XERODERMA

PIGMENTOSO
A cura di Tosca, Ruben e Filippo
Che cosa è?

Lo Xeroderma Pigmentoso è una malattia genetica

della pelle molto rara, con una frequenza di circa
una persona ogni milione negli Stati Uniti e in
Europa. È più frequente in paesi come Giappone,
Nord Africa e Pakistan, si manifesta con una grande
sensibilità alle radiazioni ultraviolette.
Quali sono i sintomi?

Nel 60% circa delle persone affette, c'è

un rischio di avere gravi scottature con
comparsa di vesciche e arrossamento
persistente della pelle (eritema), anche
alla minima esposizione solare. Nella
maggior parte dei bambini, entro i
primi due anni di vita compaiono delle
pigmentazioni sul viso simili a
lentiggini.
Altri sintomi

In certi casi ci potrebbe un interessamento dell'occhio con

ipersensibilità alla luce, assottigliamento (atrofia) della pelle a
livello delle ciglia e un rischio aumentato di tumori della pelle
provocati dall'esposizione al sole. (carcinoma e melanoma), o
anche:

Infiammazioni in tutto il corpo

perdita delle ciglia
cute secca e fragile
Circa il 25% delle persone con xeroderma pigmentoso manifesta
anche questi disturbi:
sordità neurosensoriale
ridotto sviluppo del cranio
ritardo cognitivo (ritardo della capacità di ragionamento memoria
e linguaggio).
Come si trasmette?

Lo xeroderma pigmentoso segue un

meccanismo di trasmissione
autosomico recessivo, cioè può essere
trasmesso ai figli da due genitori
entrambi portatori di mutazioni sui
geni che causano lo XP. I genitori con
una sola mutazione non sviluppano lo
XP e vengono definiti portatori sani.
GUIDA AL PRONTO
SOCCORSO | 2020
SINDROME DELLA LUNA

Lo Xeroderma pigmentoso è
detto anche Sindrome della
Luna perché i bambini che
ne soffrono devono
continuamente ripararsi dai
raggi solari e sono liberi di
giocare all'aria aperta solo di
notte