Poliposi del colon

Un polipo è una massa di tessuto rivestita da mucosa che protrude nel lume di un organo cavo.
I polipi possono essere peduncolati (con peduncolo che contiene l’asse fibro-vascolare) o sessili
(protrusione nel lume meno marcata).
In base al tipo di cellule che prevalgono nella loro costituzione sono classificati in:
 Mesenchimali: lipomi, leiomiomi, neurofibromi
 Linfoidi: iperplasia MALT
 Epiteliali: i più frequenti. Comprendono:
 Formazioni NON neoplastiche: Iperplastici, infiammatori, amartomi
 Formazioni neoplastiche:
 Benigne: adenomi
 Maligne: adenocarcinomi

Polipi iperplastici
Lesioni solitamente piccole (pochi mm), numerose, localizzate soprattutto nel tratto terminale
dell’intestino. Istologicamente sono caratterizzati da iperplasia del tessuto.
Polipi infiammatori
Comprendono gli pseudopolipi in IBD, i polipi mioghiandolari, i polipi a cappuccio
Polipi amartomatosi
Riscontrabili nelle poliposi giovanili. Caratterizzati dall’alternanza di zone ghiandolari con zone di
proliferazione della componente mesenchimale (fibrosa o muscolare).

** Polipectomia
 Elettrobisturi in grado di scollare la mucosa dalla sottomucosa per scollare i tumori piatti.
 Polipi sessili: iniezione nella sottomucosa di blu di metilene che colora in azzurro la sottomucosa e
permette di evidenziare la zona di confine tra le tonache (per indirizzare il taglio). Per i polipi piccoli
si può utilizzare la pinza da biopsia.
 Polipi peduncolati: si utilizzano lacci da posizionare attorno alla base. Bisogna assicurarsi che il
margine di sezione sia libere (senza tessuto tumorale).

Adenomi
Patologia con incidenza che aumenta all’aumentare dell’età. La caratteristica fondamentale di queste
lesioni è la loro potenzialità di evolvere in carcinoma (sequenza adenoma-carcinoma: mucosa normale
adenoma displasia severa carcinoma). Prevale lo sviluppo nella parte sinistra del colon. Tali lesioni in
una buona percentuale dei casi non si presentano singolarmente, ma in forme multiple.
Il numero di polipi presente è correlato al rischio di cancro. È possibile valutare il diverso rischio di
evoluzione sulla base di:
 Dimensione: all’aumentare delle dimensioni
 Tipo istologico: rischio maggiore con adenoma ad architettura villosa

Screening:
 Sangue occulto fecale
 Clisma opaco con doppio contrasto
 Colonscopia virtuale
 Endoscopia: sigmoidoscopia e pancolonscopia
 Videocapsula del colon
La colonscopia è l’unico esame dotato della potenzialità di eseguire un intervento di asportazione.

Anatomia patologica
L’anatomopatologo deve valutare: forma, architettura, grado di displasia.
Forma:
  Peduncolati: AP deve analizzare il peduncolo e il margine di escissione per valutare la presenza di
vasi (che nell’adenoma non dovrebbero essere invasi dalla neoplasia) e la radicalità dell’intervento.
 Sessili
 Piani: difficili da riscontrare all’endoscopia per mancanza di protrusione
Architettura:
 Tubulare (3/4 degli adenomi): costituito da tubuli che riproducono l’organizzazione delle ghiandole
della parete intestinale.
 Villare/villoso: presenta strutture allungate e digitiformi che simulano i villi tipici dell’intestino
tenue. Hanno la maggiore possibilità di evolvere in carcinoma
 Tubulo-villoso
 Stellato
Grado di displasia:
 Basso
 Alto

FAP (poliposi adenomatosa familiare)

Rara malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di centinaia o miglia di polipi
adenomatosi nel colon. Nella maggiore parte dei casi è causata da mutazione germinale del gene APC. I
soggetti con FAP l’insorgenza di polipi inizia nell’adolescenza con sviluppo di cancro a partire dai 20anni
(sporadico 40 50).
I soggetti con FAP hanno rischio di:
 Tumori extracolici: desmoidi, osteomi, neoplasie del tratto digerente superiore, della tiroide, del
cervello
 Ipertrofia dell’epitelio pigmentato della retina, cisti epidermiche e anomalie della dentizione
FAP attenuata: meno polipi, sviluppo di tumore in età più avanzata
Screening
Analisi genetica per la ricerca della mutazione del gene APC sul cromosoma 5 se positiva o
indeterminata sigmoidoscopia annuale a partire dalla pubertà, cui fa seguito, in presenza di poliposi, la
colectomia.

Sindrome di Peutz-Jeghers
Poliposi amartomatosa con lesioni che possono svilupparsi nello stomaco, nel piccolo intestino e nel colon.
Caratterizzata da pigmentazioni muco-cutanee, associata alla presenza di polipi nasali e bronchiali e a
neoplasie del tratto uro-genitale. Causata da mutazione a carico del cromosoma 19.

Cancro del colon

Screening giustificato per la frequenza della condizione (condizione comune), le conseguenze gravi, la
presenza di terapia in grado di prevenire queste conseguenze.
Fattori di rischio:
 Fattori ambientali e dietetici:
 Grassi saturi
 Carni rosse, insaccati
 Obesità/sovrappeso
 Vita sedentaria
 Storia familiare di adenoma/cancro
 Età>50anni
 Forme di poliposi familiare
 HNPCC (Sindrome di Lynch)
 IBD
 Acromegalia, immunodeficienza
Prevenzione
  Prevenzione primaria ridurrei fattori di rischio:
 Fibre: diluiscono i carcinogeni, accorciano il tempo di transito del contenuto intestinale…
 Calcio
 Pochi grassi
 Antiossidanti
 Selenio
 Aspirina
 Prevenzione secondaria screening: identificazione e rimozione di lesioni precancerose o di
neoplasie in fase precoce nella popolazione generale e in gruppi ad alto rischio per storia familiare.
 Sangue occulto fecale (test immunoistochimico): molti cancri e un’elevata percentuale di
polipi del colon sanguinano
 Colonscopia, clisma opaco, videocapsula del colon

IN BASE AL RISCHIO
 Nei soggetti a rischio medio (>50anni): sangue occulto ogni 1/2anni
 Nei consanguinei di pazienti con adenomi o carcinomi: sangue occulto ogni anno dai 35-40anni
 Soggetti con pregressi polipi adenomatosi: follow-up a vari intervalli in base a quantità, dimensione
e forma del polipo
 Soggetti con pregresso CCR:
 Pancoloscopia preoperatoria: sorveglianza 3-5anni
 No pancoloscopia preoperatoria: a qualche mese dall’intervento e poi a un anno di
distanza.

Radiologicamente
Clisma opaco doppio contrasto aspetto a torsolo di mela (la stenosi determinata dalla neoplasia non
lascia passare il MdC. Segni di dilatazione intestinale a monte)

Anatomia patologica
Dal punto di vista istologico il più frequente è il ghiandolare (adenocarcinoma- consistenza dura causa di
una reazione desmoplastica stromale). Esistono anche altri istotipi con prognosi peggiore.
Stadiazione TNM
T:
 pTX: non osservabile
 pT0: nessuna evidenza
 pT1: sottomucosa
 pT2: muscolare
 pT3: raggiunge la sierosa senza intaccarla
 pT4: sierosa
Stadiazione Dukes
HNPCC (Sindrome di Lynch)
Forma a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza di CCR che tendono a comparire prima di
quelli sporadici. Causata da anomalie genetica a carico dei “Mismatch repair genes” geni che codificano
per proteine coinvolte nella riparazione di anomalie che si verificano durante la replicazione del DNA.
Rappresenta il 3-5% dei CCR, con neoplasie spesso localizzate a livello della flessura splenica, l’età media di
insorgenza è 40 anni.
Gli adenomi sono scarsi, predominano nel colon destro. C’è associazione con il cancro dell’endometrio.
Per fare diagnosi di HNPCC ci sono i criteri di Amsterdam:
 3 o più familiari con CCR, di cui 1 di I grado
 1 o più casi di CCR in famiglia diagnosticati <50anni
 CCR in almeno due generazioni della stessa famiglia
 Esclusione della FAP
Associazione con altri tumori extracolici:
 Cheratoacantomi
 Tumori gastrici
 Epatobiliari
 Del piccolo intestino
 Dell’uroepitelio
Screening
Si ricerca la mutazione. Sia che sia negativa, sia che sia positiva pancolonscopia ogni 1-2 anni a partire dai
20 anni. Annuale a partire dai 40 anni. In caso si sviluppi una lesione neoplastica colectomia.

Tumori del piccolo intestino

Carcinoidi (35-42%) Adenocarcinomi (30-40%) Linfomi (15-20%, soprattutto MALT) Sarcomi (10-
15%).
Fattori di rischio:
 Carne rossa
 Proteine e grassi saturi
 Obesità
 Alcol
 Insaccati e cibi affumicati
 Crohn
 HNPCC
 FAP
 Peutz-Jegher
Sintomi:
 Asintomatici
 Occlusione
 Nausea vomito
 Sanguinamento
 Dolore addominale
 Perforazione
 Calo ponderale
 Massa palpabile
Diagnosi:
 Costrastografia
 EGDS
  TC
Metastasi: per contiguità, ematogene, peritoneali