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Ileo da meconio

• Ostruzione ileale secondaria ad un


accumulo intraluminale di meconio
ispessito
• Manifestazione più precoce della fibrosi
cistica (10-20% dei neonati con f.c.)
• Disfunzione delle ghiandole esocrine
( ghiandole secernenti muco e sudore)
Fibrosi cistica
• 1: 3.000 neonati di razza bianca
• Gene difettoso localizzato sul braccio lungo del
cromosoma 7
• Il gene codifica una proteina di membrana CFTR
(cf transmembrane conductance regulator) che
agisce come canale del cloro
• Aumentati livelli di sodio e cloro nel sudore
• Alterazione del contenuto di elettroliti nelle
secrezioni esocrine ( ispessimento del meconio)
Ileo da meconio

• Deficienza degli enzimi pancreatici


• Secrezione di muco iperviscoso da parte
delle ghiandole intestinali
• Accumulo di meconio ispessito
• Ostruzione intestinale
Ileo da meconio

Possibili complicanze in utero


( perforazione, peritonite,
pseudocisti, atresia )
Ileo da meconio: diagnosi prenatale
• Ecografia : polidramnios, bolle multiple (24a
sett.)
• Anse intestinali distese (d.d. con atresie)
• Intestino a contenuto iperecogeno
Ileo da meconio: quadro clinico

• Occlusione neonatale
• Distensione addominale
• Vomito biliare
• Mancata emissione di meconio
• Muco all’esplorazione rettale
• Tensione addominale e sepsi (forma
complicata)
Ileo da meconio:management

• SNG, liquidi e.v., antibiotici


• Clisma con gastrografin (Noblett)
• Se inefficace: intervento chirurgico
Diagnosi
Ileo da meconio: chirurgia
Ileo da meconio: chirurgia
Ileostomie

Mikulicz

Santulli

Bishop-Koop
Ileo da meconio: chirurgia
Enterostomia con tubo
Ileo da meconio: chirurgia
Fibrosi cistica

• Screening del neonato (tripsinogeno


immunoreattivo su sangue)
• Analisi genetica (mutazione CFTR)
• Test del sudore ( ad alcune settimane di
vita)

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