DNA

L’unità fondamentale del DNA è il Nucleotide,del quale troviamo ben 4 tipi, che si differenziano
per la base azotata. Ogni nucleotide è formato da 3 parti: acido fosforico, desossiribosio (uno
zucchero) e una delle quattro basi azotate. Quest’ultime sono: adenina (A), guanina (G), citosina
(C) e timina(T). Struttura del nucleotide
La molecola del DNA è costituita da due lunghi filamenti, ciascuno formato da una catena di
nucleotidi, avvolti l’uno sull’altro a formare una doppia elica, che in genere viene paragonata a una
scala a chiocciola. Le ‘’ringhiere’’ di questa scala sono formate da acido fosforico alternato a
desossiribosio. I ‘’gradini’’ invece sono formati dalle basi azotate legate tra loro da legami
idrogeno. Quest’ultime sono complementari a due a due: infatti si possono individuare solo coppie
adenina-timina (A-T) e coppie citosina-guanina (C-G). La coppia A-T è legata da un doppio legame
idrogeno, invece la coppia C-G da un triplo legame.
Un’altra caratteristica del DNA è quella di contenere le informazioni per la sintesi delle proteine.
Tuttavia esso non è coinvolto direttamente nella sintesi, ma sfrutta un’altra molecola:l’RNA.
Quest’ultima è molto simile al DNA, in quanto è una catena di nucleotidi, ma con alcune
differenze:

 lo zucchero è il ribosio anziché desossiribosio;

 la molecola è costituita da un solo filamento;
 la base azotata timina, nel RNA, è sostituita dall’uracile.
Inoltre ci sono tre tipi di RNA:
1. rRNA, partecipa alla formazione dei ribosomi;
2. tRNA, trasporta gli amminoacidi sui ribosomi;
3. mRNA, porta l’informazione del DNA per la sintesi delle proteine.
La Trascrizione è il processo attraverso il quale le informazioni scritte nel DNA passano nel RNA. Il
processo inizia con la divisione dei filamenti; in seguito un enzima interviene affinché alle basi di
un singolo filamento di DNA si leghino quelle complementari. Pertanto a ogni tripletta del DNA
corrisponderà la tripletta complementare dell’RNA. Per esempio alla tripletta CAT(DNA)
corrisponderà la tripletta GUA(RNA). A seconda del tratto di DNA trascritto, il filamento nascente
potrà essere un tRNA, un rRNA o un mRNA. L’mRNA contiene soltanto i geni, ovvero i tratti di DNA
che servono alla sintesi delle proteine. Questo fa sì che l’mRNA sia più corto del DNA.
Una volta finita la trascrizione, il filamento di RNA si stacca dal DNA, esce dal nucleo e, a seconda
del tipo, svolgerà la sua funzione. Nel citoplasma avviene la Traduzione, ovvero la sintesi delle
proteine, che prevede alcuni passaggi:

 il tRNA individua e lega l’amminoacido corrispondente;

 l’rRNA aiuta all’assemblaggio dei ribosomi;
 l’mRNA inizia ad essere letto dal ribosoma, il quale richiama a sé il tRNA con la tripletta
complementare a quella letta sul messaggero.
>Man mano che l’mRNA viene letto, si forma una catena di amminoacidi che, alla fine della sintesi,
diventerà una proteina funzionante. Il processo termina quando lo indica una determinata
tripletta, detta di “stop”, la quale non codifica per alcun amminoacido.
La Mutazione è un cambiamento strutturale del patrimonio genetico della cellula.
Se l’organismo è unicellulare, tutti i suoi discendenti presenteranno un effetto più o meno
rilevante dovuto alla mutazione.
Se l’organismo è pluricellulare, si possono avere due casi:
1)Se la mutazione si verifica in una cellula riproduttiva (mutazione germinale),essa verrà trasmessa
alla discendenza.
2)Se si verifica in una cellula somatica, la mutazione sarà trasmessa solo per mitosi; spesso queste
cellule sono individuate e eliminate dal sistema immunitario, altre volte invece no, originando
delle cellule tumorali.
Esistono tre tipi di mutazioni: geniche, cromosomiche e genomiche.
Le mutazioni geniche sono modifiche di un solo gene e causano la produzione di proteine alterate.
Le mutazioni cromosomiche sono determinate da cambiamenti a livello della successione dei geni.
Le mutazioni genomiche sono causate dalla modifica del numero di cromosomi.

11. Le malattie sono molto spesso causate da mutazioni le quali producono cellule cancerose.
Queste cellule, se non eliminate in tempo, possono causare tumori più o meno gravi. Un esempio
sono i maligni che, sviluppandosi in maniera incontrollabile, danneggiano gravemente i tessuti
dell’organismo. Questi tumori possono causare la morte se non trattati. Un altro tipo di tumore è
quello benigno, il quale non presenta un’alterazione grave nelle cellule e hanno una crescita più
limitata rispetto ai maligni. L’asportazione chirurgica rappresenta una cura definitiva a questo tipo
di tumore. Le mutazioni delle cellule cancerose possono essere causate da sostanze mutagene,
radioattive, virus oncogeni e raggi UV. Una malattia dovuta a mutazioni del DNA è la sindrome di
Down altrimenti chiamata la trisomia del 21. Questa malattia è dovuta a un difetto durante la
meiosi dei gameti infatti uno dei due non presenterà soltanto un cromosoma 21 ma due. In questo
modo ci saranno tre copie del cromosoma numero 21 portando gravi danni al feto. Solitamente un
malato affetto della sindrome di Down presenta un grave ritardo mentale e un aspetto tipico. Altre
malattie di tipo genetico sono le malattie ereditarie, che si trasmettono attraverso i geni da
generazione in generazione come: la talassemia, l’emofilia e il daltonismo