David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K.

Purves,
David M. Hillis

Biologia.blu
B - Le basi molecolari della vita
e dell’evoluzione

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 Il genoma
in azione

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Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
 Dai geni alle proteine

Il gene è un tratto di DNA

che contiene le informazioni
per la produzione di
una catena polipeptidica.

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Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
 L’esperimento
di Beadle e Tatum
Gli studi sui mutanti
della muffa del pane
(Neurospora crassa)
hanno chiarito la relazione
fra geni ed enzimi.

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 Il dogma centrale della biologia
L’informazione genetica fluisce dal DNA all’RNA,
e infine ai polipeptidi.

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 I retrovirus: l’eccezione al dogma
I retrovirus sono in grado di effettuare la sintesi del DNA
a partire dall’RNA.

Un esempio di retrovirus è HIV che provoca la malattia

nota come AIDS.

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 RNA: un altro acido nucleico
Il passaggio di informazioni
dal DNA alle proteine
è mediato dall’RNA.

Esistono tre tipi di RNA:

• mRNA o RNA messaggero

• tRNA o RNA transfer

• rRNA o RNA ribosomiale

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 La trascrizione: dal DNA all’RNA

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Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
 Il codice genetico
L’informazione genetica è codificata nell’mRNA
sotto forma di triplette, o unità di tre lettere: i codoni.

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 I protagonisti della traduzione:
il tRNA

Il tRNA si carica di un amminoacido, si associa

alle molecole di mRNA e interagisce con i ribosomi.

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 I protagonisti della traduzione:
gli enzimi attivanti
Il caricamento del tRNA
con il proprio amminoacido
è realizzato da una famiglia
di enzimi attivanti noti come:
amminoacil-tRNA-sintetasi.

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 I protagonisti della traduzione:
i ribosomi
Ogni ribosoma è formato da due subunità di rRNA
e interagisce sia con l’mRNA che con il tRNA.

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 Le tappe della traduzione: l’inizio

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 Le tappe della traduzione:
l’allungamento

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 Le tappe della traduzione:
la terminazione

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 Dove vanno le proteine?
Le catene polipeptidiche possono dirigersi verso
un organulo o il reticolo endoplasmatico, e a volte
sono indirizzate da una sequenza segnale.

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 Le mutazioni
I cambiamenti nella sequenza delle basi azotate del DNA
producono proteine con funzionalità alterata.

Le mutazioni possono essere:

• ereditarie;

• somatiche;

• condizionali.

Bambino affetto da
sindrome di Down
(o trisomia 21)

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 Le mutazioni puntiformi

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 Le mutazioni
cromosomiche
Queste mutazioni
riguardano parti
di un cromosoma,
mentre quelle puntiformi
riguardavano soltanto
un singolo nucleotide.

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 Le mutazioni possono essere
spontanee o indotte

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