3-metilglutaril aciduria

A
Acalasia
Malattia da accumulo lisosomiale
Acidemia isovalerica
Acidemia propionica
Acidosi organiche
Aciduria combinata malonica e metilmalonica
Acrogeria
Acropigmentazione reticolata di Kitamura
Adrenoleucodistrofia
Adrenomieloneuropatia
Alfa talassemia
Amiloidosi
Amiloidosi atriale isolata
Amiotrofia monomelica
Anemia di Diamond-Blackfan
Anemia di Fanconi
Anomalia del Morning glory
Anomalia di May-Hegglin
Aracnodattilia
Artrogriposi
Aspartilglucosaminuria
Atrofia multi-sistemica
Atrofia muscolare progressiva
Malattia di Austin
B
Malattia di Batten
Sindrome di Beals
C
Carcinoma mammario infiammatorio
Carcinosarcoma delle cavità nasali e dei seni paranasali
Malattia di Castleman
Cheratite neurotrofica
Cheratocono
Ciclite eterocromica di Fuchs
Cisti di Tarlov
Colite aspecifica
Sindrome di Cornelia de Lange
D
Malattia di Darier
Deficit di antitrombina III
Deficit di ialuronidasi
Deficit di piruvato chinasi
Deficit di proteina C
Malattia di Degos
Dermatite granulomatosa interstiziale
Dermatopatia reticolare pigmentosa
Malattia di DeSanctis-Cacchione
Difallia
Disautonomia
Discromatosi simmetrica ereditaria
Discromatosi universale ereditaria
Disostosi cleidocranica
Displasia cranioectodermica
Displasia ectodermica
Displasia ectodermica anidrotica
Displasia placentare mesenchimale
Displasia toracica asfissiante
Distonia mioclonica
Distrofia di coni e bastoncelli
Distrofia muscolare congenita di Ullrich
Distrofia muscolare di Becker
Malattia di Dowling-Degos
E
Sindrome di Ellis-van Creveld
Emimegaloencefalia
Emoglobinuria parossistica notturna
Encefalite da anticorpi anti-NMDA
Endometriosi toracica
Eosinofilia familiare
Epidermodisplasia verruciforme
Epidermolisi bollosa
Malattia di Erdheim-Chester
Eritromelalgia
Errore congenito del metabolismo
F
Malattia di Fabry
Fibre di Rosenthal
Fibroelastosi endocardica
Fucosidosi
G
Galattosialidasi
Gastrite cronica atrofica autoimmune
Gastroschisi
Malattia di Gaucher
Malattia di von Gierke
Glicogenosi
Glomerulopatia da C3
I
Incontinentia pigmenti
Insensibilità congenita al dolore con anidrosi
Ipercheratosi epidermolitica
Iperdontia
Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale
Iperpigmentazione familiare progressiva
Ipertermia maligna
Ipofosfatasia
Ipotricosi con distrofia maculare giovanile
Istidinemia
Ittiosi
Ittiosi Arlecchino
K
Sindrome Kabuki
Malattia di Kashin-Beck
Malattia di Keshan
Malattia di Kikuchi-Fujimoto
Malattia di Kimura
Malattia di Krabbe
L
Leontiasi
Leprecaunismo
Leucemia acuta
Leucemia acuta bifenotipica
Leucemia eritroide acuta
Leucemia linfoblastica delle cellule Natural killer
Leucemia linfocitica granulare a grandi cellule
Leucemia mastocitaria
Leucemia megacarioblastica acuta
Leucemia mielomonoblastica acuta
Leucemia monoblastica
Leucodistrofia
Leucodistrofia metacromatica
Linfangioleiomiomatosi
Linfangiomatosi
Linfocitopenia idiopatica delle cellule T CD4+
Lipofibromatosi infantile
Lipomatosi encefalocraniocutanea
M
Malattia di Konig
Malattia di Lhermitte-Duclos
Malformazione di Dandy-Walker
Megaloencefalia
Micosi fungoide
Malattia di Minamata
Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre
Sindrome di Möbius
Malattia del motoneurone
Mucormicosi
N
Nanismo primordiale
Neuromiotonia
Neuropatia motoria multifocale
O
Sindrome di Ohdo blefarofimosi
Omocistinuria
Osteopetrosi
Osteopetrosi infantile maligna
Osteoporosi idiopatica giovanile
Oxicefalia
P
Sindrome di Pallister-Killian
Panencefalite subacuta sclerosante
Paraganglioma
Paralisi periodica ipocaliemica
Paralisi sopranucleare progressiva
Pemfigo foliaceo
Picnodisostosi
Poichilodermia sclerosante ereditaria
Sindrome di Poland
Poliorchidismo
Porencefalia
Porfiria
Progeria
Progeria Research Foundation
Progetto Mielina
Protrusio acetabuli
Purpura fulminans
R
Malattia di Refsum
Regressione caudale
Resistenza agli ormoni tiroidei
Reticoloistiocitosi multicentrica
ROHHAD
Sindrome di Rotor
S
Malattia di Salla
Malattia di Schindler
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi tuberosa
Screening neonatale
Sensibilità chimica multipla
Sindrome ABCD
Sindrome CHARGE
Sindrome CLOVES
Sindrome coste corte-polidattilia
Sindrome da anticorpi antisintetasi
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Sindrome da dolore parossistico estremo
Sindrome da fatica cronica
Sindrome da perdita di sali cerebrale
Sindrome del grido di gatto
Sindrome del nevo basocellulare
Sindrome del vomito ciclico
Sindrome dell'orecchio rosso
Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome della fermentazione intestinale
Sindrome della quadrupla X
Sindrome della scimitarra
Sindrome delle piastrine grigie
Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage
Sindrome di Alagille
Sindrome di Alström
Sindrome di Apert
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Bethlem
Sindrome di Bloom
Sindrome di Camurati-Engelmann
Sindrome di Carpenter
Sindrome di Catel-Manzke
Sindrome di Costello
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Cross-McKusick-Breen
Sindrome di Cruveilhier-Baumgarten
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Down
Sindrome di Dubowitz
Sindrome di Duncan
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Evans
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Goldenhar
Sindrome di Greig
Sindrome di Hajdu-Cheney
Sindrome di Hallermann-Streiff
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di Johanson-Blizzard
Sindrome di Joubert
Sindrome di Keipert
Sindrome di Keppen-Lubinsky
Sindrome di Keutel
Sindrome di Kindler
Sindrome di Larsen
Sindrome di Laurence-Moon
Sindrome di Leigh
Sindrome di Lemierre
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lutembacher
Sindrome di Majewski
Sindrome di Marshall
Sindrome di Marshall-Smith
Sindrome di McCune-Albright-Sternberg
Sindrome di McKusick-Kaufman
Sindrome di McLeod
Sindrome di Meckel
Sindrome di Melnick-Needles
Sindrome di Miller
Sindrome di MOMO
Sindrome di Morquio
Sindrome di Mowat-Wilson
Sindrome di Muckle-Wells
Sindrome di Muenke
Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Sindrome di Nager
Sindrome di Nicolaides-Baraitser
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Parry-Romberg
Sindrome di Perlman
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Potocki-Lupski
Sindrome di Proteo
Sindrome di Rothmund-Thomson
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Russell-Silver
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Saldino-Noonan
Sindrome di Sanfilippo
Sindrome di Schnitzler
Sindrome di Seckel
Sindrome di Senior-Løken
Sindrome di Sheldon-Hall
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Teunissen-Cremers
Sindrome di Urbach-Wiethe
Sindrome di Verma-Naumoff
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Warkany 2
Sindrome di Weaver
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiedemann-Steiner
Sindrome di Williams-Beuren
Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander
Sindrome di Wolcott-Rallison
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome di Zellweger
Sindrome di Ziprkowski-Margolis
Sindrome itai-itai
Sindrome LEOPARD
Sindrome MERRF
Sindrome opsoclono mioclono
Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1
Sindrome PAPA
Sindrome Rapadilino
Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
Sirenomelia
T
Talassemia
Malattia di Tay-Sachs
Tracheobroncomalacia
Trisomia 9
Tumore di Wilms
Tumore raro
Tumore teratoide rabdoide atipico
U
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
W
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Whipple
Malattia di Wolman
Z
Zigomicosi
Β
Β-mannosidasi