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Sindrome di Peutz-Jeghers
(Sindrome di Peutz-Jeghers)

Di Minhhuyen Nguyen , MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University

Revisionato/Rivisto mar 2021
La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia autosomica dominante con polipi amartomatosi multipli nello stomaco,
nell'intestino tenue e nel colon, insieme a caratteristiche lesioni pigmentate nel derma.

La maggior parte dei casi (dal 66 al 94%) sembra essere causata da una mutazione germinale del gene soppressore
del tumore STK11/LKB1 (serina/treonina chinasi 11). I pazienti presentano un aumento significativo del rischio di
tumori gastrointestinali e non gastrointestinali. I tumori gastrointestinali comprendono quelli del pancreas, dello
stomaco, dell' intestino tenue e del colon. I tumori non gastrointestinali comprendono quelli della mammella, del
polmone, dell'utero, delle ovaie e dei testicoli.

Le lesioni cutanee sono macchie melanotiche della pelle e delle mucose, in particolare della regione periorale, delle
labbra e delle gengive, delle mani e dei piedi. Tutte tranne le lesioni buccali tendono a svanire con la pubertà. I polipi
possono sanguinare e sono spesso causa di ostruzione o invaginazione.

La diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers è suggerita da tipiche

immagini cliniche. I pazienti con pigmentazione periorale o buccale e/o
Sindrome di Peutz-Jeghers
polipi amartomatosi gastro-intestinali ≥ 2 o una storia familiare della
(lesioni periorali)
sindrome di Peutz-Jeghers devono essere valutati per questa sindrome,
incluso il test per le mutazioni di STK11 (vedi anche l'American College of
Gastroenterology's clinical guidelines su test genetici e gestione delle
sindromi oncologiche ereditarie del cancro gastrointestinale).

La sorveglianza del cancro gastrointestinale dei pazienti con sindrome

di Peutz-Jeghers comprende la colonscopia, l'endoscopia del tratto
superiore e l'endoscopia con videocapsula a partire dall'età di 8 anni, con i
tempi della successiva sorveglianza determinata dai risultati. La
sorveglianza per il cancro al seno, alle ovaie, all'endometrio e alla cervice
uterina deve includere l'autoesame del seno a partire dai 18 anni e, a
partire dall'età di 25 anni, includere l'esame pelvico annuale, l'ecografia
pelvica o transvaginale, il test di Papanicolaou (Pap test) e la RM
mammaria e/o la mammografia. Inoltre, la sorveglianza per il cancro del
pancreas deve iniziare a 30 anni e comprendere la
colangiopancreatografia in RM o l'ecografia endoscopica. La sorveglianza
dei testicoli (per il tumore a cellule di Sertoli) mediante esame testicolare
© SPRINGER SCIENCE+BUSINESS
deve essere effettuata annualmente dalla nascita fino all'adolescenza;
MEDIA
l'ecografia deve essere eseguita se si manifestano anormalità o se si
verifica femminilizzazione. Sebbene i pazienti con sindrome di Peutz-
Jeghers siano a maggior rischio di cancro del polmone, non è
raccomandato uno screening specifico, ma deve essere preso in
considerazione se i pazienti sono fumatori (vedi anche l'American College
of Gastroenterology's clinical guidelines su test genetici e gestione delle
Sindrome di Peutz-Jeghers
sindromi ereditarie del cancro gastrointestinale).
(lesioni alla mano)
I parenti di primo grado devono essere esaminati per eventuali lesioni
cutanee della sindrome di Peutz-Jeghers.

Polipi del colon > 1 cm in genere vengono rimossi.

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il
Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

© SPRINGER SCIENCE+BUSINESS
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing
MEDIA
and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes
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