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PUBERTÀ

È un periodo a limiti indefiniti, a comparsa, durata


e termine variabili da soggetto a soggetto, da razza a
razza, da epoca a epoca, caratterizzato da:

 rapido accrescimento staturo-ponderale


 comparsa e stabilizzazione dei caratteri sessuali
secondari
 profonde modifiche dei caratteri sessuali primari
FATTORI REGOLATORI
 Genetici
 Ambientali (alimentazione, stress psicofisici)

MODIFICAZIONI ORMONALI
1° segno di laboratorio
 Femmine  FSH
 Maschi  LH
IPOTALAMO
MODIFICAZIONI
ORMONALI NEUROTRASMETTITORI
 frequenza e ampiezza
“pulsi” GnRH + - + -
+
IPOFISI
M: secrezione CONTINUA IPOFISI
LH  T
FSH  spermatogenesi

F: secrezione CICLICA - + GONADI


LH  Androgeni tecali
FSH  Conversione teca in E. +
granulosa, maturazione oocita
T, E2, P, IGF –I, ACTIVINA
INIBINA -
CLASSIFICAZIONE
SEC.
STADI DI TANNER

(1-5) – TELARCA
CLASSIFICAZIONE SEC. STADI DI TANNER
PUBARCA

MASCHI FEMMINE
CLASSIFICAZIONE SEC. STADI DI TANNER

(1-5)
SVILUPPO
GENITALE
FEMMINE

PRIMO SEGNO TELARCA


 TEMPI:
Limiti  7/8 – 13 aa
Medie  9 e 6/12 – 10 e 6/12
 GROWTH SPURT PRECOCE (12 e 3/12)
 MENARCA 2-3 aa dopo (range 1-5 aa): 11 e 6/12 – 12 e 6/12
 Cicli anovulatori (86% per I anno – 50% per II anno)
MASCHI
PRIMO SEGNO AUMENTO VOLUME TESTICOLARE
(testicolo prepubere 1-2 ml)
 TEMPI:
Limiti  9 – 13 e 6/12
Medie  11 e 6/12
 GROWTH SPURT TARDIVO (13 e 9/12)
 FENOMENI SUCCESSIVI:
Cambio della voce
Axillarca
Peli sul volto (labbra  guance  mento)
Acne (M>F)
CARATTERI SESSUALI TERZIARI

FEMMINE  distribuzione GINOIDE


 massa adiposa
allargamento bacino

MASCHI  distribuzione ANDROIDE


 massa muscolare
allargamento delle spalle
diversa attaccatura capelli
RAPPORTI PUBERTÀ/ETÀ OSSEA

PRIMO SEGNO  comparsa sesamoide


adduttore pollice

 F 10 aa
 M 11 aa
PUBERTÀ PRECOCE
*
 LIMITI: F 7-8 aa
M 9 aa
 INCIDENZA: F/M=4/1

DD: PSEUDOPUBERTÀ PRECOCE


( NO attivazione asse ipotalamo – ipofisi – gonadi)
Considerare: Altri segni (CSS) clinici o ecografici
Scatto di crescita

Precocità puberale Eventuali valutazioni ormonali


“essenziale”
EO!
Bimba di 6 aa
PUBERTÀ PRECOCE

CAUSE
*
 IDIOPATICA *: F>M
Dx di esclusione

 LESIONI SNC *: M > F


segni di compromissione neurologica tardivi

 S. MC CUNE ALBRIGHT:
macchie caffè-latte
displasia fibrosa poliostotica
gonadotropino-indipendente

 IPOTIROIDISMO NON TRATTATO:


sella turcica, E.O.  “Tumore ipotalamico”
Bimbo di 7 aa
PUBERTÀ PRECOCE
ITER DIAGNOSTICO – 1
 ANAMNESI:
• FAMILIARE
• PERSONALE
(VCS, disturbi neurologici, farmaci, alimentazione)
 SEGNI CLINICI:
• discromie cutanee, tumefazioni cutanee o ossee
• segni di virilizzazione
• epatomegalia
• masse addominali o testicolari
 INQUADRAMENTO AUXOLOGICO
PUBERTÀ PRECOCE
ITER DIAGNOSTICO – 2
 VALUTAZIONE E.O.

 VALUTAZIONE OCULISTICA

 DOSAGGIO GONADOTROPINE
BASALI E DOPO STIMOLO

 TAC

 RMN
PUBERTÀ PRECOCE
CENNI DI TERAPIA
(forme idiopatiche)

SCOPI: 1 – Blocco evoluzione puberale (Stop C.S.S.)


2 – Rallentare  E.O.

 CIPROTERONE ACETATO (scarso effetto su prognosi staturale)


 ANALOGHI LHRH
PSEUDOPUBERTÀ PRECOCE

 GONADOTROPINE PREPUBERI
M>F
 CAUSE: Farmaci
Neoplasie gonadiche o surrenali ( steroidi sessuali)
Neoplasie produttrici gonadotropine (es. epatoblastoma)
S. adrenogenitale “late-onset” (M)
Testotossicosi
PUBARCA PREMATURO
F>M
 Limite 8 aa
 Diagnosi di esclusione:
Primo segno pubertà precoce (E.O. – Gn)
Tumori virilizzanti  gonadici (T – E.O.)
 surrenalici (DS – E.O.)
SAG late onset (17OHP dopo ACTH)
Farmaci virilizzanti (anamnesi)
 IMPOSTAZIONE:
anamnesi, es. clinico, E.O. VCS, dosaggi ormonali
TELARCA PREMATURO

 Età neonatale
 2-3 aa
 Ipersensibilità periferica
 Escludere PUBERTÀ PRECOCE VERA:
E.O.
VCS
LH, FSH
MENARCA PREMATURO

 Lesioni locali

 Turbe della coagulazione

 Assunzione estrogeni

 PUBERTÀ PRECOCE VERA


PUBERTÀ RITARDATA

 assenza progressione sessuale

 LIMITI: F 13 aa
M 14 aa e 6/12
 INCIDENZA: M>F
PUBERTÀ RITARDATA
CAUSE – 1
 RITARDO COSTITUZIONALE DI CRESCITA* *
 IPOGONADOTROPISMO IPOGONADOTROPO:
 Deficit Organico GnRH, LH, FSH
Isolati
In S. (Kalmann, Prader-Willi)
Traumi, tumori, chirurgia, radiazioni

 Deficit Funzionale GnRH, LH, FSH


Anoressia nervosa, atleti
M. croniche sistemiche
Ipotiroidismo
Iperprolattinemia Bimbo di 17 aa
PUBERTÀ RITARDATA
CAUSE – 2

 IPOGONADOTROPISMO IPERGONADOTROPO
(anomalie gonadiche primitive)
Disgenesie gonadiche (S. Turner e varianti)
S. Klinefelter
Difetti steroidogenesi
M. gonadiche (chemioterapia, radiazioni, neoplasie, infezioni)

 INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI


 ANOMALIE ANATOMICHE
Assenza utero-vagina (S. Rokitansky)
Imene imperforato
PUBERTÀ RITARDATA
FLOW – CHART
Anamnesi R.C.C.
• TURNER
• KLINEFELTER
Esame clinico
• IPOTIROIDISMO
• S. KALMANN
Es.
E. O. M. CRONICHE
Lab.

LH, FSH
 N
ASSENTI

Analisi cromosomica GnRH


IPOGONADOTROPISMO

• TURNER
LESIONI
• KLINEFELTER INTRACRANICHE
• FEMMINILIZZAZIONE TESTICOLARE COMPLETA