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12. SINDROME DI GILLES DE LA TOURETTE


Per approfondire Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010; Cavanna, BMJ 347,
f4964; 2013

Aspetti Clinici 85.12.1


NHS http://com4pub.com/qr/?id=467
CDC http://com4pub.com/qr/?id=468

Caratterizzata da tic motori e fonici multipli. Inizia prima dei 15 anni e dura tutta
la vita con riacutizzazioni alternate a remissioni. associata spesso (80% dei casi)
ad altre patologie. Presenti iperattivit con deficit dellattenzione nel 25-50% dei
casi (vedi par 16), disordini ossessivo compulsivi, ansia o depressione. Pensare
a questa patologia nel caso di un ragazzo che non presenti altri sintomi che i tic
e nel quale stata esclusa una sindrome di Wilson. Tenere presente la diagnosi
differenziale con PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder
Associated Streptococcal). Ricordiamo che la coprolalia presente dal 10 al
30% dei casi (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013).
bene non trattare la malattia per il primo anno, accertarne la cronicit e trattare
solo se i tic sono disabilitanti. Molti pazienti vengono trattati senza farmaci, con
il solo supporto psicologico, la terapia farmacologica viene limitata ai pazienti
con sintomi debilitanti (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). Lo scopo della terapia
non abolire totalmente i tic, che rappresentano il minore dei problemi. Utile
la terapia comportamentale coinvolgendo insegnanti e genitori (Cavanna, BMJ
347, f4964; 2013).
Terapia farmacologica
1) 2agonisti. Rispetto ad altri farmaci hanno minori effetti collaterali ma
anche minore efficacia. Utili come primo approccio nei casi meno gravi o dove
non richiesto un inizio rapido (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). Nel 5-10%
dei pazienti possono incrementare la sintomatologia dellirritabilit ed insonnia.
Clonidina Catapresan TTS cerotti 2,5-5 mg (vedi cap 32 par 2). Stimola i
recettori adrenergici presinaptici 2. Pu richiedere anche 2 mesi ed efficace
nel 60-70 % dei casi (vedi cap 32). Dose 45 /Kg /die. preferibile la formulazione in patch transdermico perch provoca meno sedazione (riducibile
con il tempo) ed ha una maggiore durata dazione. In alcuni casi provoca rash
cutaneo, prevenibile cambiando il cerotto ogni 3 anzich 7 gg o impiegando il
prodotto in crema (non disponibile in Italia) (Comings, Current Therapy 2004).
pi efficace nei bambini, non riduce i tic ma i comportamenti associati, tipo
deficit dellattenzione, impulsivit, ansia ecc (Bruun, Current Therapy 2005).
Leventuale sospensione deve essere graduale per evitare reazioni rebound.
Guanfacina Tenex (non in commercio in Italia) simile alla Clonidina ma
meglio tollerata, con minore effetto sedativo e pi lunga emivita (Bruun, Current
Therapy 2005). Sembra pi efficace nei tic e nei disturbi dellattenzione -iperat-

tivit (Bruun, Current Therapy 2005). Dosaggio: 0,5-4 mg /die (Kurlan, NEJM
363, 2332; 2010).
2)Depletori di dopamina
Tetrabenazina Xenazina svuota le terminazioni presinaptiche delle monoamine e blocca i recettori dopaminergici postsinaptici. Per alcuni di prima scelta
Effetti collaterali: sonnolenza, sintomi simil parkinson, depressione, insonnia,
ansia e acatisia. Non va associata agli IMAO e dopo un trattamento con Reserpina andrebbero attese 3 sett (The Med. Letter 1304; 2009).
3)Neurolettici e antipsicotici atipici (vedi cap 15)
Efficaci nell80% dei casi. Gli unici approvati dalla FDA. Erano di prima
scelta ma, per gli effetti collaterali ed in particolare le discinesie tardive, sono
divenuti di 3a scelta (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). Utili se si richiede un
inizio dazione rapido (Freeman, Current Therapy 2007). Bloccano i recettori
postsinaptici dopamino-2 (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). Il dosaggio deve
essere instaurato e sospeso gradualmente per il rischio di rebound (Freeman,
Current Therapy 2007).
Aloperidolo Serenase il farmaco pi sperimentato ma oggi poco impiegato
per via degli effetti collaterali, per cui considerato come farmaco di 2a o 3a scelta.
Iniziare con 0,25 mg la sera, aumentando di 0,25 mg ogni 45 gg fino a 28 mg/
die in 23 dosi. Effetti collaterali: sintomatologia extrapiramidale, depressione,
aumento dellappetito e del peso, sedazione, fobie.
Pimozide Orap pu essere utile nei casi refrattari. Si inizia con 0,5 mg/die
alla sera e si aumenta di 12 mg/10 gg (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). Dose
abituale 10 mg /die. Lefficacia quasi sovrapponibile a quella dellAloperidolo
ma provoca meno sedazione. Provoca aumento del peso e alterazioni elettrocardiografiche con allungamento del QT raramente di importanza clinica (Kurlan,
NEJM 363, 2332; 2010).
Fenotiazinici tipo Flufenazina ma, abitualmente, se non c risposta allAloperidolo non c neanche alla Flufenazina.
Neurolettici atipici pi tollerati e con simile effetto sul controllo dei tic, possono talvolta risultare utili: Risperidone, Olanzapina, Molindone, Ziprasidone,
Aripiprazolo e Clozapina (vedi cap 15) (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013).
Non ci sono evidenze sufficienti per Clonazepam, Levetiracetam e Baclofene
(Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). La tossina botulinica pu essere utile in casi
selezionati, in particolare per gli spasmi oculari (Kurlan NEJM 363, 2332;
2010). Sotto studio la stimolazione talamica o vocale (Cavanna, BMJ 347,
f4964; 2013). Controindicate le Benzodiazepine per la comparsa di assuefazione
e tolleranza (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013).