Gene De cit Altro

Sindrome Angelman UBE3A cromosoma 15 (copia madre)

De cit cognitivo
Crisi epilettiche

- Allegria/risata - Disomia uniparentale paterna

De cit sviluppo
Mioclono

- Mutazione/delezione genica De cit linguaggio

Disturbi sonno

De cit motorio, equilibrio

Ipopigmentazione

De cit sensoriale Incontinenza salivare

Disturbi alimentazione

Sindrome Prader-Willis Necdina (NDN 15q11-13) cromosoma 15 (copia padre)

De cit cognitivo

- Iperfagia/ipotonia - Microdelezione cromosomica

De cit sviluppo

- Disomia uniparentale materna

Ipotonia marcata

Iperfagia marcata
Alterata regolazione crescita cellulare

Sindrome Noonan Tirosin-fosfatasi 2 (PTPN11) cromosoma 12

De cit sviluppo
Criptorchismo

- Cardiopatia congenita Difetto cardiaco (stenosi polmonare)

Facies: fronte alta, orecchie basse
Alterata regolazione dei processi sviluppo embrionali Anomalie coagulazione
(divisione, di erenziazione, valvole)

Sindrome Pompe α-glicosidasi acida cromosoma 17 (AR)

Ipotonia
Terapia enzimatica sostitutiva
- Glicogenosi Cardiomegalia

Accumulo di glicogeno a livello di cuore, muscolo Disturbi respiratori

Forma a esordio infantile

scheletrico, fegato, sistema nervoso centrale Disturbi alimentazione

Forma a esordio tardivo De cit sviluppo

Neuro bromatosi 1 Neuro bromina (NF1) cromosoma 17 (AD)

Chiazze ca elatte>6 >5mm
Complicanze

Lentiggini ascellari/inguinali
Gliomi nervo ottico

Neuro bromi Noduli Lisch (amartomi iride)

Lesioni scheletriche

Neuro bromi cutanei/sottocutanei/plessiformi

- Displasia tibiale congenita

UBO RM (oggetti chiari inde niti) - Scoliosi distro ca (7/8 anni)

Sclerosi tuberosa Tuberina (TSC1) cromosoma 9 (AD)
Lesioni cavo orale

Amartina (TSC2) cromosoma 16 (AD)

Lesioni oculari

Lesioni renali

Amartomi Lesioni polmonari

Lesioni cutanee: angio bromi facciali

Lesioni SNC

- Tuberi corticali (west)

- Noduli subependimali

- Astrocitomi subependimali gigantocellulari

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 Gene De cit Altro

Malattia Gaucher Glucocerebrosidasi (GBA) (AR)

Tipo 1: organomegalia, patologia scheletrica, Terapia enzimatica sostitutiva

- S ngolipidosi citopenia
Terapia con diminuzione substrato
Depositi di glucosilceramidi a livello delle cellule Tipo 2: disfunzione tronco cerebrale precoce,
Tipo 1: cronica non neurologica
reticolo-endoteliali di fegato, milza, midollo osseo organomegalia

Tipo 2: neurologica acuta

Tipo 3: encefalopatia progressiva
Tipo 3: neurologica subacuta

Malattia Nieman-Pick Tipo A/B s ngomielinasi acida

Tipo A (6-12 mesi): forma classica infanzia

- S ngolipidosi Accumulo s ngomielina tessuti

- Epatosplenomegalia

- De cit neurologico progressivo

S ngomielinasi acida
Tipo C trasporto intracellulare colesterolo

Tipo A: forma classica infanzia

Accumulo colesterolo lisosomiale Tipo B (infanzia): forma non neurologica

Tipo B: forma non neurologica

- Epatosplenomegalia

Trasporto intracell. colesterolo

Tipo C: forma infantile grave/ forma giovanile/
Tipo C forma adulta/forma epatica neonatale

- Epatosplenomegalia

- De cit neurologico progressivo

Mucopolisaccaridosi Enzimi degradazione GAG (AR)

Accumulo glicosaminoglicani lisosomiale

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