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La poliposi adenomatosa familiare è una malattia autosomica dominante in cui ≥ 100 polipi adenomatosi
tappezzano il colon e il retto. Si verifica in 1 soggetto su 8000-14 000. I polipi sono presenti nel 50% dei pazienti
entro i 15 anni e nel 95% entro i 35 anni. Un cancro si sviluppa prima dei 40 anni in quasi tutti i pazienti non trattati.
Sintomatologia
Molti pazienti sono asintomatici, ma un sanguinamento rettale,
tipicamente occulto, può manifestarsi. CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Diagnosi
Colonscopia
La diagnosi di poliposi familiare adenomatosa si effettua con un reperto > 100 polipi alla colonscopia. Sebbene le
lesioni caratteristiche della poliposi adenomatosa familiare possano essere riconosciute alla sigmoidoscopia, la
colonscopia viene solitamente eseguita per rilevare un tumore più prossimale, che richiederebbe una valutazione
per le metastasi prima del trattamento.
I pazienti diagnosticati devono essere sottoposti al test genetico per identificare la mutazione specifica, che deve poi
essere cercata nei parenti di 1o grado. Qualora il test genetico non sia disponibile, i parenti devono essere
sottoposti a screening con una sigmoidoscopia ogni anno a partire dall'età di 12 anni, riducendo la frequenza a ogni
decennio. Se non sono evidenti polipi entro l'età di 50 anni, la frequenza dello screening diventa la stessa dei
pazienti con un rischio medio.
I bambini di genitori con poliposi adenomatosa familiare possono essere controllati per epatoblastoma dalla nascita
fino ai 5 anni d'età, misurando i livelli sierici della alfa-fetoproteina e possibilmente con l'ecografia epatica.
Trattamento
Colectomia
Subito dopo la diagnosi deve essere eseguita la colectomia. La proctocolectomia totale, sia con ileostomia sia con
proctectomia mucosa e pouch ileoanale, elimina il rischio di cancro del colon e del retto. Qualora venga eseguita
una colectomia subtotale (rimozione della maggior parte del colon, lasciando il retto) con anastomosi ileorettale, la
mucosa restante del retto deve essere esaminata frequentemente; gli eventuali nuovi polipi devono essere escissi o
cauterizzati. I FANS possono inibire la formazione di nuovi polipi. Se appaiono troppo rapidamente polipi nuovi o in
i t ti è i t il tt f i d 'il t i d fi iti
numero eccessivo per essere asportati, è necessario asportare il retto confezionando un'ileostomia definitiva.
Dopo la colectomia, si deve eseguire una sorveglianza endoscopica del tratto prossimale ad intervalli periodici.
L'American College of Gastroenterology's guidelines for genetic testing and management of hereditary
gastrointestinal cancer syndromes del 2015 raccomandano di eseguire l'endoscopia del tratto superiore compresa
la duodenoscopia a partire da 25-30 anni e di ripeterla per verificare l'evoluzione ogni 6 mesi fino a ogni 4 anni a
seconda della fase della poliposi duodenale. Si raccomanda anche di eseguire, ogni anno, uno screening della tiroide
assieme a un'ecografia.
Punti chiave
La poliposi adenomatosa familiare è una malattia autosomica dominante in cui ≥ 100 polipi
adenomatosi tappezzano il colon e il retto.
Quasi tutti i pazienti sviluppano carcinoma del colon entro i 40 anni, così di solito viene eseguita una
proctocolectomia totale subito dopo la diagnosi.
I pazienti hanno un aumentato rischio di altri tumori, in particolare del duodeno, e anche del
pancreas, della tiroide, del cervello e del fegato.
Dopo il trattamento, i pazienti sono sottoposti a screening regolarmente per altri tipi di tumore e per
lo sviluppo di polipi nel tratto gastrointestinale superiore.
I bambini di genitori con poliposi adenomatosa familiare possono essere controllati per
epatoblastoma dalla nascita fino ai 5 anni d'età.
American College of Gastroenterology: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal
cancer syndromes
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