lassociazione non
corretta dal punto di vista della funzionalit degli oggetti, rivela per un tentativo di agire con gli
oggetti.
3- Attivit Combinatorie Appropriate. Giustapposizioni appropriate di due o pi oggetti. Il
bambino riesce ad associare due azioni in modo da ottenere un risultato funzionale.
4- Gioco Transizionale. Si cominciano a delineare le prime forme di simbolizzazione, si pu
parlare di una approssimazione di simbolizzazione ma senza una evidenza che lo confermi. Sono
azioni che nascono ancora una volta dallimitazione delle azioni che gli adulti compiono con gli
oggetti, rivelano sia una intenzione imitativa da parte del bambino sia il cominciare a collocarsi in
unarea in cui il simbolo acquisisce un significato.
5 - Simbolizzazione auto-diretta. Sono le prime attivit di costruzione del simbolo nel bambino,
come molti procedimenti di acquisizione partono da una loro utilizzazione su s stessi per poi
poter essere estesi agli altri.
6- Simbolizzazione diretta ad altri. Chiara attivit simbolica diretta verso la bambola o la madre.
Gioco simbolico che coinvolge un altro partner o un altro oggetto.
7- Sequenze di Simbolizzazione. E' l'insieme di due o pi attivit di simbolizzazione auto-diretta o
diretta agli altri. La presenza di sequenze di simbolizzazione ci dice che il bambino divenuto
realmente capace di operare con i simboli. Il bambino ha acquisito il simbolo, capace di
giocarci, capace quindi di procedimenti di astrazione e ci significa che ha raggiunto uno stadio
intellettivo, superiore: sgraziato dal sensomotorio ed in una fase di rappresentazione mentale.
8- Simbolizzazione Sostitutiva. E il livello pi alto dellattivit di simbolizzazione, in cui si pu
parlare di finzione o meglio di far finta di: un oggetto pu assolvere una funzione diversa da
quella per cui stato conosciuto ed usato, un oggetto pu prendere il posto di un altro. Indica
una vera plasticit mentale.
9- Assenza. Si usa questo codice quando non se ne pu applicare nessuno degli altri. E
Ogni episodio di gioco (le successioni di un certo tipo e non gli atti individuali) viene codificato
annotando il tempo di inizio e di fine con intervallo minimo di un secondo.
International Performance Scale-Revised (Roid, Miller, 1997)
La Leiter-R la versione attuale della International Performance Scale

(Leiter, 1979).
La Leiter-R una scala composta da 20 subtest che nellinsieme misurano lintelligenza e le
abilit non verbali di bambini ed adolescenti di et compresa tra i 2 anni e i 20 anni e 11 mesi.
Sono presenti inoltre 4 scale di valutazione socio-emotive opzionali: Scala di valutazione per
lesaminatore, Scala di valutazione per il genitore, Scala di autovalutazione, Scala per
linsegnante. Nellinsieme le scale forniscono informazioni multidimensionali ricavate
dallosservazione del
comportamento del soggetto misurate attraverso scala di tipo Likert a 4 livelli (genitore,
insegnanti e autovalutazione) e a 5 livelli(esaminatore).
La Scala di valutazione per il genitore (da noi utilizzata) comprende due aree cognitivo/sociale e
emozione/regolazione suddivise a loro volta in sottoscale:
-attenzione
-il livello di attivit
-organizzazione, cognitivo/ sociale
-responsabilit/impulsivit
-abilita sociale
-sensibilit/reattivit alla stimolazione
-umore emozioni/regolazione
-fiducia/autostima
Nellarea cognitivo/sociale le capacit valutate dal genitore sembrano essere collegate alle abilit
motivazionali ed interpersonale necessarie per avere successo sia a scuola o nellambiante di
lavoro, sia nella prestazione al test.
Invece, nellarea emozioni/regolazione le capacit valutate si riferiscono alla stabilit emotiva e
alla regolazione emotiva alle varie situazioni o stimolazioni in cui il soggetto si viene a trovare
(Roid,. Miller, 1997).
Raccolta Dati
Per la raccolta dei dati sono state eseguite in totale cinque osservazioni in setting strutturato. Le
osservazioni venivano videoregistrate e a queste seguivano:
descrizioni di speciement, ossia, trascrizioni precise e dettagliate di tutto ci che veniva osservato
allinterno e allesterno del setting, dallingresso fino alluscita del paziente dalla stanza.
Mediante lausilio delle videoregistrazioni venivano approfonditi i possibili elementi tralasciati.
Compilazione della SVFB con inserimento dei dati allinterno di un foglio Excel contenente il
codice dellosservazioni, let del soggetto e i punteggi ai vari item;
codifica del comportamento mediante il Codice di Livello di Sofisticazione del Gioco ( Bornstein
et al., 1995). Questo codice stato utilizzato solo nelle ultime due osservazioni con setting da noi
strutturato.
Dalla visione dei dati videoregistrati il comportamento stato codificato a mano prendendo nota
della durata (tempo dinizio e fine) e del livello di sofisticazione di ogni episodio di gioco. La
raccolta di questi dati comportava una ripetuta visione del medesimo filmato a seguito della
necessit di codificare, in maniera singola e isolata, il comportamento del bambino, il
comportamento della mamma, il comportamento della terapista, linterazione tra bambinoterapista e tra bambino-mamma. I dati venivano trascritti attraverso un linguaggio specifico
(SDIS, Bakeman, Quera, 1992) per la successiva analisi sequenziale attraverso il programma
GSEQ (Bakeman, Quera, 2011).
Ulteriori informazioni, sono state raccolte dai filmati eseguiti dai genitori nel luglio 10.
Attraverso la visione di questi stato possibile compilare la SVFB per effettuare confronti con
filmati recenti.

3. Risultati e Discussioni
Sui dati acquisiti sono state condotte analisi descrittive volte a valutare : frequenza e durata di un
comportamento ( Codice di Livello di Sofisticazione del Gioco; (Bornstein et al. 1995);
abilit cognitive e funzioni di base maggiormente compromesse (SVFB, Venuti, Marcone, 2011);
evoluzione della patologia mediante confronti con filmati precedenti (SVFB, Venuti, Marcone,
2011) ;
lattenzione, il livello di attivit, lorganizzazione/il controllo degli impulsi, la socievolezza, la
reattivit sensoriale, le emozioni, lansia e lumore (Leiter-R valutazione dei genitori. Roid,
Miller, 1997).
Dai risultati ottenuti mediante la codifica del comportamento del bambino appare chiaro che in
tutte le osservazioni e per tutto il tempo degli episodi di gioco il bambino non elicita alcun
comportamento ludico codificabile (cat. 9.: Assenza).
Significativi, dal punto di vista clinico e statistico, risultano essere i confronti tra linterazione
bambino-madre e bambino-operatore. La madre in entrambe le osservazione e nel pool totale, per
la grande maggioranza del tempo ( rispettivamente:60%; 85%; 70%) fa altro (cat. 9) ovvero per il
45% delle volte fa altro (cat. 9), per la restante parte del tempo, in maniera molto caotica, si perde
nel tentare di fare qualcosa. Si nota come (esempio ) la madre passi da una Attivit Unitaria
Funzionale
(cat.1) alla Simbolizzazione Sostitutiva (cat. 8: il livello pi alto dellattivit di simbolizzazione).
Differentemente dalla madre, loperatore agisce in maniera pi regolare e precisa (esempio.) e,
soprattutto dedica solo il 16% del tempo e il 29% delle volte a sospendere e fare altro (cat.9),
mentre per ben il 72% del tempo e la quasi met delle volte (47%) sulla categoria 1, mostrando,
quindi, un comportamento appropriato per la corretta stimolazione di un bambino per tutta la
durata dellosservazione elicita comportamenti non codificabili.
Loperatore spende in media sulla categoria 1 96.88 secondi contro i 27.5 della madre. Ci
significa che quando loperatore attiva un comportamento 1 lo mantiene in media per oltre 1
minuto e mezzo, mentre la madre, in media abbandona tale stimolazione dopo meno di mezzo
minuto.
Lanalisi della differenza tra proporzioni tra madre e operatore, sia nelle frequenze sia nelle durate
, per le categorie 9 e 1, sottolinea ancora una volta come sia soprattutto nel tempo la grossa
differenza.
Probabilmente, la madre prova ad intraprendere una attivit ludica (cat. 1) ma, non ricevendo
feedback immediato da parte del figlio smette subito, fa altro cat. 9, mantenendo per lungo tempo
questo comportamento.
Loperatore, invece, pur non ricevendo un feedback, prova e continua per lungo tempo a
strutturare con il bimbo una attivit ludica di basso livello (cat. 1) e sembra fare altro (cat. 9) solo
per il tempo necessario affinch il bambino possa riposarsi.
Nella SVFB il bambino ha ottenuto punteggi estremamente bassi confermando una
compromissione nelle varie aree funzionali indagate dalla scala ad eccezione dellarea della
Sensazione e Percezione e larea dellistinto (p< .00) . Queste ultime due mostrano punteggi pi
vicini alla media dei comportamenti attesi (graf.).
Confrontando i filmati antecedenti con quelli da noi effettuati si nota nei punteggi ottenuti alla
SVFB una stabilit della condizione clinica fatta eccezione dellarea dellistinto che mostra,
nellattuale situazione, una riduzione di funzionalit.
I punteggi ottenuti alla Leiter-R , seppur non molto attendibili data la non siglabilit di alcuni
item, riconfermano una ridotta funzionalit sociocognitiva e emotiva-regolativa gi evidenziata
con la SVFB.
Conclusioni
Il presente studio ha consentito di identificare e quantizzare le capacit residue e le funzioni di

base caratterizzanti il caso clinico.

Malgrado lassenza in letteratura di Test Neuropsicologici adeguati alla valutazione del caso, il
metodo utilizzato ha permesso di porre in evidenza come, nonostante una totale compromissione
delle varie aree funzioni di base, lArea della Percezione e Sensazione e lArea dellIstinto
risultano
essere relativamente preservate con punteggi vicini alla media.
Questo permette di concludere che la funzionalit di base ad un livello estremamente basso.
Tale dato chiarisce linterazione unidirezionale, modulata in maniera esclusiva dalladulto,
rilevata dalla codifica del comportamento madrebambino /operatore-bambino.
Infine, confrontando i filmati attuale con filmati antecedenti, eseguiti circa due anni fa, si nota
una costante dei comportamenti del piccolo paziente implicando nessun miglioramento n
peggioramento della condizione.

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