SLA:

sclerosi laterale: coinvolge colonne laterali spinali da cui passa il fascio cortico spinale degenerato
amiotro ca: porta ad atro a muscolare + ipostenia (Diminuzione forza muscolare) + fascicolazioni
(contrazioni involontarie e ripetute di bre muscolari)
Malattia degenerativa dell’età adulta, progressiva, che interessa
- primo motoneurone “corticale”:
corteccia motoria - prolungamento basso - apice midollo - II motoneurone.
Spasticità arti, soprattutto inferiori De cit forza
Riso e pianto spastico Ri essi osteotendinei
Disartria, Disfalgia Ri essi patologici Babinski
- Secondo motoneurone “bulbare”(alfa):
primo motoneurone - corna anteriori del midollo De cit forza
Disfalgia, distonia, disartria Crampi
Atro a lingua Fascicoazione
Ipofonia
- Secondo Motoneurone spinale
Ipostenia, ipotro a muscolare di arti e tronco

FUNZIONI RISPARMIATE
- oculomozine
- Muscoli s nterici
- Funzioni sensitive
- Mai dolore tranne per immobilità
sporadiche
EPIDEMIOLOGIA familiari
- maschi > femmine 5%
- Picco di esordio: 58-63
- Idiopatiche > familiare
95%

CAUSE
- Fattori di rischio: età, sesso, predisposizione, Comorbidità
- Fattori ambientali: fumo, traumi meccanici, attività sica intensa, sostanze tossiche, metalli
pesanti, campi elettromagnetici

FORME DI SLA
1. classica: primo - secondo motoneurone
2. Paralisi bulbare progressiva (pbp): colpisce i nervi dei muscoli bulbari (glossofaringeo IX,
vago X, ipoglosso XII). Si manifesta con di coltà nel parlare nel deglutire, ri essi di vomito
ridotti, movimenti palatali deboli, fascicolazioni e movimento debole dei muscoli facciali e
della lingua. Di coltà con le pronunce (consonanti), saliva sbavante. Se il tratto corticobulbare
è interessato, può veri carsi un e etto pseudobulbare con cambiamenti emotivi.
3. Sclerosi laterale primaria: comparsa insidiosa di disfunzione dei motoneuroni superiori,
4. Atro a muscolare progressiva: secondo motoneurone

ESORDIO
Tipico Atipico

Arti: ail arm/ syndrome: de cit cingolo De cit cognitivo

scapolare/loggia anterolaterale

bulbare Calo ponderale

Tronco e respiratorio crampi/fascicolazioni

Labilità emotiva
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 DECORSO

Ortopnea: problemi a respirare in piedi

Dispnea: problemi respiratori sotto sforzo

Ipercapnia: accumulo di anidride carbonica a seguito del numero

eccessivo di atti respiratori

PROGNOSI: sopravvivenza mediana

- SLA con prevalenza del primo motoneurone hanno durata più lunga rispetto alla classica
- 50% 2-3 aa da esordio sintomi/1-2 anni dalla diagnosi
- 20% 5-10 aa da esordio sintomi
- 5% long survivals no a 30 aa
PROGNOSI (-): età avanzata, precoce coinvolgimento muscolatura respiratoria, esordio bulbare
PROGNOSI (+): età giovane, esordio spinale, ritardo diagnostico, pma/pls

DIAGNOSI
• ANAMNESI/ESAME OBIETTIVO: ricerca so erenza 1/2 mn in 4 regione seguendo criteri
• NEUROFISIOLOGIA: conferma coinvolgimento mn/ esclusione di altre malattie
• NEURORADIOLOGIA: //
• TEST LABORATORIO: //

Cerchiamo una so erenza del primo e secondo motoneurone, con andamento progressivo,
non esistono biomarcatori speci ci

Criterio generale: so erenza del 1/2 motoneurone in 4 regioni diverse

BULBARE: m. Facciale/ palato/ lingua/ laringe/ faringe
CERVICALE: m.cervicale/ arti superiori/ diaframma
TORACICO: m.dorsale/ addominale
LOMBOSACRALE: m.dorsale/ arti inferiori
1. clinicamente de nita: almeno 3 aree
2. // con supporto di laboratorio: supporto genetico, il pz è portatore del gene SOD1
3. SLA clinicamente probabile: elettromiogra a due zone con segni del primo rostrali (in rapporto
con l’estremità anteriore/cefalica, opposto di caudale
4. SLA clinicamente possibile: segni I/II in una regione, di I motoneurone in almeno due regioni

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
- neuropatia motoria - Miastenia gravis - Problemi spinali, ad
mulltifocale - Malattia di Kennedy esempio ernie, che danno
- Mielopatia compressiva o - Crampi/fascicolazioni segni di lesione al
in ltrativa benigna secondo motoneurone
- Miosite a corpi inclusi
TRATTAMENTO MULTIDISCIPLINARE (neurologo, sioterapia, nutrizionista, psicologo)
Il trattamento tempestivo avviene in centri speci ci per il motoneurone, in cui si curano
principalmente i sintomi (crampi, ansia, depressione, insonnia, spasticità)
FARMACI: “riulitek” rallenta il decorso

RIABILITAZIONE
- Limitare danno da immobilizzazione
- Educazione a comportamenti e passaggi posturali
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- Uso ausili
- Disfalgia: PEG
- Respirazione: ginnastica respiratoria, tosse indotta, ventilazione non invasiva, tracheostomia