Nei monosaccaridi troviamo la
presenza del gruppo aldeidico
Le macromolecole caratterizzano gli
organismi viventi e compongono le cellule dei
tessuti. I tessuti sono formati per il 70% del
loro peso da acqua, per il 3% da ioni e piccole
molecole e per il 30% da macromolecole.
Le macromolecole formano la struttura delle
cellule, sono alla base delle attività cellulari,
sono di grandi dimensioni e altamente
organizzate, contengono migliaia di atomi di C
e sono divise in 4 categorie: CARBOIDRATI,
PROTEINE, ACIDI NUCLEICI e certi
LIPIDI. Questi ultimi sono tutti POLIMERI
ossia molecole formate da MONOMERI. I
polimeri si formano tramite reazioni di
condensazione (perdita di acqua); l’inverso di
questa reazione è l’ idrolisi ( demolisce il
polimero in monomeri e si consuma acqua).
Gli ISOMERI hanno la stessa formula chimica
ma il atomi sono disposti in maniera diversa,
ne esistono di vari tipi: isomeri strutturali,
geometrici ( legami uguali ma disposti
diversamente nello spazio) e gli enantiomeri (4
gruppi radicali diversi).
I CARBOIDRATI
Sono gli idrati del carbonio e riflettono il
rapporto 2:1 tra H e O, ossia per un atomi di C
abbiamo 2 di H e uno di O 🡪 (CH2O)n
I carboidrati possono essere
MONOSACCARIDI, DISACCARIDI o
POLISACARIDI.
(doppio legame tra C e O, polare) o
chetonico (doppio legame tra C o O
ma legato ad altri due atomi di C, polare).
Contengono da 3 a 7 atomi di C e sono formati
dal C legato a vari gruppi R + gruppo chetonico
o aldeidico.
Alcuni pentosi, ma anche il glucosio stesso, in
soluzione, non sono catene lineari ma strutture
ad anello che li rendono più stabili. Questa
reazione di ciclizzazione porta alla scomparsa
del gruppo aldeidico o chetonico e alla
formazione di un C asimmetrico , detto
glicosidico, che porta ad un nuovo OH. Questo
potrà essere α se è sotto al piano della molecola
e β se è al di sopra del piano.
LEGAME GLICOSIDICO: avviene tra due
zuccheri e porta alla formazione di un dimero.
I disaccaridi sono costituiti da due
monosaccaridi, legati da un legame glicosidico
(2 C con un O in comune).
Il polisaccaride può essere costituito da
migliaia di unità e formare una lunga catena
lineare o ramificata. Glicogeno, amido e
cellulosa sono polimeri del glucosio.
Il GLICOGENO, negli animali, è il
polisaccaride di riserva ed è formato da
glucosio. Le catene sono unite da legami α 1-4
glicosidici e le ramificazioni sono col legame
α 1-6 glicosidico. Nei vertebrati è presente nel
fegato e nelle cellule muscolari come deposito
di energia.
L’ AMIDO è il polisaccaride di riserva nei
vegetali e i legami sono α 1-4. L’amido si
presenta sotto 2 forme: AMILOSIO, senza
ramificazioni, e AMILOPECTINA, formata da
1 000 unità e le ramificazioni sono α 1-6.
La CELLULOSA è un polisaccaride di
sostegno, costituisce le pareti cellulari vegetali
ed è la sostanza più abbondante sulla Terra.
 L’uomo non può digerirla ma bovini e ovini si, le teste sono verso l’esterno e la coda
grazie a batteri. all’interno.
⇨ Gli STEROIDI sono importanti perché
propulsori degli ormoni ma anche perché
I LIPIDI costituiscono i sali biliari. Il colesterolo è
uno steroide da cui derivano gli ormoni
Sono IDROCARBURI APOLARI (non hanno
sessuali , è inoltre un componente
cariche nette) e sono tenuti insieme da forze di
fondamentale delle membrane
Van Der Waals. I lipidi si distinguono in varie
plasmatiche che ne permette la fluidità ma
categorie:
anche la consistenza inserendosi nel
⇨I GRASSI-TRIGLICERIDI sono
doppio strato fosfolipidico.
composti degli esteri del glicerolo, sono
⇨ I CAROTENOIDI sono pigmenti
infatti formati da glicerolo + 3 acidi grassi
vegetali e si distinguono per il loro colore
che a seguito di tre reazioni di
rosso, arancione o giallo. Sono insolubili
condensazione si crea un estere. Sono
ed oleosi, se ne conoscono 600 ma solo 50
insolubili e si accumulano nelle cellule sotto
sono assunti attraverso la dieta. I
formula di goccioline lipidiche, sono ricchi
carotenoidi possono anche avere attività
di energia tanto che 1 g di grasso ha energia
vitaminica tanto che sono anche chiamati
oltre due volte quella di 1 g di carboidrati.
PROTOVITAMA A.
I tre acidi grassi possono essere misti se
⇨ Le VITAMINE il corpo non le sintetizza.
sono tutti diversi ma possono essere anche
La vitamina A è liposolubile, si genera dal
uguali; un ulteriore differenziazione viene
carotene ed è importante per la vista, per
fatta in saturi (no doppio legame) o insaturi
lo sviluppo osseo e per la risposta
(uno o più doppi legami). Nei grassi insaturi
immunitaria.
si distinguono i monoinsaturi o i polinsaturi.
⇨ Le CERE usate come rivestimento di
Gli acidi grassi insaturi differiscono per la
pelle di mammiferi e uccelli ma anche di
lunghezza delle catene e per il numero e la
foglie.
posizione del doppio legame, sono
generalmente liquidi a temperatura
ambiente (es acido oleico e linoleico). I
grassi saturi sono invece solidi e da Le PROTEINE
assumere in maniera moderata (es acido Costituiscono la maggior parte della massa
palmitico). secca di una cellula ma svolgono anche quasi
Un discorso a se va fatto per i saponi, composti tutte le attività di essa. Sono le molecole più
da acidi grassi dove le code non polari sono complesse, con funzioni molto fini perché
dirette verso l’interno a differenza delle teste agiscono in maniera mirata.
polari che interagiscono con l’acqua esterna. Gli amminoacidi sono le subunità delle
⇨ I FOSFOLIPIDI sono formati da 2 acidi proteine, sono legati in una catena da 50 a 2000
grassi (che costituiscono la coda aa e ogni proteina ne contiene una serie unica
idrofobica) +glicerolo +gruppo fosfato ed identificativa.
(carica neg) +gruppo organico ( questi
uppo carbossilico ultimi tre legati formano la testa idrofila. I
fosfolipidi sono in grado di aggregarsi per
formare il doppio strato fosfolipidico dove
Catena laterale
Il carbonio che lega il gruppo carbossilico e il
gruppo amminico è detto α- carbonio a cui poi
si lega un H e la catena laterale R, tipica di ogni
proteina. È un carbonio asimmetrico e quindi
può essere D o La seconda di come ruota la
luce polarizzata.
Gli amminoacidi sono classificati in 3 gruppi
in base alle proprietà chimico-fisiche: polari
ma senza carica, apolari, acidi (-) o basici (+).
Un’altra caratteristica è quella di essere
essenziali o non essenziali; gli aa essenziali
vanno introdotti attraverso la dieta e poi
vengono assorbiti, gli aa non essenziali non
siamo in grado di sintetizzarli e quindi non
serve introdurli.
Gli aa si uniscono attraverso il LEGAME
PEPTIDICO
Se tra due catene laterali è presente un gruppo
SH queste reagiscono portando alla creazione
di un legame PONTE DISOLFURO.
Le proteine sono polimeri tra aa che si
uniscono con legame peptidico ma si ripiegano
assumendo una struttura 3D per stabilire il
maggior numero di interazioni con atomi o
gruppi della stessa molecola (interazioni
intramolecolari) o a molecole circostanti
(interazioni intermolecolari). La struttura
tridimensionale è scomposta in vari livelli di
organizzazione: struttura primaria, secondaria,
terziaria e quaternaria.
1. La struttura primaria delle proteine è data
dalla successione degli amminoacidi. La
sequenza aa è unica per ogni proteina e ogni
proteina di quella molecola ha la stessa
sequenza.
Sono identificate molte migliaia di proteine
ognuno ha una sua sequenza e ognuna ha
una funzione diversa in base agli aa che
contiene. Possono esiste proteine con gli
stessi aa ma la sequenza è diversa.
2. La struttura secondaria vede dei
ripiegamenti e può essere alfa-elica o beta-
foglietto; entrambe le strutture sono tenute
insieme da legami idrogeno.
L’α-elica si forma quando una regione della
catena polipeptidica si avvolge su se stessa,
conferisce elasticità (lana, capelli, pelle e
unghie).
Nella β-foglietto i legami ad H si formano
tra catene polipeptidiche e differenti o tra
regioni diverse della stessa catena. È
flessibile, si forma una struttura a zig-zag
che da forza.
Per evidenziare la struttura secondaria si usa
il modello a bastoncini o a nastro.
3. La struttura terziaria dipenda dalla primaria
e non è altro che interazioni tra
amminoacidi vicini e lontani all’interno
della sequenza. È data da legami H, ponti
disolfuro e interazioni idrofobiche, queste
ultime sono interne alla proteina xchè
stanno il più distante possibile dall’acqua.
La mioglobina è stata la prima proteina di cui
si è identificata la struttura terziaria: la
molecola di O si lega all’atomo di ferro
presente al centro del gruppo eme.
4. La struttura quaternaria è il livello di
organizzazione più alto delle proteine e
consiste nelle interazioni tra catene,
l’associazione tra queste catene è guidata da
legami H, ponti disolfuro, interazioni
idrofobiche e ioniche.
(l’emoglobina è un aggregato di 4 subunità
uguali: 2α + 2β)
La PROTEINA PRIONICA causa una malattia
a livello celebrale e vede la presenza nella sua
struttura sia di segmenti α-elica che di β-
foglietto.
Nell’ANEMIA FALCIFORME vi è un unico
cambiamento nella sequenza di aa della
proteina che vede la sostituzione della valina
con l’acido glutammico che porta alla malattia
genetica.
Esistono particolari proteine come le
PROTEINE CHAPERON che avvolgono le
proteine denaturate evitando che si leghino
erroneamente con qualche sostanza.
La denaturazione di una proteina avviene con
degli agenti riducenti in quanto rompono i
legami che destabilizzano le strutture
secondaria, terziaria e quaternaria. La
denaturazione causa la scomparsa dell’attività
biologica della proteina. Se la proteina
denaturata viene riportata alle condizioni
native questa si ripiega spontaneamente nella
sua conformazione nativa: avviene così la
rinaturazione.
Le proteine formano dei domini proteici che
svolgono azioni enzimatiche nelle cellule e
fanno si che la cellula svolga le proprie azioni.
In una cellula esistono delle connessioni tra le
proteine presenti in essa dette interazioni
proteina-proteina.
Gli ACIDI NUCLEICI
Gli acidi nucleici sono importanti perché
contengono il codice genetico della vita. Sono
polimeri specializzati nell’immagazzinare,
trasmettere e utilizzare l’informazione
genetica. L’unità costituente dell’ acido
nucleico è il NUCLEOTIDE ( gruppi fosfato +
zucchero + base azotata). I nucleotidi si legano
tra loro mediante legame fosfodiestere.
Alcuni nucleotidi svolgono un ruolo
importante nei trasferimenti di energia e in
altre funzioni cellulari. Per esempio l’ATP è la
più importante molecola energetica della
cellula, a sua volta questa può essere convertita
in AMPc che media l’effetto di alcuni ormoni.
Le basi azotate possono essere purine (due
anelli, A e G) o piramidine (unico anello, C, T
e U).
Gli acidi nucleici sono due: Acido
Desossiribonucleico (DNA) e Acido
Ribonucleico (RNA).
Il DNA contiene come zucchero il
desossiribosio (al posto di OH ha solo H) e
come basi timina, adenina, guanina e citosina.
È composto da due filamenti a doppia elica che
corrono in direzioni opposte e sono tenuti
insieme da legami idrogeno tra le basi azotate.
L’ RNA è ad unico filamento e come basi
troviamo adenina, uracile, citosina e guanina.
L’RNA può assumere forme complesse tanto
da ripiegarsi su se stesso e, in questo caso, le
sequenze di nucleotidi si appaiano tra loro
formando segmenti a filamento
doppio, ovviamente sempre
attraverso legami H.

Per descrivere la cellula ci si basa sulla teoria

cellulare che vede diversi enunciati:
- Gli organismi sono composti da
cellule, unità funzionali e strutturali
degli organismi viventi
- Tutti gli organismi sono composti da
cellule
 - Ogni cellula deriva da cellule I procarioti abitano il pianeta da più di 5,5
preesistenti, e quindi hanno una origine miliardi di anni a differenza degli eucarioti che
comune.
Gli organismi hanno diversi livelli di
organizzazione: cellule 🡪 tessuti 🡪 organi 🡪 ARCHEA
sistemi e apparati 🡪 organismo 🡪 popolazione Archeobatteri
(organismi della stessa specie)🡪 comunità
(specie ≠ ma = area) 🡪 ecosistema (comunità +
ambiente) 🡪 biosfera.

1665: Il termine cellula fu proposto da Robert

Hooke che osservò una fettina di sughero al
microscopio, vide delle celle che gli
ricordarono le celle di un monastero e quindi il
nome deriva da qua.
1674: Anton scoprì i batteri osservando una
goccia di acqua di lago con una lente di vetro.
Le cellule:
▪ possiedono un programma genetico
▪ in grado di riprodursi (riproduzione
asessuata/ sessuata)
▪ sono in grado di differenziarsi grazie alle
cellule staminali che dapprima sono
indifferenziate e che poi si differenziano. Le
cellule sono diverse tra loro per FORMA e
DIMESIONE che vanno a facilitare la
FUNZIONE stessa della cellula
▪ sono in grado di acquisire e utilizzare
energia
▪ di rispondere agli stimoli (segnalazione
cellulare e poi risposta, sistema
ligando/recettore)
▪ sono in grado di auto-regolarsi.
esistono da 2,2 e che quindi si sono evolute a
partire da quelle procariotiche. Alcuni organuli
si sono creati per introflessioni della membrana,
altri per endosimbiosi ossia generati per
ingestione di una cellula da parte di un’altra.
CELLULA PROCARIOTICA
La cellula procariotica ha un diametro tra 0,5 e
1 µm e una lunghezza tra 1 e 5 µm, hanno una
forma sferica o a bastoncino alcuni sono a
spirale altri possono avere forma triangolare o
quadrata, non hanno organuli ma hanno
AMPIA CAPACITA’ di ADATTAMENTO
(vivono a temperature, pH e concentrazioni
saline estreme), sono in gradi di FISSARE
l’AZOTO , sono in grado di eliminare sostanze
tossiche e cosa più importante il
PATRIMONIO GENETICO NON
RACCHIUSO DA un NUCLEO.

I procarioti sono suddivisi in due gruppi

Quando andiamo a classificare gli esseri viventi principali gli ARCHEA e i BATTERI.
ci accorgiamo che derivano tutti da un unico
progenitore comune 🡪 nonostante questo
possiamo suddividere i viventi in 5 REGNI:
Monera (batteri e archea), Protisti, Piante,
Funghi e Animali. I Monera sono procarioti, il
resto sono eucarioti. I primi ad essersi evoluti e Il citoplasma dei procarioti contiene enzimi
sviluppati sono stati i batteri, a partire da loro necessari per attività metaboliche e granuli di
poi tutto il resto.
riserva di lipidi, glicogeno e composti
fosforilati.
La maggior parte dei procarioti si muove grazie
a flagelli che sono divisi in tre parti: corpo
basale, uncino, filamento unico. Alcuni
procarioti hanno anche fimbrie o pili, ossia
delle estroflessioni che permettono alle cellule
di ancorarsi e infettare (pili non cavi) o di far
passare materiale genetico (pili cavi o
coniugativi).
La maggior parte dei procarioti possiede una
parete cellulare che circonda la membrana
plasmatica , è una struttura rigida che avvolge e
sostiene la cellula mantenendone la forma.
Fornisce inoltre resistenza meccanica a insulti
extracellulari. A proposito della parete cellulare
dobbiamo però fare una distinzione tra i
procarioti gram-positivi e gram-negativi.
il PEPTIDOGLICANO è un polimero formato
da due molecole di amminozuccheri (zuccheri
+ gruppi amminici) legati a corti polipeptidici.
Ma cosa significa gram? Ebbene la colorazione
di gram, ideata da Christian Gram, serve a
rilevare i patogeni. I batteri che assorbono la
colorazione sono detti gram-positivi e appaiono
blu-viola, quelli che invece non assorbono il
colore appaiono rosso-rosa e sono definiti
gram-negativi.
Le cellule procariotiche si dividono
velocemente per scissione binaria. Cellula🡪 a
metà una strozzatura🡪 2 cellule identiche figlie.
Le cellule procariotiche si dividono in batteri
patogeni e procarioti non patogeni ma utili.
Questi ultimi sono usati nel
BIORISANAMENTO per detossificare e
rimuovere il petrolio o altre sostanze
trasformandoli in CO2 e H2O; sono importanti
anche per la loro abilità di fissare l’azoto ossia
ridurre l’azoto in NH3 e quindi nitrati che
possono essere assunti dalle piante; alcuni tipi
di microorganismi sono usati per produrre
antibiotici.
⬧ CIANOBATTERI: organismi foto
sintetici in grado di produrre ossigeno,
vivono in ambienti umidi e alcune
specie fissano l’azoto.
⬧ BATTERI LATTICI: usati per
produrre latte,yogurt, formaggi,...
I battei utili, detti anche commensali o
simbionti, vivono nel nostro organismo e
vanno a costituire la flora batterica che si
oppone alla proliferazione di altri
microorganismi patogeni.
Il MICROBIOTA UMANO è l’insieme di
microorganismi simbiotici che convivono
nell’organismo senza recargli danno. Si
trovano tra le 500 e 10.000.000 specie di
microorganismi, la maggioranza dei quali sono
batteri in anaerobia (o tollerano la presenza di
O2). Il microbiota umano si forma alla nascita
e sopravvive a lungo.
Antibiotici, diete e non solo hanno un impatto
sulla composizione del microbiota.
I batteri patogeni sono ad esempio gli
strafilococchi che vivono sul naso e sulla pelle,
causano malattie se il sistema immunitario
dell’ospite è compromesso. Gli antibiotici per
combatterli non vanno sempre bene, alcuni
oppongono resistenza.
A volte la patologia è mortale e ogni patologia
ha una malattia correlata che può essere
trasmessa per via uro fecale, attraverso gli
alimenti, ...
Molti batteri formano biofilm ossia strutture
biologiche formate da sostanze viscide e ricche
di polisaccaridi + tutte le altre cellule
procariotiche. A volte eliminarli è molto
difficile.
I MICROPLASMI sono le più piccole cellule
viventi (danno problemi in lab xchè non si
vedono), prive di parete cellulare, vivono nel
terreno e nelle acque
di scarico, alcune specie vivono nelle mucose
umane.
Gli ARCHEA sono i procarioti più antichi e
vivono in condizioni estreme. Tra gli archea
troviamo i metanogeni che producono gas
metano, trasformano CO2 e H2, vivono anche
senza ossigeno.
Nelle popolazioni batteriche l’evoluzione
procede velocemente grazie al processo di
trasferimento genico che vede:
⇨ trasduzione🡪 un fago incorpora DNA
batterico che a sua volta, quando lisa
infetterà altre nuove cellule
⇨ trasformazione🡪un batterio muore,
rilascia DNA che viene incorporato in
un’altra cellula ricombinandosi
⇨ coniugazione🡪tramite il pilo due
cellule si mettono in contatto
dividendosi il DNA.
CELLULA EUCARIOTICA
Le cellule eucariotiche sono le unità
fondamentali, strutturali e funzionali
dell’uomo e non solo. Hanno il nucleo e anche
gli organuli che svolgono molteplici funzioni.
La compartimentazione di queste cellule
prevede strutture delimitate da membrane
dentro le quali possono avvenire molti processi
chimici. Gli organuli hanno funzioni e strutture
specifiche.
Nella CELLULA VEGETALE troviamo:
- il vacuolo che consente alla cellula di
raggiungere dimensioni notevoli
evitando spazi vuoti, facilita gli scambi
metabolici, regola l’omeostasi, funge
da organulo di riserva e rappresenta un
sistema di escrezione dei rifiuti.
- nel cloroplasto si svolge il processo
della fotosintesi clorofilliana che vede
l’energia solare assorbita dalla
clorofilla e convertita in energia
chimica (ATP).
Verso la fine del 1800 i botanici stavano
cercando la causa del mosaico del tabacco, una
malattia che arrestava la crescita della pianta e
che veniva trasmessa da pianta in pianta solo se
si entrava in contatto con le foglie infette.
1892: Dimitri Jovanoski dimostrò che l’estratto
delle piante infette restava tale anche dopo
essere stato filtrato (i batteri erano trattenuti dai
filtri)
1898: Beijerinck dimostrò che l’agente che lo
causava aveva caratteristiche simili a quelle
degli esseri umani ma si riproduceva solo in una
cellula vivente 🡪 VIRUS
I virus sono i microrganismi è presenti,
contribuiscono al riciclaggio di nutrienti,
provocano la morte di grandi quantità di
biomassa marina, inoltre si adattano molto bene
all’ambiente evolvendo e influenzando altri
organismi.
Dobbiamo notare, però che i virus non fanno
parte di nessuno dei 6 regni terrestri perché per
vivere necessitano di un altro organismo.
I virus infatti sono PARASSITI OBBLIGATI
INTRACELLULARI, possono sopravvivere
solo usando le risorse di un’altra cellula, sono
acellulari perché non svolgono reazioni
metaboliche ma si inseriscono in quelle della
cellula ospite.
I virus infettano ogni tipo di cellula e nel caso
in cui la cellula infettata sia un batterio si parla
allora di batteriofago.
Un virus contiene un core di acido nucleico e
può essere a DNA o RNA, possiedono inoltre
un capside, un rivestimento proteico attorno al
core, e solo in alcuni casi c’è la presenza anche
di un pericapside, un involucro composto da un
doppio strato fosfolipidico. Alcuni virus
possono avere sulla superficie delle proteine
che
sembrano delle spine.
Il virus di solito si attacca alla superficie della
cellula ospite che presenta i recettori, questa
fase è detta aggancio 🡪 poi avviene la
penetrazione dove l’acido nucleico deve entrare
nella cellula per effettuare la sintesi virale 🡪
replicazione e sintesi, dove il virus una la
cellula ospite per produrre proteine vitali 🡪
assemblaggio e rilascio.
Esistono 2 tipi di riproduzione:
ciclo litico e ciclo lisogeno.
Il ciclo litico prevede che il
fago aderisce ad una cellula e
fa entrare il suo DNA che
viene replicato e le sue
proteine sintetizzate, a seguito
di ciò le componenti del fago vengono
assemblate e la cellula si lisa rilasciando molti
fagi che possono infettare altre cellule.
Il ciclo lisogeno, invece, prevede che il fago
aderisca alla cellula ospite e fa entrare il suo
DNA che si integra con quello della cellula, ciò
ha come conseguenza che al momento della
replicazione della cellula anche il DNA del
virus si replica con essa producendo cellule
infette.
Le cellule infettate che non producono virus
sono dette ‘’ latentemente infette’’ ma questo
garantisce al virus la sopravvivenza
nel’organismo ospitante a tempo indeterminato.
I VIROIDI sono costituiti da RNA circolare e
sono stati scoperti agli inizi degli anni ’70.
I PRIONI sono molecole proteiche presenti
sulle cellule nervose; la forma patogena sembra
in grado di indurre la trasformazione della
controparte, un individuo sano si ammala
quando è in contatto con tessuto
malato. (definito morbo della
mucca pazza).
I prioni prendono contatto con
le proteine normali e le inducono a ripiegarsi in
maniera anomala diventando prioni a loro volta.
I prioni possono formare ammassi per
aggregazione.
Le membrane biologiche suddividono la
cellula in compartimenti e dal mondo esterno.
La membrana cellulare controlla il volume
cellulare, la componente ionica, mantiene
l’omeostasi cellulare e permette il
trasferimento di informazioni.
Il MODELLO a MOSAICO FLUIDO spiega
bene la struttura della membrana che sono
costituite da un doppio strato di fosfolipidi dove
le proteine sono immerse come tessere in un
mosaico non statico.
I fosfolipidi, di cui la struttura è sopra, non sono
fissi ma compiono tre tipi di rotazione:
- diffusione laterale
- flessione rotazione (ruotano attorno a
se stessi)
- flip-flop ( grazie alla flippasi che
facilitano il passaggio da una
semiparete all’altra ).
Oltre ai fosfolipidi, fanno parte dei lipidi di
membrana anche gli SFINGOLIPIDI e gli
STEROIDI.
Gli sfingolipidi al posto del glicerolo
contengono sfingosidina (molecola che viene
esterificata con acido grasso e un gruppo
polare). I glicosfingo lipidi sono lipidi con
porzione glucidica.
Il principale componente di natura steroidea
della membrana è il colesterolo che stabilizza
la membrana biologica sia ad elevate
temperature che a basse. Il colesterolo si trova
completamente immerso nel doppio strato
fosfolipidico. L’ OH si trova nei pressi della
porzione polare. Il colesterolo interferisce con
l’eccessivo compattamento delle code di acidi
grassi dei fosfolipidi, consentendo alle
membrane di mantenere una certa fluidità. La
porzione apolare funge da intermedio e fa si
che la membrana non si destabilizzi.
Il modello a mosaico fluido è un momento
importante nell’evoluzione della terra perché si
passa dal modello Davson e Danielli a quello
proposto da Nicolson, ossia quello del mosaico
fluido costituito dal doppio strato e da un
mosaico di proteine associate, ecco perché
definito mosaico. Fluido invece perché le
proteine e i fosfolipidi possono muoversi
all’interno della membrana.
Le proteine di membrana possono essere
periferiche o integrali, le prime non penetrano
nel doppio strato, le seconde, invece, lo
attraversano.
Molecole piccole e non cariche riescono ad
attraversare il doppio strato mentre gli ioni e le
molecole grandi non riescono a passare.
La diffusione è quel movimento casuale di
particelle sino al raggiungimento dello stato di
equilibrio.

Durante il TRASPORTO PASSIVO che

avviene per diffusione semplice, senza
dispendio di energia, si ha un movimento netto quelle nervose e muscolari, contengono pompe
sempre secondo gradiente di concentrazione, ioniche.
da maggiore a minore concentrazione per Un esempio è la pompa sodio-potassio dove
raggiungere l’equilibrio. vengono portati fuori tre ioni e vengono potati
dentro due ioni ( concentrazione fuori 143
La DIFFUSIONE FACILITATA avviene mM, concentrazione dentro 14 mM). Le
secondo gradiente e ha bisogno di proteine di proteine carrier possono trasportare più ioni
trasporto che trasferiscono le molecole nello stesso momento.
attraverso la membrana. Queste proteine sono
le proteine carrier che permettono la diffusione
facilitata, e le proteine canale che sono tunnel
che attraversano la membrana e fanno passare
ioni (canali ionici e il flusso di ioni dipende
dall’esistenza di gradienti ionici) e grandi
molecole, l’apertura è controllata da stimoli,
variazioni elettriche e sollecitazioni
meccaniche.
La diffusione facilitata degli ioni K+, avviene
grazie a proteine canale, in risposta ad uno
stimolo elettrico il canale del potassio si apre e
ne permette la diffusione fuori dalla cellula. (K
dentro 150 mM, K fuori 5 mM).
Il TRASPORTO ATTIVO richiede dispendio
di energia, ATP; questo trasporto necessita di L’ OSMOSI è la diffusione di acqua attraverso
sistemi che pompano contro il loro gradiente di una membrana selettivamente permeabile.
concentrazione. Tutte le cellule, comprese L’osmosi può modificare la forma delle
cellule:
- soluzione isotonica: le molecole
d’acqua passano da dentro e fuori dalla
cellula
 - soluzione ipertonica: movimento di
acqua verso l’esterno della cellula, la
cellula si disidrata e raggrinzisce
- soluzione ipotonica: movimento di
acqua verso l’interno della cellula, la
cellula si lisa e scoppia.

Il trasporto attraverso la membrana di materiali

di grandi dimensioni avviene grazie a processi
come l’ ESOCITOSI e l’ ENDOCITOSI.
L’ENDOCITOSI prevede che una particella

Esiste l’esocitosi continuativa dove la cellula

venga legata alla membrana plasmatica e
portata al’interno. Ne esistono diversi tipi di
endocitosi:
● la FAGOCITOSI dove la cellula avvolge il
materiale attraverso delle estroflessioni, lo
ingloba e lo porta all’interno
● la PINOCITOSI dove la cellula introduce
materiale liquido sotto forma di gocce
● l’ ENDOCITOSI MEDIATA da
RECETTORI: molecole specifiche si
combinano con le proteine recettoriali
Nell’ ESOCITOSI la cellula espelle prodotti
di scarto o particolari prodotti di secrezione
come ormoni.
secerne continuamente proteine per la
membrana plasmatica, e poi esiste
l’endocitosi regolata dove ci sono cellule
specializzate che rispondono solo a
determinati stimoli o segnali.
Tra le GIUNZIONI CELLULARI troviamo:
⮚ giunzioni di ancoraggio tra cui i
desmosomi che tengono unite le cellule tra
loro e consentono il passaggio di materiali
e sostanze nello spazio tra le cellule e le
giunzioni aderenti che cementano le
cellule tra loro.
⮚ giunzioni strette: saldano le cellule tra loro
e impediscono il passaggio di materiali
⮚ giunzioni comunicanti: veri canali che
lasciano passare piccole molecole e acqua
(simili ai desmosomi).

Il reticolo endoplasmatico liscio è uno degli
organuli all’interno della cellula. La maggior
parte di questi organuli sono componenti del
sistema delle endomembrane.
Il reticolo endoplasmatico è una rete di
membrane interne che si estendono per il
citoplasma, il reticolo è detto liscio se privo di
ribosomi, e rugoso se sono presenti i ribosomi.
Il reticolo è un rete di canali membranosi, di
cisterne (rappresentano il 50/90% della
totalità delle membrane) e di vescicole.
Nelle membrane del REL sono inclusi diversi
enzimi deputati a funzioni di questo organulo.
Il REL è scarso in alcune cellule ma molto
sviluppato in altre.
Il REL è deputato a varie funzioni tra cui:
● metabolismo dei carboidrati🡪 idrolisi
del glicogeno. Il fegato deve rilasciare
glucosio nel sangue per rifornire altri
tessuti, dal glicogeno attraverso
reazioni enzimatiche si produce
glucosio.
● metabolismo dei lipidi🡪 sintesi del
colesterolo e produzione di trigliceridi
e fosfolipidi.
● detossificazione🡪sostanze tossiche
dette xenobiotici vengono assorbite,
distribuite, metabolizzate e poi
eliminate. L’eliminazione avviene
trasformando la sostanza tossica in
una meno tossica oppure in una
altrettanto tossica ma più facilmente
eliminabile, di solito tramite urine.
La metabolizzazione avviene
attraverso reazioni di
biotrasformazione che aumentano la
solubilità degli xenobiotici, evitando
l’accumulo e facilitandone
l’eliminazione. La maggior parte di
queste reazione avviene nel fegato
(enzima CITOCROMO P450)
● immagazzinamento del calcio🡪il REL
avvolge un gruppo di miofibrille e
riesce ad immagazzinare calcio,
fondamentale per la contrazione
muscolare.
Uno stress del reticolo endoplasmatico prevede
che le sue funzioni si indeboliscano: si ha un
deficit della sintesi dei lipidi, aumentano le
sostanze tossiche, abbiamo uno
sbilanciamento della concentrazione di calcio
🡪 apoptosi (morte cellulare programmata)
Il reticolo endoplasmatico rugoso prevede
canalicoli e cisterne ampie ed appiattite,
ricoperti sulla superficie da ribosomi.
La funzione prevede la sintesi delle proteine
destinate ad essere esportate al Golgi, ai
lisosomi, alle vescicole di accumulo, destinate
ad essere secrete dalla cellula e proteine di
membrana.
I chaperoni molecolari sono enzimi del RER
che catalizzano la forma 3D delle proteine,
quella giusta; quella sbagliata viene degradata
e distrutta dai proteosomi.
I ribosomi sono organuli che provvedono alla
sintesi proteica e nelle cellule eucariotiche
possono essere liberi nel citoplasma o legati al
reticolo endoplasmatico (possono essere
inserite nelle membrane o secrete e quindi
esportate all’esterno), indipendentemente da
dove si trovano sono uguali e possono
scambiarsi.
Le dimensioni dei ribosomi vengono espresse
in base al loro coefficiente di sedimentazione
(misurala densità di un organulo o di una
macromolecola verificando il punto in cui
sedimenta).
Ogni ribosoma contiene 3 siti di legame per le
molecole tRNA, noti come: sito A, sito P e sito
E; tra i primi due si forma il peptide e nel sito
E esce.
Dobbiamo notare che l’RNA ribosomiale è
diverso dai procarioti agli eucarioti, essendo
questo diverso a sua volta l’rRNA generato è
diverso e quindi anche le due subunità del
ribosoma. La massa dei ribosomi procarioti è
minore di quella degli eucarioti.
L’apparato del Golgi è composto da cisterne
appiattite impilate le une sulle altre. Possiamo
notare 3 tipi di strutture: le vescicole transfer,
le cisterne e i
vacuoli di
condensazione.
Possiamo inoltre definirne 3 regioni: regione
CIS, regione MEDIANA e regione TRANS (la
più vicino alla membrana plasmatica).
L’apparato del Golgi è la sede in cui le
proteine già sintetizzate e provenienti dal RE
vengono modificate e smistate.
Le nuove molecole vengono raccolte in
vescicole di trasporto che si originano per
gemmazione e si fondono alle cisterne La secrezione costitutiva è continua e fornisce
proteine di nuova sintesi alla membrana
plasmatica; la secrezione regolata è
intermittente e le vescicolosi accumulano in
prossimità della membrana masi fondono
successive con essa solo se c’è la stimolazione da
avviandosi ad parte di un segnale extracellulare.
uscire.
Le proteine o
vengono
trattenute dal
Golgi perché
funzionali in
esso o sono
destinate ai
lisozimi o sono
dirette verso la I
membrana plasmatica dove sono destinate a
farne parte oppure vengono secrete.
Per glicosilazione si intende la modificazione
di una proteina che vede l’aggiunta di zuccheri
alla catena peptidica. Avviene per due modi:
- una proteine glicosilata raggiunge un lisosomi si trovano nelle cellule eucariotiche e
ripiegamento corretto; sono organuli citoplasmatici delimitati da
- la glicolilazione protegge dalla proteasi membrana a doppio strato lipidico ed al loro
(enzima che scinde i legami interni interno contengo una serie di enzimi idrolitici
della proteina) (per idrolisi degradano le sostanze all’interno,
Esistono due tipi di glicosilazione: la N- questi enzimi sono sintetizzati dal RE).
Nella forma più semplice sono vacuoli sferici
ma possono presentare forme e dimensioni
diverse in relazione ai materiali che
trasportano.
I lisosomi primari si formano per gemmazione
del complesso del Golgi.

I lisosomi sono in
glicosilazione e la O-glicosilazione, ciò grado di degradare
dipende da dove si aggiunge la parte tutti i tipi di
glicosilata, N se è l’azoto a legare il peptide, O polimeri biologici.
se è l’ossigeno. Contengono 40
enzimi idrolitici
La secrezione cellulare può essere costitutiva o diversi.
regolata. Il pH acido è
mantenuto da una pompa per H+.

Svolgono la funzione di sistema digestivo della
cellula degradando sia materiale trasportato
dall’esterno della cellula, sia materiale
cellulare non più utile.
I lisosomi sono coinvolti nel processo di
degradazione e riciclo di materiale
extracellulare attraverso endocitosi e di
materiale intracellulare attraverso autofagia.
L’autofagia è un processo di auto digestione
che è utilizzato dalle cellule per catturare i
propri componenti citoplasmatici destinati alla
degradazione e al riciclo.
La macroautofagia consiste nella degradazione
di porzioni di citoplasma e organelli. La
microautofagia è l’inglobamento diretto da
parte dei lisosomi di organelli che saranno poi
degradati.
Un ruolo importante del lisosoma è nelle vie di
segnalazione cellulare attraverso un complesso
meccanismo di signaling composto da
complessi proteici.
La LSD è una malattia da accumulo
lisosomiale, dovuta a deficit enzimatici che
portano all’accumulo di metaboliti o sostanza
che dovrebbero essere degradate, perdita di
funzionalità cellulari e alterazione dei
meccanismi di autofagia.
La classificazione di queste malattie, dato che
sono 50, è molto diversificata. Possono essere
divise in base al materiale patologico, al deficit
proteico specifico.
La gangliosidosi GM2 è una rara malattia da
deposito lisosomiale. In base all’età si
distinguono tre forme: infantile (dopo gli 8
mesi), giovanile (tra i 2 e 6 anni), cronica (dai
10 anni in su).
I perossisomi, noti anche come micro corpi,
sono organuli vescicolari semplici che
metabolizzano composti organici di piccole
dimensioni.
Si formano per gemmazione dal REL.
I perossisomi possiedono la capacità di
catalizzare e ossidare grazie all’ossigeno. Una
reazione di ossidazione produce perossido di
idrogeno (H2O2) che viene subito eliminato
dall’enzima catalasi, viene eliminato perché
tossico per le cellule.
I perossisomi svolgono molte funzioni:
✔ intervengono nel catabolismo degli
amminoacidi e delle purine;
✔ intervengono nel catabolismo degli acidi
grassi a lunga catena, alterazioni della β-
ossidazione producono un aumento di acidi
grassi che causano danni neuronali;
✔ smaltiscono alcuni composti tossici
✔ sintesi del colesterolo e acidi biliari
✔ intervengono nella sintesi di alcuni
fosfolipidi
L’ADL, adrenoleucodistrofia, è una malattia
metabolica rara dei perossisomi.
La malattia è data da un gene mutato ed è
trasmessa attraverso il cromosoma X.
Il deficit impedisce agli acidi grassi a catena
molto lunga di subire la β-ossidazione con il
conseguente accumulo nel plasma e nei tessuti.
Questa malattia è causata dalla mancanza del
trasportatore di membrana che trasporta gli
acidi grassi ai perossisomi.
La terapia prevede l’utilizzo dell’olio di
Lorenzo, una miscela di trigliceridi. La miscela
fa abbassare la presenza di acidi grassi saturi
aumentando la concentrazione di quelli insaturi.
La somministrazione della miscela ha dato
buoni risultati ma non ne ha arrestato la
progressione neurologica.
 nucleare a cui si legano le importine, il poro si
dilata e la proteina lo attraversa, l’importina si
stacca e torna nel citoplasma. Per le esportine
accade la stessa cosa ma al contrario, lasciando
Il nucleo, assente nei procarioti, può essere
l’esportina nel nucleo.
considerato come il coordinatore delle attività
della cellula, è solitamente localizzato nella
regione centrale del citoplasma.
Il nucleo è delimitato da una doppia
membrana, detta INVOLUCRO NUCLEARE,
tra una e l’altra ci sono 20/30 µm, questo
spazio è detto SPAZIO PERINUCLEARE. Ad
intervalli, le due membrane si fondono
formando i pori nucleari.
All’interno del nucleo si trova il nucleolo.
Questo organulo conserva le informazioni
genetiche ereditarie, è la sede di duplicazione
del DNA e sede della trascrizione.

Le cellule si dividono in due classi principali,

definite dalla presenza o meno del nucleo:
nella procariote il materiale genetico è nel
nucleoide, nella cellula eucariotica il materiale
è nel nucleo.
Esistono anche dei recettori nucleari, sono
circa 50, e la loro principale azione è la
regolazione della trascrizione alcuni recettori
intervengono nel processo di differenziazione
e partecipano ad altre funzioni.

La membrana esterna dell’involucro nucleare è
in continuità con il sistema di membrane nel
citoplasma, con il RE.
Il PORO NUCLEARE è quando le due
membrane si fondono in alcuni punti
determinando uno spazio libero che assume la
forma di un canale. Ogni poro è formato da
proteine denominate nucleoproteine.
Gli ioni e le piccole molecole possono
diffondere e attraversare il poro; le proteine di
grandi dimensioni invece per entrare e uscire
dal nucleo hanno bisogno di particolari
recettori proteici: le importine e le esportine.
Ogni proteina che deve essere trasportata nel
poro contiene un segnale di localizzazione
Il NUCLEOSCHELETRO è formato da
lamina nucleare e matrice cellulare.
La matrice nucleare invece è una matrice
estesa e insolubile che forma un nucleo
scheletro che mantiene la forma del nucleo.
La lamina nucleare è una sottile e densa rete di
proteine aderente alla membrana interna
dell’involucro nucleare. È composta da 4 tipi
di polipeptidi (A,B1,B2,C).
La lamina da supporto strutturale per
l’involucro nucleare ed è inoltre il sito di
attacco per fibre di cromatina.
Le mutazioni in uno dei geni della lamina sono
responsabili di molte malattie come distrofia
muscolare o invecchiamento precoce.

Il NUCLEOLO è una regione densa di

materiale genetico e proteico.
La struttura comprende: ribosomi neo
sintetizzati, geni e i corrispondenti trascritti di
RNA ribosomiale. Dopo il loro assemblaggio
le unità ribosomiali vengono esportate nel
citoplasma attraverso i pori. Nel nucleolo si
distinguono una zona organizzatrice (DNA che
codificano per gli RNA), una fibrillare (RNA
appena trascritti) e una granulare. rete di filamenti proteici che si estende per
Il numero e la dimensione dei nucleoli varia in tutto il citoplasma delle cellule eucariotiche.
funzione del tipo di cellula e della sua attività. Tra le sue funzioni troviamo l’essere un
Il nucleolo è responsabile della sintesi dei supporto meccanico, organizzare i
ribosomi. compartimenti interni, interagire con
l’ambiente, trasportare vescicole e organelli
nel citoplasma, divisione cellulare.
I filamenti del
citoscheletro
possono essere i
microtubuli, i
filamenti di actina
o microfilamenti e
i filamenti intermedi, a questi vanno aggiunte
le proteine accessorie utili per l’assemblaggio
dei filamenti.

I
MICROTUBOLI sono dei cilindri cavi
composti da tubulina (proteina).
I microtubuli sono lunghi e dritti e in genere
hanno un’estremità attaccata ad un singolo
centro organizzatore chiamato centrosoma.

Il citoscheletro è altamente dinamico, cambia

sempre forma e quindi anche struttura, è una
Queste strutture microtubuli. Le ciglia hanno arrangiamento
si allungano 9+2 (i due sono i microtubuli interni)
aggiungendo
dimeri di α e β
tubulina
nell’estremità.
Dai dimeri si
formano delle I
catene lineari MICROFILAMENTI sono i FILAMENTI di
dette ACTINA. Ogni filamento è costituito da due
protofilamenti, catene di actina intrecciate tra loro. I filamenti
13 di questi si si legano l’uno all’altro e ad altre proteine per
uniscono a dare supporto meccanico, sono strutture
formare un flessibili e organizzate in fasci lineari. In molte
foglietto che molecole si possono trovare subito sotto la
inizia a chiudersi membrana plasmatica nella corteccia cellulare
fino a formare un cilindro. e fanno muovere la cellula per il loro
assemblaggio e disassemblaggio.

La contrazione muscolare dipende

dall’interazione di actina e miosina. I filamenti
spessi si attaccano a quelli sottili tirandoli
I microtubuli contribuiscono al verso il sarcomero (se rilassato ho contrazione
posizionamento degli organuli e vescicole e quindi interazione tra actina e miosina)
guidandoli all’interno del citoplasma. Infatti I microfilamenti formano un anello di
l’ATP permette alla chinesina di cambiare
Sarcomeri rilassati
conformazione e di camminare lungo il
microtubulo portandosi dietro la vescicola.
Sarcomeri contratti
(Chinesina e dineina si muovono tra loro in
direzione opposte, la prima è anterograda contrazione che causa la strozzatura della
l’altra retrograda) cellula per dare origine a due cellule figlie.

Il fuso mitotico è formato da microtubuli.

Nelle cellule animali il centro è costituito dal
centrosoma, costituito da due centrioli.
Centrioli e centrosoma hanno un ruolo
fondamentale durante la divisione cellulare.

Ciglia e flagelli, che si trovano sulla superficie

cellulare per muoversi, sono costituiti da
I FILAMENTI INTERMEDI sono formati da
proteine fibrose tra cui cheratina e vimentina.
Hanno funzione di rinforzo per sopportare
tensioni dando alla cellula forza meccanica e
tenere fermi gli organuli nel citoplasma,
contribuiscono all’adesione cellulare,
interagiscono con microtubuli e
microfilamenti al consolidamento del
citoscheletro.
Un tipo di filamento intermedio forma un
reticolo attorno al nucleo, la lamina nucleare.
Per mantenere l’omeostasi le cellule devono
comunicare continuamente tra loro inviando
segnali elettrici o chimici.
La segnalazione cellulare prevede la
produzione di segnali, la trasduzione del
segnale e la risposta.
Gli organismi comunicano con altri membri
della loro specie mediante segnali chimici e la
catena delle molecole di segnalazione viene
chiamata via o cascata di segnalazione.

Le cellule si inviano segnali mediante un

processo che implica 4 fasi:
- segnale
- ricezione del segnale (una molecola si
lega ad un’altra molecola recettoriale)
- trasduzione del segnale (da segnale
extracellulare a segnale intracellulare
causando cambiamento nella cellula)
- risposta.
Nella segnalazione chimica, se la cellula
bersaglio non si trova nelle immediate
vicinanze il segnale deve essere trasportato
fino ad esse; possiamo avere segnalazioni
autocrine (la cellula agisce e segnala a se stessa
un particolare cambiamento) o segnalazioni
paracrina (il segnale viene rilasciato nella
cellula in prossimità).
1) La maggior parte dei neuroni si scambia
segnali rilasciando neurotrasmettitori che si
diffondono attraverso sinapsi, spazi tra
neuroni.
Cellule specializzate di piante e animali
producono segnali detti ormoni, sintetizzati
da cellule vicine o organismi specializzati
distanti. Gli ormoni sono trasportati alle
cellule mediante flusso sanguigno.
2) La recezione è un processo selettivo. Si
verifica quando un ligando si lega ad una
proteina recettore.
Un ligando è una molecola che si lega
specificatamente ad una macromolecola.
I recettori sono grosse proteine o
glicoproteine che legano il segnale. Esistono
anche i recettori intracellulari per le molecole
abbastanza piccole che riescono ad
attraversare la membrana plasmatica ed
entrare nella cellula.
Ogni recettore ha una forma specifica e ogni
cellula ne produce diversi, i recettori possono
venire sintetizzati o degradati.
Un recettore localizzato sulla superficie
cellulare possiede tre domini: il dominio
esterno che fa da ancoraggio, un dominio che
si estende per la membrana plasmatica ed
infine una cosa che trasmette il segnale
all’interno della cellula.
Esistono tre tipi di recettori presenti sulla
superficie cellulare: quelli accoppiati a canali
ionici, quelli alle proteine G e quelli
accoppiati ad enzimi.
3) La trasduzione è il processo con il quale la
cellula converte un segnale extracellulare in
un segnale intracellulare e lo trasmette
causando una risposta da parte delle cellula.
4) Conversione del segnale in risposta
❖ Via proteina G- AMP ciclico: La
subunità α della proteina G interagisce
con l'adenilato ciclasi (un enzima
transmembrana con il sito attivo
intracellulare) attivandola. Questa a
sua volta converte l'ATP nel
citoplasma in AMP ciclico (cAMP),
uno dei più comuni secondi messaggeri
della cellula, amplificando il segnale.
L'adenilato ciclasi è a sua volta regolata da una
proteina G.
La proteina G attiva l’adenilato ciclasi che
catalizza la sintesi di AMPc. La risposta
consiste nell’alterazione di alcune attività
cellulari.
La proteina chinasi A attiva enzimi che
demoliscono glicogeno producendo glucosio 🡪
forniscono energia alle cellule muscolari.
Per l’amplificazione del segnale occorrono
molte meno molecole ligando che però a sua
volta attivano molte proteine G 🡪attivazione di
molte adenilato ciclasi🡪 produzione di molte
AMPc 🡪 ogni AMPc una chinasi A 🡪 ogni
chinasi A fosforilazione di molte proteine.
❖ Via IP3 e DAG: Alcune proteine G (dette
Gq) non attivano adenilato ciclasi o
guanilato ciclasi, ma la fosfolipasi C,
enzima che agisce sul PIP2, un fosfolipide
presente nello strato interno della
membrana plasmatica, trasformandolo in
IP3 e in diacilglicerolo (DAG).
L'IP3 è idrosolubile e diffonde nel citosol
legandosi ai canali di rilascio del
Ca2+ regolati da IP3 o semplicemente
recettori dell'IP3, immersi nella membrana
del reticolo endoplasmatico liscio (REL).
Il legame di IP3 con tali canali induce la
fuoriuscita di Ca2+ dal REL, facendone
rapidamente aumentare la concentrazione
nel citosol.
Il DAG di solito resta attaccato alla
membrana plasmatica ed attiva la protein-
chinasi C che fosforila le sue proteine
bersaglio.
[Gli ioni calcio svolgono importanti funzioni
in numerosi processi cellulari come il
disassemblaggio dei microtubuli, la
contrazione muscolare, la coagulazione del
sangue,esocitosi, potenziale di membrana,
costituzione ossea, ...
Gli ioni sono immagazzinati nel RE e quando i
canali si aprono la concentrazione nel citosol
aumenta.]

L’ossido di azoto (NO) nella trasduzione del

segnale funge da mediatore e i suoi effetti
permettono il rilassamento dei muscoli lisci.

La terminazione avviene per le fosfatasi che

eliminano il gruppo fosfato ma non solo, può
avvenire anche per lo stop di produzione di un
ormone, per la modificazione di un recettore,
per la rimozione del recettore o del secondo
messaggero.

I mitocondri sono i traduttori di energia, sono

in grado di trasformare l’energia chimica in
energia facilmente utilizzabile dalla cellula,
ATP. Oltre a questo hanno altre funzioni come
avere un ruolo nel metabolismo dei lipidi,
essere sede della β-ossidazione degli acidi
grassi, partecipare alla sintesi degli ormoni
steroidei,
accumulare
calcio e avere
un ruolo
nell’apoptosi della cellula.
I mitocondri si sono evoluti a partire da
organismi procarioti insediati in eucarioti e che
hanno perso la capacità i riprodursi. Si sono
originati per endosimbiosi ossia ‘’vita
insieme’’.
Le macromolecole nutritizie sono trasformate
in molecole semplici, assorbite e trasportate
dal sangue in tutte le cellule dell’organismo
che li ossidano fino ad CO2 e H2O. ogni cellula
converte l’energia dei legami chimici delle
molecole nutritizie in ATP mediante
fosforilazione cellulare.
La respirazione aerobica avviene in quattro
stadi, il primo avviene nel citosol gli altri tre
all’interno del mitocondrio.
Il ciclo dell’acido citrico è conosciuto anche
come ciclo di Krebs e avviene nella matrice
mitocondriale.
La catena di trasporto degli elettroni avviene
nella membrana interna mitocondriale
attraverso 4 complessi: complesso I,
complesso II, complesso III e complesso IV.
I mitocondri sono molto dinamici e possono
avere forma diversa a seconda della cellula in
cui si trovano. Possono inoltre andare incontro
a scissione o a fusione.
I mitocondri del muscolo scheletrico
aumentano di dimensioni e di numero con
l’allenamenti aerobico detto anche
allenamento di endurance 🡪 aumentando i
mitocondri aumenta anche la trasformazione di
energia. La biogenesi, nascita, dei mitocondri
si manifesta in risposta ad uno o più stimolo
all’esercizio fisico continuo proveniente dai
muscoli in contrazione.
Anomalie mitocondriali possono essere
presenti nel muscolo scheletrico provocando
un deficit nella respirazione aerobica.
I mitocondri intervengono nell’apoptosi o
morte programmata della cellula intervenendo
nel metabolismo energetico o attivando degli
enzimi che mediano la distruzione della cellula
o anche attraverso il rilascio di citocromo C.
L’eccessiva apoptosi nel cervello può portare
alla morte delle cellule del SNC, diversamente
se non vanno in apoptosi si favorisce la nascita
di malattie come il cancro.
Il genoma mitocondriale non viene
praticamente modificato, è infatti un ottimo
strumento per risalire le caratteristiche di una
specie.
Nel processo di invecchiamento è coinvolto
anche il DNA mitocondriale oltre che il DNA
nucleare.
Già nel 1920 gli scienziati sapevano che i
cromosomi erano fatti di proteine e di DNA. Il
DNA era una componente importante del
nucleo e i cromosomi portavano i geni, si era
scoperto anche che la quantità di DNA nelle
cellule somatiche era il doppio di quella

presente nelle cellule per la riproduzione 🡪
aploidi, diploidi.
Ricordiamo anche il DNA varia da specie a
specie.
L’informazione genetica era portata dai geni e
veniva passata di generazione in generazione,
questa non è detto che sia costante perché
possono avvenire delle mutazioni ossia
cambiamenti genetici improvvisi che a loro
volta possono essere tramandati.
Nel 1928 Griffith scoprì il fattore trasformante
(ceppo che assorbiva materiale genetico di un
altro ceppo).
Il legame fosfodiesterico permette la creazione
dello scheletro del DNA formato da gruppo
fosfato + zucchero.
Le due catene scorrono in direzioni opposte e
questo orientamento permette l’appaiamento
complementare delle basi che avviene con
legami H.
La
replicazione del
DNA avviene
durante la fase S
ossia quella di
sintesi.
La DNA primasi
sintetizza tratti
di 10 nucleotidi di RNA usando come stampo
il DNA. Quando ha sintetizzato questi tratti si
stacca e si lega la DNA polimerasi che
continua a sintetizzare in direzione 5’🡪3’ e
aggiunge nucleotidi formando legami
fosfodiesterici. La DNA polimerasi non si
dissocia dal DNA ogni volta che aggiunge un
nucleotide ma scorre sopra la catena.
Esistono diverse DNA polimerasi ch hanno
ruoli distinti nella replicazione e nella
riparazione del DNA.
La replicazione prevede che la doppia elica del
DNA venga slegata e distanziata e quindi
srotolata. Questo meccanismo dipende
dall’enzima elicasi che ha inizio dalla forcella
di replicazione.
Le proteine topoisomerasi sono enzimi che
catalizzano la rottura e la riunione dei filamenti
di DNA.
La replicazione del DNA è un processo
semiconservativo dove i due filamenti di DNA
si separano e ciascuno serve da stampo per il
nuovo filamento complementare. È cromosoma, evitando che il cromosoma si
semiconservativo perché un filamento
parentale è sempre conservato nelle cellule
figlie di DNA.
Per capire questo meccanismo
semiconservativo Meselson e Stahl hanno
eseguito degli esperimenti.
III. RIPARAZIONE per ESCISSIONE: le
Mentre il filamento guida viene sintetizzato in
modo continuo, il filamento ritardato è
sintetizzato in maniera discontinua e inizia con
un primer a RNA.
Il filamento ritardato viene sintetizzato nella
direzione opposta alla forcella e viene
sintetizzato mediante i FRAMMENTI di
OKAZAKI che sono risaldati insieme dalla
DNA ligasi. I frammenti vengono cuciti
insieme e formano un nuovo filamento
continuo.
La teloisomerasi aggiunge copie multiple della
stessa sequenza di DNA in fondo al
accorci.
I metodi di riparazione del DNA sono
principalmente tre:
I. CORREZIONE di BOZZE: le proteine del
complesso di replicazione rimuovono il
nucleotide non corretto che viene sostituito
da uno corretto dalla DNA polimerasi.
(avviene durante la sintesi del DNA)
II. RIPARAZIONE degli APPAIAMENTI
ERRONEI: le proteine per la riparazione
degli accoppiamenti rimuvono il nucleotide
errato e la DNA polimerasi aggiunge i
corretti. (avviene durante a sintesi del
DNA)
proteine per la ripazione per escissione
tagliano il nucleotide danneggiato e altri
nucleotidi adiacenti e la DNA polimerasi
aggiunge i corretti. (avviene nel caso di
molecole già esistenti)

Il dogma centrale della biologia è il processo
con cui l’informazione contenuta nel DNA
dirige la sintesi delle proteine.
DNA 🡪trascrizione 🡪 RNA 🡪 traduzione 🡪
polipeptidi
L’RNA è a singolo filamento, come zucchero
c’è il ribosio e abbiamo la presenza dell’uracile
come base azotata.
La sintesi dell’mRNA si basa sulla
complementarietà delle basi sul filamento
stampo di DNA che funge da copia per l’RNA.
La trascrizione è suddivisa in 3 fasi: inizio,
allungamento e fine.
1) Inizio: richiede la presenza di un promotore,
una specifica sequenza di DNA a cui si lega
l’ RNA polimerasi. Esiste almeno un
promotore per ogni gene. I promotori dicono
dove iniziare la trascrizione e quale filamento
di DNA leggere.
2) Allungamento: l’RNA polimerasi si sposta
lungo il filamento producendo il trascritto.
3) Terminazione: l’RNA polimerasi raggiunge
la sequenza detta segnale di terminazione o
codone di stop.
Gli mRNA batterici sono utilizzati
immediatamente dopo la trascrizione senza
ulteriori modificazioni, mentre negli eucarioti
il trascritto originale, detto mRNA deve essere
modificato per produrre un mRNA maturo
idoneo ad essere tradotto.
Negli eucarioti il processo di modificazione
del messaggio inizia durante la trascrizione,
quando I'mRNA è lungo circa 20-30
nucleotidi. Innanzitutto, si aggiunge un
cappuccio (5' cap) all'estremità 5' della catena
di mRNA che protegge dall’azione di enzimi.
Il cappuccio è costituito da un nucleotide, la 7-
metilguanosina, legato a tre gruppi fosfato.
Una seconda modifica al messaggero
eucariotico, nota come poliadenilazione, si
verifica all'estremità 3' dove molte adenine
vengono aggiunte per formare una"coda",coda
di poli-A (poliadenilata); i nucleotidi di
adenina aggiunti sono 100/250.
I siti di splicing sono i punti in cui la sequenza
di RNA messaggero ha delle aree che sono
chiamate intoni che vengono eliminate perché
non vengano tradotte, diversamente dagli esoni
(GRUPPO METILICO) in particolari aree del
DNA.
La demetilasi rimuove i gruppi metilici e la
trascrizione è attivata.
La struttura della cromatina regola la
trascrizione genica. Una regione di DNA
inattiva è deta etero cromatina e porta anche a
dei geni silenti che non possono essere
trascritti.
I geni attivi, invece, sono associati alla
cromatina più bassamente organizzata,
chiamata eucromatica. Il DNA
dell'eucromatica, è più accessibile all’RNA
polimerasi per la trascrizione di quella
particolare regione.

che invece sono porzioni di mRNA che

verranno tradotte.

Il fattore di trascrizione sono delle proteine che

riconoscono una sequenza di DNA che è vicino
al promotore e riconosce una regione che
favorisce la trascrizione.
Altri processi che vanno ad influenzare la
trascrizione sono la acetilazione e la
deacetilazione della cromatina. La cromatina
può essere l’acetilata e quindi abbiamo la
trascrizione attiva, se la cromatina non è
acetilata la trascrizione è repressa.
Il processo di traduzione, che avviene nei
ribosomi, è il livello superiore di complessità
del dogma biologico.
Il codice genetico è un codice a triplette ovvero
un gruppo di tre nucleotidi che formano un
CODONE che codifica per un amminoacido

La metilazione è un sistema di regolazione

dell’espressione genica attraverso la
regolazione della trascrizione del RNA, la
metilazione è una reazione data da un enzima
della catena. I codoni di stop sono: UAA e
che riesce ad aggiungere dei gruppi CH3
UAG.
Il tRNA ha la forma di trifoglio ed è una catena
corta di 3 nucleotidi (anticodone) ed un
amminoacido.

Il caricamento della molecola di tRNA avviene

partendo da un enzima attivato per un
amminoacido che va a legarsi al complesso
amminoacido + tRNA specifico per l’aa in
questione.

Durante la traduzione l’mRNA viene letto

come una sequenza di triplette di basi, dette
codoni. Ogni codone specifica l’amminoacido
che deve essere aggiunto alla catena
polipeptidica. Il tRNA porta con se un
anticodone che è
diviso in tre fasi: inizio, allungamento e
complementare
termine.
al codone.
La traduzione avviene quando il tRNA
carico entra nel sito A del ribosoma, poi il
ribosoma si muove e quindi si trova di
Il processo di
conseguenza nel sito P, mentre nel sito A
traduzione è
entra un nuovo tRNA. Infine si passa per il
sito E che porta all’uscita del tRNA non più
carico. In contemporanea si forma la catena
polipeptidica con gli amminoacidi del tRNA
carico che nel sito P vengono rilasciati.
Quindi la molecola di mRNA viene tradotta in
un ciclo a tre stadi.

La terminazione avviene quando nel ribosoma,

nel sito A, entra un fattore di rilascio mentre il
resto già all’interno continua fino alla
completa traduzione, successivamente esce
tutto e le due subunità del ribosoma si
separano.
 proteosomi agiscono su proteine che sono state
marcate in modo specifico dall’ubiquitina.

Il DNA è assemblato con le proteine in

unità strutturali chiamate cromosomi. I

cromosomi sono i principali portatori

I microRNA
legano
particolari mRNA che non sono più in grado di
essere tradotti. Sono di circa 20-25 nucleotidi
e inibiscono la traduzione.
Abbiamo inoltre particolari RNA che agendo a
livello dell’mRNA possono o meno attivare la
traduzione questi sono siRNA, miRNA,
piRNA. (esistono anche sistemi di regolazione
genica regolati da questi tipi di RNA)
dell’informazione genetica negli eucarioti.
Ogni cromosoma contiene migliaia di geni e
sono contenuti nel nucleo.
I cromosomi sono formati da cromatina
condensata e ciascun cromosoma è formato da
due cromatidi fratelli.
Il DNA è compattato attraverso un processo di
compattazione favorito da proteine dette istoni
(con carica positiva per la catena laterale R)
per formare i nucleosomi. Ciascun nucleosoma
contiene un gruppo di otto molecole di istoni
che forma un nucleo proteico attorno al quale
si avvolge il DNA a doppia elica.

La maggioranza dei polipeptidi deve essere

modificata prima di poter diventare delle
proteine funzionali questi processi sono la
GLICOSILAZIONE (addizione di zuccheri) e
la PROTEOLISI (taglio del polipeptide che
permette ai frammenti di ripiegarsi nella forma
attiva). Alcuni possono essere modificati
chimicamente tramite gruppi fosfato o
degradazione ad opera del proteosoma.

L’apparato finale di distribuzione delle

proteine negli eucarioti è il proteosoma. I

Nel ciclo cellulare possiamo distinguere varie
fasi in particolare l’interfase e la divisione.
L’INTERFASE è la fase dove la cellula
trascorre la maggior parte della sua vita e dove
la cellula sintetizza tutto ciò che le serve. A sua
volta, l’interfase, è suddivisa in tre fasi: fase
G1, S, G2.
Nella fase G1 avviene la sintesi di enzimi e la
cellula e il metabolismo crescono; nella fase S
si ha la duplicazione del DNA; nella fase G2
avviene la sintesi proteica.
La divisione, detta anche fase M, ossia di
mitosi, prevede una divisione nucleare da cui
si formano 2 nuclei con materiale genetico
uguale a quello della cellula madre.
Il ciclo cellulare ha al suo interno dei punti di
regolazione. In particolare quando la cellula
non ha completato le fasi il punto di controllo
è attivo e blocca il ciclo cellulare.
I punti di controllo sono 3:
▪ Punto di
controllo G1-S:
garantisce che la
cellula abbia i
nutrienti
necessari per la
sintesi del DNA
▪ Punto di
controllo G2-M:
questo punto di controllo garantisce che la
replicazione del DNA sia terminata, se una
cellula ha del DNA danneggiato la cellula
non entra nella mitosi.
▪ Punto di controllo metafase-anafase detto
anche punto di controllo del fuso: si
assicura che i cinetocori siano tutti attaccati
alle fibre del fuso e che siano allineati nel
piano equatoriale.
Il sistema di controllo del ciclo cellulare si
basa su due famiglie di proteine: le proteine
chinasi dipendenti da ciclina (CdK) e le
cicline, che legano molecole CdK e
controllano la capacità di fosforilare proteine.
Mutazioni che portano alla sovraimpressione
della ciclina D contribuiscono allo sviluppo di
molti cancri umani. Allo stesso modo
mutazioni che inattivano gli inibitori delle
CdK.
Il controllo del ciclo cellulare avviene
attraverso dei fattori
⮲ La proteina del RETINOBLASTOMA
(pRb) agisce per tenere bloccata la
proliferazione cellulare. Se questa
proteina è inattivata la cellula prolifica.
L’ Rb ha un ruolo fondamentale per la
progressione del ciclo cellulare e per la
replicazione del DNA.
Se l’Rb si lega all’ E2F la trascrizione
viene repressa.
Se invece l’Rb viene fosforilata, l’ E2F
non si lega più e va ad agire direttamente
nella duplicazione dando inizio alla fase S
della mitosi.
⮲ Se vengono alterati i GENI
ONCOSOPPRESSORI questi possono
portare a tumori di vario tipo
Inibitori del ciclo cellulare: La mitosi è una fase del ciclo cellulare che
⮲ Se il DNA viene danneggiato a seguito prevede al suo interno altre fasi: PROFASE,
di radiazioni assistiamo ad un aumento PROMETAFASE, METAFASE, ANAFASE,
della p53 che porta all’apoptosi della TELOFASE. E successivamente la
cellula. Se l p53 subisce mutazioni, CITODIERESI.
allora, la cellula prolifica e porta a
tumori. I. INTERFASE: i
L’aumento della p53 attiva il gene p21 cromosomi si duplicano
che inibisce le CdK che invece attivano II. PROFASE:
il ciclo cellulare🡪 inibendo le CdK viene la cromatina si condensa
bloccato il ciclo cellulare e anche la in cromosomi;
proliferazione. si forma il fuso mitotico;
l’involucro nucleare
Prima abbiamo detto che i comincia a sparire.
cromosomi sono formati da III. PROMETAFASE:
due cromatidi fratelli i microtubuli si attaccano ai
ebbene, questi sono uniti per cinetocori;
mezzo di complessi proteici i cromosomi si spostano
chiamati coesine. verso il piano equatoriale
della cellula.
Il FUSO MITOTICO è formato da tre tipi di IV. METAFASE:
microtubuli diversi: i
i microtubuli polari
che vanno dai poli
al piano cromosomi sono allineati;
ad ogni cromosoma un
microtubulo del fuso.
V. ANAFASE:
i cromatidi fratelli si
separano e ognuno si dirige
verso un polo;
i poli si allontanano.
VI. TELOFASE:
i cromosomi si trovano ai
poli;
i cromosomi si
equatoriale, i microtubuli del fuso e i
decondensano e torna
microtubuli astrali che stanno ai margini della
l’involucro nucleare.
cellula.
La maggior parte delle cellule del nostro corpo
si divide per mitosi.
Da cellule somatiche si fa la formazione di 2
cellule diploidi con corredo genetico uguale a
quello di partenza.
VII. CITODIERESI: produce le due cellule
figlie.

La mitosi in una cellula batterica è la

SCISSIONE BINARIA che prevede che il
DNA inizia la replicazione e quando è
completa i cromosomi si separano.
L’anello Z si forma a metà della cellula. La
cellula comincia a dividersi attraverso la
membrana plasmatica e si forma una nuova
parete.
La meiosi sono
una serie di eventi
che portano alla
formazione di 4 cellule aploidi ( = 23
cromosomi). L’informazione genetica di
entrambi i genitori viene mescolata.
Nella riproduzione sessuata l’unione di due
cellule sessuali ovvero i gameti (spermatozoi e
cellule uovo) porta all’ uovo fecondato ovvero
lo zigote (2n= 46 cromosomi).
Durante la meiosi I sono i cromosomi
omologhi (cromosomi che portano gli stessi
geni, alleli) ad essere separati a differenza della
meiosi II dove si separano i cromatidi fratelli,
ed è proprio questa la differenza tra anafase I e
anafase II.
Nell’ interfase che precede la meiosi I abbiamo
la duplicazione dei cromosomi 🡪 profase I dove
i cromosomi omologhi subiscono il processo di
crossing-over 🡪 metafase I si allineano le
tetradi sul piano equatoriale 🡪 anafase I si
separano andando verso i poli 🡪 formazione di
due cellule nella telofase I.
A seguito di questa prima meiosi I il processo
segue con la meiosi II dove accadono le stesse
cose, con la stessa sequenza nelle due cellule
formatesi in precedenza.
La meiosi II porta alla formazione di 4 cellule
aploidi (n).
Prima abbiamo parlato
del processo del
CROSSING-OVER
ossia un processo di ricombinazione dove
avviene lo scambio di tratti di DNA tra
cromosomi omologhi determinando nuove
combinazioni di geni.
Il chiasma è il
punto nel quale
avviene lo
scambio di
materiale
genetico.
Il corredo cromosomico o cariotipo umano
consiste in 46 cromosomi, divisi in 23 coppie
di omologhi.
Nell’uomo i 46 cromosomi sono divisi in 44
autosomi e 2 cromosomi sessuali (maschio XY
e femmina XX).
L’analisi citogenetica è quella scienza che
permette di studiare il nostro DNA. Lo
STUDIO serve ad evidenziare eventuali
alterazioni nel numero e/o nella struttura dei
cromosomi che possono portare a malattie.
L’ANALISI citogenetica, invece, serve per
studiare i tumori.
La tecnica FISH è una tecnica usata per
evidenziare la presenza o assenza di sequenza
specifiche nel DNA. Questa modalità usa delle
sonde a fluorescenza che si legano a regioni
 dominante e recessivo. Gli
alleli occupano loci
corrispondenti sui
specifiche del cromosoma mostrando eventuali
cromosomi omologhi.
aree mutate, alterate o modificate.
La genetica è la scienza che studia la
trasmissione dei caratteri e dei geni che li
determinano.
L’ereditarietà invece è la trasmissione
dell’informazione genetica dai genitori ai figli.

Lo studio dell’ereditarietà ha inizio con Gregor

MENDEL, il primo genetista. Mendel
individuò le regole precise della modalità con
cui i caratteri si trasmettevano alla progenie.
I caratteri sono determinati, secondo lui, da
fattori 🡪 i futuri geni di cui lui ancora non
sapeva.
Mendel decise di lavorare con le piante di
piselli perché ne esistevano molte varietà,
potevano essere reperite con facilità e si
potevano auto-impollinare consentendo un’
impollinazione controllata.
((L’incrocio tra le piante di pisello avviene
depositando sul carpello di un fiore le antere di
un altro fiore. ))
1. La legge della dominanza è la prima
legge e prevede un carattere dominante
ed uno recessivo. Il recessivo si
manifesta solo se è in duplice copia.
Ciascun carattere è determinato da un
fattore di cui esistono due forme
alternative.
2. Il principio della segregazione è la
seconda legge che Mendel scopre e
stabilisce che prima della riproduzione
sessuale i due alleli genitoriali devono
essere separati, segregati.
Oggi sappiamo che il gene ha un suo locus
specifico dove è situato all’interno del
cromosoma e che la parola allele fa riferimento
alle forme alternative di un gene: allele
Sappiamo che esiste un genotipo ed un
fenotipo. Il genotipo può essere omozigote (un
solo tipo di allele) oppure eterozigote (alleli
diversi).
Il fenotipo è il carattere che si manifesta, è
l’aspetto esteriore.
Un esperimento che venne fatto per capire se il
genotipo è omozigote, puro o eterozigote,
misto è quello del TEST CROSS o
REINCROCIO. Per capire il genotipo
dell’animale in questione questo va incrociato
con un animale dal genotipo recessivo 🡪 in
base alla progenie si riesce a determinare il
genotipo sconosciuto.
3. Il passo successivo del lavoro di
Mendel fu esaminare la progenie
ottenuta tra piante che differivano tra
loro per due caratteri dominanti
(incrocio diibrido).
Quando vengono presi in esame due
caratteri, la progenie segue un rapporto
di 9:3:3:1. Il principio
dell’assortimento indipendente dice
che i membri di una coppia di geni si
segregano indipendentemente dai
membri di un’altra.
Tutti i rapporti genici vengono
espressi attraverso delle
probabilità, e per farlo viene
usato il quadrato di Punnet.
L’ espressione del genotipo non è così
semplice e diretta come negli esperimenti di
Mendel, bensì ci sono molti eventi che possono
accadere e che possono alterare l’espressione
genetica e di conseguenza il fenotipo.
❖ LINKAGE GENETICO: è la tendenza di
geni localizzati sullo stesso cromosoma ad
essere ereditati insieme. Gli alleli su loci
vicini di cromosomi omologhi tendono ad
essere ereditati insieme e si dicono geni
associati.
Morgan fece degli esperimenti dove si vide
che i geni ricombinano con frequenze
diverse ed è stato individuato il
CENTIMORGAN ossia la distanza che
intercorre tra due loci con frequenza di
ricombinazione dell’ 1%. ( < è la distanza
tra due loci < è la frequenza di
ricombinazione)
Il sesso è di norma determinato dai cromosomi
sessuali che nei mammiferi sono X e Y. Il
maschio è determinato da XY e la femmina
XX. Perché l’embrione esista deve esserci
almeno un cromosoma X altrimenti non
sopravvive.
Esistono poi diverse malattie come quella di
Klinefelter, per il maschio: XXY e la sindrome
di Turner, per la femmina: X.
❖ I geni associati al cromosoma X (X-
LINKED) sono ereditati in modo
particolare.
❖ DOMINANZA
INCOMPLETA:
l’eterozigote ha
fenotipo intermedio
tra i due omozigoti
❖ CODOMINANZA: avviene
quando non sempre il gene
manifesta un solo carattere
dominante; è ciò che avviene
anche per i gruppi sanguigni.
❖ ALLELIA MULTIPLA
significa che molti geni
hanno più di due alleli. Un esempio sono è
il gene che determina il gruppo sanguigno.
I gruppi sanguigni AB0 sono determinati da
molecole presenti sulla superficie dei
globuli rossi.
C’è un gene, I, con tre alleli IA, IB, I0. Dal
momento che ci sono tre alleli i genotipi
possibili sono 6.
❖ EPISTASI: forma di interazione tra geni in
cui la presenza di determinati alleli può
influire sull’espressione di altri alleli.
❖ PLEIOTROPISMO: un unico gene è in
grado di influenzare aspetti multipli del
fenotipo di un organismo. L’effetto del gene
resta unico ma determina una serie di
conseguenze.
Un esempio è l’anemia falciforme che vede
la forma dei globuli rossi a forma di falce
 ma questa forma comporta una serie di
cause all’organismo.
❖ L’AMBIENTE PUO’ INFLUIRE SUL
FENOTIPO
Il CARIOTIPO viene usato per evidenziare i
vari cromosomi omologhi e quindi le varie
mutazioni; è realizzato attraverso un software
per la ricostruzione dove i cromosomi vengono
appaiati in base alla loro lunghezza.
Il cariotipo viene preparato attraverso il
prelievo del sangue che viene poi incubato per
3/4 giorni, viene aggiunta una sostanza che
blocca i cromosomi in metafase dove possiamo
vederne la struttura. I cromosomi vengono poi
trattati e rilasciati sul vetrino dove verranno
ordinati.
I cromosomi in base alla posizione del
centromero sono suddivisi in: metacentrici,
submetacentrici e arcocentrici.
Fatte queste premesse andiamo a capire cos’è
una mutazione: evento casuale che produce
delle mutazioni a livello dei DNA e quindi
possono essere ereditabili, sono variazioni del
materiale genetico. Tutti gli organismi hanno
sistemi enzimatici in grado di riparare alcune
alterazioni di DNA ma non sempre sono
ottimali.
Le mutazioni sono varie.
⮚ MUTAZIONI PUNTIFORMI e piccole
delezioni:
o TRANSVERSIONI: mutazione per
sostituzione di base azotata, da purinica
a piramidinica
o TRANSIZIONI: una base purinica
costituita da un’altra purinica e
da piramidinica a un’altra
piramidinica
o POLIMORFISMI: sostituzione di un
singolo nucleotide
o MUTAZIONI SILENTI: mutazioni
che non hanno alcun effetto
o MUTAZIONI CON SCORRIMENTO
DI LETTURA: se il fenomeno
interessa tre o più nucleotidi l’affetto è
la delezion o inserzione di più
amminoacidi ≠ se il nucleotide è uno si
ha lo scorrimento di lettura
o MUTAZIONI DI SENSO: avviene
quando un codone provoca il
cambiamento del suo amminoacido. Se
l’amminoacido è in una posizione non
importante l’effetto sarà lieve, se
invece la zona è importante l’effetto è
l’alterazione della proteina fino alla sua
perdita di funzionalità.
o MUTAZIONI NON SENSO:creano un
codone di stop, di terminazione
⮚ MALATTIE MENDELIANE:
o AUTOSOMICA DOMINANTE
quando maschera il carattere
recessivo
o AUTOSOMICA RECESSIVA: si
manifesta solo se ereditato da
entrambi i genitori
 o X-LINKED RECESSIVA: i geni
coinvolti si trovano sul cromosoma
X
⮚ ANOMALIE IN STRUTTURA DEI
CROMOSOMI (l’incidenza di rottura viene
aumentata da raggi X o da agenti chimici):
o INVERSIONE: un segmento del
cromosoma è invertito rispetto al solito
o TRASLOCAZIONE: due cromosomi
non omologhi si rompono e i loro tratti
si scambiano
o DELEZIONE: un segmento di
cromosoma si rompe e viene perduto
o DUPLICAZIONE: un segmento
cromosomico viene ripetuto più volte
del normale.
È presente una malattia ossia la
sindrome dell’X fragile. Questa
malattia è la forma più comune di
ritardo mentale dove le ripetizioni alla
fine del cromosoma X possono essere
fino a 700 (≠ dalla normalità dove
dovrebbero essere 29).
Il sito fragile non è altro che una parte
di cromatidio legata al resto attraverso
un sottile filo di DNA.
⮚ ANOMALIE NEL NUMERO DI
CROMOSOMI:
o NON-DISGIUNZIONE
DURANTE LA MEIOSI
⮲ Trisomia da mosaicismo: è il
2% dei casi ed è dovuta ad una
non disgiunzione mitotica.
Nell’organismo con questa
anomalia sono presenti sia cellule
normali con 6 cromosomi ma
anche cellule trisomiche.
La maggior parte delle trisomie degli autosomi
sono talmente gravi da non essere compatibili
con la vita ma nonostante questo ne esistono
tre che danno bambini gravemente anormali
ma compatibili con la crescita e lo sviluppo.
⮲ Sindrome di Down: trisomia 21.
Nel 97% dei casi è dovuta ad una
non disgiunzione, nel restante 3%
uno dei genitori è portatore di una
mutazione (frequenza di 1 su
750)
⮲ Sindrome di Patau: trisomia 13.
Ha una sopravvivenza di 3-4
mesi. (frequenza di 1 su 5.000
nati vivi)

o POLIPLOIDIA: cellula con più di

due corredi aploidi di cromosomi
o TRISOMIE: prevede tre copie di
uno stesso cromosoma.
 ⮲ Sindrome di Edwards: trisomia
18. La sopravvivenza è stimata di
3 mesi per i maschi e di 9 perle
femmine. (frequenza di 1 su
6.500 nati vivi)

⮚ ANOMALIE NEL NUMERO DEI

CROMOSOMI SESSUALI: