SLA:

sclerosi laterale: coinvolge colonne laterali spinali da cui passa il fascio cortico spinale degenerato
amiotro ca: atro a muscolare + ipostenia (- forza) + fascicolazioni (contrazioni involontarie e ripetute)
Malattia degenerativa dell’età adulta, progressiva, che interessa
- primo motoneurone “corticale”: corteccia motoria - prolungamento basso - apice midollo .
- Secondo motoneurone “bulbare”(alfa):
- Secondo Motoneurone spinale
Ipostenia, ipotro a muscolare di arti e tronco

FUNZIONI RISPARMIATE
- oculomozine
- Muscoli s nterici
- Funzioni sensitive
- Mai dolore tranne per immobilità

sporadiche
EPIDEMIOLOGIA familiari
- maschi > femmine 5%
- Picco di esordio: 58-63
- Idiopatiche > familiare (solo se in famiglia si hanno almeno tre casi)
95%
CAUSE
- Fattori di rischio: età, sesso, predisposizione, Comorbidità
- Fattori ambientali: fumo, traumi, attività intensa, sostanze tossiche, campi elettromagnetici
FORME DI SLA
1. classica: primo - secondo motoneurone
2. Paralisi bulbare progressiva (pbp): colpisce i nervi dei muscoli bulbari (glossofaringeo IX,
vago X, ipoglosso XII). Si manifesta con di coltà nel parlare (consonanti) nel deglutire, ri essi
di vomito ridotti, debolezza dei movimenti palatali dei muscoli facciali e della lingua, saliva
sbavante. può veri carsi un e etto pseudobulbare con cambiamenti emotivi.
3. Sclerosi laterale primaria: comparsa insidiosa di disfunzione dei motoneuroni superiori,
4. Atro a muscolare progressiva: secondo motoneurone

ESORDIO
Tipico Atipico

Arti: ail arm/ syndrome: de cit cingolo De cit cognitivo

scapolare/loggia anterolaterale

bulbare Calo ponderale

Tronco e respiratorio crampi/fascicolazioni

Labilità emotiva

DECORSO

Ortopnea: problemi a respirare in piedi

Dispnea: problemi respiratori sotto sforzo

Ipercapnia: accumulo di anidride carbonica a seguito del numero

eccessivo di atti respiratori
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 PROGNOSI: sopravvivenza mediana
- SLA con prevalenza del primo motoneurone hanno durata più lunga rispetto alla classica
- 50% 2-3 aa da esordio sintomi/1-2 anni dalla diagnosi
- 20% 5-10 aa da esordio sintomi
- 5% long survivals no a 30 aa
PROGNOSI (-): età avanzata, precoce coinvolgimento muscolatura respiratoria, esordio bulbare
PROGNOSI (+): età giovane, esordio spinale, ritardo diagnostico, pma/pls

DIAGNOSI
• ANAMNESI/ESAME OBIETTIVO: ricerca so erenza 1/2 mn in 4 regione seguendo criteri
• NEUROFISIOLOGIA: conferma coinvolgimento mn/ esclusione di altre malattie
• NEURORADIOLOGIA: //
• TEST LABORATORIO: //
non esistono biomarcatori speci ci

Criterio generale: so erenza del 1/2 motoneurone in 4 regioni diverse

BULBARE: m. Facciale/ palato/ lingua/ laringe/ faringe
CERVICALE: m.cervicale/ arti superiori/ diaframma
TORACICO: m.dorsale/ addominale
LOMBOSACRALE: m.dorsale/ arti inferiori
1. clinicamente de nita: almeno 3 aree
2. // con supporto di laboratorio: supporto genetico, il pz è portatore del gene SOD1
3. SLA clinicamente probabile: elettromiogra a due zone con segni del primo rostrali (in rapporto
con l’estremità anteriore/cefalica, opposto di caudale
4. SLA clinicamente possibile: segni I/II in una regione, di I motoneurone in almeno due regioni

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
- neuropatia motoria - Miastenia gravis - Problemi spinali, ad
mulltifocale - Malattia di Kennedy esempio ernie, che danno
- Mielopatia compressiva o - Crampi/fascicolazioni segni di lesione al
in ltrativa benigna secondo motoneurone
- Miosite a corpi inclusi
TRATTAMENTO MULTIDISCIPLINARE (neurologo, sioterapia, nutrizionista, psicologo)
Il trattamento tempestivo avviene in centri speci ci per il motoneurone, in cui si curano
principalmente i sintomi (crampi, ansia, depressione, insonnia, spasticità)
FARMACI: “riulitek” rallenta il decorso

RIABILITAZIONE
- Limitare danno da immobilizzazione
- Educazione a comportamenti e passaggi posturali
- Uso ausili
- Disfalgia: PEG
- Respirazione: ginnastica respiratoria, tosse indotta, ventilazione non invasiva, tracheostomia
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