DOAMNA

PROFESOR MIHAELA LUNGU

NEUROLOGIA II
-MALATTIE NEUROLOGICHE-

A cura di:
Giuseppe Anzelmo Luca Properzi
Alessio Corselli Francesca Peranzoni
Damiano Sottile Alessandra Cera
Federica Sgroi Sara Lazzari
Pierfrancesco Sanzone Ala El Din Rayian
Irene Costantini Serena Celani
Alessio Savina




INDICE:

Capitolo 1 – Accidente Cerebro Vascolare
Capitolo 2 – Atrofia spinale progressiva
Capitolo 3 – Malattia di Parkinson
Capitolo 4 – Sindrome cerebellare
Capitolo 5 – Distrofie muscolari
Capitolo 6 – Epilessia
Capitolo 7 – Emorragie cerebrali
Capitolo 8 – Patologie midollari
Capitolo 9 – Miastenia Gravis
Capitolo 10 – Sindrome del motoneurone centrale (NMD)
Capitolo 11 – Infezioni SNC
Capitolo 12 – Patologie SNP
Capitolo 13 – Polineuropatie
Capitolo 14 – Cefalee
Capitolo 15 – SLA
Capitolo 16 – Sclerosi Multipla
Capitolo 17 – Sindromi dei lobi cerebrali
Capitolo 18 – Traumi cranici
Capitolo 19 – Tumori cerebrali








Capitolo 1

Accidente cerebro-vascolare

v ICTUS E TIA
Epidemiologia: è la causa principale di decessi dopo cancro e malattie cardiache

Classificazione:
A --Ischemico
E’ caratterizzato da una alterazione funzionale o anatomica del tessuto cerebrale causata da una
diminuzione o interruzione del flusso sanguigno; i segni clinici sono correlati alle aree cerebrali
colpite.
Evoluzione:
-TIA: Transitoria interruzione del flusso sanguigno causante ischemia. I segni clinici regrediscono
entro 60min.
-Ictus (stroke): evoluzione progressiva. L’interruzione del flusso ha una durata sufficiente a
determinare necrosi del tessuto cerebrale
Etiopatogenesi
1.Trombotica: ATS, debut acut oppure cel mai frecvent progresiv
2. Embolica: debut brusc, fără fenomene premonitorii
-Cardiaca: FA, stenosi mitrale, IMA
-Extra-cardiaca: trombo-emboli tronchi sovra-aortici, emboli grassi (fratture), emboli gassosi (PNX
scuba-diving),
(1. e 2. sono la maggioranza)
3. Vasospasmo
4. Affezioni del sistema arterioso: collagenopatie o coagulopatie
Fattori di rischio
°Modificabili: HTA, dislipidemie, fumo, obesità, alcol, droghe, diabete
°Non modificabili: sesso, razza, eventi vascolari precedenti

B --Emorragico: ictus causato da una rottura di un vaso o da un’aneurisma

v ICTUS LACUNARE

E’ un tipo di accidente cerebro-vascolare di tipo MICROANGIOPATICO (d: <30-300micron>).
Coinvolge le a. lenticolo-striate e le a.perforanti determinando piccole lesioni a livello sotto-corticale.

Fattore di rischio: HTA
Clinica: poiché coinvolge i nuclei della base avremo:
-segni piramidali
-emiplegia
-emiparesi atassica
-emiipoestesie
-sindrome pseudobulbare: sindrome bi-biramidale caratterizzata da:
_ROT aumentata
_Spasticità
_Paralisi facciale
_ipertonia extra-piramidale di tipo Parkinsoniano
-Demenza vascolare: qualora vi siano numerose lacune
Alla TC si osservano tante piccole lacune iperdense.

SINDROME DELLE ARTERIE CAROTIDEE
@Alterzioni motorie: paresi, emiparesi, emiplegia
@Alterazioni della sensibilità: parestesie, emi-ipoestesie
@Turbe del linguaggio: afasia
@Turbe delle vista: cecità monoculare di transizione in corso di TIA, emianopsia
@Cefalee
@Coma
@Sonnolenza

SINDROME DELL’ARTERIA BASILARE
*Fenomeni vestibolari: vertigini, turbe dell’equilibrio statico e dinamico, nistagmo multidirezionale
*Turbe motorie: emi-tetraparesi
*Turbe della sensibilità soggettive: parestesia, ipo/anestesia
*Sintomi cerebellari: disartria
*Paresi dei nervi cranici: - oculomotore - diplopia e strabismo dalla parte della lezione, con deficit
motorio dalla parte opposta realizzando sindromi alterne

v DIAGNOSI
A) TC:
-ischemico: ipodensità
-emorragico: iperdensità
L’immagine tipica si può evidenziare 48h dopo l’evento
B) RM: più affidabile, più cotosa, si osservano le zone di penombra tra il tessuto sano e il tessuto
necrotico che possono essere recuperate in seguito al trattamento.
C) Eco-doppler cervico-cervicale
D) ECG
E) Eco-cardio

v TATTAMENTO
Profilassi primaria:
-Controllo dei fattori di rischio

Trattamento acuto dell’accidente cerebro-vascolare
# Monitoraggio parametri vitali: PaO2, PA, Saturazione o2, eq. IE
# Fibrinolisi IV, efficace nelle prime 4-5h [Attivatore Tissutale del Plasminogeno- rtPA]
# Trombectomia: finestra terapeutica di 24h (efficace sulle zone di penombra)
# Antiaggregante: Aspirina, super-efficace nelle prime 48h, rispondono meglio per ACB di tipo
trombotico [clopidogrel],
# Anticoagulante [cumadin]: si somministrano ai pz cardio-embolici. Aumentano rischio di emorragie

Profilasi secondaria:
Continuare la terapia antitrombotica
Antiaggregante
Pz con FA monitorare INR [3-4] trattandolo con [cumadin – apixaban - rivaroxaban]
Pz con trapianto di valvola [INR 2-3]
Angioplastica coronarica: non si consiglia ai pz con STENOSI SIGNIFICATIVA [60-99%] ASINTOMATICA
Capitolo 2
AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA

Definizione ed eziopatologia:
- un gruppo di malattie degenerative del midollo spinale caratterizzate da danno ai motoneuroni spinali
-è determinata da mutazioni del cromosoma 5 (5q11.2-13.3) e ha trasmissione autosomica recessiva.
-Il gene principale coinvolto nella produzione dell’amiotrofia spinale è il gene SMN1 (sopravvivenza del
motoneurone), mentre gli altri geni hanno un ruolo nel modificare il fenotipo AMS.
-Le mutazioni del gene SMN1 spiegano il 95% dei casi
- la degenerazione del motoneurone midollare-spinale del corno anteriore, dovuta al difetto genetico porta
al deficit muscolare progressivo autosomico e amiotrofia.
-Appare nei bambini e nei giovani, evolvendosi più lentamente dello SLA.
-Incidenza: 1 / 6.000-10.000 nati vivi.
-La gravità della malattia dipende dall'insorgenza dell'esordio: prima si manifesta, più grave sarà la
malattia.
-la perdita dei motoneuroni di grandi dimensioni, seguita da atrofia da denervazione, con danno al midollo
spinale- corna anteriori, radici anteriori, gangli posteriori, a volte nel tronco cerebrale.
- è la causa più comune di morte a causa di disturbi genetici nel bambino

Esistono 4 tipi di AMS definite dall'età di esordio e dalla gravità dei sintomi:

1. AMIOTROFIA SPINALE INFANTILE (Malattia Werdnig-Hoffmann)
Clinica: forma severa di AMS
- i bambini sono sottopeso, ipotonici, con ROT abolito, fascicolazioni, si verifica una paralisi dei muscoli
intercostali con disturbi respiratori; l'intelletto è normale
- esordio a 3-6 mesi dopo la nascita, con diminuzione della forza muscolare a livello del bacino
-l'aspetto delle mani a pinne di foca
- '' floppy baby ''.
- disturbi della deglutizione, piangere senza forza, tosse inefficace, quindi problemi ai muscoli respiratori,
con la morte prima di 18 mesi.
- importante per la prognosi: il bambino non acquisisce la capacità di sedersi senza supporto

2. AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA DI TIPO II:
-la più comune
-forma più benigna della precedente, debutto nei primi due anni di vita
Clinicamente: carenza di forza generale, ipotonia generalizzata, atrofia muscolare diffusa, simmetrica,
prevalentemente prossimale agli arti inferiori, tremori degli arti. Successivamente associa a disturbi del
linguaggio, deglutizione e manifestazioni respiratorie.
-fascicolazioni, soprattutto nella lingua - 70% dei casi
- areflessia osteotendinea
- sopravvivenza fino a 10-20 anni
- col tempo: scoliosi, difficoltà respiratoria
- AMS di tipo II: i pazienti acquisiscono la capacità di sedersi senza supporto ma non stanno in ortostatismo

3. AMIOTROFIA SPINALE CRONICA TIPO III: malattia di KUGELBERG-WELANDER
- dopo 18 mesi, nell'infanzia / adolescenza
-amiotrofie prossimali con una tendenza a distalizzare, con fascicolazioni muscolari, pseudoipertrofia sui
polpacci
- Prevalente danno agli arti inferiori
- possono essere presenti disturbi del linguaggio e della deglutizione
-ROT sono diminuiti
- Potrebbe esserci un tremore irregolare delle dita.
L'aspettativa di vita è considerata normale.

4. AMIOTROFIA SPINALE SCAPOLO-PERONIERA:
- trasmissione autosomica dominante
-Esordio tardivo: 30-50 anni, con amiotrofia nella loggia antero-esterna delle gambe, successivamente del
cingolo scapolare, ai muscoli mimici , con aspetto di amiotrofia facio-scapolo-omerale
Clinica:
-amiotrofia situata nella regione scapolare e peronale
-fascicolazioni presenti, areflessia OT
Evoluzione: lenta, senza generalmente causare una grave disabilità

FORMA SPORADICA DI ASP:
1. Forma Aran-Duchenne:
-ESORDIO: 30-40 anni, con atrofia distale nei piccoli muscoli della mano con fascicolazioni.
-evoluzione lenta progressiva, decenni.
2. Atrofia muscolare scapolo-omerale e del cingolo scapolare dopo 45 anni a progressione lenta
3. Atrofia segmentaria giovanile del braccio inferiore che caratterizza soggetti maschi di 18-22 anni, con
atrofia unilaterale dell'avambraccio e della mano, con lesioni subcliniche EMG rilevabili agli arti inferiori

Diagnosi di ASP:
-clinica
-dosare enzimi muscolari che se sono normali, permettono la differenziazione delle miopatie: CPK, LDH,
TGO
-La biopsia muscolare mostra: sofferenza muscolare secondaria alla denervazione (tipo neurogenico)
-esame EMG elettromiografico - mostra l'esistenza di sofferenza neurogenica cronica - attività bioelettriche
spontanee di fibrillazione e fascicolazioni con normale velocità di conduzione motoria e normale
-test genetici - determinazione del danno genetico sui geni del cromosoma 5, SMN1 e SMN2
-L'AMS può ora essere diagnosticata in modo rapido e affidabile identificando le mutazioni responsabili di
AMS (che nel 94% dei casi è la delezione omozigote di SMN1) , nella maggior parte dei casi la biopsia
muscolare può essere evitata

Complicanze:
-Respiratorie: infezioni respiratorie, insufficienza respiratoria, complicanze che determinano decesso
-Disturbi gastrointestinali: da disturbi della deglutizione
-ortopediche: deformità scheletriche, scoliosi, cifosi, anchilosi articolare

Trattamento
- Prevenzione e trattamento delle complicanze motorie per mantenere la funzione motoria ottimale
il più a lungo possibile
- Equepe multidisciplinare: neurologo, pneumologo, gastroenterologo, ortopedico, fisiatra
- Kinetoterapia respiratoria, prevenzione di alterazioni della colonna vertebrale e deformità articolari
- Chirurgia ortopedica
- Idroterapia
- Controllo del peso corporeo
- Migliorare l’autonomia con sedie a rotelle
- Supporto affettivo

Capitolo 3
MALATTIA DI PARKINSON
Definizione: è una malattia neurodegenerativa progressiva del SNC e del sistema vegetativo
dopaminergico, con il coinvolgimento di strutture non neuronali all'esterno del SNC (i segni della loro
afflizione sono preceduti dai primi segni della malattia molti anni prima); è caratterizzata da una sindrome
ipertonica-ipocinetica associata a tremore.
Esordio: 40-70 anni, con un picco di 60 anni, più comune negli uomini.
Esistono forme con trasmissione genetica, a partire dai giovani - M.P. giovanile

EZIOLOGIA
Come tutte le malattie neurodegenerative e ad eziologia multifattoriale è determinata da una componente
legata alla predisposizione genetica e una componente legata all'ambiente (fattori di rischio).
Mutazioni genetiche importanti: definite dall'indagine molecolare.
-PARK1: alpha-sinucleina-> la più importante perché è una delle componenti principali dei corpi di
Lewy, ovvero marcatori anatomopatologici caratteristici della malattia di Parkinson. La diagnosi
molecolare consiste nel caratterizzare la presenza di duplicazioni o triplicazioni a livello del locus
che codifica per questa proteina.
-PARK2: parkina-> parkinsonismo giovanile
-PARK3: parkinsonismo autosomico dominante
-Altri geni: Park 1-14; Park 8(dardarina)- le sue mutazioni sono comunemente identificate nella BP
sporadica e familiare
I fattori di rischio/ambientali: lavori pesanti, esposizione a pesticidi, droghe derivate dall’eroina, coloranti,
conservanti, manganese, intossicazione monossido di carbonio. L’unico indiscutibile fattore di rischio
dimostrato è l'età.

FISIOPATOLOGIA
La malattia di Parkinson è causata da una degenerazione progressiva dei neuroni dopaminergici presenti
nella substantia nigra mesencefalica. I fenomeni degenerativi cellulari sono causati da alterazioni strutturali
delle proteine cellulari, in alcuni casi da un difetto genetico (alfa-sinucleina, parkin, DJ-1), a volte da un
possibile meccanismo tossico, che coinvolge lo stress ossidativo e porta alla morte cellulare. Ciò si traduce
in una disorganizzazione del sistema di controllo motorio del ganglio basale, l'ipofunzione dopaminergica e
l'iperfunzione colinergica. Quando si perde il 70-80% dei neuroni dopaminergici, compaiono i sintomi e
segni clinici tipici (motori principalmente) del Parkinson.

SEGNI E SINTOMI
La malattia di Parkinson ha uno sviluppo progressivo che inizia molti anni prima dell'inizio dell'esordio
clinico e che poi evolve in 15 anni.
Essa presenta due categorie di sintomi:
1. Sintomi motori
2. Sintomi non motori

SINTOMI MOTORI
Generalità:
- ESORDIO: minima riduzione complessiva della velocità di tutta la attività motoria. I sintomi si presentano
monolateralmente e non bilateralmente come invece accade successivamente.
L'esordio focale è l'espressione clinica di una riduzione del 70% della concentrazione di dopamina.
Iniziali segni patognomonici:
-IPO/ACINESIA:
Ipocinesia: Si ha incapacità / difficoltà ad iniziare i movimenti; i movimenti sequenziali (ad es. bere un
bicchiere d'acqua) e i movimenti associati (ad esempio, l'assenza di equilibrio degli arti durante la
deambulazione) sono influenzati. Movimenti automatici l'inceppamento motorio che ricomincia a volte con
esitazione prima della partenza.
Acinesia: assenza di movimento
-BRADICINESIA: diminuzione della velocità nell’esecuzione dei movimenti. Rallentamento del movimento è
un elemento essenziale nella definizione del morbo di Parkinson. Riduzione della frequenza e dell'ampiezza
dei movimenti spontanei, che è particolarmente evidente nei movimenti automatici ripetitivi e semplici.
Postura flessibile e camminata con piccoli passi, velocità variabile, a volte con il fenomeno del
congelamento o cadute frequenti. Cambiamento di scrittura - micrografia, alterazione del parlato, con
ipofonia, cinesia paradossale in situazioni di stress (corsa, salendo le scale), acatisia (cambio di posizione
sempre)
-RIGIDITA’: data dall'aumento del tono muscolare. E’ dovuta ad un Ipertono Extrapiramidale ovvero:
- ipertonia plastica ->Presenza di segno della ruota dentata, il segno di Noica, il riflesso della postura è
esagerato (posizione antiflessa)
- Ipertonia diminuisce a riposo, nel sonno ed esagera con emozione e sforzo.
-TREMORE A RIPOSO:
interessa prevalentemente le porzioni distali degli arti superiori e inferiori. Frequenza di 4/6 cicli al
secondo. Agisce quando il soggetto è a riposo. Pz in atteggiamento di contare i soldi quindi effettuando
questi movimenti esclusivi delle regioni distali degli arti superiori.
- POSTURA IN FLESSIONE: aspetto generale di tutto il corpo in flessione. La testa e il tronco sono piegati in
avanti, con spalle cifotiche; le braccia sono tenute davanti al corpo con flessione dei gomiti, cosce e
ginocchia;
-INSTABILITA’ POSTURALE: è la conseguenza della perdita dei riflessi posturali; l’alterata postura già
presente in questi soggetti, contribuisce a determinare una condizione di instabilità posturale del paziente
parkinsoniano anche durante la locomozione. Viene esaminato dal test di retropulsione.
-FENOMENO DI BLOCCAGGIO: (congelamento, blocco motore): incapacità transitoria di eseguire
movimenti attivi proposti; si installa bruscamente ed avviene nell'ordine dei secondi; è sottolineato da varie
barriere e attività, come quelle a tempo limitato (passaggio attraverso porte rotanti, attraversamento di
una strada trafficata); infatti si parla di segno della soglia. Infatti il parkinsoniano con difficoltà è in grado di
superare un lieve dislivello anche abbastanza modesto che gli viene posto davanti; incapacità di eseguire 2
atti motori simultanei.
-IPOMIMIA/AMIMIA
-MOTILITA’ RIDOTTA: Sono ridotte o anche abolite le sincinesie
della marcia: Facendo camminare il pz, esso avrà gli arti superiori
bloccati lungo il corpo e non presenterà il normale pendolamento,
ha una marcia lentamente propulsiva; passi molto piccoli, rispetto
a quella che è la normale ampiezza e la normale velocità con cui si
compie l’azione.
-Festinazione-> rincorrere il proprio baricentro
SINTOMI NON-MOTORI:
-DISTURBI NEUROVEGETATIVI: Ipotensione ortostatica, alterazioni della termoregolazione, alterazioni della
sudorazione e della produzione cutanea di sebo, disturbi della minzione, disfunzione sessuale(impotenza)
-SINTOMI GASTROINTESTINALI: costipazione, ipersalivazione, ageusia, accumulo materiale alimentare nella
cavità buccale, vomito
-SINTOMI NEUROPSICHIATRICI: depressione, apatia, ansia, anedonia, allucinazioni, illusioni, delirio,
demenza, comportamento ossessivo-iatrogeno, comportamento stereotipico ripetitivo, punding,
confusione, delirio e iatrogeno, attacchi di panico
-DISTURBI DEL SONNO: irrequietezza - movimenti periodici degli arti, disturbi comportamentali del sonno
REM, atonia del sonno REM, perdita del disturbo motorio non REM, eccessiva sonnolenza diurna, sogni
dinamici, insonnia.
- DISTURBI COGNITIVI: disturbi di integrazione dello spazio visivo, disfunzione esecutiva, disturbo
dell'apprendimento e demenza; disturbi della memoria, attenzione, verbale
-DISTURBI PSICOLOGICI: la forma di allucinazioni visive, spesso con irrequietezza o agitazione psicomotoria.
-DISTURBI DEL CONTROLLO DEGLI IMPULSI: Gioco d'azzardo, shopping, ipersessualità, impulsi aggressivi,
alimentazione compulsiva, uso eccessivo del computer.
-DISTURBI DELLA SENSIBILITA’: disfunzione olfattiva, nevralgie, crampi muscolari, sensazione di costrizione,
parestesie
DIAGNOSI
La malattia di Parkinson è una malattia la cui diagnosi è principalmente clinica.
Fattore principale da valutare: ETA’ 50-70 anni.
La precocità di esordio di quei sintomi che sono tipici della malattia deve più facilmente far pensare a una
forma genetica.

CRITERI DIAGNOSTICI
Il parkinsonismo clinico è definito (UK Brain Bank) dalla bradicinesia e 2 sintomi tra questi 6:
● Tremore a riposo
● rigidità
● ipocinesia
● Postura flessibile
● Perdita di riflessi posturali
● Il fenomeno del "congelamento"
Esami strumentali:
● tipo farmacologico nel senso che è possibile effettuare dei test di responsività dopaminergica in
soggetti in cui si ipotizza ci possa essere una malattia di Parkinson.
● -CT cerebrale
● -IRM cerebrale
● -PET con 18F-fluorodopa, metodi di radioisotopi SPECT (per escludere altre patologie)

STADIAZIONE
Nella malattia di Parkinson come in tutte le malattie ad andamento progressivo, lento, cronico,
degenerativo dobbiamo tentare di fare una stadiazione che ci permette di capire in che fase della malattia
si trovi il pz., quali possono essere i disturbi di tipo accessorio, quali sono i margini di terapia farmacologica
che noi possiamo utilizzare. Nel caso della malattia di Parkinson una delle scale più utilizzate per la
stadiazione è l'UPDRS (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) che è quella che serve per fare la
valutazione della responsività dopaminergica e per dare un punteggio che rappresenta una gravità di
malattia che può essere lieve, moderata, avanzata, severa. Altre scale sono la HOEHN e la YARH.
TRATTAMENTO
TERAPIA MEDICA: gruppi di farmaci, a seconda dell'età del paziente e del momento della diagnosi.
Terapia dopaminergica:
• preparato con LEVODOPA: precursore della dopamina, supera la barriera emato-encefalica
e viene metabolizzato dall'enzima Ld-decarbossilasi in dopamina. Somministrazione
attraverso una pompa intraduodenale, con rilascio digiunale. Es: madopar
• Agonisti dopaminergici: utili nelle prime fasi della malattia possono essere utilizzati da soli
in pazienti giovani con effetto neuroprotettivo, riducendo il rischio di complicanze legate
alla levodopa. Sono pramipexolo, ropinirolo, rotigotina, bromocriptina, pergolide
• inibitori della monoammina ossidasi MAO-B: rasagilina, selegilina
• inibitori di catecolamiltransferasi-COMT: previene la degradazione della levodopa dopo
assorbimento intestinale, migliorando il suo passaggio attraverso la barriera
ematoencefalica: Entacaponum
• Amantadina: aumento del rilascio di dopamina nella fessura sinaptica.
Terapia non-dopaminergica
• Anticolinergici: per i sintomi del Parkinson

TERAPIA CHIRURGICA
1.DBS-profonda stimolazione cerebrale al nucleo subtalamico: pazienti molto giovani, che hanno una
sintomatologia parkinsoniana grave e molto limitante dal punto di vista dell’autonomia della vita
quotidiana, soggetti che tendono ad avere una risposta molto scarsa ai farmaci, pazienti che dal punto di
vista cognitivo sono integri.
2. Pompa Duodopa: Ldopa gel intestinale con somministrazione continua con una pompa portatile
- il gel viene somministrato direttamente nel duodeno o nella parte superiore del digiuno da una provetta
permanente montata mediante gastrostomia percutanea endoscopica, un tubo transaddominale e un tubo
intestinale interno
3. Pompa Apomorfina:
-ricerca cellule staminali della sezione mediana del feto umano / suino
-Ricerca di terapia genica
4.Immunoterapia - L'uso di anticorpi monoclonali che attaccano l'alfa-enucleina - con ruolo chiave
nell'innescare la malattia → anticorpo PRX002, per via endovenosa
Capitolo 4

SINDROME CEREBELLARE
Può essere:
● da parte della lesione - nelle lesioni del cervelletto, delle vie bulbo-cerebellari e ponto-cerebellari =
lesioni localizzate caudalmente alla decussazione di Werneking.
● sul lato opposto della lesione - nelle lesioni del nucleo rosso, nucleo subtalamico, del talamo, dei
nuclei pontini, degli emisferi cerebrali =nelle lesioni localizzate cranicamente alla decussazione di
Werneking.
La compromissione della corteccia cerebrale o del midollo spinale NON causa una sindrome cerebellare
La sindrome cerebellale può essere evidenziata solo quando si eseguono movimenti volontari o si mantiene
una posizione.

ANATOMIA FUNZIONALE
● ARCHICEREBELLO: mantenimento dell’equilibrio.
● PALEOCEREBELLO: controllo dell’adattamento posturale.
● NEOCEREBELLO: esecuzione dei movimenti àlesioni cerebellari in questa sede si manifestano con
IPOTONIA.

Sindrome cerebellare globale, con alterazioni di tutte le funzioni cerebellari, può essere differenziata in:
1. Sindrome del paleocerebello- alterazioni dell’adattamento posturale
2. Sindrome da archicerebello - disturbi dell'equilibrio
3. Sindrome di neocerebello - i disordini del movimento degli arti con:
* tremore intenzionale
* ipermetria / dismetria
* asinergie
* adiadocochinesia
le lesioni unilaterali portano a:
* forte tremore omolaterale nell'arto superiore
* incoordinazione degli arti inferiori con disturbi posturali secondari
Le lesioni bilaterali determinano:
* atassia cerebellare
* disartria cerebellare
* nistagmo - alterando i movimenti oculari coniugati
SINTOMI
● ASINERGIA: dissociazione spaziale e temporale nella contrazione muscolare elementare →
scomposizione dei movimenti di adattamento posturale
● DISMETRIA - incapacità di regolare correttamente l'intensità e la durata del movimento, a
seconda dello scopo → anomalia della traiettoria o posizionamento di un membro durante un
movimento volontario quando il membro rimane indietro( ipometria) o supera( ipermetria)
l'obiettivo.
● DISARTRIA CEREBELLARE - la voce è scandita, con disturbi nella articolazione; voce esplosive e
non regolata
● IPOTONIA: ampiezza dei movimenti passivi aumentate e riflessi oscillatori
● TREMORE CEREBELLARE - è intenzionale, di grande ampiezza, si aggrava alla fine del
movimento ed è influenzato dalle emozioni.
● ADIADOCOCHINEZIA - ampiezza abnorme dei movimenti in rapida succesione, evidenziata dalla
prova del burattino
● CAMBIAMENTI DELLA SCRITTURA- le lettere sono grandi, disuguali




PATOLOGIE CEREBELLARI

1. PATOLOGIE INFIAMMATORIE: Sclerosi multipla con sd cerebellare; Encefalite cerebellare; Tubercolomi
cerebellari; Ascessi; Cerebellite paraneoplastica.
2. PATOLOGIE TOSSICHE: intossicazione alcolica o da farmaci (fenobarbital)
3. TUMORI: Primitivi (medulloblastoma e astrocitoma; Metastasi; Tumori loco regionali (meningioma della
fossa cranica post, tumori del lobo occipitale).
4. LESIONI TRUMATICHE: contusioni ed ematomi cerebellari.
5. LESIONI VASCOLARI:
a. EMORRAGIA CEREBELLARE
− Forma Comatosa: assenza di segni premonitori, ipotonia degli arti, sd da ipertensione
endocranica.
− Forma Pseudotumorale: atassia unilaterale, cefalea, vomito, alteraz. equilibrio e movimento,
nistagmo, paralisi dei movimenti coniugati, HIC, coma.
b. INFARTO CEREBELLARE
Clinica: segni cerebellari (atassia, tremore, ipotonia, disartria), segni meningali (vomito, +/- cefalea), segni
di sofferenza del tronco (miosi, diplopia, paresi di n.VII, disturbi della deglutizione), sindrome
piramidale (senza deficit motorio).
Forme: 1. grave-exitus in 24-72 ore
2. pseudotumorale - evoluzione in 7 giorni, quadro clinico di tumore della fossa posteriore con
rapido peggioramento
3. pseudomeningitica
6. PATOLOGIE EREDO-DEGENERATIVE
a. EREDO-ATASSIA DI FRIEDREICH
Patologia trasmessa in modo recessivo, si manifesta attraverso la degenerazione del fascio
spinocerebellare, atrofia cerebellare, lesione del fascio piramidale e del cordone posteriore
del midollo.
b. MALATTIA DI PIERRE-MARIE
Eredo-atassia a trasmissione dominante che si manifesta dopo 20 anni, per rarefazione delle cellule
di Purkinje.
c. ATROFIA OLIVO-PONTINO-CEREBELLARE DI DEJERINE-THOMAS
È determinata dall'atrofia dei nuclei ovali, pontini, arcuati con degenerazione cerebellare
secondaria.
Associata a sindrome extrapiramidale, disturbi psichiatrici, cardiopatia ischemica cerebrale,
sindrome midollare posteriore.
7. ALTERAZIONI DELLO SVILUPPO DEL CERVELLETTO
a. MALATTIA DI ARNOLDI-CHIARI
Anomalia congenita caratterizzata da erniazione del cervelletto e del bulbo attraverso il grande foro
occipitale nel canale spinale.
Segni cerebellari, sofferenza del tronco e del midollo osseo, paralisi dei nervi cranici IX-XII,
sindrome HIC.
b. SD DI DANDY-WALKER
si verifica bloccando i fori di Magendie e Luschka, bloccando le vie di fuga del LCR. Questo
determina segni e sintomi di idrocefalo che mascherano i segni cerebellari.
Capitolo 5

Distrofia muscolare progressiva

Definizione: malattie degenerative dei muscoli geneticamente determinate caratterizzate dalla comparsa di
atrofia muscolare con evoluzione progressiva.

Ezio-Fisiopatologia
La malattia è causata da difetti genetici che determinano l’assenza o alterazione qualitativa della proteina
chiamata “Distrofina”
La distrofina è una proteina citoscheletrica importante per l’oganizzazione morfo-funzionale delle fibre
muscolari:
- conferisce stabilità e flessibilità alla membrana mediando il legame tra citoscheletro e membrana
basale
- ha un ruolo nella capacità di differenziazione delle fibre
- partecipa all’organizzazione della membrana postsinaptica e interagisce direttamente con i canali
ionici, soprattutto quelli del calcio.

La sua deficienza porta alla rottura del sarcolemma, che consente un’eccessiva assunzione di ioni calcio
causando una contrazione prolungata con necrosi delle fibre muscolari questo determina un sovvertimento
del tessuto muscolare con tessuto fibroso e adisposo.
Le distrofie possono essere trasmesse in maniera recessiva, dominante o X-linked. Il gene che codifica per la
distrofina è localizzato sul cromosoma Xp21.
Esistono diverse forme di distrofia tra queste attenzioneremo:
-distrofia di Duchenne, caratterizzata da un deficit quantitativo della distrofina
-distrofia di Beker, caratterizzata da un deficit quantitativo e qualitativo della proteina

Clinica:
Segni generali:
- Atrofia muscolare più evidente a livello cingoli e nella parte prossimale degli arti e conseguente deficit
motorio
- ipotonia muscolare, bilaterale, simmetrica
- esordio generalmente in giovane età, con evoluzione progressiva
-deformità ossee e posizioni viziose secondarie
-possibile pseudoipertrofia muscolare
-ROT diminuiti o aboliti (per deficit dell'effettore)
-assenza di fascicolazioni muscolari
-assenza senza di disturbi della sensibilità.

Paraclinica:
Esame EMG elettromiografico con ago:
- la distruzione delle miofibrille e delle membrane muscolari determina ipoeccitabilità elettrica
con contrazione lenta
- bassa ampiezza delle onde e alta frequenza
- predomina un potenziale polifase con percorsi di interferenza
Biopsia muscolare
La distrofia muscolare viene studiata tramite Western blot o Elisa evidenzia:
- Alterazione qualitative o quantitative
- Tessuto atrofico, ipertrofico, connettivo e grasso
Sierologia
- aumento degli enzimi muscolari CPK, LDH, AST
- aumenta la creatinuria
Ci possono essere modifiche ECG
Diagnosi prenatale - dopo 10 settimane di gestazione, viene eseguita l'analisi del DNA genomico delle
cellule amniotiche o delle cellule corticali o la biopsia del muscolo fetale guidata da ecografia
Distrofia di Duchenne
-distrofia muscolare progressiva con trasmissione X-linked, gli uomini manifestano la malattia e le donne
sono portatrici e raramente sintomatiche
- la forma più comune di distrofia
-esordio durante l'infanzia, 2-4 anni

Clinica:
- difficoltà a camminare, salire le scale, correre, camminare sulle punte
- cadute frequenti a causa della contrazione muscolare gastrocnemia
- iperlordosi lombare, abduzione degli arti inferiori, flessione del ginocchio e flessione della pianta come
compenso al deficit di alcuni capi muscolari (es m.glutei) per tenere il baricentro in asse
-camminata veloce, difficoltà di sollevamento da decubito (manovra di Gowers)
- retrazione tendinea (specialmente nel tendine d'Achille)
-compromissione intellettuale
-la perdita di forza muscolare è progressiva, interessa prima gli arti inferiori e poi superiori prevalentemente
sui cingoli, sui muscoli prossimali degli arti e sui flessori del collo
-ROT- diminuiti, poi aboliti, l'ultimo a scomparire è il riflesso achilleo
-L'evoluzione è rapida con deformità articolari, immobilizzazione del letto e morte per malattie polmonari
intercorrenti
- insufficienza cardiaca per cardiomiopatia dilatativa
- insufficienza respiratoria restrittiva, deficit muscolare intercostale e deformità toraciche
- disfunzione digestiva
- episodi di vomito, dolore addominale con pseudo-ostruzione intestinale, diarrea

Evoluzione:
-posizioni viziose, deformità articolari, retrazioni tendinee, alterazioni della colonna vertebrale, torace
-l’autonomia del cammino si perde intorno all'età di 10 anni → immobilizzazione della carrozzina, morte
intorno ai 20 anni a causa di insufficienza respiratoria con infezioni polmonari, condizioni intermittenti, danni
cardiaci.

Trattamento
1. Ataluren (Traslarna) induce una maggiore sintesi di distrofina
2. Consulenza genetica
3. Diagnosi prenatale
4. Regime igienico-dietetico: evitare l'obesità, nuotare, evitare il riposo a letto prolungato
5. Trattamento sintomatico per insufficienza cardiaca e respiratoria
6. Ventilazione assistita durante la notte, ventilazione positiva non invasiva e tracheostomia quando
necessario
7. Fisioterapia, kinetoterapia - aumento della forza muscolare, tratti passivi per la prevenzione di contratti e
anchilosi
8. Chirurgico: fasciotomia, allungamento del tendine


Capitolo 6
EPILESSIA
Definizione: sofferenza cronica cerebrale manifestata con crisi epilettiche ricorrenti e spontanee.
Crisi epilettica: episodio brusco, stereotipato di manifaetazione motoria sensitiva sensoriale o
comportamentale con o senza modificazioni dello stato di coscienza dovute ad attivazione brusca di un
gruppo neuronale.
Status epilettico: crisi ripetute senza intervalli in cui si recupera la coscienza.
Crisi ipnoiche: appaiono nel sonno.
Sindrome epilettica: manifestazione epilettica con una causa clinica evidenziabile.

CLASSIFICAZIONE INTERNAZIONALE
1; Crisi generalizzate
- Tonico cloniche,
- Da assenze
- ALTRE (Lennox Gastaut , Mioclonica Giovanile, Infantile di WEST, Crisi atoniche)

2; Crisi focali-parziali
Semplici; motorie, sensoriali, vegetative o psichiche.
Complesse con influenza sullo stato di coscienza.
3; Speciali;
crisi isteriche, convulsioni febbrili, afasia…
CLASSIFICAZIONE ILAE in base alla localizzazione del focus epilettogeno;
- A origine focale e estensione; locale, ipsilaterale o controlaterale, generalizzata.
- Generalizzate
- Non classificabili

EZIOLOGIA in generale ne abbiamo 2 tipi; IDIOPATICA O SECONDARIA;

- EREDITARIE, con mutazioni cromosomiche, dna mitocondriale, malattie metaboliche…
- ACQUISITE
In epoca PRENATALE; lesioni ischemiche intrauterine, malattie da farmaci che passano la barriera
fp, infezioni..
In epoca NEONATALE; encefaliti ipossiche o ischemiche in parti complicati, emorragie cerebrali
spontanee come nei nati prematuri, infezioni..
In epoca POSTNATALE;
. Infezioni cerebrali o meningee
. Traumatismi
. Tumori cerebrali
. Intossicazioni da alcool o da farmaci
. Malattie Vascolari Cerebrali
. Malattie del S.I. (les..)
. Malattie Degenerative (alzheimer..)

Clinica:
Crisi epilettiche generalizzate:
Crisi di tipo tonico-clonico ("grande male"): sono crisi generalizzate che possono avere sintomi
premonitori (aura: irritabilità, ansia, cefalea) e iniziano con perdita della coscienza, deviazione degli occhi in
alto per poi continuare con contrazioni muscolari generalizzate e simmetriche (fase tonica), che in seguito
sono interrotte da brevi rilassamenti della muscolatura (fase clonica). L'alternanza tra contrazione e
rilassamento dà il tipico aspetto di scosse muscolari ritmiche ('convulsioni'), che verso la fine dell'attacco
diminuiscono di frequenza. Le crisi durano in genere meno di un minuto e sono seguite da uno stato
confusionale con stanchezza e dolore muscolare. Quest'ultimo è dovuto all'intensità delle contrazioni



muscolari involontarie, che possono anche causare ferite (morso della lingua), traumi cranici o fratture
ossee.
Crisi di assenza ("piccolo male"): sono crisi generalizzate e brevi (<10s). Sono caratterizzate da un
improvviso arresto motorio con uno stato di coscienza apparentemente conservato. Tuttavia, durante le
crisi di assenza, ilpz non è in grado di rispondere e in seguito non ricorda l'episodio. Possono essere
accompagnate da contrazioni ritmiche della muscolatura mimica o più raramente da altri fenomeni di tipo
tonico o atonico.
Crisi di tipo tonico, atonico o mioclonico: sono crisi generalizzate di breve durata, con o senza
perdita della coscienza. Si verificano in bambini con sindromi epilettiche o durante malattie febbrili.

Crisi parziali:
Semplici: sono focali, con coscienza e memoria conservate.
I sintomi sono multiformi perché dipendono dalla localizzazione cerebrale delle scariche. Altri sintomi sono
la sensazione di formicolio o sensazioni di tipo visivo, uditivo o gustativo anomale. Quando sono coinvolti
centri nervosi autonomi, i sintomi possono essere avvertiti come disagio nella regione addominale, pallore
o sudorazione. Infine, i sintomi possono essere psichici con sensazioni anomale e improvvise di ansia, una
percezione distorta della propria persona, dell'ambiente e del tempo, allucinazioni, o déjà vu.
Complesse ('psicomotorie'): sono crisi focali con alterazione dello stato di coscienza, incapacità di
comunicare ed eliminazione della memoria per il tempo della crisi. Come nelle crisi parziali semplici, i
sintomi dipendono dalla localizzazione delle scariche. Iniziano con l'arresto improvviso dell'attività corrente
e sono spesso caratterizzati da movimenti automatici ripetuti della bocca o gesti automatici delle mani,
linguaggio automatico e alterato, movimenti oculari.

Diagnosi
La diagnosi è fatta in base alla conferma di almeno 2 crisi epilettiche e supportata da una valutazione
standard o specializzata: EEG, imaging RM cerebrale.
o certificazione della malattia: epilessia
o eziologia: sintomatica / criptogenetica / idiopatica
o Forma semiologica di crisi: focale / generalizzata
o descrizione delle crisi (ad es. crisi toniche)
o eventuale grado di disabilità
o l'identificazione della sindrome epilettica elettro-clinica

PROTOCOLLO DI TRATTAMENTO IN STATO EPILETTICO
o Garantire una permeabilità delle vie aeree superiore (preferibilmente l'intubazione
orotracheale), somministrazione di ossigeno, monitoraggio e stabilizzazione delle funzioni vitali
o Montaggio di una linea venosa per analisi ematologiche e biochimiche di urgenza e per la
somministrazione del trattamento
o Anamnesi, esame clinico generale e neurologico (rapido, in concomitanza con le misure
terapeutico), elettrocardiogramma - per determinare l'eziologia
o Combattere possibili fattori scatenanti (glicemia, febbre…)
o Correzione di disturbi idroelettrolitici: soluz. fisiologica iv + bicarbonato salino

Trattamento farmacologico antiepilettico:
Benzodiazepine: diazepam, midazolam, lorazepam
Se le benzosiazepine non hanno effetto somministrare Fentoina, carbamazepina o velproato
Trattamento chirurgico in caso di fallimento della terapia medica e in caso di tumori cerebrali che
scatenano la sintomatologia

Capitolo 7
Emorragie cerebrali

Definizione: Può essere traumatica o non traumatica. La possiamo classificare in:
-Intraparenchimatosa: Consiste in un accumulo di sangue intracerebrale.
-Intrameningiale: sub-aracnoidea
-Intraventricolare: rara

v Emorragia intraparenchimatosa spontanea:
Fattori di rischio:
_IPA
_ETÁ
_Anticoagulanti
_insufficienza epatica,
_malattie ematologiche (leucemia, anemia, emofilia, porpora, CID)
_insufficienza renale
_carenza di vitamina K

Etiopatogenesi:
A livello della parete vascolare si determinano delle microangiopatie dei piccoli vasi cerebrali:
a.lenticolostriate, a. talamo-perforanti, a. perforanti delle arterie basilari, a. cerebellose a causa di lipoialinosi
o necrosi fibrinoide, che possono portare all’Aneurisma di Chatrcot-Bouchard.

Localizzazioni prediletta: a lv dei gangli della base, talamo, ponte cerebrale e ponte cerebellare.

Clinica:
• Capogiri mattutino
• Nausea
• Vomito
• Picco Ipertensivo
• Turbe del ritmo
• Turbe della respirazione
• Turbe neurologiche focali
• Coma profondo, febbre e anisocoria se EC di grandi dimensioni

EMORRAGIA PUTAMEN
Si manifesta con:
1.emiipoestesia controlaterale
2.emiparesi/plegia controlaterale,
3.deviazione coniugata della testa e globi oculari alla lesione
4.emianopsia controlaterale omonimia
5.Afasia

EMORRAGIA TALAMICA
1.Emi/ipo/anestesia controlaterale
2.Emiparesi controlaterale
3.Paralisi verticale dell’oculomotore
4.Paresi di convergenza
5.Afasia
6.Turbe della coscienza
7.Miosi


EMORRAGIA DEL TRONCO (di solito nel ponte)
2.Tetraparesi/plegia
3.Paralisi orizzontale di oculomotricità
6. Coscienza alterata o coma profondo
7.miosi bilaterale
8. diplegia facciale

EMORRAGIA CEREBELLARE
Si verifica nell'emisfero cerebellare, causando:
@atassia ipsilaterale, a volte paresi periferica ipsilaterale periferica,
@deflessione laterale del bulbo oculare sul lato opposto della lesione
@nausea vomito mal di testa vertigine.

Diagnosi
-Scheda clinica
-TC: iperintensità
-MRI
-angio-IRM- su 4 vasi - per vasculite, altre arteriopatie complicate da HC

Trattamento
-Intubazione per i comatosi
-IPA: target terapeutico di 130 mmHg senza causare ipotensione che aggrava la lesione cerebrale
-Mannitolo
-Iperventilare per abbassare la pressione intracerebrale
-Trattamento ipertensione intracranica
-Trattamento di ipertermia
-Coagulopatia con vit. K o plasma
-Trattamento di potenziali crisi epilettiche che si verificano nell'evoluzione.
-La somministrazione del fattore VII-NOVOSEVEN nelle prime 4 ore limita la crescita dell'ematoma e riduce la
mortalità.

Chirurgico:
È consigliato nelle emorragie lobari superficiale
È controindicato delle emorragie dei nuclei della base

Complicanze:
[ Risanguinamento
[ Ipertensione intracaranica
[ Idrocefalia, perché le emorragie possono bloccare il drenaggio del LCS, con conseguente accumulo di liquor
[ Crisi epilettiche

v Emorragia sub-aracnoidea

Definizione: emorragia cerebrale non traumatica in cui il sangue stravasa nello spazio meningiale sub-
aracnoideo tr aracnoide e pia madre

Cel mai frecventa Rottura di un aneurisma dei vasi di pertinenza della pia

Fattori di rischio: HTA, fumo, aterosclerosi, età.

Epidemiologia:
-40% muore nella prima settimana
-Provoca una significativa disabilità 1 paziente su 3 rimane con importanti deficit neurologici

Patogenesi
Aneurismi non congeniti: più fq si formano progressivamente dilatando la parete arteriosa
Aneurismi congeniti: malattie genetiche – s. di Marfan

Forme:
Fusiformi
Sacculare: cel mai frecventa

Clinica:
Mal di testa violento – vomito - coscienza alterata
Sindrome meningiale
Fotofobia
Convulsioni epilettiche

Diagnosi:
La TC cerebrale all'esordio rileva il sangue subaracnoideo nel 90% dei casi

Trattamento:
-Internare a neurochirurgia: riducendo il sangue dallo spazio subaracnoideo per ridurre il rischio di
idrocefalo
-Angiografia cerebrale sui 4 vasi per identificare l'aneurisma
-Flip auricolare durante le prime 72 ore
-Combattere il vasospasmo con bloccanti dei canali del calcio [ nimodipina ] e pugni.
-Antiipertensivo con valori superiori a 160/90 mm HG, non Ts inferiore a 120 mmHg

Capitolo 8
Patologia midollare

I]* SINDROMI DELLA SOSTANZA GRIGIA
. Sindrome corno anteriore: paralisi periferica (NMP), asimmetrica, dissociata, fascicolare e
amiotrofica
. Sindrome corno posteriore: porta a disturbi sensoriali, Ipo/anestesia superficiale, ipotonia muscolare
. Sindrome della commessura Grigio: Disturbo della sensibilità bilaterale, simmetrica,
di tipo siringomielico (attraverso lesioni di fibre corte che trasportano la sensibilità termo-dolorifica e
che si incroziano a lv dalla commessura)

II]* SINDROMI DELLA SOSTANZA BIANCA
.. Sindrome del cordone posteriore:
colpisce il fascio di Goll e Burdach, causando una atassia di tipo tabetica: areflessia, turbe della sensibilità
profonda, ipotonia muscolare.
.. Sindrome del cordone laterale:
-SOPRA C5: emiplegia ipsillaterale
-SOTTO T2: monoplegia crurale ipsilaterale

III]* SINDROME DELLO SHOCK SPINALE
Caratterizzata da:
-para/tetraplegia flaccida
-areflessia
-anestesia
-segno di Babinski presente
-turbe sfinteriali di ritenzione
Fasi:
I] “Automatismo midollare” - si verifica dopo 1-3 settimane, quando riappaiono i riflessi sub-lesionali e i
riflessi dell'automatismo vescicale/rettale. Motilità e sub-sensibilità rimangono definitivamente abolite
II] Paralisi fase-flaccida – si verifica dopo un lungo periodo di tempo è caratterizzata da: - paralisi – areflessia -
anestesia
Cause: fratture da mielite, mielite, lesioni vascolari, varie compressioni midollari

IV]* SINDROME DELL’EMISEZIONE DI BROWN-SEQUARD:
La lesione di una metà laterale midollare si manifesta clinicamente:
@Sul lato della lesione:
- Paralisi spastica – emiplegia
- Perdita della sensibilità profonda
@Sul lato opposto della lesione:
-Emianestesia sopra C5
-perdita di sensibilità superficiale
-mantenimento della sensibilità profondità

V]* MIELITE
Definizione:
Gruppo di malattie infiammatorie del midollo, con evoluzione acuta, subacuta o cronica.
Eziologia:
Mielite batterica: Streptococco – stafilococco – Sifilide - Tubercolosi
Mielite virale: Poliovirus, Coxackie, morbillo, varicella, influenza

Clinica:
-Debutto acuta con radicalgia, disuria, febbre
-Segno di mielite trasversa, coinvolge 2-3 mielomi

Evoluzione
-paraplegia / tetraplegia flaccida
-Turbe della sensibilità: anestesia
-Areflessia
-Segno presente di Babinski
-Turbe sfinteriali: ritenzione / incontinenza
-Territorio paralizzato: ictus vasomotorio con cianosi, edema, ipotermia
-Escare
Topografia
Mielite trasversa, corno polio anteriore, emimidollare
Esami di laboratorio:
-CSF: Reazioni positive al lute in caso di infezione da treponema o cerca altri agenti eziologici
-MRI: permette di fare diagnosi
Trattamento:
Corticoterapia - misure igieno-dietetiche - trattamento della spasticità, della spasticità - rieducazione neuro-
motoria

VI]* SCLEROSI MIDOLLARE COMBINATA
Lesioni del midollo spinale caratterizzate da lesioni degenerative combinate simmetrico: fascio piramidale,
cordoni posteriori, cerebellari principali, sensibilità profonda

Primaria: eredo-atassie di Pierre Marie, Friedreich
Aquisita: mielosi funicolare - è una sindrome neuroanemica con carenza di vitamina B12.

Clinica
Tipo mielopatico: disturbo profonda sensibilità
Tipo polineuropatico: parestesia, disturbo della sensibilità profonda con dolore folgorante
Tipo psicoanemico: anemia, idee paranoidi, allucinazioni, crisi comiziali epilettichevisibile sull'EEG

Esami di laboratorio: macrocitosi, esaurimento di vitamina B12
Trattamento: vitamina B12

VII]* SIRINGOMIELIA
Malattia maligna caratterizzata dall'apparizione di cavità o cisti più comunemente chiamate “siringa” nella
sostanza grigia del midollo
Clinica:
Disturbi della sensibilità ti tipo siringomyelica: ipoestesia termica, perdita della sensibilità profonda cosciente
Diagnosi
MRI
Ttattamento:
RADIOTERAPIA
LAMINECTOMIA

VIII]* COMPRESSIONE MIDOLLARE
Cause:
Tumori, Traumatismi, Ascessi, Parassitosi, Ernia Del Disco

Clinica
Sindrome lesionale:
-Dolore radicolare con irradiazione, si accentua con gli sforzi
-Paralisi con amiotrofia
-Abolizione o inversione dei riflessi

Sindrome sub-lesionale:
1.Compressione parziale: turbe motorie, turbe sensitive, turbe sfinteriali, turbe dinamica sesssuale
2.Compressione totale: turbe motorie, turbe sensitive, sindrome rachidiana

Diagnosi:
MRI
CSF: iperalbuminorachia

Trattamento:
Neurocirurgico
RT o CT in base alla eziologia della lesione

IX]* AFFEZIONI DEGENERATIVE VERTEBRALI
Es. Spondilite anchilosante

X]* MIELOPATIA CERVICALE
Compressione del midollo cervicale e apparizione di turbe nella circolazione midollare: insufficienza
circolatoria cronica nelle arterie midollari.

XI]* BLOCCHI VERTEBRALI CONGENITI
Saldatura di 2 o 3 vertebre in regione cervicale o lombare
_sindrome rdicolare
_sindrome piramidale
_turbe della sensibilità di tipo siringomielinico

XIII]* MALFORMAZIOI CONGENITE AL MIDOLLO E ALLA COLONNA

SPINA BIFIDA OCCULTA
Definizione:
La spina bifida è una malformazione o difetto neonatale dovuto alla chiusura incompleta di una o
più vertebre, risultante in una malformazione del midollo spinale.
Rx:
Deiscenza spinale nella regione dorsolombare o lombosacrale, sulla pelle corrispondente può verificarsi
ipertrofica, lipoma, cisti congenita
Il midollo può estendersi fino alla vertebra L5, la terminazione del midollo può essere aderente alla spina
bifida
Clinica
enuresi latente o notturna (quando ti pisci addosso)
paralisi degli arti inferiori
nevralgia sciatica
incontinenza di urina o feci nei casi più gravi
disturbi sessuali

SPINA BIFIDA CISTICA
Tre vasianti:
1. MENINGOCELE estroflessione, attraverso il varco della schisi, di dura madre e aracnoide, che
formano una tumefazione sottocutanea simil-cistica, pulsante in funzione della pressione del liquido
cefalorachidiano, spesso asintomatica.
2. MIELOMENINGOCELE in questo caso alla protrusione concorre anche il midollo. Al centro è presente
la cosiddetta area medullo-vascolosa di Recklinghausen, in cui si ha un versamento di liquor, il quale
ha un'azione macerante con grande rischio di meningiti.
 La prognosi di questa affezione è infausta
3. MIELOCISTOMENINGOCELE all'estroflessione di meningi e midollo si aggiunge un allargamento cistico
del canale ependimale che causa, oltre a quanto visto nel mielomeningocele, stiramento delle radici
nervose con gravi sintomi neurologici e malformativi.

XIV]* PATOLOGIA VASCOLARE MIDOLLARE
ISCHEMIA MIDOLLARE:
eziologia:
-Infettive: Lues, TBC
-CV: ATS, endocardite, FA, MA
-Trauma vertebro-midollare
-Aracnoidite
-Interventi chirurgici su altri organi

Clinica acuta:
Disturbi sensoriali, dolore alle radici, fenomeni motori (paraparesi)
Disturbi sfinterici transitori o definitivi
Claudicatio midollare intermittente
Se “ischemia finale” - shock midollare associato a sincope, mal di testa, vomito + clinica = III]* vd sopra

XV]* EMORRAGIA INTRACHIDANA:
EMATOMIELIA
a) Primitivo: sangue intramidollare derivante da un trauma o un parto
b) Secondario: leucemia, trombocitopenia, terapia anticoagulante
Clinica improvvisa:
Dolore alle radici + clinica = III]* vd sopra
CSF emorragico
Diagnosi differenziale: ischemia midollare, mielite acuta, compressione del midollo osseo

EMORRAGIA EXTRA-MIDOLLARE
Può essere:
-Epidurale
-Sub-durale
-Sub-aracnoidea
Clinica = 1. Vd sopra
Capitolo 9
MIASTENIA GRAVIS
DEFINIZIONE : è una malattia autoimmune che si manifesta con affaticamento muscolare variabile
durante il giorno, che aumenta con lo stress e si allevia con il riposo.

EZIOLOGIA: è caratterizzato dalla sintesi di autoanticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina, situato
sulla membrana della fibra muscolare striata, che partecipa alla contrazione muscolare.
La Miastenia gravis è una malattia relativamente rara di -1 / 40.000 e può iniziare a qualsiasi età, più
frequentemente tra 35-50 anni. F:M = 6:4.
Alcuni farmaci possono precipitare o aggravare la miastenia grave:
● Antibiotici (aminoglicosidi, ciprofloxacina, eritromicina, ampicillina)
● Beta-bloccanti (propanololo)
● Litio
● Anticolinergici (trihexifenidile)
● Una serie di anestetici generali
● Benzodiazepine

PATOGENESI
● 90% dei casi sono presenti Ab anti-AchR che distruggono i recettori post-sinaptici, alterando l’azione
dell’Ach à blocco della trasmissione a livello delle placche motrici àdiminuzione forza di contrazione
muscolare.
Principali modificazioni a livello della GNM:
Semplificazione della membrana post-sinaptica (processo di degenerazione e riparazione)
Vescicole pre-sinaptiche normali.
● 20% dei casi forme sieronegative con assenza di Ab anti-AchR. Presenza di Ab anti-MuSK (chinasi
muscolo specifica), anti-titina, antiRIR.
● Natura autoimmune della MG confermato dall’associazione con altre malattie AI (AR, LES, tiroidite AI)

CLINICA
● Paralisi progressiva (per esaurimento della forza contrattile). Il riposo ripristina la forza muscolare.
● Debolezza muscolare (principale manifestazione): affaticamento nei muscoli striati, che può colpire
tutti i gruppi muscolari. Due forme:
1. MG generalizzata
2. MG localizzata nel muscolo oculomotore estrinseco: miastenia oculare.
Variabilità della debolezza muscolare: l’affaticamento muscolare in M.G. è più pronunciato la sera e
può diminuire al mattino.
● Esordio insidioso
● Due forme:
1. Forma cefalica: oftalmoplegia irregolare, diplopia, ptosi, paresi oculomotori senza
modificazione delle pupille; disfonia, voce nasale, difficoltà nella masticazione, caduta della
mandibola, disfagia per i liquidi.
2. Forma spinale: sono colpiti i mm di arti e collo con difficoltà a camminare, a salire le scale,
cambiare direzione. Nelle forme più gravi abbiamo deficit muscolare generalizzato con
coinvolgimento di diaframma, mm intercostali, addominali.
● Sensibilità e ROT normali.




FORME CLINICHE:
1. Forma predominante oculare
2. Generalizzata
3. Bulbare
4. Neonatale
5. Congenita
6. Giovanile
7. Crisi miastenica: può essere letale per il coinvolgimento dei mm respiratori e quindi morte per
insufficienza respiratoria acuta.

DIAGNOSI
CLINICA àfacies miastenica tipica: ptosi asimmetrica, bocca immobile con pendenza di uno dei due
angoli, mandibola cadente (da sostenere con la mano), disturbi della deglutizione e del linguaggio.
DD: poliradiculoneurite, botulismo, AVC, SLA

PARACLINICA:
1. TEST IMMUNOLOGICI: per determinare la presenza di Ab:
● Anti-AchR
● Anti-MuSK
● Anti- RIR
● Anti-titina

2. ELETTROMIOGRAFIA: evidenzia il difetto di trasmissione della GNM con diminuzione rapida
dell’ampiezza del PDA.

3. TEST CON NEOSTIGMINA: è un anti-colinesterasico, che prolunga gli effetti dell’Ach (che
permane per più tempo nello spazio sinaptico. Questo test mostra un miglioramento dei
sintomi dopo 10-15 minuti dalla somministrazione, confermando la diagnosi. Se il test è
positivo, si ha un miglioramento della contrazione muscolare, sparisce la ptosi,
miglioramento delle capacità respiratorie. Se il test invece è negativo, non esclude
completamente la diagnosi.

4. ESAMI DI IMAGING: CT al mediastino per escludere un timoma. Ci sono poi altri test per la
valutazione del deficit motorio, valutazione della funzione tiroidea, MRI di cranio e orbite
(per escludere lesioni infiammatorie).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
1. Sclerosi laterale amiotrofica, forma bulbare
2. Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
3. Sclerosi multipla
4. ipertiroidismo
5. il paziente depresso
6. Manifestazioni iniziali di botulismo
7. Variante oculo-faringo-brachiale e altre (Sd Guillain-Barre)

TRATTAMENTO
1. Anti-colinesterasici Neostigmina e Piridostigmina
2. Immunosoppressori- cortiscosteroidi si fa nelle forme generalizzate quando non risponde alla
terapia con anti-colinesterasici. Utilizziamo:
 ● Prednisone in piccole dosi +/- Azatioprina
● Azatioprina e altri (ciclosporina, ciclofosfamide) in quelli che non rispondo al prednisone
3. Plasmaferesi e Ig intravenose si utilizzano quando c’è una grave miastenia refrattaria al
trattamento con anti-colinesterasi o prednisone oppure in forme acute (crisi miasteniche).
4. Timectomia elettiva si fa in pz con timoma o iperplasia del timo. Si fa in video-toracoscopia.
Tasso di remissione a 7-10 aa dall’intervento è del 40-60%.

FORME PARTICOLARI DI MG

1. SD MIASTENICA-MIOPATICA DI LAMBERT-EATON
È tipica dei pz con microcitoma.
Sintomi: deficit motorio simmetrico e affaticabilità; a differenza della MG si aggiungono
modificazioni della sensibilità, sintomi vegetativi e ROT diminuiti. I primi sintomi si manifestano
all’alzarsi da una sedia, salire le scale, camminare. I sintomi peggiorano dopo esecuzione
dell’esercizio fisico.
Fisiopatologia: difetto di liberazione dell’Ach presinaptica.
Diagnosi: risposta inappropriata alla neostigmina; l’EMG non rileva anomalie. Imaging: CT
polmonare, PET/CT.
Trattamento: bloccanti dei canali del K, che prolungano la depolarizzazione della membrana e
quindi potenziano il rilascio (continuativo) dell’Ach.

2. SD MIASTENICA CONGENITA
Eziologia :E’ causata da difetti ereditari di tutti i componenti della GNM.
Esordio neonatale.
Sintomi: deficit motorio progressivo, occasionale ipotrofia, accentuazione della ptosi palpebrale e
del deficit motorio durante il pianto.
Diagnosi: Sieronegatività agli anti-AchR, però sono presenti gli anti-MuSK.








Capitolo 10
Motilità VOLONTARIA: SINDROME DEL MOTONEURONE CENTRALE
DEFINIZIONE: è il termine medico indicante una qualsiasi condizione neurologica a carattere degenerativo
progressivo, che colpisce specificatamente le cellule nervose note come motoneuroni o neuroni motori.
Tra queste abbiamo: SLA, sclerosi laterale primaria, atrofia muscoalre progressiva, paralisi pseudobulbare,
atrofia muscolare spinale (SMA)

EZIOLOGIA: Oggi, nonostante numerose ricerche in merito, le cause dei processi di degenerazione e atrofia
a carico dei motoneuroni restano un mistero, eccezione fatta per le forme patologiche di carattere genetico
ereditario.

FISIOPATOLOGIA
La sindrome del motoneurone centrale è causata dalla lesione del fascio piramidale con caratteristiche di:
deficit motorio, disturbi del tono muscolare, trofismo muscolare, ROT esagerati, sincinesia , crisi
Jacksoniana(epilettica), clonia in un emicorpo.

SEGNI E SINTOMI
La lesione del fascio piramidale provoca la sindrome del motoneurone centrale, caratterizzata da:
1)Deficit motorio (diminuzione della forza muscolare) a uno o più arti,
Esso è definito per intensità, posizione e numero di membri interessati:
-Plegie / paresi,
- Mono / di / para / tetra / tri / emi
- Brachiale / crurale
a) EMIPLEGIA: a causa di lesione unilaterale del percorso della piramide
può essere: in coma , flaccida, spastica
b) PARAPLEGIA:
È il deficit degli arti inferiori, può verificarsi sia da lesioni NMC e NMP (neurone motore centrale e
periferico).
La paraplegia spastica può essere in flessione o estensione.
c)SINDROME DEL NEURONE MOTORE PERIFERICO:
Il motoneurone periferico è l'ultimo percorso motorio della via piramidale.
NMP si trova a livello del corno anteriore del midollo spinale e nel nucleo dei nervi motori cranici del TE.
A questo livello, l'NMP riceve attraverso dendriti le afferenze -del fascio piramidale ed extrapiramidale
-delle fibre dei neuroni del ganglio spinale che formano la componente del riflesso miotatico.
La lesione dell'NMP su uno dei suoi componenti porta alla comparsa di una paralisi con le seguenti
caratteristiche:
1)deficit motorio del segmento muscolare lesionato
2) La paralisi è flaccida,ipotonica
3) La troficità muscolare è compromessa
4)I ROT diminuiti o aboliti
5) La contrazione idiomuscolare viene mantenuta
6)appaiono fascicolazioni muscolari

2)Disturbi del tono muscolare : ipertonia piramidale, elastica, a lama di coltello,

prevalentemente sui muscoli flessori arto superiore e muscoli estensori dell’arto inferiore,

3) la troficità muscolare è preservata , a volte si verifica atrofia

4)riflessi: ROT esagerati, clonici

-Nelle lesioni acute i ROT sono inizialmente aboliti , poi esacerbati in fase spastica.
- mentre nel progressivo deterioramento i ROT sono esagerati fin dall’inizio

5) riflessi cutanei addominali sono diminuiti o aboliti.
-Segni positivi: di Babinski, Rossolimo, palmo mentoniero, Hoffman
-Appare il clono del piede

6) sincinesie: movimenti involontari che si verificano in arti paralizzati quando si esegue un movimento in
arti sani. Può essere globale, di coordinazione, di imitazione, scatenato da uno starnuto,stress.

7) crisi Jacksoniane motorie, sono delle crisi epilettiche in un emicorpo laterale.

DIAGNOSI:
Attualmente, non esiste un test diagnostico altamente specifico, che consenta di identificare con certezza
una data malattia del motoneurone.
Pertanto, per diagnosticare una malattia del motoneurone, i medici devono ricorrere a differenti esami:
- L’esame obiettivo,
- L'elettromiografia
- Esami di laboratorio su sangue e urine;
- La risonanza magnetica e/o la TAC dell'encefalo e del midollo spinale (per la diagnosi differenziale);
- Biopsia muscolare (per la diagnosi differenziale);
- Puntura lombare (per la diagnosi differenziale).

Diagnostica topografica dell’emiplegia
a) Emiplegia corticale: convulsioni Jacksoniane
b) Emiplegia capsulare: spasticità precoce.
c) Emiplegia delle lesioni della corteccia cerebrale: emiplegia sul lato opposto e paralisi di un nervo cranico
sul lato della lesione
d) Emiplegia spinale - riguarda solo gli arti
e) Emiplegia crociata - è caratterizzata dalla monoplegia del braccio sul lato della lesione con la monoplegia
dell'arto inferiore opposto.
f) Sindrome Mills - è un'emiplegia progressiva dall’arto inferiore al superiore, ma risparmia la faccia

Diagnostica topografica della paraplegia:
a) paraplegia spinale - lesione fascicolo piramidale
b) Paraplegia pontina
c) paraplegia della lesione bilaterale del lobo paracentrale: crisi jacksoniane
d)paraplegia attraverso lesioni multiple e bilaterali

Diagnostica topografica della sindrome del motoneurone periferico:
a) lesione del corpo cellulare: provoca una paralisi asimmetrica, fascicolazioni, senza disturbo di sensibilità.
b) lesione delle radici spinali anteriori: causa sindrome NMP
c) lesione del plesso: sindrome NMP con disturbi di sensibilità associati.
d) Lesioni nervose periferiche

TRATTAMENTO:
Al momento attuale, qualsiasi malattia del motoneurone è una condizione incurabile,
Gli unici trattamenti sono sintomatiche, Esempio, se compromette la deambulazione e le capacità di
masticazione e deglutizione, si usano supporti per camminare (es: stampelle o sedia a rotelle) e un
supporto alla nutrizione (es: nutrizione artificiale).

Capitolo 11

INFEZIONI SISTEMA NERVOSO

1 MENINGITE BATTERICA:
• Eziologia : haemophilus influenzae è il più comune , seguito da nesseria meningitidis ,streptococco
pneumoniae , per quella neonatale: E.C. e beta streptococchi
• Fattore di rischio : povertà
• È un emergenza medica
• Patogenesi: quando l’organismo attraversa la barriera emato-encefalica durante infezioni
sistemiche o rottura da barriera dopo fratture al cranio o procedure neurochirurgiche.
• Manifestazioni cliniche : cefalea , febbre,rigidità nucale .
• Segni: Kerning positivo
• Trattamento: penicellina e terza generazione cefalosporine
• Esame culturale
• Tac e MRI e poi puntura lombare

2 MENINGITE ASETTICA :
● Quadro di meningite senza batteri nella coltura
● Enterovirus più comune
● Meno severa che la batterica senza cefalee, febbre , rigidità nucale.
● Trattamento conservativo
● Diagnosi : pcr

3 MENINGITE TUBERCOLOSA:
● è la piu insidiosa
● malessere generale più malditesta seguito da paralisi nervi spinali e radicolopatie.
● Liquor: dimunuiscono i linfociti e il glucosio e aumentano le proteine.
● Prc
● DD:infezioni fungine , brucella , sarcoidosi , alcuni linfomi.
● Trattamento : isoniazide , etambutolo , rifampicine, più pirazinamide per 9 mesi.

4 ENCEFALITI :
● Processi infiammatori a carico dell’ encefalo.
● Coinvolte meningi( meningoencefaliti)
● Coinvolto midollo (encefalomieliti )
● Sintomi: malessere, febbre, alterazione stato di coscienza, convulsioni, afasia , deficit motori
● Ezio:virus (hsv ,vzv,ebv,cmv,hhv6), batteri , protozoi, miceti
● Liquor : pleiocitosi lievemente linfocitaria, aumento proteine , glucosio normale .
● Diagnosi virologica : dopo malattie acute , da cultura virale , PCR.
● Trattamento: aciclovir intavenoso per virus , la tp è in funzione dell’ agente virale

5 ASCESSI CEREBRALI:
● Diffusi al cervello da tessuti adiacenti (75%) come sinusiti paranasali , mastoiditi.
● Diffusione ematogena 25% da endocarditi.
● Sintomi: 75%mal di testa , 50% sintomi segni focali neurologici.
● TAC : ring enhancing , lesione più edema
● DIAGNOSI DIFFERRENZIALI: tumore cerebrali.
● Terapia : antibiotici e drenaggi chirurgici.



6 ENCEFALITI LENTE:
● Malattie degenerative del SNC con evoluzione lenta e progressiva
● Eziologia: prioni (morbo di Creutzeldt-jakob)

7 MIELITI:
● processi infiammatori di natura infettiva che si verificano a carico del a carico del MS
● eziologia: HTLV-1 , polio, herpes zoster, herpes simplex , epstein-barr , lyme

8 INFEZIONI NERVOSE PERIFERICHE

● eziologia: più comune è l’herpes zoster
● se compare in posti non usuali (di solito compare nel torace) e in più dermatomeri considerare
l’immunosoppressione del pz.
● può colpire branca oftalmica (ulcera corneale) e nervo trigemino.
● Trattamento: Oral acyclovir , carbamazepina e amitriptina utili contro post erpetiche nevralgia.

9 SIFILIDE
● Neurosifilide ora rara
● Causa: meningite sifilica cronica, endoarterite
● Esame coltura: tpha, VDRL, FTA
● Esame del liquor
● Trattamento: penicillina intamuscolare

10 HIV e AIDS:
● Complicazioni neurologiche: sindrome di guillan barrè , encefalopatie da hiv

11 TOXOPLASMOSI
12 LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA (john cunningham virus)
13 CRIPTOCOCCO MENINGITI
14 CYTOMEGALOVIRUS: Può venire encefalite , retinopatie, mielite . trattamento:ganciclovir , foscarnet
15 MIELOPATIA VASCOLARE
16 NEUROPATIA PERIFERICA


Capitolo 12
PATOLOGIE DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO

Le affezioni SNP hanno nomi diversi a seconda della topografia della lesione:
• mononeurite: motoria, sensoriale o mista
• radicolite: anteriore-motrice, posteriore-sensitiva
• ganglionite: lesione cellulare sensitiva nel ganglio spinale / nervo cranico
• poliomielite anteriore acuta, subacuta o cronica: lesioni dei motoneuroni dalla corteccia midollare
anteriore o dai nuclei dei nervi cranici nel TC
• polinevrite: presa di più nervi periferici verso le loro terminazioni distali e simmetriche
• Multinevrite: lesioni di diversi tronchi nervosi
• Poliradiculonevrite: lesioni di diverse radici associato a polineurite
• plessite- lesioni del plesso: brachiale, cervicale, lombosacrale.

Paralisi nervo frenico: Terr. Innerv.: M-diaframma; S-pericardio e parte della pleura costale e mediastinica.
• Paralisi unilaterale: immobilità del diaframma dello stesso lato, senza disturbi respiratori
• Paralisi bilaterale: disturbo respiratorio maggiore, con dispnea accentuata, cianosi al minimo
sforzo, spesso porta a morte
• Nevralgia frenica, con dolore al margine libero costale, regione del collo e sopraclavicolare
• Singhiozzo, attraverso la contrazione corta del diaframma e adduzione delle corde vocali

Paralisi del plesso brachiale
Eziologia:
• Traumatiche: con ferite sopraclavicolari o ascellari; in corso di interventi chirurgici dell’ascella o
laterocervical; compressione prolungata dell’ascella o a causa di masse da operare, o per
compresione da stampelle; lussazione scapolo-omerale o manovre di riduzione
• Mediche: adenopatia da TBC, tumori dell’ascella o dell’apice polmonare, malattia di Hodgkin,
cervicartrosi, infezioni virali, radioterapia
• Ostetriche: attraverso manovre del parto
Segni clinici: (paralisi totale)
• Arto superiore totalmente immobile, penzolante (aspetto a lingua di campana/batacchio)
• Areflessia OT
• Ipo/anestesia di tutto l’arto, in minor parte la regione supero-interna del braccio, innervata da D2
• Modificazioni del trofismo della cute che appare assottigliata con cianosi e ipersudorazione

Paralisi dei rami terminali del plesso brachiale
Nervo circonflesso: T.I.: M- muscolo deltoide e piccolo rotondo; S-cute della regione superiore della faccia
laterale del braccio e articolazione scapolo-omerale
Eziologia: traumi all’omero, lussazione scapolo-omerale (LSH in rumeno), fratture del collo chirurgico
dell’omero, caduta sui palmi, cause infettive o tossiche
Segni clinici:
• Spalla caduta, “in epolet”, il braccio sbatte flaccido e ballante per paralisi del deltoide
• No abduzione della spalla
• ipo/anestesia del territorio di innervazione sensitivo
Paraclinica: Elettromiografia

Nervo radiale: T.I.:
M- brachiale, brachioradiale, tricipite brachiale, anconeo, estensore radiale lungo del carpo
S- faccia posteriore di braccio e avambraccio, dorso laterale della mano, cute dorsale di 1°, 2°, 3°
dito, più metà del 4°; articolazioni di gomito e polso



Eziologia: traumi con fratture del radio/omero; compressione dell’ascella da stampelle, tumori;
intrappolamento del nervo in un callo osseo vizioso dopo frattura dell’omero; posizione viziosa prolungata
con addormentamento del braccio; dopo vaccino/sieroterapie, infezioni; tumori nervosi
Segni clinici:
• “mano a collo d’oca” da affezione dei muscoli estensori della mano;
• disturbi motori: impossibilita di estensione di avambraccio su braccio, mano su avambraccio, prime
falangi delle dita; no abduzione della mano in supinazione; no supinazione della mano; diminuzione
della flessione di avambraccio su braccio con opposizione dell’esaminatore; no abduzione ed
estensione del pollice
• riflessi stiloradiale e tricipitale diminuiti o assenti
• disturbi trofici: atrofia dei muscoli lungo supinatore e posteriori di braccio e avambraccio
• disturbi di sensibilità: soggettiva parestesia della faccia posteriore di braccio, avambraccio e mano;
oggettiva ipo/anestesia della faccia dorsale del pollice e radiale della mano

Nervo mediano: T.I.: M- compartimento anteriore dell’avambraccio ed eminenza tenar
S- cute laterale palmo della mano, cute palmare delle prime 3 dita, falangi distali
Eziologia:
• Al braccio (spesso associata a sofferenza dei nervi ulnare e radiale): frattura dell’omero; aneurismi
arteria brachiale
• Al gomito e all’avambraccio: fratture condiloidee; lussazioni dell’omero; fratture del radio o
dell’ulna; sdr del pronatore rotondo
• Al polso: sdr del tunnel carpale (più comune neuropatia da intrappolamento); ferite da taglio;
fratture del polso
Segni clinici:
• lesioni alte: no pronazione dell’avambraccio; no flessione del polso; no flessione della seconda
falange delle ultime 4 dita; deficit di flessione abduzione e opposizione del pollice; disturbi sensitivi
nel territorio di innervazione
• lesioni basse: “mano di scimmia” la colonna del pollice si allinea con il piano della mano; difficoltà a
compiere una presa termino-terminale (pollice-indice, pollice-mignolo...)
Sdr tunnel carpale: il nervo mediano è compresso dal legamento trasverso del carpo (cause professionali,
gravidanza, tenosinovite…)
Sintomi: acroparestesia, dolori notturni, deficit motorio nel territorio di innervazione
Diagnosi: EMG
Evoluzione: miglioramento in 2-3 mesi.

Paralisi plesso lombare: Nervo femorale o crurale:
Eziologia: trauma in sede inguinale; interventi chirurgici (appendicectomia, interventi sull’anca); aneurisma
dell’arteria femorale, metastasi retroperitoneali, ascesso retroperitoneale
Segni clinici:
• Ipostenia dei muscoli quadricipite (non sale le scale senza appoggio), sartorio (non accavalla la
gamba), ileopsoas (paralisi non completa perche parzialmente innervato da L2)
• Atrofia quadricipitale
• Ipo/areflessia rotulea
• Ipo/anestesia versante anteriore della coscia e anteromediale della gamba

Paralisi plesso sacrale:
Nervo sciatico:
Eziologia: ernia del disco, affezioni vertebrali traumatiche, infiammatorie, degenerative; tumori e
infiammazioni nervose; fratture bacino o femore;
Segni clinici: deficit nel territorio dei nervi sciatico popliteo esterno e interno, no flessione della gamba sulla
coscia, causalgia intensa






Nervo sciatico popliteo esterno:
Eziologia: traumi locali, fratture del perone, lussazioni tibio-peronee; posizioni viziose prolungate
Segni clinici:
• piede in atteggiamento “ballante”, in varismo equino, con flessione plantare e abduzione dei piedi
• disturbi motori: no lavoro di dorsoflessione dei piedi, che determina il passo “steppante”; pz solleva
esageratamente la gamba per non toccare il terreno con e dita; no stare sulle punte dei piedi; no
abduzione e sollevamento del margine laterale del piede

Nervo sciatico popliteo interno:
Eziologia: traumi della regione poplitea, della gamba posteriore e plantare; fratture: processi compressivi
nelle vicinanze; srd del tunnel tarsale: compressione del nervo nel canale tra il malleolo interno e il
calcagno
Segni clinici:
• piede valgo; dita a martello
• disturbi motori: no flessione plantare dei piedi; difficoltà nell’adduzione e nel sollevamento del
margine mediale del piede; no flessione, adduzione e abduzione delle dita
• riflesso achilleo e medioplantare diminuiti o assenti
• disturbi di sensibilità: causalgia; ipo/anestesia del territorio di distribuzione del nervo
• disturbi trofici: amiotrofia della loggia posteriore della gamba, cianosi,pelle secca, edemi ai piedi

Sindrome della cauda equina
Eziologia: vertebrali: ernia del disco, tumori vertebrali, traumi, spina bifida;
paravertebrali: aneurismi dell’aorta, linfomi,
intrarachidiani: aracnoiditi, ascessi
Segni clinici:
• sindrome totale: paraplegia flaccida con ipotonia e amiotrofia accentuate; areflessia rotulea e
achillea; disturbi della sensibilità da L2 in giù, gli arti inferiori e perineo; incontinenza degli sfinteri
• superiore L2-L4: disturbi di estensione della gamba sulla coscia, flessione della coscia sull’addome;
riflesso rotuleo abolito; ipoestesia della faccia anteriore della coscia e anteromediana della gamba;
no disturbi agli sfinteri
• media L5-S2: deficit motorio dei piedi e delle dita nel territorio di SPI e SPE; ipotonia muscolare;
amiotrofia marcata delle gambe; areflessia achillea e medioplantare; ipoestesia nei dermatomeri
interessati
• inferore S2-S5: disturbi dei muscoli perineali e glutei interni; grave disturbo sfinterico con
incontinenza; disturbi sessuali; riflesso anale abolito
Trattamento: medico o neurochirurgico

Capitolo 13

POLINEUROPATIE
Le polineuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico, con evoluzione bilaterale e simmetrica
predominante alle estremità distali che evolvono dal punto di vista clinico con turbe motorie, sensitive e
vegetative, anche i nervi cranici possono essere coinvolti.
Possono essere determinate da fattori Infettivi, batterici; in particolare troviamo la lebbra, la difterite, il
botulismo, la tbc, la leptospirosi, o virali; spesso coinvolto troviamo l’EBV.
Anche fattori tossici sono influenti, tra questi ne abbiamo di esogeni: Alcool, Piombo, Farmaci (vaccini); ed
endogeni tra cui abbiamo carenze vitaminiche, malattie del metabolismo (diabete), collagenosi (les)
neoplasie. Infine altra possibile causa è il progredire di malattie degenerative quali la polineuropatia
interstiziale Dejerine-Sottas, l’amiotrofia di Charcot Marie Tooth e l’acropatia ulcero-mutilante di
Thevenard.

Sintomatologia;
GENERALE
In generale si possono distinguere tre forme cliniche di poloineuropatia che sono a prevalenza
SENSITIVO-MOTORIA, MOTORIA PURA o SENSITIVA.
Il debutto si ha in alcuni giorni o settimane, si ha parestesia agli arti, dolore e apparizione di un deficit
motorio distale, maggiore ai arti inferiori. Al termine si ha il chiaro aspetto di una tetraplegia sensitivo
motoria, l’andatura diventa steppante da entrambi gli arti oppure è proprio assente.
Abbiamo ipotonia, ROT assenti, sensibilità alterata, sia nella componente soggettiva con dolore nel tragitto
dei nervi, sia quella oggettiva con ipo/anestesia distale degli arti per tutti i tipi di sensibilità descrivibili.
A questi sintomi si accompanano anche dei segni quali l’atrofia muscolare distale, in particolare si ha il
coinvolgimento della parte anteriore delle gambe a cui si aggiunge l’aspetto ad Aran-Duchenne delle mani
(atrofia muscoli della mano).

SPECIFICA
In base all’eziologia cambiano anche i sintomi;
o DIFTERICA; paralisi velo-palatina e del diaframma con problemi a deglutire e a respirare, è correlata
con la diffusione della tossina difterica nel decorso dei nervi.
o BOTULINICA; infetta i nervi bulbari con disfagia alterazioni nella fonazione e paralisi degli
oculomotori.
o LEBBRA; la localizzazione preferenziale è al nervo cubitale e sciatico popliteo.
o ALCOOL; è la più frequente, da alcolismo cronico per carenza di vitamine del gruppo B con
ulcerazioni alle estremità inferiori e sintomi psichici quali confabulazione e amnesia retrograda
(sdr.Korsakof)
o SATURNISMO; associato con l’intossicazione da piombo, si associa ad alterazioni psichiche e
sistemiche (cardiache epatiche, respiratorie e renali) con alterazioni ematologiche e macchie
gengivali caratteristiche.
o DIABETICA; correlato con diabete e ipossia cronica dei nervi, spesso è una mononeurite che
coinvolge lo sciatico o il nervo crurale, e anche i nervi cranici III e VII.
o PORFIRINICA; è abbastanza caratteristica con deficit motorio prossimale e alterazione sensitiva
distale.
o CHARCOT MARIE TOOTH, aspetto caratteristico a piedi di cocco? ‘Picior de cocos’ (piede cavo).
o DEJERINE SOTTAS, ipertrofia dei nervi che divengono palpabili.

Trattamento;
PROFILATTICO; evitare l’esposizione a diverse possibili cause di malattia, come il piombo; trattare
precocemente malattie che possono evolvere in PN come la difterite; evitare consumo di alcool.
Ad ogni eziopatogenesi corrisponde un trattamento differente.
PN infettive, antibiotici specifici.
PN postvaccinale e collagenosiche con corticoterapia.
PN da carenza vitaminica, con apporto di vitamine.

POLIRADICOLONEVRITE SECONDARIA
Appare in processi infettivi, setticemie e infezioni virali, per vaccino, sieroterapie e interventi chirurgici.
Le forme evolutive possono essere quella tipica con evoluzione favorevole o quella abortiva con sintomi a
rapida progressione.

POLIRADICOLONEVRITI DI GUILLAIN BARRE’
Si tratta di una malattia a eziologia sconosciuta, di origine virale e ad insorgenza immediatamente
successiva ad un episodio infettivo.
Dal punto di vista anatomopatologico abbiamo la presenza di lesioni infiammatorie che portano alla
degenerazione mielino-assonale.
Sintomatologia; il debutto si ha con parestesia dei membri installatasi dopo un episodio simil-influenzale
diarreico o un intervento chirurgico. Il deficit motorio inizia dagli arti inferiori e si estende successivamente
anche agli arti superiori, i ROT scompaiono. Possiamo avere coinvolgimento dei nervi cranici e anche
alterazioni vegetative.
Per la diagnosi si cerca nel LCR dissociazione albumino-citologica con albimina oltre 2g.

DD con Polineuropatie e poliomelite, borreliosi e polimiosite.

POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE;
E’ considerata una malattia immuno mediata, si tratta della forma cronica della sindrome della malattia di
Guillain Barre che interessa i nervi periferici.
La clinica è caratterizzata da parestesia, formicolii ipoestesia e deficit motorio, abolizione dei ROT, infezione
dei III, IV, VI e VII nervi cranici, edema papillare e ipertensione intracranica.
Gli esami per la diagnosi sono EEG, LCR, Biopsia del nervo.
Il trattamento si fa con IgIV plasmaferesi e immunosoppressori.

Capitolo 14
CEFALEE

DEF: CEFALEA (dal greco kèfalos= capo; algos= dolore) àrappresenta un dolore localizzato a livello del
capo.
EPIDEMIOLOGIA: è una delle motivazioni più frequenti per cui un pz si rivolge al medico!
Età: 25-55 aa M: F = 1:5

EZIOPATOGENESI àMECCANISMI DELLA CEFALEA
o Vasomotorie:
o Dilatazione, trazione, dissezione o trombosi delle aa. extra- o intracerebrali
o Trazione o spostamento delle vv intracraniche
o Aumento della pressione intracranica
o Muscolotensive
o Infiammazione, spasmo o traumatismi dei mm di cranio e collo
o Altre
o Compressione, infiammazione o trazione o delle prime tre coppie di nervi della regione
cervicale
o Irritazione meningea
o Disfunzione delle vie serotoninergica e adrenergica a livello del tronco cerebrale, seguita da
ipoperfusione cerebrale e infiammazione asettica neurogena.

CLASSIFICAZIONE
Secondo la International Headache Society (IHS) le classifichiamo in:

1. CEFALEA PRIMARIA: senza una patologia sottostante.
Durata: <15 gg/mese (c. primaria episodica); >15 gg/mese per 3 mesi di seguito (c. primaria cronica).
Tipologie:
1. EMICRANIA:
Rappresenta un dolore ricorrente, pulsatile con localizzazione unilaterale. É di origine familiare ed è
associata a fenomeni vegetativi (nausea, vomito) ed oculari (fotofobia).
Eziologia: meccanismo vascolare bifasico:
o 1) fase di vasocostrizione cerebrale àaura emicranica;
o 2) fase di vasodilatazione à cefalea propriamente detta
Fattori scatenanti:
- fattori ambientali: luce, rumore, pressione atmosferica, temperatura
- alcuni cibi (alcol, formaggio, cioccolata), alcuni farmaci
- emozioni, stress, insonnia.
Sintomi clinici: presenta 4 fasi:
1. Fase prodromica, 1-24 ore prima della crisi di emicrania (agitazione, astenia)
2. Aura con deficit neurologici <1 ora
3. Fase di cefalea pd
4. Fase postcritica
Classificazione:
1) Emicrania senza aura (comune) – 80%
2) Emicrania con aura: 20%
L’aura si presenta con: afasia o disfasia, scotoma scintillante, emianopsia
omolaterale, emiparesi, emiplegia, emiparestesia.
Può avere caratteristiche differenti in base al tipo di emicrania
2. CEFALEA TENSIVA:
É di intensità moderata, non pulsatile, avvertita come senso di pressione diffusa; é innescata da situazioni
stressanti a livello psichico. Raramente associata a fenomeni vegetativi. Non è influenzata dallo
sforzo.
3. CEFALEA A CLUSTER (A GRAPPOLO)
Dolore violento con localizzazione orbitaria, sopraorbitaria o temporale (algia facciale tipica), unilaterale,
accompagnato da fenomeni vegetativi (edema palpebrale, iperemia della congiuntiva, congestione
nasale, lacrimazione). Durata di minuti od ore. Presentazione episodica con intervalli liberi da crisi.

2. CEFALEA SECONDARIA: causata da condizioni patologiche di base:
Trauma della testa e del collo: acute/subacute
Disordini vascolari: emorragie subaracnoidee, trombosi venosa cerebrale
Disordini non vascolari (es. tumori, otite, mastoidite…)
Sostanze: dai farmaci alle sostanze tossiche
Infezioni (es. meningite, encefalite, herpes zoster);
Malattie sistemiche: es. insufficienza renale, morbo di Cushing, feocromocitoma,
iperglicemia; tiroidopatie, febbre.

DIAGNOSI
● Esame clinico neurologico
● Esami paraclinici:
o CTà in caso di sospetto di ematoma subdur. acuto, processo espansivo intracranico
o RMIà per escludere cause secondarie di cefalea, in pz con tumori intracranici,
meningite od encefalite.
o Esame del LCR (dopo 12h dall’inizio della cefalea-indicata nei casi cefalea fulminate)
o Altre Indagini: VES; PCR; Biopsia ed esame istopatologico nella arterite temporale a
cellule giganti; RX; Arteriografia cerebrale; ECO Doppler; EEG; Emoleucogramma;
Glicemia; Ionogramma.
● Criteri diagnostici:
Criteri: si basano sulla presenza dei sintomi, della durata e delle lesioni organiche

TRATTAMENTO
Il trattamento comprende:
1. Misure generali non farmacologiche:
- evitare fattori scatenanti (vedi prima)
- stimolazione elettrica del nervo vago cervicale.
2. Trattamento farmacologico
Per crisi lievi (< 2 ore):
- farmaci antinfiammatorii non steroidei (FANS
- antiemetici: metoclopramide, domperidone.
Per crisi severe: Agonisti selettivi del recettore della serotonina.
Per crisi refrattarie (6- 72ore):
- idratazione parenterale
- antiemetici
- agonisti serotoninergici
- antipsicotici (aloperidolo)
- antiepilettici (acido valproico)
- corticoterapia
3. Trattamento profilattico:
- Correzione degli errori di rifrazione;
- I bloccanti beta-adrenergici
- Bloccanti dei canali del calcio;
- iniezione di tossina botulinica (Botox) nei muscoli temporali.
 Capitolo 15

SLA→ Sclerosi Laterale Amiotrofica

DEFINIZIONE
La SLA è a più comune malattia dei motoneuroni (MND), è detta anche morbo di Lou Gehrig ed è una
patologia neurodegenerativa, causata dalla degenerazione dei motoneuroni responsabili del movimento
volontario a livello centrale e periferico. Per definizione la SLA interessa il primo ed il secondo
motoneurone e di conseguenza colpisce la via piramidale da una parte e la via dell’assone motorio
dall’altra. L’aggettivo laterale indica: l’interessamento dei cordoni laterali del midollo spinale, dove decorre
il fascio piramidale e la presenza di sintomi, almeno inizialmente, asimmetrici che interessano uno solo dei
due emilati, che poi si estendono anche alla parte controlaterale. La malattia è caratterizzata da una
sclerosi del fascio piramidale con sostituzione del tessuto nervoso con tessuto fibrotico e dalla morte dei
neuroni che costituiscono i nuclei motori dei nervi situati a livello bulbare e le corna anteriori del midollo
spinale, causando i tipici segni di ipotrofia ed atrofia muscolare periferica ed, in seguito, i cosiddetti segni
bulbari.

EPIDEMIOLOGIA
● Età: 40-60 anni, l’incidenza aumenta con il progredire dell’ età ma esiste anche una forma giovanile.
● Patologia rara: 0,4-1,7/100.00 abitanti
● Coinvolge entrambi i sessi

EZIOLOGIA e FISIOPATOGENESI
Sconosciuta: varie ipotesi.
Malattia Multifattoriale (Cause genetiche+ Fattori Ambientali)

Forme Familiari (10%)
Geni coinvolti: ALS1, ALS2, ALS4, ALS6, ALS7. Possiamo avere trasmissione AD o AR a seconda dei casi.
o ALS1 codifica per l’enzima SOD1 ( superossido dismutasi1). Mutazioni di ALS1 con perdita di
funzione inducono: diminuita attività di SOD1àproduzione di radicali liberi ( superossidi e
perossinitriti) à accumulo di neurofilamenti proteici nel pirenoforo àdanno progressivo dei
motoneuroni.
o Gene C9ORF72 presente in pz con SLA e demenza fronto-temporale (indica associazione tra le
due affezioni neurodegenerative).
Forme Sporadiche (90%)
Eziologia multifattoriale: combinazione di:
o Stress ossidativo,
o Tossicità al glutammato aa importante nella degenerazione neuronale per accumulo di ROS. I
neuroni iniziano a morire se sottoposti a dosi elevate e per periodi prolungati di GLUT.
o Disfunzione mitocondriale,
o Infiammazione e Apoptosi.

SEGNI E SINTOMI
In base all’esordio e alla sede di apparizione si classificano delle forme prevalenti che sono la forma bulbare
e la spinale, e in percentuali minori ne sono presenti altre.

Forma SPINALE (50% )- segni di affezione MNP
o ATROFIA MUSCOLARE PROGRESSIVA SPINALE: atrofia dei piccoli muscoli della mano, in
particolare:
▪ mano di scimmiaà eminenza tenar.
▪ mano ad artiglioà muscoli interossei
▪ mano cadavericaà tutti i muscoli intrinseci ( fasi avanzate)
 L’esordio è quasi sempre asimmetrico, quindi prima una mano, poi l’altra, e poi si estende in maniera
non lineare a interessare tutta la muscolatura.
Più raramente sono interessati gli arti inferiori andatura steppante.
o IPOTONIA
o FASCICOLAZIONI

Forma BULBARE ( 30%)- segni di affezione MNC
o SND PIRAMIDALE
▪ ROT esagerati
▪ Deficit motorio spastico: paraparesi spastica progressiva
▪ Babinski +
▪ Crampi muscolari arti inferiori
o SND PSEUDOBULBARE:
▪ Disartria
▪ Disfonia per il coinvolgimento dei NC bulbari ( IX, X, XI,XII)

▪ Disfagia
Le vie della sensibilità non sono colpite.

PROGNOSI: Con il progredire della malattia vengono via via coinvolti tutti i centri dei nervi cranici e infine
l’interessamento del nucleo dorsale del vago porta a problemi respiratori progressivi, questo nella forma
bulbare. Nella forma spinale si arriva alla morte per una progressiva atrofia dei muscoli respiratori.
Il 50% dei pz muore entro i 3 anni. Il 90% in 6 anni.

DIAGNOSI
● Neuroradiologia (MRI, CT, PET): negativa, si fa per escludere altre cause (ad esempio compressioni
midollari).
● Elettromiografia: è utile perché mostra l’interessamento del MNP.
● Potenziali evocati: costituiscono un altro esame neurofisiologico che evidenzia l’interessamento del
MNC, soprattutto quando questo non è molto evidente.
● Ecografia muscolare: conferma le fascicolazioni.
● Elettroneurografia: esclude blocchi di conduzione.
● LCR: esclude infezioni da Treponema e Borrelia.
● Dosaggio ormoni tiroidei, immunofluorescenza
● Test genetici e molecolari
● Stimolazione magnetica transcranica: mostra aree di ipereccitabilità della corteccia motoria,
confermando l’ipotesi di tossicità del glutammato.

TRATTAMENTO
● Riluzolo: farmaco antiglutammatergico, è molto costoso, allunga solo di pochi mesi l’aspettativa di vita.
● AT-1501: trattamento con anticorpi che bloccano l’attività delle cellule immuni con protezione dei
neuroni contro la progressione della malattia.
● Trattamento sintomatico: ventilazione assistita, nutrizione parenterale, PEG, terapie di supporto
(fisioterapia, logopedia, supporto psicologico), cure palliative in stadi terminali, farmaci (antispastici,
mucolitici, antidepressivi, antidolorifici, profilassi TVP…).

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Capitolo 16

SCLEROSI MULTIPLA O SCLEROSI DISSEMINATA

Definizione: Malattia autoimmune cronica demielinizzante.

Epidemiologia: 2-150 su 100.000 abitanti con picco tra 25-35anni.

Eziologia: rientra fra le patologie idiopatiche in quanto non è mai stato individuato un agente patogeno
responsabile
Combinazione di fattori genetici, ambientali e infettivi.

• GENETICI: non è una malattia ereditaria, ma rischio più elevato nei parenti di una persona affetta.
Ricorrenza familiare 20%. Associazione tra malattia e alleli HLA-DR 2 e HLA DW2, A7, A6
• FATTORI AMBIENTALI: Diminuita esposizione alla luce solare , si ipotizza diminuzione assunzione
vit. D. Grave stress.
• INFEZIONI: herpesviridae (epstein-barr , morbillo, parotite , rosolia)
Fisiopatologia: Le cellule nervose trasmettono il potenziale d’azione lungo gli assoni che sono ricoperti da
una sostanza isolante , la guaina mielinica.
Nella SM le difese immunitarie del pz attaccano e danneggiano la guaina mielinica e gli assoni non sono più
in grado di trasmettere il segnale.
Avviene una distruzione degli OLIGODENDROCITI, che sono responsabili della creazione e del
mantenimento di uno strato lipidico (guaina mielinica).
La velocità di conduzione dei segnali elettrici neuronali è di 100m/S , in un individuo affetto dalla sclerosi
multipla la velocità scende di 5m/s.

Clinica:
3 forme cliniche:

• Remittente e Recidivante: è la forma classica e più frequente di SM nella quale il soggetto presenta
placche disseminate con una compromissione di più sistemi funzionali. Le caratteristiche più
classiche di questa forma di Sclerosi Multipla sono la disseminazione spaziale e temporale: il
paziente presenterà diverse poussées (disseminazione temporale) alternate a periodi di riposo,
ogni attacco sarà caratterizzato da una disseminazione spaziale delle lesioni. Vi è un’elevata
variabilità di frequenza e gravità delle recidive, ci possono essere intervalli assolutamente variabili e
imprevedibili fra gli attacchi
• Progressiva: presenterà un esordio subdolo con una sintomatologia sfumata (a differenza della
forma Remittente Recidivante in cui l’esordio è acuto in quanto si manifesta con un primo attacco
che può provocare vari sintomi (vedi sotto). Dopo mesi o anni si ha l’instaurarsi di un quadro clinico
chiaro che può essere di tetraparesi spastica o paraparesi spastica ecc.
Il decorso della patologia è lento e progressivo, durante il quale non si hanno remittenze o recidive,
ma un peggioramento nel tempo fino a provocare una grave disabilità nel paziente. La forma
progressiva rappresenta una delle forme più gravi di SM
• Secondariamente Progressive: iniziano come una forma remittente e recidivante ma che
progredisce inesorabilmente verso il peggioramento

Triade di Charcot:
Le sedi di più frequente di localizzazione delle placche sono il fascio piramidale in tutto il suo decorso ed il
cervelletto, ciò comporta la comparsa di sintomi riuniti nella Triade di Charcot:
disturbi motori, disturbi dell’equilibrio e dell’andatura, incontinenza sfinteriale.
 • Sintomi piramidali: La caratteristica più evidentemente in un pz affetto SM è l’andatura atassica,
areflessia e segno di Babinski
• Sindrome cerebellare: disturbi dell’equilibrio, atassia, disartria, vertigini
• Disturbi sfinterici: sono rari all’esordio ma nella malattia conclamata rappresentano quasi una
costante
• Disturbi sensitivi: parestesie arti rappresentano il primo sintomo più frequente. Il sintomo per
essere preoccupante deve durare un certo periodo di tempo, almeno 7-10 giorni
• Sintomatologia psichica: le lesioni provocate dalla Sclerosi Multipla riguardano la sostanza bianca,
la corteccia verrebbe, almeno in un primo momento, risparmiata; per questa ragione i disturbi
cognitivi o psichici non vengono presi particolarmente in considerazione
• Segno di Lhermitte: consiste nell’avvertire una scarica elettrica lungo la schiena quando si abbassa
il capo, questo è un segno molto caratteristico della SM ed è indice di un danno midollare, di una
placca a livello del midollo cervicale
• Diplopia
• Disturbi visivi (un occhio)
• Sindrome di Uhthoff: che consiste in una eccessiva faticabilità e nel peggioramento dei sintomi
quando questi sono esposti a temperature elevate a causa di stagione calda, esercizi fisici o febbre.

Criteri Diagnostici:

Diagnosi clinica:

• Lesioni della sostanza bianca non giustificate da altre patologie

• Disseminazione spaziale delle lesioni: segni clinici riconducibili a due o più lesioni
• Disseminazione temporale delle lesioni: due o più recidive

Diagnosi assistita dal laboratorio:

• RMN ed indagini neurofisiologiche:

consente di reperire lesioni anche asintomatiche ed evidenziare nuove lesioni che sono quelle che
prendono contrasto, chiaro segno di flogosi e quindi indice di attività della malattia.
-Disseminazione spaziale (lesioni asintomatiche)
-Disseminazione temporale (nuove lesioni)
• Indagini liquorali (infiammazione autoimmune):
La rachicentesi si esegue più per escludere altre patologie, come le mieliti patologie infettive, che
per confermare la diagnosi di SM, perché le bande oligoclonali possono essere presenti anche in
altre malattie come la vasculiti
-Bande IgG oligoclonali
-Sintesi intracellulare di IgG (IgG index)
• Potenziali evocati:
Potenziali visivi

Alla prima poussèe non si fa mai diagnosi di Sclerosi Multipla, poiché manca la disseminazione temporale, e
il sintomo o la singola placca potrebbe essere dovuto ad un evento flogistico, o autoimmune come una
vasculite cerebrale da Se alla Risonanza si reperiscono placche attive e placche più vecchie, alla
disseminazione spaziale si aggiunge anche quella temporale e diventa più facile indirizzarci verso la
diagnosi.

Un aspetto importantissimo della Sclerosi Multipla è che non c’è corrispondenza fra il carico lesionale alla
risonanza e il carico sintomatologico del paziente. Vi possono essere RM che mettono in evidenza la
presenza di svariate placche ed il paziente presentare disturbi di lieve entità, o al contrario risonanze che
mostrano piccole lesioni in pazienti con gravi deficit. Questo avviene perché le placche vecchie, che sono
esiti cicatriziali delle lesioni, possono scomparire nelle successive risonanze per eventi di rimodellamento e
la sintomatologia correlata a queste estinguersi.

Terapia:

• Terapia della recidiva: Cortisonici IV (dubbia efficacia) [metilprednisolone]

• Prevenzione delle recidive:
-Alfa/Beta-Interferone
-Copolimero
-Mitoxantrone è un immunosoppressore IV
-Natalizumab è un anticorpo monoclonale IV
-Glatimer immunomodulatore IM
-Fingolimod OS

• Trattamento degli esiti:

Riabilitazione motoria
Terapia occupazionale
-Trattamento sintomatico

L’approccio terapeutico è mirato alla risoluzione degli attacchi, alla prevenzione degli stessi così da
modificare il decorso della malattia riducendo i danni da essa provocata, e al trattamento degli esiti
(oggi si usano i GABAergici o i Cannabinoidi per contrastare la spasticità, i dolori e l’affacabilità
legati alla SM). Si tratta di terapie sintomatiche e non eziologiche.

Capitolo 17
SINDROMI DEI LOBI CEREBRALI

DEF: Le sindromi cerebrali consistono in un insieme di sintomi e segni caratteristici di una regione del
sistema nervoso in cui è localizzata una data lesione, ma sono indipendenti dalla natura della lesione.
Ne esistono di vari tipi a seconda del lobo coinvolto:

1) SD LOBO PREFRONTALE:
1) DISTURBI DEL COMPORTAMENTOà Perdita dell’iniziativa e delle attività finalizzate ad un’azione,
movimenti stereotipati, apatia, indifferenza, Disinibizione, comportamenti inappropriati,
distrazione (coinvolgimento orbitofrontale)
2) ALTERAZIONI DELLA PERSONALITA’ àdepressione, euforia, alterazioni del carattere e dello stato
emotivo.
3) ALTERAZIONI DEL MOVIMENTO à Mancato uso dell’arto controlaterale, aprassia del cammino.
4) ALTERAZIONI DELLA PERCEZIONE àNon esiste un vero disturbo agnostico, ma il pz percepisce In
modo incompleto e inadeguato il quadro generico.
5) ALTERAZIONI DELLA MEMORIA à disorientamento spazio-temporale e fenomeni confabulatori.
6) ALTERAZIONI DELL’ATTIVITA’ INTELLETTUALE àalterazioni del pensiero astratto.
7) EPILESSIA à crisi avversive-oculocefalogire (area 8); crisi Jacksoniane motorie; crisi convusive
tonico cloniche generalizzate.
8) ALTERAZIONI DEL LINGUAGGIO PARLATO E SCRITTO à afasia e agrafia
9) PARESI FACCIALE CENTRALE
10) DEFICIT MOTORIO àparesi e plegia controlaterale
11) RIFLESSO DI GRASPING à significativo se unilaterale
12) ATASSIA FRONTALE
13) ALTERAZIONI SENSORIALI à anosmia, alterazioni acuità visiva.
14) SINTOMI DA SOFFERENZA DEI LOBI CEREBR. INVECCHIATI: alterazioni della sensibilità (aree 3,1,2)

2) SD LOBO PARIETALE:
1) ALTERAZIONI DELLA SENSIBILITà CONTROLATERALE àemi-ipoestesie, atopognosie, alterazioni della
discriminazione tattile e disattenzione tattile. Le alterazioni possono essere:
● Soggettive: parestesia o dolore nell’emicorpo opposto
● Oggettive: ipoestesia termica e dolorosa; alterazione sensibilità epicritica (che si manifesta
con astereognosia e ahilognosia).
2) ALTERAZIONI SOMATOGNOSICHE:
● Alterazioni dello schema corporeo (Sd Gordon Holmes) à emiasomatognosia,
anosognosia, anosodiaforia, allucinazioni cinestesiche.
● Sd Gerstmann: agnosia digitale, acalculia, disorientamento spazio-temporale e agrafia.

3) ALTERAZIONI DELLA MOTILITA’ à atassia ed emiparesi.
4) ALTERAZIONI TROFICHE (ARAN-DUCHENNE CONTROLATERALE) àatrofia dei piccoli muscoli delle
mani, edema e diminuzione temperatura cutanea.
5) APRASSIA
6) ALTERAZIONI DEL LINGUAGGIO àafasia sensoriale di Wernick
7) LESIONI DEL L.P. NON DOMINANTE à alterazione dello schema corporeo, negazione della parte
controlaterale del corpo o “fenomeno di estinzione”
8) LESIONI PARIETALI BILATERALI à disorientamento spazio temporale e visivo, confabulazione,
aprassia costruttiva.
9) EPILESSIA PARIETALE



3) SD LOBO TEMPORALE
1) DISORDINI DELLA MEMORIA in lesioni che colpiscono l’ippocampo di entrambi I lati
2) DISTURBI DELL’UDITO diminuzione dell’udito dalla parte opposta alla lesione corticale, acufeni,
agnosia uditiva pura (impossibilità di riconoscere il suono udito), sordità verbale.
3) DISORDINI DEL LINGUAGGIO afasia sensoriale o di Wernicke, nelle lesioni che coinvolgono
l’emisfero linguaggio-dominante (di solito il sx), caratteristiche sono la sordità verbale pura e afasia
amnestica.
4) DISTURBI DELL’ORIENTAMENTO SPAZIALE nelle lesioni che coinvolgono l’emisfero non-
linguaggio-dominante
5) DISTURBI DELL’EQUILIBRIO appaiono nelle convulsioni o vertigini senza sensazione di nausea con
sensazioni di movimento sul piano verticale o sensazione di rotazione.
6) FENOMENI IRRITATIVI convulsioni parziali complesse, a volte con crisi uncinate (allucinazioni
olfattorie o visive).
7) DISORDINI DELLA PERSONALITA’ irritabilità, apatia, depressione, comportamento sociale
aggressivo.
8) EPILESSIA TEMPORALE crisi parossistiche con manifestazioni polimorfiche, in cui prevalgono
fenomeni psicosensoriali, motori e fenomeni vegetativi:
- Disturbi psicosensoriali: allucinazioni visive, uditive, vestibolari, olfattive e gustative,
- Manifestazioni psichiche: cambiamenti di coscienza, "jamais vu", fenomeni "deja vu", ecc.
- Manifestazioni motorie: automazioni semplici o complesse - suzione, masticazione,
rasatura, pianto e anche movimenti a breve distanza,
- Manifestazioni vegetative: precordialgia, dolore epigastrico, dolore addominale,
palpitazioni, salivazione e disturbi vasomotori.

4) SD LOBO OCCIPITALE
Alterazione delle aree visive e associative
1) EMIANOPSIA OMONIMA: difetto del campo visivo controlaterale.
2) DISTURBI DELLA SENSIBILITA’ CROMATICA:
- Cecità per i colori: acromatopsia nelle lesioni bilaterali
- Agnosia visiva per i colori: si ha in lesioni dell’area 19 o in associazione con affezioni del
L.P. o L.T.
- Afasia amnestica: difficoltà a ricordare I nomi dei colori
3) DISTURBI NEL MECCANISMO DI FISSAZIONE DEI MOVIMENTI DEI GLOBI OCULARI
4) ALESSIA
5) SD CHARCOT – WILBRAND: perdita della memoria visuale per le forme, la topografia, I colori.
6) DISTORSIONI DELLA PERCEZIONE VISIVA:
- Metamorfopsia: modificazioni nella percezione della forma e dei contorni delle cose, può
essere permanente o temporanea.
- Poliopia monooculare: rara, dd con modificazioni del cristallino.
- Persistenza anormale o recupero di immagini visive dopo che l’oggetto è stato tolto.
- Alloestesia ottica
7) DISTURBI DELLA LOCALIZZAZIONE E DELL’ORIENTAMENTO NELLO SPAZIO:
- Disorientamento visivo con problemi nel formare l’immagine corporea e con difficoltà ad
evitare gli ostacoli.
- Disturbi dell’accomodazione e di convergenza oculari
8) CECITA’ CORTICALE
9) EPILESSIA
Capitolo 18
TRAUMI CRANICI

DEF: Le lesioni traumatiche del cranio e del cervello sottostante possono essere di tipi diversi e di gravità
variabile, a seconda della natura e dell'intensità dell'evento causale. Può esserci una frattura del cranio che
colpisce la volta cranica o la base del cranio, una contusione cerebrale, una ferita a vasi sanguigni di
dimensioni maggiori che producono un ematoma traumatico, o qualsiasi combinazione di questi tipi di
lesioni.
I traumi cranici sono la 4 causa di morte nel mondo e la prima causa nella fascia di età 15-24 aa.

EZIOLOGIA:
1. Meccanismo di accelerazione: brusco aumento di velocità della estremità cefalica con successivo
urto su superfici dure.
2. Meccanismo di decelerazione (frenata improvvisa): contraccolpo à a seguito di un urto, hai lesioni
sia sulla parte che ha impattato che su quella opposta.
3. Meccanismo di schiacciamento: tra due piani duri, gravi lesioni ossee e cerebrali.
4. Meccanismo di penetrazione: lesione diretta tramite corpo contundente o frammenti ossei a
seguito di trauma.

CLASSIFICAZIONE DEI TRAUMI
Possono essere dirette o irradiate.
● Lesioni craniche:
Lesioni dello scalpo (chiuse àematomi ed ecchimosi; aperte à ferite)
Lesioni delle ossa craniche (volta e base)
● Lesioni del cervello e delle meningi:
Lesioni immediate (primarie, secondarie)
Lesioni tardive (sequele)

LESIONI TRAUMATICHE PRIMARIE
1. COMMOZIONE CEREBRALE:
É la perdita dello stato di coscienza post traumatica, instaurata per disturbi funzionali e lesioni di
neuroni e sostanza bianca a seguito di edema (lesioni microscopiche). É rapida e completamente
reversibile. Prognosi favorevole, risoluzione nell’arco di ore-giorni con assenza di segni neurologici
focali.
2. CONTUSIONE CEREBRALE:
● Rappresenta una lesione macroscopica focale da lacerazione e necrosi emorragica associata ad
edema cerebrale.
● Può essere localizzata o diffusa.
● Gravità: lieve-moderata-severa.
● Appare nel punto di impatto o sul lato opposto (contraccolpo).
● Clinica: deficit motori, disturbi del linguaggio, agnosia, aprassia, possibile coma profondo.
● Frequentemente associata ad emorragia meningea per rottura dei vasi meningei, con paralisi degli
oculomotori.
● Diagnosi: CT (mostra le aree emorragiche, edematose ed ischemiche)
● Trattamento: supporto delle funzioni vitali, corticoterapia, fattori neurotrofici.
● Forme cliniche:
Contusione minore: con LCR povero di sangue, durata: ore o minuti
Contusione media: LCR rossastro, durata: ore o giorni
Contusione grave: coma con sintomi neurologici focali; durat: giorni-settimane.

LESIONI TRAUMATICHE SECONDARIE
1. EMATOMI INTRACRANICI
● Rappresenta i 2/3 dei decessi evitabili.
● Si caratterizza per un periodo libero da sintomi che precede la comparsa dei segni neurologici focali
 ● Si manifesta nell’arco di giorni, in due settimane o dopo mesi dal trauma.
● Classificazione:
E.I. EXTRACEREBRALE
I. E. EXTRADURALE: localizzato tra il cranio e la DM, può essere di origine arteriosa
(per rottura delle aa. Meningee) o venosa (per rottura dei seni venosi). La rottura
dei vasi si verifica in corrispondenza del punto di intersezione con la linea di
frattura ossea. A volte ha tendenza autolimitante, data dall’aderenza tra la dura e
le ossa. In assenza di trattamento si verifica morte cerebrale in poche ore.
Clinica: possiamo avere 4 stadi, caratterizzati tutti da cefalee, vomito e forme di paresi in
varie sedi, fino allo sviluppo del coma e disturbi vegetativi.
La prognosi dipende da: precocità diagnosi, trattamento, età.

II. E. SUBDURALE: localizzato tra la dura e l’aracnoide. É causato dalla rottura dei vasi
che attraversano lo spazio subdurale, anche in assenza di lesioni ossee. Può essere:
− Acuto: si verifica precocemente, associato a confusione.
− Cronico: appare tardivamente, si instaura in settimane-mesi per: 1)
aumento progressivo del volume dato da sanguinamento dei capillari
neoformati; 2) aumento della press. osmotica a livello dell’ematoma.

III. E. INTRADURALE: si sviluppa entro I primi 3 gg da un trauma grave, e porta al coma.
Evolve frequentemente da una contusione cerebrale, per confluenza delle lesioni.
Contiene sangue liquefatto e determina ipertensione endocranica.

E.I. INTRACEREBRALE (intracerebrale, intraventricolare)


2. COLLEZIONI INTRACRANICHE
IGROMA àaccumulo di liquido nella dura madre che causa sd da compressione cerebrale.
MENINGITE SIEROSA à accumulo di liquido nello spazio subaracnoideo.


EFFETTI TRAUMATICI DI INSIEME
1. Edema cerebrale acuto post-traumatico à può essere diffuso o circoscritto.
2. Sd da ipotensione endocranica à può verificarsi anche in condizioni di disidratazione. I sintomi
sono: astenia, cefalea, disidratazione, deficit motori.

COMPLICANZE SETTICHE
1. Meningoencefalite traumatica àrara, molto grave, mortalità elevata.
2. Ascesso cerebrale
3. Trombosi
4. Fistole A-V

EFFETTI POST TRAUMATICI TARDIVO
Sequele neurologiche àdeficit spastici, afasia, aprassia, agnosia, alterazioni della sensibilità.
Encefalopatia post-traumatica àdopo 6 mesi-1 anno, deterioramento psicico e neurologico
progressivo. Due forme:
1) sclerosi atrofica post-traumatica e cicatrice meningocerebrale;
2) epilessia post-traumatica.



Capitolo 19
TUMORI CEREBRALI

Definizione: I tumori cerebrali sono processi espansivi intracranici che si sviluppano in uno spazio
inestensibile, rappresentato dalla scatola cranica e che causano blocchi nella circolazione del Liquor,
costituendo una “massa occupante spazio”, che determina un aumento della pressione intracranica. I
tumori cerebrali primari possono svilupparsi dalle cellule gliali (astrocitomi, glioblastomi,
oligodendrogliomi), cellule ependimali o strutture di supporto (meningiomi, papillomi corioidi,
schwannomi). Nel bambino, i tumori cerebrali sono derivati da linee cellulari primitive (medulloblastoma,
neuroblastoma). L'astrocitoma o glioblastoma maligno è il tumore primitivo più comune nell'adulto.
Classificazione
1. Primitivo
2. Secondario o metastatico
Classificazione Istopatologica
1. Benigni
2. Maligni
Classificazione per Localizzazione
1. Intracerebrale-intrassiale
2. Extracerebrale –extrassiale-meningiale
1.Sopratentoriale
2. Sottotentoriale

CLINICA: è determinata da:
1. localizzazione in aree di elevata importanza funzionale che danno segni precoci o in aree
cerebrali mute (il lobo temporale destro) che consentono lo sviluppo del tumore per un lungo periodo
senza segni clinici
2. La natura: ci sono tumori significativi ma con segni clinici minori (tumori a infiltrazione lenta) o
tumori che si evolvono con importanti distruzioni cerebrali, portando a segni clinici precoci e severi.
3. l'associazione di edema cerebrale peritumorale, che amplifica i segni clinici e determina la
variabilità

Le Complicanze neurologiche si verificano con emorragia intratumorale, necrosi o trasformazione cistica o
quando le vie di fuga dell’LCR vengono bloccate con conseguente idrocefalo. L'edema papillare si verifica
influenzando il ritorno venoso retinico o influenzando la conducibilità nervosa del nervo ottico.
Infine, costituendo una “massa occupante spazio” determina ipertensione intracranica che in base alla zona
coinvolta determina varie sintomatologie.
1.Intaccamento del lobo temporale - sotto l'incisione tentoriale - nei processi voluminosi degli
emisferi cerebrali
2. Coinvolgimento dell'ippocampo, con compressione del mesencefalo e del 3° nervo → paralisi
unilaterale del nervo III con midriasi fissa, dilatazione pupillare sul lato opposto e emiparesi controlaterale
alla midriasi iniziale
3. I tumori cerebellari inducono coinvolgimento dell'amigdala e compressione del bulbo cerebrale e
alto midollo spinale cervicale con conseguenti disturbi cardiovascolari, bradicardia, arresto respiratorio

Clinica generale: cefalea, vomito ed edema papillare.
1. Irradiamento del dolore dal lato del tumore;
2. Alterazione progressiva e globale delle funzioni cognitive o compromissione di specifiche funzioni
neurologiche come comportamento e linguaggio
3. convulsioni epilettiche - con esordio tardivo negli adulti o con maggiore gravità in un epilettico già noto.
4. comparsa segni neurologici specifici che aiutano nella precisa localizzazione del tumore, talvolta
accompagnati da modifiche specifiche dell'EEG






Ø Tumori del lobo frontale:
-Deficit motorio con paresi o plegia, convulsioni epilettiche generali o specifiche, disturbi mentali (disturbi
della memoria, indifferenza affettiva, attenzione, disturbi comportamentali, integrazione sociale), alterato
controllo degli sfinteri, disturbi visivi, atassia tipo frontale, sonnolenza, mancanza di spontaneità nel
pensiero e nelle attività. Possono raggiungere un volume significativo prima che diventino manifesti. La
comparsa di un'afasia o di un deficit motorio possono indicare un'estensione tumorale nella regione
frontoparietale.
Ø Tumori dei lobi temporali:
-possono presentare disturbi della personalità che mimano disturbi affettivi o disturbi psicotici (diagnosi
differenziale con disturbi psichiatrici)
- Alterazione del campo visivo: quadrantopsia superiore controlaterale
- disturbi del sonno, appetito, funzioni sessuali
- crisi epilettiche parziali complesse: allucinazioni visive, gustative, uditive
-lobo temporale sinistro: disturbo del linguaggio con afasia
-lobo destro: può essere asintomatico per lungo tempo
Ø Tumori lobari parietali:
-i disturbi della sensibilità, in particolare per la discriminazione tattile
-aprassia -alterazioni visive -crisi sensitivo motoria jacksoniana con: afasia di ricezione se coinvolge il lobo
parietale sinistro e aprassia costruttiva se colpisce il lobo parietale destro.
Ø Tumori del lobo occipitale: allucinazioni visive -agnosia visiva -alessia nelle lesioni occipitali sinistre
Ø Tumori diencefalici:
alterazione del restringimento della pupilla alla luce(miosi); disturbi neuroendocrini; Idrocefalo secondario
per ostruzione del LCR a livello del 3° ventricolo
Ø Tumori del tronco: gliomi infiltrativi, scarsamente delimitati
- segni neurologici bilaterali; paralisi dei nervi cranici; alterazione della coordinazione muscolare
Ø Tumori cerebellari:
- Sindrome cerebellare omolaterale
-atassia statica e dinamica
-sofferenza dei nervi cranici
-coinvolgente emisferi cerebellare;
nel bambino: meduloblastoma cerebellare

IPERTENSIONE INTRACRANICA (tipica di tutti i tumori):
-cefalea mattutina o così forte che sveglia il paziente nel sonno,
-vomito spontaneo, non preceduto da nausea,
-sonnolenza e apatia
-edema papillare
-paralisi dei nervi cranici: VI, III con diplopia
Metastasi cerebrali: sono le manifestazioni neoplastiche secondarie ad un cancro primitivo: bronchiale,
mammario, ovarico, renale, digestivo, genitale, melanoma, emopoietico maligno possono essere:
1. singolo - quando hanno una possibile terapia chirurgica
2. Multiple -trattamento radioterapico
3. varianti nodulari, emorragiche o cistiche

Diagnosi paraclinica:
-diagnostica per immagini con mezzo di contrasto(gadolinio)
RMI - mostra la maggior parte delle lesioni metastatiche e dei tumori primitivi (tronco cerebrale,
base del cranio, cervelletto e il midollo osseo); permette la visualizzazione della vascolarizzazione del
tumore, la determinazione di tessuto adiposo (tumori epidermoidi, lipomi, craniofaringiomi), l'esistenza di
cisti;



CT cerebrale con mezzo di contrasto -solo per tumori superiori 0,5 cm - è migliore per la diagnosi
rispetto alla risonanza magnetica per tumori calcificati: meningiomi, oligodendrogliomi, tumori della
ghiandola pineale.
Esistono tecniche di ricostruzione 3D che consentono il rilevamento del 95% dei tumori
angio-RMI o angio-TC o l'arteriografia possono rilevare la vascolarizzazione del tumore
PET-TC rileva, grazie alla metastasi, il cancro primitivo
Trattamento:
-neurochirurgico, con exeresi parziale o totale –
farmacologico: per fenomeni di ipertensione intracranica, con corticoterapia e anticonvulsionante
-radioterapico
-palliativo