Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Lezione 11
Lezione 11
Patologia molecolare
Patologia molecolare
A B C D E F
ATG *
A BCD E F
mRNA AAAAAAA
ATG *
Inserzioni
A B* C D E F
Inversioni
A C B D E F
Wild type
M L K F K Y G V L N
ATG TTG AAG TTC AAG TAT GGT GTG CTG AAC
Missense
M L K F K F G V R N
ATG TTG AAG TTC AAG TTT GGT GTG CGG AAC
Non sense
M L K F K -
ATG TTG AAG TTC AAG TAG GGT GTG CTG AAC
Frame-shift
M L K F K Y K V C -
ATG TTG AAG TTC AAG TAT AAG GTG TGC TGA
La corea di Huntington
Soggetto normale
M L K Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q
ATG TTG AAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG
Q Q Q Q Q Q F K Y G V L N
CAG CAG CAG CAG CAG CAG TTC AAG TAT GGT GTG CTG AAC
Paziente
M L K Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q
ATG TTG AAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG
Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q
CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG
Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q Q
CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG
Q Q Q Q Q Q F K Y G V L N
Meccanismo della malattia
• Corea di Huntington
• Malattia di Kennedy
• Atassia spino-cerebellare 1
• Atassia spino-cerebellare 2
• Atassia spino-cerebellare 3
• Atassia spino-cerebellare 6
• Atassia spino-cerebellare 7
• Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Distrofia miotonica
• Come si spiega
l’effetto dominante di
alcuni mutanti
puntiformi?
Effetto dominante
negativo
Mutazioni caratteristiche delle patologie recessive
Ras Notch
WT
Proteolisi Mutante
Nucleo
Mutazioni caratteristiche delle patologie dominanti
Gene PAX3
• Fattore trascrizionale che regola lo sviluppo dei melanociti
• Le mutazioni con perdita di funzione determinano la
sindrome di Waardenburg (difetti di pigmentazione cutanea
+ sordità)
Chinasi
A P-A Funzione
Fosfatasi