NEUROLOGIA

appunti di lezioni 2007

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LA SENSIBILITA'
Nella sensibilit bisogna differenziare tra la sensibilit propriocettiva e quella
termico-dolorifica. Le fibre che conducono gli stimoli di sensibilit dalla periferia
raggiungono i gangli sensitivi prima di penetrare nel midollo spinale. Le fibre pi grandi,
quelle che convogliano la sensibilit propriocettiva, entrano nei cordoni posteriori per
risalire nel midollo spinale verso il tronco cerebrale dove si incrociano (a livello del bulbo)
formando il lemnisco mediale con la proiezione talamica e corticale.
Le fibre pi piccole che conducono la sensibilit termica e dolorifica entrano dai
gangli nel midollo spinale e si incrociano subito formando fasci spinotalamici che,
risalendo, si fermano nella formazione reticolare del tronco encefalico e poi si proiettano
verso il talamo e la corteccia.
Queste conoscenze anatomiche di base sono fondamentali per la comprensione
delle sindromi neurologiche semeiologiche.

ESAME DELLE SENSIBILITA'

L'esame obiettivo neurologico si divide in esame della sensibilt e delle facolt
motorie. Bisogna tener presente che la valutazione della sensibilit consiste in un
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confronto tra la sensibilit del soggetto e quella dell'esaminatore.

L'esame della sensibilit diviso in:

Sensibilit superficiale:

tatto: saggiato passando un batuffolo di cotone o un dito sulla cute

dolore: saggiato con la punta di un ago

termica (caldo/freddo): saggiata con provette di acqua tiepida e fresca

Sensibilit profonda:

pallestesia: saggiata col diapason (appoggiato su una superficie ossea) e

misurando il tempo per il quale la vibrazione viene percepita dal soggetto.
Le fibre sensitive grosse (1A) provenienti dai fusi neuromuscolari sono
sensibili alle variazioni delle vibrazioni e non alla loro entit.

senso di posizione: prove indice-naso, tallone ginocchio o prove di

Mingazzini (a piedi uniti e braccia protese).

Senso di movimento passivo: l'esaminato chiesto di riconoscere la

posizione degli arti quando vengono mossi dall'esaminatore.

Sensibilit complessa: la sensibilit complessa alterata in lesioni corticali

stereognosi: la capacit di riconoscere le caratteristiche di un oggetto ad

occhi chiusi con la sola palpazione

grafestesia: la capacit di riconoscere segni tracciati sulla cute

topognosia: la capacit di riconoscere la forma e la posizione di un oggetto

con la sola palpazione

discriminazione tra due punti vicini

discriminazione tra due punti vicini in regioni omologhe dei due emicorpi

I DISTURBI SENSITIVI

I disturbi sensitivi sono molteplici ma possono essere divisi in:

Disturbi soggettivi: in questa categoria rientrano i dolori (parossistici, continui,

definiti anche dai fattori scatenanti), le parestesie e le anestesie.

Disturbi oggettivi: ipo/anestesie e iperestesie

Disturbi motori secondari a difetti della sensibilit propriocettiva (atassia

sensitiva):

pseudoatetosi: movimento anormale di contrazione lenta e continua

("reptilata") che deriva da lesioni molto gravi della sensibilit che fanno
mancare la stabilit motoria.

dismetria

atassia nella stazione eretta e nella marcia

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SINDROMI SENSITIVE TOPOGRAFICHE

I quadri semeiologici delle specifiche lesioni possono essere ricondotti pi o

meno precisamente alle sindromi topografiche didattiche:

Sindrome periferica: interessa il territorio di uno o pi nervi isolatamente. Il

quadro caratterizzato da disturbi soggettivi quali dolori, parestesie ed anestesia,
disturbi oggettivi difetto globale o dissociato (solo termico-dolorifica, solo
sensibilit profonda, ecc) della sensibilit. Il difetto dissociato pu presentarsi in
corso della neuropatia diabetica la quale
pu colpire elettivamente fibre di grosso
calibro provocando atassia sensitiva o
fibre di piccolo calibro causando difetti
di sensibilit termico-dolorifica. La
topografia della sindrome periferica
variabile in relazione al territorio di
innervazione del nervo/nervi
colpito/colpiti. Nella sindrome
periferica spesso ci sono difetti motori
associati (la lesione di un nervo
comporta spesso lesione sia delle fibre
sensitive che di quelle motorie).
Nell'esempio della polineurite la
sintomatologia ipoestetica interessa pi
frequentemente la superficie distale
degli arti (pi lungo il nervo pi probabile una sua lesione) con topografia a
calza o a guanto che non deve essere scambiata con la simile sintomatologia dei
disturbi di conversione di origine psicogena.

Sindromi midollari: sindromi da sezione trasversa, da emisezione trasversa:

sindrome da sezione trasversa del midollo: l'interruzione del midollo

spinale comporta anestesia globale sottolesionale, paralisi piramidale
sottolesionale (per interruzione completa delle fibre motorie piramidali),
disturbi sfinterici (che normalmente subiscono una modulazione dai centri
alti). A questo quadro si possono associare delle paralisi periferiche di livello
lesionale se la sezione del midollo interessa i rigonfiamenti cervicale o
lombare (lesioni delle corna anteriori).

Sindrome da emisezione trasversa del midollo: detta

anche la sd. di Brown-Squard, caratterizzata da
emianestesia profonda omolaterale, emianestesia termodolorifica controlaterale e paralisi piramidale
omolaterale.

Sindrome siringomielica: la siringomielia una

malformazione del sistema nervoso centrale che
consiste in una cavit formata anteriormente nel
midollo spinale. La presenza della cavit
interrompe le fibre che si incrociano a livello della
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malformazione. Ci comporta la perdita della sensibilit termico-dolorifica

sospesa (solo dei segmenti interessati dalla cisterna) controlaterale. Se la
cavit si allarga in avanti si ha l'interessamento delle corna anteriori mentre
un'ulteriore estensione comporter deficit dei fasci laterali del midollo.

Sindrome dei cordoni posteriori: la lesione elettiva dei

cordoni posteriori comporta parestesie e il fenomeno di
Lhermitte (flettendo la testa in avanti si avverte una
scossa lungo la colonna vertebrale), anestesia profonda e
atassia sensitiva, areflessia profonda con ipotonia
muscolare.

Sindrome dei 2/3 anteriori: una condizione rara dovuta

a lesioni dell'arteria spinale anteriore e comporta
tetraparesi e anestesia termodolorifica bilaterale.

Sindromi sensitive del tronco cerebrale: possono essere

distinte in emicorpali ed alterne:

Sindrome alterna: caratterizzata da due rilievi fondamentali difetto

termodolorifico dell'emifaccia omolaterale (per coinvolgimento del nucleo
bulbo-pontino del trigemino) e difetto termodolorifico dell'emicorpo
controlaterale (interessamento del fascio spinotalamico).

Sindrome emicorpale: una lesione pi alta rispetto alla precedente comporta

difetto termodolorifici riferiti a tutto l'emisoma (fibre colpite dopo l'incrocio
a livello del talamo o della corteccia).

Sindrome talamica: lesioni del talamo comportano oltre ai deficit quantitativi della
sensibilit anche delle alterazioni qualitative, cio la sensibilit percepita come
sgradevole e fastidiosa e questa alterazione qualitativa aggravata da stimoli
sensitivi o emotivi.

Sindrome parietale: lesioni della corteccia sensitiva non danno disturbi soggettivi
ma provocano difetti delle sensibilit complesse nell'emisoma opposto al lato della
lesione (astereognosi, fenomeno di estinzione non percezione dello stimolo
durante la stimolazione di regioni omologhe bilateralemente). Talora lesioni
parietali provocano una lieve emiparesi ed ipotrofia muscolare, condizione
denominata atrofia parietale).

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I SISTEMI DI MOTO
Le vie di moto comprendono la
corteccia con le aree specificamente
deputate a tal compito nelle aree di moto
primarie si trovano i corpi cellulari dei
primi neuroni di moto i cui assoni scendono
fino al midollo spinale (incrociandosi a
livello del bulbo) dove nelle corna anteriori
troviamo il secondo motoneurone.
Quest'ultimo con le sue diramazioni si
mette in contatto con i muscoli e ne stimola
la contrazione evocando il movimento. In
questo sistema i disturbi di moto possono
essere dovuti quindi a:

Disturbi del 1 motoneurone: con

clinica controlaterale dal momento
che i fasci piramidali si incrociano nel
bulbo.

Disturbi del 2 motoneurone: con

clinica omolaterale alla lesione

Disturbi della placca

neuromuscolare: le miastenie

Disturbi del muscolo: le miopatie

Le azioni di questo sistema di moto sono

coordinate da un complesso sitema rappresentato dal cervelletto, gangli della base,
mesencefalo e midollo spinale. La volont di pertinenza telencefalica.
L'esecuzione di un movimento presuppone due processi che precedono
l'esecuzione del movimento in quanto tale:

Organizzazione del movimento: onda di Kornhuber (vedi dopo).

Adattamento dell'assetto posturale

L'inizio del movimento prevede l'organizzazione di questo a livello superiore

(corticale) dove entrano in gioco le aree associative e le aree premotorie la cui eccitabilit si
modifica quasi 1 secondo prima dell'effettivo movimento e questa eccitazione con i suoi
fenomeni elettrici prende il nome di onda di Kornhuber. L'organizzazione del movimento
viene quindi trasmesse all'area motoria primaria.
Per l'esecuzione di un movimento avviene un processo complesso di
organizzazione di un'adatta postura per mantenere l'equilibrio durante l'esecuzione del
movimento stesso: adattamenti posturali involontari per permettere il movimento
volontario programmato. Il sistema di moto posturale (involontario) detto
extrapiramidale in quanto coinvolge vie diverse dal sistema di moto descritto in
precedenza.

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SEMEIOLOGIA DEI SISTEMI DI MOTO

L'esplorazione semeiologica dei sistemi di moto di estrema semplicit e

permette di identificare il livello della lesione; i parametri valutati sono:

Forza muscolare

Trofismo: in lesioni del 1 motoneurone il trofismo muscolare conservato, in

lesioni del 2 motoneurone invece il trofismo compromesso. Il trofismo muscolare
saggiato in confronto al muscolo controlaterale.

Tono: la contrazione muscolare a riposo in risposta a stimoli recettoriali periferici.

Lesioni del 1 motoneurone comportano ipertonia per mancanza di inibizione da
parte dei sistemi superiori. A causa dell'ipertonia gli arti interessati assumono
posizioni in relazione al gruppo muscolare predominante (flessione dell'arto
superiore, estensione dell'arto inferiore).

Riflessi: si distinguono i riflessi profondi e quelli superficiali

o Riflessi profondi: sono riflessi che partono
da recettori profondi (osteoarticolari,
muscolari, tendinei). In lesioni del primo
motoneurone lesa la modulazione inibitoria
sull'arco riflesso e quindi compare
l'iperreflessia da ipereccitabilit del 2
motoneurone.
o Riflessi superficiali: partono da recettori
cutanei. Il riflesso di Babinski positivo
quando leso il 1 motoneurone (stimolando
la pianta del piede dal tallone all'alluce
compare l'estensione del piede e delle dita).

Coordinazione

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LA SINDROME PIRAMIDALE

Lesioni del 1 motoneurone:

La sindrome piramidale il quadro semeiologico delle lesioni del primo
motoneurone e la localizzazione del difetto dipende naturalmente dalla localizzazione
della lesione e dalla quantit di fibre lese. Lesioni sopra la decussazione comportano segni
dell'emisoma controlaterale e segni associati per interessamento di aree vicine. Lesioni
sotto la decussazione daranno clinica omolaterale con segni associati. La clinica:

Ipostenia fino a paralisi

Trofismo conservato

Ipertonia ed iperreflessia

Babinski positivo

Lesioni del 2 motoneurone:

Lesioni del secondo motoneurone comportano ipostenia, ipotonia, ipotrofia,
iporeflessia. Il segno di Babinski negativo e sono presenti delle fascicolazioni muscolari
contrazioni spontanee che non evocano movimento (eccetto le dita nelle fascicolazioni dei
muscoli della mano).

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ESAME OBIETTIVO DEI NERVI CRANICI

I: OLFATTIVO
Lesame di questo nervo poco utilizzato in clinica se non con un preciso
sospetto diagnostico. Si esaminano separatamente le due narici utilizzando odori puri
come ammoniaca, caff o rosa. Gli odori puri sono privi della componente gustativa e non
sono percepiti quindi dal trigemino a livello della bocca. I possibili disturbi possono
essere:

Anosmia: perdita
transitoria o permanente
dell'olfatto. Le cause
possono essere numerose:
raffreddore, anemia
perniciosa, intossicazioni
(Pb, tabacco, cocaina),
fratture dell'etmoide,
tumori della piccola ala
dello sfenoide o del lobo
frontale.

Cacosmia: sensazione di
odore sgradevole. un
disturbo raro, spesso
associato ad allucinazioni olfattive.

Allucinazioni olfattorie: percezione di odori inesistenti.

Anosmia psicogena: riconosce i sapori, ignora odori puri e quelli con una
componente trigeminale.

II: OTTICO

Nella semeiologia bisogna

considerare lesioni del nervo ottico, del
chiasma, quelle post-chiasmatiche e lesioni
corticali, nonch considerare le alterazioni
della papilla del nervo ottico:

Lesioni del nervo ottico: i deficit

possono essere completi o parziali,
transitori o permanenti. La
manifestazione l'amaurosi perdita di
vista di un occhio.

Lesioni chiasmatiche: di solito si

manifestano con emianopsia
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bitemporale dal momento che sono colpite fibre che si incrociano nel chiasma.
L'emianopsia bitemporale tipica di lesioni sellari quali gli adenomi per esempio.

Lesioni post-chiasmatiche: comportano emianosia laterale omonima o

quadrantopsia (rara, per lesioni parcellari) a seconda del livello della lesione.

Lesioni corticali: le lesioni corticali comportano emianopsia degli emicampi visivi

controlaterali. Se la lesione bilaterale esita in cecit. Per differenziare la cecit
neurologica da quella psicogena basta ricordare che nel caso di cecit psicogena
conservato il nistagmo optocinetico fisiologico. Le possibili cause di emianopsia
laterale omonima sono:
o Cause vascolari: lesioni ischemiche della cerebrale posteriore o della
coroidea anteriore (raramente la silviana)
o Tumori dei tratti ottici
o Traumi con fratture della base del cranio o dell'occipite.

La papilla del nervo ottico un altro punto da esaminare e pu presentare diversi quadri
semeiologici:

Papilla da stasi: papilla edematosa (non di origine

infiammatoria) che deriva da ipertensione
endocranica. La papilla appare iperemica, con
margini sollevati e sfumati, i vasi della papilla
appaionmo arcuati con frequenti emorragie papillari
e peripapillari. Per il suo aspetto la papilla da stasi
anche detta papilla a tappo di Champagne. I sintomi
visivi sono annebbiamenti, visus ridotto, cefalea,
nausea e vomito dovuti all'ipertensione endocranica.

Iperemia della papilla: margini sfumati della

papilla di origine infiammatoria papillite con
sintomi visivi acuti.

Atrofia ottica: la papilla ha margini netti ed

di colore biancastro. L'atrofia indice di danno
al nervo ottico (alcoolismo, tabagismo, fratture
orbitarie, malattia di Leber) che pu anche
essere secondario a stasi o a papillite. La
neurite ottica retrobulbare pu essere il
sintomo iniziale della sclerosi multipla.

III, IV, VI: MOTILITA' OCULARE

La motilit oculare sotto il controllo di 3 nervi cranici:

III: oculomotore. Il nucleo di partenza collocato nel mesencefalo ed utile

ricordare che innerva anche il muscolo elevatore della palpebra.

IV: trocleare. Innerva il muscolo obliquo superiore.

VI: abducente. Innerva il muscolo retto laterale.

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I sintomi che possono essere determinati da lesioni di questi nervi sono lo strabismo, la
diplopia e, a volta, l'inclinazione compensatoria del capo per riposizionare in asse i bulbi
oculari annullando il disassamento.
Spostando un oggetto fissato dal paziente nella direzione dell'azione del
muscolo paretico la diplopia e la distanza tra le due immagini aumenta. Un'altra regola
che l'immagine pi periferica quella falsa.
Le paralisi complete sono di regola dovute a lesioni dei nervi mentre le paralisi
parcellari sono di regola dovute a lesioni dei nuclei.
La paralisi del III nervo cranico pu essere dovuta alla neuropatia diabetica
(frequente) oppure ad una condizione pi rara e molto pi pericolosa che l'erniazione
dell'uncus al di sotto del tentorio con compressione sul tronco cerebrale. Altre cause sono
le tromboflebiti del seno cavernoso, traumi, tumori e aneurismi carotidei. I sintomi
includono:

Ptosi palpebrale

Deviazione laterale del bulbo per prevalenza del muscolo retto laterale (VI n.c.)

Incapacit di sguardo in alto o medialmente

La paralisi del VI (abducente) si manifesta con una deviazione oculare medialmente,

diplopia nello sguardo verso il lato colpito ma non nello sguardo verso il lato opposto. Il
VI nervo cranico ha un lungo decorso nel cranio e pertanto le sue lesioni possono essere
espressioni di molti processi intracranici.

La miastenia pu dare paralisi fluttuanti, incostanti che si accentuano nelle ore

serali. Le paralisi miasteniche possono non rispettare l'innervazione.
Le paralisi combinate di pi nervi oculomotori sono di pertinenza specialistica.
Le altre componenti esaminate assieme all'esame della motilit oculare sono il
riflesso pupillare alla luce, la motilit coniugata e la possibilit di lesioni corticali dei centri
di regolazione.
Il riflesso pupillare alla luce mediato dal III nervo cranico e parte dal nucleo
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di Edinger-Westfal. Il riflesso alterato nella sindrome di Horner in cui sono presenti

anche la ptosi palpebrale e anisocoria (miosi anche al buio) dal lato colpito.

Nell'esame di motilit coniugata dei due globi oculari bisogna tener presente
che la coniugazione dei movimenti verticali controllata dal mesencefalo mentre quella
laterale dal ponte (frequentemente leso nella sclerosi multipla). Lesioni di questi centri
fanno s che a riposo gli occhi siano in asse con convergenza conservata ma nello sguardo
deviato ci sia un deficit di coniugazione del movimento; in casi pi gravi compare anche il
nistagmo.
Per quanto riguarda la corteccia bisogna ricordare solo che l'area 8 (frontale)
coinvolta nei movimenti saccadici (rapidi e volontari) mentre la corteccia occipito-parietale
interessata nei movimenti lenti (automatici).
V: TRIGEMINO
Il nervo trigemino composto da 3
branche:

V1: branca oftalmica, puramente sensitiva

V2: branca mascellare, puramente sensitiva

V3: branca mandibolare, mista

Pertanto nelle lesioni periferiche ci sar un deficit

puro sensitivo in caso di lesioni di branche V1-2 e
deficit misto sensitivo-motorio in lesioni della V3.
Lesioni del tronco cerebrale e quindi dei
nuclei trigeminali danno sintomatologia che non
rispetta i territori delle branche ma distribuita "a
cipolla" aree alterne di ipoestesia e normoestesia in
cerchi concentrici.
Le lesioni della V3 comporta deficit motori
dei muscoli pterigoidei che si traducono
nell'impossibilit di movimenti laterali della mandibola.

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VII: FACIALE

Il nervo faciale porta fibre motrici per i muscoli mimici, fibre per le ghiandole
lacrimali e salivari, e fibre motrici per il muscolo stapedio. Le paralisi del nervo faciale
sono di due tipi, in pi c' una sindrome idiopatica di spasmo faciale:

Paralisi periferiche: le paralisi periferiche interessano tutta l'emifaccia del lato

colpito. All'esame obiettivo il paziente incapace di corrugare la fronte, di mostrare
i denti e di chiudere l'occhio (muscolo orbicolare).

Paralisi centrale: per incrocio di alcune fibre del faciale la paralisi centrale comporta
deficit muscolari solo nella parte inferiore della faccia.

Emispasmo faciale: una sindrome irritativa idiopatica o post-paretica.

VIII: COCLEARE E VESTIBOLARE

Lesioni di questi nervi producono vertigini e/o sordit e le sindromi
vertiginose periferiche sono di interesse ORL.
IX E X: GLOSSOFARINGEO E VAGO
Questi nervi hanno si una funzione motoria che sensitiva:

Funzione motoria: faringe, palato, corde vocali

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Funzione sensitiva: lingua (terzo posteriore), tonsille, faringe

Lesioni di questi nervi determinano sintomi quali disfagia, disartria (con voce nasale),
voce rauca o bitonale (lesioni dei ricorrenti), paralisi del velo palatino (l'ugola devia evrso
il lato sano, emivelo leso abbassato), assenza del riflesso faringeo (gag reflex).
La sindrome di Wallenberg la causa pi frequente di lesioni di questi nervi.
XI: ACCESSORIO DEL VAGO
Il nervo accessorio convoglia fibre motrici per i muscoli trapezio e
sternocleidomastoideo. I nuclei sono collocati nel bulbo e nel midollo spinale. Lesioni del
nervo si manifestano con incapacit di ruotare il capo dal lato opposto (azione del
sternocleidomastoideo) e scapola alata (scapular winging).
XII: IPOGLOSSO

Questo nervo innerva la lingua e il suo nucleo ha sede nel bulbo. Le paralisi
possono essere periferiche o centrali:

Paralisi periferica monolaterale:

atrofia dell'emilingua omolaterale
con fascicolazioni. Nella protrusione
della lingua questa devia verso il
lato sano.

Paralisi centrale: non ci sono n

ipotrofia n fascicolazioni. Le cause
possono essere lesioni corticali o
interruzioni del fascio
corticospinale.

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L'EQUILIBRIO E LA COORDINAZIONE
L'equilibrio la funzione che permette la stazione eretta e la realizzazione di
movimenti armonici. La funzione dell'equilibrio non presente alla nascita ma si sviluppa
e si perfeziona successivamente. I componenti del sistema possono essere schematizzati in:

Recettori propriocettivi, uditivi e visivi:

Centri nervosi: sono centri di coordinazione di cui il principale il cervelletto ma

partecipano anche le cortecce sensitive e motorie. Dal cervelletto partono fasci verso
la corteccia che si fermano
nel mesencefalo e nel
talamo. Il cervelletto riceve
molte afferenze tra le quali
citiamo:
o Fascio
spinocerebellare:
porta dal midollo
spinale le afferenze
prorpiocettive
o Fibre del ganglio
vestibolare
o Fibre delle vie
ottiche

Effettori motori

TERMINOLOGIA SEMEIOLOGICA
Trattiamo in breve alcuni disturbi spesso citati nella semeiologia dei disturbi di
equilibrio e coordinazione per chiarire i termini che vengono spesso confusi:

Vertigine: illusione di movimento di s (vetigine soggettiva) o dell'ambiente

(vertigine oggettiva) in senso rotatorio o laterale.

Oscillopsia: illusione di visione in movimento. Pu essere dovuta a movimenti del

capo oppure al nistagmo.

Disequilibrio: instabilit posturale.

Presincope: annebbiamento visivo, nausea, senso di mancamento.

Pseudovertigini psicogene: storidimento, sensazione di testa vuota, instabilit; pu

derivare da paura di cadere, crisi d'ansia, sindrome da iperventilazione.

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PATOLOGIE DEI RECETTORI

Patologie del labirinto: i disturbi labirintici entrano in diagnosi differenziale con i disturbi
neurologici. Utili criteri di diagnosi differenziale sono che le vertigini labirintiche

Hanno un carattere di movimento (compaiono o si accentuano col movimento o in

una posizione), sono associate a segni vegetativi (nausea, vomito) e possono
associarsi a sintomi uditivi.

Nelle vertigni labirintiche ci sono delle alterazioni posturali che sono dei movimenti
di latero-retro-pulsione (oscillazioni del corpo in stazione eretta), la manovra di
Romberg positiva (chiudendo gli occhi peggiora l'instabilit), marcia a stella
(camminando sul posto a occhi chiusi il paziente si muove attorno al punto di
origine descrivendo figure di stelle con la marcia), la prova degli indici positiva
(protese le mani e gli indici in avanti ad occhi chiusi gli indici si spostano, ad occhi
aperti no).

presente il nistagmo con scosse sincrone di entrambi gli occhi

La patologia delle afferenze visive di pertinenza oculistica e quella dei propriocettori

appartiene al capitolo della sensibilit.
Seguono le patologie delle strutture centrali che possono essere rappresentate
dai nuclei vestibolari, dal cervelletto, dai nuclei della base, dal talamo o dalla corteccia.
SINDROME CEREBELLARE
Le alterazioni dell'equilibrio e della coordinazione di origine cerebellare si
caratterizzano per un corteo di sintomi quali:

Disartria: alterata fonazione per incoordinazione dei muscoli laringei percui il

ritmo della fonazione pu essere accelerato, la parola scandita o esplosiva (queste
ultime sono delle alterazioni volumetriche). Disartrie di origine non cerebellare
hannno caratteristiche diverse.

Nistagmo: oscillazione ritmica e coniugata dei globi oculari. All'esame neurologico

si valuta assieme alla motilit oculare. Mentre il nistagmo di origine vestibolare ha
la sua fase rapida diretta verso il lato opposto alla lesione il nistagmo cerebellare
dirige la sua fase rapida nella direzione dello sguardo (guardando a sinistra batter
a sinistra, guardando a destra batter a destra).

Atassia statica: difficolt di mantenere l'equilibrio stando in piedi. Si valuta

mettendo il paziente in piedi con le gambe e i piedi congiunti. In casi di lesioni lievi
si noter la danza dei tendini contrazioni alterne dei muscoli antagonisti, la
manovra di Romberg negativa (non peggiora con la chiusura degli occhi) e alla
prova della spinta il paziente non capace di correggere la postura percui cade.
Alla prova di Mingazzini (in piedi con braccia tese in avanti) gli arti superiori
mostrano instabilit.

Atassia dinamica: a occhi aperti la marcia definita a zig-zag (detta anche marcia
da ubriaco), nella marcia a tandem (si chiede di mettere il piede davanti all'altro
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lungo una linea tracciata sul pavimento) il paziente mette i piedi alternamente ai
lati della linea.
La sindrome cerebellare comporta segni a carico degli arti che si manifestano con:

Tremore intenzionale: compare con l'intenzione di compiere un movimento

Dismetria: incapacit di raggiungere correttamente un bersaglio un'alterazione

della fluidit del movimento.

Braditelecinesia: lentezza del movimento. Si chiede al paziente di toccarsi il naso

con l'indice ad occhi aperti e il movimento si blocca verso la fine (fenomeno del
freinage).

Adiadococinesia: incapacit di eseguire movimenti rapidi coordinati (per esempio

battere le mani).

Anche i riflessi sono alterati nelle lesioni cerebellari:

Pendolarit del riflesso: il riflesso evocato si ripete dopo una singola stimolazione

Prova del rimbalzo: chiedendo al paziente di flettere il braccio contro resistenza

dell'esaminatore, lasciando improvvisamente andare il braccio la mano del paziente
si sbatte contro il torace o la spalla in quanto non capace di corregge rapidamente
la forza.

Diagnosi differenziale delle vertigini:

Neurologica

Vestibolare (ORL)

No disturbi uditivi associati

Associati disturbi uditivi

Nistagmo uniplanare, cambia direzione con

lo sguardo, non si attenua con la fissazione,
si accentua col test calorico (H2O calda
nell'orecchio esterno)

Nistagmo in tutte le direzioni dello

sguardo, si attenua con la fissazione,
nistagmo su piani diversi

Disequilibrio grave con deviazioni in tutte

le direzioni

Moderato disequilibrio, direzione verso un

lato

Segni neurologici associati (riflessi, nervi

cranici, ecc)

Non deficit neurologici associati

Diagnosi differenziale dell'atassia:

Cerebellare

Vestibolare

Sensitiva

Marcia a zig-zag

Deviazione degli indici

Marcia talloneggiante

Romberg -

Romberg+

Romberg+

Tremore intenzionale,
dismetria, disartria, a volte
nistagmo

Nistagmo, vertigini, no
tremori, no dismetria o
disartria

No termori, no nistagmo,
disturbi della sensibilit
profonda

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I quadri specifici di lesioni cerebellari sono:

TIA (Transient Ischemic Attack) vertebro-basilari: si manifesta con diplopia e deficit

cerebellari transitori

Sindrome di Wallenberg: infarto della porzione laterale del bulbo che si manifesta
con segni omolaterali e controlaterali. Omolateralmente si hanno: ipoestesia
dell'emivolto (coinvolgimento del trigemino), paresi faringolaringea (IX e X),
sindrome di Horner (nucleo di Edinger e Westfal del III), incoordinazione.
Controlateralmente si avr un'anestesia termico-dolorifica (interruzione di fibre
spinotalamiche).

DISTURBI DELLA CORTECCIA

I disturbi corticali che compromettono l'equilibrio e la coordinazione sono
quadri specifici quali l'atassia frontale o la crisi del lobo temporale. Cause relativamente
frequenti sono i farmaci tra i quali quelli con maggiore prevalenza sono: antiepilettici,
ansiolitici, neurolettici, barbiturati.

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LE FUNZIONI SUPERIORI
AFASIA
Viene definita afasia l'incapacit di comprendere od esprimere il linguaggio in
presenza di sistemi sensoriali, di meccanismi della fonazione ed articolazione e di
coscienza integri. Le afasie quindi coinvolgono le aree telencefaliche deputate al
linguaggio. Queste aree sono:

Area 22 (di Wernicke): deputata alla

comprensione del linguaggio

Area 44 (di Broca): deputata alla produzione del

linguaggio

Area 39 (giro angolare): ci passano le fibre di

connessione tra le aree precedenti (fascicolo
arcuato)

Per quanto riguarda il linguaggio (come per le altre

funzioni superiori) presente la dominanza emisferica,
cio nella maggioranza delle persone queste aree hanno le funzioni citate solo
nell'emisfero sinistro.
Nella semeiologia del linguaggio si valutano l'espressione, la comprensione, la
capacit di ripetizione e i segni associati:

Afasia motoria: lesioni dell'area di Broca. Comporta espressione non fluente del
linguaggio con uso di frasi semplificate, stereotipie verbali. La comprensione nella
norma, la ripetizione ovviamente alterata.

Afasia sensoriale: lesioni dell'area di Wernicke. L'espressione non lesa ed

pertanto fluente ma con contenuto alterato uso di parafasie fonemiche e verbali
(parole inesistenti simili fonemicamente a quelle originali) e di neologismi. La
comprensione e la ripetizione sono alterate.

Afasia di conduzione: lesioni dell'area 39 e quindi del fascicolo arcuato.

L'espressione fluente con parafrasie come prima, la comprensione normale e la
ripetizione alterata.

APRASSIA
L'aprassia l'incapacit di compiere
sequenze motorie intenzionalmente in presenza di
un substrato motorio integro. Laprassia legata a
lesioni delle aree parietali associative (5 e 7 aree
coinvolte nell'organizzazione del movimento) per
le quali esiste la dominanza emisferica (di solito
l'emisfero sinistro). Il disturbo derivante da lesioni
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di questa corteccia bilaterale.

I gesti possono essere distinti in:

Transitivi: manipolazione di oggetti

Intransitivi: mimici, simbolici come lo pu essere il gesto di saluto

Esistono diversi tipi di aprassia in cui sono colpiti selettivemente o meno i gesti transitivi o
intransitivi:

Aprassia ideatoria: impossibilit nei gesti transitivi percui si altera l'inizio del
movimento. Il soggetto non capace di decrivere come si fa una certa
manipolazione (spazzolare i denti per esempio). Questa aprassia si deve di solito a
lesioni posteriori dell'area associativa parietale.

Aprassia ideomotoria: dovuta a lesioni anteriori dell'area associativa e comporta

un'incapacit di compiere gesti intransitivi. Il soggetto capace di descrivere in
dettaglio come si fa ma non capace di farlo.

Tipi particolari di aprassia:

o Aprassia dell'abbigliamento: lesioni parietali destre possono portare
all'incapacit nel vestirsi.
o Aprassia della marcia: lesioni parietali bilaterali comportano difficolt di
marcia anche se il movimento in s possibile.

AGNOSIA
L'agnosia un disturbo di riconoscimento dell'oggetto in presenza di sistemi
sensoriali integri. Ce ne sono diversi tipi:

Agnosia visiva:
o Per oggetti e colori: lesioni parieto-occipitali dominanti aree 18 e 19 dette
visive secondarie.
o Per volti e spazio: lesioni parieto-temporo-occipitali non dominanti.

Agnosia uditiva: incapacit di riconoscere rumori o musica (lesioni temporali)

Agnosia tattile: lesioni parietali controlaterali al deficit

Altri tipi di agnosia

LE EMOZIONI
Le emozioni sono fondamentali nei processi di ragionamento e di decisione, e
sono importanti nel rinforzare le esperienze per facilitarne la consolidazione nella
memoria. Il substrato neuroanatomico non ancora del tutto compreso ma il circuito di
Papez al cui si attribuisce questo ruolo parzialmente sovrapposto con il sistema limbico e
quello della memoria. Lesioni di questo sistema comportano alterazioni complesse come
per esempio la lesione bilaterale delle amigdale porta all'incapacit di riconoscere le
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emozioni di base sul volto altrui.

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ELETTROMIOGRAFIA (EMG)
L'elettromiografia un insieme di tecniche di esplorazione del sistema motorio,
spesso abbinate alla valutazione della conduzione nervosa mototria (elettroneurografia).
L'EMG un'estensione dell'indagine obiettiva clinica neurologica e non deve essere inteso
come un esame di laboratorio nel senso
medico. Essendo un'indagine cruenta e
fastidiosa il numero delle indagini deve essere
ridotto e razionalizzato. Si deve inoltre
ricordare che l'EMG pu interferire con alcuni
esami di laboratorio (aumenta la CK per
esempio) e con l'eventuale biopsia muscolare
se eseguita nello stesso punto (fibrosi).
L'elettromiografia registra
differenze di potenziale registrate e
amplicifate mediante aghi conduttori inseriti
nel ventre muscolare. Nella valutazione
dell'attivit elettrica si valutano i seguenti
punti:

Attivit a riposo: se presente indica una condizione patologica.

Esame dei singoli potenziali di unit motorie (MUAPs Motor Unit Action
Potentials)

Graduazione della contrazione

Velocit di conduzione

Eventuale stimolazione ripetitiva del nervo: pu evidenziare tratti diagnositici

importanti in alcune patologie

CONTRAZIONE VOLONTARIA NORMALE

I tratti caratteristici di una normale contrazione muscolare volontaria registrati

all'EMG sono:

Assenza di attivit a riposo

Caratteristiche tipiche dei MUAPs: durata, ampiezza, morfologia

Caratteristiche tipiche dell'attivit elettrica alla massima contrazione muscolare

Bisogna tener presente che i muscoli non sono tutti uguali in termini di caratterristiche
delle unit motorie in quanto diverso il numero di fibre muscolari innervate da un unico
neurone: nel platisma ad esempio ci sono circa 25 fibre muscolari in ogni unit motoria
mentre nel tricipite surale ce ne sono circa 2000 per ogni unit. Pertanto l'attivit motoria
registrata sar diversa anche in funzione del muscolo esaminato.
Il singolo potenziale registrato all'EMG dato dalla somma dei potenziali

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generati dalle singole unit motorie in termini di durata e ampiezza. I valori registrati
vanno confrontati con dei dati normativi nei quali sono considerate normali variazioni del
20% dalla media.
La tecnica consiste nel registrare circa 20 potenziali di contrazione lieve e poi
passare alla valutazione della contrazione
massimale in cui aumenta la frequenza di
scarica (sommazione temporale) e
l'ampiezza dei potenziali (sommazione
spaziale per reclutamento di unit motorie
pi grandi). alla massima contrazione non
si distinguono pi i singoli MUAPs ma si
osserva un'oscillazione del tracciato attorno
alla linea di base (pieno reclutamento).
ALTERAZIONI DELL'EMG

La patologia studiata l'atrofia che pu essere di natura miogena o neurogena:

Atrofia neurogena:
L'atrofia neurogena deriva da lesioni del 1 o del 2 motoneurone ed
caratterizzata da:

Attivit elettrica a riposo:

o Positive sharp waves: tipiche
della denervazione
o Fibrillazione: scariche brevi
(2msec) con morfologia tipica e
segnale acustico particolare
(fibrillation potential)
o Fascicolazione: scarica spontanea asincrona di alcune unit motorie
(fasciculation potential) che indica una denervazione

Riduzione delle unit motorie attivate e

aumento delle loro dimensioni

Non raggiungimento di pieno

reclutamento

Atrofia miogena:
I rilievi elettromiografici possono
essere:

Possibile attivit patologica spontanea a

riposo

Aumento delle MUAPs con riduzione

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delle loro dimensioni: ridotta ampiezza e ridotta durata espressione di danno a

carico delle fibrocellule muscolari

Raggiungimento precoce del pieno reclutamento (di piccola ampiezza)

ELETTRONEUROGRAFIA
L'elettroneurografia determina la velocit di conduzione nervosa motoria e
sensitiva. Stimolando il nervo per via cutanea si osserva la latenza del potenziale
muscolare. In base alla distanza dal punto di stimolazione e il punto di rilevazione del
potenziale muscolare si calcola la velocit di conduzione. Variando il punto di stimolazioe
lungo il decorso del nervo si possono
ottenere valori di velocit dei singoli
segmenti del nervo.
La velocit di conduzione
sensitiva si ottiene in modo analogo
stimolando le terminazioni sensitive si
misura la latenza tra lo stimolo e il
potenziale generato dal nervo in diversi
punti lungo il suo decorso. Dal momento
che i potenziali sensitivi sono
notevolmente meno ampi di quelli motori
la loro rilevazione richiede talora
estrazioni matematiche per distinguerli
dall'attivit di fondo.

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ELETTROENCEFALOGRAFIA (EEG)
Le informazioni fornite dall'elettroencefalografia possono essere utili per
integrare dati clinici in modo da risolvere quesiti ben definiti. L'EEG deve essere usata nel
constesto clinico completo.
L'EEG registra attivit elettrica encefalica la quale origina sopratutto dalla
materia grigia corticale e, in misura minore, dalla sostanza grigia dei nuclei della base. Le
registrazioni EEG normali differiscono nelle varie fasce di et e nelle diverse fasi di veglia.
EEG NORMALE
L'attivit eletrtica corticale diversa nelle differenti aree corticali e a seconda
che gli occhi siano aperti o meno. Le onde cerebrali:

Onde : 8-13Hz. il ritmo a riposo (ad occhi chiusi) delle aree occipitali. Aprendo
gli occhi il ritmo accelera e
le onde alfa sono sostituite
immediatamente
fenomeno noto come
reazione d'arresto.

Onde : 13-20Hz. il ritmo

a riposo nelle aree motorie
regioni parietali.

Onde : >25Hz. Raramente

rilevabile di routine.

Onde : 4-8Hz presente

nelle regioni temporali
(corno d'Ammone) a riposo.

Onde : 1-3Hz assente in

veglia. Il ritmo delta
presente nel bambino ma
crescendo il ritmo accelera
fino a diventare un ritmo
alfa.

EEG PATOLOGICO

Ci possono essere diversi rilievi patologici elettroencefalografici (riferibili

sopratutto alle epilessie) che sono definiti dalla loro ampiezza e dal loro ritmo. Le
alterazioni EEG possono essere un indice di suscettibilit agli attacchi epilettici e possono
essere presenti tra le crisi. Non sono tuttavia diagnostiche potendo presentarsi anche in
altre situazioni. Le alterazioni sono ritmi persincroni e la loro evidenziazione facilitata
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nel sonno:

Punte isolate: scariche isolate di elevata ampiezza, possono essere bi- o tri-fasiche.
Le punte durano circa 100msec (10Hz) e possono essere suggestive per suscettibilit
all'epilessia.

Onde: durano 300msec e spesso associate alle punte. Mentre le punte sono
espressioni di parossismi rapidi le onde frenano l'attivit di punta rallentando il
ritmo EEG generale.

Altri: complessi punte-onde, polipunte eccetera.

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EPILESSIA
Le crisi epilettiche sono definite come disfunzioni cerebrali transitorie (di
durata variabile da secondi a ore) parossitiche e legate ad una scarica persincrona di una
popolazione di neuroni della corteccia cerebrale. L'epilessia invece una malattia
caratterizzata da ripetizione di crisi epilettiche spontanee. In base alla popolazione
neuronale interessata dalla disfunzione l'epilessia (e le crisi) pu essere distinta in:

Parziale (focale): iperattiva solo una porzione corticale. La scarica focale pu

diffondere e diventare una crisi secondariamente generalizzata.

Generalizzata: la disfunzione riguarda la corteccia in toto.

La crisi epilettica si caratterizza per una variet di disturbi presenti tutti o in parte:

Disturbi motori: movimenti involontari

Turbe della coscienza

Disturbi vegetativi: presenti in quasi tutte le crisi. I distrubi vegetativi si riferiscono

a tachicardia, ipersecrezione salivare, ipersudorazione, disturbi gastrointestinali).

L'esame chiave per la diagnosi l'EEG che pu individuare le caratteristiche peculiari di

aree corticali suscettibili.

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LA CRISI EPILETTICA

Le crisi epilettiche possono essere primarie o secondarie espressione di una

patologia sottostante, dette anche crisi sintomatiche. In alcuni casi provata la
predisposizione genetica per le crisi che consiste nell'ipereccitabilit neuronale per
alterazioni di permeabilit ionica della membrana neuronale.
Le crisi epilettiche quindi possono essere idiopatiche (primarie) o secondarie.
Un'ulteriore categoria quella delle crisi criptogenetiche in cui si sospetta il meccanismo
ma si ignora la causa.
In base alla sintomatologia le crisi possono essere classificate in assenze, crisi
miocloniche, cloniche, toniche, tonico-cloniche o atoniche. Le crisi focali hanno sintomi
riferibili all'area corticale interessata.
EPILESSIE GENERALIZZATE IDIOPATICHE
Il piccolo male (asssenze):
Il piccolo male esordisce in et
scolare (in media a 7 anni), lievemente pi
frequente nelle femmine. La frequenza delle
crisi alta ma la loro durata breve. Nel
10% dei casi c' una storia famigliare
positiva.
Durante la crisi si possono apprezzare assenze semplici o associate a lievi
componenti toniche/cloniche/atoniche. All'EEG nel periodo intercritico si notano scarcihe
di tipo punta-onda (in tutte le derivazioni) e la loro comparsa favorita dall'iperpnea.
Nella maggioranza dei casi le assenze scompaiono con l'et ma in una certa
percentuale dei casi si associano a crisi convulsive nell'adolescenza. La terapia
farmacologica di solito efficace.
Piccolo male mioclonico Sd. di Janz:
Questa condizione anche detta epilessia mioclonica giovanile ed
caratterizzata da scarse assenze e dalla prevalenza delle manifestazioni motorie. Insorge a
6-25 anni, come fattori scatenanti si possono citare l'alcool e la privazione di sonno.
Le crisi compaiono solitamente al risveglio: crisi miocloniche bilaterali con
possibilit di cadute. Nel 90% dei casi ci sono crisi tonico-cloniche generalizzate. All'EEG
si notano le scariche punta-onda. La risposta alla terapia (valproato) buona ma alla
sospensione il rischio di recidiva molto alto (farmaco-dipendenza).

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Epilessia con crisi tipo grande male:

Esordisce in adolescenza, pi frequente nelle
femmine. Le crisi si presentano solitamente al risveglio o
durante un rilassamento serale. Tra i fattori scatenanti
privazione di sonno, alcool, stimoli luminosi, periodo
catameniale.
La crisi si manifesta con convulsioni tonicocloniche generalizzate che durano alcuni minuti nei quali
la frequenza delle scosse cala. La crisi seguita da una
lenta ripresa. Il quadro elettroencefalografico della crisi
mostra punte a 10-20Hz in concomitanza con la
convulsione tonica e perdita totale della coscienza.
Subentrano successivamente le onde e la crisi diventa
clonica con scosse vibratorie che calano di frequenza. La
scarica vegetativa notevole. Le onde sono
successivamente sostituite da un EEG quasi piatto fino
alla ripresa della coscienza con ritmo alfa regolare.
All'EEG fuori dalla crisi si apprezzano le
scariche onde-punte generalizzate, specie al risveglio.
Le crisi sono improvvise e minacciose per le conseguenze ma la terapia fa s che
le crisi siano una rarit.
Convulsioni febbrili:
Esordiscono a 3-5 anni e si manifestano con crisi tonico-cloniche bilaterali che
durano meno di 15 minuti. Crisi protratte e quelle monolaterali sono situazioni a rischio di
sviluppare sindromi complesse: EE (emiconvulsione emiparesi) o EEE (emiconvulsione,
emiparesi, epilessia). Queste sindromi a rischio sono trattate con benzodiazepine
(diazepam) per ridurre la durata delle crisi ed evitare le complicanze. In convulsioni
febbrili semplici la profilassi non indicata dal momento che non riduce l'incidenza di
epilessia in futuro.
EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE
Epilessia parziale benigna con punte
rolandiche:
Esordio a 3-13 anni con
predilezione leggera per il sesso
maschile. Si manifesta con crisi
emifaciali/orofaciali/somatomotorie
cloniche o tonico-cloniche. L'EEG nel
periodo intercritico mostra complessi
punta-onda controlaterali alle
manifestazioni motorie complessi
situati nelle aree somatosensoriali
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rolandiche.
Le crisi di solito compaiono di notte sono rare anche senza terapia e
scompaiono di solito a 10-12 anni cos che la prognosi ottima.
Epilessia parziale a parossismi occipitali:
Di questo tipo di epilessia parziale si conoscono due tipi principali:

Tipo Panayitopopoulos: colpisce a 2-8 anni, le crisi sono notturne e consistono nella
deviazione oculare tonica e vomito. La crisi pu evolvere in convulsioni
generalizzate. Il quadro EEG simile al tipo successivo.

Tipo Gastaut: esordisce a 12 anni in media, le crisi hanno sintomatologia visiva

amaurosi, allucinazioni, illusioni. Spesso la crisi evolve in emiclonia e verso la
generalizzazione. Nel 25% dei casi si manifesta una cefalea emicranica postcritica.
L'EEG mostra complessi punta-onda occipitali a riposo, i complessi scompaiono
all'apertura degli occhi.

EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE

Sindrome di West:
Esordisce entro il primo anno di vita. La causa
dell'epilessia unencefalopatia (anossica, infettiva,
metabolica, anomalie dello sviluppo corticale, facomatosi
sclerosi tuberosa, Sturge-Weber o neurofibromatosi). La triade
sintomatologica della sindrome di West comprende:

Spasmi infantili, sopratutto al risveglio

Arresto dello sviluppo psicomotorio

Ipsaritmia: tracciato EEG peculiare con ritmo lento e

disorganizzato (disritmia maggiore).

La prognosi in genere sfavorevole vista l'eziologia della

sindrome. Terapia con cortisone efficace nel ridurre la durata
dell'ipsaritmia.
Sindrome di Lennox-Gastaut:
Si manifesta a 3-5 anni di vita e vede
come causa le encefalopatie di varia natura come
prima. Clinicamente la sindrome di LennoxGastaut un'epilessia con crisi variabili (toniche,
atoniche, assenze) che compaiono di solito nel
sonno ma possono presentarsi anche di giorno
ed essere causa di cadute. La sindrome
completata da un arresto dello sviluppo
psicomotorio per alterazioni dell'attivit elettrica
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del sonno scariche generalizzate di punta-onda lente, intercritiche accompagnate da un

rallentamento dell'attivit di fondo.
Epilessie con crisi scatenate da stimoli specifici:
Le cosidette crisi riflesse sono manifestazioni epilettiche che possono essere
scatenate da particolari stimoli pi frequentemente la luce. Le crisi fotoindotte sono di
solito idiopatiche con una componente genetica ma possono essere la manifestazione
iniziale di un'encefalopatia. Alcune di queste crisi possono essere autoindotte.
Le manifestazioni della crisi possono variare da assenze a convulsioni tonicocloniche, possono essere generalizzate o focali.
Altri fattori scatenanti possono essere le emozioni, le situazioni, i rumori
eccetera che sono percepiti dal cervello in modo patologico.

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SONNO NORMALE E PATOLOGICO

IL SONNO NORMALE
Il sonno normale regolato da numerosi centri nervosi:

2 centri attivatori del sonno localizzati nel tronco encefalico

2 centri talamici che regolano il sonno lento e il sonno rapido

centri talamici che disattivano il sonno

Vista l'estesa regolazione non difficile immaginare come il sonno sia un processo attivo.
Il sonno non un fenomeno omogeneo e statico ma presenta diverse fasi che si alternano e
sono differenziabili in base all'EEG e alla poligrafia:

Sonno non REM (NREM): 75-80% del sonno

totale in un adulto, suddiviso in:
o Stadio 1: sonno rapido caratterizzato da
un rallentamento del ritmo rispetto alla
veglia. Riduzione delle attivit
vegetative che prosegue lungo tutte le
fasi NREM: frequenza cardiaca,
temperatura corporea, tono muscolare,
frequenza respiratoria,
pressione arteriosa.
o Stadio 2: ulteriore
rallentamento del ritmo
o Stadio 3 e 4: sonno lento
profondo

Sonno REM (Rapid Eye Movements):

EEG simile alla veglia (infatti la
fase del sogno) ma caratterizzato da
atonia muscolare scheletrica e
attivit vegetativa irregolare.

L'alternarsi delle fasi fa s che possano

essere descritti dei cicli che durano
all'incirca 90 minuti, percui la fase REM si
presenta 4-5 volte a notte. Dal punto di
vista descrittivo il sonno NREM 3 e 4
predominano nella prima met della notte
mentre il sonno REM maggiormente
rappresentato nella seconda met.
Nell'anziano il sonno REM meno
rappresentato, sono frequenti i risvegli sia
elettrici (in base all'EEG il soggetto non li
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avverte) che clinici (risvegli veri e propri).

Il sonno NREM formato da cicli che si ripetono ogni 40 secondi che sono
caratterizzati da"microrisvegli" del sistema vegetativo (la regolazione infatti talamica)
questi mancano per esempio nelle malattie prioniche.
I fenomeni motori fisiologici del sonno comprendono:

Mioclonie ipniche: scosse muscolari avvertite sopratutto nelle fasi del sonno
leggero

Sussulti: scosse muscolari derivanti dalla sensazione di cadere o sprofondare

possono essere presenti all'addormentamento

Movimenti globali: il girarsi nel letto fisiologico con la finalit di cambiare

periodicamente decubito

DISTURBI DEL SONNO

I disturbi del sonno possono essere schematizzati in 3 categorie:

Insonnie

Ipersonnie

Fenomeni motori parossistici durante il sonno: parasonnie come il sonnambulismo

Insonnia:
L'insonnia accorpa le difficolt di addormentamento, i frequenti risvegli, il
risveglio precoce e il sonno non ristoratore. Le conseguenze dell'insonnia sono irritabilit,
sonnolenza, disturbi della concentrazione.
Le insonnie sono rare nel bambino e nel giovane ma dopo i 40 anni l'incidenza
aumenta drasticamente. Il sesso femminile colpito pi frequentemente. Le cause
dell'insonnia possono essere:

Disturbi psichiatrici o psicologici: circa 40% dei casi

Disturbi del ritmo: jet lag o lavoro a turni per esempio circa 15% dei casi trova la
causa nel Phase Shift Disorder.

Cause organiche: 20% circa

Insonnia primaria: senza cause note fino al 30%.

Cause peculiari di insonnia:

Sindrome delle gambe senza riposo: RLS Restless Legs

Syndrome. Questo disturbo consiste in parestesie dell'arto
inferiore che comportano la necessit di muoverlo.
Compare all'addormentamento e pu essere fisiologico
dopo sforzi fisici; frequente nell'anziano (20% degli
ultraottantenni). La RLS pu essere idiopatica o secondaria
(diabete, patologie midollari). La famiglairit spesso
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positiva. Si tratta con benzodiazepine (clonazepam 0,5-2mg prima di coricarsi), in

casi pi gravi - oppioidi, levodopa o pramipexole. Nell'80% dei pazienti con RLS
compare il mioclono notturno (Periodic Legs Movements of Sleep PLMS) flessione
della gamba che segue il ritmo talamico dei 40 secondi.

Painful Legs and Moving Toes: sindrome simile alla RLS ma la sintomatologia
devia verso il dolore e la sensazione di movimento riferita sopratutto alle dita del
piede. Questa condizione frequentemente secondaria a mielopatie.

La terapia dell'insonnia consiste innanzitutto nell'igiene del sonno che pu essere

migliorata con numerose tecniche comportamentali o di training. In seconda battuta
interviene la terapia farmacologica che utilizza farmaci ipnotici, ansiolitici, antidepressivi
eccetera.
Ipersonnie:
Esistono diverse forme cliniche di ipersonnia che possono distinte in:

Narcocataplessia: caratterizzata da narcolessia attacchi diurni di sonno, specie in

situazioni monotone, associata a cataplessia brusco calo di tono muscolare
durante la veglia. La cataplessia spesso provocata da situazioni emotive come il
riso. La coscienza conservata durante lattacco che dura da pochi secondi a molti
minuti ed seguito da una completa ripresa senza sequele; i muscoli respiratori e
quelli oculari sono risparmiati dal calo del tono e questo a dimostrazione
dellorigine di questo disturbo da una perturbazione della veglia dal sonno REM.
La narcocataplessia riconosce spesso una storia famigliare e degli antigeni HLA
correlati nell85% dei casi. Sono stati associati a questa malattia degli ormoni
ipotalamici detti ipocretina 1 e 2. La diagnosi della narcocataplessia una diagnosi
poligrafica con la dimostrazione del passaggio dalladdormentamento alla fase
REM senza passare per le fasi del sonno lento. La terapia di pertinenza
specialitica.

Ipersonnia idiopatica:

Ipersonnia ricorrente:

Sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS Obstructive Sleep Apnea
Syndrome). Questa condizione clinica a causa pi frequente di ipersonnie detta
anche malattia dei grandi russatori. Se non trattata porta a morte ed una causa
non trascurabile di incidenti stradali. Pertanto la OSAS merita una descrizione a
parte.

Paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche: sono situazioni che possono essere
fisiologiche. La paralisi del sonno compare al risveglio con il sogetto sveglio che si
sente incapace di muoversi. Le allucinazioni ipnagogiche compaiono di solito
alladdormentamento. Entrambe le condizioni sono delle interferenze del sonno
REM con la veglia.

OSAS:
Ci che attualmente viene definito con questo acronimo fu descritto come un
quadro sindromico nel 1955 soto il nome di sindrome di Pickwick che comprende:
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Russamento intermittente

Sonnolenza diurna continua e attacchi di sonno

Sintomi accessori:
o Notturni: fame daria, abnorme attivit motoria
o Diurni: xerostomia, cefalea al risveglio, deficit sessuali, deficit cognitivi

Questo quadro il quadro completo, lOSAS comprende anche gli stadi iniziali della
malattia.
Il russamento un fenomeno molto comune nella popolazione ed raramente
patologico di per s. Il picco di insorgenza attorno ai 35-40 anni. Il meccanismo
fisiopatologico dellapnea spiegato dal russamento stesso: mentre linspirazione normale
richiede un gradiente pressorio di -10cmH2O, nel russatore le vie aeree sono ristrette (la
lingua cade indietro e ostruisce le vie aere alte) e il gradiente necessario per linspirazione
del -50cmH2O. La restrizione delle vie aeree intuitivamente faclitata dalla posizione
supina e dallobesit. Lo sforzo inspiratorio frequentemente sveglia il paziente (risveglio
elettrico o clinico) ed la causa della sonnolenza diurna. Le apnee sono dovute
allincapacit di generare il gradiente necessario per inspirazione la quale riprende solo
quando lo stimolo ipercapnico molto forte.
La terapia della sindrome multidisciplinare: dimagramento, C-PAP o BI-PAP
che sono molto efficaci, correzione chirurgica con interventi maxillofaciali, tonsillectomia
(lipertrofia delle tonsille la causa p frequente dellostruzione delle alte vie aeree),
palatofaringoplastica o applicazione di apparecchi odontoiatrici.
Fenomeni motori parosistici:
Le parasonnie, le crisi epilettiche e i disturibi comportamentali della fase REM
fanno parte di questa categoria di alterazioni del sonno.
Nelle parasonnie il fenomeno di maggiore rilevanza il sonnambulismo che
non una patologia, predilige let giovanile e scompare di solito verso i 20-25 anni. Il
sonnambulismo dovuto ad una dissociazione sonno-veglia.
Le crisi epilettiche notturne sono caratterizzate da movimenti stereotipati
involontari che si ripetono pi volte a notte. I movimenti hanno laspetto di aggrapparsi e
di difesa.
Le alterazioni comportamentali del sonno REM (RBD REM Behavior Disorders)
sono caratterizzate dalla mancata perdita di tono in questa fase del sonno. Nel 95% dei casi
il sonno ha caratteri di attacco percui i movimenti del soggetto sono movimenti di difesa.
Questa patologia importante in quanto le persone affette possono ferire, e persino
uccidere, persone vicine durante il sonno. Praticamente, i malati di RBD vivono i loro
sogni. La malattia dimostra una prevalenza per il sesso maschile, pu essere idiopatica o
associata a malattie degenerative (specie il morbo di Parkinson) e a malattie del sistema
vegetativo. Il trattamento si basa su benzodiazepine.

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LE CEFALEE
La cefalea un sintomo frequente con un'ampia diagnostica differenziale. Le
cefalee si distinguono innanzitutto in primarie e secondarie:

Cefalee primarie: il 90% dei casi, non sono sostenute da lesioni cerebrali:
o Emicrania (migrain)
o Tension type
o Cluster headache (cefalea a grappolo)
o Altre

Cefalee secondarie: sostenute da una causa cerebrale organica tumore, trauma,

meningite, patologia vascolare, arterite gigante, alterazioni dell'omeostasi, di natura
psichiatrica.

EMICRANIA

L'emicrania detta anche cefalea idiopatica ricorrente. Gli attacchi possono

durare 4-72 ore, il dolore di solito unilaterale, pulsante (dall'inizio o lo diventa in
seguito), peggiorato dalle attivit, arriva al suo acme in modo graduale. La cefalea
associata a sintomi vegetativi quali nausea, vomito, fotofobia, fonofobia.
Il picco di incidenza attorno ai 30-40 anni e si nota una netta prevalenza per
donne in et fertile. Infatti l'emicrania migliora solitamente con la menopausa. La
prevalenza nelle femmine del 18% e nei maschi attorno al 9% in Italia, ma la tendenza
simile in tutto il mondo.
L'attacco di emicrania pu essere diviso in fasi:

Fase prodromica: talvolta ci sono dei prodromi che compiaono poche ore prima
dell'inizio dell'attacco variazioni dell'appetito, sbadiglio per esempio

Aura: sintomatologia che compare prima dell'inizio della cefalea

o Aura visiva: 80% dei casi, di solito si manifesta come uno scotoma centrale
(scotoma scintillante) che si espande gradualmente e dura 5-60 minuti
(durata superiore a 1h definisce l'aura come atipica).
o Aura somatosensoriale: pu presentarsi da sola o dopo l'aura visiva. I
sintomi pi comuni sono le parestesie che iniziano alle dita e progrediscono
in senso prossimale fino alla zona periorale (caratteristicamente le parestesie
risparmiano la spalla).
o Aura motoria: ipostenia, paresi (la cefalea in questo caso va sotto il nome di
sindrome EE emicrania-emiplegia).
o Aura del linguaggio: sintomi di deficit del linguaggio.

Fase di cefalea: subentra alla fine dell'aura o dopo un breve intervallo libero. La
cefalea pu essere emicranica o meno. La cefalea si accompagna ai sintomi
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vegetativi.

Postdromi: talora dopo l'attacco si presentano sintomi quali euforia o depressione.

La fisiopatologia della cefalea idiopatica non nota e per definizione non presente
nessuna anomalia strutturale rilevabile o disturbo del controllo del dolore. Le teorie
correnti ipotizzano un'alterata attivit neuronale corticale che inizia nella corteccia visiva e
diffonde ad altre aree corticali contigue (teoria Spreading Depression). La fase algica della
cefalea spiegata da alterazioni trigeminovascolari da ischemia ed iperemia risultato
dell'alterazione neuronale. La vasodilatazione nella cefalea sembra essere mediata dal CRP
(Calcitonin-Related Peptide) che media la cosidetta infiammazione sterile.
Ogni individuo ha una sua soglia superata la quale suscettibile a cefalee e
questa soglia determinata da una miriade di fattori: genetici, sesso, et, ciclo mestruale,
gravidanze, stress cronico. Dal punto di vista biologico la soglia di cefalea sembra essere
legata al tono noradrenergico centrale e all'efficienza metabolica dei neuroni.
Nel periodo intercritico nei soggetti affetti da cefalee si notano normali
potenziali evocati ma caratteristicamente manca il fenomeno di abitudine a stimoli
coritcali cervello iperreattivo.

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MALATTIE DEMIELINIZZANTI
SCLEROSI MULTIPLA
La sclerosi multipla detta anche sclerosi a placche una malattia cronica
demielinizzante progressiva e imprevedibile nel suo decorso. una patologia
infiammatorio-degenerativa che interessa diverse aree del sistema nervoso.
In Italia la prevalenza molto alta e supera i 30 casi per 100.000 abitanti. La
malattia colpisce soggetti giovani, di solito dopo i 20 anni (rara prima dei 16 o dopo i 60).
Nei rari casi pediatrici l'evoluzione la stessa mentre i casi ad insorgenza tardiva hanno
un'evoluzione lenta con meno ricadute. Predilige il sesso femminile (M/F=1/2).
Le caratteristiche diagnostiche della sclerosi multipla sono:

Disseminazione nello spazio: multifocalit delle lesioni evidenziata all'RM. Pi

frequentemente sono interessati dalla malattia il corpo calloso, le aree
periventricolari e il midollo spinale.

Disseminazione nel tempo: pu avere una lenta progressione e riacutizzazioni

imprevedibili. Il decorso pu essere riassunto in poche possibilit:
o Decorso classico: recidivante remittente. Le riacutizzazioni compaiono in un
benessere completo e recuperano in modo variabile con o senza sequele.
o Decorso progressivo primario: lenta progressione nel tempo senza recupero.
o Decorso progressivo secondario: inizia com recidivante remittente e si
trasforma in progressiva, nel 70% delle forme classiche l'evoluzione questa.

Nessuna diagnosi alternativa che possa spiegare i sintomi.

Sintomatologia:
Alla presentazione i sintomi pi frequenti sono le manifestazioni visive od
oculomotorie (50%), parestesie (40%) e paresi (40%). Nel decorso della malattia i sintomi
oculari si manifestano virtualmente in tutti i pazienti, paresi e parestesie nel 90% e
incoordinazione nell'80%. Altri sintomi frequenti sono l'inccntinenza (60% lungo il
decorso) e sintomi cognitivi (40%).
Attacco e ricaduta:
L'attacco di sclerosi multipla un disturbo neurologico acuto o subacuto che
dura pi di 24h (se dura meno viene detto un pseudoattacco). Viene definito come
ricaduta un attacco separato dal precedente di almeno 30 giorni.
noto come in concomitanza di episodi febbrili la sintomatologia della malattia
peggiora notevolmente, stesse associazioni sono presenti anche con altre turbe
omeostatiche fisiche e psichiche.

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Diagnosi:
Un'accurata diagnosi di importanza cruciale per una corretta terapia e il
presupposto per una corretta diagnosi la mancanza di diagnosi differenziali. L'iter
diagnostico comprende:

Anamnesi ed esame obiettivo neurologico

Screening per escludere patologie autoimmuni sistemiche

Studio liquorale: indici di flogosi, bande monoclonali

Studi neurofisiologici

RM cerebrale e/o spinale (non lombosacrale)

Ci sono dei segni che sono molto suggestivi di sclerosi multipla e sono dei sintomi di
allarme:

Oftalmoplegia internucleare: deficit di motilit oculare orizzontale lesioni del

fascicolo longitudinale mediale.

Neurite ottica retrobulbare: visione annebbiata, scotomi centrali, peggiore visione

dei colori. La papilla appare bianca e atrofica.

Miochimia faciale: movimenti vermicolari dei muscoli faciali che interessano sia la
porzione superiore che quella inferiore della faccia

Segno di Lhermitte: scossa avvertita lungo la colonna vertebrale alla flessione del
capo (lesioni di C2-C3).

Crisi toniche: episodi di qualche secondo interessanti un emisoma. Possono essere

crisi dolorose o sensazioni di instabilit.

Vomito e singhiozzo incoercibile: lesioni del pavimento del 4 ventricolo

Non esiste nessun esame che dia la certezza di sclerosi

multipla anche se ci sono dei patterns RM molto suggestivi
cos come la presenza di bande IgG oligoclonali nel liquor.
I potenziali evocati fanno parte dello studio di un
paziente con presunta sclerosi multipla e possono fornire
l'entit dell'interessamento cerebrale. Nel 68% dei pazienti
affetti i potenziali visivi evocati sono alterati anche in assenza
di neurite ottica retrobulbare.
Fisiopatologia:
Le caratteristiche fisiopatologiche della sclerosi
multipla sono:

Infiammazione

De- e re-mielinizzazione: evidenziata dalla riduzione della velocit di conduzione

studiata con i pootenziali evocati.

Perdita assonale: tentativi di remielinizzazione non andati a buon fine. La perdita

assonale caratterizzata dalla riduzione del periodo di latenza mostrato dallo
studio dei potenziali evocati.
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Sottotipi di Sclerosi Multipla:

I sottotipi della sclerosi multipla si distinguono dalla forma classica per
severit, cronicit e la distribuzione dei danni. Le forme principali:

ADEM (Acute Disseminated

EncephaloMyelitis): Il quadro
drammatico e potenzialmente letale per
l'importanza delle lesioni (captano il
contrasto RM) che coinvolgono i gangli
della base. una condizione
monofasica passata la fase acuta non
ci sono sequele. Il liquor non mostra
bande a distanza di tempo dalla fase
acuta.

Forma di Marburg: interessamento diffuso che porta all'atrofia cerebrale e morte in

alcuni mesi. una forma molto rara.

Neuromielite ottica di Devic: lesioni ottiche, diffuso interessamento midollare e

scarso interessamento cerebrale. una patologia autoimmune che evolve in cecit,
tetraplegia e morte. Essendo autoimmune la terapia l'immunosoppressione.

Terapia:
La terapia volta a contrastare la flogosi e la perdita assonale evitando le
ricadute. Non essendoci terapia eziologica i presidi terapeutici sono gli interventi
sintomatici e gli interventi cosidetti disease-modifying:

Terapia sintomatica: metilprednisone e.v. nell'attacco acuto

Terapia asintomatica (disease-modifying agents): attualmente disponibile solo

terapia per contrastare l'infiammazione
o Immunomodulatori: interferone, copaxone che sono indicati in casi
recidivanti-remittenti con 30% di risposta favorevole al trattamento
o Immunosoppressori: mitoxantrone, ciclofosfamide, azatioprina (imuran)
o Anticorpi monoclonali: natalizumab, diretto verso molecole di adesione,
trova indicazione nei casi resistenti alla terapia
o Plasmaferesi e/o Ig endovenose ad alte dosi.

La scelta della terapia in funzione del tipo di malattia, della sua fase e della compliance
del paziente, comunque prima si inizia la terapia meglio . da sottolineare che
nell'ipotesi di diagnosi di sclerosi multipla il paziente va indirizzato ad un centro
specialistico.

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PATOLOGIA VASCOLARE CEREBRALE

La patologia vascolare cerebrale comprende gli accidenti ischemici cerebrali, gli
attacchi ischemici transitori, linfarto cerebrale, le emorragie cerebrali e meningee e le
trombosi dei seni venosi.
Prima di passare ai singoli quadri utile ricordare alcuni elementi anatomici.
Dal punto di vista funzionale la circolazione cerebrale si basa su due sistemi: il circolo
anteriore (carotideo) e il circolo posteriore (vertebrobasilare). Le anastomosi del circolo di
Willis spesso non sono sufficienti per unadeguata compensazione tra i due circoli. Il
territorio di irrorazione dellarteria cerebrale anteriore comprende le porzioni mediale e
interna dei lobi frontale e temporale, la cerebrale media irrora la superficie laterale dei lobi
frontale, temporale e parietale, mentre la cerebrale posteriore vascolarizza il lobo
occipitale e la superficie inferiore del lobo temporale.
Il circolo venoso cerebrale composto da vene prive di valvole e prive di tonaca
muscolare. A differenza del circolo sistemico le vene non sono satelliti delle arterie ma si
raccolgono in seni venosi alla confluenza delle falci della dura madre.
ISCHEMIA CEREBRALE
Lischemia cerebrale provocata da una riduzione del flusso ematico e quindi
dellapporto di O2 al tessuto cerebrale. Dal momento che il metabolismo cerebrale quasi
esclusivamente aerobio ed molto intenso lischemia acuta esita rapidamente in necrosi.
Lischemia cerebrale pu essere reversibile, distinta in focale (TIA Transient Ischaemic
Attack) o globale (encefalopatia post-arresto cardiaco), oppure pu essere irreversibile,
distinta anchessa in focale (infarto o ictus cerebrale) o globale (post-trauma cranico
complicato da ipertensione endocranica che blocca il flusso cerebrale).
TIA: Transient Ischaemic Attack:

Definizione:
Gli attacchi ishemici transitori sono episodi di una riduzione critica del flusso
cerebrale a valle di una stenosi arteriosa. Allesordio la natura transitoria non pu essere
dedotta infatti viene definito come TIA una comparsa brusca di segni neurologici
completamente reversibili in 24 ore. Di solito i deficit neurologici durano meno di 1 ora.
Allimaging mancano segni di necrosi e non ci sono sequele neurologiche.
Il 25% dei TIA presenta eventi complicanti entro 90 giorni dallevento acuto:
altri TIA o ictus che possono essere disabilitanti e fatali (la maggioranza di questi eventi
avviene nei primi 4 giorni dopo il TIA). Pertanto TIA un fattore di rischio per lictus con
il quale condivide in parte la fisiopatologia. I TIA possono essere considerati come spie di
allarme che permettono la prevenzione dellictus.

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Clinica:
La presentazione clinica del TIA composta da segni neurologici focali a carico
di vari sistemi funzionali:

Nervi cranici: perdita o calo del visus, vertigini rotatorie, diplopia, ipoacusia,
difficolt di deglutizione.

Funzione motoria: viene compromessa sopratutto in TIA a carico del territorio

dellarteria cerebrale media che si manifestano con debolezza uni- o bi-laterale della
faccia, delle braccia o delle gambe.

Funzione sensitiva: parestesie, dolori.

Linguaggio: afasia, disartria.

Coordinazione: incoordinazione, disequilibrio.

Alterazioni psichiatriche e cognitive: in coinvolgimento di aree frontali o

associative.

Chiaramente quindi la presentazione clinica dipende dalla localizzazione della lesione e

sono stati definiti dei quadri comuni di presentaizone clinica: TIA retinici, emisferici,
anteriori, posteriori, cerebellari, occipitali eccetera. Gli eventi ischemici a carico del circolo
anteriore sono 2 volte pi frequenti di quelli posteriori, sono a maggior rischio di ictus e
sono spesso canditati alla prevenzione chirurgica (TEA tromboendoarteriectomia
carotidea).
Il TIA carotideo si presenta classicamente con i seguenti sintomi: perdita del
campo visivo, ipostenia, alterazioni sensitive, afasia (emisfero sinistro), neglect (non
curanza dellemisoma controlaterale in lesioni dellemisfero destro).
Il TIA vertebrobasilare invece ha tutto un altro corteo sintomatologico:
vertigini, diplopia, emianopsia bitemporale omonima, ipostenia controlaterale alla lesione,
incoordinazione con atassia, dismetria e possibilit di cadute, segni bilaterali, alterazioni
dello stato di coscienza (interessamento del tronco cerebrale). Raramente un TIA si
presenta con un singolo sintomo (<1%). Nei TIA posteriori ci sono sintomi frequentemente
ed erroneamente creduti fortemente correlati allischemia, invece sono raramente dovuti
allinsufficienza del circolo posteriore: attacchi di vertigine, drop attacks (improvvisa
perdita di tono senza perdita di coscienza), perdita di coscienza transitoria.
Eziopatogenesi:
Leziopatogenesi degli attacchi ischemici pu essere schematizzata in:

Aterosclerosi dei grossi vasi: complicanze acute della placca (trombosi, embolia)

Altre cause( rare): vasculiti, embolia cardiogena, coagulopatie, fattori meccanici od

emodinamici (compressione).

Diagnosi differenziale:
Entrano in diagnosi differenziale con i TIA:

Ipoglicemia
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Emicrania con aura: di solito la storia personale positiva per episodi antecedenti

Crisi epilettiche: anamnesi di precedenti

Emiparesi post-ictale

Neoplasie complicate da emorragia acuta

Esami complementari:

TC cerebrale: per escludere altre cause rare quali i tumori primitivi e le metastasi,
nonch le MAV (malformazioni arterovenose).

Valutazione cardiologica: cardioembolismo, malformazioni come il forame ovale

pervio

Ematochimica: valutazione dei possibili fattori di rischio

EcoDoppler dei tronchi sovraaortici (TSA): lindicazione alla chirurgia si pone in

stenosi superiori al 70%

AngioRM/TC o angiografia in preprazione allintervento neurochirurgico

Terapia:

Prevenzione primaria: controllo dei fatori di rischio cardiovascolari (prevenzione

dellaterosclerosi)

Prevenzione secondaria:
o Antiaggreganti: aspirina 300mg o ticlopidina 250mg x 2, salvo casi di TIA di
origine embolica
o Anticoagulanti orali: dicumarolici in TIA da emboli

TEA o angioplastica come revenzione terziaria

ICTUS CEREBRALE
Linfarto cerebrale deriva da unocclusione arteriosa da parte di una trombosi o
di un embolo (cardiaco, arterioso o dellarco aortico). Laterosclerosi la prima causa di
ictus dopo i 45 anni. Le sedi pi frequenti di trombosi sono le carotidi, la comunicante
anteriore e le arterie vertebrobasilari. Il meccanismo trombotico o embolico deve essere
accompagnato da uninsufficienza dei circoli collterali d supporto.
Levento ischemico non si appalesa immediatamente e la TC negativa nelle
prime 6 ore. Successivamente (6-36 ore) il focolaio ischemico dimostra i segni di necrosi
diventa macroscopicamente pallido e molle. Solo dopo si definiscono le reali dimensioni
del focolaio e compare (costantemente) un edema perilesionale. Dopo alcuni mesi, al posto
dellarea infartuata, rimane solo una cavit cistica.
La zona perilesionale, detta penombra ischemica, un territorio di
ipoperfusione ma non di necrosi e questo territorio pu essere salvato dal recupero della
perfusione cerebrale mediante la rivascolarizzazione e i mezzi di neuroprotezione.
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Le embolie cardiache sono una causa frequente di ictus cerebrale in et <40 anni
e sono responsabili del 20% degli eventi. Le cause di embolia cardiogena possono essere
varie: fibrillazione atriale, infarto miocardico, valvulopatie, embolie paradosse,
endocarditi. Lesordio dei sintomi improvviso con deficit neurologico evidente subito,
talora la presentazione dellictus prende la forma di un attacco epilettico.
Alcuni fattori indirizzano lipotesi patogenetica verso la trombosi o verso
lembolia. Depongono per trombosi: precedenti TIA, ictus in evoluzione, grandi
dimensioni, assenza di fattori di rischio per embolia. Depongono ivece per lipotesi
embolica: assenza di storia di TIA, deficit neurologico improvviso e completo, infarto di
piccole dimensioni, presenza di fattori predisponenti allembolia.
Ci sono dei fattori predisponenti generali per gli eventi ischemici (embolici e
trombotici): contraccettivi orali, dissecazione (di solito traumatica) di arterie cerebrali,
arteriti, policitemia vera, coagulopatia, diverse malattie genetiche.
Diagnosi:
La diagnosi di infarto cerebrale si pone in presenza di:

Improvvisa comparsa di deficit globale o evolutivo a carico di un territorio

vascolare arterioso

Possibile cefalea alla presentazione

Il 5% dei casi esordisce con un attacco epilettico

La certezza diagnostica data dagli studi di neuroimaging che differenzia tra ictus
ischemico e quello emorragico (di pertinenza neurochirurgica). Nellinfarto
ischemico la TC normale nelle prime ore e successivamente la lesione appare
ipodensa con ledema perilesionale. AllRM linfarto appare iperintenso in T2, in T1
si visuaizza bene linfarto emorragico per la presenza di sangue.

Forme cliniche:

Infarto del territorio carotideo: nell80% interessa il territorio silviano (cerebrale

media).
o Infarto totale: si presenta con emiplegia (del braccio), emianestesia ed
emianopsia bilaterale omonima, afasia globale. La testa e gli occhi sono
deviati verso il lato della lesione.
o Infarto silviano profondo: a carico dei rami perforanti che irrorano i nuclei
dela base striato e talamo. Le lacune cerebrali frequentemente viste dai
radiologi sono espressione di piccoli infarti a carico dei rami delle arterie
perforanti segno di encefalopatia vascolare cronica, frequente nellanziano.
o Infarto superficiale: i segni sono limitati alle aree colpite.

Infarto del territorio cerebrale anteriore: interessa la corteccia organizzativa.

Spesso linfarto bilaterale. Si presenta con mutismo acinetico il paziente sveglio
ma non riesce a muoversi. Lesioni dei rami della corteccia motoria comporta
monoplegia della gamba controlaterale, grasping, euforia e indifferenza.

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Infarto del territorio vertebrobasilare: unevenienza rara e le manifestazioni

dipendono dalla localizzazione della lesione: sintomi visivi in interessamento
occipitale, disequilibrio in coinvolgimento del cervelletto, morte in caso di infarto a
carico del tronco cerebrale.

Terapia:
Le Stroke Units sono di fondamentale importanza nella gestione del paziente
con ictus cerebrale in quanto coinvolgono esperti sia nella terapia medica che nella
riabilitazione. I principi di terapia sono:

Correzione dellipossia

Non indurre ipotensione per non compromettere la perfusione

Impiego di antiaggreganti/anticoagulanti se lictus di natura embolica

Trombolisi con tPA entro 3 ore dallesordio dei sintomi se la TC ha escluso

emorragie

EMORRAGIE CEREBRALI
Le emorragie cerebrali sono dei sanguinamenti nel parenchima cerebrale
associate al versamento ematico negli spazi ventricolari e subaracnoidei. Le cause sno
principalmente le MAV nel giovane e lipetensione arteriosa nellanziano. La sede tipica
quella putaminale. Le emorragie del tronco cerebrale sono il 5% del totale ma sono
gravissime.
La presentazione clinica comprende:

Esordio brusco con forte cefalea e vomito

Segni di localizzazione: rigidit nucale

Alterazioni della vigilanza

Liquor xantocromatico o francamente ematico

TC: evidenzia subito lemorragia (lRM no) e, col mezzo di contrasto, la sua origine

La terapia consiste nellevacuazione chirurgica quando possibile ed indicato.

TROMBOSI VENOSE CEREBRALI
La trombosi dei seni venosi pu essere dovuta ad effetti compressivi sui seni
stessi opure pu derivare da cause generali (post-chirurgia, gravidanza, post-partum
eccetera). La clinica composta da cefalea, forte nausea e papilledema da ipertensione
endocranica. Frequentemente la presentazione comprende anche crisi epilettiche. La
diagnosi agevole con la RM (la TC d esito normale nel 30% dei casi). La terapia di
interesse specialistico.

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MALATTIE DEGENERATIVE
DEI SISTEMI DI MOTO
SLA: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

La SLA una malattia contemporanea sia del 1 che del 2 neurone di moto
caratterizzata da sclerosi degenerativa del sistema motorio via piramidale, nuclei motori
cranici e corna anteriori del midollo spinale. La clinica dominata dalla spasticit (lesione
del fascio corticospinale) e da segni di lesione dei motoneuroni periferici.
I due sessi sono colpiti in uguale misura, lesordio avviene solitamente a 50-60
anni. Generalmente la SLA una malattia sporadica ma esistono dei casi famigliari.
Esistono diverse forme cliniche della SLA:

Forma comune: 50% dei casi. Esordisce agli arti superiori, progredisce interessando
gli arti inferiori e, infine, il settore bulbare. La prognosi di 2-3 anni.

Forma bulbare: 30% dei casi circa. La malattia debutta con i segni di
compromissione bulbare e levoluzione p rapida e la prognosi peggiore.

Forma pseudopolineuritica: 20%. Esordisce agli arti inferiori con ipotrofia e segno
di Babinsky positivo (segni da lesione del 1 motoneurone) associati ad areflessia
profonda (da lesioni del 2 motoneurone). Mancano deficit sensitivi.

Clinica:
Le caratteristiche cliniche della SLA sono:

Atrofia muscolare degli arti superiori: lamiotrofia inizia dai muscoli distali e
progredisce prossimalmente fino allaspetto di mano scheletrica. Lipotrofia
meno marcata agli arti inferiori.

Fascicolazioni: denunciano interessamento del 2 motoneurone

Riflessi osteotendinei esaltati

Babinsky positivo

Assenza di disturbi sensitivi

Paralisi bulbare: la presentazione desordio nella forma bulbare e una

manifestazione tardiva nelle altre due forme:
o Atrofia e fascicolazioni linguali, disfagia, disartria (lesioni del X e del IX)
o Insufficienza respiratoria: lesione del X
o Riso e pianto spastico (assieme allemotivit coatta denuncia un
interessamento corticale sindrome pseudobulbare), riflesso massetterino
esaltato

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AMIOTROFIE SPINALI

Le amiotrofie spinali sono malattie del 2 motoneurone e sono delle atrofie

muscolari artuali progressive dovute alla degenerazione primitiva dei motoneuroni
periferici. Ne esistono numerose forme, in ordine cronologico desordio sono:
Amiotrofia spinale (AS) infantile:
Detta anche malattia di Werding-Hofmann. una patologia ereditaria
autosomica recessiva. Lesordio addirittura fetale ridotti movimenti intrauterini. Alla
nascita si nota ipotrofia e ipotonia (floppy baby), pianto debole, scarsi movimenti
spontanei, suzione debole. Lexitus sopravviene in 2-3 anni per insufficienza respiratoria.
Esiste una variante benigna dellAS infantile che permette una sopravvivenza (con gravi
deformit e handicap) fino a 10-12 anni.
AS giovanile:
Questa malattia anche detta AS pseudomiopatica o malattia di KukenbergWelander. Ha eredit autosomica recessiva, esordio a 5-20 anni (picco a 10-12). Anche se
una malattia neuronale tende a localizzarsi insolitamente ai muscoli prossimali con
ipotonia, ipostenia e fascicolazioni. La deambulazione diventa anserina e diventano
evidenti le scapole alate.levoluzione lenta e richiede alcuni decenni. Per la sua insolita
localizzazione prossimale entra in diagnosi differenziale con le miopatie.
Amiotrofia bulbo-spinale:
Questa patologia causata da unespansione di triplette CAG nel segmento
Xq13. La patologia si manifesta in et adulta con amiotrofia bulbare e dei cingoli: disartria,
disfagia, lingua atrofica fascicolante (d.d. con SLA bulbare assente il segno di Babinsky e
i riflessi profondi riflettono la lesione selettiva del 2 motoneurone). Altri possibili segni
dellatrofia bulbo-spinale sono: tremori posturali, associazione frequente a endocrinopatie
(non rara la ginecomastia, possono essere presenti azoospermia, diabete), ipotrofia dei
muscoli mimici. Laspettativa di vita delle persone affette paragonabile a quella della
popolazione generale della stessa fascia di et.
Amiotrofie spinali tardive:
Ne esistono diverse forme in base alla sede delle lesioni:

Scapoloperoneale: interessamento prossimale degli arti superiori e interessamnto

distale degli arti inferiori ipotrofia, assenza dei riflessi profondi, fascicolazioni.
Levoluzione lenta.

Forme monomeliche: interessano un solo arto, di solito inferiore.

Sindrome post-polio:
Questa una sequela tardiva dellinfezione acuta da enterovirus della
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poliomielite. La sindrome si manifesta nel 20-80% dei pazienti con esiti di poliomielite. La
manifestazione clinica la ripresa dellipotrofia muscolare in territori non interessati
precedentemente dalla polio. I criteri diagnositici sono:

Pregressa poliomielite paralitica infantile

Recupero funzionale stabilizzato da 15 anni

Ipotrofia, ipostenia e areflessia residue

Assenza di disturbi sensitivi

Comparsa dei sintomi in distretti diversi della pregressa poliomielite

I sintomi presentati dal malato sono aspecifici: affaticabilit, dolore articolare, mialgie, ma
i rilievi clinici ed anamnestici permettono di porre la diagnosi, confermata con EMG e
biopsia muscolare che mostreranno caratteristiche specifiche della malattia.
NEUROPATIE
Le neuropatie compongono un vasto capitolo della neurologia e possono essere
distinte diverse forme in base al quadro clinico:

Polineuropatie: sono bilaterali, sincrone e simmetriche. Le polineuropatie sono

numerose e possono derivare da varie cause tossiche, carenziali, da farmaci, da
malattie metaboliche, immunologiche, genetiche e iatrogene.

Poliradicoloneuropatie: come prima ma si associa linteressamento delle radici

Mononeuropatie e mononeuropatie multiple: sono asincrone e asimmetriche. Le

mononeuropatie sono causate da danni focali meccanici(termici, elettrici), vascolari
(vasculiti) o neoplastici (da compressione).

Plessopatie: linteressamento muscolare prossimale senza una chiara

distribuzione basata sui singoli nervi sono lesioni dei plessi.

La semeiologia generale valida per tutte le neuropatie la presenza di sintomi da deficit o

da irritazione:

Disturbi motori: ipostenia, ipotrofia o crampi. Questi sintomi sono pi marcati a

carico di nervi lunghi e le manifestazioni motorie saranno distali.

Disturbi sensitivi: ipoestesie, parestesie, iperestesie, dolori, instabilit (atassia

sensitiva, pseudoatetosi). Sono lese prevalentemente le fibre di grosso calibro che
trasportano sensibilit propriocettiva e questo spiega linstabilit posturale. I
distubi sensitivi sono giustificati da lesioni di nervi misti sensitivo-motori.

Areflessia profonda

Disturbi vegetativi e trofici

Deformit ossee

Per quanto riguarda le caratteristiche della distribuzione dei segni le polineuropatie

prediligono arti inferiori e hanno una localizzazione distale mentre le mononeuropatie
interessano territori ben definiti in base al decorso del nervo leso.
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Polineuropatia diabetica cronica:

Questa patologia una complicanza del diabete mellito ed relativamente
frequente. La neuropatia diabetica si pu manifestare come mono/polineuropatia o anche
come plessopatia. Frequentemente si associa a retinopatia e nefropatia con le quali
condivide la causa diabetica. La polineuropatia diabetica pu essere distinta in
generalizzata, focale o multifocale oppure definendo semplicemente i singoli quadri clinici
comuni:

Polineuropatia sensitivo-motoria cronica: pu essere subclinica presentando

soltanto lassenza dei riflessi achillei e ipopallestesia agli arti inferiori. Nella forma
pienamente manifesta sono presenti parestesie, dolori di solito ai piedi ma
raramente possono interessare anche le mani. Allobiettivit si pu notare una lieve
ipostenia dei piccoli muscoli distali.

Neuropatia diabetica (ND) pseudosiringomielica: interessamento delle piccole

fibre e quindi ipoestesia termico-dolorifica con le conseguenti ulcere trofiche e
artropatie neurogene (sopratutto articolazioni interfalangee, del metatarso, le
caviglie e il ginocchio).

ND pseudotabetica: esordio insidioso con dolori folgoranti (per interessamento di

fibre di grosso calibro), atassia spinale, riflessi osteotendinei (ROT) assenti,
impotenza e atonia vescicale.

ND del tronco: ipoestesie della faccia anteriore del tronco. Entra in diagnosi
differenziale con mielopatie nelle quali per la distribuzione sulla faccia
posteriore del tronco.

Polineuropatie diabetiche acute:

Le manifestazioni neurologiche acute del diabete sono rare e reversibili e sono
differenziate in base alla causa:

Da iperglicemia: neuropatia distale dolorosa che regredisce con il controllo

glicemico.

Da insulina

Cachessia diabetica neuropatica: dolori e calo ponderale notevole.

Neuropatia diabetica autonomica:

Linteressamento dei sistemi cardiovascolare, urinario, gastrointestinale,
respiratorio e della pelle. La perdita dela nocicezione d la possibilit di infarti miocardici
clinicamente silenti.
Neuropatie focali e multifocali:
Comprendono neuropatie craniche, artuali, toracoaddominali e plessopatie:

Neuropatia cranica: il nervo pi colpito il IIIo con ptosi, deviazione dello sguardo
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verso lesterno e midriasi. Nel 50% dei casi presente un dolore periorbitale. Spesso
si associano altri deficit a carico del Vo, VIo, IVo e VIIo.

Neuropatie artuali: pi frequentemente interessato il nervo femorale (deficit

muscolare del quadrcipite), seguono lulnare, il mediano, il radiale, il
femorocutaneo eil peroneo.

Neuropatia toracoaddominale: dolore e ipoestesia a fascia con possibile ipostenia

dei muscoli addominali.

Neuropatia prossimale diabetica: questo termine si riferisce alla plessopatia

lombosacrale che si presenta con clinica di ipostenia de ipotrodia dei muscoli del
cingolo pelvico. Le manifestazioni sono in genere monolaterali o, se bilaterali, sono
asincrone. Le manifestazioni dolorose sono esacerbate di notte. Questa neuropatia
diabetica pu provocare la sindrome pelvitrocanterica per interessamento di nervi
che fuoriescono dalla pelvi attraverso la grande incisura ischiatica la marcia
aquisisce delle caratteristiche molto tipiche.

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MALATTIE DEL MUSCOLO

Le miopatie possono essere genetiche, endocrine, metaboliche, infiammatorie,
possono delineare delle sindromi miotoniche. Anche lipertermia maligna fa parte di
questo gruppo di malattie primitive del muscolo.
La semeiologia della sindrome miopatica comune a tutto il gruppo di malattie
caratterizzata da:

Difetto di forza, a localizzazione prossimale (in genere)

Ipotrofia (talora pseudoipertrofia) e ipotonia

ROT conservati

Assenza di deficit sensitivi

Assenza di fascicolazioni

Abolizione della reazione idiomuscolare (contrazione alla percussione del ventre

muscolare)

Retrazioni muscolotendinee e deformit ossee

Gli esami diagnostici sono EMG, biopsia e analisi genetiche.

MIOPATIE GENETICHE
Distrofie muscolari progressive:
Sono le miopatie genetiche pi frequenti e si distinguono in base alla tipologia
di ereditariet in X-linked, autosomiche recessive e autosomiche dominanti.
Distrofie muscolari X-linked:

Distrofia muscolare (DM): ne esistono due forme principali di Duchenne (DMD

Duchennes Muscular Dystrophy) e di Becker (BMD Beckers Muscular Dystrophy). In
queste patologie la causa risiede nelle alterazioni del gene della distrofina situato
sullXp21. Mentre nella DMD la distrofina assente, nella BMD la sua quantit
ridotta e questo spiega la maggiore gravit clinica della forma di Duchenne. La
DMD colpisce circa 30/100.000 dei maschi nati vivi, esordisce a 3-5 anni con
difficolt della marcia (marcia anserina per ipostenia del cingolo pelvico), difficolt
nel fare le scale e nel correre. Si associano altri segni: pseudoipertrofia dei glutei e
dei polpacci, cifoscoliosi, spesso sono presenti cardiopatie e difetti di conduzione.
Un segno classico della DMD la manovra di Gowers alzandosi da seduto il
bambino sembra arrampicarsi su se stesso. CPK sierico registra valori elevati,
lEMG mostra le caratteristiche del tracciato miopatico. Levoluzione della malattia
progressiva con perdita della deambulazione verso 10-12 anni ed exitus per
insufficienza respiratoria a 20-25 anni. Non esiste una terapia specifica percui il
counselling genetico alle donne portatrici rimane il mezzo pi importante nella
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gestione.

BMD: il quadro pi lieve con esordio a 5-15 anni, lenta progressione e minore
gravit dei sintomi. A lungo andare comporta deformit ossee e retrazioni
muscolari. Classicamente si accompagna alla facies miopatica poco espressiva e
poco vivida a causa dellipostenia.

Distrofia di Emery-Dreifuss: una malattia rara legata allX (locus Xp28) con
esordio infantile e interessamento del muscolo cardiaco. La sopravvivenza
possibile fino a 40-60 anni. Il tratto caratteristico la contrattura in flessione a livello
dei gomiti.

Distrofie muscolari autosomiche recessive:

Comprendono le sarcoglicanopatie (alterazioni di proteine leganti la distrofina),
interessano principalmente i cingoli (scapolare o pelvico) ed esordiscono a 20-40 anni. Non
hanno associazioni con cardiomiopatie e presentano tutti i rilievi clinici tipici della
miopatia. Laspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale. Un
tratto peculiare che anche piccoli guadagni di peso inficiano in modo grave la capacit
motoria del paziente.
Distrofie muscolari autosomiche dominanti:
La forma pi rilevante la distrofia muscolare progressiva facio-scapoloomerale (legata al locus 4q35) la cui incidenza del 5/100.000. Esordisce a 10 anni circa e
interessa primariamente i muscoli mimici (provoca una facies amimica) e il cingolo
scapolare. Non si associano cardiopatie. Queste distrofie entrano in diagnosi differenziale
con le miopatie mitocondriali.
Altre forme con caratteristiche facilmente intuibili sono la miopatia distale e la
miopatia facio-faringea.
IPERTERMIA MALIGNA
Lipertermia maligna ha una determinante genetica autosomica dominante
alterazioni del gene della rianodina (regola il rilascio di Ca ++). Clinicamente si presenta
con tachiaritmie, tachipnea, rigidit (contrattura) muscolare ed elevazione notevole dei
livelli sierici di CPK.
Il trattamento di questa condizione prevede la sospensione degli anestetici,
riduzione della temperatura corporea e somministrazione di dantrolene e.v. La
prevenzione, sotto forma di identificazione dei portatori del difetto importante.
Lipertermia maligna ha correlazioni evidenti con la sindrome maligna da neurolettici
(pu essere indotta anche da sospensione di dopaminergici).
MALATTIE INFIAMMATORIE

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Polimiosite e dermatomiosite: malattie autoimmuni spesso associati in quadri complessi

della stessa origine patogenetica. Prevalgono nettamente nelle femmine e, nel 10-20% dei
casi, sono associate a neoplasie. Lesordio acuto con febbre, dolori, ipostenia dei cingoli e
della muscolatura faringea, dispnea, disfagia, insufficienza renale. La dermatomiosite si
presenta con eritema periorbitale, teleangiectasie e lesioni delle superficie cutanee
estensorie.
MIOTONIE

Le distrofie miotoniche si manifestano con una difficolt di rilasciamento del

muscolo contratto dimostrata da una prolungata scarica allEMG. Ne esistono diverse
forme:

Distrofia miotonica di Becker: autosomica recessiva (cromosoma 7), esordisce in

et infantile con ipertrofia muscoalre (ma con ipotrofia dei polpacci). Lalterazione
riguarda i canali del Cl-. Simile a questa la forma di Thomsen (autosomica
dominante).

Distrofia miotonica di Steinert: autosomica dominante, rara (5/100.000), causata

dallespansione di triplette CAG sul cromosoma 19 (gene della miotonina). Essendo
una malattia da espansione di triplette presenta il fenomeno di anticipazione. Di
solito esordisce nel giovane adulto e ha carattere progressivo. La clinica comprende:
o Miotonia diffusa
o Ipostenia: muscoli mimici, radice del collo eestensione verso il basso
o Cataratta
o Calvizie
o Atrofia testicolare
o Altri segni associati: amenorrea, diabete, distiroidismo, cardiopatie
o Tratto tipico: anosognosia il soggetto non si ritiene malato, ignora la
malattia.

MIASTENIA GRAVE
La miastenia grave caratterizzta da una progressiva affaticabilit allimpegno
muscolare protratto. dovuta ad una alterazione di trasmissione di impulsi a livello della
placca neuromuscolare. Linsorgenza bimodale: nei giovani e a circa 65 anni. presente
unassociazione rilevante con il timoma. La patogenesi autoimmune autoanticorpi antirecettore per acetilcolina (anti-ACh-R) sono dosabili nel 90% dei casi. Timomi o iperplasia
follicolare del timo documentabile nel 10% dei pazienti.
Lesordio dell malattia spesso oculare con ptosi e deficit di oculomozione
misti (non rispettano linnervazione) e fluttuanti. Successivamente vengono interessati i
muscoli della testa e del collo e ci si traduce nella fatica di parlare; poi compare
linteressamento dei muscoli respiratori e di quelli spinali.
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La diagnosi si basa clinicamente sulla distribuzione tipica dei deficit e sul tipico
peggioramento serale della sintomatologia. Al sospetto clinico si effettuano: il test con
antiacetilcolinesterasi, dosaggio degli autoanticorpi, anticorpi anti-Musk, EMG
(contrazione sempre pi lieve con stimolazione ripetuta) e TC o RM torace per la
valutazione del timo.
Esistono diverse forme cliniche di miastenia grave (MG):

MG oculare pura (tipo I): i sintomi si limitano al distretto oculare senza estensione
della sintomatologia ad latri territori per 2 anni almeno. La prognosi favorevole.

MG diffusa o generalizzata (tipo II): divisa in sottotipi:

o IIa: senza segni bulbari a lenta evoluzione. Prognosi favorevole
o IIb: con segni bulbari (insuficienza respiratoria) a lenta evoluzione

MG diffusa con segni bulbari a rapida evoluzione (tipo III)

MG tipo IV: aggravamento rapidodei tipi I, IIa o IIb

La terapia della miastenia grave ha diversi mezzi a disposizione:

Plasmaferesi: utilizzata sopratutto in crisi miasteniche acute

Immunoglobuline endovena

Corticosteroidi: questa terapia d un aggravamento transitorio dei sintomi prima di

percepirne i benefici

Immunosopressori: azatioprina, ciclofosfamide

Timectomia: rimozione cirurgica di residui timici, di foci iperplastici o del timoma

Farmaci anticolinesterasi: sono farmaci sintomatici usati in crisi colinergiche

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DEMENZE
La demenza una sindrome da declino cognitivo e riduzione delle abilit
sociali tali da compromettere le attivit quotidiane (declino funzionale) in assenza di
disturbi di coscienza e di durata maggiore di 6 mesi. Il declino cognitivo coinvolge pi di
una funzione oltre alla memoria: attenzione, percezione, orientamento, linguaggio,
funzioni esecutive, pensiero astratto, capacit viso-spaziali. La demenza un disturbo
progressivo, talora trattabile.
Linquadramento diagnositco della demenza pone alcuni probelmi come la
diagnosi differenziale con linvecchiamento fisiologico, linquadramento delle condizioni
che presentano compromissione di una singola capacit, la diagnosi delle forme iniziali,
limportante comorbidit.
Il concetto di MCI (Mild Cognitive Impairment) stato cognato per porre rimedio
ad alcuni di questi probelmi e sta a indicare una condizione di declino cognitivo che non
ancora inquadrabile come demenza ed fisiologico o parafisiologico. Le sue caratteristiche
diagnostiche sono:

Disturbi soggettivi di memoria confermati da un osservatore

Normale funzione cognitiva generale o lievi deficit

Normali attivit quotidiane

Deficit di memoria patologico per et e istruzione (<1,5 deviazioni standard)

Assenza di demenza: MMSE24

stato dimostrato che soggetti con MCI tendono a progredire verso la demenza di tipo
Alzheimer che diventa clinicamente evidente nel 50% dei casi gi dopo 48 mesi.
CLASSIFICAZIONE DELLE DEMENZE
Le demenze sono classificabili in base alla causa in:

Demenze primarie o degenerative: Alzheimer, demenza frontotemporale,

complesso Parkinson-demenza, demenza con corpi i Lewy, demenza corticobasale,
Huntington, paralisi sopranucleare progressiva, idrocefalo normoteso.

Demenze secondarie: vascolare, da deficit endocrini o metabolici, da malattie

infiammatorie, stati carenziali, intossicazioni, da processi espansivi endocranici
(sopratutto da meningioma), miscellanee (traumi cranici ripetuti, sindrome
paraneoplastica).

In base alla trattabilit si possono distinguere demenze trattabili e intrattabili:

Demenze non trattabili:

o Malattia di Creutzfeld-Jacob (CJD): si presenta con crisi epilettiche, mioclonie
e segni extrapiramidali
o Encefaliti limbiche: di solito di origine autoimmune o paraneoplastica
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o Demenza associata a malattie del motoneurone

Demenze trattabili: sono casi in cui la demenza un sintomo di una malattia di base
trattabile:
o Depressione
o Disturbi metabolici, endocrini o carenziali
o Ematoma subdurale

Dal punto di vista epidemiologico il 50% delle demenze sono malattie di Alzheimer, il 15%
dono demenze vascolari, nel 13% la natura mista e nel 9% la causa sono altre malattie
degenerative (sopratutto Parkinson).
DELIRIUM
Il delirium (confusione mentale, stato confusionale acuto) definito come:

Obnubilamento lieve della coscienza e alterazione dellattenzione

Disorganizzazione del pensiero (eloquio incoerente con divagazioni e associazioni

irrelevanti)

Almeno 2 dei seguenti criteri:

o Turbe della percezione
o Turbe del ritmo sonno-veglia
o Rallentata o accelerata attivit psicomotoria
o Disorientamento spazio-temporale
o Deficit di memoria
o Rapida insorgenza e fluttuazioni nelle 24 ore

Una delle seguenti:

o Dimostrazione di una causa organica correlata
o Quadro non spiegato da demenza preesistente

Predispongono allinsorgenza del delirium: et avanzata, alcool, demenza, malattie

croniche, depressione, farmaci, cause metaboliche, stati tossici, infezioni, interventi
chirurgici.
DEMENZA DI ALZHEIMER
Le caratteristiche tipiche della demenza di
Alzheimer sono:

Inizio con un disturbo di memoria per

interessamento iniziale delle aree limbiche
(ippocampo e lobi temporali)
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Deficit delle funzioni strumentali: linguaggio (neologismi, giri di parole,

incoerenze), gesti, funzioni viso-spaziali per interessamento delle aree associative
post-rolandiche.

Deficit di funzioni di controllo ed esecutive: interessamento delle aree frontali

associative.

Clinicamente si possono distinguere delle fasi di progressione della malattia:

Fase iniziale: minimo disorientamento spaziale,difficolt di ricordare eventi

recenti, difficolt a trovare le parole, la comprensione tuttavia resta conservata,
comprensione della malattia, assenza di alterazioni motorie.

Fase intermedia: disorientamento spazio-temporale, deficit di memoria moderatograve, anomie, giri di parole, parafrasie, deficit di comprensione del linguaggio,
aprassia dellabbigliamento, alterazioni
percettive (deliri, allucinazioni),
comparsa di segni extrapiramidali
(come nel Parkinson), bradicinesia.

Fase avanzata: completa perdita

cognitiva e del linguaggio, rigidit,
crisi epilettiche, aggressivit, non
autosufficienza, incontinenza
sfinterica, nessuna coscienza della
malattia.

Radiologicamente si nota latrofia corticale

(prevalentemente dei lobi temporali) con
dilatazione ventricolare. Lexitus avviene dopo circa 10 anni di decorso.
DEMENZA E DEPRESSIONE
La depressione pu causare disturbi cognitivi in sfere di attenzione, memoria, e
dellattivit psicomotoria. La demenza a sua volta pu provocare la depressione dovuta
alla cognizione di malattia. Spesso i due quadri sono infatti associati e non facile
differenziare luno dallaltro.
La depressione infatti rientra nel sottogruppo delle pseudodemenze che sono
dei disturbi psichiatrici che possono avere analogie cliniche con le demenze. Assieme alla
depressione ci sono in questo gruppo: mania, disturbi somatiformi, simulazione, disordini
paranoidi, psicosi tardive. Il tratto comune che questi disordini mimano la demenza
nella loro fase acuta.
DEMENZA VASCOLARE
Detta anche demenza multiinfartuale ed dovuta a microinfarti multipli sulla
base della patologia vascolare. Levoluzione della demenza non progressiva come nelle
altre forme ma a scatti in quanto ogni nuovo infarto provoca un aggravamento brusco del
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deficit cognitvo. Pertanto il decorso della demenza vascolare

stato descritto come decorso a gradini.
Semeiologicamente il primo disturbo a comparire il
disturbo del comportamento (lesioni a carico dellarteria
cerebrale anteriore e quindi il lobo frontale) mentre la memoria
viene compromessa solo successivamente.
La terapia di questa patologia mirata alla
correzione della patologia vascolare di base.
Alle indagini radiologiche le caratteristiche della
demenza multiinfartuale sono:

Minore grado di atrofia corticale rispetto allAlzheimer

Lacune (piccole iperdensit in T2) prevalentemente in sede

frontale

IDROCEFALO NORMOTESO
una dilatazione ventricolare senza ipertensione endocranica. I sintomi sono:

Disturbi della memoria

Deficit di controllo vescicale

Aprassia della marcia: marcia frontale con il piede che sembra calamitato a terra

Questa triade quasi patognomonica ma la conferma diagnostica richiede RM. La terapia

si basa su ripetute punture lombari e drenaggio di 30cc di liquor. Questo procedimento
efficace nel migliorare la marcia ma non ha effetti altrettanto benefici sulla memoria e sulla
continenza. A lungo andare le punture lombari diventano inefficaci e si richiede il
posizionamento di uno shunt ventricolo-peritoneale che permette al paziente alcuni anni
di vita dignitosa.
ACCERTAMENTI PER LA DEMENZA

Anamnesi mirata, esame neurologico e MMSE (Mini Mental Status Examination)

Esami di laboratorio

Neuroimaging con preferena data alla RM

Test neuropsichici

EEG in casi selezionati

Stanno comparendo dei farmaci sperimentali per le demenze primarie (dispensati nei
centri specialistici). Farmaci sintomatici che rallentano il decorso o arrestano la malattia
sono: tacrina, donepezil.

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PERDITE DI COSCIENZA TRANSITORIE

Le transitorie perdite di coscienza possono essere distinte in:

Sincopali:
o Riflesse neuromediate
o Ipotensive
o Cardiogene
o Cerebrovascolari

Non sincopali:
o Reali:

stati confusionali

disturbi metabolici

intossicazioni

TIA

Epilettici

o Apparenti:

Cataplessia

Disturbi psichiatrici

Drop attack (TIA vertebrobasilare)

TIA carotidei (raramente)

SINCOPI
Non esiste una definizione univoca di sincope, quella pi usata parla di una
transitoria perdita di coscienza con perdita di controllo posturale e caduta.
Le sincopi sono molto comuni e la valutazione iniziale include: anamnesi ed
esame obiettivo, misurazione della pressione arteriosa in orto- e in clino-statismo, ECG e
test del massaggio del seno carotideo. Eventuali approfondimenti diagnostici saranno
specialistici: valutazione cardiologica (tilt-test, elettrofisiologia, imaging), neurologica
(EEG, Doppler TSA, imaging cerebrale, tilt-test). Nonostante la larga gamma di esami
strumentali possibili lutilit diagnostica maggiore attribuita allesame clinico che
fornisce da solo il 50% della diagnosi. Lanamnesi deve focalizzarsi su:

Famigliarit per: morte imrovvisa, malattie cardiache, aritmie, sincopi

Descrizione dellevento sincopale da parte di un testimone:

o Contesto: posizione del soggetto, attivit, situazione, fattori predisponenti,
eventi precipitanti
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o Prodromi: se presenti tipo e durata

o Segni e sintomi: colorito della cute, durata della perdita di coscienza,
movimenti del paziente, morsicatura della lingua, polso arterioso (presente o
assente).
o Sintomi residui: se presenti
Le possibili cause dellepisodio sincopale sono numerose ma possono essere raggruppate
in poche categorie:

Ipotensione ortostatica:l ipotensione ortostatica la causa sincopale pi frequente

e pi benigna ed dovuta ad una riduzione del volume ematico indirizzato al
cervello. Tra le possibili cause: farmaci antiipertensivi e altri, meccanismo
neuromediato, Chronic Autonomic Failure (malattia neurologica rara e mortale
disfunzione globale della regolazione autonomica e incapacit di adattamento
allambiente).

Sincope cardiogena: le cause possibili sono: aritmie, ostruzioni e infarto

miocardico. Queste sincopi sono le pi pericolose per la patologia di base di cui
sono sintomi.

Sincope da aumentate resistenze vascolari: ipertensione arteriosa o ipertensione

endocranica aumentano le resistenze vascolari cerebrali. una causa rara di
sincope.

Il meccanismo fisiopatologico alla base dellepisodio sincopale pu essere dedotto dalla

ricostruzione anamnestica dellepisodio.
La diagnosi differenziale principale quella tra sincope e crisi epilettiche: gli
episodi sincopali possono presentare brevi e rari fenomeni motori.
Diagnosi differenziale sincope vs crisi epilettica:
sincope

crisi epilettica

Frequenti fattori precipitanti

Fattori precipitanti sono di solito assenti, crisi

riflesse, fattori facilitanti aspecifici

Esordio graduale

Inizio rapido e improvviso

Clinica stereotipata (sudore, pallore)

Cinica dipendente dalla sede

Perdita di conoscenza graduale di fissa intensit e di

breve durata (secondi)

Perdita di coscienza improvvisa, di intensit variabile

e di durata variabile

No sequele postcritiche

Respiro post-critico (faticoso, streptoroso)

Sincope convulsiva:
La comparsa della convulsione durante un episodio sincopale dovuta al
superamento della soglia anossica cerebrale (15 secondi) che esita in una decorticazione
acuta di cui i fenomeni motori convulsivi.
Sincope nellanziano:
La diagnosi di sincope nellanziano pu essere difficile per la presentazione
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aspecifica e la difficolta nella raccolta della storia clinica, nonch per laumentata
prevalenza di malattie e di terapie che possono essere causa di sincope. Nellanziano
quindi bisogna tener presente che sotto i 65 anni il 50% delle sincopi sono vasovagali
(neuromediate), sopra i 65 anni il 42% degli episodi sono cardiogeni e il 31% sono
vasovagali.
Ipotensione ortostatica:
La presentazione della sincope ipotensiva comprende: annebiamento della
vista, sonnolenza, giramento di testa, confusione, dolore al collo.i sintomi regrediscono
sdraiandosi oppure effettuando manovre di compressione sugli arti o sulladdome.
Strumentalmente lipotensione ortostatica definita come calo sistolico 20mmHg e
diastolico 10mmHg entro 3 minuti dal passaggio in ortostatismo o durante il tilt-test ad
un angolo di almeno 60. Lipotensione ortostatica un effetto collaterale di molti farmaci:
antiiertensivi, vasodilatatori, alcool, antidepressivi, sedativi, narcotici e molti altri.

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COMI E MORTE CEREBRALE

La coscienza consiste in due aspetti:

Vigilanza (arousal): la capacit di essere svegli. Laspeto della vigilanza controllato

dal tronco cerebrale il sistema reticolare. Anche piccole lesioni del tronco
cerebrale possono abolire la coscienza. I comi sono disturbi della vigilanza.

Contenuto della coscienza: la capacit di relazione con il mondo circostante. Il

contenuto della coscienza sito nella corteccia. Difficilmente una lesione abolisce
completamente il contenuto della coscienza.

Il coma pu essere di vario grado:

Coma lieve: detto stupor. Il paziente pu essere risvegliato con stimoli leggeri.

Coma mderato: il paziente pu essere risvegliato con stimoli energici e dolorosi.

Comaprofondo areattivo: mancano i riflessi del tronco cerebrale il paziente non

pu essere risveglia.to

ESAME CLINICO
Lesame clinico di un paziente in coma molto usato in incidenti stradali e nel
pronto soccorso o nella rianimazione in urgenza. Si esaminano:

Coscienza:

Respirazione:

Diametro e reattivit pupillare

Movimenti oculari spontanei e riflessi

Motricit somatica

Esame della coscienza:

Si valuta la capacit di risposta del paziente ai commandi verbali come aprire
gli occhi, tirare fuori la lingua eccetera. Se il paziente non reagisce si passa ad uno stimolo
doloroso rapido e intenso (cute della regione sternale, arcata sopraciliare o capezzolo). La
reazione allo stimolo doloroso pu essere finalistica (movimenti con finalit di allontanare
lo stimolo), pu essere di tipo decorticato (irrigidimento degli arti e estensione degli arti
inferiori) o di tipo decerebrato (estensione e supinazione degli arti superiori). Pu essere
inoltre una risposta di totale areattivit.
Respirazione:
A seconda del livello della lesione cambia il tipo di respiro:

Lesione diencefalica (o degli emisferi): respiro di Cheyne-Stokes iperpnea seguita

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da apnea.

Mesencefalo: politachipnea continua.

Ponte: respiro a gradini.

Bulbo: treni di sforzi respiratori.

Tutti questi tipi di respiro patologici non sono sufficienti alla ventilazione e il paziente
deve quindi essere assistito.
Pupille:
Le pupille possono essere midratiche o miotiche, simmetriche o asimmetrcihe
(anisocoria) e possono reagire variamente alla luce:

Dimensione delle pupille: di solito nei comi strutturali presente la midriasi mentre
nei comi metabolici le pupille sono di solito miotiche. Pi le pupille sono miotiche e
meno reattive alla luce pi profondo il coma.

Anisocoria: un diverso diametro pupillare dovuto a effetto massa sul III o nervo
cranico che si impegna nel foro del tentorio per erniazione emisferica. Lanisocoria
un segno di deterioramento rostro-caudale ed unemergenza neurochirurgica.

Movimenti oculari:

Deviazione delgi occhi verso il lato sano in un emiplegico indica una lesione
emisferica, la deviazione verso il lato plegico invece si ha in presenza di lesioni
pontine.

Movimenti erratici: lesioni diencefaliche.

Nistagmo rotatorio, monooculare, convergente o con movimenti a sega indica

lesioni del tetto del IVo ventricolo o lesioni mesencefalo-pontine.

Motricit somatica:
La motricit somatica pu essere inquadrata come:

Risposta finalistica

Decorticazione

Decerebrazione: estensione e supinazione degli arti superiori

Automatismi midollari: sono movimenti indipendenti dalla corteccia come il

riflesso di Lazzaro il corpo di un paziente in morte cerebrale si flette in avanti al
momento dellestubazione. Un altro esempio di automatismi la flessione degli arti
inferiori alla prova di Babinsky.

Nessuna risposta

Riflessi del tronco:

I riflessi del tronco sono aboliti in coma profondo:
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Rifleso corneale: toccando con un batuffolo la cornea si ottiene la chiusura bilaterale

delle palpebre. un riflesso mesencefalico.

Riflesso oculo-cefalico: muovendo passivamente la testa del paziente si osserva la

posizione degli occhi. In coma lieve si ha il fenomeno degli occhi a bambola che
sembrano fissati su un oggetto e quindi si muovono in direzione opposta alla testa.
In coma profondo gli occhi seguono passivamente i movimenti della testa.

Riflesso oculovestibolare: si evoca il movimento oculare instillando acqua fredda o

calda nel meato acustico esterno.

Riflesso faringeo: toccando con un abbassalingua la parete faringea si evoca un

conato di vomito e la chiusura della bocca per contrazione dei muscoli faringei.

Riflesso fotomotore.

COMI METABOLICI
Nei comi metabolici viene interessata sopratutto la corteccia. Le cause possono
essere numerose: anossia, coma epatico, uremico, diabetico, tossico eccetera. Clinica:

Il coma di solito lieve e pu essere definito come stupor o confusione. Raramente

si osservano comi metabolici profondi.

Frequenti mioclonie

Frequenti crisi epilettiche generalizzate

Deficit neurologici multifocali o diffusi

Le pupille sono reattive anche se miotiche

La gravit del coma metabolico dipende dalla causa e dalle condizioni cliniche generali del
paziente. Spesso reversibile con la rimozione della causa di base. La prognosi peggiore
quella del coma post-anossico.
COMI STRUTTURALI

I comi strutturali possono essere dovuti a lesioni sopra- e sottotentoriali, lente o

rapide. I comi strutturali esordiscono con sintomi focali e progrediscono verso il coma con
un deterioramento rostrocaudale. Le cause possono essere varie: traumi, tumori, ictus (e
ledema perilesionale), flogosi, sindrome nucale, sindrome da deterioramento
rostrocaudale (erniazione emisferica).
I comi strutturali da cause sottotentoriali non deteriorano come quelli da cause
sopratentoriali.
EVOLUZIONE
Le possibili evoluzioni del coma sono:
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Neurologia

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Risoluzione

Coma cronico: assenza di coscienza e di vigilanza

Stato vegetativo persistente

Mutismo acinetico assenza di coscienza con ripresa della vigilanza. Non un coma
dal momento che si recupera la vigilanza. Deriva da lesioni frontali (arteria
cerebrale anteriore) e provoca abulia e acinesia deficit completo di iniziativa.
Lammicamento alla minaccia conservato in questo coma vigile.

Coma apallico con smorfie, sorrisi, reazioni vegetative e reazioni posturali

MORTE CEREBRALE
La diagnosi di morte cerebrale permette di interrompere lassistenza e di
procedere con il prelievo degli organi. La diagnosi di morte cerebrale richiede: eziologia
stabilita, reversibilit esclusa, coma, apnea, assenza di riflessi del tronco. La conferma
strumentale si basa sulla registrazione EEG che mostra silenzio cerebrale e sulla
registrazione dei potenziali evocati. In casi dubbi angiografia, Doppler o scintigrafia per
stabilire la mancanza di flusso ematico cerebrale.
Mentre laccertamento di morte per arresto cardiaco richiede 20min di
registrazione ECG piatta, laccertamento della morte cerebrale pi complesso: una
commissione di 3 medici (anestesita, neurologo e antomopatologo/medico legale) accerta
in almeno 3 osservazioni ripetute nellarco di 6 ore i seguenti fattori:

Incoscienza

Assenza dei riflessi del tronco

Assenza di respiro spontaneo in presenza di PCO2 di 60mmHg e pH <7,40

Silenzio cerebrale allEEG

Losservazione dura 6 ore per soggetti di et superiore a 5 anni, in et 1-5 anni la durata
deve essere di 12 ore e in neonati 24 ore.

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