Leucinosi

Sinonimo(i)
Deficit di Cheto-acido decarbossilasi,
Malattia delle urine a Sciroppo d'acero

Questa malattia, dovuta al deficit di alfa-chetodecarbossilasi, degli

aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina, valina), si
trasmette con modalità autosomica recessiva e comprende varie
forme. La forma classica, ad esordio nel periodo neonatale, si
manifesta dopo 3-5 giorni di vita, con turbe dello stato di coscienza,
rifiuto della suzione e segni neurologici di intossicazione. In assenza
di terapia, l'evoluzione è progressiva fino al coma profondo, in
associazione con un caratteristico odore delle urine (sciroppo
d'acero). La forma subacuta, ad esordio più tardivo, si manifesta con
encefalopatia associata a ritardo mentale, ipotonia grave,
retropulsione della testa e atrofia cerebrale a prognosi estremamente
grave. La forma intermittente può esordire ad ogni età e si manifesta
con episodi di coma chetoacidosico recidivante. La forma tiamino-
sensibile è molto rara e si caratterizza per la normalizzazione,
nell'arco di pochi giorni, dei livelli di leucina, dopo
somministrazione di tiamina. In tutte queste forme, la diagnosi si
basa sull'aumento nel plasma e nelle urine dei livelli di leucina,
isoleucina e valina, in presenza di alloisoleucina, occasionalmente
evidenziata solo durante le crisi, nelle forme intermittenti. La terapia
d'urgenza della forma acuta si basa su interventi detossificanti
meccanici (dialisi, emo-filtrazione) e/o sulla dieta ipercalorica priva
di aminoacidi ramificati, che deve essere mantenuta per tutta la vita.
Qualunque variazione importante (anche se di breve durata) dei
parametri biochimici può causare uno scompenso acuto, a volte
mortale, quando si associa a ipertensione endocranica e sono
interessati i gangli della base. La terapia a lungo termine prevede
una dieta rigorosa con apporto ridotto di aminoacidi ramificati.