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BIOLOGIA PER IL CITTADINO

Le sfide della terapia genica

Spesso sentiamo parlare di promettenti genica agisce andando a sostituire il ge- una piccola parte delle cellule contenen-
terapie per curare le malattie genetiche. ne difettoso con una porzione di DNA ti il gene difettoso vengono prelevate,
Ma che cosa sono precisamente le malat- che riesce a svolgere perfettamente il suo coltivate in laboratorio e transfettate con
tie genetiche? Sono delle patologie la cui compito. Il sistema è molto complesso il gene sano, poi reimpiantate all’interno
causa non è esterna (non ci sono agenti perché ci sono diversi ostacoli tecnici da dell’organismo. In entrambi i casi, per il
patogeni come i batteri), ma «interna»: superare. Innanzitutto, per arrivare al trasferimento ci si aiuta «legando» il
alcune porzioni del DNA (che si chia- DNA bisogna superare diverse «barrie- DNA a vettori di varia origine, come ad
mano geni, da cui il nome) sono difetto- re»: la membrana plasmatica e il nucleo, esempio i liposomi, molecole simili al
se. I geni imperfetti e che non fanno il che nelle cellule eucariotiche serve pro- doppio strato fosfolipidico della mem-
loro dovere possono portare alla manca- prio a proteggere il materiale genetico. brana cellulare, in modo da favorire l’in-
ta sintesi o alla produzione in quantità Inoltre, perché il trasferimento (che nel serimento del DNA all’interno della cel-
non adeguata (troppo o troppo poco) linguaggio tecnico si chiama transfezio- lula. Si utilizzano anche minuscole parti-
delle corrispondenti proteine. ne) vada a buon fine e l’effetto sia stabile celle d’oro o di tungsteno nel metodo
In molti casi questa situazione causa nel tempo, il gene deve arrivare nel nu- chiamato gene gun, cioè «cannone geni-
gravi problemi, soprattutto se si tratta di cleo e integrarsi all’interno del DNA co», perché le particelle ricoperte di
una proteina fondamentale per l’organi- «ospite», in modo che a ogni divisione DNA vengono «sparate» all’interno del-
smo. È il caso della fenilchetonuria, una della cellula si mantenga anche la por- la cellula.
malattia genetica in cui una specifica zione genica inserita. Le prime sperimentazioni di terapia
proteina, che converte l’amminoacido Grazie però alle moderne tecniche di genica nell’uomo sono state condotte
fenilalanina nell’altro amminoacido tiro- ingegneria genetica, cioè la capacità di agli inizi degli anni Novanta, ma fino ad
sina, non viene sintetizzata a causa di un manipolare il DNA, e alle nuove infor- ora non hanno portato grandi risultati
difetto genetico. Accumuli di fenilalani- mazioni che la ricerca in questo campo come si sperava; solo nei casi di leuce-
na e mancanza di tirosina possono essere riesce a fornire, l’ipotesi di una terapia mia, un tumore delle cellule del sangue,
molto pericolosi e portare anche a ritar- genica ha cominciato a farsi strada. Esi- si hanno buoni riscontri. Anche per que-
di mentali e morte nei bambini. stono diverse modalità di transfezione: sto la terapia genica ha sollevato diverse
Nei casi più gravi di malattie geneti- in vivo ed ex vivo. critiche. Un grosso problema, causa di
che, l’unica possibilità di cura è interve- Nel metodo in vivo, si cerca di trasfe- danni collaterali talvolta molto gravi, è la
nire direttamente all’origine del proble- rire il DNA direttamente nell’organi- difficoltà a inserire precisamente il gene
ma, cioè sul DNA. La cosiddetta terapia smo. Nella metodologia ex vivo, invece, sano al posto del gene difettoso. Se l’in-

Fotografie, ottenute al microscopio ottico


confocale, di tessuto muscolare di un to-
po affetto da Distrofia muscolare di Du-
chenne (Dsm). Le due immagini mostrano
l’effetto della terapia genica sul topo mala-
to: a sinistra, prima della cura, sono visibili
cellule muscolari necrotiche, di colore gial-
lastro; a destra, dopo la terapia, il tessuto
appare integro. La Dsm è una malattia ge-
[P. Landmann / SPL / Contrasto]

netica che colpisce una proteina, la distrofi-


na, essenziale per il funzionamento dei
muscoli e quindi fondamentale per la capa-
cità di movimento. Per ora, nell’uomo non
ci sono risultati significativi da terapia ge-
nica per questa malattia.

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porta cartuccia canale
d’accelerazione

gas elio
micro
proiettili

cartuccia contenente
i microproiettili rivestiti fuoriucita
di DNA di gas elio

Apparato detto gene gun («cannone genico») o «biolistico», utilizzato per trasferire DNA all’interno delle cellule. Le cellule «ber-
saglio», in cui deve essere inserito il DNA, vengono poste in un’apposita camera e bombardate con microproiettili d’oro o di tungste-
no rivestiti di DNA. L’apparato consente un’accelerazione dei microproiettili tale da permettere loro di penetrare nelle cellule senza
danneggiarle. L’operazione viene eseguita sotto vuoto, per evitare che l’aria rallenti i proiettili, tramite l’utilizzo di aria o gas elio sot-
to pressione.

serzione del gene all’interno del DNA ri- Le due foto mostrano gli effet-
cevente avviene in una zona delicata, ad ti della terapia genica su cel-
esempio all’interno di una porzione che lule di una paziente affetta da
codifica un’altra proteina importante melanoma (tumore della pel-
per l’organismo, il processo può essere le). A sinistra, sono visibili le
causa di danni ancora più gravi rispetto cellule non trattate, a destra il
alla stessa malattia da curare. risultato dopo terapia genica ex
[National Cancer Institute / SPL / Contrasto]

In aggiunta, esiste anche un dibattito vivo (trattamento delle cellule


etico, poiché alcuni ritengono immorale tumorali raccolte dalla pazien-
la manipolazione del patrimonio geneti- te e poi reiniettate). La terapia
co umano, seppure per scopi terapeutici. genica può essere utilizzata, in-
In casi di malattie che non hanno al- fatti, anche per la cura dei tu-
tre cure o farmaci, come spesso accade mori per i quali è nota un’in-
per le malattie genetiche, la terapia geni- fluenza genetica, e sono diverse
ca rimane però l’unica strada da tentare. le sperimentazioni in corso.

PRO O CONTRO

Ora, provate ad affrontare in classe la discus- (le nuove frontiere della medicina e della ge- Discutete all’interno di ciascun gruppo su
sione sul tema proposto da questa scheda. netica tra speranze e illusioni) quali siano gli elementi di forza per sostene-
Cercate più informazioni in Internet e su li- re il vostro punto di vista, facendo un elenco
bri, come: Il DNA e il nostro corpo. Cosa dobbiamo sape- delle motivazioni.
re sulle biotecnologie, di Colin Masters, Deda- Poi aprite il confronto tra i due gruppi, par-
http://www.telethon.it/Pagine/homepa- lo Edizioni, 2007 tendo da queste domande:
ge.aspx (una rassegna completa sul DNA e sulle tec-
(sito di Telethon, organizzazione italiana che niche di ingegneria genetica) – Perché e per chi la terapia genica può es-
finanzia la ricerca e lo studio delle malattie sere vantaggiosa?
genetiche) Dividetevi in due gruppi: uno a sostegno del- – Quali sono i possibili svantaggi e i rischi
la terapia genica e uno contrario alla cura che si corrono con la terapia genica?
Le cellule staminali e la terapia genica, di An- basata sulla manipolazione genetica nell’es- – Nel complesso ritenete che i vantaggi sia-
tonino Sapuppo, Giunti Editore, 2007 sere umano. no inferiori o superiori agli svantaggi?

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