Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker (DMB) una forma meno comune e molto meno grave della malattia di Duchenne, dalla quale si differenzia per un esordio pi tardivo e un decorso pi benigno. A differenza dei pazienti affetti dalla forma di Duchenne, costretti alla sedia a rotelle prima degli 11 anni, quelli affetti dalla distrofia di Becker sono, a questa et, ancora in grado di camminare. Nella maggior parte dei casi l'et di esordio tra i 5 e i 25 anni. La DMB causata da alterazioni nel gene della distrofina, lo stesso che causa la distrofia di Duchenne. Il gene localizzato cromosoma X. Nella distrofia di Duchenne (DMD) l'alterazione causa l'assenza totale di distrofina nel muscolo, mentre la DMB causata da alterazioni che portano ad diminuzione, ma non all'assenza totale, della distrofina. Nei muscoli dei pazienti affetti da DMB dunque presente una certa quantit di distrofina, per questo che i sintomi della DMB sono molto meno gravi dei quelli della DMD. Anche se i sintomi iniziali sono simili e le modalit di trasmissione ereditaria sono le stesse, le due malattie si distinguono generalmente per la diversa et in cui i sintomi si manifestano per la prima volta. Se, superati i 12-13 anni, il bambino ancora in grado di camminare, molto difficile che si tratti di DMD. In caso di dubbio, con opportune tecniche si pu valutare se nel muscolo esista una quantit anche piccola di distrofina. Se la distrofina ridotta ma non assente del tutto, e se le altre osservazioni concordano, questo indica che si tratta di DMB e non di DMD. Trattandosi dello stesso gene, le modalit di trasmissione della DMB sono le stesse della DMD. Una differenza che, contrariamente a quanto avviene nella forma di Duchenne, frequente che i soggetti affetti dalla distrofia di Becker (che sopravvivono molto pi a lungo) abbiano figli. In questo caso nasceranno solo maschi sani, mentre le femmine saranno tutte portatrici sane.

DESCRIZIONE TECNICA DELL'ANALISI

Lanalisi viene condotta operando inizialmente una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie. In tale maniera vengono amplificati, mediante amplificazione genica fluorescente multipla , 18 esoni del gene della Distrofina, cos ripartiti:Il sistema, realizzato seguendo le linee guida del gruppo collaborativo europeo per la diagnosi molecolare della Distrofia DMB/DMD (EMQN), permette di evidenziare circa il 98% delle delezioni del gene della Distrofina. Exon exon 1 exon 3 exon 43 exon 50 exon 13 exon 6 exon 47 exon 60 exon 52 Size (bp) 535 410 357 271 238 202 181 139 113 DYE HEX HEX HEX HEX HEX HEX HEX HEX HEX Exon exon 45 exon 48 exon 19 exon 17 exon 51 exon 8 exon 12 exon 44 exon 4 Size (bp) 547 506 459 416 388 360 331 268 196 DYE FAM FAM FAM FAM FAM FAM FAM FAM FAM

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Riepilogo informazioni sulla patologia: Frequenza: Gene Investigato: Metodica Impiegata: Referto: Consenso informato: Diagnosi Prenatale: Ereditariet: Consulenza genetica:

1,5/10.000 nati vivi distrofina Multiplex PCR Semiquantitativa Fluorescente

Relazione Tecnica Non necessario Possibile

Recessiva legata al cromosoma X

consigliata

Campioni biologici su cui possibile eseguire il test:

Prelievo ematico in EDTA Liquido Amniotico Villi Coriali DNA

2 ml 10 ml 10 mg 2 ug

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