L’IMPORTANZA DI IGENIZZARE LE MANI:

una cosa semplice apparentemente può fare la differenza, sia nel contrarre che ne trasmettere
una malattia. Prima di mangiare, prima di dare farmaci, per le lenti a contatto ecc.. oggi ancora
di più se si starnutisce o tossisce è ancora più importante. Tutte queste norme si trovano sul
sito del Ministero della Salute. Con acqua e sapone occorrono 60 secondi mentre con la
soluzione alcolica 30 secondi.
LA PEDIATRIA: è la scienza medica importante perché si occupa del bambino, della salute
del neonato, del lattante, del bambino e dell’adolescente, della crescita e dello sviluppo e di
fargli acquisire le potenzialità proprie di un adulto sano. Non ci si occupa solo del bambino
malato, ma anche di permettere al bambino di crescere in maniera sana.
AMBITI DELLA PEDIATRIA: il bagaglio essenziale è quello di conoscere le differenti
tappe, sia della parte organica che psicologica ed emozionale, del bambino. Il bambino
rispetto all’adulto ha molte fasi diverse ed ogni fase ha le sue caratteristiche. Si deve fare
anche attenzione all’ambiente sociale e familiare in cui cresce il bambino, perché è un essere
vulnerabile. La pediatria va intesa come medicina interna e specialistica del bambino (in
analogia con la medicina interna e specialistica dell’adulto).
CONCETTI FONDANTI DELLA PEDIATRIA E LE IMPLICAZIONI: il bambino è un
soggetto autonomo con propri diritti e doveri e dal punto di vista organico è un essere vivente
con specifiche fisiopatologiche proprie che variano con le diverse epoche dell’età pediatrica.
1959: dichiarazione delle nazioni unite dei diritti del bambino. Esprime che tutti i bambini
hanno fondamentali bisogni e diritti. C’è anche ad esempio il diritto di avere il genitore
accanto.
L’ambito pediatrico, parliamo di età evolutiva e di caratteristiche che cambiano nel tempo.
Quindi ci sono caratteristiche proprie con bisogni proprie.
- NEONATO: 0-30 GIORNI DI VITA
- LATTANTE: 1-12 MESI
- BAMBINO: 1-14 ANNI (?) rispetto alla pubertà, che può avvenire in momenti diversi
- ADOLOSCENTE: 15-18 ANNI (?) oggi l’adolescenza potrebbe arrivare anche fino ai
25 anni.
L’unità a cui il pediatra a cui deve rivolgere il suo lavoro è il bambino e la sua famiglia. Da
il punto di vista sanitario il bambino ha il diritto di essere curato da specialisti propri ed
ambienti adeguati ai suoi bisogni di bambino.
POPOLAZIONE PEDIATRICA: 18% delle persone hanno meno di 18 anni. Fra 0 e 14
anni abbiamo circa 8.500.000 persone. I tassi di natalità è calato per poi risalire. In alcuni
paesi del mondo il numero di bambini per 1000 abitanti è molto alto, ad esempio in Africa.
FECONDITA’: 1,4 figli per donna con un’età media del parto di 31,1 anni. I nati da madre
straniera sono invece il 16% (nel 2010)
MORBIDITA’ E MORTALITA’: in circa 150 anni c’è stata una riduzione di mortalità di
bambini alla nascita. A partire dalla metà del 20° secolo, si sono risolte molte emergenze
infettive, alimentari e sociali, ma sono emerse malattie croniche, i tumori e le patologie
genetiche e malformative. Sono emerse delle patologie emergenti come l’obesità, problemi
cognitivi cronici, ritardo mentale, disturbi psichici e comportamentali, dipendenze e malattie
d’importazione.
CRONICITA’ PEDIATRICA: bambini con malattie croniche che dobbiamo seguire con
attenzione e cercare di aiutarli nella loro specialità.
PEDIATRIA GLOBLE: mortalità infantile nel mondo, in Africa ad esempio è molta.

LE MACROMOLECOLE:
CARBOIDRATI, LIPIDI, PROTEINE E ACIDI NUCLEICI: MACROMOLECOLA
BIOLOGICA:
molecole di grandi dimensioni di peso molecolare elevato, e sono comuni nei sistemi viventi.
Sono formate da MONOMERI che costituiscono i POLIMERI. Le REAZIONI DI
CONDENSAZIONE insieme ad una molecola d’acqua, ne permettono l’assemblaggio mentre
le REAZIONI DI IDROLISI le separano. Le reazioni avvengono grazie agli ENZIMI.
Quattro tipi di macromolecole:
- Carboidrati-monosaccaridi
- Lipidi-glicerolo
- Proteine- amminoacido
- Acidi nucleici-nucleotide
Siamo fatti dal 70% di acqua e il resto sono macromolecole.

CARBOIDRATI:
fonte di energia immediata e come componenti immediati che sono formati da CARBONIO,
IDROGENO E OSSIGENO. I carboidrati o zuccheri possono essere:
- MONOSACCARIDI (una singola molecola di zucchero) come il ribosio, che si
trovano nel RNA e nel DNA.
- DISACCARIDI (due monosaccaridi) ad esempio il saccarosio, lo zucchero bianco,
oppure il lattosio.
I carboidrati se vengono accumulati causano obesità, quindi diventano lipidi.
Il glucosio può provenire dalla dieta, in quanto tale, o derivare dalla demolizione di carboidrati
complessi. Viene metabolizzato per via aerobica o anaerobica, fornendo energia
all’organismo. E’ l’unica fonte energetica per i globuli rossi (metabolismo anaerobico) e la
principale fonte di glucosio nella dieta è l’amido.
Il ribosio (C5H10O5) e il desossiribosio (C5H10O4) sono monosaccaridi importanti in quanto
molecole costitutive degli acidi nucleici RNA e DNA. Il saccarosio è un importante
disaccaride, si tratta infatti della forma in cui gli zuccheri sono trasportati nelle piante. E’
formato da due monosaccaridi (glucosio e fruttosio) che si uniscono grazie a una reazione di
condensazione. Il lattosio è un disaccaride che si trova nel latte; esso deriva dall’unione di
una molecola di glucosio e una di galattosio (un isomero del glucosio).
POISACCARIDI: I polisaccaridi sono i polimeri dei monosaccaridi. Sono carboidrati
complessi con funzioni strutturali e di riserva. Il glicogeno è la forma in cui il glucosio è
immagazzinato nelle cellule degli negli animali e nei funghi, l’amido nelle piante

LIPIDI:
gruppo eterogeneo di composti caratterizzati dall’insolubilità nei solventi polari, cioè che non
si mischiano all’acqua e dalla solubilità nei solventi apolari.
Sono il 10% del peso corporeo per
- Funzione energetica
- Protezione termica
- Funzione strutturale
- Funzione bioregolatoria
I composti organici sono classificati come lipidi e ne fanno parte: acidi grassi, tirgliceridi,
fosfolipidi, steroidi, colesterolo, vitamina D. Gli acidi grassi sono i costituenti essenziali di
tutti i lipidi ad eccezione degli Steroidi. Gli acidi grassi possono essere saturi o insaturi.
Si possono distinguere varie categorie di lipidi:
- lipidi semplici o grassi neutri : TRIGLICERIDI
- lipidi composti: FOSFOLIPIDI, GLICOLIPIDI E LIPOPROTEINE contenenti acidi
grassi a catena più o meno lunga combinati con fosforo, azoto o zolfo in misura
variabile
- lipidi derivati: STEROIDI, COLESTEROLO, VITAMINA D, ecc. Sono elementi
derivati da lipidi semplici e composti.
STRUTTURA: formati da glicerolo legato per condensazione con 3 acidi grassi
STRUTTURA FOSFOLIPIDI: sono particolari lipidi perché parzialmente solubili. Sono
formati dal glicerolo legato a due acidi grassi e un gruppo fosfato. I due acidi grassi si trovano
nella parte idrofoba, la coda mentre, il gruppo fosfato e il glicerolo si trovano nella parte
idrofila, la testa. I lipidi sono molecole molto energetiche. I fosfolipidi sono molecole
ANFIPATICHE.
STEROIDI: Gli steroidi possono avere la funzione di stabilizzare la membrana esterna delle
cellule, oppure funzioni ormonali.
ROTEINE: molecole versatili che svolgono molte funzioni:
- Sstegno: cheratina e collagene
- Metabolismo: enzimi
- Trasporto: proteine di trasporto
- Difesa: anticorpi
- Regolazione: insulina
- Movimento: actina e miosina
Sono lunghi polimeri formati da monomeri. Dei 20 amminoacidi presenti nelle proteine alcuni
sono essenziali e ogni amminoacido è formato da un atomo di carbonio che forma 4 legami
covalenti. Il legame tra due proteine è detto legame peptidico. La catena di amminoacidi che
si forma è chiamata polipeptide. Una proteina è un polimero formato da uno o più polipeptidi
AMMINOACIDI: sono i blocchi costitutivi delle proteine sono essenzialmente composti da:
- un atomo di carbonio centrale;
- un gruppo amminico (-NH2);
- un gruppo carbossilico (-COOH);
- un gruppo R, che è variabile e rappresenta il resto della molecola.
Le proteine dei viventi contengono una ventina di aminoacidi diversi, combinati in un enorme
numero di sequenze possibili.
I POLIPEPTIDI: Un polipeptide è una catena di amminoacidi uniti da legami peptidici. I
legami peptidici formano l’ossatura portante di una proteina. La sequenza aminoacidica è la
struttura primaria di una proteina. La catena proteica si ripiega in una struttura secondaria che
può assumere in più parti della proteina la configurazione di alfa elica o foglietto beta. La
struttura terziaria di una proteina si fora tramite curvature e ripiegature. La struttura
quaternaria di una proteina deriva dal modo in cui due o più catene polipeptidiche, dette
subunità, si legano e interagiscono tra loro.
ACIDI NUCLEICI:
DNA E RNA: Gli acidi nucleici DNA e RNA portano informazioni sotto forma di codici. Un
acido nucleico è un polimero di nucleotidi. Un nucleotide è un complesso molecolare formato
da:
- un fosfato – l’acido fosforico;
- uno zucchero pentoso;
- una base azotata – guanina, adenina, citosina, timina o uracile.
DNA: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO: Il DNA si trova all’interno del nucleo e contiene
l’informazione genetica. Il DNA è un doppio filamento e ha una struttura a doppia elica. Lo
zucchero pentoso del DNA è il desossiribosio. Le basi azotate presenti nel DNA sono la
guanina, l’adenina, la citosina e la timina. Nel 1950 Chargaff trovò che la quantità di A e T
sono sempre uguali, e anche quelle di G e C. Nel 1953 Watson e Crick a Cambridge proposero
il modello a DOPPIA ELICA, confermato poi dai dati a i raggi X di R. Franklin e M. Elica
destrorsa con due catene polinucleotidiche antiparallele, avvolte attorno ad un’asse comune
- Le basi sono all’interno dell’elica allineate ad angolo retto con l’asse dell’elica
(deossiribosio e fosfato all’esterno)
- Le due catene sono unite da ponti idrogeno tra purine di una catena e pirimidine
dell’altra
- G-C formano 3 legami idrogeno
- A-T formano 2 legami idrogeno
ACIDI NUCLEICI: sono polimeri composti da monomeri detti nucleotidi. I nucleotidi sono
le unità ripetitive degli acidi nucleici. I nucleotidi sono costituiti da 3 gruppi:
- una base azotata (purinica o pirimidinica)
- uno zucchero con 5 atomi di carbonio (pentoso)
- un gruppo fosfato (residuo fosforico)
Lo zucchero pentoso con la base azotata è il nucleoside. Il gruppo fosfato insieme al
nucleoside costituisce il NUCLEOTIDE. Le basi azotate sono: Adenina (A), Citosina (C),
Guanina (G), Timina (T). Nell‘RNA c‘è l‘Uracile (U) invece della T
REPLICAZIONE DEL DNA: Il DNA è una molecola autoduplicante, ovvero genera
un’altra molecola uguale a se stessa. I due filamenti di DNA parentale si separano e ciascuno
serve da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare la cui sequenza è dettata
dalla specificità dell’accoppiamento delle basi. Il processo si chiama replicazione
semiconservativa perché un filamento di DNA parentale viene conservato in ogni molecola
figlia di DNA.
RNA: Gli acidi ribonucleici (RNA) differiscono per tre aspetti importanti dal DNA:
- lo zucchero è il D-ribosio,
- una delle quattro basi eterocicliche è l'uracile (al posto della timina)
- molecole di RNA sono costituite da un unico filamento, sebbene possano essere
presenti zone a elica, dovute al ripiegamento della catena su se stessa.
- Il D-ribosio, lo zucchero dell'RNA, è diverso dal 2-deossi-D-ribosio, lo zucchero del
DNA, in quanto ha un ossidrile sul C-2. Per il resto i nucleosidi e i nucleotidi dell'RNA
hanno strutture simili a quelli del DNA
Le cellule contengono tre tipi principali di RNA:
- l'RNA messaggero (mRNA), che presiede alla trascrizione del codice genetico e funge
da matrice della sintesi proteica;
- l'RNA transfer (tRNA), che trasporta al ribosoma gli amminoacidi in forma attivata,
pronti per la formazione dei legami peptidici;
- l'RNA ribosomiale (rRNA), che rappresenta circa l'80% dell'RNA cellulare totale
(tRNA=15%; mRNA=5%) ed è il principale componente dei ribosomi.
GENOTIPO: Sequenza di nucleotidi nel DNA
FENOTIPO: L’insieme dei tratti fisici dell’organismo e deriva da una grande varietà di
proteine
TRASCRIZIONE: Trasferimento dell’informazione genetica dal DNA a una molecola di
RNA (avviene nel nucleo)
TRADUZIONE: trasferimento di un’informazione contenuta nell’RNA a una proteina
(avviene nel citoplasma)
DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE: L’RNA convoglia le
informazioni codificate nei geni dal DNA ai ribosomi per la sintesi proteica. I nucleotidi
dell’RNA sono allineati lungo un unico filamento. Lo zucchero pentoso dell’RNA è il ribosio.
Le basi azotate presenti nell’RNA sono la guanina, l’adenina, la citosina e l’uracile.
CODICE GENETICO: Il codone viene definito come una sequenza specifica di 3 nucleotidi
(tripletta) lungo l'mRNA che codifica l'informazione per l'inserimento di uno specifico
amminoacido durante la sintesi proteica o per la fine della stessa (definito codone di stop). Il
codone è alla base del codice genetico. Il codice genetico è ridondante ma non ambiguo: un
dato aminoacido può essere codificato da più codoni, ma un codone può codificare un solo
aminoacido.
 GENETICA E L’EREDITARIETÀ
Il cariotipo è un esame citogenetici che permette di studiare la costruzione, numero,
struttura del patrimonio cromosomico di una specie.
Malattia autosomica recessiva —> entrambe i genitori hanno un gene alterato. Si hanno
due geni legati a due cromosomi. La madre porta un gene sano (R) e uno malato (r) e il
padre uguale. Quando i due genitori trasmettono spermatozoo e ovociti, avranno di
conseguenza uno R grande e uno r piccolo. Se entrambi portano quelli grandi avranno un
figlio sano. Sennò si avrà un assetto genico come quello della madre e quindi avremo un
portatore. Se la mamma darà r piccolo e babbo R grande sarà portatore. Se entrambi hanno r
piccolo il bambino sarà malato. Hanno la probabilità del 25% di generare un figlio malato.
Le femmine portatrici hanno il 50% di possibilità di trasmettere il loro gene malato ai loro
figli durante ogni gravidanza. I maschi affetti trasmettono la malattia a tutte le loro figlie
femmine ma non ai loro figli maschi. Le femmine portatrici possono essere asintomatiche
oppure manifestare gli stessi sintomi del maschio grazie alla lyonizzazione.
AUTOSOMICA dominante —> io manifesto la malattia. Chiunque porta anche solo un
gene malato può portare il 50% di affetti e 50% di bambini sani. Alta percentuale di
trasmissione.
Eredità mitocondriale o prettamente legata alla mamma. È solo la mamma che porta
l’ereditarieta nei suoi l’ovociti. Nella cellula ci sono i mitocondri che sono organelli
complessi con un loro dna che serve insieme a quello del nucleo a produrre energia. (Manca
qualcosa). Per far sì che si manifesti ci devono essere tante copie di dna mutato Sennò non
si manifesta. Se ho una malattia mitocondriale gli organi ad alta richiesta energetica li ho nel
muscolo e nell’encefalo.
MUTAZIONI
Affinché si manifesti una malattia si ha bisogno di mutazioni perché sono malattie
genetiche.
Si ha una mutazione genomica: numero diverso di cromosomi (cioè 3 cromosomi 21). La
malattia che si presenta è la trisomia 21 ovvero sindrome di down. Posso avere anche la
sindrome di Turner quando manca la seconda X. La klinefelter quando ho 2 X e 1 Y.
Mutazione cromosomica: può manca parte di un cromosoma. In questo caso si ha una
mutazione cromosomica. Sindrome di CRI-di-chat.
Modificazione genetica: mutazione della base del dna, con un solo gene modificato. Può
avere degli effetti e quindi una malattia oppure non avere alcun effetto (polimorfismo). Non
tutte sono mutazioni ma polimorfismi cioè abbiamo delle varianti che non portano a
malattia. Si hanno varie mutazioni genetiche.
Le mutazioni sono cambiamenti ereditari e sono improvvisi, rari, casuali e avvengono
durante la replicazione del DNA.

I GENI
Nel DNA sono contenuti i geni infatti il DNA è costituito da geni e il DNA forma il
GENOMA.
Il dna può trascriversi (il dna si copia) o replicarsi (dove avviene la divisione cellulare con
mitosi —> divisione cellule somatiche con corredo genetico uguale alla cellula madre o
meiosi —> divisione cellule germinali con corredo genetico dimezzato).
Ogni mutazione grave porta ad una alterazione di un enzima e da quindi un fenotipo clinico
grave mentre se una mutazione porta ad una sostituzione di un amminoacido si può avere
una forma attenuata della malattia.

DISTROFIE MUSCOLARI
Il muscolo identifica un organo composto in prevalenza da tessuto muscolare. È un tessuto
biologico con capacità di contrarsi. L’insieme dei muscoli costituisce l’apparato muscolare,
che fa parte insieme allo scheletro e alle articolazioni dell’apparato locomotore. Il muscolo
ha 4 funzioni: protegge ossa, sostiene, muove e riscalda il corpo quando si contrae.
LE MALATTIA NEUROMUSCOLARI
Si definiscono malattie neuromuscolati quelle condizioni patologiche caratterizzate da
sintomi e segni attribuibili ad alterazioni biochimiche, eletto fisiche e anatomia-patologiche
dei costituenti dell’unità motoria.
La distrofia muscolare è una miopatia genetica ad andamento progressivo causata da una
alterazione di proteine strutturali di membrana. I primi sintomi che appassiono sono una
debolezza muscolare. Si hanno vari tipi:
1. Distrofia di Becker
2. Drefuss
3. Dei cingoli ecc..
Cambia a seconda della posizione.
Dal punto di vista genitivo hanno diversi tipi di ereditarietà.
La distrofia muscolare Becker è una malattia causata dalla alterazione totale o parziale di
una proteina che è chiamata DISTROFINA (una proteina grande che permette la
connessione con altre proteine del muscolo. Se non c’è non si può contrarre il muscolo e si
hanno gravi problematiche) localizzata nel citoplasma e permette le varie contrazioni.
DISTROFINOPATIE:
Duchenne: neurologo francese del 1806. La descrisse nel 1861.
Gowers: capi che si manifestava solo nei maschi e capi che era ereditaria.
1 su 3500 maschi vivi ha questa malattia mentre la Becker ha meno incidenza perchè quella
proteina è presente anche se poco.
DMD E BMD sono varianti alleliche —> mutazioni nel gene della distrofia sul cromosoma
X causando rispettivamente proteina assente oppure ridotta.
I bambini affetti da ciò hanno difficoltà ad alzarsi. È una malattia che non si manifesta
subito. Il bambino non riesce ad alzarsi normalmente, non riesce a fare le scale, a correre e
cade spesso.
Dal punto di vista clinico hanno un andatura anserina. A 10/12 anni non riescono più a
camminare. C’è un costante interessamento cardiaco e possono avere un deficit intellettivo e
insufficienza respiratoria.
TERAPIA SINTOMATICA
1. Complicanze respiratorie
2. Complicanze cardiologiche
3. Problemi nutrizionali
4. Fisioterapia —> prevenzione della deformità.
Non si ha una cura o una terapia per questo tipo di malattia. Si hanno delle terapie e
strategie che però non sono risolutive.
METABOLISMO
Il metabolismo è un cambiamento e quindi il complesso di tutte le relazioni chimiche e
fosche che avvengono in un organismo. Comprende 2 fasi:
Anabolica —> produce le molecole complesse a partire da molecole semplici
Catabolismo —> da molecole complesse a semplici.
Metabolismo: Insieme dei processi che l’organismo mette in atto per trasformare proteine,
grassi, zuccheri oppure in sostanze più semplici allo scopo di ricavarne energia.
Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie e
sono causate dall’assenza o carenza di enzimi intracellulari deputati alla produzione di
energia nell’organismo. Le proteine, i grassi, e gli zuccheri contenuti negli elementi
vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e il glucosio. Questi composti
più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle
cellule attraverso la rottura enzimica dei loro legami chimici.
Un enzima può essere presente all’interno della cellula in quantità e qualità sufficiente a
svolgere la sua funzione e la sua alterazione del gene causa l’assenza dell’entità e quindi la
riduzione di produzione di energia.
Il danno in queste malattie è dato dalla carenza del prodotto che non viene sintetizzato
mentre per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici.
Malattie metaboliche sono eterogenee e sono causate da un blocco della degradazione di una
sostanza e la mancanza della sostanza. Mancato funzionamento di proteine o enzimi. Tutte
queste malattie metaboliche sono malattie rare. Hanno una incidenza di 1 su 200 neonati.
ALIMENTI ED ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO
Io posso avere un elemento scatenante se ho una malattia. Se ho il fruttosio come malattia
avrò l’intolleranza al fruttosio o il deficit di 1-6 difosfatasi. In un bambino si presenta con lo
svezzamento.
Con il galattosio/lattosio si ha invece come malattia con la Galattosemia.
Con l’introduzione delle proteine si può avere deficit del ciclo dell’idea; intolleranza alle
proteine con lisinuria; acidurie organiche. Le proteine vengono introdotte da subito quindi la
malattia si manifesta subito.
Con i carboidrati —> deficit di piruvato deidrogenasi. Deficit della catena respiratoria.
Iperunsulinismo.
Si ha bisogno di una corretta alimentazione quando si ha una malattia genetica alimentare.
Dalla terapia dipende:
 1. Mantenimento stato di salute
2. Normale crescita sviluppo
Dal momento della diagnosi bisogna iniziare il trattamento dietetico. Si hanno vari tipi di
diete.
INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO
Malattia autosomica recessiva. Incapacità di metabolizzare il fruttosio ed è dato dal mancato
funzionamento di un enzima empirico del fegato.
Non presentano sintomi se non introducono la frutta. Il livello di tolleranza o intolleranza
varia da invidio a individuo perché varia in base alla mutazione. I primi segni
dell’inserimento di questo alimento sono: vomito, diarrea, rifiuto e ritardo crescita.
Alcuni pazienti arrivano alla fase adulta senza che gli sia diagnosticata la malattia perché
pratica la dieta senza che gli sia stato detto niente. Tuttavia l’esclusione completa del
fruttosio è molto difficile perché viene aggiunto anche negli sciroppi e nelle caramelle.
La terapia consiste nell’eliminazione di tutte le fonti di fruttosio, saccarosio.
I bambini rifiutano quindi la frutta. La dieta deve essere seguita in modo corretto e la
diagnosi precoce. Facendo una dieta adeguata la prognosi diviene ottima.
GALATTOSEMIA
Malattia metabolica rara, trasmessa per via autosomica recessiva e caratterizzata
dall’incapacità di metabolizzare il galattosio, uno zucchero presente sopratutto nel latte. Lo
zucchero caratteristico del latte e dei prodotti caseari è un disaccaride che viene scisso a
livello intestinale in glucosio e galattosio grazie alla lattasi.
Galattosio è una fonte di energia ma per essere utilizzata deve essere metabolizzato
attraverso gli enzimi:
1. GALT
2. GALK
3. GALE
Compreso un gruppo di malattie metaboliche genetiche rare caratterizza te da difetti a carico
del metabolismo del galattosio. Si hanno delle variabili:
1. Classica (grave, potenzialmente fatale). È data anche da crisi metaboliche gravi.
L’incidenza di tale malattia è rara (1/23000 - 1/44.000).
2. Galattochinasi (rara con cataratta).
3. Galattosio epimerasi (rara con gravità variabile).
Si hanno tre diverse forme per tre enzimi diversi. Segni della malattia si ha in periodo
neonatale.
 5-10-2020

ALIMENTAZIONE PEDIATRICA
L'alimentazione è fondamentale per l'accrescimento, per la comunicazione e gli aspetti
relazionali, ecologia e prevenzione del bambino.

FABBISOGNO NUTRIZIONALE
In età pediatrica per FABBISOGNO NUTRIZIONALE si intende la quantità di calorie e
nutrienti necessaria ad assicurare al bambino uno stato di saluto ottimale ed un
accrescimento confacente al suo potenziale genetico ed alla sua età. Il fabbisogno di qualsiasi
principio nutritivo, così come quello energetico, non è un valore assoluto, ma a parità di età
varia da individuo a individuo in rapporto al sesso, alla taglia, alla velocità, di crescita,
all'attività motoria, ai fattori genetici ecc... Più che al fabbisogno alimentare si fa riferimento
attualmente al concetto di RAPPORTO ALIMENTARE RACCOMANDATO con il quale
si intende la quantità di alimento sufficiente a coprire qualsiasi variazione individuale nei
bisogni dei soggetti normali. L'apporto raccomandato non corrisponde perciò al fabbisogno
minimo, ma viene calcolato con un margine di sicurezza al di sopra dei bisogni fisiologici
medi, in modo da poter fronteggiare comuni condizioni di variabilità individuale e da
realizzare il potenziale di accrescimento e di produttività dell'individuo. Le assunzioni
raccomandate di nutrienti sono superiori ai bisogni medi, ed inferiori alle quantità necessarie
in condizioni patologiche ed a quelle utili per la ripresa di soggetti in condizioni di carenza.

Gli Stati Uniti infatti pubblicano i RDA, ovvero le Razioni Giornaliere Raccomandate per
soddisfare i fabbisogni nutrizionali note della maggior parte delle persone sane americane. In
Italia invece parliamo di LARN, ovvero quote di alimenti sufficienti o più che sufficienti a
coprire i bisogni nutrizionali praticamente di tutte le persone sane della popolazione italiana
(anche se variano nei diversi paesi).

I LARN mirano a:

- proteggere l'intera popolazione dal rischio di carenza nutrizionale.

- fornire elementi utili per valutare l'adagiatezza nutrizionale della dieta della
popolazione, o di gruppi di essa, rispetto ai valori proposti.
- pianificare la politica degli approvvigionamenti alimentari nazionali, nonché
l'alimentazione di comunità.
 5-10-2020

FABBISOGNO CALORICO O ENERGETICO

Il valore calorico di 1 grammo di lipidi è 9 kcal; il quoziente energetico (ovvero quante calorie
vanno assunte) è kilogrammo di peso in 24 ore. L'unità di misura del bilancio energetico è la
grande calorica o CHILOCALORIA.

Il valore calorico o energetico è il numero delle calorie prodotte da un determinato alimento.

Il fabbisogno calorico o energetico è la quantità giornaliera di calorie che è necessaria
introdurre con gli alimenti per coprire i bisogni energetici di un soggetto medio di buona
salute, permettendogli un normale livello di attività fisica e nel caso del bambino, una crescita
ottimale.

Il fabbisogno energetico in età pediatrica è così ripartito:

- metabolismo basale (quando una persona sta ferma sdraiata e immobile consuma
comunque calorie) accrescimento
- attività motoria
- azione dinamico-specifica degli alimenti

Il fabbisogno energetico varia con il tempo e con la crescita: il momento in cui un bambino
cresce di più sono i primi 6 mesi di vita.

0-6 mesi: 120 Kcal/Kg

6mesi-3 anni: 100 Kcal/Kg

4-6 anni: 90 Kcal/Kg

7-9 anni: 80 Kcal/Kg

10-12 anni: 60 Kcal/Kg

Dai 13 in poi: 50-45 Kcal/Kg

PROTEINE E FABBISOGNO PROTEICO

Le proteine sono i costituenti fondamentali degli organismi viventi; rappresentano oltre il
50% dei composti organici e circa il 24-18% del peso corporeo.

Le funzioni delle proteine sono:

- regolatrice, energetica e plastica

 5-10-2020

Sono composte da amminoacidi, ovvero sono acidi organici nei quali uno o più atomi di
idrogeno sono sostituiti da uno o più gruppi aminici. In natura ne esistono 300 ma solo 20
formano le proteine. Gli amminoacidi devono essere obbligatoriamente assunti in quanto il
nostro organismo non è in grado di sintetizzarli.

Ci sono 8 amminoacidi essenziali: Isoleucina, leucina, fenilalanina, lisina, metionina,

treonina, triptofano e valina. Gli amminoacidi non essenziali possono essere sintetizzati
dall'organismo a partire da precursori contenenti carbonio ed azoto.

FABBISOGNO DI AMMINOACIDI
Nel neonato e nel lattante l'Istidina. La Tirosina, la Cristina e la Taurina sono
ESSENZIALI (negli adulti invece no).

Il valore nutritivo delle proteine è molto importante:

• contenuto proteico
• composizione amminoacidica
• biodisponibilità degli aminoacidi
• digeribilità delle proteine

Il TURNOVER PROTEICO è la quantità di proteine riciclate ogni giorno, circa 4 volte

superiore a quella introdotta con il cibo. Per mantenere in equilibrio il bilancio azotato deve
essere sempre assicurata una certa quantità di proteine esogene. Nell’infanzia il TP è
acellerato

FABBISOGNO LIPIDI

Circa il 90% dei lipidi elementari è costituito da trigliceridi, il rimanente 10% da

fosfolipidi e steroidi (colesterolo) →il fabbisogno limpido deve essere di 60-65 kcal.

ACIDI GRASSI

Gli acidi grassi sono formati da una catena lineare di atomi di carbonio; alle estremità sono
presenti un gruppo metilico e un gruppo carbossilico.

Gli acidi grassi vengono classificati in base al numero degli atomi di carbonio:

▪ Catena corta: da 2 a 4. ▪ Catena lunga: 12 a 22

▪ Catena media: 6-10. ▪ Catena molto lunga:+2
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Ma anche in base ai doppi legami:

▪ Acidi grassi saturi: privi di doppi legami (prevalenti nei grassi di origine animale.
Fanno eccezione quelli dei pesci marini, nei quali ci sono molti polinsaturi).
▪ Acidi grassi monoinsaturi; un solo doppio legame.
▪ Acidi grassi polinsaturi: tanti doppi legami (tipici di origine vegetale).

Negli acidi grassi di origine animale prevalgono in genere gli acidi grassi saturi, ma fanno
eccezione i grassi dei pesci marini, nei quali è presente una quota relativamente elevata di
polinsaturi.

Negli acidi grassi di origine vegetale prevalgono in genere gli acidi grassi polinsaturi.

Possiamo parlare anche di FOSFOLIPIDI sono la classe più importante dei lipidi strutturali.
Il COLESTEROLO è il precursore degli ormoni steroidi e degli acidi biliari. È contenuto
nella maggior parte degli alimenti di origine animale, mentre manca in quelli di origine
vegetale.

I lipidi rappresentano un'elevata sorgente di energia: 50% delle calorie totali nel lattante,
il 30% dopo il disvezzamento. Contribuiscono, inoltre, alla palatabilità (al gusto) dei cibi ed
inducono il senso di sazietà ed hanno la funzione di carrier (vettore) per le vitamine
liposolubili. Forniscono acidi grassi, insaturi, saturi e colesterolo.

Gli AGE, acidi grassi essenziali, sono l'acido linoleico e linolenico. Essi non possono essere
sintetizzati dall'organismo. Data la loro indispensabilità, sia per il normale accrescimento, sia
in quanto costituenti delle membrane cellulari, questi acidi grassi devono essere introdotti con
la dieta. Gli organismi animali (uomo compreso) a differenza dei vegetali non sono in grado
di indurre doppi legami in posizione 3 o , avendo perso tale capacità nel corso della filogenesi.

Un deficit dell'acido linoleico provoca:

- ritardo di crescita
- diradamento dei capelli
- desquamazione cutanea
- scarsa capacità cicatrizzante
- aumenta suscettibilità alle infezioni

Un deficit dell'acido linolenico provoca stimoli neurologici come debolezza, parestesie,

debolezza, dolorabilità ad arti inferiori.
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Molto importanti sono gli acidi grassi polinsaturi a lunga catena chiamati LCPUFA:

- acidi Arachidonico
- acidi Docosaesanoico

Sono performati con la dieta o sono sintetizzati. Le loro funzioni sono di tipo:

 strutturale: perché fanno parte del sistema centrale della retina

 funzionale:

Il lattante piccolo ha particolare bisogno di grassi. Lattante: 50% Cal totali; Banbino: 30%-
25% Cal totale; Adolescente: 25% Cal totale.

GLUCIDI
Si distinguono in:

- monosaccaridi: Glucosio, fruttosio e galattosi

- disaccaridi: saccarosio, Lattosio e maltosio
- polisaccaridi: nutrizionali o di riserva (amido, glicogeno) e strutturali (cellulosa) che
non sono digeribili

Dal punto di vista nutrizionale abbiamo:

- zuccheri disponibili: quelli semplici (Glucosio, fruttosio...)

- zuccheri non disponibili (fibra alimentare →porzione indigeribile dell'apporto
carboidrati. Giunge intatta nell'intestino dove viene fermentato dai batteri del colon.

La Funzione dei Glicidi:

- energetico - funzione di depurazione

- strutturale - funzione di trasporto di cationi
- azione di risparmio sulle proteine - funzione sull’ecologia batterica
- azione anti-chetogenetica intestinale

FIBRA ALIMENTARE: Porzione indigeribile dell’apporto carboidratico (polimeri

vegetali)

▪ polisaccaridi: cellulosa, emicellulosa, pectine, mucillagini, gomme, polisaccaridi

delle alghe
▪ polimeri non polisaccaridi: lignina, cutina, suberina
▪ sostanze associate: a polosaccaridi e polimeri in una matrice comune
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giungono intatte al grosso intestino dove, ad eccezione della lignina, vengono fermate in
grado di variabile dai batteri.

Gli effetti della fibra alimentare:

- regolazione sui processi - effetto assorbimento lipidico

- digestivi copropoietico - effetto assorbimento di
- fermentabilità da parte dei batteri oligoelementi)
nel colon
- effetto sull'assorbimento dei glucidi

Svolgono funzione:

- energetica - trasporto di cationi (il resto devi

- strutturale – guardarlo nelle slide che dovrà
- azione di risparmio sulle proteine caricare perché non sono tutte)
- depurazione

LATTE MATERNO
Allattamento artificiale e misto: l'allattamento artificiale, a confronto di quello naturale,
implica dei pericoli per il bambino, e delle difficoltà di tecnica come pericoli e difficoltà
inerenti all'approvvigionamento del latte, alla sua esatta preparazione, alla sua precisa
dosatura e infine al fatto che l'allattamento artificiale, anche se perfettamente condotto, può
rendere il bambino più suscettibile verso varie malattie, come quelle dell'apparato digerente.

Il latte materno è l’alimento ottimale per il lattante della specie umana (alimento specie-
specifico) sotto tutti gli aspetti: nutrizionale, digestivo-metabolico, immunologico e
psicologico. Solo quando l’allattamento materno non è attuabile si ricorre al latte artificiale
con latti formulati derivati dal latte vaccino.

La composizione del latte materno varia da regione a regione, da donna a donna, da poppata
a poppata e nel corso della singola poppata, esercitando, secondo alcuni autori, una funzione
regolatrice sull’appetito del lattante, che cresce così in modo perfettamente fisiologico,
mentre le sue funzioni digestive e metaboliche si sviluppano armonicamente.
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DINAMICITÀ DEL LATTE MATERNO

➢ fase del colostro fino al 5 ° giorno
➢ fase del latte di transizione dal 6 ° al 10 ° giorno
➢ fase del latte maturo o definitivo dopo il 10 ° giorno

fase del Colostro: (latte materno) Rispetto al latte maturo:

- ha un contenuto proteico e minerale più elevato
- ha un contenuto lipidico e glucidico più basso
- ha un contenuto di fattori di difesa immunitaria più elevato

Fase del latte di transizione:

Graduale diminuzione del contenuto proteico e minerale, contemporaneo aumento dei
carboidrati e lipidi.

Fase del latte maturo:

Sapore più dolce rispetto a latti di altre specie (più ricco in lattosio )

Sistema colloidale: lipidi in emulsione, glucidi e minerali in soluzione

Il latte pretermine nelle prime settimane è più ricco di proteine e di grassi, mentre è più
povero del 15% di lattosio. La composizione del latte maturo varia nell’arco della giornata e
nel corso della singola poppata. Notiamo che il contenuto lipidico > nelle ore notturne. Il
contenuto lipidico e proteico aumenta nel corso della poppata (lipidi fino a 4 -5 volte,
proteine fino a 1,5 volte). Favorisce l’autoregolazione dell’appetito.

COMPOSIZIONE DEL LATTE MATERNO

colostro Latte di transizione Latte maturo

Proteine (g) 2.7 1.6 0.89
Lipidi (g) 2.9 3.6 3.9
Glucidi (g) 5.3 6 7.1
Minerali (g) 0.33 0.24 0.2
Na (mEq) 2.1 1.3 0.7
Cl (mEq) 2.6 1.5 1.1
K (mEq) 1.9 1.6 1.4
Calorie (Cal) 58 63 70
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LATTI A CONFRONTO!

Latte umano Latte vaccino Latte di capra

Proteine 0.89 3.3 4
Caseina 0.25 2.7 3.2
Sieroproteine 0.64 0.6 0.8
Lipidi 3.9 3.7 4
Glucidi 7.1 4.9 4.2
Minerali 0.2 0.7 0.8
Calorie 70 66 72

LATTE MATERO: Per anni si è ritenuto che il latte materno contenesse 1,2 g/dl di proteine,
in relazione all’azoto totale in esso contenuto → azoto non proteico = 25% del totale [La quota
proteica disponibile è solo di 0,7 g/dl].

Nel latte materno predominano gli acidi grassi insaturi.

Azoto non proteico: 25% azoto totale (latte vaccino: 5%)

Lipidi: Contenuto simile a quello del latte vaccino (3,9 g/dl vs 3,7 g/dl), ma vi sono differenze
quantitative

Acidi grassi:

Latte materno Latte vaccino

Saturi 45% 65%
insaturi 55% 35%

COLESTEROLO: Latte materno 20-25 mg/dl contro 10-15 mg/dl del l.v. Elevato contenuto
utile per la sintesi degli ormoni steroidei e degli acidi biliari Fattore positivo per la
costituzione della colesterolemia meccanismi di controllo della nell’età adulta

LATTOSIO: Una presenza elevata del Lattosio causa bassi valori di PH: resistenza alle
infezioni gastrointestinali. Tuttavia, favorisce l'utilizzazione delle proteine e degli
amminoacidi liberi. Glucosio e galattosio, derivati dalla scissione del lattosio, partecipano
alla sintesi dei cerebrosidi, indispensabili per la maturazione del SNC

OLIGOSACCARIDI: Sono presenti anche oligosaccaridi che partecipano ai meccanismi di

difesa del lattante. Funzioni: digeriti a livello intestinale ed utilizzati sia a scopo energetico,
sia per la sintesi di glicoproteine e glicolipidi. Partecipano ai meccanismi di difesa del lattante,
inibendo l’adesività batterica a livello intestinale.
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MINERALI: Latte umano ➙ 0,2 g/dl Latte vaccino ➙ 0,7 g/dl

Minore carico renale di soluti, quindi minori rischi di disidratazione

- Sodio: quantità 3 volte minori rispetto al latte vaccino

- Calcio: contenuto vicino al fabbisogno minimo, ma assorbito per il 75% (l.v.: 20%)
rapporto Ca/P = 2 : 1 (l.v. = 1,3 :1)
- Ferro: quantità scarse, ma assorbito per il 50% (l.v.: 10%)

LATTI FORMULATI:
Sono latti che sono stati modificati nella loro composizione più o meno profondamente, allo
scopo di renderli più adatti alle caratteristiche digestive e metaboliche del lattante umano.
Si distinguono:

- Latti di partenza (0-4 mesi) si dividono in: Latti adattati e Latti parzialmente
adattati
- Latti di proseguimento (6-12).

TECNOLOGIA DI PREPARAZIONE:
Latte vaccino → Controllo organolettico e batterico → Latti formulati Standardizzazione
dei componenti (grassi) → Trattamento termico: pastorizzazione/UHT → Raffreddamento
per evaporazione sottovuoto

Sia i latti in polvere che quelli liquidi si preparano eliminando 3/4 dell'acqua, modificando
e integrando sostanze e in fine omogenizzando il tutto.

- I latti in polvere vengono essiccati tramite nebulizzazione e vengono confezionati

sottovuoto.
- I latti liquidi vengono confezionati in bottiglie dopo essere stati sterilizzati.
Vantaggi: Sterilità; Pronti per l’uso; Si evitano errori di preparazione.
Svantaggi: Ingombro; Minore durata

LATTI PARZIALMENTE ADATTATI: Formule in cui non sono state modificate tutte le
componenti. Viene mantenuto il rapporto sieroproteine/caseina del latte vaccino e
contengono come glucidi, oltre al lattosio, miscele pluriglucidiche

LATTI ADATTATI: Formule in cui sono state modificate (proteine, lipidi, glucidi,
minerali) per tutte le componenti del latte vaccino renderli più simili possibile alla
composizione del latte umano
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LATTI PER PRETERMINE

Recenti osservazioni hanno rivelato che soggetti nati a termine alimentati con formule
contenenti solo acido linoleico e linolenico presentano livelli più bassi di acido arachidonico
e di acido docosaesanoico. Sembra perciò giustificato ritenere che formule adattate arricchite
con LCP possano costituire un vantaggio nell’alimentazione non solo dei prematuri, ma anche
per i nati a termine.

Perché il latte di proseguimento?

• l’apporto medio di proteine nel latte vaccino è del 20 -100% più elevato di quello volte
più alto di quello considerato come delle formule per lattanti, ed è da 2 a 3 “livello
sicuro” di apporto proteico
• il latte vaccino fornisce un troppo elevato carico renale di soluti, che nei lattanti con
ipertermia o con aumento delle perdite di acqua può determinare un bilancio idrico
negativo
• il latte vaccino determina in un gran numero di lattanti tra i 3 ed i 12 mesi un sangue
aumento delle perdite gastrointestinali di sangue con conseguente possibile anemia
sideropenica.
• i lattanti alimentati con latte vaccino nel secondo semestre di vita presentano anche un
ridotto assorbimento di ferro, a causa dell’alto contenuto di calcio e fosforo in tale latte

Il latte di proseguimento determina nei lattanti un aumento delle perdite gastrointestinali di

sangue. Si ha anche un ridotto assorbimento di ferro.

PREBIOTICI E PROBIOTICI IN PEDIATRIA

MUCOSE:La superficie delle mucose rappresenta la più grande area di interfaccia fra l'ospite
e l'ambiente esterno. Abbiamo le mucose sterili (vie aeree inferiori) e mucose colonizzato
(tratto digestivo).

I batteri delle mucose svolgono importanti funzioni:

- corretta maturazione del tratto digerente

- barriera difensiva intestinale-metabolismo
- utilizzo di vitamine esogene e loro sintesi esogena
- regolazione della permeabilità intestinale
- azione ipocolosterolemizzante
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PROBIOTICI: un supplemento nutrizionale microbica vivo e vitale che influenza

positivamente la salute dell'ospite, migliorando il suo equilibrio microbiologico. È una
sostanza alimentare non digeribile che, stimolando selettivamente la crescita e l'attività di uno
o di un limitato numero di batteri nel colon, migliora la salute.

Requisiti: Non devono essere idrolisati né assorbiti nella prima parte del tratto gastro-enterici.
Devono inoltre poter alterare la flora del colon in favore di una composizione più salutare.
A differenza dei probiotici, i prebiotici sono sostanze aggiunte all'ecosistema intestinale che
i batteri indigeni utilizzano per promuovere la loro attività.

SIMBIOTICI: una combinazione di pro e prebiotici che influenzano in modo benefico

l'ospite, migliorando la sopravvivenza e l'impianto di supplementi dietetici microbici vivi
nell'intestino.
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LE LEGGI DEL CORPO IN CRESCITA

LA CRESCITA
La crescita è il fenomeno biologico più importante dell'età evolutiva, oltre a rappresentare
uno degli indici più sensibili dello stato di salute di un bambino. Globalmente, viene
considerata un armonico accrescimento staturale e ponderale (peso), in un'appropriata
maturazione scheletrica, nella giusta modificazione dei rapporti fra i diversi segmenti
corporei, oltre che nella corretta maturazione funzionale e biochimica. dell'organismo.

La crescita è un processo che inizia nel grembo materno e continua fino alle soglie dell'età
adulta, cioè fino ai 18 anni e coinvolge tutti gli organi e tessuti.

Alla base della crescita ci sono 3 MECCANISMI:

- Iperplasia: aumento del numero di cellule.

- Ipertrofia: aumento delle dimensioni delle cellule.
- Osteogenesi: maturazione ossea.

Il processo accrescitivo appare influenzato da:

- Fattori genetici: esprimono la potenzialità genetica di un individuo.

- Endocrini: per il processo di crescita sono necessari numerosi ormoni che devono
essere prodotti in maniera appropriata.
- Nutrizionali: un bambino deve presentare un'alimentazione adeguata, sia
qualitativamente che quantitativamente.
- Psicologici: esiste un rapporto evidente tra le condizioni psicologiche di un bambino
e la sua crescita.
- Ambientali: vi possono rientrare la carenza di certe aree geografiche, fino agli
inquinanti chimici, che possono agire (come disturbatori endocrini).

La crescita varia a seconda del sesso (il momento della pubertà porta una differenza di
altezza fra maschio e femmina), potenziale genetico (ex genitori alti genereranno figli alti),
età, apparato, organo, segmenti corporei, tempo di maturazione e trend secolare.

La formula che mostra l'altezza del figlio è:

𝒂𝒍𝒕𝒆𝒛𝒛𝒂 𝒑𝒂𝒅𝒓𝒆 + 𝒂𝒍𝒕𝒆𝒛𝒛𝒂 𝒎𝒂𝒅𝒓𝒆 + − 𝟏𝟑
𝟐
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PROPORZIONI CORPOREE
In vita fetale si ha una maturazione progressiva partendo dal craneo-caudale, ovvero testa,
tronco e bacino. Durante l'infanzia si ha una maturazione progressiva partendo dal caudo-
craniale, piedi, gambe e cosce.

Il cranio di un neonato è 1/4 delle dimensioni corporee, mentre il cranio di un adulto è 1/7
delle dimensioni corporee. Si valutano i nuclei di accrescimento ossei mediante una
radiografia del polso e della mano.

Alla nascita le strutture scheletriche sono prevalentemente costituite da tessuto cartilagineo,

successivamente, e in tempi diversi per ciascun segmento scheletrico, compaiono, in ciascun
osso, uno o più nuclei di ossificazione che via via si ingrandiscono sino a sostituire
completamente il tessuto cartilagineo, conferendo all'osso in questione il tipico aspetto
dell'osso adulto.

Si valutano i nuclei di accrescimento ossei mediante una radiografia del polso e della
mano. Se un bambino ha un:

- età ossea corrispondente a quella cronologica, la sua maturazione scheletrica è nella

norma.
- se l'età ossea è inferiore o superiore a quella cronologica avrà un grado di
maturazione scheletrica rispettivamente in ritardo o in anticipo.

Vi è un elevato grado di correlazione tra grado di maturazione ossea e sviluppo somatico

generale.

STADIO DI TANNER DELLA MAMMELLA:

- stadio1: Stadio impubere
- stadio 2: sviluppo iniziale: lieve turgore della mammella in toto e del capezzolo.
Aumento del diametro dell'areola. Crescita sparsa di peli lunghi, poco pigmentati,
diritti o leggermente ondulati (soprattutto lungo le labbra).
- stadio 3=ulteriore ingrandimento ed elevazione della mammella e dell'areola, senza
separazione dei rispettivi contorni. Peli molto più scuri, più ruvidi ed increspati. I peli
si diffondono sparsi, sopra il pube.
- stadio 4=elevazione dell'areola e del capezzolo. Peli simili al tipo adulto, anche se
l’area coperta è minore. Non vi è diffusione alla superficie mediale delle cosce.
- stadio 5=stadio della maturità: proiezione del capezzolo (scomparsa della distinzione
tra contorno dell'areola e della mammella). Configurazione da adulto per quantità e
distribuzione (orizzontale nelle femmine).
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STADIO DI TANNER DEL PUBE:

- stadio 1: Stadio impubere
- stadio 2: crescita sparsa di peli lunghi, poco pigmentati, diritti o leggermente ondulati.
Aumento del volume dello scroto e dei testicoli. Lieve o nessun aumento delle
dimensioni del pene.
- stadio 3: peli molto più scuri, più ruvidi ed increspati. Aumento delle dimensioni del
pene (soprattutto la lunghezza). Ulteriore accrescimento dei testicoli e scroto.
- stadio 4: i peli assomigliano al tipo adulto, anche se l'area coperta è minore. Crescita
trasversale del pene con sviluppo del glande; accrescimento dei testicoli e scroto con
aumentata pigmentazione scrotale.
- stadio 5: configurazione da adulto per quantità e distribuzione. Genitali di tipo adulto
per dimensioni ed aspetto.

RILEVAZIONE DELLA STATURA

Una corretta determinazione della statura di un soggetto rappresenta un elemento importante
della pratica clinica, e non mera formalità all’interno di una visita pediatrica. La statura deve
essere rilevata in posizione supina (lunghezza) dalla nascita fino ai 2 anni d’età, quindi in
posizione eretta (altezza). Questo assicura una migliore attendibilità delle misurazioni, che si
adattano anche alle tappe neuro-evolutive del bambino.

LA STATURA:

il soggetto deve essere scalzo od indossare calze leggere. i piedi devono poggiare su un piano
sistemato ad angolo retto rispetto alla tavola verticale dello strumento ed il peso deve essere
distribuito su entrambi la testa deve essere posizionata col piano di Francoforte parallelo al
suolo. Le braccia devono pendere ai lati del tronco col palmo delle mani rivolto verso le cosce.
I calcagni devono essere uniti e devono poggiare contro il basamento della tavola. Le scapole
ed i glutei devono essere in contatto con la tavola verticale.

LA LUNGHEZZA SUPINA:

Il soggetto deve giacere supino con la testa che deve essere posta in modo che il piano di
Francoforte sia perpendicolare al piano d’appoggio dello strumento. Le spalle e le natiche
devono poggiare contro di esso; anche le gambe devono essere estese ed in contatto col piano,
mentre le braccia devono essere appoggiate ai lati del tronco.

LE TAVOLE CENTILICHE:
Dopo aver ottenuto i parametri auxologici desiderati, è però importante avere la possibilità di
riportare questi dati su degli standard di riferimento affidabili. Gli standard abitualmente
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utilizzati sono rappresentati dalle tavole centiliche, divise per sesso, che indicano la
distribuzione dei valori all’interno di una grande popolazione, presunta normale, lungo un
arco di tempo che copre il periodo di crescita.

LE TAVOLE CENTILICHE DI VELOCITÀ:

Perché la crescita staturale del soggetto proceda regolarmente, la velocità di crescita deve
mantenersi intorno al 50° centile. Una velocità di crescita che tende ad essere superiore al 75°
oppure inferiore al 25° centile per un lungo periodo di tempo, rappresenta un indice che la
crescita sta deviando dal suo centile abituale.

LA DEVIAZIONE STANDARD
Per le misurazioni, come l’altezza, che nella popolazione generale hanno una distribuzione
normale (gaussiana) intorno alla media, i parametri possono essere anche espressi in termini
di deviazione standard. La deviazione standard è un ottimo indice di variazione dei dati, e
rappresenta anche quello usato più comunemente.

IL NEONATO
3 fasi:
- Vita Intrauterina
- Adattamento Neonatale
- Vita Extrauterina

Adattamento Neonatale: Respirazione

Inizio atti di respirazione nell’utero. L’ossigeno viene fornito con il sangue e con la
circolazione fetale. Durante il parto, la compressione sul torace fa espellere i fluidi contenuti
nei polmoni, ma può determinare inalazione di muco e meconio

Adattamento Neonatale: Circolazione

Circolazione periferica ancora non del tutto efficiente

Adattamento Neonatale: scambi gassosi

Adattamento Neonatale: termoregolazione

Adattamento Neonatale: alimentazione

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DIVEZZAMENTO O SVEZZAMENTO
Periodo transitorio dell'alimentazione del lattante in cui avviene il passaggio graduale da una
dieta esclusivamente lattea (al seno o al biberon), ad una dieta diversificata, comprendente
alimenti solidi o semisolidi diversi dal latte. È una fase delicata della vita del bambino che fa
il suo primo incontro con tanti cibi nuovi, deve imparare ad alimentarsi con il cucchiaio e
finisce per cambiare le sue abitudini alimentari. Tappa precisa nell’evoluzione, non solo
nutrizionale, ma anche psicologica e sensoriale.

Raccomandazione per l’introduzione degli alimenti per il divezzamento (Beikost)

ESPGHAN,1982

Premesso che l’ambiente socioculturale influenza tempi e modalità di divezzamento, ma

premesso anche che le variazioni locali sono trascurabili purché i bisogni nutrizionali del
lattante in crescita siano rispettati, sono da ritenersi utili le seguenti indicazioni:

1. Beikost non prima dei 3 mesi e non dopo i 6 mesi, con gradualità qualitativa e
2. A 6 mesi i Beikost non devono fornire più del 50% del fabbisogno calorico: il latte
(materno, adattato o di proseguimento) deve essere consumato in quantità non
inferiore a 500 ml/die
3. Non esiste una scala preferenziale sull’introduzione dei Beikost
4. Pesce ed uova non vanno dati prima del 5 - 6 mese
5. I cibi con glutine non vanno dati prima del 4 mese ed eventualmente posticipati fino
al 6 mese
6. Nei primi mesi devono essere evitati alimenti ad elevata concentrazione di nitrati
(spinaci, bietole)
7. Nei bambini con anamnesi familiare positiva per atopia, i cibi potenzialmente
allergizzanti sono sconsigliati per tutto il primo anno di vita

Il divezzamento però ha dei problemi come L'EPOCA OTTIMALE di inizio: l'organizzazione

mondiale della sanità sostiene che fino al 6° mese la madre deve allattare per una maturazione
adeguata dell'apparato gastro-enterico, adattamento dell'emutorio renale all'aumento carico
osmolare, complemento del sistema di difesa immunitaria della mucosa intestinale,
maturazione neuro-fisiologica (estinzione del riflesso di suzione e del riflesso della spinta
della lingua) che fino al 4 - 6 mese si oppone all’introduzione dei cibi solidi, come corpi
estranei.

Perché non prima del 4 mese? sia il latte materno che le formule adattate coprono i
fabbisogni nutrizionali per il primo semestre (incluso il ferro), limiti digestivi e metabolici,
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rischi specifici di divezzamento precoce: iperosmolarità ipertensione nelle età successive

obesità futura colesterolo plasmatico sensibilizzazione assuefazione al gusto dolce
intossicazione.

Perché non dopo il 6 mese? motivi nutrizionali: esaurimento riserve nutrizionali (es. ferro,
rame), motivi psicologici: periodo ottimale “critico” e “sensitivo” per l’accettazione dei cibi
solidi

GLUTINE:
Il glutine non dev’essere somministrato prima del 4 mese, meglio al 5 - 6 mese

Prevenzione della carenza di ferro nel secondo semestre:

1. Allattamento al seno per 6 mesi

2. Introdurre con il divezzamento cibi contenenti ferro - eme (carni, pesce) e/o sostanze
che favoriscono l’assorbimento del ferro non eme (acido ascorbico, acido citrico)
Prevenzione della carenza di ferro nel secondo semestre
3. Evitare cibi che inibiscono fortemente l’assorbimento di ferro: tè fibre vegetali fitati-
fosfati fosfoproteine uovo soia
4. Evitare di somministrare latte vaccino fresco, almeno per i primi 9 mesi di vita

FIBRA:
La fibra deve essere introdotta con cereali, legumi, ortaggi e frutta, e fibra solubile nel 2°
semestre.

SALE:
il sale deve essere assente nelle pappe per il divezzamento.

-l'introduzione dell'olio di oliva e pesce può avere un effetto positivo sulla pressione
arteriosa nelle età successive.

TECNICHE UTILIZZATE PER IL DIVEZZAMENTO

Ci sono molte tecniche utilizzate per il divezzamento come:

- lasciare libertà alle tradizioni locali, purché siano rispettati i bisogni del lattante.
- utilizzare la pappa dolce a base di cereali e latte con aggiunta di frutta.
- iniziare con una pappa salata con vegetali e carne.
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FARINA LATTEA O MINESTRINA ?

Si riscontra un altro problema: farina lattea o minestrina?

I due tipi di pappa non si equivalgono dal punto di vista nutrizionale. Il valore della farina
lattea è inferiore a quello della pappa con verdure e carne: non corrisponde all'obiettivo
di un più elevato apporto calorico e, soprattutto, la distribuzione calorica è sbilanciata a favore
dei carboidrati. La pappa con cereali e latte ha certamente il vantaggio del sapore dolce
che incontra il gusto del lattante, ed è quindi ben accettata.

Questo motivo può indurre la madre a mantenere troppo a lungo la somministrazione della
pappa dolce, a scapito di un pasto più differenziato e completo, con il rischio di
condizionamento al sapore dolce.

Le farine lattee possono costituire un alimento di passaggio, ma non l’alimento esclusivo: al

6 mese è necessario l’inserimento nella dieta di una pappa con vegetali e carne.

DISVEZZAMENTO E AUTOSVEZZAMENTO
Lo SVEZZAMENTO è il periodo in cui il lattante introduce nella dieta alimenti diversi dal
latte con concomitante graduale riduzione dell’allattamento (sia materno che con latte
formulato) per arrivare alla progressiva acquisizione del modello dietetico caratteristico della
famiglia di appartenenza.

Le premesse: L'alimentazione può iniziare quando il bambino presenta alcune abilità:

- Mantenere posizione seduta con minimo appoggio e la testa allineata al tronco

- Deglutire il cibo, modificando fra l’altro il movimento della lingua
- Coordinare occhio-mano-bocca in modo da poter localizzare, afferrare il cibo e
portarselo in bocca da sé.

Dopo i 4 mesi le funzioni gastrointestinali sono completate, lo sviluppo della dentizione

avviene dopo i 6, la capacità di gestire il cibo solido avviene circa intorno ai 7-8 mesi, intorno
ai 10 mesi si ha la "finestra critica" per mangiare pezzi di cibo, dopo il 6° mese si può
introdurre la prima pappa.

Lo svezzamento può essere:

• svezzamento tradizionale: quando genitore propone e guida il pasto.

• auto-svezzamento: i genitori decidono quali alimenti proporre ma è il bambino che
decide se, quanto e con quale velocità mangiare.
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L’auto-svezzamento a sua volta può essere:

▪ Autosvezzamento secondo Piermarini:

▪ Autosvezzamento Baby led weaning: Il bambino viene divezzato quando è
interessato al cibo e siede a tavolo con la famiglia. Il cibo viene proposto in pezzi
che può essere mangiato con le mani

INTRODUZIONE DI CIBI SOLIDI

L’epoca di introduzione di cibi solidi, secondo le indicazioni della letteratura internazionale,
si attesta fra la 17 e la 26 settimana (4-6 mese compiuto) di vita. La scelta del momento in cui
iniziare il divezzamento dovrà essere dettata, non solo da esigenze nutrizionali e dalla
“maturità neurologica”, ma soprattutto dall’interesse che il bambino mostrerà nei confronti
del cibo.

ALLERGIA ED ALIMENTAZIONE COMPLEMENTARE

Non ci sono evidenze che la ritardata introduzione di alimenti solidi oltre il 4-6 mese di vita,
sia nei bambini a rischio di allergia (bambini con genitori o fratelli affetti da malattie
allergiche) sia in quelli non a rischio, possa prevenire l’allergia.

Il latte materno è l’alimento ideale per l’alimentazione del lattante. E’ fortemente consigliato
introdurre alimenti solidi contemporaneamente all’assunzione di latte materno, in quanto ciò
sembra ridurre il rischio di allergia.

MALATTIA CELIACA, DIABETE MELLITO TIPO 1, SD METABOLICA ED ALIMENTAZIONE

COMPLEMENTARE
L'introduzione del glutine fra la 17° e 26° settimana mentre il lattante è ancora allattato al
seno avrebbe un ruolo protettivo sull'insorgenza di celiachia, diabete mellito tipo 1 ed
allergia al grano. Tuttavia, nessun lavoro dimostra effetti protettivi a lungo termine o
dipendente dalla durata dell'allattamento materno.

Le condizioni cliniche ad alto rischio cardiovascolare per la presenza di patologie

multiple sono:

- ipertensione arteriosa
- obesità
- insulinoresistenza
- dislipidemia

Non è possibile fare specifiche raccomandazioni per la scelta o la composizione dei cibi
complementari in relazione al rischio di malattie cardiovascolari nell’età successive
L’eccessivo intake proteico (latte, carne e formaggi) e quello calorico durante lo
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svezzamento è stato correlato al rischio di sovrappeso/obesità nelle età successive, mentre

l’incremento percentuale dei grassi può contribuire alla prevenzione. Nel primo anno di vita
aggiungere sale al cibo è inappropriato, in relazione al possibile rischio ipertensivo nelle età
successive.

I FABBISOGNI: MACRO+MICRO-NUTRIENTI NELL’ALIMENTAZIONE COMPLEMENTARE

L'apporto quotidiano di energia in termini di calorie totali raccomandate è di 70-75 kcal.

Sostituire cibi ipercalorici e iperproteici con cibi a minore densità energetica, quali i cereali,
la verdura e la frutta, è un approccio valido per ridurre il rischio di sovrappeso/obesità.

Prediligere:

• gli alimenti amidacei agli zuccheri semplici, limitando il più possibile l’assunzione di
succhi di frutta e snack dolci
• l’assunzione di grassi vegetali rispetto ai grassi animali ed in particolare meglio
introdurre olio extravergine di oliva anziché burro o margarina
• il consumo di pesce (almeno 2 volte/sett) sulla carne
• il consumo di frutta e verdura (4 porzioni/die)

N.B. conclusione dello svezzamenti:

-introdurre cibi complementari non prima della 17° e non dopo la 26° settimana.

-il bambino dovrebbe introdurre nuovi alimenti mentre è allattato al seno. Non esiste epoca
ideale di introduzione al glutine.

-incoraggiare la condivisione del momento del pasto e soddisfare la curiosità alimentare e le

richieste del bambino con piccoli assaggi.

-non proporre cibi tritati o a pezzetti finché il bambino non ha maturato le necessarie
competenze posturali ed oromotorie.

-non c'è evidenza che definisca l'età esatta in cui iniziare il divezzamento o la composizione
di cibi complementari per minimizzare il rischio di effetti avversi a lungo termine per la
salute.

-la dieta del bambino sarà tanto migliore quanto più la famiglia seguirà una alimentazione
corretta e bilanciata. È fondamentale quindi fornire ai genitori indicazioni per una dieta
sana.

-le modalità di divezzamento devono privilegiare le abitudini famigliari, etniche regionali

considerando i fabbisogni nutrizionali del bambino.
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LA NUTRIZIONE ENTERALE NEL BAMBINO

CEREBROLESO
In Italia abbiamo un livello di mortalità infantile molto bassa. Bambini con paralisi
cerebrale sono circa 2 su 1000.

Sotto ad 1 kilo e 5000 hanno:

- 15% paralisi cerebrale.

- 9% deficit neurosensoriali.
- 42% indice di sviluppo mentale.
- Proporzionalità inversa tra disabilità ed età gestionale.

STUDIARE SUZIONE E DEGLUTIZIONE

I bambini cerebrolesi hanno delle grandi problematiche alimentari causati soprattutto
dall'incapacità di deglutire. Per fronteggiare questo problema si può fare una valutazione
clinica logopedia con cui:

- si osserva il pasto.
- tosse e respiro rumoroso (aspirazione o residui nella faringe).
- rifiuto del cibo e affanno durante l'alimentatore.
- durata eccessiva del tempo del pasto.
- metodi di alimentazione dei genitori.
- esame della motricità orale (anomalie lingua, palato, mascella...).

Il controllo prevede anche il peso del bambino. I lattanti vengono pesati in posizione
supina mentre i bambini con lo statimetro adeguato.

I bambini con patologia neurologica sono a rischio di malnutrizione e dovrebbero essere

sottoposti a screening nutrizionale per identificare coloro che richiedono una valutazione
nutrizionale completa ed un eventuale programma di supporto nutrizionale.

I fabbisogni proteici e calorici dovrebbero essere basati sui fabbisogni stimati e modificati a
seconda della gravità della patologia e di eventuali deficit nutrizionali.

Un supporto nutrizionale specialistico dovrebbe essere fornito ai bambini con patologia

neurologica e scarso accrescimento, valutato con le tabelle percentili e con nomogrammi
specifici della patologia in questione.

COME LI TRATTIAMO?
I bambini con neuropatie croniche hanno disturbi di suzione e deglutizione-ruminazione,
reflusso gastrico, rallentato svuotamento gastrico e stipsi.
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Si possono dunque alimentare grazie ad un sondino naso-gastrico per brevi periodi o

attraverso la PEG (sonda gastroscopica) che migliora le condizioni di vita della famiglia e
della gestione del tempo.

I vantaggi della PEG sono:

• i bambini sono più clami e appaiono mostrare un ridotto grado di handicap.

• si ha un miglioramento dello stato nutrizionale.
• la nutrizione con sonde permette ai genitori di dedicare più tempo ad attività
stimolanti per i bambini.
• Pazienti con RGE e polmoniti da aspirazione si possono giovare di sonde gastro-
digiunali per la nutrizione posizionate tramite l’endoscopia, riducendo la necessità di
ricorrere all’intervento di correzione chirurgica
LA BASSA STATURA
Ci sono 2 categorie di persone:
• bambini che hanno bassa statura
• bambini che hanno alta statura
Per quanto riguarda il peso: ci sono bambini che sono sottopeso e bambini che hanno un
eccesso di peso, noi ci occuperemo di quest’ultimi, quello che definiamo obesità. La crescita
rappresenta il fenomeno più importante dell’età evolutiva ed è uno dei più sensibili
indicatori dello stato di salute di un bambino. Molte volte una bassa statura non è che
l’espressione di un basso potenziale genetico (ovvero avere genitori bassi); in altre, invece,
può essere associata ad una malattia (patologia). Quindi la presenza di una bassa statura
dovrebbe essere sempre valutata con attenzione. Si definisce bassa statura una statura
inferiore al terzo percentile rispetto alla popolazione di riferimento considerata. In questo
caso si parla di bassa statura vera. Molti dei soggetti al di sotto del terzo centile non
presentano nessuna patologia alla base della loro bassa statura, ma la causa di ciò è soltanto
frutto di uno scarso potenziale genetico (bassa statura familiare) oppure la causa può essere
un ritardo di maturazione, ovvero tendo a sviluppare tardi.
Cause dove non ci sono patologie:
• sono basso perché ho i genitori bassi
• -sviluppo più tardi perché magari mio padre o mia madre hanno sviluppato più tardi
Cause patologiche:
• se durante l’età pediatrica una persona sviluppa l’anoressia, si blocca anche la
crescita
• persone che fanno sport agonistici, c’è il problema che una persona consuma troppo
per quello che mangia, quindi c’è una crescita ridotta, quindi la nutrizione è
fondamentale.
Inoltre, ci sono le cause sistemiche, come ad esempio un’insufficienza renale che blocca la
crescita e ci sono anche le cause ormonali e cause genetiche. Io posso avere una bassa
statura relativa→ è la situazione in cui io sono dentro i miei percentili di normalità ma sono
molto più basso dei miei genitori. Quando un bambino cresce bene dobbiamo vedere per
esempio quanto era piccolo quando è nato (quando nasce un bambino/a è circa 50 cm di
lunghezza ed è 3 kg). Il primo anno i bambini crescono tantissimi ad un anno da 3 kg il
bambino diventa 10kg e da 50 cm di altezza diventa ad un anno 75 cm.
Altre cause riguardanti la bassa statura:
 Alimentazione: vedere se il bambino è denutrito oppure c’è una maldigestione o un
malassorbimento.
 Fattori ereditari e familiari: vedere statura genitori
Condizioni socio-economiche: problemi psico-affettivi dell’ambiente in cui il bambino vive
Patologie in fase di accrescimento: presenza o sviluppo di malattie croniche,
malassorbimenti, difetti ormonali.
Trattamenti farmacologici precedentemente effettuati o in atto: trattamento
corticosteroideo prolungato,etc..
Nanismo psicosociale→bambino smette di crescere perché ha dei problemi all’interno della
famiglia, smette di crescere e viene affidato a dei nuovi genitori che gli danno molta
attenzione, quindi riprende la crescita.
Pubertà precoce→ statura relativa, quando una persona si sviluppa troppo presto e quindi
poi non riesce a recuperare la statura→ causa di bassa statura.
Se una donna aveva una gravidanza mentre aveva un diabete gestazionale non veniva data
molta attenzione, mentre oggi si perché se il feto cresce in un ambiente troppo ricco di
nutrienti, quel feto avrà tutta la vita completamente riprogrammata da un punto di vista
genetico. Una donna in Africa che ha una gravidanza durante una stagione particolarmente
secca, mangerà poco e al feto arrivano pochi nutrienti, il bambino nascerà piccolo e questa
carenza di nutrienti cambierà la sua regolazione genica per tutta la vita. Se un bambino nasce
piccolo, avrà una serie di problemi che poi porterà dietro per tutta la vita, per quanto
mangeranno saranno magri→ salute della madre molto importante.

ALTA STATURA
Limite massimo di statura: 97esimo percentile. Vediamo pochi alti. Se anche una persona è
troppo alta bisogna stare attenti.

LA PUBERTA’
È un momento di profondi cambiamenti. Cambiare→ abbandonare le certezze e andare
verso il futuro che non si sa quanto certo sia. I bambini affrontano la pubertà in maniera
perplessa perché si trovano in un corpo che cambia e non sono abituati a questi
cambiamenti. Da una parte vogliono cambiare perché vogliono crescere ma dall’altra parte
questi cambiamenti lo impauriscono. Cambiano per esempio le caratteristiche psicologiche
e comportamentali. Il 15% della statura si fa in pubertà. Il 50% del peso si fa in pubertà. Il
45% della massa ossea si fa in pubertà. Pubertà momento più delicato dopo i primi due anni
di vita.
Differenze in pubertà:
▪ Ragazzi più alti rispetto alle ragazze perché dato che la pubertà nei maschi inizia più
tardi fa si che il maschio sia 13 cm in media più alto della femmina.
▪ Gli estrogeni aiuteranno la maggior distribuzione del tessuto adiposo nelle donne,
mentre nei maschi il testosterone aiuterà la massa muscolare. Quindi c’è la grande
differenzazione tra maschio e femmina.
▪ Capacità atletica essendo legata alla muscolatura sarà maggiore nei maschi.
Cambiamenti clinici:
- sviluppo dei caratteri sessuali secondari
- accellerazione della crescita lineare

PUBERTA’ FEMMINILE
La pubertà femminile inizia tra 8 e 13 anni. Se una persona inizia prima 8 anni→pubertà
precoce
Se una persona inizia la pubertà dopo i 13 anni è tardi→ pubertà tarda
Primi segni:
- comparsa del seno (telarca)
- peluria pubica e ascellare
- crescita del seno
- crescita puberale
- menarca
Dopo il ciclo si cresce per due anni. La pubertà dura 2 anni infatti nelle femmine.

PUBERTA’ MASCHILE
Dura da 2 a 5 anni. Circa 11 anni.
Segni:
- ingrandimento testicoli
- peluria pubica
- ingrandimento dei genitali esterni
- picco di crescita puberale
Le femmine si portano a fare la visita dopo pochi mesi, quando si vede la presenza del seno,
mentre i maschi quando di vede l’ingrandimento dei testicoli, quindi si vede dopo nei maschi
(dopo 1 anno e mezzo).
PUBERTA’ PRECOCE
Sotto gli 8 anni nella femmina, sotto i 9 anni nei maschi. E’ caratterizzata dalla comparsa dei
caratteri sessuali secondari.
Conseguenze: bassa statura e problematiche psicologiche.

STORIA DELL’OBESITA’
L’obesità non è recente, ma è stata conosciuta fin dall’antichità, attribuendole spesso una
connotazione positiva legata al benessere dell’individuo (la maggior parte degli uomini ha
sempre lottato contro la scarsità di cibo). I greci furono i primi a riconoscerla come un
disturbo medico. Il chirurgo indiano Susruta collegò alle malattie cardiache e al diabete,
raccomandando il lavoro fisico per curare i suoi effetti collaterali. Fin dai tempi più antichi è
nota la relazione tra cibo e salute.
Conseguenze obesità:
-genetiche (non rare)
-endocrinologiche (rare)
-aumento dell’introito calorico (vengono pubblicizzate le merendine)
-aumentate le disponibilità alimentari
-diminuzione della spesa energetica (ci muoviamo molto meno)
STILI DI VITA→ caratterizzati da cattive abitudini alimentari e scarsa attività fisica (causa più
importante dell’aumento della prevalenza di sovrappeso e obesità).
Michael Hebranks è uno dei più famosi persone obese, soffriva di obesità primaria di
iperalimentazione. Ha raggiunto nel 1999 i 500 kg, con un record di dimagrimento che lo ha
portato da 411kg a 90 kg in 19 mesi, con un calo di circa 320 kg.
Una dieta scorretta può aumentare il rischio di patologie anche gravi mentre
un’alimentazione sana può essere un’ottima forma da prevenzione. Gli alimenti negli ultimi
anni hanno assunto anche un ruolo più attivo nel controllo di determinare le patologie. Gli
effetti benefici di estratti di piante e microrganismi potrebbero essere in grado di affiancare
o sostituire farmaci nel controllo delle patologie croniche come diabete, obesità,
ipertensione.
LEZIONE 19 OTTOBRE, Prof Lionetti
Lionetti 7
La gastroenterite è uno dei maggiori problemi mondiali, nei paesi sviluppati la clinica e il
decorso sono solitamente benigni ed autolimitantisi . I sintomi cambiano in base alle età,
lo stato nutrizionale e all’eziologia.

Costo totale per episodio di diarrea = 110€ (82€ giornate di lavoro perse da genitore, 11€
farmaci, 5.5€ visite extra, 10€ altro)

Eziologia diarrea infettiva in Europa Virale: rotavirus, Adenovirus; Batterica: salmonella,

Parassiti.

Identificate cause nel 60/70% dei casi di solito INFEZIONE INTESTINALE; rotavirus: più
frequente a tutte le età, il 70% diarrea prima dei 20 anni e 50% nei primi mesi di vita,
influenze invernali, trasmissioni prevalentemente respiratorie, eliminazione virus con feci.
Durata media di 5 mesi.

(guardo slide 17,18,19)

Indicazione alle visite mediche per la gastroenterite (linee-guida): età inferiore ai 6 mesi o
peso inferiore a 8 kg, pretermine, malattia cronica o concomitante, febbre maggiore a 38°
per i bimbi di 3 mesi e maggiore a 39° per i bimbi tra i 3 e 36 mesi, sangue nelle feci,
diarrea profusa(scariche molto frequenti/abbondanti), vomito protratto, evidenza di
disidratazione (occhi infossati, lacrime scarse, mucose asciutte, oliguria), segni neurologici
(irritabilità, apatia, letargie), impossibilità o incapacità di somministrare ORT.

Indicazioni per il ricovero: famiglia inadeguata a fornire assistenza a domicilio, sospetto

altra malattia complicante, disidratazione severa, difficoltà sociale o logista per il ritorno in
ospedale per visite/controlli.

Fattori che consigliano stretta osservazione: giovane età, irritabilità o sonnolenza inusuale,
aggravamento progressivo, incertezza sulle diagnosi. (prematurità, madre giovane, etnia
svantaggiata)

Disidratazione: valutarne il grado è fondamentale per stabilire la necessità de ricovero e le

modalità di reidratazione; può essere lieve (perdita inferiore al 5% del peso), moderata
(perdita 5/10% del peso) e grave (perdita maggiore al 10% del peso = urgenza), l’ideale
sarebbe conosce il peso prima della diarrea.

La patogenesi della diarrea può essere ricondotta essenzialmente a due meccanismi:

  OSMOTICO = deriva dal danno cellulare legato alla localizzazione elettiva del virus
dalle cellule mature dei villi
 SECRETIVO = dovuto alla proliferazione delle cellule delle cripte immunitarie che si
moltiplicano rapidamente per compensare la distribuzione dei villi, mantenendo il
fisiologico stato secutivo.

Processo di reidratazione: fino agli anni ’60 avveniva quasi esclusivamente endovena, poi
si è scoperto che i batteri enterotossigeni non alteravano la morfologia mucosa e
lasciavano intatto il co-trasportatore Na-glucosio. Ciò ha posto le basi per la campagna di
reidratazione orale promossa da OMS e UNICEF.

ORS: la reidratazione orale è stato il più significativo progresso medico del 20° secolo,
strumento economico capace di salvare migliaia di bambini. Non è adatto ai bambini
europei con una diarrea lieve senza una forte disidratazione perché è quasi imbevibile per
via dell’alta OSMOLARITA’ che tende a mantenere la diarrea più a lungo.

Ai bambini non disidratati o disidratazione lieve/moderata si fa una reidratazione orale o

con sondino naso-gastrico, in seguito si previene il rischio di ricorrente disidratazione
supplementando l’ORS dalla quantità perduta dalle feci.

Senso di sete = efficacie regolatore dell’introduzione di liquidi, è sufficiente ad assicurare

un’adeguata idratazione nella maggioranza dei casi.

Effetti su bambini con disidratazione severa (inferiore al 10%): shock, fallimento

reidratazione orale (si prova con la reidratazione endovenosa) , perdita di coscienza.

Ri-alimentazione: il riposo intestinale è una pratica storicamente convalidata ma priva di

basi scientifiche ed evidenze cliniche dimostrate. Si cerca di fare una rapida reintroduzione
di una dieta normale per l’età (solidi inclusi) dopo 3/4 ore di reidratamento col ORS.
Bisogna stare attenti ad alcune cose fondamentali: non sospendere mai l’allattamento,
l’uso di formule speciali non è giustificabile (ad esempio formule senza lattosio o a basso
contenuto) e anche di formule diluite.

Lionetti 9
Dolore funzionale

Dolori addominali ricorrenti = dolori addominali, interrompono normali attività, ricorrenti

una volta al mese per un periodo non maggiore ai 3 mesi, periodi intercritici asintomatici.

Le caratteristiche principali del dolore sono periombelicale/mal definito, non rapporto con
pasto/evacuazione e durata breve (massimo un’ora).
Percentuali:

 10% dei bambini su un campione di 1000

 5/10% causa organica alla base del sintomo
 75% degli adolescenti fanno esperienza del dolore addominale
 La maggior parte non ha una malattia
 Spesso ricorrono a trattamenti per scongiurare paure e migliorare la qualità di vita
 I giovani adulti che hanno sofferto di DAC in età evolutiva hanno maggiore
probabilità di presentare problematiche psichiche e cefalea

Definizione in uso per descrivere il dolore addominale nei bambini: dolore addominale
ricorrente (DAR), dolore addominale cronico (DAC), dolore addominale funzionale (DAF),
dolore addominale non organico, dolore addominale psicogeno.

Con la DAR non si fa una diagnosi ma una DESCRIZIONE; questi dolori includono una serie
eterogenea di condizioni patologiche su base anatomica infettiva, non infettive,
infiammatoria biochimica. La causa più frequente è un disturbo di tipo funzionale. Nella
maggior parte dei casi sono GENUINI e non una risposta ad un modello sociale o imitazione
dei genitori o simulazione per evitare situazioni non desiderate (andare a scuola).

La DAR di tipo FUNZIONALE  IPERSENSIBILITA’ VISCERALE

Aumenta la sensibilità alla distensione palloncino manometrico in tutti i tratti intestinali

dall’esofago al retto e inoltre aumenta la capacità di percepire la normale funzione
intestinale.

Iperalgesia viscerale: ansia aumentata non correlata con bassa soglia dolorifica; è un
FENOMENO BIOLOGICO REALE e non un amplificazione di un fenomeno dovuto all’ansia.

Bidirezionalità intestino-cervello: capacità del cervello di influenzare il microbiota

intestinale e la capacità del microbiota intestinale di influenzare il cervello ,
comportamento e umore.

DAR (parossistici): mancata localizzazione del dolore, non c’è relazione con pasti o altri
eventi della giornata, la maggior parte sono di tipo funzionale. Il disturbo funzionale è
meno relativo all’alta incidenza di EVENTI STRESSANTI (morte o separazione dei genitori,
malattia fisica o handicap di genitori/fratelli, problemi scolastici, povertà, trasferimento).
Raramente i genitori e i bambini mettono in relazione la DAR con lo stress ambientale. Vi è
poca evidenza che la presenza di stress o di ansia e depressione sia un elemento utile a
discriminare tra dolore funzionale e organico.
I sintomi di un dolore non funzionale sono: dolore localizzato o irradiato, vomito, perdita
peso, febbre, scarsa crescita, sanguinamento rettale, dolore notturno e incapacità ad
addormentarsi.

I sintomi di un dolore funzionale sono: dolore costante, paziente limitato nelle attività
quotidiane e storia con traumi o abusi. I criteri diagnostici per la DAR parossistici
funzionale riguardano la documentazione di cronicità, caratteristiche del dolore, evidenza
di stress fisico o psico-sociale, rinforzo ambientale e esami di laboratorio minimi (esame
urine, esame feci = diarrea), 4/16 anni di età. Indagini strumentali: ecografia addome, ex
dirigente, TEA, colonscopia.

DAR con sintomi DISPETICI: sintomi associati ai pasti, nausea, senso di sazietà, eruttazioni,
storia familiare con positività di DISPEPSIA.

DAR con MODIFICAZIONE DELL’ALVO: associati a diarrea, stipsi, senso evacuazione, più
comune negli adolescenti.

I fattori che influenzano la diagnosi sono ansietà dei parenti, doctor shopping, insicurezza
del medico (motivo medico-legali), uso irrazionale di esami e indagini evasive; il pericolo di
fare troppe indagini quando non sono necessarie è quello di trovare ANORMALITA’
IRRILEVANTI e non correlate alla patologia.

Il pediatra deve rassicurare fino a far tornare ad una vita normale piuttosto che far
scomparire i sintomi; questo è possibile se il pediatra non confuta il dolore, deve
ridimensionare il problema, deve paragonare i sintomi con condizioni note (cefalea,
cicatrice che guarisce) e spiegare le intenzioni cervello-intestino.
PEDIATRIA 22 OTTOBRE
PREVENZIONE
Prevenzione è un insieme di attività, le azioni ed interventi che vengono attuati per
promuovere e conservare lo stato di salute ed evitare l’insorgenza delle malattie. C’è la
prevenzione primaria, secondaria e terziaria. Una prevenzione può essere il vaccino, è una
prevenzione primaria. Imparare a mangiare sano è una prevenzione primaria. Prevenzione
secondaria: prevenire qualcosa con degli screening. La prevenzione primaria ha il suo
campo d’azione sul soggetto sano e si propone di mantenere le condizioni di benessere e
di evitare la comparsa di malattia. Quindi bisogna evitare il rischio di ammalarsi. Gli
interventi di prevenzione secondaria anche se direttamente rivolti a singoli soggetti,
possono essere attuati a livello di popolazione generale mediante gli screening. La
prevenzione terziaria fa riferimento a tutte quelle azioni che sono volte al controllo e
contenimento di esiti più complessi di una patologia. Prevenzione primaria: azione
finalizzata alla eliminazione delle cause o dei fattori di rischio prima ancora che abbiano
provocato una malattia. Può essere rivolta ad una popolazione o a un singolo individuo (es.
vaccinazione contro le malattie infettive, educazione alimentare per prevenire l’obesità,
ecc.). Prevenzione secondaria: si pone l’obiettivo di individuare precocemente una malattia
possibilmente in fase pre-clinica al fine di limitarne al massimo le conseguenze; è in
sostanza una diagnosi precoce (es. gli screening). Prevenzione terziaria: Si tratta di diagnosi
e cura delle malattie e degli interventi riabilitativi finalizzati alla riacquisizione delle
funzioni perdute e ad evitare la cronicizzazione delle sequele o un deterioramento
funzionale in un individuo in cui l’evento patologico si è già verificato.
SCREENING
È la presunta identificazione di una malattia che non è diagnosticata o di un difetto
(screening si attua) mediante test esami o altre procedure di facile e rapida esecuzione. Il
test di screening seleziona le persone apparentemente sane che hanno una malattia da
quelle che non l’hanno. Il test di screening non è diagnosticato, necessita di conferma. Ci
sono gli screening di massa che vengono fatti a tutta la popolazione o ad un grande
sottogruppo, mente gli screening selettivi vengono fatti a sottogruppi selezionati (per età,
sesso, lavoro, ecc). l test sospetto necessita di ulteriori esami. In gruppi a rischio il test può
essere diagnostico. Il test di screening deve avere un’elevata sensibilità, validità e
specificità.
SENSIBILITA’= CAPACITA’DEL TEST (%) DI DARE UN RISULTATO POSITIVO NEI SOGGETTI
AFFETTI CIOE’ QUANDO LA PERSONA ESAMINATA E’ MALATA (POSITIVO VERO)
SPECIFICITA’= CAPACITA’ DI DARE UN RISULTATO NEGATIVO NEI SOGGETTI NON AFFETTI
CIOE’ QUANDO LA PERSONA ESAMINATA E’ SANA (NEGATIVO VERO)
VALIDITA’= FREQUENZA CON CUI IL TEST VIENE CONFERMATO DA UNA PROCEDURA
DIAGNOSTICA ACCETABILE. CAPACITA’ DI SEPARARE I SOGGETTI AFFETTI DAI NON AFFETTI
Il valore predittivo di un test è la capacità che esso ha di segnalare come malato un
individuo malato e come sano un individuo sano; il valore predittivo positivo è
rappresentato dalla proporzione di malati tra quelli positivi al test (in sostanza pochi falsi
negativi); il valore predittivo negativo è rappresentato dalla proporzione di sani tra i
negativi al test (pochi falsi positivi).
CRITERI PER L’AVVIO DI UN PROGRAMMA DI SCREENING
1. La malattia costituisce un problema importante di salute pubblica (prevalenza, gravità,
costi)
2. È disponibile un trattamento efficace
3. Sono disponibili strutture per diagnosi e trattamento
4. La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico o precoce
5. Esiste un test di appropriato (semplice, riproducibile, affidabile, non dannoso, di basso
costo )
6. Il test di screening è accettabile per la popolazione
7. La storia naturale della malattia è conosciuta
8. Il protocollo di trattamento è chiaro
9. Il costo dello screening (conferma diagnostica e trattamento) è bilanciato dai costi
complessivi della patologia
10. Lo screening è ̀un processo sistematico e non una tantum
I soggetti con test positivi sono malati e i falsi positivi sono sani. I soggetti con i test
negativi sono sani, se si parla di falsi negativi vuol dire che sono malati.
SCREENING CHE VENGONO FATTI:
ØSCREENING PER LE CARDIOMIOPATIE CONGENITE (PREVALENZA 6:1000 NATI VIVI)
Ø SCREENING DEI FETI A RISCHIO
Ø SCREENING OCULISTICO (età scolare)
Ø SCREENING CATARATTA CONGENITA (INCIDENZA1-6 CASI:10.000 NATI VIVI)
Ø SCREENING DELLE BATTERIURIE ASINTOMATICHE
Ø SCREENING DISPLASIA CONGENITA DELL’ ANCA (DDH) (INCIDENZA 1.5-20 NATI VIVI)
Ø SCREENING SELETTIVI PER GRUPPI A RISCHIO
Ø SCREENING DEI DIFETTI DEL TUBO NEURALE
Ø SCREENING UDITIVI, IPOACUSIA CONGENITA (INCIDENZA 1-3:1000 NATI VIVI)
Ø SCREENING FIBROSI CISTICA O MUCOVISCIDOSI (INCIDENZA 1:2500 NATI VIVI)
Ø IPOTIROIDISMO CONGENITO (INCIDENZA 1:2000-3000 NATI VIVI)
Ø SCREENING ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO
Affinché si possa eseguire uno screening ci deve essere un periodo di latenza, ovvero il
bambino nasce normale, ma se non viene identificata la malattia subito nel momento in
cui viene identificata questo bambino non può ritornare indietro perché magari ci può
essere un ritardo mentale e potrebbe anche portare alla morte.
SCREENING NEONATALE
Lo SCREENING NEONATALE è l'attività di sanità pubblica finalizzata all'individuazione
precoce di alcune malattie congenite. Quest’ultime se non riconosciute precocemente,
possono causare danni spesso irreversibili soprattutto a carico del sistema nervoso
centrale con conseguenti gravi disabilità. L’identificazione di tali patologie nei primi giorni
di vita è essenziale per intervenire in tempo e per evitare le conseguenze gravi sulla salute
nel neonato. Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento
terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni
all’organismo del neonato. Lo screening neonatale:
- è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica
-comporta l’applicazione di test specifici, strumentazione complessa e personale esperto.
-Permette di identificare patologie per le quali solo con la diagnosi precoce e un
tempestivo trattamento si ha una speranza di cura e di vita normale.
I trattamenti effettuati dopo la comparsa di segni clinici e dopo episodi di scompenso
metabolico, per molte di queste malattie, non sono efficaci e non sono in grado di
normalizzare il quadro clinico. L’identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma
diagnostica e il trattamento di queste patologie possono modificare la prognosi in modo
significativo. Lo screening neonatale viene seguito oggi con un decreto ministeriale del 12
gennaio 2017 per:
• Sordità congenita
• Cataratta congenita
• Screening neonatali su goccia di sangue
• Screening neonatale esteso (SNE): diagnosi precoce delle *Malattie metaboliche
ereditarie
SCREENING UDITIVO
-La sordità neonatale rappresenta il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati
con un incidenza stimata nei paesi occidentali fra 0,5 e1,5 casi ogni mille nati
- Se non diagnosticata e trattata precocemente, può determinare gravi deficit fortemente
invalidanti in grado di influire negativamente sui processi di sviluppo neurosensoriale, di
apprendimento e di inserimento sociale del bambino.
L’obiettivo dello screening audiologico alla nascita è quello di identificare i neonati affetti
da ipoacusia (sordità) congenita precocemente, in modo tale da effettuare la diagnosi
prima dei 3 mesi ed intervenire entro i sei. Lo screening uditivo neonatale viene effettuato
nei primi giorni di vita del bambino mediante un’indagine di breve durata e non invasiva,
che non necessita della collaborazione del bambino e che si può eseguire durante il sonno
spontaneo inviando al bambino stimoli acustici di diversa intensità.
Ø Prevalenza 1/650 nati di cui > 70% con sordità neurosensoriale bilaterale
Ø Test emissioni otoacustiche e/o potenziali uditivi evocati
Ø Miglior out-come nei bambini diagnosticati precocemente
SCREENING VISIVO-NEONATALE
-Le malattie oculari congenite rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto
sociale in quanto influiscono in maniera determinante sullo sviluppo della capacità di
relazione del bambino.
- La cataratta congenita ancora oggi rappresenta una delle principali cause di cecità
curabile nell’infanzia, con un’incidenza compresa tra 1 e 6 casi su 10.000 nati vivi
- Lo screening visivo neonatale previsto dai nuovi Lea per tutti i nuovi nati è rappresentato
dal test del riflesso rosso. Si tratta di un esame molto semplice che permette di valutare la
presenza o meno del riflesso rosso del fondo oculare: è lo stesso effetto che osserviamo
spesso nelle fotografie effettuate con il flash. -a mancanza del riflesso rosso o la differenza
fra i due occhi in termini di omogeneità sono indicativi di possibili patologie e permettono
di indirizzare subito il bambino allo specialista oculista per una diagnosi e una presa in
carico tempestiva.
In Italia, l’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, ha introdotto lo screening
neonatale su goccia di sangue per tre malattie:
-Ipotiroidismo congenito
- Fenilchetonuria
-Fibrosi cistica
Viene eseguito lo Screening neonatale esteso (SNE) per le malattie metaboliche ereditarie.
IPOTIROIDISMO CONGENITO
L’ ipotiroidismo congenito (IC) è una delle più comuni malattie endocrine, Incidenza 1:3000
nati con un rapporto F:M 2:1. È dovuto ad un’insufficiente produzione di ormoni tiroidei da
parte della ghiandola tiroide; tali ormoni sono indispensabili per la crescita e lo sviluppo
mentale del bambino; pertanto, se non trattato precocemente causa:
- ritardo staturale
- ritardo neuro-psichico - ritardo linguaggio
- sordità
- atassia
- pubertà anticipata/ritardata
• frequenza elevata della malattia
• prevalenza 1:3000 nati
•possibilità prevenzione danno psicomotorio grave ed irreversibile
• possibilità terapia sostitutiva efficace
• difficoltà diagnosi precoce solo clinica
• semplicità e rapidità test di screening
MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Sono degli errori che avvengono su alcuni proteine o enzimi che non permettono la
degradazione o la sintesi di sostanze fondamentali per il nostro organismo. Questo
screening è fondamentale perché se ho una diagnosi precoce posso intervenire in molti
casi con una terapia specifica e per tutti i casi posso dare un consiglio genetico, ovvero se
in una famiglia ci sono due ragazzi giovani che hanno un figlio malato di una malattia che si
manifesta a 3 anni e non essendo diagnosticata subito, magari viene diagnosticata a 3 anni,
entro 3 anni quella famiglia si è riprodotta, magari hanno avuto un secondo figlio sempre
con la solita malattia. Quindi la diagnosi deve essere precoce nelle malattie metaboliche,
ma per essere il più precoce possibile si può intervenite solo con lo screening neonatale e
in quel caso si fa diagnosi dei bambini in fase asintomatica.
• Lo screening neonatale delle Malattie Metaboliche Ereditarie è generalmente
conosciuto come un test biochimico che consente l'identificazione nel neonato di diverse
malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare
ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanen8 e in alcuni casi morte.
• Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di
prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo del programma è quello di selezionare, su tutta
la popolazione neonatale, i soggetti che presentano alterazioni biochimiche indicative di
determinate malattie, procedere ad accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi
confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia da cui è affetto e,
quindi, seguirlo nel tempo.
È essenziale individuare la malattia prima che si manifestino i sintomi clinici associati
dando ai medici la possibilità di avviare il miglior trattamento disponibile e, infine, di avere
la migliore prognosi modificando il corso naturale della malattia.
• Gli attori di questo programma sono molteplici quali:
• punti nascita ove viene effettuato il prelievo
• laboratori di screening neonatale che eseguono i test di screening
• laboratori di diagnosi biochimica e molecolare che confermano o escludono la diagnosi
• centri clinici che prendono in carico il paziente per il trattamento ed il follow-up
• vari organismi di coordinamento e di sorveglianza a livello regionale e nazionale.
Il sistema screening coinvolge diverse categorie di professionisti: tecnici di laboratorio,
infermieri, chimici, biologi, genetisti, personale amministrativo, dietisti e/o farmacologi,
psicologi, medici esperti in disturbi metabolici, pediatri, medici di base, famiglie.
• Esistono dei criteri universalmente riconosciuti perché una malattia possa essere inserita
in un programma di screening neonatale.
• Quelli più noti, definiti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, risalgono al 1963 e
sono conosciuti come criteri di Wilson e Jungner e fanno riferimento alle caratteristiche:
a) della malattia:
-gravità
-frequenza
-possibilità di trattamento
b) del test/programma di screening
-appropriatezza
-costi
- accettabilità da parte della popolazione
• La storia dello screening come test di popolazione risale agli inizi degli anni '60 negli Stati
Uniti d’America quando il biologo Robert Guthrie sviluppò un test di inibizione batterica
semplice e poco costoso in grado di identificare l'aminoacidopa8a più frequente: la
fenilchetonuria.
• Questo metodo venne progressivamente applicato in quasi tutti i paesi, inclusa l’Italia (lo
screening neonatale per la fenilchetonuria nacque in Liguria nel 1973 e venne
gradualmente avviato su tutto il territorio nazionale).
• Nel decennio successivo prese il via sia negli USA che in Europa, Italia compresa, anche lo
screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito e, poi quello per la Fibrosi Cistica (attuati
con metodiche diverse).
• Lo screening neonatale per queste tre mala0e è diventato obbligatorio per tutti i nati sul
territorio italiano con la legge n. 104 del 5 febbraio 1992 e successivi regolamenti attuativi.
• Negli anni ’90 lo sviluppo della tecnologia analitica, in particolare la spettrometria di
massa tandem con sorgente electrospray, consentì la messa a punto laboratori di chimica
clinica di metodiche analitiche versatili, specifiche e sensibili che permettevano di misurare
mol4 biomarcatori in un'unica analisi molto rapida.
• I ricercatori che lavoravano nel campo dello screening neonatale intuirono che
sfruttando questa tecnologia era possibile passare dal concetto di “un test – una malattia”
a quello di “un test – molte malattie”, rivoluzionando di fatto l’approccio allo screening
neonatale.
• La spettrometria di massa tandem può facilmente identificare e quantificare in 2 minuti
circa, numerosi metaboliti come acilcarnitine, aminoacidi, succinilacetone e, più
recentemente, alcune purine.
• Questi biomarcatori permettono di selezionare, in una fase molto precoce della loro vita
i neonati che sono a rischio di sviluppare aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione
degli acidi grassi, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea e alcune immunodeficienze
severe combinate.
• Oggi, considerando sia progetti pilota regolamentati a livello regionale o nazionale sia
programmi nazionali strutturati, molti laboratori in tutto il mondo effettuano lo screening
neonatale per 40 o più malattie con un solo test. Il numero di queste malattie non dipende
dalla tecnologia ma dalle strategie di salute pubblica regionali o nazionali.
Oggi con lo SNE (screening allargato) si ricerca la possibile presenza di 49 malattie oltre la
fenilchetonuria, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito.
COME SI EFFETTUA LO SCREENING NEONATALE?
Fra la 48a e la 72a ora di vita, presso il punto nascita, viene effettuato su tutti i nati un
prelievo di poche gocce di sangue che vengono depositate su un apposito cartoncino detto
“Guthrie card” (vedi immagine) su cui sono riportati tutti i dati del paziente (nome,
cognome, data di nascita, punto nascita inviante. I prelievi Guthrie card raccolte vengono
inviate tempestivamente al laboratorio centro screening di riferimento* che verifica la
qualità il prelievo, lo accetta ed esegue i test. Il laboratorio di screening ha anche la
responsabilità della gestione dei dati (anche sensibili) del neonato. È importante aspettare
dalle 48 alle 72 ore da quando è nato il bambino perché il bambino è alimentato fino alla
nascita con le sostanze della mamma, e dopo le 48 ore il bambino inizia ad essere più
autonomo, ovvero la madre inizia ad allattarlo, quindi nel corpo del bambino si attiva il suo
metabolismo. Lo screening deve essere eseguito in maniera corretta. Se io ho meno goccia,
ho meno valore, e quindi mi viene un falso positivo. Se ne metto troppo di sangue, ho un
valore più alto e quindi c’è un falso negativo.
SCREENING NON ESEGUITO/OMESSO
- NATI IN ITALIA PRIMA DELL’AVVIO SCREENING
- EXTRACOMUNITARI
- BAMBINI ADOTTATI
- NEONATI PREMATURI, AMMALATI
- TRASFERITI IN ALTRI REPARTI/OSPEDALI
- NATI A DOMICILIO
SCRENING FALSO NEGATIVO
- VARIAZIONI INDIVIDUALI BIOLOGICHE/DIALISI
- ERRORI RACCOLTA CAMPIONE
- ERRORI AMMINISTRATIVI/DI LABORATORIO
-FENILCHETONURIA -IPOTIROIDISMO CONGENITO -FIBROSI CISTICA -GALATTOSEMIA -
MSUD -DEFICIT DI BIOTINIDASI →questi screening venivano già effettuati nel 1982.
SCREENING NEONATALE ESTESO
Il bambino esegue lo screening, se è positivo viene seguita un’indagine più approfondita su
un cartoncino e se è positivo viene richiamato il bambino e nel momento in cui è
richiamato vengono fatti degli esamio del sangue, l’esame sulle urine e poi viene fatto un
esame generico.
Fenilchetonuria
È la mattia comune più frequente. La fenilalanina (Phe) è un aminoacido aromatico
essenziale che viene assorbita a livello intestinale e metabolizzata principalmente nel
fegato ad opera dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). C’è un’alterazione di questo
aminoacido, un aumento dei livelli di fenilanina nel sangue e viene fatto lo screening. La
PAH catalizza l’idrossilazione della fenilalanina, aggiungendo un gruppo idrossilico
all’anello aromatico della molecola e trasformandola così in tirosina (Tyr) (Figura 1b). La
tirosina, invece, è un aminoacido non essenziale che partecipa alla sintesi di
neurotrasmettitori, ormoni e melanina.
Struttura proteica della Fenilalanina Idrossilasi=La PAH è un enzima citosolico
omotetramerico epatico (Figura A) La PAH fa parte della famiglia degli enzimi che
catalizzano l’idrossilazione degli aminoacidi aromatici (aromatic amino acid hydroxylase,
AAAH) che per la loro attività catalitica necessitano di particolari cofattori, comuni a tutta
la famiglia delle idrossilasi degli aminoacidi aromatici. La reazione di idrossilazione
catalizzata dalla fenilalanina idrossilasi è, infatti, dipendente sia dalla presenza di uno ione
ferro non emico, sia di una molecola di ossigeno, sia di un co-enzima, la tetraidrobiopterina
o BH4. L’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH) converte l’aminoacido essenziale fenilalanina
(Phe) in tirosina (Tyr), a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore
cerebrale: la dopamina. Mutazioni nel gene PAH, codificante l’enzima PAH, possono
portare a deficit totale o parziale dell’enzima stesso e sono responsabili a seconda della
loro gravità delle forme PKU o HPA. La reazione idrossilazione della Phe catalizzata dalla
PAH è una reazione limitante. La mancata idrossilazione della Phe a Tyr porta ad un
accumulo di Phe a monte della reazione e carenza di Tyr a valle. La Tyr è necessaria per la
sintesi di ormoni, neurotrasmettitori e melanina. Nell’idrossilazione della Phe a Tyr oltre
all’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) che catalizza la reazione stessa, intervengono altri
enzimi che partecipano alla rigenerazione del cofattore BH4. L’insieme degli enzimi che
partecipano alla trasformazione della Phe in Tyr e alla riattivazione del cofattore
enzimatico rappresentano il sistema di idrossilazione della fenilalanina, detto anche
sistema PAH. I difetti del metabolismo della fenilalanina sono malattie genetiche rare del
metabolismo aminoacidico. La fenilchetonuria (PKU) e le iperfenilalaninemie (HPA) da
deficit dell’enzima epatico Fenilalanina idrossilasi (PAH) causato da mutazioni nel gene PAH
è la malattia ad ereditarietà autosomica recessiva più frequenti tra gli errori congeniti del
metabolismo. Il deficit di PAH primitivo o causato da deficit del Sistema BH4 causa
accumulo di Phe nei liquidi biologici e nei tessuti, in particolare nel sistema nervoso
centrale ove, oltre un certo livello, esercita un effetto patogeno, soprattutto nelle fasi più
precoci di sviluppo postnatale.
FENILCHETONURIA (PKU)
MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE

- RITARDO MENTALE GRAVE

- TURBE COMPORTAMENTALI (STEREOTIPIE, AGGRESSIVITÀ, IPERATTIVITÀ) PKU

- CRISI EMOTIVE

- EPILESSIA, CONVULSIONI

In caso di: DIAGNOSI TARDIVA

O NON TRATTAMENTO

-DIFFICOLTA’ ALLA DEABULAZIONE

- IPERTONO MUSCOLARE CON IPERRIFLESSIA E CLONI

- TREMORI, PARKINSONISMO

SINTOMI EXTRANEUROLOGICI

- ECZEMA (20%-40%)
- DEPIGMENTAZIONE DELLA CUTE E DEI CAPELLI

- MICROCEFALIA

- ODORE DI URINE DI TOPO

L’aumento nel sangue di fenilalanina (Phe) provoca in pazienti non trattati:

• ritardo mentale,
• comportamento aggressivo ed agitato,
• ipertonia muscolare
• sintomi a carico del sistema nervoso,
• microcefalia,
• eczema cutaneo
I neonati diagnosticati precocemente e trattati in modo appropriato (dieta povera di
proteine) non sviluppano alcun sintomo ed anche lo sviluppo psicomotorio risulta normale.
Se ho una fenilalanina lievemente aumentata, non faccio neanche una dieta ristretta, se la
ho intermedia devo fare la dieta, mentre se ho una fenilalanina grave devo fare la dieta per
tutta la vita. La dieta consiste nel togliere il latte della mamma, e assumere un latte
artificiale a basso contenuta di fenilalanina, in più con un normale contenuto di tirosina.
Man mano che cresce il bambino può mangiare la pizza con la farina proteica.
FOLLING 1934 SCOPRI’ QUESTA MALATTIA→ “Una madre venne a mostrarmi due bambini
anormali. Ella aveva già consultato molti medici senza risultato. Non credevo di poterla
aiutare: ma, per una fortunata circostanza io non sono soltanto medico ma anche chimico.
Ho scoperto nelle urine di questi due bambini una sostanza organica che non avevo mai
riscontrato prima nelle urine umane: l’acido fenilpiruvico.” Ci sono dei posti in cui questa
malattia è più frequenta, altri come il Giappone è molto rara. Una persona su 50 è
portatrice in Italia. È genicamente eterogenea. Viene utilizzato un trattamento precoce:
DIETOTERAPIA A BASSO CONTENUTO DI FENILALANINA CON SUPPLEMENTO DI: MINERALI
VITAMINE OLIGOELEMENTI + eventuale TIROSINA. E stato visto che i sono alcune pazienti
che hanno delle mutazioni genetiche che abbassano l’affinità per quel cofattore PH4,
quindi somministrando di più cofattore l’enzima gli funziona abbastanza bene, e questo
significa per loro non fare le diete così ristrette. COMPLICANZE DELLA PKU=Sono
imputabili, e direttamente proporzionali, all'accumulo metabolico di fenilalanina, dei suoi
derivati e della ridotta sintesi di tirosina. Ciò che complica la fenilchetonuria è la tossicità
della fenilalanina, dell'acido fenilpiruvico e dei suoi derivati nei confronti del sistema
nervoso centrale. Si tratta di molecole solubili nel liquido cerebrospinale, pertanto in grado
di oltrepassare la barriera ematoencefalica; purtroppo, la loro presenza eccessiva in fase di
sviluppo cerebrale determina inesorabilmente una forma di ritardo mentale. Il danno
cerebrale, quale grave complicanza della fenilchetonuria, è causato dalla sottrazione degli
altri amminoacidi essenziali nella proteosintesi, in particolare nella formazione della
mielina, della noradrenalina e serotonina. La fenilchetonuria, non visibile subito dopo la
nascita ma dopo qualche anno, se non trattata, provoca un danno cerebrale irreversibile.
La fenilchetonuria, in stadio avanzato, può anche essere ben visibile ad occhio nudo; le alte
concentrazioni di fenilalanina, inibendo l'enzima tirosinasi, compromettono
significativamente la sintesi della melanina riducendo la pigmentazione della pelle e dei
capelli; inoltre, l'accumulo di fenilacetato nei capelli e nella pelle conferisce ai
fenilchetonurici un forte e sgradevole “odore di topo”. Una donna fenilchetonurica nel
momento in cui decide lei di avere un figlio deve mettersi lei ad una dieta ristretta perché
un piccolo aumento della fenilalanina va in circolo, attraversa la placenta e porta un grave
danno sul feto. L’aumento livello di fenilalanina porta ad aborti, problemi cardiaci, ritardo
mentale al nasciturno.
Importante per una donna PKU che la gravidanza venga pianificata
• 6 mesi prima deve essere proposto un “incontro pre-concezionale” con un team
multidisciplinare composto da: metabolista, dietista, psicologo ed eventualmente
ginecologo
• Rilevazione abitudini alimentari (Diario alimentare 3 giorni)
• Counseling dietetico, impostazione schema dietetico adeguato ad intraprendere una
gravidanza
• Ricerca mutazioni , se non già eseguita ed eventualmente nel partner (stima del rischio
genetico e diagnosi prenatale?)
• Valutazione stato nutrizionale: esami ematici e parametri auxologici

MALATTIE DEL CATABOLISMO o SINTESI DEGLI AMINOACIDI

A seconda delle alterazioni dell’aminoacido abbiamo:

AMINOACIDI AMINOACIDOPATIA
FENILALANINA FENILCHETONURIA (PKU) / IPERFENILALANINEMIA
(HPA)
TIROSINA TIROSINEMIA I, II, III /ALCAPTONURIA/ALBINISMO
METIONINA OMOCISTINURIA
CISTINA CISTINURIA E CISTINOSI
GLICINA IPERGLICINEMIA NON CHEOTICA
LEUCINA/ISOLEUCINA/VALINA MALATTIE DELLE URINE A SCIROPPO D’ACERO
(MSUD)
 26-10-2020

ABUSI SU MINORI
La violenza sessuale e i maltrattamenti ai danni dei minori hanno radici antichissime, non solo
per quanto riguarda l’individuo giunge a metterle in atto, ma anche per quanto riguarda la
società al cui interno si continua ad esercitare. L’immaturità biologica del bambino lo pone
inevitabilmente in una posizione di grande dipendenza dall’adulto per la sua sopravvivenza
ed è per questo che in ogni epoca storica e nelle diverse società, i bambini sono stati esposti
a diverse forme di abuso e trascuratezza.

Il bambino è stato considerato come una proprietà dei genitori e non come un soggetto che ha
i propri diritti. All’inizio degli anni ’60 Kempe conia la direzione Battered Child Syndrome
(sindrome del bambino battuto), consentendo la revisione di quelle “pratiche” educative,
prima percepite come legittime e poi classificate come maltrattanti. Nel decennio successivo
si allarga il concetto e supera la limitazione fisica del maltrattamento e passa a bambino
abusato e trascurato. I maltrattamenti possono essere fisico o psicologico:

Maltrattamento può essere:

- Fisico: consiste in diverse forme di maltrattamenti e di violenza fisiche messe in atto

da un adulto nei confronti di un minore ed è quello più riconoscibile per i segni che
determina sul corpo (bruciature, graffi, ematomi, ferite, etc..)
- Psicologico: si intende quelle forme di omissione di attenzioni nei confronti del
minore, ad esempio ignorandolo o di perpetuazione di comportamenti inadeguati, ad
esempio insultarlo o di perpetrazione di comportamenti inadeguati, ad esempio
insultarlo, entrambi dannosi dal punto di vista motivo, affettivo e psicologico.

Patologia nella fornitura di cure

- Incurie: trascuratezza del problema.

- Discuria: cure sono distorte.
- Ipercura: situazione in cui il genitore è convinto che quel bambino è malato e fa di
tutto per procurargli delle cure che risolveranno quel problema.

Il maltrattamento fisico consiste in diverse forme di maltrattamento e di violenze messe in

atte da un adulto nei confronti di un minore ed è quello più riconoscibile per i segni che ha
nel corpo.

Caratteristica peculiare del maltrattamento è la sua continuità cioè il suo mantenersi e ripetersi
nel tempo, perdendo le caratteristiche dell’episodio e connotando così la relazione stessa
come traumatica.

La carenza di competenze genitoriali esprime invece l’incapacità dell’adulto a vederlo

bambino con i suoi tempi si sviluppo: incapacità che si esplicita nella formulazione di richieste
eccessive ed aspettative esagerate. La trascuratezza o l’incuria consistono nell’assenza per
 26-10-2020

incapacità o per noncuranza, da parte di colui che dovrebbe prendersi cura del bambino di
attenzioni adeguate nei suoi confronti.

Forme di ipercura: Sindrome di Munchausen per procura: consiste nell’invenzione da parte

del caregiver di sintomi fisici o malattie vere e proprie per giustificare cure ed
ospedalizzazione del bambino al fine di curarlo.

ABUSO: ogni forma di maltrattamento di un bambino i di un adolescente da parte di un

genitore o educatore o persona di cui si fida. L’buso è la seconda causa di morte tra 1-6 mesi
dopo la SIDS ed è la seconda causa di morte tra 1-5 anni dopo gli incidenti. L’abuso ricorre
nel 50% dei casi di abuso infantile. maltrattamenti fisico: punizioni che lasciano il segno o
che esprimono un’ira incontrollata del genitore. altre forme di abuso: denutrizione volontaria,
diete speciali non mediche; il 70% delle persone hanno subito maltrattamenti fisico, il 25%
un maltrattamento sessuale, il 5% maltrattamenti psicologico. Per la denuncia non servono
prove, specie se è il bambino a riferire azioni di abuso. maltrattamenti fisico: 1% dei bambini
subisce un abuso fisico. La mortalità è del 3%. 95% l’abusante è un parente o amico della
madre, 4% babysitter e 1% fratello o la sorella.

Altri fattori di rischio:

- povertà, disagio sociale, disoccupazione, tossicodipendenza, precedenti familiari,

handicap, malattie croniche è più facile che una persona sia un abusatore quando ci
sono delle difficoltà
- bambini non voluto, bambini prematuri, quando la madre si trova sola, quando ci sono
nuovi compagni, gelosia del genitore verso i nonni, bambini nati da adulterio, famiglie
con esempi di carenza d’affetto, frequenti incidenti, bambini apparentemente autonomi
fin da piccoli.

Non c’è differenza significativa di sesso e razza per situazioni di abuso, e altro elemento
importante è quando la madre è troppo giovane e può avere un compagno troppo anziano.

Come sospettiamo che una persona può essere abusata:

❖ traumi inspiegabili o inspiegati -segni di oggetti, dita, cinghie sulla cute, ematomi,
abrasioni, cicatrici, lacerazioni, segni di bruciature
❖ segni di differenti traumi assieme ed in diversi stadi di guarigione/risoluzione
❖ ripetuti ricoveri per traumi -segni di fratture multiple in tempi diversi -lesioni di
fratture da trazione o rotazione
❖ lesioni da scuotimento con ematoma subdurale da lesioni dei vasi venosi ferebrali
❖ fratture delle ossa nasali -fratture delle pelvi
❖ fratture lineari del cranio -anamnesi
❖ comportamenti dei genitori
❖ situazione ambientale -reperti obbiettivi evidenti
❖ anamnesi familiare: disagio sociale, conflittualità tra i coniugi
 26-10-2020

❖ anamnesi patologica: attenzione alla presenza di patologie

❖ Ecchimosi: in bambino sotto i 9 mesi o non deambulanti oppure localizzate a livello di
orecchie, viso, addome, dorso, natiche e mani. Importante la simmetria, numerosità,
morfologia e aspetto eterogeneo di queste lesioni. Ustioni: sospetto se le ustioni sono
in sedi coperti da indumenti.
❖ Ustioni da sigaretta: lesione rotondeggiante spesso a gruppi e localizzate a mani a
piedi.

ETÀ MEDIA DELLE VITTIME:

E’ scesa dai 10-12 anni ai 5-6 anni. Prevalenza femminile ma è aumentato il numero delle
vittime di sesso maschile.

Problemi principali: precedenti familiari, padre abusanti, fratelli maggiori già abusati.
Abuso sessuale: lacerazione imene, sanguinolento vaginale, gravidanza

Prove legali: liquido spermatico sulla cute -sviluppo di problemi caratteriali, scolastici, fobie,
psicosi -eccessiva masturbazione -autolesionismo (tagli, ferite, morsi..) -corpi estranei in
vagina, rarissimi nei bambini non abusati l’assenza dei segni non esclude per forza la violenza,
su 382 bambini abusati il 71% non aveva segni. ESEMPIO: Bambina di un mese e mezzo che
va in ospedale perché ha una porpora agli arti inferiore. genitori sono persone colte,
diplomate, quindi si può pensare che non ci sia un abuso, genitori hanno la madre 23 anni e il
padre 42 anni. Il medico fa gli esami e la bambina appare tranquilla essendo piccina e il
medico chiede un’indagine all’assistente sociale. Siccome c’era stato un caso di un falso
abuso, a quel punto lascia andare tutto. Quindi la bambina viene dimessa e viene dopo pochi
giorni sempre con degli ematomi sparsi e la bambina appare irritata, la bambina presenta
anche una frattura a legno verde della tibia. L’indagine dimostra che il padre era già truffatore
ed era già stato denunciato. Conclusioni: -massima attenzione alla storia clinica e alla
anamnesi - importanza del confronto tra specialisti coinvolti -scrupolosità nel rilievo delle
obiettività Segnalare alla autorità giudiziaria che poi effettuerà gli approfondimenti nel
caso!
ASMA
Definizione: L’asma è una condizione patologica caratterizzata da infiammazione cronica
delle vie aeree che determina episodi di ostruzione del flusso d’aria L’infiammazione cronica
determina iperreattività bronchiale cioè un abbassamento della soglia di reattività e
successiva ostruzione delle vie aeree ad agenti provocanti comuni La gestione medica
dell’asma mira a ridurre l’infiammazione delle vie aeree riducendo al minimo le esposizioni
ambientali pro-infiammatorie, usando i farmaci anti-infiammatori quotidianamente e
controllando le condizioni che possono peggiorare l'asma.
Eziologia:
- la causa dell'asma non è stata ancora determinata
- l’asma è causato da una combinazione di fattori ambientali e dell’intrinseca sensibilità
biologica e genetica
- ospite sensibile
- risposte immunitarie a:
 virus respiratori
 allergeni
 fumo di tabacco
 inquinanti atmosferici
- infiammazione prolungata
- aberrante riparazione dei tessuti delle vie aeree feriti
- disfunzione polmonare (ipereattività delle vie aeree e conseguente riduzione del
flusso aereo
- rimodellamento delle vie aeree
- se questi processi patogeni avvengono durante la prima infanzia influiscono
negativamente sulla crescita polmonare e sulla crescita e differenziazione delle vie
aeree portando a vie aeree alterate in età matura
- una volta che l'asma si è sviluppato, le esposizioni a stimoli pro-infoammatori
possono peggiorarne il decorso aumentando il rischio di gravi esacerbazioni
Genetica:
- ad oggi, oltre 100 loci genetici sono stati collegati all'asma, sebbene relativamente
pochi siano stati costantemente collegati all'asma in diverse coorti di studio
- tali loci includono varianti genetiche che influenzano la suscettibilità a virus
respiratori e inquinanti atmosferici
Fattori ambientali:
- virus respiratori - esposizioni allergeniche (spesso
- rinovirus modificabili)
- virus respiratorio sinciziale (RSV), - il fumo di tabacco
- virus dell'influenza e - inquinanti atmosferici
parainfluenzali - aria fredda e secca
- adenovirus - iperventilazione dal gioco fisico o
- metapneumovirus umano esercizio fisico
- sono virus molto comuni - forti odori
(predisposizione)

Epidemiologia:
- la prevalenza globale è in aumento (⌁50% per decennio)
- la prevalenza di asma correla con:
- rino-congiuntivite allergica
- eczema atopico
- aree metropolitane e nazioni più ricche
- 80% dei casi esordio

Fattori di rischio per asma persistente

- asma nei genitori
- diatesi allergica (dermatite atopica, rinite, allergie a alimenti e inalanti)
- infezioni gravi delle basse vie respiratorie (polmoniti e bronchioliti)
- episodi di broncospasmo non correlati a infezioni
- sesso maschile
- basso peso alla nascita
- esposizione a fumo passivo
- patologia polmonare neonatale
- allattamento artificiale (vs al seno)

Classificazione sulla base della storia naturale

Sibilo ricorrente del bambino (non atopico): solitamente innescato da infezioni virali delle
alte vie aeree, si risolve in età prescolare o nei primi anni di scuola.
Asma cronico: associato a allergia persiste in adolescenza e spesso anche in età adulta
Classificazione sulla base della gravità*
- intermittente
- persistente: lieve, moderato, grave
*in assenza di terapia (asma intrinseco)

Diagnosi – Test di funzionalità respiratoria

- flusso aereo espiratorio forzato
- spirometria (>6 anni di età)
- FEV1: volume di aria espirata nel primo secondo di una manovra espiratoria forzata
- FVC (capacità vitale forzata): volume totale di aria espirata durante una manovra
espiratoria forzata
- spirometria (>6 anni di età)
- risposta broncodilatatoria ai β-agonisti: reversibilità, aumento del FEV1> 12% (o >
10% del predetto) dopo β-agonista a breve durata v risposta all’esercizio fisico:
peggioramento del FEV1 ≥15%
Diagnosi – radiologia
- la radiografia del torace è solitamente normale nei pazienti con asma se si eccettuano
segni aspecifici:
 iper-insufflazione (appiattimento delle cupole diaframmatiche)
 ispessimento peribronchiale
Terapia attacco acuto
- ossigeno
Tutti i bambini con asma grave o con saturazione O2 devono ricevere ossigeno umidificato
attraverso maschera facciale o nasocannule , con flussi sufficienti per raggiungere e
mantenere una normale saturazione di ossigeno (≥95%)
- salbutamolo (β-agonista a breve durata di azione)
spray predosato (con distanziatore): 2 - 4 spruzzi (200 400 μg), fino a 10 spruzzi nelle forme
più gravi, ripetuti se necessario ogni 20 30’ nella 1 ora, poi ogni 1 - 4 ore, secondo necessità
- salbutamolo
- cortisone
- teofillina
- magnesio solfato
Terapia cronica
approccio a gradini
- Asma: intermittente; persistente (lieve moderato grave)
Terapia asma intermittente
- β-agonisti a breve durata di azione
- per il trattamento
- per la prevenzione dell’asma da sforzo
Terapia asma persistente lieve
- corticosteroidi inalatori a basse dosi in alternativa
- antileucotrienici (montelukast)
- anti-infiammatori non steroidei (nedocromile)
- teofillina
Terapia asma persistente moderato
- β-agonisti a breve durata di azione
- corticosteroidi inalatori a medie dosi in alternativa
- β-agonisti a lunga durata di azione
- corticosteroidi inalatori a basse/medie dosi
- antileucotrienici (montelukast) o teofillina
Terapia asma persistente grave
- β-agonisti a lunga durata di azione
- corticosteroidi inalatori ad alte dosi associati o meno a
- steroidi per via orale
- omalizumab (anti-IgE; ≥6 anni), mepolizumab (ant-IL5; ≥12 anni)
Diabete Mellito
Definizione: Il diabete mellito comprende un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche,
caratterizzate da iperglicemia, che colpisce tutte le età; Le forme più comuni sono il diabete
mellito: v tipo 1, caratterizzato dall’assenza di produzione di insulina v tipo 2, caratterizzato
da una ridotta produzione e/o funzione dell’insulina
Insulina
- l’insulina è indispensabile per la vita poiché permette di utilizzare il glucosio e gli
amidi e di regolare il metabolismo di altri nutrienti per la produzione di energia.
- il diabete mellito non ha ancora una cura definitiva e se non controllato bene causa
gravi complicanze
Tipo 2
• concentrazioni basali di insulina
 elevate
 ridotte
 normali
• difetto principale nella secrezione insulinica basale
• la terapia è farmacologica
• si verifica quando il pancreas non produce abbastanza insulina o questa non viene
utilizzata correttamente dall’organismo;
• fino ad alcuni anni fa non si conoscevano casi di diabete mellito tipo 2 in età evolutiva,
in Italia
• può essere curato adottando stili di vita più sani (alimentazione, attività fisica), con
farmaci ipoglicemizzanti orali, con la somministrazione d’insulina;
• il diabete mellito tipo 2 può essere prevenuto
Tipo 1
- disordine metabolico causato da una progressiva e selettiva distruzione, su base
autoimmune, delle cellule beta del pancreas endocrino in soggetti geneticamente
predisposti
- produzione di insulina endogena, sia basale che in risposta al pasto, assente
- sintomatologia clinica compare quando > 90% di beta cellule distrutte
- la terapia è SOSTITUTIVA
- richiede la somministrazione più volte al giorno d’insulina con iniezioni o con
microinfusore v rappresenta la forma più frequente di diabete mellito in età evolutiva
- non può essere prevenuto
Segni e sintomi all’esordio clinico
- PPPD - vomito incoercibile
- Poliuria, Polidipsia, Polifagia, - alito acetonico
Dimagrimento - Dispnea
- Diabete Mellito Tipo 1 - balanopostiti
- enuresi secondaria - letargia v irritabilità
- dolori addominali
questa sintomatologia, se non trattata rapidamente, può essere mortale

Complicanze a lungo termine

- malattia cardiovascolare
- cecità (retinopatia)
- insufficienza renale
- neuropatia
- amputazioni
- impotenza
Approccio terapeutico
- alimentazione bilanciata
- rispetto dei fabbisogni nutrizionali per l’età v esercizio fisico
- rispetto degli interessi individuali e della funzione ludica e non terapeutica
- terapia insulinica
- adeguamento alle necessità metaboliche ma anche ai ritmi di vita e al variare dei
bisogni individuali
Terapia multi-iniettiva
- 4 -6 iniezioni al giorno
- 120- 150 iniezioni al mese
- 1440-1800 iniezioni all’anno
- 15000-18000 iniezioni ogni 10 anni
Diabete Mellito Tipo 1 Obiettivi della terapia
- assenza di sintomatologia nella vita quotidiana
- buona salute generale e benessere
- normale crescita e sviluppo
- buon inserimento con i coetanei
- scolarizzazione e vita professionale regolari
- normale vita all’interno della famiglia v prevenzione delle complicanze
Terapia «intensificata»
- iniezioni di insulina multiple o infusione sottocutanea di insulina in continua
- monitoraggio assiduo della glicemia (>/= 4 glicemie/die)
- adeguamento costante delle dosi di insulina ai fabbisogni
- educazione alimentare
- esercizio fisico regolare
obiettivo EUGLICEMIA
- mantenere nelle 24 ore una glicemia il più possibile “normale” ed evitare le
ipoglicemie è possibile solo con una terapia insulinica sostitutiva più fisiologica
adattandosi al bambino
- evitare lo sviluppo di complicanze a breve e lungo termine
Emergenze metaboliche
- ipoglicemia
- iperglicemia
- chetoacidosi (formazione di corpi chetonici in eccesso per il grave deficit d’insulina,
con grave squilibrio metabolico (acidosi, alterazione degli elettroliti e disidratazione)
- intervenire subito
- agire sul posto, non lasciare solo il bambino
- controllare la glicemia (se non è possibile e si sospetta un’ipoglicemia correggere
immediatamente per evitare progressione dei sintomi)
- un’ipoglicemia non corretta adeguatamente può portare a perdita di coscienza, se
non trattata può causare danni cerebrali
Monitoraggio della glicemia
- obiettivo
- mantenere la glicemia nei target
- benefici immediati
- migliorare la qualità di vita prevenendo e trattando ipo e iperglicemie
- benefici a lungo termine v ridurre i rischi di complicanze
Quando controllare?
- controlli standard
- prima del pasto e due ore dopo il pasto
- prima durante e dopo l’esercizio fisico
- controlli extra
- in caso di malattia
- se sintomi di ipo o iperglicemi
Ipoglicemia
- basso livello di zucchero nel sangue
- l'emergenza più frequente
- non sempre prevenibile o prevedibile
- compromette le funzioni motorie e cognitive
- diagnosi e intervento precoci possono prevenire una vera e propria emergenza inizio
improvviso
- può portare a perdita di coscienza, se non trattata
- può causare danni cerebrali
- può essere lieve, moderata, grave
Cause
- troppa insulina
- errori nella somministrazione dell'insulina
- insufficiente assunzione di cibo
- ritardo nell'assunzione di cibo
- attività fisica eccessiva
Segni e sintomi
• sintomi lievi
 fame, tremori, debolezza tachicardia, pallore
 visione annebbiata
 sonnolenza sudorazione
• sintomi moderati
 confusione
 irritabilità
 agitazione
• sintomi gravi
 incapacità a deglutire
 convulsioni
 perdita di coscienza
Cosa fare?
- agire sul posto, non lasciare solo il bambino o il ragazzo
- controllare la glicemia
- se non è disponibile il glucometro: correggere immediatamente
- somministrare GLUCOSIO (o zuccheri semplici)
- controllare la glicemia dopo 15-20 minuti
- ripetere il trattamento se la glicemia rimane bassa o se i sintomi persistono
 - per chi ha il microinfusore staccare il micro o mettere una riduzione percentuale della
basale
Zuccheri semplici
- alimento che alza la glicemia velocemente
- gli zuccheri semplici più comuni si trovano nel saccarosio, miele, caramelle, gelati,
yogurt, ma anche frutta (datteri, uva in grandi quantità) e perfino nel latte (col
lattosio)
- 10 grammi di zuccheri semplici sono contenuti
- 2-3 fiale di sol. glucosata al 33% da 10 ml
- 2 bustine / 2 cucchiaini / 2 cubetti di zucchero
- succo di frutta: 100 cc v bibite zuccherate: 150 cc v 2 caramelle fondenti

Ipoglicemia Cosa fare?

- dopo 10 minuti dalla somministrazione di zuccheri semplici se siamo lontani dal pasto
- 15 gr di pane
- una fetta biscottata
- 2 cracker
- mettere il bambino in posizione di sicurezza
- iniettare il glucagone secondo il PITD
- non dare cibo per bocca v chiamare il 118 (emergenza diabetologica)
- avvertire i genitori
incapacità a deglutire convulsioni perdita di coscienza

Glucagone Cosa è?
- un ormone fisiologicamente prodotto dal pancreas
- un farmaco salvavita che stimola la liberazione del glucosio immagazzinato nel fegato
- una terapia dell'ipoglicemia grave
- un farmaco che non può danneggiare il bambino
tenere in luogo noto e accessibile al personale scolastico controllare periodicamente la data
di scadenza. 1 mg di glucagone (fiala); 1 mL di soluzione ricostituire subito prima dell'uso
- il glucagone può essere iniettato sul gluteo, sulla coscia o sul braccio
- ci possono volere 10-20 minuti prima che il bambino riprenda coscienza
- ricontrollare la glicemia
- se il bambino è in grado di bere dare piccoli sorsi di acqua e zucchero o succo di frutta
Iperglicemia
- l'iperglicemia dovuta a carenza di insulina, se non corretta può portare alla
chetoacidosi
- iperglicemia protratta nel tempo o ricorrente può portare alle complicanze del
diabete
- l’iperglicemia può ridurre la performance scolastica
Le cause
- dose insufficiente di insulina, ritardo o dimenticanza
- insulina scaduta
- cibo non coperto dall'insulina
- riduzione dell'attività fisica
- malattia
- stress
- altri ormoni o farmaci
Segni e sintomi
• sintomi gravi
 difficoltà respiratoria
 estrema debolezza
 confusione
 incoscienza
• sintomi moderati
 bocca asciutta
 nausea
 vomito
• sintomi lievi
 difficoltà di concentrazione
 poliuria
 alito acetonemico
 stanchezza
 sete
 perdita di peso
 visione annebbiata
 valori addominali
Cosa fare
- incoraggiare il bambino a bere
- permettere al bambino di utilizzare liberamente il bagno
- controllare la glicemia
- effettuare la correzione con l'insulina ultrarapida
- ricontrollare la glicemia dopo due ore
- controllare la glicemia
- effettuare la correzione con l'insulina ultrarapida
- ricontrollare la glicemia dopo due ore
- se la glicemia è ancora elevata effettuare una nuova correzione e verificare la
presenza di chetoni
Come prevenire
- rispettare gli orari del controllo della glicemia, della somministrazione dell'insulina,
del pasto e dell'esercizio fisico
- intervenire nel sospetto di dimenticata somministrazione dell'insulina o
malfunzionamento del microinfusore
- evitare di correggere eccessivamente le ipoglicemie

Diabete Normativa scolastica di riferimento (sett 2008)

- protocollo per la somministrazione dei farmaci a scuola
- percorso del soggetto con diabete in ambito scolastico

Diabete Piano individuale di trattamento diabetologico

• contatti con le persone di riferimento
• quanto c’è da sapere su ipoglicemia/iperglicemia
 sintomi e correzione
• dose di insulina prevista
 per il pasto per la correzione dell’iperglicemia
• quanto c’è da sapere sulla glicemia
 tempi, obiettivi
• quanto c’è da sapere sulla gestione dell’alimentazione
• quanto c’è da sapere sulla gestione dello sport
Regole “d’oro” per la gestione del diabete a scuola
- capacità di destreggiarsi continuamente tra somministrazioni d’insulina,
alimentazione e attività fisica
- è importante conoscere e riconoscere i segni e sintomi da elevata glicemia
(iperglicemia) o bassa glicemia (ipoglicemia)
- un alunno con emergenza diabetologica ha bisogno dell’aiuto dello staff scolastico
(es. ipoglicemia);
- gli alunni con diabete mellito possono svolgere le stesse attività scolastiche
quotidiane come tutti gli altri alunni.
- una glicemia in più aiuta a prevenire
VACCINI E VACCINAZIONI
vaccini
- la vaccinazione contro gli agenti infettivi è stata una dei principali successi per la
salute pubblica del 20° secolo
- l’incidenza di malattie infettive potenzialmente letali (difterite, tetano, pertosse,
poliomielite, rotavirus, morbillo, parotite, rosolia, epatite A e B, Haemophilus
influenzae tipo b, varicella e Streptococcus pneumoniae) è precipitata dopo
l'introduzione di vaccini efficaci
Malattie Infettive Eradicate (o quasi)
- vaiolo
- poliomielite (quasi)

Vaiolo – Mortalità
• complessiva 30%
- confluente 50-75%
- semi-confluente ordinario 25-50%
- emorragico piatto 90%
- morragico precoce 100%
• bambini < 1 40-50%
- ultimo caso nel 1978 (Inghilterra)
Il Vaccino per il Vaiolo
- Edward Jenner osservò che le persone che contraevano il vaiolo bovino mentre
lavoravano con il bestiame non contraevano il vaiolo
- nel 1796, Sarah Nelmes, una lattaia locale, contrasse il vaiolo bovino e andò da Jenner
per le cure
- Jenner inoculò James Phipps, il figlio di otto anni del suo giardiniere, con materiale
prelevato dalle lesioni del vaiolo sulla mano di Sarah
- dopo una lieve febbre e l'attesa lesione locale, James si riprese dopo pochi giorni
- circa due mesi dopo Jenner inoculò James su entrambe le braccia con materiale
proveniente da un caso di vaiolo, senza alcun effetto; il ragazzo era immune al vaiolo
Poliomielite
- malattia acuta, virale, altamente contagiosa che si diffonde da individuo a individuo
principalmente per via oro-fecale
- in circa l'1% dei casi, il virus penetra nel sistema nervoso centrale, dove colpisce di
preferenza i neuroni motori, portando a debolezza muscolare e paralisi flaccida acuta

Difterite
- malattia tossinfettiva acuta e contagiosa, provocata da ceppi tossigeni di
Corynebacterium diphtheriae
- la tossina che esso produce è responsabile di complicanze tipiche quali miocardite e
paralisi dei nervi cranici e spinali

 febbre e brividi;  linfonodi ingrossati;

 colore della pelle bluastra;  odinofagia;
 difficoltà respiratorie;  membrane faringeo-linguali
 tosse abbaiante;  miocardite v polmonite
 scialorrea;  nefropatia v paralisi

Vaccini – Immunizzazione Attiva

- i vaccini sono costituiti da - capsule polisaccaridiche coniugate
microrganismi interi o loro parti con proteine (Hib, pneumococco e
- sono somministrati per prevenire meningococco)
una malattia infettiva - microrganismi vivi attenuati
- inattivati interi (poliomielite, (morbillo, parotite, rosolia,
epatite A) varicella, rotavirus, influenza,
- subunità (pertosse acellulare, HPV, salmonella)
HBV) - tossoidi (tetano, difterite)
- capsule polisaccaridiche
(pneumococco e meningococco)

Vaccini Cosa contengono

- acqua sterile o soluzione salina
- piccole quantità di proteine o altri costituenti utilizzati per far crescere la coltura
immunobiologica
- conservanti, stabilizzanti, adiuvanti e agenti antimicrobici
Vaccini Conservanti – thimerosal
- in passato, molti vaccini per bambini contenevano il thimerosal, un conservante
contenente etile mercurio
- la quantità di thimerosal contenuta in un vaccino era molte volte inferiore a quella
assunta quotidianamente con cibi o acqua (50 μg)
- dal 1999 è cominciata la rimozione del thimerosal come conservante dai vaccini
- oggi i vaccini non contengono più thimerosal come conservante
Vaccini Adiuvanti
- gli adiuvanti sono usati in alcuni vaccini per migliorare la risposta immunitaria
- gli unici adiuvanti attualmente autorizzati dalla FDA sono i sali di alluminio (idrossido
e fosfato di alluminio)
- l’alluminio è presente come adiuvante in minime quantità nella maggior parte dei
vaccini
Vaccini Adiuvanti – idrossido e fosfato di alluminio
- l’alluminio è il metallo più frequente in natura
- è presente nel cibo che mangiamo, nell’acqua che beviamo e nell’aria che respiriamo
0.25 mg a 2.5 mg vaccini
8% della crosta terrestre
0,2 mg/L acqua potabile
0,1-0,43 mg/L latte in polvere
0,7 mg/L latte di soia

Vaccini Stabilizzanti
- zuccheri
- gelatina
Vaccini Residui
- cellule di coltura (proteine dell’uovo)
- inattivanti (formaldeide)
- Antibiotici
Vaccini Eventi avversi
I vaccini hanno effetti collaterali?
Sì è possibile, come ogni prodotto farmaceutico, ma stabilirne l’entità e l’incidenza è
fondamentale, soprattutto in confronto con le possibili complicanze dell’infezione naturale
contro cui il vaccino è diretto
Vaccini Eventi avversi
I rischi dopo vaccinazione sono sicuramente più basso del rischio legato all’infezione. Difficile
da spiegare: infezioni non si vedono più, non c’è percezione del rischio
Vaccini Eventi avversi: rischio di allergia
rischio di anafilassi da vaccino
0.65 1.000.000 di dosi
o DTP/DTP-Hib 0,63-3.4 / 1.000.000
o MPR 0,4-3 / 1.000.000
o Varicella 3 / 1.000.000
o Epatite B 1.1 / 1.000.000
o Epatite A <1 / 1.000.000
o Influenza 0,68-1 / 1.000.000

➢ La reazione allergica più grave è lo shock anafilattco

➢ Il rischio di shock anafilattico da alimenti o farmaci o puntura di
➢ insetti è 4-5 su 100.000 persone ogni anno.
➢ Il rischio di shock anafilattico nel corso di una vita è 0,5-2%
➢ Il rischio di shock anafilattico da vaccino
➢ è inferiore a 1:1.000.000 di dosi somministrate
20.000 volte di meno!!!

MORBILLO
Vaccinazione MPRV Morbillo:infezione naturale
1: 5 dolori articolari e febbre 1 : 1 febbre, tosse, raffreddore,
congiuntivite, esantema
1 : 20 lieve sfogo cutaneo
1 : 20 otite, polmonite
1 : 30000 trombocitopenia
1 : 1000 encefalite acuta
1 : 1 milione reazioni allergiche gravi
1 : 10000 morte
1 : 30000 PESS
1 : 3000 trombocitopenia
Vaccini Controindicazioni
- reazione anafilattica a una precedente somministrazione di vaccino
- anafilassi a un costituente di un vaccino
- proteine dell’uovo v gelatina (stabilizzante in molti vaccini)
- antimicrobici v grave immunodepressione
Vaccini Controindicazioni relative – precauzioni
- i vaccini devono di solito essere rinviati nei bambini con malattie acute moderate o
gravi (con o senza febbre)
- i bambini con malattie lievi possono essere vaccinati
- anestesia, interventi chirurgici, ricoveri ospedalieri recenti o imminenti non sono
controindicazione assolute alla vaccinazione
- storia personale o familiare di convulsioni è una precauzione per la vaccinazione
MMRV
Vaccini Misperceptions
- malattie lievi
- terapia antibiotica in corso
- prematurità v allergia alla penicillina
- allergie o familiarità per allergia
- pregressa sindrome di Guillan Barrè
- convulsioni febbrili v malattie autoimmuni
Vaccini Esavalente
- HBV
- difterite
- tetano → 3-5-11 mesi
- pertosse
- poliomielite (inattivato)
- Haemophylus influentiae tipo B

Vaccini HBV – nato da madre HBsAg positiva

entro 12 ore
- Ia dose di vaccino anti-HBV + →
dalla nascita
- v HBIg
- seguita da 2 dosi di vaccino (intervallo minimo tra I e II dose 4 settimane; II-III 8
settimane)
Vaccini DTPa-Polio
- DTPa (dose piena) v dTpa (dosi ridotte di antigeni) ogni 10 anni
- donne in gravidanza tra la 27° e la 36° settimana, meglio se entro la 32° settimana
→ 5 - 6 anni 13
anni

Vaccini Pneumococco coniugato 13-valente

3-5-11 mesi
• antigeni pneumococcici coniugati con un carrier proteico
• la coniugazione lo converte in un vaccino Tdipendente con:
 risposta atc > avidità
 > memoria immunologica

Vaccini MPR + V o MPRV

12-15 mesi
a causa dell’aumentato rischio di convulsioni febbrili associate alla combinazione MPRV la
somministrazione simultanea dei vaccini separati è preferibile nei soggetti a rischio Vaccini
MPR + V o MPRV

Vaccini Rotavirus orale

prima dose tra 6 e 14 settimane →RotaTeq (RV5)
3 dosi a distanza di almeno 1 mese→Rotarix (RV1)
2 dosi a distanza di almeno 1 mese

Vaccini 9vHPV
9-12
anni
- < 15 anni: 2 dosi a distanza di almeno 5 mesi
- > 15 anni: 3 dosi v proteine ricombinanti
- particelle simili a virus altamente purificate
Vaccini Meningococco B

4 dosi se < 6 mesi - picchi di incidenza della malattia

- < 1 anno
3 dosi se 6-24 mesi - 12-21 anni
2 dosi se > 24 mesi

Vaccini Meningococco C
vaccino coniugato monovalente C →I dose 13-15 mesi / II dose 6-9 anni
vaccino coniugato tetravalente ACWY →1 dose a 13 anni di età

Vaccini antinfluenzale
- indicato in tutti i bambini a partire dai 6 mesi
- da ottobre a novembre
- bambini tra 6 e 8 mesi vaccinati per la prima volta devono ricevere 2 dosi a distanza
di 1 mese
Virus influenzali Tipi, sottotipi
• tipo A: uomo e altre specie animali, suddiviso in sottotipi sulla base di:
- emagglutinina (HA)
- neuramminidasi (NA)
• tipo B: solo nell'uomo, non esistono
• tipo C: infezione generalmente asintomatica
• tipo D: suini e nei bovini

Vaccini Via di somministrazione

- intramuscolare
- sottocute: MPRV

Vaccini Decreto vaccini (7 giugno 2017, n 73)

- il Decreto vaccini ha portato il numero di vaccinazioni obbligatorie nell'infanzia e
nell'adolescenza (0-16 anni) da quattro a dieci
- l’obiettivo è contrastare il progressivo calo delle vaccinazioni, sia obbligatorie che
raccomandate, in atto dal 2013 che ha determinato una copertura vaccinale
media nel nostro paese al di sotto del 95%
 - 95% è la soglia raccomandata dall’Organizzazione mondiale della sanità per
garantire la cosiddetta “immunità di gregge”, per proteggere, cioè,
indirettamente anche coloro che, per motivi di salute, non possono essere
vaccinati

Decreto Vaccini Vaccinazioni obbligatorie

- anti-poliomielitica - anti-HI tipo b
- anti-difterica - anti-morbillo
- anti-tetanica - anti-rosolia
- anti-epatite B - anti-parotite
- anti-pertosse - anti-varicella

Decreto Vaccini Vaccinazioni indicate ( e gratuite)

- anti-meningococcica B
- anti-meningococcica C
- anti-pneumococcica
- anti-rotavirus
Decreto Vaccini Scuola e vaccini
- il rispetto degli obblighi vaccinali è requisito per l’ammissione all’asilo nido e alle
scuole dell’infanzia (per i bambini da 0 a 6 anni)
- dalla scuola primaria in poi i bambini possono accedere comunque a scuola e fare
gli esami, ma, in caso non siano stati rispettati gli obblighi, viene attivato dalla Asl
un percorso di recupero della vaccinazione ed è possibile incorrere in sanzioni
amministrative da 100 a 500 euro

X.Y. maschio, 18 anni Febbre, cefalea intensa leucocitosi (GB=72.000) Dopo 6 ore: Esami
colturali: tutti negativi Scartata l’ipotesi infettiva… Shock, Coma, morte
Diagnosi: leucemia acuta fulminante
Dopo 3 giorni, il fratello, 12 anni Febbre, condizioni generali scadenti. DUBBIO: per cosa è
deceduto il fratello maggiore? Leucemia o sepsi? Realtime PCR (su prelievi autoptici):
meningococco C
batteri, virus e parassiti
• La Microbiologia è la branca della Biologia che studia i microrganismi
• Microrganismi sono definiti come organismi unicellulari invisibili ad occhio
nudo, a volte
• Sono coinvolti in importanti cicli della materia, trasformazioni geochimiche e
processi biologici.
• Comparsi sul nostro pianeta oltre 3.5 miliardi di anni fa; costituiscono oltre
la metà della biomassa contro il 35% piante e 15% animali

I Microrganismi
• Concorrono all’equilibrio biologico sulla Terra.
• Sono responsabili delle malattie infettive nell’uomo, negli animali e
nelle piante.
• Vengono chiamati in causa nell’insorgenza di alcuni tipi di tumori (HPV).
• Causa di degradazione degli alimenti.
• Utilizzati come modelli sperimentali per lo studio della genetica molecolare e
della fisiologia cellulare e per la produzione di sostanze utili all’uomo (sieri e
vaccini, antibiotici, vitamine ed altre sostanze utili).
La cellula procariota:​ struttura e funzione
• Capsula: involucro di protezione e adesione alle superfici
• Parete cellulare: rivestimento rigido di protezione e
sostegno; consente il mantenimento della forma
• Membrana plasmatica: circonda la cellula e regola il traffico delle molecole
• Nucleoide: regione contenente il DNA
• Plasmidi: porzioni di DNA che posseggono le proprietà
di un cromosoma
• Ribosomi: organuli preposti alla sintesi proteica
• Pili: strutture per l’ancoraggio
• Flagelli: strutture per il movimento
• Respirazione: associata alla membrana

​ a cellula procariota:
L
LA PARETE CELLULARE
• La parete cellulare dei batteri è una complessa struttura rigida presente solo
nei procarioti che
conferisce alla cellula batterica la forma, l’integrità, porosità e resistenza alla
pressione osmotica (fino a 20 atmosfere) e garantisce la protezione
dall'ambiente esterno.
• La parete dei Gram-positivi (Gram +) è costituita principalmente da una
spesso e stratificato strato rigido di peptidoglicano. Essi assumono una tinta
dal blu al porpora
•I batteri Gram-negativi(Gram-)hanno uno strato più sottile di peptidoglicano e
una membrana esterna. La parete sottile assorbe il colorante rosso, e le
cellule assumono una tinta dal rosa al rosso vivo. La colorazione di Gram, il
più comune metodo di colorazione usato in microbiologia per l’osservazione di
microrganismi al microscopio ottico, prende il suo nome dal medico danese
Hans Christian Gram, che la mise a punto nel 1884. Essa permette di
distinguere i batteri in due gruppi,Gram positivi e Gram negativi, in base alla
diversa risposta al procedimento che consiste in una colorazione con
cristalvioletto (cloruro di esametil-para-rosanilina) e mordenzatura con ioduro
di potassio, seguite da decolorazione con etanolo.
La cellula procariota:
CRESCITA BATTERICA
• Fase di latenza: le cellule aumentano di volume ma non di numero: i batteri
si adattano al nuovo ambiente.
• Fase esponenziale o logaritmica: i batteri si moltiplicano con un tempo di
duplicazione che dipende dal ceppo e dall’ambiente.
• Fase stazionaria: i batteri smettono di crescere per la mancanza di metaboliti
e l’accumulo di sostanze tossiche.
• Fase di morte cellulare: la fase di declino o morte cellulare si manifesta
come riduzione lineare del numero di cellule vitale nel tempo.

​ La cellula procariota: SPORE

• Prerogativa di alcuni gram-positivi
• Strutture protettiva in cui il batterio sopravvive in uno stato di quiescenza,
una forma di resistenza metabolicamente inattiva
• Non è una modalità di riproduzione batterica
• Viene prodotta in risposta a condizioni ambientali avverse; se le condizioni
ambientali migliorano danno luogo alle forme vegetative (germinazione).
• Resiste all’essiccamento, alle radiazioni gamma e ultraviolette
• Sopravvive al calore (anche > 100°C)

I​ batteri
Possono essere classificati per:
• Morfologia (dimensione, forma): Cocchi, Bacilli, Vibrioni e Spirilli
• Caratteristiche di: colorazione, metaboliche e antigeniche
• Sulla base dei rapporti che questi contraggono con l'ospite:
• Saprofiti o Commensali: microrganismi che vivono e si moltiplicano a
contatto con l'ospite senza provocare danni; anzi, a volte si può instaurare un
rapporto di reciproco beneficio.
• Patogeni: microrganismi che tendono a provocare malattia.
• Opportunisti: microrganismi normalmente innocui, ma in grado di provocare
malattie, anche gravi, in seguito ad un indebolimento delle difese
dell'organismo.

​ I batteri
• Un individuo sano vive in armonia con la flora microbica che lo aiuta a
proteggersi dall'invasione degli agenti patogeni.
• Le specie che costituiscono la flora normale sono influenzate da molti fattori
(p.es., dieta, igiene personale, condizioni sanitarie).
• I lattobacilli sono dei comuni organismi intestinali commensali frequenti nei
soggetti con un alto consumo di latticini;
• L’Haemophilus influenzae colonizza l'albero tracheo bronchiale nei pazienti
che presentano malattia polmonare cronica ostruttiva (Chronic Obstructive
Pulmonary Disease, COPD).
• I microrganismi patogeni possono a volte far parte della flora normale
specialmente nei pazienti le cui barriere difensive sono alterate.

​ I BATTERI PATOGENI
• In condizioni favorevoli tutti i batteri sono in grado di svilupparsi molto
rapidamente, fino a raddoppiare di numero in mezz' ora.
• In condizioni sfavorevoli muoiono molto facilmente, ma alcuni producono
spore (cellule a parete spessa, molto resistente al caldo ed anche all'
essicamento), che rimangono inattive fino a che le condizioni non ridiventano
favorevoli.
• I batteri patogeni inducono malaDe fondamentalmente in due modi:
• colonizzano un tessuto e lo danneggiano moltiplicandosi
• rilasciano delle sostanze chiamate tossine (Esotossine o Endotossine), che
riescono a danneggiare anche zone lontane dal punto d' ingresso.
-endotossine sono contenute nel batterio e rilasciate con la morte
-esotossine vengono invece emesse dal batterio vivente

• I microrganismi patogeni vengono trasmessi di solito per contatto diretto,

attraverso il respiro, per contatto con escreti inquinanti o attraverso gli insetti.
• Nella maggior parte dei casi l'organismo è in grado di difendersi dai batteri
pericolosi.
• Tuttavia, nel caso in cui riescano a stabilire una testa di ponte nell'
organismo e a causare una malattia, questo necessita di aiuto da parte di
farmaci in grado di uccidere i batteri, o per lo meno di bloccare la loro
riproduzione.
• Questi farmaci sono chiamati battericidi se uccidono i batteri e batteriostatici
se ne inibiscono la riproduzione.
• Gli antibiotici non devono essere usati in maniera indiscriminata, perché se
impiegati in modo scorretto possono favorire lo sviluppo di ceppi resistenti.

I batteri

• Lo Streptococcus pneumoniae, o pneumococco o Bacillo di Fraenkel, è un

batterio batterio gram-positivo appartenente al genere Streptococcus ed è
responsabile della polmonite negli adulti
Staphylococcus aureus:
• è il più comune agente eziologico delle infezioni cutanee e dei tessuti molli.
• Si tratta, in particolare, di infezioni piogeniche (formanti pus), che appaiono
come foruncoli o ascessi.
• L’uso indiscriminato di antibiotici ha portato, come spesso accade, allo
sviluppo di ceppi meticillino resistente e, più recentemente, di altri ceppi a
resistenza multipla, sviluppata anche nei confronti della vancomicina, uno dei
pochi farmaci, insieme alla teicoplanina, ancora capaci di debellare le infezioni
di questo batterio

I batteri: Bacilli e TUBERCOLOSI

La tubercolosi (o TBC) è un'infezione provocata dal Mycobacterium
tuberculosis (o bacillo di Koch) o, più raramente, da Mycobacterium bovis che
infetta generalmente i bovini.
• I bacilli tubercolari si presentano come bastoncelli sottili e dritti (dimensioni di
circa 0,4 x 3μm), non è possibile classificarli tra i germi gram-positivi né tra
quelli gram-negativi.
• I micobatteri sono aerobi stretti, non producono alcuna tossina riconosciuta:
la malattia viene provocata dallo stabilirsi e dalla proliferazione di
microrganismi virulenti e dalle reazioni tra questi e l'ospite. Può colpire tutti gli
organi ed essere acuta o cronica.
• Tuttavia, si insedia più frequentemente nei polmoni.

Escherichia coli enteroemorragico EHEC​:

• si tratta di un ceppo entero-emorragico del batterio Escherichia coli, che
causa malattie a trasmissione alimentare.
• La trasmissione avviene attraverso la via oro- fecale, e la maggior parte dei
casi di malattia sono associati all’assunzione alimentare di cibi crudi o poco
cotti, contaminati dalla terra o da acque sporche, o al consumo di verdure
inquinate da queste acque.
• L’infezione porta spesso a diarrea emorragica e, altrettanto spesso, può
indurre la sindrome emolitica uremica, caratterizzata da insufficienza renale
acuta, anemia emolitica e trombocitopenia, più frequente nei bambini.

I batteri SPIRALIFORMI
Il vibrione del colera (Vibrio cholerae Pacini, 1854) è un batterio Gram
negativo dalla caratteristica "forma a virgola", aerobio/anaerobio facoltativo,
appartenente al genere
dei vibrioni ed abitante di due ecosistemi molto differenti: l'ambiente acquatico
e l'intestino umano.
Esempi di infezioni da batteri patogeni:
• LA POLMONITE
• La polmonite è un'infezione dei polmoni dovuta ad infezione
batterica, virale o fungina oppure a danni di tipo fisico e chimico.
• L' agente batterico responsabile è il pneumococco. I pneumococchi
(Diplococcus pneumoniae, Streptococcus pneumoniae) sono diplococchi
gram-positivi.
• LA MENINGITE
• La maggior parte di meningiti patogenetiche, che producono
pus, sono causate da uno dei seguenti batteri: Neisseria meningitidis
(meningococco), Diplococcus pneumoniae (pneumococco) o Haemophilus
influenzae; le meningiti dovute a quest'ultimo microrganismo sono più
frequenti nei bambini al di sotto dei 5 anni.
• LA SCARLATTINA
• E' una malattia infettiva acuta, un tempo assai più grave ed oggi
caratterizzata da una straordinaria frequenza di forme lievi e atipiche.
• E' causata dal batterio streptococco beta-emolitico di gruppo A .
Esempi di infezioni da batteri patogeni:
• MALATTIE PROVOCATE DA SALMONELLE
• Le salmonelle sono bastoncelli mobili ad estremi arrotondati,
ciliati, gram- positivi e aerobi.
• L'infezione avviene in genere per via orale. Sorgenti di infezioni sono gli
alimenti e le bevande che sono state contaminate con salmonelle
• IL COLERA
• E' una grave malattia infettiva ed epidemica diffusa essenzialmente in India
e in altri paesi asiatici. Il germe responsabile è il vibrione colerico isolato da
Koch nel 1882. I vibrioni sono bastoncelli ricurvi, a forma di virgola,
gram-negativi e aerobi; essi sono mobili e possiedono un unico flagello polare.
Non sono sporigeni.
• IL BOTULISMO
• E' il risultato dell'ingestione di cibo in cui sia presente, preformata la tossina
botulinica prodotta da un batterio anaerobio, sporigeno, gram-positivo : il
Clostridium botulinum.
• La tossina botulinica è il veleno neuro paralitico più potente .
I virus:
DEFINIZIONE E CARATTERISTICHE DEI VIRUS
• Entità biologiche subcellulari
• Parassiti endocellulari obbligati
• Non possono produrre energia o sintetizzare acidi nucleici e proteine al di
fuori di una cellula ospite
• Hanno dimensioni piccolissime (sono filtrabili)
• Virione= particella virale completa ed infettante
• Possiedono un solo tipo di acido nucleico (DNA o RNA)

I virus: DEFINIZIONE E CARATTERISTICHE DEI VIRUS

• Non sono esseri viventi B
• Per esistere in natura devono essere
infettanti
• Devono utilizzare i meccanismi della cellula ospite per produrre i propri
componenti (mRNA virali, proteine e copie identiche del genoma)
• Devono codificare proprie proteine specifiche per ogni processo da loro
richiesto e non effettuabile dalla cellula
• La produzione di nuovi virioni avviene per assemblaggio delle componenti
virali
• Sono spessi 10 nanometri e quindi visibili solo al microscopio elettronico.

​ CARATTERISTICHE DEI VIRUS

• Possiedono un solo tipo di acido nucleico (DNA o RNA)
• Possiedono un involucro proteico (capside) e, a volte,
un involucro lipoproteico (pericapsideo peplos)
• Presentano in superficie strutture proteiche (anti recettori) che si legano a
specifici recettori della cellula bersaglio
• Alcuni possiedono propri enzimi complessi ma, senza assistenza, non sono
capaci di riprodurre le informazioni contenute nei loro genomi
​ I virus
Possono infettare: Piante
Animali
Batteri (virus batteriofagi)

​ I virus batteriofagi
• I virus batteriofagi:sono virus che attaccano i batteri
• Infettano la cellula e i fagi entrano in un ciclo riproduttivo detto ciclo litico
oppure seguendo il ciclo lisogeno
-I virus sono parassiti intracellulari obbligati.
-I virus sono costituiti da un singolo acido nucleico (DNA o RNA) racchiuso in
un rivestimento proteico chiamato capside.
-Sono spessi 10 nanometri e quindi visibili solo al microscopio elettronico.
-Possono infettare piante, animali o batteri. I virus che infettano i batteri
prendono il nome di batteriofagi.
-I batteriofagi hanno una riproduzione virale che può avvenire in due modi:
con il ciclo litico o con il ciclo lisogeno o temperato.
-Nel ciclo litico il virus si riproduce immediatamente.
-I dispositivi metodici del batterio si mettono a disposizione del virus che dà
inizio alla riproduzione virale chiamata replicazione.
-Dopo la loro replicazione e incapsulazione, i virus vogliono uscire dal batterio
e quindi rompono la parete del batterio e possono uscire per infettare al
batteri.
-Il ciclo lisogeno o temperato il virus posticipa la sua riproduzione, viene
inglobato al DNA del batterio e forma un profago integrato che è un’entità non
infettiva.
-Durante l’infezione il capside resta all’esterno del DNA batterico. I batteri figli
manterranno il DNA del virus che sarà sempre un’entità non infettiva.
-Fino a quando non si attiva il ciclo litico non si formeranno nuovi virus.
-Qualche volta il batterio è indotto ad attivare il proprio profago dando origine
ad un ciclo litico, creando così nuovi virus.

I virus:
LA FUNZIONE DEI RIVESTIMENTI ESTERNI
• Protezione del fragile genoma da danni fisici, chimici, enzimatici.
• Conferimento della capacità di riconoscimento con il recettore
cellulare.
• Penetrazione del genoma virale nella cellula in una conformazione con la
quale può interagire con le strutture cellulari ed iniziare il processo infettivo
I virus e malattie virali
• Le malattie virali causano milioni di morti; esse non rispettano i confini
nazionali e mettono a rischio la salute globale.
Tra le 10 principali cause di morte per malattia, 4 sono di origine infettiva con:
• Forte impatto sociale
• Influsso economico negativo
• Potenziale di rapida diffusione
• Influenza sulla sicurezza umana.
• I virus sono una grande sfida per le scienze mediche, in quanto ne esiste
un'enorme varietà e molti di essi causano gravi malattie nell’uomo.
Altri virus come quello della rosolia, possono provocare gravi anomalie o
morte del feto. Alcuni ceppi virali che infettano l’uomo sembrano essere
correlati a specifiche forme di cancro (PHV). Sempre maggiori prove indicano,
inoltre, che alcuni virus possono essere coinvolti in patologie come la sclerosi
multipla.
Malattie virali pericolose, e a volte addirittura fatali, comprendono:
-la rabbia,
-l’encefalite,
-lapoliomielite,
-la febbre gialla,
-l’epatite,
-la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS)
-ebola
-Sars–Cov
-Covid-19
Altre malattie provocate da virus sono:
-il raffreddore, che colpisce milioni di persone ogni anno
-l’influenza
-il morbillo
-la parotite
-l’herpes
-la varicella
-la rosolia
-alcune malattie respiratorie
-le verruche
I virus e malattie virali

​ IFFERENZA DEL CICLO DEL VIRUS DELL’INFLUENZA E DELL’ HIV

D
I virus dell’influenza e dell’HIV sono entrambi virus ad RNA.
Entrambi si riproducono grazie a particolari enzimi ma i loro cicli vitali
differiscono sia nella replicazione che nella modalità di infezione.
Il virus dell’influenza penetra nella cellula ospite per endocitosi mentre l’HIV
per fusione con la membrana della cellula ospite.
I virus a RNA : Virus Influenza e HIV
Il virus dell’influenza contiene l’enzima RNA polimerasi necessaria per la
duplicazione del suo RNA che utilizza come stampo.
L’RNA polimerasi trascrive le copie dell’RNA virale sia per la sintesi delle
proteine virali che per il suo genoma.
Il virus con il suo RNA e il rivestimento proteico lascia la cellula avvolto da una
porzione della membrana plasmatica.
VIRUS HIV
Il ciclo dell’HIV è più complesso. Si tratta di un retrovirus che sintetizza il DNA
a partire dall’RNA utilizzando il suo enzima trascrittasi inversa.
L’RNA trasformato in DNA può raggiunge il nucleo e si integra nel genoma
della cellula ospite diventando un provirus.
Il provirus risiede nella cellula ospite e quando si attiva viene trascritto in RNA
e in parte tradotto in proteine virali producendo i nuovi virus.
Le proteine dell’HIV si inseriscono nella membrana plasmatica dell’ospite e
vanno a rivestire il virus con il suo capside che fuoriesce per gemmazione.
HIV è il virus (significa Human Immunodeficiency Virus) AIDS è la Sindrome
da Immuno - Deficienza Acquisita.
L'HIV si trasmette in molti modi: ad esempio tramite i rapporti sessuali,
trasfusioni di sangue contaminato e aghi ipodermici e tramite trasmissione
verticale tra madre e bambino durante la gravidanza, il parto e l'allattamento al
seno.
L'HIV colpisce il sistema immunitario in particolare i linfociti T helper (o CD4).

Parassiti
• Gli ospiti indesiderati:
• pulci
• pidocchi
• zecche
• ossiuri
• Sono organismi che dipendono da altri organismi
• Esempi: pulci, pidocchi, zecche.
• Come prevenirli
Gli ospiti indesiderati: pulci, pidocchi, zecche, ossiuri

Parassiti: pulci
• Nel cane e nel gatto:
– Ctenocephalides felis
– Ctenocephalides felis
• Nell’uomo:
– Infestazioni temporanee
– Pulex irritans
• Nei roditori
• Nei lagomorfi (es. lepri)
• Nei volatili
Le fasi del ciclo vitale di una pulce sono 4: Uovo;
Larva;
Pupa;
Pulce adulta.
Parassiti: PULCI
Patogenesi e sintomatologia
• Meccanismi patogenetici:
– Azione irritativa e traumatica
– Inoculazione di componenti salivari allergeniche durante i pasti
– Azione ematofaga
• Sintomatologia:
– Prurito
– Gravi dermatiti allergiche
– Autotraumatismo
– Anemia
La maggior parte delle specie di pulci non vive sull’uomo, ad eccezione della
Pulex irritans che si nutre del sangue suino e umano.
Quelle che vivono sui cani e i gatti hanno bisogno di un fitto manto di pelo per
sopravvivere e perciò non ci attaccano quasi mai.
Le punture di questo parassita non si vedono in testa solitamente, ma sono
più evidenti sulle braccia, sul “collo-piede” e sulle gambe. Esse sono poco
rialzate ed è possibile che ce ne siano due o tre ravvicinate. Le pulci tendono
a pungere sempre nella stessa zona.
Alcuni umani sono allergici alla saliva delle pulci e ciò può formare un alone
rosso intorno alla zona punta.
Si può percepire una sensazione di prurito sia debole che forte.
Il gonfiore è meno pronunciato rispetto ad altre punture d'insetto e il rossore
scompare quando viene applicata una pressione in corrispondenza della
lesione. In molti casi, una singola pulce punge due o tre volte nella stessa
zona alla ricerca di sangue: si possono osservare, infatti, delle piccole papule
eritematose disposte in maniera lineare, come una traccia del cammino
percorso dalla pulce sulla pelle.
Le pulci possono essere vettori di pericolose malattie, come: il tifo murino, la
tularemia e la peste bubbonica.
Sono, inoltre, responsabili della trasmissione della tenia (Dipylidium caninum)
e del batterio che causa la malattia da graffio di gatto (Bartonella henselae).
Pidocchi classificazione

ANOPLURA
pidocchi succhiatori —>EMATOFAGI

MALLOPHAGA
pidocchi masticatori
(forfora, detriti cellulari...)
Ciclo biologico dei pidocchi

l parassita sopravvive circa un mese sul capo di una persona ma non più di 48
ore sugli oggetti e nell’ambiente.
I pidocchi depongono le uova alla radice dei capelli e in particolare sulla nuca,
dietro le orecchie e talvolta alla radice della frangia.
Le uova del pidocchio possono essere confuse con forfora. Un segnale di
allarme per i genitori è certamente il prurito. Un altro sintomo che richiede un
controllo accurato è la presenza di arrossamenti e graffi da grattamento nei
punti più infestati.
Per esaminare i capelli e scoprire l’intruso è necessaria una buona luce
naturale.
Il Pidocchio è un parassita obbligato: non sopravvive a lungo se non su un
essere umano. La specie che infesta i capelli dei bambini (e degli adulti) non è
nemmeno in grado di sopravvivere su animali: ha bisogno dell’uomo, del cui
sangue si nutre pungendo il cuoio capelluto.
Il prurito provocato dai Pidocchi non è dovuto alla sporcizia, bensì proprio alle
punture dell’insetto. Non è vero che i Pidocchi infestino le persone con scarsa
igiene personale. Anzi, più i capelli sono puliti più è facile che i pidocchi
riescano ad ‘attecchire’ e a depositare le proprie uova alla radice degli stessi. I
Pidocchi del capo non trasmettono malattie infettive. Se sono numerosi,
possono indurre lesioni da grattamento che a loro volta possono infettarsi. In
alcuni casi possono comparire anche reazioni allergiche.

Pediculosi
-Pediculus humanus capitis (pidocchio del capo) —>Forma più frequente nel
bambino
-Pediculus humanus corporis (pidocchio del corpo)
-Phthirus pubis (pidocchio del pube)
Pediculosi del capo
-INFESTAZIONE ENDEMICA sia nei paesi occidentali che in quelli a risorse
economiche limitate
-NON E' INDICE DI SCARSA IGIENE, può interessare individui di ogni età e
condizioni socioeconomiche
-Impatto delle assenze su attività scolastica e lavorativa
-Spese sostenute per il trattamento -Disagio del bambino e ansia della
famiglia.
Sintomi
• Prurito al cuoio capelluto e dietro le orecchie
• Eritema del cuoio capelluto
• Lesioni da grattamento
• Sovra-infezioni batteriche
• Tumefazione dei linfonodi cervicali.
ISPEZIONE DEI CAPELLI E DEL CUOIO CAPELLUTO
COME CERCARE?
-BUONA ILLUMINAZIONE
-LENTE DI INGRANDIMENTO
-PETTINE A DENTI STRETTI
-CAPELLI ASCIUTTI
DOVE CERCARE?
-NELLA REGIONE RETROAURICOLARE E SULLA NUCA COSA
CERCARE?
-LE LENDINI SONO SALDAMENTE ADESE AL CAPELLO
-LE UOVA VITALI FANNO UN CARATTERISTICO “CLICK” SE
SCHIACCIATE TRA LE DITA
INDICAZIONI GENERALI AL TRATTAMENTO
• Emulsioni, gel, mousse e lozioni vanno applicate senza bagnare i capelli per
evitare la diluizione del prodotto
• Applicare uniformemente sui capelli (dalla radice alla punta) insistendo sulla
nuca e dietro le orecchie
•Dopo l’applicazione: shampoo neutro, pettine fitto, risciacquo
• I prodotti a risciacquo devono essere preferiti agli shampoo pediculocidi

PRODOTTI NATURALI
- Echinacea purpura - Adhatoda vasica
- Olio di geranio
- Olio di timo
- Olio di citronella
 - Succo di limone
- Noce di cocco
- Anice
- Ylang-ylang
- Vasellina
- Olio d'oliva
- Maionese
NON RACCOMANDATI
METODI MECCANICI
La rimozione delle lendini con un PETTINE A DENTI FITTI è l'unico
trattamento raccomandato nei lattanti < 6 mesi ed è anche quello meglio
accettato dai genitori.
Il trattamento va ripetuto ogni 2-3 giorni per almeno 2 settimane.
Va sempre utilizzato anche nei trattamenti topici.
LA CAUSA PRINCIPALE E' L'UTILIZZO NON CORRETTO DEI
PEDICULOCIDI
-Dosaggio
-Durata trattamento
-Tipo di formulazione
-Terapia ai conviventi
- UTILIZZARE UN SOLO TRATTAMENTO PER VOLTA
- CAMBIARE TIPO DI FARMACO SOLO IN CASO DI FALLIMENTO
- FORME ALTERNATIVE DI TRATTAMENTO: AGENTI TOPICI NON
NEUROTOSSICI, FARMACI PER VIA ORALE, METODI FISICI
Prevenzione
• Controllare i componenti della famiglia e i contatti stretti
• Lavare la biancheria in acqua calda (> 60° o a secco) o
chiudere in un sacchetto per 2 settimane
• Trattare i pettini con pediculocidi o lavarli in acqua calda
• Segnalare l'infestazione alle comunità frequentate dal soggetto (scuola,
palestra, ecc.)
• Non è indicata la disinfestazione dell’ambiente domestico o scolastico
• Non è raccomandato l’utilizzo profilattico di insetticidi e il lavaggio preventivo
dei capelli con prodotti pediculocidi
• Il soggetto potrà fare ritorno a scuola dopo un adeguato trattamento.
Zecche
Ixodes ricinus
-Detta anche ZECCA DEI BOSCHI
-Molto piccola (2-8 mm)
-Serbatoio naturale: roditori, uccelli e mammiferi
-In Europa predilige il caldo umido temperato, zone boschive, altitudini < 1200
m.
Malattia di Lyme
Fattori di rischio
• Maggiore durata del pasto ematico (oltre 48 ore)
• Morso della ninfa (più piccola dell’acaro adulto e difficilmente visibile,
maggiore durata pasto ematico)
• Periodo tra maggio e luglio (prevalenza delle ninfe)
• Categorie a rischio: campeggiatori, escursionisti, ecc.
• Residenza in aree endemiche (paesi a clima temperato, zone boscose e
umide sotto i 1200 m)
• Ampie aree del corpo scoperte (maniche e pantaloni corti, sandali)
• Non segnalate infezioni congenite, né trasmissione da latte materno
​Epidemiologia
Malattia infettiva a decorso polifasico causata da una spirocheta: Borrelia
burgdorferi
Descritta in Italia dal 1984
• Liguria
• Friuli Venezia Giulia • Veneto
• Emilia-Romagna
• Toscana
Fasi cliniche
-Asintomatica o con sintomi aspecifici (febbre, cefalea, astenia, artromialgie)
nel 50% dei casi
-Periodo di incubazione: 7-14 giorni (da 3 a 30 gg)
-3 stadi clinici successivi:
1- fase precoce con infezione localizzata
2- fase precoce con infezione disseminata
3- fase tardiva
Stadio precoce localizzato​:
Stagione estiva.
Lesione cutanea eritematosa in estensione dal punto di inoculo: erythema
migrans (60-80%) dei casi
Stadio precoce disseminato​:
eritema migrante multiplo (15-20% dei casi)
Stadio precoce disseminato:
NEUROBORRELLIOSI:
15-20% dei bambini non trattati. Manifestazione più comune: paralisi del VII
n.c. Meno frequenti: meningite linfocitaria, atassia, neuropatia periferica
CARDITE: rara nei bambini (5% dei casi). La più comune manifestazione della
cardite è un blocco AV di II-III grado.
Stadio tardivo​:
Il 60% dei bambini non trattati sviluppa artrite tra 2 settimane-2 anni (media 6
mesi).
Pauciarticolare: grandi articolazioni soprattutto il ginocchio. Febbre presente
nel 25-50% dei casi di artrite di Lyme.
Altre manifestazioni:
- oculari: congiuntivite, neurite ottica, cheratite, uveite
- più rare: encefalomielite, polineuropatia, acrodermatite cronica necrotizzante
Diagnosi
•Clinica(eritemacutaneo,artralgie-artriti,cefalea, paralisi del faciale, rigidità
nucale)
• Esami di laboratorio (lieve anemia, aumento VES, transaminasi, LDH, IgM)
•Sierologia(ricercaIgMeIgGtramiteELISA,IFA, Western blot)
• Rx/ecografiaarticolazioni,ECG
• Isolamento borrelie da biopsia cutanea, liquor, liquido sinoviale (esame
colturale, PCR)
Prevenzione puntura di zecca
Prima di uscire di casa:
•Conoscere le aree a rischio (erba alta, cespugli) e attività a rischio
(campeggio, giardinaggio, contatto con animali)
•Prediligere pantaloni e maniche lunghe.
•Trattare i vestiti con prodotti contenenti permetrina 0,5%
Utilizzare repellenti registrati EPA (Environmental Protection Agency)
contenenti DEET, picaridina, IR3535, oil of lemon eucalyptus (OLE),
para-menthane-diol (PMD), 2-undecanone. I repellenti possono essere
utilizzati sopra i 2 mesi di età (eccetto OLE e PMD > 3 anni)
Al rientro a casa:
• Controllare la presenza di zecche nei vestiti. Utilizzare asciugatrice ad alta
temperatura per 10 minuti, se i vestiti vengono lavati utilizzare alte
temperature
• Controllare la presenza di zecche negli animali domestici
• Fare una doccia il prima possibile e comunque entro due ore
• Controllare in modo scrupoloso la presenza di zecche in tutto il corpo
Cosa fare in caso di morso di zecca
• Rimuovere la zecca prima possibile (entro le 24 h)
• Con una pinzetta posta il più possibile aderente alla cute,
bisogna afferrare saldamente la zecca per la “testa”
• Rimuoverla con movimenti rotatori e di trazione delicati e ripetuti senza
schiacciarla
• Disinfettare la cute e la pinzetta con un antisettico
• Verificare che non sia rimasto il rostro ed in caso rimuovere con un ago
sterile
• Verificare lo stato vaccinale del tetano
ISTRUIRE IL PAZIENTE SUI SINTOMI DA MONITORARE NEI 40 GIORNI
SUCCESSIVI
Non usare metodi impropri di estrazione quali il caldo, sostanze come petrolio,
acetone, olio àaumento del rischio di infezione
Non toglierla con le mani o schiacciarla con le dita àrischio di contagio
NON EFFETTUARE TERAPIA ANTIBIOTICA PROFILATTICA.
Quando effettuare valutazione medica
• se compare chiazza rossastra tondeggiante che si allarga sempre di più,
spesso schiarendo al centro in modo da formare un’immagine ad anello
• se compaiono febbre, cefalea, malessere, artrite, artralgia, eruzioni cutanee,
ingrossamento linfonodi vicino alla zona in cui sei stato punto nei successivi
40 giorni
• nei 30-40 giorni di osservazione evitare di usare antibiotici. Se è necessario
utilizzarli per altri motivi, avvisare il medico della puntura da zecca.
Scabbia
La scabbia è una ectoparassitosi contagiosa. Si verifica tra gli esseri umani e
in altri animali.
È causata dall’ acaro Sarcoptes scabiei var homini, un parassita molto piccolo
e di solito non direttamente visibile.Dal punto di vista epidemiologico gli acari
sono distribuiti in tutto il mondo.
La scabbia è endemica in tutto il mondo e colpisce persone di tutti i livelli
socioeconomici, nei climi diversi e senza distinzione di età o sesso.
Rara fino a trenta-quarant'anni fa, è divenuta ovunque nuovamente frequente,
tanto da assumere caratteristiche pandemiche.
A livello mondiale a partire dal 2009 si stima che si verifichino 300 milioni di
casi di scabbia ogni anno, anche se questo dato è molto discusso.
Si stima che dall'1 al 10% della popolazione mondiale sia infestata dalla
scabbia, ma in alcune popolazioni il tasso di infezione può raggiungere il
50-80%.
In Italia il numero dei casi è in aumento.I motivi delle periodiche ricorrenze
della scabbia non sono ancora stati compresi, anche se sono noti alcuni fattori
che ne favoriscono la diffusione, spesso in modo indipendente fra loro.
Nei Paesi occidentali, questi fattori sono costituiti dallo scarso livello igienico,
dalla promiscuità, dai viaggi internazionali e infine dalla permanenza presso
strutture socioassistenziali (anche se di ottimo livello igienico).
L'infestazione è possibile in ogni periodo dell'anno, anche se risulta più
frequente in inverno che in estate, per la tendenza al sovraffollamento in
luoghi chiusi.La scabbia crostosa (norvegese o ipercheratosica) si riscontra
più facilmente in persone con grave immunodepressione o in anziani
sottoposti a terapie incongrue protratte (generalmente pomate steroidee).
Ciò non è raro, stante l'oggettiva difficoltà di diagnosi precoce in età avanzata
sia per l'obiettività clinica atipica frequente, sia per l'irregolare presentazione
del sintomo prurito, che può essere presente anche in anziani non infestati e,
viceversa, assente o modesto in anziani affetti da scabbia.Il Sarcoptes
scabiei, varietà hominis, è un acaro non visibile a occhio nudo scoperto dal
medico toscano Cosimo Bonomo alla fine del '600.
Il parassita ha un ciclo vitale completo nell'uomo.
Dopo l'accoppiamento, il maschio adulto rimane sulla pelle, mentre la
femmina scava una galleria nello strato corneo ad una velocità di 2-3 mm al
giorno. Nella galleria deposita 1-3 uova al giorno e vive per 4-6 settimane. Le
uova si schiudono entro 3-4 giorni, liberando una larva che fuoriesce dalla
volta del tunnel scavando brevi cunicoli (tasche di muta) sulla superficie
cutanea, dove rimane sino a maturazione. Dalla deposizione delle uova allo
stato di acaro adulto passano circa 15 giorni.
Il parassita e il contagio
Gli acari non volano e non saltano; sulla cute si muovono ad una velocità di
2,5 cm al minuto.
Lontano dall'ospite, in condizioni ambientali standard (temperatura
21°C, umidità 40-80%), vivono per 24-36 ore; temperature più basse e più alti
gradi di umidità ne prolungano la sopravvivenza, ma il congelamento
prolungato per alcuni giorni li uccide.In un singolo individuo infestato, si
possono rinvenire 10-12 femmine, ma il numero può raggiungere le centinaia
e le migliaia in caso di scabbia crostosa.iI contatto cutaneo diretto, da persona
a persona è la principale modalità di trasmissione.
La trasmissione è di frequente riscontro nell'ambito del nucleo familiare; tra gli
adulti, il contagio avviene prevalentemente per contatto sessuale.
Il periodo di incubazione dalla contaminazione alla comparsa dei sintomi varia
da 2 a 6 settimane per l'infestazione primaria, ma può essere di sole 24-48
ore in caso di reinfestazione.Il contagio indiretto è raro.
Il rischio di diffusione tramite indumenti, biancheria da letto, asciugamani e
tappezzeria utilizzati dai membri della stessa famiglia o comunità è basso, ma
può aumentare se il paziente è affetto dalla scabbia a croste, caratterizzata da
una massiccia infestazione da acari.
Gli acari, lontano dall’ospite umano possono vivere oltre le 72 ore.
È una parassitosi che contagia quasi sempre per contatto interumano
prolungato (persone che condividono lo stesso letto o gli stessi indumenti).
Una caratteristica fondamentale che rende la scabbia molto riconoscibile sono
delle lesioni che si formano sulla pelle chiamate cunicoli scabbiosi, si parla di
una sorta di microscopiche gallerie di circa 2-3 millimetri e di colore biancastro
che servono ai parassiti femmine per deporre le uova.
Le larve attive emergono dopo 3-4 giorni e invadono la cute circostante.
I sintomi principali sono causati da una reazione di ipersensibilità nei confronti
degli acari presenti nei cunicoli e dei loro prodotti (es. saliva,
escrementi).L’infestazione dall’acaro della scabbia si manifesta di solito con
eruzioni cutanee pruriginose, dovute alla reazione allergica determinata
dall’assorbimento degli escrementi degli acari nei capillari della pelle. Il prurito
è generalizzato e avvertito specialmente di notte.
Il rash cutaneo e le gallerie degli acari compaiono soprattutto in alcune zone:
tra le dita, sui polsi e sui gomiti, ma possono essere rinvenuti sui piedi, sulle
caviglie, sui genitali (nei maschi), sui capezzoli e sul palmo delle mani.
Ossiurasi
• Nel bambino piccolo i vermi parassiti più frequenti sono gli ossiuri che hanno
la forma di sottili filamenti bianchi di circa un centimetro di lunghezza, molto
mobili.
• Gli ossiuri crescono nell’intestino e sono facilmente visibili durante le ore
notturne o al mattino presto, cioè quando escono dall’ano rilasciando tutte le
uova, per poi morire.
Il sintomo principale di questa infezione è il Prurito provocato dal movimento
dei vermi; Il prurito si fa più intenso quando il bimbo si corica nel letto la sera;
oltre al prurito sono possibili anche dolori addominali, insonnia, irritabilità e
nelle femmine vaginiti.
• L’infestazione colpisce prevalentemente i bambini in età prescolare e
scolare.
• L’infestazione da ossiuri avviene per via orale portando alla bocca le mani
sporche dopo essere state a contatto con oggetti contaminati.
• Nei bambini è frequente la reinfestazione: grattandosi il bimbo entra in
contatto con le uova e le può ingoiare mettendo le mani in bocca.
Patogenesi
i vermi adulti si localizzano nel ciecoàla femmina fecondata non depone le
uovaàmigra verso l’anoàsi disidrata e muore liberando fino a 16.000 uova (il
ciclo si completa in 6 settimane)
trasporto delle uova con le dita alla bocca—> autoinfezione
reinfesta ciclicamente lo stesso ospite e i conviventi.
CONTAMINAZIONE BIANCHERIA E LENZUOLA
FORSE ANCHE INALAZIONE (le uova si attaccano alla polvere)
Le uova NON vengono eliminate con le feci.
Sintomi
Ø irritazione, prurito in regione perianale Ø dolore lieve o acuto in ore notturne
Ø grattamento con escoriazioni
Øvulvite e prurito vulvare
Ø irritabilità e insonnia
Ø perdita di appetito
Ø perdita di peso

• Se il bambino presenta l’infestazione è bene consultare il pediatra per la

prescrizione della terapia (p.es. mebendazolo, pirantel).
• La terapia di scelta è rappresentata da una singola dose di mebendazolo, da
ripetere a distanza di 14 giorni per eliminare i vermi che nel frattempo sono
nati dalle uova ancora presenti nella zona anale.
Terapia
ACCURATO LAVAGGIO DEL BAMBINO
LAVARE BIANCHERIA A 60°C, SOLE, CALORE
SECCO
le uova resistono nell’ambiente 2-3 settimane
Prevenzione
Ø Lavarsi le mani prima di ogni pasto.
Ø Usare asciugamani separatamente per ciascun membro della famiglia e
utilizzare sapone liquido con spazzolina per unghie
Ø Scoraggiare eventuali abitudini, quali la suzione del pollice.
Ø Detersioni della regione perianale ripetute utilizzando guanti monouso
Ø Tuttala biancheria notturna (lenzuola, pigiama e mutande) utilizzata dal
bambino/a deve essere cambiata e adeguatamente lavata in lavatrice a 60°C
ogni giorno.
Ø Mutandine strette la notte
LE NORME IGIENICHE DEVONO ESSERE SEGUITE PER TUTTA LA
DURATA DEL TRATTAMENTO E PER LA SETTIMANA SUCCESSIVA: LE
UOVA RESISTONO NELL’AMBIENTE 2-3 SETTIMANE
Cosa fare in caso di recidiva
Ø Verificare la corretta esecuzione della terapia farmacologica
Ø Verificare che siano state seguite scrupolosamente le norme igieniche
Ø Verificare che siano stati trattati tutti i membri della famiglia
Ø La terapia antiparassitaria è sicura, può essere ripetuta in più occasioni
FEBBRE
• La febbre viene generalmente definita come temperatura superiore a 38,0 °C.
• I genitori o altri operatori sanitari di solito diventano consapevoli della febbre
perché un bambino sembra "arrossato" o si sente "caldo", che quindi porta
all'uso di un termometro che rileva la temperatura elevata.
• La maggior parte della febbre è associata a un'infezione virale o batterica
acuta ed è auto-limitata, sia in termini di grado che di durata.
• La febbre deriva meno comunemente da neoplasie o malattie autoimmuni o
altre malattie.
• "La dentizione" non causa la febbre.
• Genitori a volte hanno paura della febbre. La preoccupazione che qualsiasi livello di febbre
rappresenti sempre un'infezione grave o che possa aumentare
senza limiti e causare "danni cerebrali". Questa paura spesso causa eccessiva
preoccupazione, uso eccessivo di cure mediche e overtreatment!

Anamnesi Esame obiettivo

Caratteristiche della febbre • Condizioni generali
• Esordio dei sintomi e durata • Cute
(pregresso accesso al DEA) • Cavo orale
• Contatti sospetti prima dell’esordio • Linfoadenopatia
• Viaggi in paesi esotici • Torace/Cuore/Addome (parametri
• Assunzione di farmaci/antibiotici vitali!)
• Cibi sospetti • App. muscolo-scheletrico
• Contatti con animali
Indagini di laboratorio
Emocromo & indici di flogosi + analisi urine, emocoltura, analisi feci, analisi liquor…
Test diretti
• Colorazione dei campioni e
valutazione in microscopia
• Esami colturali usando terreni di
coltura specifici
• Tecniche di rilevazione
dell’antigene (es ELISA)
• Rilevazione di sequenze
nucleotidiche (DNA o RNA) del
patogeno mediante PCR

Test Indiretti
• Test Cutanei (es. mantoux per
TBC)
• Sierologia per patogeno
specifico (anticorpi IgG e IgM del
paziente prodotti in risposta
all’infezione)

Esami Infettivologici
• Colorazione dei campioni e valutazione in microscopia→Batteri Funghi (Virus)
• Esami colturali usando terreni di coltura specifici→Batteri Funghi
• Tecniche di rilevazione dell’antigene (es ELISA)→ Batteri Funghi Virus
• Rilevazione di sequenze nucleotidiche (DNA o RNA) del patogeno mediante PCR→Batteri
(Funghi) Virus
• Sierologia per patogeno specifico→ Batteri Virus
TEST DIRETTO: Come si vedono i batteri
- I batteri sono cellule procariote lunghe un millesimo di millimetro, cioè un micron; per
questo si vedono solo al microscopio ottico dopo colorazione.
- COLORAZIONE: La colorazione più diffusa è la GRAM, questa è una coltura di
batteri gram positivi e negativi. Quelli positivi risultano di colorazione violetta, mentre
quelli negativi risultano rosa, ciò è dovuto alla differente struttura della loro parete
cellulare.
- CELLULA BATTERICA: La parete cellulare del batterio è rigida, gli dà la forma e lo
protegge. Possiamo dividere i batteri in base alla loro forma in COCCHI se hanno
forma sferica; BACILLI se hanno forma a bastoncino; SPIRILLI e SPIROCHETE se
sono a forma di elica.

TEST INDIRETTO: Test cutaneo alla tubercolina

- Iniezione intradermica con 5 unita di proteina purificata, rivela un eventuale contatto
con il patogeno
- Test non diagnostico nei paesi in cui si effettua la vaccinazione
- Oggi si valuta la produzione di interferon-γ mediante stimolazione dei linfociti.

C’è un causa visibile della febbre?

- Infezioni delle alte vie aeree
- Meningiti/encefaliti
- Polmoniti/Bronchiti
- Infezioni delle vie urinarie
- Gastroenteriti

FUO (febbre di origine sconosciuta)

Febbre protratta per 8 (secondo alcuni 14 ) in un bambino in cui anamnesi, esame clinico ed
esami di laboratorio preliminari non evidenziano una probabile causa
NON E’ UNA FEBBRE RICORRENTE periodi di febbre continua di alcuni giorni con
intervalli di apiressia
NON E’ UNA FEBBRE SENZA LOCALIZZAZIONE Febbre di durata inferiore a 8 giorni
in cui un attenta anamnesi ed un accurato esame clinico non abbiano evidenziato una
probabile causa
Età < 6 anni • Infezioni (65%) • M. autoimmuni (8%) • M. neoplastiche (8%) • Miscellanea
(13%) • Senza diagnosi (6%)
Età 6-14 anni • Infezioni (38%) • M. autoimmuni (23%) • M. neoplastiche (4%) • Miscellanea
(17%) • Senza diagnosi (19%)
Età > 14 anni • Infezioni (36%) • M. autoimmuni (13%) • M. neoplastiche (19%) •
Miscellanea (25%) • Senza diagnosi (7%)

INFEZIONI RESPIRATORIE
- infezioni delle vie aeree superiori→ Virus responsabili del 75% delle riniti / faringiti
- infezioni delle vie aeree inferiori→ Batteri causa di otite media , sinusite bronchite e
polmonite
Funghi e protozoi causano polmoniti nei soggetti immunocompromessi
Principali quadri patologici
- Faringite
- Laringite
- Epiglottidite
- Otite media acuta
- Sinusite
- Bronchite
- Polmonite acuta/Polmonite cronica
- Empiema/Ascesso polmonare

FARINGITE
- Processo infiammatorio del faringe, ipofaringe e tonsille causato da virus o batteri
- Se associata a sintomi nasali è di origine virale
- E’ una infezione ubiquitaria, che si presenta con faringodinia , a volte con febbre e con
linfoadenopatia laterocervicale la cui causa è più spesso di origine virale come
Adenovirus, Rinovirus, Epstein barr
- La causa batterica di faringite è data dallo Streptococco B emolitico di gruppo A (15-
30%) importante durante l’infanzia che in alcuni casi può diventare scarlattina o
diventare con il tempo una malattia reumatica.
- Infiammazione tipicamente virale con abbassamento della voce, bruciore, afonia e
febbre.
- La causa principale di laringite sono i virus parainfluenzali, influenzali ed il virus
respiratorio sinciziale
- Il processo infiammatorio oltre la laringe interessa la trachea e l’area subglottidea
- Quasi sempre bambini associata ad infezione virale, si presenta con febbre, ansietà,
estensione del collo
- Può causare ostruzione completa delle vie respiratorie nei soggetti più piccoli
- Haemophilus influenzae è la causa principale oltre 85% dei casi
BAMBINO CON STRIDORE
- Interessa pazienti in età pediatrica
- Dolorosa a volte con febbre.
- Otorrea e segni di infiammazione
- I segni principali sono rinorrea spesso purulenta
- Il principale patogeno è Streptococcus pneumoniae
- Possono essere coinvolti anche altri batteri ritrovati comunemente nelle vie aeree
- Infiammazione della mucosa bronchiale
- Si presenta con tosse con o senza secrezione
- Generalmente è preceduta da un infezione acuta delle vie aeree superiori
- Rinovirus, adenovirus, virus influenzali A e B, virus parainfluenzali
- Tra i batteri Bordetella pertussis, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae
etc
- Infezione del parenchima polmonare
- E’ caratterizzata da malessere , febbre oppure può essere improvvisa con brividi
- L’unico sintomo precoce con il coinvolgimento del polmone è la tosse

EMPIEMA ED ASCESSO POLMONARE

L’empiema pleurico è la raccolta anomala di pus che avviene nello spazio pleurico, l’ascesso
in una cavità neoformata

MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS
- Mycobacterium tuberculosis è un aerobio obbligato
- Il batterio è un parassita intracellulare facoltativo nei macrofagi
- Ha un tempo di generazione molto lungo da 15-20 ore, caratteristica fisiologica che
può contribuire alla sua virulenza
- M.tuberculosis non è classificato nè un Gram+ nè un Gram- perchè non ha le
caratteristiche nè dell’uno nè dell’altro, sebbene la sua parete contenga peptidoglicano.
- Mycobacterium tuberculosis è l’agente eziologico della tubercolosi (TB) nell’uomo.
- L’uomo è il solo serbatoio per il batterio

MYCOPLASMA PNEUMONIAE
- Il più piccolo batterio libero
- Sprovvisto di parete cellulare
- Membrana cellulare contenente steroli • Sono resistenti a penicilline e ad altri farmaci
che interferiscono la parete cellulare
EPIDEMIOLOGIA
- Malattia a diffusione mondiale senza incidenza stagionale
- Infetta principalmente i ragazzi da 5 a 15 anni, negli adulti è meno frequente
- Trasmissione avviene per inalazione di aerosol Patogeno umano obbligato
- Quadri di polmonite interstiziale
Un elemento cardine nella scelta di un antibiotico è la SEDE dell’infezione. I vari antibiotici
hanno diverse capacità di penetrare nei singoli tessuti e questo può ovviamente condizionare
la risposta alla terapia.
- I β-lattamici sono idrofili: hanno pertanto una bassa capacità di attraversare la
membrana delle cellule (e quindi di agire contro patogeni intracellulari), tendono a
rimanere concentrati nel torrente circolatorio e nel fluido interstiziale ; essi vengono
eliminati prevalentemente per via renale.
- I macrolidi ed i fluorochinoloni sono antibiotici lipofili: attraversano quindi
facilmente la membrana cellulare, hanno un elevato volume di distribuzione e sono
attivi verso patogeni intracellulari; vengono eliminati soprattutto attraverso il
metabolismo epatico.
I Chinolonici NON sono raccomandati nel trattamento delle infezioni respiratorie del
bambino, benchè rientrino nelle principali linee guida dell’adulto! L’utilizzo dei
fluorochinoloni in età pediatrica è off-label per tossicità a carico delle cartilagini e delle grosse
articolazioni.

INFEZIONI VIE URINARIE

- L’IVU dopo l’otite media è la seconda più comune infezione batterica nei bambini con
prevalenza influenzata da sesso ed età
• Nei primi mesi di vita maggior incidenza di IVU nei maschi per una maggior
incidenza di patologie malformative nel sesso maschile
• Tra 1 e 2 anni di vita la prevalenza di IVU è di 8,1 % nelle femmine e 1,9 % nei
maschi
• 7 anni di età l’8,4% delle femmine e l’1,7 % dei maschi manifesta un primo
episodio di IVU
- IVU è la più comune infezione batterica nei neonati (14 % ) e nei lattanti (5,3 % ) •
Incidenza nei neonati prematuri fino al 25 %
- Maggior gravità dell’infezione: un terzo dei neonati con IVU ha segni di sepsi
Nel primo anno di vita la maggior parte delle IVU si manifesta come PIELONEFRITI o
CISTOPIELITI( nel 30 % associazione con malformazioni vie urinarie ). Dopo i 2 anni di età
si manifesta più frequentemente come CISTITE ,con forte prevalenza nelle femmine
(anatomia uretra ).
Fisiopatologia
Infezione ascendente Dopo la nascita l’area periuretrale viene colonizzata da germi anareobi
e aerobi di origine GI con funzione di barriera difensiva.
- Nei maschi è predominante Escherichia Coli e Proteus Mirabilis
- Nelle femmine è predominanteEscherichia Coli Infezione per via ematica ( sepsi )
Nei neonati spesso con germi Gram positivi ( Staphilococco aureus - Streptococco B) e
Candida ( 40 % IVU nosocomiali nelle TIN )
SINTOMI
Sintomi età 0-2 anni (maggior frequenza di IVU alte vie urinarie)
Il sospetto diagnostico di IVU deve sempre essere preso inconsiderazione in bambini in questa
fascia di età con febbre! Necessario eseguire stick urine!
Età 0 -2 mesi : non segni di localizzazione – frequente sepsi
Età 2 mesi-2 anni :febbre ( >38°) senza segni di localizzazione-irritabilità –inappetenza –
vomito
Sintomi 2 anni
adolescenza Maggior frequenza di IVU basse vie urinarie Probabilità di IVU ricorrenti in caso
di RVU
Alte vie urinarie: febbre ( >38°) -irritabilità –inappetenza- dolore addominale – dolore al
fianco- presenza variabile di disturbi vescicali
Basse vie urinarie : non febbre o febbricola – disturbi vescicali (disuriapollachiuria -urgenza
minzionale – incontinenza-presenza variabile di dolore sovrapubico - urine “odorose”)

ESAMI LAB
EMOCROMO • PCR, PCT • EMOCOLTURA (nei neonati) • URINOCOLTURA • METODI
RACCOLTA URINE
I- Mitto intermedio (Crescita di un unico germe con conta colonie >100.000)
II- Sacchetto sterile perineale (Crescita di un unico germe con conta colonie >100.000)
III- Cateterizzazione vescicale Crescita di un unico germe con conta colonie >10.000)
IV- Puntura sovrapubica (Crescita di un unico germe con conta colonie >1.000)
ESAMI STRUMENTALI
Identificare la presenza di fattori di rischio per RICORRENZA di IVU
Identificare le anomalie anatomiche delle vie urinarie che possono beneficiare di un
trattamento chirurgico o medico
• ECOGRAFIA • CISTO-URETROGRAFIA MINZIONALE (CUM) • SCINTIGRAFIA
ANOMALIE RENALI
• Ipoplasia – displasia renale • Dilatazione uretere • Anomalie vescicali (RVU) • Calcolosi
Terapia per os
• buone condizioni generali
• non problemi assunzione per os
• disidratazione lieve
• Buona compliance
AMOXICILLINA+CLAVULANICO : 50
mg/kg in 3 dosiCEFIXIME : 8 mg / kg in monodose
Durata : 10 giorni

Terapia ev
• paziente settico neonato età < 2
mesi
• vomito persistente
• disidratazione medio-grave
• scarsa compliance
CEFTRIAXONE : mg/kg ogni 24 ore
CEFOTAXIME : mg /kg in 3 dosi
AMINOGLICOSIDE :in
monosomministrazione
Durata : 10 giorni ( fino a 14 giorni in
caso di sepsi )
IVU ricorrenti – Profilassi antibiotica
Non ci sono ancora risultati scientifici certi sul ruolo e la durata della profilassi antibiotica
nella prevenzione delle infezioni ricorrenti
• Nitrofurantoina 1-2 mg /kg • Cotrimossazolo 10 mg / kg • Amoxicillina+clavulanico 10
mg/kg • Cefixime 3 mg /kg
In monodose serale
1- Profilassi antibiotica serale in attesa di eseguire la CUM
2- Profilassi antibiotica serale solo nei RVU 4°-5° grado
INFEZIONI
• Patologia più frequente dell’infanzia
• Soprattutto apparato respiratorio
• Soprattutto Infezioni virali
• IVU ricorrenti possono indicare un problema malformativo/funzionale
• Meningiti sono un’emergenza clinica!
• Con cefalosporine o beta-lattamici in primis non si sbaglia

Malattie Esantematiche
Esamtema infettivo
Manifestazione cutanea, in corso di una infezione sistemica, a rapida comparsa e a
relativamente rapida soluzione.

Elementi costituenti gli esamtemi

• Eritema
• Macula: Iperemia semplice
• macula-papula: iperemia con infenzione di cell. Flogistiche
• vescicola: raccolta d liquido sotto l’epidermide
• crosta
• bolla: estensione della vescicola
• Papula: è un piccolo rilievo della pelle, solido e generalmente di forma cronica
• Pustola: cavità superficiale contenente una piccola racconta di pus.
• Petecchia: piccola lesione emorragica cutanea
• Pomfo: lesione rilevata, rossa pruriginosa
IL MORBILLO
Definizione:
Si tratta di una malattia virale, altamente contagiosa, caratterizzata da febbre, mucositi, un
esantema maculo-papuloso diffuso, evolvente in senso cranio-caudale e da un enantema
patognomonico
Eziologia: La malattia è causata da un Paramixovirus ad RNA
Epidemiologia: E’ una malattia molto infettiva: circa il 90% dei soggetti non immuni, esposti
al contagio, si ammala. Nelle zone temperate il picco di incidenza della malattia si verifica
nel periodo invernale-primaverile.
Periodo di contagio: Dallo stadio di invasione a tutto il periodo esantematico
Modalità di contagio: Il virus è trasmesso attraverso le goccioline di Flùgge emesse nella
fase prodromica o iniziale della malattia attraverso gli sternuti e la tosse.
Tipo di contagio: Diretto. Non si ammette lo stato di portatore.
Via di contagio: la mucosa congiuntivale
Sintomatologia: Si distinguono 4 periodi nell’evoluzione della malattia:
1. Periodo di incubazione: Periodo intercorrente tra il momento del contagio e la febbre.
Di solito dura 10-12 giorni ed è caratterizzato da sintomi minori quali astenia, cefalea,
inappetenza, disturbi gastroenterici. Talvolta può essere anche muto.
2. Periodo di invasione: Segna l’inizio clinico della malattia ed è caratterizzato da:
- Febbre: continua, subcontinua e remittente - Tosse stizzosa, talvolta abbaiante, da
laringite
- Rinite con starnutazione frequente e rinorrea
- Congiuntivite con lacrimazione, fotofobia, iperemia della congiuntiva palpebrale
- Enantema oro-faringeo: elementi maculo-papulosi sul palato molle, sul velopendulo
e sulla parete posteriore del faringe
-Macchie di Koplik: elementi puntiformi biancastri, “a spruzzo di calce”, circondati da
un alone eritematoso, in corrispondenza dei premolari. Compaiono 2-3 giorni prima
dello esantema e scompaiono entro 12-18 ore. Tale periodo ha una durate media di 3
giorni.
3. Periodo esantematico: comparsa di elementi cutanei maculo-papulosi in regione
retroauricolare, collo e nuca e nelle prime 24 ore volto e arti superiori. Nei giorni
successivi in senso cranio-caudale si estendono al tronco, addome e arti inferiori. Dal
quarto giorno regressione, in alcuni giorni, con lo stesso ordine di comparsa. In questo
periodo persistenza di febbre elevata e manifestazioni catarrali.
 4. Periodo di convalescenza: Scomparsa dell’esantema e della febbre (per lisi) con
ripresa delle condizioni generali e dell’appetito. La malattia si può manifestare in
forme atipiche: attenuata, emorragica, grave.
Complicanze: Si verificano nel 5-10% dei casi:
Otite media acuta: E’ la complicanza più frequente. Si verifica nel lattante con ripresa
della febbre, vomito e dolorabilità locale intensa. Dopo 12-24 ore perforazione con
fuoriuscita di sangue e pus.
Complicanze respiratorie: Rappresentano la causa principale di morte. Possono essere
Dovute direttamente all’azione del virus (laringiti stenosanti) o a sovrainfezioni
batteriche (Broncopolmoniti da Haemophili, Stafilococchi, Streptococchi)
Complicanze neurologiche: Encefalite nello 0.1-0.4% dei casi. Morte nel 10-15%;
Danni permanenti nel 25% dei casi.
Panencefalite subacuta sclerosante (PESS): E’ un’infezione lenta, anche a distanza di
2-10 anni. Ad eziologia ignota. 1/100.000 casi. Determina progressivo deterioramento
Delle capacità intellettuali con convulsioni, disturbi motori e morte nell’arco di 6 mesi
Diagnosi:
E’ essenzialmente clinica. E’ possibile dosare gli anticorpi specifici: IgM in fase acuta, alcuni
giorni dalla comparsa dell’esantema. Non sono più rilevabili dopo 30-60 giorni.
Diagnosi differenziale:

• Rosolia
• Scarlattina
• Esantema critico
• Reazione cutanea a farmaci
Terapia:

• Non esiste un trattamento specifico antivirale.

• Sintomatici o terapia specifica in caso di complicanze
Profilassi:
Vaccinazione antimorbillo
ROSOLIA
Definizione:

• Si tratta di una malattia virale, contagiosa, caratterizzata da un tipico esantema maculo-

papuloso diffuso, una modesta sintomatologia generale ed un importante
• Interessamento linfoghiandolare retrouricolare e nucale
Eziologia:La malattia è causata da un Rubivirus ad RNA
Epidemiologia: Nelle zone temperate il picco di incidenza della malattia si verifica tra 5 e 14
anni nel periodo tardo inverno- inizio primavera.
Periodo di contagio: Dai giorni precedenti l’esantema fino a 5- 7 giorni
Modalità di contagio: Il virus è trasmesso attraverso le goccioline di Flùgge emesse dalle
secrezioni naso-faringee. Non si ammette lo stato di portatore
Periodo di incubazione: Di solito 14-21 giorni

Rosolia post-natale: Fase prodromica: Malessere generale, lieve congiuntivite, enantema.

Linfoadenopatia retroauricolare e nucale Esantema maculo-papulare con papule non
confluenti in senso cranio-caudale. Spesso decorre in apiressia o con temperatura febbrile
(max 38°C). Solo terapia di supporto.
Rosolia congenita: Perchè si verifica? Contatto tra donna gravida sieronegativa e virus
rosolia: replica virale nel sito di penetrazione, Viremia, infezione placentare
Rischio di infezione: 50-80% primo trimestre; 10-20% secondo trimestre; trascurabile nel
terzo trimestre.
Sintomatologia: può essere presente alla nascita o manifestarsi in età successive
Triade di Gregg: manifestazioni oculari – cardiache – uditive
Alterazioni oculari: Cataratta; Microftalmia; Glaucoma; Corioretinite
Alterazioni cardiache: Pervietà dotto arterioso di Botallo; Stenosi arteria polmonare
Alterazioni uditive: Sordità di tipo permanente neuro-sensoriale
Alterazioni neurologiche: Microcefalia; Meningoencefalite; Ritardo mentale.
Profilassi: Vaccinazione
ESANTEMA CRITICO (Esantema subitum o Sesta malattia)
Definizione:
Si tratta di una malattia virale che colpisce esclusivamente bambini molto piccoli, tra i 6 ed i
18 mesi, caratterizzato da circa 3 giorni di febbre elevata, seguiti dalla comparsa di un
esantema maculo-papulare diffuso della durata di 2 giorni
Eziologia: La malattia è causata da Herpes virus 6 umano (HHV6) a tropismo cutaneo e
nervoso
Epidemiologia: L’uomo è l’unico ospite conosciuto. Si verifica più frequentemente in
primavera ed in autunno Generalmente è sporadica anche se sono state descritte piccole
epidemie
Modalità di contagio: Il virus è trasmesso attraverso la via oro-faringea
Sintomatologia:

• Febbre improvvisa ed elevata (39-41°C) con agitazione, insonnia ed irritabilità

• Tensione della fontanella bregmatica, segni di meningismo, talvolta convulsioni
• All’esame clinico solo lieve iperemia del faringe e rinite
• Dopo 3 giorni sfebbramento per crisi e comparsa dell’esantema, prevalente al tronco
ed agli arti della durata di circa 2 giorni
• Con la defervescenza scompare lo stato di agitazione con ripresa dell’appetito
Diagnosi: Essenzialmente clinica. L’esame emocromocitometrico mostra, dal 2°-3° giorno,
leucopenia con linfocitosi
Diagnosi differenziale:

• Rosolia
• Morbillo
• Allergia da farmaci
Prognosi: Sempre benigna Terapia: Sintomatica
Terapia: Sintomatica
PAROTITE EPIDEMICA
Definizione:

• Si tratta di una malattia virale, contagiosa, caratterizzata da una tumefazione non

suppurative delle parotidi e/o di altre ghiandole salivari
• L’infezione, che in un terzo dei casi è asintomatica, lascia immunità permanente
Eziologia: La malattia è causata da un Paramyxovirus
Epidemiologia: L’uomo è l’unico ospite conosciuto. E’ più frequente in tardo inverno e in
primavera Colpisce nell’85% dei casi bambini tra 5 e 15 anni
Modalità di contagio: Il virus è trasmesso attraverso le goccioline di Flùgge
Periodo di incubazione: varia tra 14 e 24 giorni Periodo di contagiosità: da 24-48 ore prima
a 5-7 giorni dopo la comparsa della tumefazione parotidea.
Sintomatologia:

• Fase prodromica (rara nel bambino): cefalea, malessere generale, talvolta dolore alla
masticazione, della durata di 12-24 ore
• Comparsa della tumefazione che occupa la loggia parotidea tra la mastoide e la branca
ascendente della mandibola, mono o bilaterale, con sincronia o in tempi diversi.
• Caratteristiche: mal delimitabile, di consistenza duro-elastica, con cute sovrastante
tesa e lucida.
• Nel cavo orale tumefazione in corrispondenza del dotto di Stenone
• Possibile compromissione delle ghiandole sublinguali
• Durata della tumefazione: 5-7 giorni
Complicanze:
1. Meningo-encefalite: Rara. Può insorgere prima della comparsa della tumefazione. Nel
liquor pleiocitosi linfociataria. Di solito regredisce anche se talvolta con reliquati:
Sordità unilaterale, paralisi del faciale, mielite trasversa, atassia cerebellare.
2. Pancreatite: Comparsa di dolore violento, epigastrico, “a sbarra” con senso di nausea
e vomito. Talvolta rialzo termico e senso di prostrazione.
3. Orchite: Rara in soggetti prepuberi. Puberi ! 14-35%. Insorge di solito 8 giorni dopo
la localizzazione parotidea. Bilaterale nel 30% dei casi. Solo nel 30% non fertilità.
Sintomatologia: Testicolo tumefatto, arrossato ed edematoso, febbre, dolori basso
ventre
4. Dacrioadenite: Tumefazione dolorosa, mono o bilaterale della palpebra superiore
5. Altre localizzazioni: Tiroiditi, Miocarditi, Ooforiti, Mastiti
Diagnosi: Clinica nei casi tipici o in corso di epidemia. Può essere isolato il virus dalla saliva,
dalle urine o dal liquor Anticorpi fissanti il complemento: 4 volte i valori normali
Terapia: Essenzialmente sintomatica Controverso l’impiego dei cortisonici nelle orchiti
Terapia parenterale e Somatostatina nelle pancreatiti
Prognosi: Nella quasi totalità dei casi favorevole
Profilassi: Vaccinazione

VARICELLA
Definizione: Si tratta di una malattia virale, altamente contagiosa, caratterizzata da una
esantema vescicoloso, a gettate successive, ad evoluzione asincrona
Eziologia: Il virus Varicella-Zoster è uno stesso virus ed appartiene alla famiglia degli Herpes
virus
Epidemiologia: E’ più frequente tra gennaio e maggio Modalità di contagio: Il virus è
trasmesso attraverso le goccioline di Flùgge
Periodo di incubazione: varia tra 11 e 21 giorni (media 14)
Periodo di contagiosità: da 24 prima dell’esantema fino alla fase crostosa (6 giorni)
Nota: In età neonatale può verificarsi il contagio per scarso passaggio diaplacentare di
anticorpi o scarso tasso materno
Sintomatologia:

• Fase prodromica: Sintomi aspecifici per 1-2 giorni: anoressia, cefalea, malessere
• Fase esantematica: Comparsa. In 3-4 giorni, a gettate successive, di vescicole che si
trasformano in croste, di solito sulle parti coperte (tronco, arti), Caratteristica eruzione;
“a cielo stellato”. Elementi cutanei spesso pruriginosi. Febbre non caratteristica
Complicanze:

• Superinfezione batterica delle lesioni (Stafilo e Strepto): la più frequente

• Polmonite: di solito ruolo diretto del virus
• Encefalite: nel 15% reliquati (convulsioni, ritardo mentale, disturbi comportamentali)
Diagnosi: Clinica e facile nella forma caratteristica. Gli anticorpi specifici sono diagnostici
L’esame emocromo non mostra caratteristiche significative.
Prognosi: Si tratta di una malattia benigna. La prognosi può essere grave in: leucemici;
Immunodepressi; terapia cortisonica
Terapia:

• Sintomatica: antifebbrili (non ac. Acetilsalicilico), antistaminici

Profilassi: Attualmente anche la vaccinazione

Pertosse
Definizione: Si tratta di una malattia batterica, altamente contagiosa, caratterizzata da vari
stadi di evoluzione
Eziologia: Bordetella Pertussis, bacillo gram-negativo, immobile
Epidemiologia: La malattia è endemica nel mondo con epidemie ogni 2-4 anni. Colpisce tutte
le età e la metà dei casi in età inferiore ai 2 anni: Femmine più colpite dei maschi.
Modalità di contagio: Il virus è trasmesso attraverso le goccioline di Flùgge Periodo di
incubazione: varia tra 6 e 20 giorni (media 7-10)
Periodo di contagiosità: alta nel periodo catarrale e parossistico. Il rischio può estendersi
anche a 30 giorni
Sintomatologia:

• Fase catarrale: Sintomatologia da comune malattia respiratoria: 1-2 settimane

Dati caratteristici:
- Discordanza tra intensità della tosse catarrale e reperto toracico negativo
- Comparsa della tosse nelle ore notturne
- Resistenza ai comuni prodotti antitussigeni
- Modifiche della tosse: da catarrale a secca e non viceversa Fase parossistica:
periodo di tosse accessuale, Durata 2- 4 settimane
• Fase di convalescenza: progressivo diradarsi della frequenza e intensità degli accessi.
Tosse di nuovo catarrale. Possibilità di tosse “pertussoide” per 6 mesi
Diagnosi: Clinica e facile nella fase parossistica. Anticorpi specifici contributivi Possibilità
di cultura dal muco naso-faringeo solo nelle prime settimane
Emocromo: leucocitosi con linfocitosdi assoluta. Rx del torace: reperti non specifici
Complicanze: Broncopolmoniti interstiziali (B. pertussis) e batteriche (Strepto, Stafilo,
Pneumo)
Encefalopatie Terapia: Antibiotici (macrolidi), Salbutamolo, Cortisonici (impiego
controverso)
Prognosi: Raramente grave: letalità nel 1% dei casi sotto l’anno di vita
Profilassi: Vaccinazione

MONONUCLEOSI
Definizione: Si tratta di una malattia acuta, virale, scarsamente contagiosa, caratterizzata da
febbre, angina, linfoadenomegalia, epato-splenomegalia e, talvolta, rush cutaneo
Eziologia: Epstein barr virus (EBV), a DNA, della famiglia degli Herpes virus
Epidemiologia: Può colpire tutte le età anche se è rara sotto i 2 anni. La sieropositività
aumenta con l’età.
Modalità di contagio: Il virus è trasmesso attraverso il sangue e la saliva
Periodo di incubazione: varia tra 30 e 50 giorni negli adolescenti. Più breve nei bambini
Periodo di contagiosità: Il virus viene eliminato con la saliva poco prima e durante le
manifestazioni cliniche. Talvolta per 6 mesi o, eliminazione intermittente, per tutta la vita.
Nei pazienti immunocompromessi l’EBV spesso si riattiva e nel 60% diffonde il virus.
Patogenesi: Bersaglio iniziale sono le cellule epiteliali del faringe con infezione dei linfociti
B e poi diffusione attraverso il sistema linfatico alla maggior parte degli organi
Nota: Virus oncogenetico responsabile di Linfoma di Burkitt o di Ca del nasofaringe
Sintomatologia:
- Fase prodromica: astenia, malassere, cefalea, algie addominali
- Fase clinica: faringodinia, febbre moderata, linfoadenomegalia cervicale o diffusa,
Epatomegalia (> transaminasi nel 80%), splenomegalia (50%), esantema maculare
e/o papulare al tronco e agli arti (8%).
Complicanze: Meningite a liquor limpido, Encefalite, Miocardite, Pericardite, Anemia
emolitica, Porpora piastrinopenica, Polmonite interstiziale.
Diagnosi: Es. emocromocitometrico: linfomonocitosi con linfociti “atipici” ( a cielo stellato),
talvolta piastrinopenia. Sierodiagnosi di Paul-Bunnell: spesso negativa nelle prime settimane.
Anticorpi specifici: IgM VCA (positivi all’esordio e per 1-2 mesi); IgG VCA ( persistono
tutta la vita); IgM e IgG EBNA (tardivi e persistono per tutta la vita)
Diagnosi differenziale: Angine batteriche, Rosolia, Toxoplasmosi, Cytomegalovirus,
Leucemie
Terapia: Essenzialmente sintomatica. Cortisonici nelle forme complicate. Acyclovir sembra
bloccare la diffusione oro-faringea ma non modificare l’evoluzione.
 11-12-2020

TUMORI INFANTILI
It the second cause of morte infantile after the incidenti stradali.

Leucemie acute

- Segni di linfoproliferazione (organomegaly, linfoadenopatia, infiltrazioni dei tessuti

molli, a volte anche polmoni e SNC...) e leucostasi (infiltrazioni polmonari/ictus del
SNC)
- Segni di infiammazione sistemica / squilibrio delle citochine: febbre, dolore osseo,
perdita di peso, sudorazione notturna ! Segni di ciò che viene "messo da parte" nel
BM dalla proliferazione delle esplosioni: bassi globuli rossi -anemia, pallore, astenia,
sonnolenza; piastrine low: sanguinamento.

Accumulo di esplosioni nel midollo

Acuta Cronica
Leucemia mieloide acuta Leucemia mieloide acuta Leucemia linfocitica cronica
(AML) (AML) 15-20% (CLL)
Origine linfoide Leucemia linfoblastica acuta Leucemia mieloide cronica
(ALL) 75% (CML)

LEUCEMIA LINFOIDE ACUTA

Diagnosi sospetta con... Conteggio completo del sangue

- Leucocitosi/Leucopenia
- Linfociti predominanti (TUTTI)!

✓ Un'urgenza/emergenza ematologica
✓ Di solito fatale entro settimane o mesi senza chemioterapia
✓ Avvisa tempestivamente Peds H/O se si sospetta una leucemia acuta!

SIGN/SYMPTOM Tutti Aml

Febbre 34% 61%
Sanguinamento 18% 48%
Adenopatia 50% 14%
Dolore osseo 50% 5%

Dati di laboratorio
 11-12-2020

- Numero di globuli bianchi: variabile (< 10.000 53%; 10.000-49.000 30%; > 50.000
17%)
- Livelli di emoglobina: bassi
- Numero piastrinica: basso
- Valori chimicisierici : Acido Urico e LDH: elevared; Calcio: elevato
- Radiografia toracica: Massa mediastina; Preferibile fare CXR
- con diagnosi iniziale di asma, soprattutto se si prevede di utilizzare steroidi
- Screening della coagulazione: anormale

Diagnosi differenziale

- Artrite reumatoide giovanile- cautela nell'uso di steroidi / metotrexato orale prima di

escludere completamente la leucemia
- Infezioni micobatteriche (TB e non TB)
- Mononucleosi infettiva ! Anemia aplastica
- Neuroblastoma
- Rabdomiosarcoma
- Sindrome ipereosinofila

Pazienti di nuova diagnosi con leucemia- Work-up

- Stabilire una diagnosi

- Studi periferici sul sangue e sulmidollo osseo: Morfologia, Immunopatologia
(marcatori cellulari), Citogenetica, Genetica Molecolare
- Studi sui liquori
- Valutazione dei rischi
- Iscrizione al protocollo: i pazienti iscritti agli studi clinici hanno un esito migliore
- Processo di consenso

Morfologia: PB, BM, Liquore; MPO, esterasi

Immunopatologia (marcatori cellulari): Linfoide: CD3, CD7, CD10, CD19, CD79; Myeloid:
CD41a, CD61,CD42b, CD33, CD13, CD14, CD15,CD11b,CD36.

GeneticaMolecolare: traslocazioni, inversioni

Citogenetica: Anomalie cromosomiche

Aspirato/Biopsia del midollo osseo

- Necessario per la diagnosi: Aspirato per TUTTI; Aspirazione/biopsia per AML

- Utile per determinare il tipo
 11-12-2020

- Utile per la prognosi

- Le leucemie acute sono definite dalla presenza di esplosioni > 20% (AML) o del 25%
di esplosioni (TUTTE) nel midollo osseo (% delle cellule nucleate del midollo)

Principi di trattamento

- chemioterapiacombinata: il primo obiettivo è la remissionecompleta; ulteriori Rx per

evitare ricadute
- assistenza medica disupporto: trasfusioni, antibiotici, nutrizione, anomalie
metaboliche /elettroliti
- sostegnopsicosociale: paziente e famiglia

Terapia di base nell'infanzia ALL

- Trattamento di induzione 4-8 wk

- Trattamento di consolidamento (intensificazione) 2-10 wk
- Trattamento di continuazione (manutenzione) 2-3 y
- Terapia di reinduzione (intensificazione ritardata) 2-7 wk
- Terapia diretta dal SNC 1-2 y
- Cessazione della terapia 2.5 y per le ragazze, 3.5 y per i ragazzi

CATETERE VENOSO CENTRALE

Un catetere che viene passato attraverso una vena per finire nella porzione toracica della
vena cava o nell'atrio destro del cuore.

Linfoma

- Il linfoma è il terzo tumore più comune tra i bambini

- Le due ampie categorie di linfoma, malattia di Hodgkin (MH) e linfoma nonHodgkin
(NHL), hanno diverse manifestazioni cliniche e trattamenti

Linfoma non Hodgkin (NHL)

- La NHL rappresenta circa il 60% di tutti i linfomi nei bambini e negli adolescenti
- Tassi di sopravvivenza del 90-95% per le malattie localizzate e del 60-90% con
malattia avanzata
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Sottogruppi

- Linfoma di Burkitt (BL),

- Linfoma linfoblastico (LL),
- Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL),
- Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL),

Manifestazioni cliniche

- Dipendono principalmente dal sottotipo patologico e dai siti di coinvolgimento

primari e secondari
- Gli SNCL sono tumori in rapida crescita e possono causare sintomi in base alle
dimensioni e alla posizione

Manifestazioni cliniche

• Le manifestazioni specifiche del sito includono;

- Ingrandimento indolore e rapido dei linfonodi
- Tosse
- Vena cava superiore (SVC) syndrom
- Dispnea con coinvolgimento toracico
- Massa addominale (massiccia e in rapido allargamento)
- Ostruzione intestinale
- Sintomi simili all'intussuscezione
- Ascite con coinvolgimento addominale
- Soffocante nasale
- Earache
- Ipoacusia
- Allargamento tonsille con coinvolgimento anello Waldeyer
- Dolore osseo localizzato (primario o metastatico)

Studi di pretrattamento per la stadiazione pediatrica

Linfoma non Hodgkin

- Conteggio completo delle cellule del sangue

- Elettroliti sierici, acido urico, lattato deidrogenasi, creatinina, calcio,

test di funzionalità epatica al fosforo (ALT, AST)

- Radiografia toracica
- Collo, petto, addominale, TAC pelvica
 11-12-2020

- Tomografia ad emissione positiva

- Aspirato bilaterale al midollo osseo e biopsia
- Citologia del liquido cerebrospinale, numero di cellule, proteine

Trattamento

- La modalità primaria di trattamento per l'infanzia e l'adolescenza NHL è la

chemioterapia sistemica multiagente e la chemioterapia intratelica
- La chirurgia viene utilizzata principalmente per campioni diagnostici e/o biologici e la
stadiazione, ma raramente viene utilizzata per debulare grandi masse
- La radioterapia viene utilizzata raramente, se non mai, tranne in circostanze speciali
come il coinvolgimento del SNC in LL o occasionalmente bl, svc acuto e paraplegia
acuta

Prognosi

- La prognosi è eccellente per la maggior parte delle forme di NHL infantile e

adolescenziale
- I pazienti con malattia localizzata hanno una probabilità di sopravvivenza del 90-100%
e i pazienti con malattia avanzata hanno una probabilità di sopravvivenza del 60-95%

TUMORI CEREBRALI

- La mortalità complessiva tra questo gruppo si avvicina al 45%. Questi pazienti hanno
la più alta morbilità, principalmente neurologica, di tutte le neoplasie maligne infantili
- La chirurgia con resezione completa, se fattibile, è la base, con radioterapia e
chemioterapia utilizzate in base alla diagnosi, all'età del paziente e ad altri fattori

Manifestazioni cliniche

- Aumento della pressione intracranale (PIC)

- Triade classica di mal di testa, nausea e vomito
- Torticollis può causare l'erniazione di tonsille cerebellare. Anche la visione offuscata,
la diplopia e il nystagmus sono associati a tumori infratentoriali
- I tumori sopratentoriali sono più comunemente associati a disturbi focali come
debolezze motorie, cambiamenti sensoriali, disturbi del linguaggio, convulsioni e
anomalie riflesse
- Deficit neuroendocrini come diabete insipido, galactorrhea, pubertà precoce,
pubertà ritardata e ipotiroidismo

Diagnosi

- La valutazione di un paziente sospettato di avere un tumore al cervello è

un'emergenza
 11-12-2020

- La valutazione iniziale dovrebbe includere una storia completa, un esame fisico

(incluso oftalmico) e una valutazione neurologica con neuroimaging
- Per i tumori cerebrali primari, la risonanza primari è lo standard di neuroimaging

Neuroblastoma

- Il neuroblastoma (NB) è un tumore embrionale del sistema nervoso simpatico

periferico con presentazione clinica eterogenea e corso
- NB è il terzo tumore pediatrico più comune,
- L'età media della diagnosi è di 2 anni e il 90% dei casi viene diagnosticato entro i 5
anni di età

Manifestazioni cliniche

- NB può svilupparsi in qualsiasi sito di tessuto simpatico del sistema nervoso

- I segni e i sintomi di NB riflettono il sito tumorale e l'estensione della malattia
- La maggior parte dei casi di NB si verifica nell'addome, sia nella ghiandola surrenale
che nei gangli simpatici retroperitoneali

Diagnosi

- NB di solito viene scoperto come massa o masse multiple su radiografie semplici, TC

o RISONANZA
- I marcatori tumorali, tra cui l'acido omovanillico (HVA) e l'acido vanillylmandelico
(VMA) nelle urine, sono elevati nel 95% dei casi e aiutano a confermare la diagnosi
- Una diagnosi patologica è stabilita dal tessuto tumorale ottenuto dalla biopsia

Trattamento

- Il trattamento abituale per NB a basso rischio è la chirurgia per le fasi 1 e 2 (Anche

nella fase 2 con piccole quantità di tumore residuo, il tasso di cura è >90% senza
ulteriore terapia)
- Il trattamento della NB a rischio intermedio include chirurgia, chemioterapia e, in
alcuni casi, radioterapia

Neoplasie ossee

- L'osteosarcoma è il tumore osseo maligno primario più comune nei bambini e negli
adolescenti, seguito dal sarcoma di Ewing
- Nei bambini di età <10 anni, il sarcoma Ewing è più comune dell'osteosarcoma.
- Entrambi i tipi di tumore hanno maggiori probabilità di verificarsi nel secondo
decennio di vita
 11-12-2020

IN BREVE:

Tumori del sangue • Esami sangue • (Esami strumentali) • Determinare il tipo del tumore
»guardando» le cellule del sangue • Chemioterapia o nuove immunoterapie

Tumori solidi • Esami strumentali • (Esami sangue) • Determinare il tipo del tumore con
biopsia della massa • Chemioterapia/Radioterapia/Chirurgia

Il paziente oncologico

- E' a rischio di sepsi fulminante (shock settico) ogni volta che confronta la febbre e i
valori dei GB sono bassi dopo CT
- Non può mangiare cibi non cotti quando ha GB bassi
- E' a rischio di complicanze tossiche da CT – Mucosite/dermatite... sfaldamento delle
mucose/pelle - Vomito da CT - Insufficienza renale • Richiede spesso nutrizione
artificiale