Malattia Tipo di Localizzazione Descrizione Incidenza

ereditarietà cromosomica

Acondroplasia Autosomica Gene FGFR3 sul Interessa Circa 1/25.000

dominante, letale cromosoma 4 l’apparato
allo stato osteoarticolare e
omozigote determina precoce
ossificazione delle
cartilagini di
accrescimento. La
struttura corporea
è quella tipica del
nanismo. Non è
noto il meccanismo
responsabile di
questa condizione.
Non sono note
cure.
Corea di Autosomica Gene HTT sul Si manifesta tra i 5-10 casi ogni
Huntington dominante cromosoma 4. È 35 ed i 50 anni di 100.000 persone.
una malattia ad età. Degenerazione Zone ad alta
espansione di progressiva dei prevalenza sono:
triplette, nello centri encefalici Venezuela,
specifco è la coinvolti nella Tasmania, Scozia,
tripletta CAG coordinazione dei GFalles, Svezia.
(glutammina) ad movimenti.
essere ripetuta più
volte.
Brachidattilia Varie tipologie Varie posizioni a Malformazione N/A
principalmente seconda della congenita causata
dominanti. tipologia. da dita brevi. Si
osserva
frequentemente nei
pazienti affetti da
sindrome di Down.
Ipercolesterolemi Condizione Gene che codifica Ipercolesterolemia 1/500, 1/1.000.000
a familiare autosomica il recettore delle per la forma
codominante LDL, cromosoma omozigote.
19.
Neurofibromatosi Autosomica Tipo 1 - Tipo 2 più grave 1/4.000 per il tipo
dominante cromosoma 17
del tipo 1 ma con 1, 1/40.000 per il
sintomi simili. tipo 2
Tipo 2 - Presenza di tumori
cromosoma 22. benigni e fibromi
della pelle e del
tessuto nervoso.
Macchie caffellatte
sulla superficie
cutanea. Scoliosi.
Albinismio Autosomica Sono stati Totale o parziale Circa 1/17.000
recessiva indentificati più deficienza di
geni. L’albinismo pigmentazione
oculare (OA) è melaninica. Difetti
legato al visivi.
cromosoma X.
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ereditarietà cromosomica

Sindrome di Autosomica Gene FBN1 sul Produzione 1/15.000

Marfan dominante cromosoma 15. anomala di
fibrillina. Spettro
patologico ampio e
diversificato, in
generale, danni ai
tessuti connettivi.
Fibrosi cistica Autosomica Gene CFTR, Detta anche 1/2.500
recessiva cromosoma 7 mucoviscidosi,
consiste nella
secrezione da parte
delle ghiandole
esocrine di muco
denso e vischioso
con conseguente
ostruzione dei dotti
ghiandolari.
Infezioni ai polmoni
ricorrenti.
L’eterozigote è
avvantaggiato nei
confronti della
febbre tifoide.
Talassemia Autosomica Cromosoma 16 per È una malattia del Circa 1/100.000
recessiva alfa-talassemia.
sangue che
comporta anemia.
Gene HBB sul Distinguiamo alfa-
cromosoma 11 per talassemia e beta-
la beta-talassemia. talassemia. La
seconda è anche
detta anemia
mediterranea.
Fornisce un
vantaggio nei
confronti della
malaria, è diffusa in
zone paludose.
Galattosemia Autosomica Varie tipologie note Assenza di un N/A
recessiva enzima necessario
per la
trasformazione del
galattosio in
glucosio.
Anemia falciforme Autosomica Mutazione Produzione di Variabile a seconda
recessiva puntiforme che emoglobine della zona
determina la patologiche che
sostituzione di un tendono a conferire
glutammato con all’eritrocita una
valina (CAG -> tipica forma a falce.
GTG)
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ereditarietà cromosomica

Emocromatosi Autosomica Gene HFE sul Accumulo di N/A

ereditaria recessiva cromosoma 6 notevoli quantitò di
ferro in alcuni
organi, come
fegato, pancreas e
cuore.
Fenilchetonuria Autosomica Cromosoma 12 Assenza 1/15.000
(PKU) recessiva dell’enzima
fenalanina-
ossidoasi. La
fenalanina non
utilizzata per la
sintesi delle
proteine si
accumula nel
sangue causando
ritardo mentale.
Sindrome di Cariotipo 45, X0 Donne sterili, 1/5.000

Turner caratterizzate da
bassa statura e 99% degli embrioni
talvolta ritardo muore prima dela
mentale nascita
Emofilia X-linked Legata al Difetto di 3-20 persone ogni
cromosoma X, si coagulazione del 100.000
manifesta in sangue chr
omozigosi nelle provoca
femmine sanguinamento
prolungato.
Distrofia X-linked Legata al Perdita di fibre 1/3.500 maschi
muscolare di cromosoma X, si muscolari,
Duchenne manifesta in ipertrofia.
omozigosi nelle
femmine ma vi
sono casi di
manifesting
carriers.
Favismo X-linked Legata al Carenza di G6DP, Oltre 400.000.000,
cromosoma X enzima, spesso principalmente in
risposta africa poichè
caratterizzata da conferisce
crisi emolitica al maggiore
consumo di fave. resistenza alla
malaria.
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ereditarietà cromosomica

Sindrome di Alterazione del Gli individui colpiti 1/15.000

Prader-Willi cromosoma 15. mangiano in modo
Nello specifico compulsivo, hanno
quando la bassa statura e
delezione è sono affetti da
ereditata dal padre. ritardo mentale
Il gene materno,
dunque, è quello
che è stato
silenziato poichè
sotto imprinting
mentre quello
paterno è quello
deleto.
Sindrome di Alterazione del Epilessia, grave 1/20.000
Angelman cromosoma 15. ritardo mentale,
Nello specifico difficoltà nel
quando la linguaggio, postura
delezione è a marionetta,
ereditata dalla facilità al riso,
madre. Il gene iperattività
paterno, dunque, è
quello che è stato
silenziato poichè
sotto imprinting
mentre quello
materno è quello
deleto.
Sindrome di Down Difetto in meiosi, Trisomia del Ritardo mentale più Circa 1/1.000
più frequente in età cromosoma 21 o meno grave,
avanzata suscettibilità alla
leucemia, difetti
cardiaci congeniti,
caratteristiche
somatiche tipiche
Sindrome di Mancata XXY-XXXY-XXXXY- Maschi sterili talora 6/1.000 nati vivi
Klinefelter disciunzione XXYY affetti da deficit
meiotica durante la mentale
gametogenesi (più
spesso durante
l’ovogenesi)
Sindrome di Errore durante la 47, XYY Superuomo. 5/10.000 maschi
Jacobs gametogenesi nati
maschile.
Sindrome del Cri- Errore durante i Delezione parziale Ritardo mentale e/o 1/50.000 nati vivi
Du-Chat processi di meiosi del cromosoma 5 dello sviluppo,
pianto tipico
causato
dall’ipoplasia delle
cartillagini della
laringe
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ereditarietà cromosomica

Sindrome della Non disgiunzione XXX Superdonne. 1/1000 femmine

trisomia X durante la meiosi, nate
sono presenti
comunque due
corpi di Barr. Può
essere a mosaico.
Sindrome di Errore durante i Delezione parziale Anomalie facciali e 1/20.000 nati vivi
Williams processi di meiosi del cromosoma 7 ritardo mentale
Sindrome di Patau Errore durante i Trisomia del Scarso peso alla Molto rara la
processi di meiosi cromosoma 13, nascita, sindrome e ancor
anche in malformazioni degli di più la
mosaicismo, che organi interni, sopravvivenza.
presenta una ritardo nello
prognosi più sviluppo,
favorevole microcefalia
Sindrome dell’X- X-linked dominante Mutazione di un Faccia allungata 1/4.000 maschi

Fragile con espressività gene situato sul con orecchie 1/6.000 donne
variabile e ridotta cromosoma X, che larghe. poichè hanno una
penetranza. visto al probabilità doppia
microscopio di possedere un
presenta una allele funzionante
strozzatura in del gene
corrispondenza del
cromosoma FMR1
Trisomia Edwards Errore durante i Trisomia del Malformazioni, 1/6.000 nati vivi,
processi di meiosi cromosoma 18 ciclopia, ritardo principalmente
nello sviluppo, donne, poichè i
microcefalia. maschi affetti non
nascono neanche.
Daltonismo X-linked Legata al Alterazione delle Circa 300.000.000
cromosoma X, si strutture nel mondo
manifesta in fotosensibile della
omozigosi nelle retina.
femmine