Le mutazioni sono cambiamenti

del DNA
 Le mutazioni geniche
Mutazione:
cambiamento nella
sequenza o nel numero
di nucleotidi di un acido
nucleico.

Nei gameti: trasmessa

alla progenie.
Nelle cellule somatiche:
trasmessa alle cellule
figlie.

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Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2012
 Le mutazioni geniche
Mutazioni puntiformi: sostituzione, aggiunta o perdita di
un singolo nucleotide.

Sostituzione

di senso: cambia l’amminoacido (per esempio, anemia

falciforme), può non avere effetti;
non senso: la mutazione genera un codone di stop (per
esempio, distrofia di Duchenne);
silente: l’amminoacido non cambia.

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 Le mutazioni geniche

Con la perdita e aggiunta di uno

o più nucleotidi si sposta lo
schema di lettura delle
triplette: frameshift mutation.
Ne risulta una proteina spesso
diversa e non funzionale.

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 Le mutazioni cromosomiche
Sono mutazioni che riguardano la variazione della forma e del numero dei cromosomi:

Delezione: perdita di un pezzo di cromosoma

Duplicazione: presenza di un pezzo di cromosoma duplicato proveniente dal cromosoma

omologo non scambiato durante il crossinoger

Inversione: rottura del cromosoma e saldatura del pezzo, ma nel senso opposto

Traslocazione: saldatura di un pezzo di cromosoma su un altro cromosoma non omologo

ad esso.

Queste mutazioni avvengono per lo più per errore della meiosi

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 Le mutazioni Cariotipiche
Consistono nella variazione del numero dei cromosomi. Le cause risiedono in un errore
della mitosi o della meiosi.

Aneuploidia: cariotipo con un cromosoma in più o in meno

Poliploidia: doppio /triplo corredo cromosomico

Tra le prime abbiamo: La sindrome di Down consiste in un’alterazione al numero di

autosomi, chi ne è affetto possiede tre copie del cromosoma 21.

la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, dovute rispettivamente alla trisomia

della 18° e della 13° coppia di autosomi.

la sindrome di Klinefelter (XXY): maschio con ritardo mentale variabile mancato

sviluppo sessuale durante l’adolescenza

sindrome di Turner (X0) femmina non matura sessualmente con malformazioni a carico
dello scheletro e/o degli organi interni
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 Le mutazioni geniche
Cause comuni di mutazione Descrizione
Spontanea Le mutazioni spontanee
Errori nella duplicazione del DNA Un errore della DNA polimerasi
può causare una mutazione vengono corrette
Prodotti metabolici tossici
puntiforme.
Alcuni prodotti dei normali processi
dall’attività degli enzimi
metabolici (come i radicali liberi)
possono alterare la struttura del
polimerasi.
DNA.
Cambiamenti nella struttura A volte il legame tra purine e
nucleotidica desossiribosio si può spezzare Alcune mutazioni
spontaneamente, cambiamenti
nella struttura delle basi possono provengono da processi
causare appaiamenti scorretti
durante la duplicazione del DNA. metabolici interni, altre
Trasposoni Come vedremo, i trasposoni sono
brevi frammenti di DNA che si
dall’ambiente: raggi X,
possono inserire in vari punti del
genoma.
UV, materiali radioattivi
Indotta e sostanze chimiche
Agenti chimici Alcune sostanze chimiche (come i
benzopireni, presenti nel fumo di sono chiamati mutageni.
sigaretta) possono cambiare la
struttura del DNA.
Agenti fisici L’esposizione a raggi ultravioletti o
raggi X può danneggiare il DNA. 7
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