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Artrite reumatoide

L’AR è una malattia infiammatoria cronica che colpisce le articolazioni diartrodiali, ma può coinvolgere ogni
distretto dell’organismo.
Epidemiologia
è diffusa in tutto il mondo. La sua prevalenza è compresa tra lo 0,3 e il 2% della popolazione, l’incidenza è
pari a 2-4 nuovi casi per 10000 abitanti per anno. Il rapporto femmine/maschi è di 4:1.
Eziopatogenesi
Non è ancora completamente conosciuta. Sembra che la malattia si sviluppi quando in un individuo
geneticamente predisposto agisce un agente scatenante non ancora individuato (agente infettivo,
autoantigene). Tale incontro determinerebbe un’attivazione del sistema immunitario che porterebbe allo
sviluppo di un processo infiammatorio acuto e successivamente al suo automantenimento e alla sua
cronicizzazione.
Anatomia patologica
Le alterazioni più importanti sono la sinovite, i noduli e la vasculite reumatoide. La proliferazione sinoviale
porta alla formazione del panno sinoviale che invade l’osso subcondrale e distrugge la cartilagine portando
all’anchilosi. I noduli si riscontrano nel 15-30% dei casi, possono essere superficiali (cute, sottocute, guaine
tendinee) o profondi (organi interni), singoli o multipli e il loro diametro varia da pochi millimetri a 2 o più
centimetri. La vasculite non ha caratteri di specificità, colpisce i piccoli vasi e può coinvolgere qualsiasi
organo.
Quadro clinico
Si tratta generalmente di una poliartrite a distribuzione simmetrica, ad andamento centripeto e a carattere
aggiuntivo che colpisce in ordine di frequenza: IFP delle mani, MCF, polsi, MTF, IFP dei piedi, ginocchia,
gomiti, caviglie, spalle, anche e colonna cervicale. Frequente è il coinvolgimento di tendini, guaine tendinee
e borse sierose.
Esami bioumorali e strumentali
Le alterazioni più frequenti sono l’anemia normocitica e normo-ipocromica, l’aumento degli indici di
flogosi, delle immunoglobuline del FR e degli anti-CCP. Nel caso di versamento articolare, l’esame del
liquido sinoviale è importante e mostra carattere infiammatorio. L’esame radiografico delle articolazioni
colpite è utile per la diagnosi e per il monitoraggio della terapia.
Diagnosi
Nelle fasi avanzate non comporta particolare difficoltà, più difficile nelle fasi precoci. Vi sono specifici
criteri diagnostici che raccolgono le alterazioni più significative in termini di sensibilità e specificità.
Diagnosi differenziale
Artrite psoriasica, artriti associate a enteropatie, artriti reattive, connettiviti sistemiche, spondilite
anchilosante, artriti da microcristalli, osteoartrosi.
Decorso e prognosi
Il decorso è variabile ma nella maggior parte dei casi è caratterizzato da periodi di attività alternati a fasi di
remissione. La prognosi, per quel che riguarda la perdita di funzionalità delle articolazioni, è severa, infatti la
malattia determina in molti pazienti una più o meno severa riduzione della funzionalità articolare. La
sopravvivenza dei pazienti con AR è inferiore a quella dei soggetti di pari età e sesso e la riduzione è
maggiore nei pazienti con alti livelli di FR, noduli reumatoidi, manifestazioni vasculitiche o altri segni di
impegno extrarticolare.
Terapia
La terapia farmacologica è fondamentale e se iniziata precocemente può prevenire il danno articolare e la
perdita di funzionalità nella maggior parte dei pazienti. La terapia farmacologica si basa su farmaci
immunomodulatori/immunosopressori e farmaci biologici anti-citochine, otre che su antiinfiammatori e
corticosteroidi. La terapia farmacologica deve essere affiancata da fisiochinesiterapia e terapia
occupazionale. La terapia chirurgica (protesi, artrodesi, sinoviectomia) si riserva ai casi particolarmente
avanzati o quando non c'è risposta alla terapia farmacologica.

Artrite psoriasica
Artropatia infiammatoria cronica associata alla psoriasi. Fa parte del gruppo delle spondiloartriti
sieronegative.
Classificazione (diverse forme)
 Oligoartrite asimmetrica.
 Classica (impegno predominante delle interfalangee distali).
 Mutilante.
 Poliartrite simmetrica (simil-reumatoide).
 Spondilite (impegno predominante della colonna).
Anatomia patologica
Inizialmente: aspetti di sinovite con infiltrato infiammatorio e tendenza marcata alla fibrosi.
Successivamente: formazione moderata di panno, lesioni ossee erosive e intensa reazione riparativa ossea,
specie nelle zone delle entesi e del periostio.
Eziopatogenesi
In soggetti geneticamente predisposti, molti agenti di vario tipo (infettivi, traumatici ecc.) fanno innescare
una serie di eventi immunitari simili a quelli dell’AR, con conseguente sviluppo di un processo
infiammatorio prima acuto e poi cronico.
Associazione con HLA (Cw6, B27).
Diagnosi
Clinica: presenza di psoriasi cutanea; tipo di distribuzione dell’artrite (oligoarticolare, asimmetrica, delle
interfalangee distali, assiale) e caratteristiche particolari (dattilite).
Radiografica: tipo di lesione (mutilante, artrite monodigitale, entesite).
Indagini di laboratorio: assenza del fattore reumatoide nel sangue; liquido sinoviale con caratteristiche
infiammatorie e con assenza di cristalli.
Diagnosi differenziale
Artrite reumatoide.
Spondilite anchilosante.
Artrite reattiva.
Artriti associate a enteropatie.
Artrosi.
Artrite gottosa.
Terapia
Sostanzialmente sovrapponibile a quella dell'artrite reumatoide, la terapia farmacologica è fondamentale e se
iniziata precocemente può prevenire il danno articolare e la perdita di funzionalità nella maggior parte dei
pazienti. La terapia farmacologica si basa su farmaci immunomodulatori/immunosopressori e farmaci
biologici anti-citochine, otre che su antiinfiammatori e corticosteroidi. La terapia farmacologica deve essere
affiancata da fisiochinesiterapia e terapia occupazionale. La terapia chirurgica (protesi, artrodesi,
sinoviectomia) si riserva ai casi particolarmente avanzati o quando non c'è risposta alla terapia
farmacologica.

Spondilite anchilosante
Malattia infiammatoria cronica che colpisce elettivamente lo scheletro assiale nelle sedi di inserzione di
tendini e legamenti, determinando una rigidità diffusa.
Classificazione
Forma classica (maschio giovane/adulto).
Forma tardiva (esordio nel quarto-sesto decennio di vita).
Forma femminile.
Forma giovanile (esordio prima dei 16 anni).
Epidemiologia
La prevalenza globale è di circa lo 0,2% e varia a seconda dell’etnia e dei criteri diagnostici adottati; sono
colpiti soggetti maschi (9:1) in età giovanile (15-35 anni).
Eziopatogenesi
Eziologia ignota multifattoriale, con fattori genetici (HLA: B27) e ambientali (agenti infettivi).
Patogenesi ignota, probabile risposta autoimmune con reattività crociata a qualche microrganismo.
Anatomia patologica
Infiltrato di cellule infiammatorie nel connettivo fibroso lasso delle entesi (entesite), con erosione della
corticale ossea e fenomeni osteoproduttivi (osteite) ed esito in anchilosi.
Quadro clinico
Dolore lombosacrale (lombalgia infiammatoria), sciatica mozza (cioè irradiata fino al cavo popliteo) e
basculante, talalgia.
Sacroileite simmetrica e spondilite; possibile spondilodiscite e artrite rizomelica (anche e spalle).
Esito in anchilosi con rigidità diffusa del rachide.
Impegno extrarticolare frequente a livello oculare (irite anteriore acuta), più raro cardiovascolare (aortite) o
renale (amiloidosi).
Diagnosi e diagnosi differenziale
In base al tipico dolore lombosacrale infiammatorio, al quadro clinico con impegno del rachide e bacino e
alle alterazioni flogistiche bioumorali.
La tipizzazione HLA per il locus B e la radiologia (radiografia del rachide e del bacino; scintigrafia ossea)
sono utili per la diagnosi differenziale con le altre spondiloartriti.
Prognosi
Buona per aspettativa di vita, a parte i casi con impegno cardiovascolare e renale.
Cattiva per la perdita di capacità funzionale nella forma classica, se non è trattata precocemente.
Terapia
Farmacologica generale: antinfiammatori non steroidei, corticosteroidi, sulfasalazina.
Farmaci biologici anti-TNFalfa.
Fisiochinesiterapia: controllo posturale, ginnastica respiratoria, mobilizzazione passiva, rieducazione
funzionale, terapia termale.

LUPUS eritematoso sistemico


Malattia infiammatoria cronica, a patogenesi autoimmune, che coinvolge molti organi e apparati tra i quali
spiccano per prevalenza o gravità la cute, le articolazioni, il sistema emopoietico, le sierose, il rene e il
sistema nervoso centrale.
Epidemiologia
Incidenza e prevalenza sono diverse nei vari gruppi etnici. In generale possiamo considerare l’incidenza pari
a 5-7 nuovi casi per 100.000 abitanti per anno e la prevalenza pari a 30-40 pazienti per 100.000 abitanti
Il rapporto F:M è 9:1.
Eziopatogenesi
Eziologia multifattoriale: fattori ambientali (agenti infettivi, raggi UV, farmaci, agenti chimici), fattori
genetici (associazione con HLA-DR3 e DR2) e fattori endocrini (ormoni sessuali); patogenesi autoimmune:
presenza di numerosi autoanticorpi tra cui i più importanti sono gli anticorpi antinucleo (ANA) e in
particolare gli anti-DNA nativo o a doppia elica (dsDNA).
Anatomia patologica
Lesioni proprie di singoli organi e apparati (cute, muscoli, membrana sinoviale, cuore, vasi, polmoni,
apparato digerente, fegato, milza, linfonodi, rene).
Quadro clinico
Estremamente polimorfo, le manifestazioni più frequenti e caratteristiche sono l’artrite, l’eritema a farfalla,
le sierositi e la glomerulonefrite. Pure caratteristiche, ma poco frequenti, sono le manifestazioni
neurologiche, polmonari e cardiache. Tra le alterazioni ematologiche sono di particolare rilievo la
leucopenia, l’anemia, la piastrinopenia, l’ipergammaglobulinemia, l’ipocomplementemia e la positività degli
ANA e degli ANA specifici (anti-dsDNA e anti-ENA tra cui l’anti-Sm).
Diagnosi
Può essere formulata in presenza di una o più manifestazioni caratteristiche della malattia in un soggetto con
positività, a titolo significativo, degli ANA o meglio ancora degli ANA specifici.
Diagnosi differenziale
Malattie che possono presentare positività degli ANA:
• artrite reumatoide;
• connettiviti sistemiche.
Malattie generalmente ANA-negative:
• vasculiti sistemiche;
• artriti sieronegative;
• reumatismo articolare acuto;
• infezioni;
• malattie linfoproliferative;
• nefropatie di altra natura.
Prognosi
La prognosi è decisamente migliorata in questi ultimi decenni e attualmente la sopravvivenza a 10 anni è
superiore all’80-90%.
Terapia
Forme lievi:
• FANS (farmaci anti-infiammatori non steroidei)
• cortisonici (per os a dosi medio-basse);
• antimalarici;
• (immunosoppressori).
Forme severe:
• cortisonici (per via orale a dosi elevate o per boli per via endovenosa);
• immunosoppressori (per via orale oppure boli per via endovenosa di ciclofosfamide);
• plasmaferesi (associata agli immunosoppressori).
La fisioterapia è d’aiuto; gli specifici interventi dipendono dall’impegno dei singoli organi e apparati
(muscoli, articolazioni, apparato respiratorio, sistema nervoso…)

SCLEROSI SISTEMICA (SCLERODERMA)


Connettivite caratterizzata da fibrosi conseguente ad alterazioni del microcircolo e ad anomalie della
funzione immunitaria.
Classificazione
Sclerosi sistemica (cutanea diffusa, limitata, intermedia) coinvolge anche gli organi interni.
Sclerodermia circoscritta (morfea, lineare) coinvolge solo la cute.
Anatomia patologica
Fibrosi del derma e di altri tessuti.
Vasculopatia di arteriole e capillari.
Infiltrati di cellule del sistema immunitario.
Eziopatogenesi
Agente eziologico sconosciuto.
Tappe patogenetiche:
• danno endoteliale;
• attivazione immunitaria
• fibrosi progressiva
Quadro clinico
Manifestazioni cutanee: sclerosi, discromie, calcinosi.
Manifestazioni vascolari: teleangectasie, fenomeno di Raynaud, ulcere ischemiche.
Manifestazioni articolari e muscoloscheletriche: artralgie e artrite, tendiniti, miosite, osteolisi, osteoporosi.
Manifestazioni viscerali:
• insufficienza ventilatoria restrittiva;
• ipertensione arteriosa polmonare;
• disturbi della conduzione e aritmie cardiache;
• scompenso da miocardiopatia restrittiva;
• ipotonia esofagea, esofagite da reflusso;
• ipotonia intestinale;
• malassorbimento;
• insufficienza renale (anche rapidamente progressiva).
Diagnosi
Criteri clinici: sclerodermia prossimale alle dita, ulcere necrotiche o perdita di sostanza alle dita,
sclerodattilia, fibrosi bilaterale alle basi polmonari.
Alterazioni bioumorali: anticorpi antinucleo specifici (anticentromero, anti-Scl70).
Alterazioni alla capillaroscopia: dilatazione (megacapillari) e distruzione di capillari.
Terapia
Farmaci vasodilatatori.
Farmaci immunosoppressori.
Plasmaferesi.
La fisioterapia è d’aiuto; gli specifici interventi dipendono dall’impegno dei singoli organi e apparati
(muscoli, articolazioni, apparato respiratorio, digerente…)

Polimiosite-dermatomiosite
Gruppo eterogeneo di malattie acquisite da causa ignota e caratterizzate da processo infiammatorio cronico
della muscolatura scheletrica.
Classificazione
Idiopatica:
• polimiosite (impegno muscolare) (PM)
• dermatomiosite (impegno muscolare e cutaneo) (DM)
Secondaria:
• connettiviti sistemiche;
• altre malattie autoimmuni;
• neoplasie.
Epidemiologia
L’incidenza è di 2-8 nuovi casi per milione di abitanti per anno, la prevalenza di 4 per 100000 abitanti. La
malattia, in generale, colpisce tutte le età e predilige la razza nera e il sesso femminile; notevoli differenze tra
i vari sottogruppi.
Eziopatogenesi
Eziologia multifattoriale: fattori ambientali (agenti infettivi: batteri, virus, parassiti) e genetici (associazione
con HLA-DR3); patogenesi immunitaria e/o autoimmunitaria.
Anatomia patologica
Infiltrazione di cellule infiammatorie (prevalentemente linfociti), alterazioni degenerative, aree di necrosi,
zone di fibrosi e di atrofia. Vi sono poi alterazioni delle pareti dei piccoli vasi muscolari.
Quadro clinico
Nella PM si ha soprattutto debolezza muscolare e nella DM anche rash alle palpebre, rash fotosensibile,
papule al dorso delle mani, lesioni vasculitiche. Inoltre manifestazioni articolari, gastrointestinali, polmonari,
cardiache e renali. Tra le alterazioni bioumorali aumento degli indici di flogosi, degli enzimi muscolari (il
più rappresentativo è la CPK) e della mioglobina.
Diagnosi e diagnosi differenziale
Si basa sul rilievo clinico delle manifestazioni muscolari, da sole o insieme a quelle cutanee, associate a un
aumento degli indici di flogosi e degli enzimi muscolari. Utile è anche l’elettromiografia e, nei casi
complessi, la biopsia muscolare.
Prognosi
Nella forma idiopatica è generalmente buona, ma fanno eccezione i casi complicati dalla fibrosi polmonare e
quando vi è coinvolgimento della muscolatura respiratoria e della deglutizione. Nelle forme associate ad altre
malattie la prognosi dipende da queste ultime.
Terapia
Farmacologica, indispensabile per spegnere l’infiammazione
• corticosteroidi;
• immunosoppressori/plasmaferesi.
Fisica (chinesiterapia attiva e passiva) indispensabile per il recupero della muscolatura.

Connettivite mista
Malattia infiammatoria cronica, a carattere sistemico, nella quale si hanno contemporaneamente le
manifestazioni del lupus eritematoso sistemico, della sclerodermia e della polidermatomiosite, associate a un
marker sierologico specifico, l’anticorpo anti-nRNP.
Eziopatogenesi
Eziologia multifattoriale: fattori ambientali (virus) e genetici (associazione con HLA-DR4); patogenesi
autoimmune: elemento di maggior rilievo l’anticorpo anti-nRNP diretto verso una proteina nucleare.
Quadro clinico
Risulta dalla sovrapposizione dei quadri clinici di lupus eritematoso sistemico, sclerodermia,
polidermatomiosite. Tale sovrapposizione può avvenire in uno stesso periodo o in periodi diversi.
Diagnosi
Dovrà essere posta in presenza delle manifestazioni cliniche di almeno 2 connettiviti tra LES, SSc e PDM in
un paziente con positività dell’anticorpo anti-nRNP.
Diagnosi differenziale
Devono essere considerate le connettiviti sistemiche dalla cui sovrapposizione origina la CM e tutte le
malattie che entrano in diagnosi differenziale con ciascuna di esse.
Prognosi
Nella maggior parte dei casi è buona, nel 10-20% dei casi la malattia evolve verso una franca SSc e in questi
casi la prognosi è più severa.
Terapia
FANS, cortisonici, antimalarici e immunosoppressori. Fisioterapia in rapporto all’impegno
d’organo/apparato.

Sindrome di Sjögren
Malattia infiammatoria cronica, di natura autoimmune, che coinvolge le ghiandole esocrine dell’organismo,
clinicamente caratterizzata dall’associazione di occhio secco (xeroftalmia) e bocca secca (xerostomia).
Classificazione
1. Primaria.
2. Secondaria, se associata ad altra malattia autoimmune.
Epidemiologia
Prevalenza: 0,3-1,5% (SS primitiva), rapporto femmine/maschi di 10:1.
Eziopatogenesi
Eziologia multifattoriale: malattia autoimmune verosimilmente promossa da un agente infettivo (CMV, EBV,
retrovirus) in soggetti geneticamente predisposti (associazione con DR3 e DRw52). Patogenesi: infiltrazione
linfoplasmacellulare e progressiva distruzione delle ghiandole esocrine con ridotta secrezione.
Anatomia patologica
Infiltrati linfoplasmacellulari ghiandolari (LESA).
Atrofia acinare.
Quadro clinico
Cheratocongiuntivite secca.
Xerostomia e tumefazione delle parotidi.
Altri segni e sintomi di interessamento ghiandolare esocrino.
Manifestazioni extraghiandolari (artralgie e/o artrite, impegno neurologico, fenomeno di Raynaud, vasculite
ecc.).
Diagnosi
Test per l’impegno oculare e per l’impegno salvare. Esami ematochimici: fattore reumatoide, anticorpi anti-
SSA e anti-SSB.
Diagnosi differenziale
Altre cause di xerostomia e di secchezza oculare.
Forme di SS secondarie.
Linfoma.
Infezione da HCV.
AIDS.
Prognosi
Complicanze orali e oculari, impegno extraghiandolare, eventuale linfoproliferazione maligna (linfoma non-
Hodgkin).
Terapia
Sintomatica (lacrime artificiali, frequente assunzione di liquidi ecc.).
Preventiva (igiene orale, visite oculistiche periodiche, umidificazione degli ambienti ecc.).
FANS, steroidi, immunosoppressori
Fisioterapia per l’impegno muscoloscheletrico e per la frequente fibromialgia associata.

Vasculiti
Malattie sistemiche dovute a processi infiammatori autoimmuni che coinvolgono vasi arteriosi e venosi di
qualsiasi organo e apparato.
Epidemiologia
Considerate singolarmente sono malattie rare; fanno eccezione il gruppo delle vasculiti dei piccoli vasi
mediate da immunocomplessi e l’eritema nodoso che sono invece piuttosto frequenti. Incidenza e prevalenza
sono variabili nei diversi gruppi etnici.
Eziopatogenesi
L’eziologia è molto spesso sconosciuta. In alcune vasculiti come la poliarterite nodosa, la sindrome di Churg-
Strauss, le vasculiti da ipersensibilità e il morbo di Wegener, l’interazione tra fattori di tipo esogeno (agenti
infettivi, farmaci, alimenti ecc.) e/o endogeno (predisposizione genetica, antigeni HLA) può scatenare
reazioni immunitarie prevalentemente di tipo anticorpale e/o cellulare. Il principale meccanismo
patogenetico è rappresentato dalla formazione e deposizione vasale di immunocomplessi. Un altro
meccanismo immunopatogenetico implicato in alcune vasculiti come il morbo di Wegener, la poliangioite
microscopica e la sindrome di Churg-Strauss è sostenuto da anticorpi diretti contro antigeni dei neutrofili
(ANCA).
Più discusso è il ruolo patogenetico degli anticorpi anticellule endoteliali (AECA), presenti in numerose
vasculiti. Gli anticorpi antinucleo si ritrovano in genere nelle vasculiti secondarie a connettiviti.
Quadro clinico
È estremamente polimorfo. Alcune vasculiti coinvolgono più frequentemente determinati organi o apparati:
apparato respiratorio (sindrome di Churg-Strauss), respiratorio e renale (morbo di Wegener), cute (vasculiti
da ipersensibilità, eritema nodoso), cute, mucose e linfonodi (malattia di Kawasaki), arco aortico e vasi
epiaortici (arterite gigantocellulare e di Takayasu).
Diagnosi
Si basa principalmente sul tipo di manifestazioni cliniche, mentre gli esami di laboratorio offrono un aiuto
generico in quanto aspecifici. Per alcune vasculiti risulta assai utile la positività degli ANCA.
Tra le indagini strumentali particolare importanza rivestono l’esame istologico (biopsia) e l’arteriografia.
Diagnosi differenziale
È molto complessa in quanto queste malattie possono presentare aspetti clinici sovrapponibili a numerose
altre affezioni, anche non reumatiche.
Prognosi
Per molte vasculiti la prognosi è decisamente migliorata in questi ultimi decenni a causa della disponibilità di
farmaci efficaci e della precocità della loro somministrazione.
Terapia
Varia in rapporto al tipo di vasculite e all’intensità ed estensione della malattia. I farmaci impiegati più
frequentemente e con successo sono i cortisonici e gli immunosoppressori.
Nei casi più gravi spesso sono efficaci i farmaci biologici come gli inibitori del TNF e gli anticorpi anti
linfociti B.

Polimialgia reumatica
Malattia caratterizzata da intenso dolore e rigidità ai cingoli scapolare e pelvico e al tronco, accompagnata da
sintomi generali e aumento solitamente importante degli indici di flogosi.
Epidemiologia
Incidenza annuale variabile da 12 a 52 casi ogni 100.000 abitanti ultracinquantenni; prevalenza di 600 casi
per 100000 abitanti ultracinquantenni.
Eziopatogenesi
Sconosciuta. È stato ipotizzato l’intervento di fattori genetici e di fattori ormonali, ambientali, infettivi.
Anatomia patologica
Non vi sono alterazioni istologiche muscolari.
Quadro clinico
Comparsa brusca di dolore ai cingoli scapolare e pelvico in soggetti di età avanzata. In alcuni casi si associa
anche artrite.
Esami bioumorali e strumentali
Spiccato aumento degli indici di flogosi; tipicamente assenti il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo,
enzimi muscolari non aumentati ed elettromiogramma negativo.
Diagnosi e diagnosi differenziale
Elementi clinici indicativi sono: l’età avanzata, l’esordio brusco, il tipico dolore e la rigidità generalizzata, il
notevole aumento degli indici di flogosi, la normalità degli enzimi muscolari e dell’elettromiogramma e la
brillante risposta ai cortisonici.
La diagnosi differenziale deve essere posta con: artrite reumatoide senile sieronegativa, mialgie in corso di
infezioni virali, polimiosite, fibromialgia, periartrite bilaterale delle spalle, artrosi, sindromi depressive,
ipotiroidismo, amiloidosi, neoplasie, endocarditi.
Prognosi
Buona.
Terapia
Cortisonici.
Arteriti a cellule giganti
Arterite granulomatosa a cellule giganti che colpisce prevalentemente le arterie che originano dall’arco
aortico.
Epidemiologia
Incidenza annuale di 8-10 casi su 100.000 abitanti ultracinquantenni e prevalenza di 200 casi/100.000
ultracinquantenni.
Etiopatogenesi
Ricalca quella della polimialgia reumatica.
Anatomia patologica
Panarterite granulomatosa con cellule giganti, a carattere focale e segmentario, che interessa le arterie di
medio e grosso calibro (colpita di frequente l’arteria temporale).
Quadro clinico
Manifestazioni sistemiche (malessere, febbre, astenia, con frequente quadro di polimialgia reumatica) e
locali. Queste ultime comprendono disturbi ischemici nei tessuti o organi irrorati dalle arterie interessate.
L’interessamento dell’arteria temporale e oftalmica può portare a cecità irreversibile in pochi giorni e talora
ore.
Esami bioumorali e strumentali
Il quadro bioumorale ricalca quello della polimialgia reumatica. L’impegno vascolare può essere dimostrato
con l’eco-Doppler.
Diagnosi e diagnosi differenziale
La diagnosi si ottiene mediante biopsia dell’arteria temporale.
Prognosi
Dipende dalla sede colpita e dalla tempestività della diagnosi.
Terapia
Come per la polimialgia reumatica si utilizzano i cortisonici, ma a dosaggio più elevato.

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi


Processo morboso sistemico caratterizzato dall’associazione di anticorpi antifosfolipidi con trombosi e/o
impegno ostetrico.
Epidemiologia
Ancora non nota a causa della troppo recente definizione.
Eziopatogenesi
Sconosciuta; generalmente agli anticorpi antifosfolipidi viene attribuito un ruolo attivo.
Anatomia patologica
Trombosi venosa e/o arteriosa e/o del microcircolo, senza infiltrati flogistici, in qualsiasi distretto corporeo,
compreso quello placentare.
Quadro clinico
Multiforme in rapporto ai distretti interessati.
Diagnosi
Almeno un criterio clinico e almeno una positività anticorpale; quest’ultima dovrebbe essere confermata a
livello medio-alto in due o più occasioni ad almeno dodici settimane di distanza.
Prognosi
Variabile a seconda delle sedi colpite e dell’estensione delle lesioni.
Terapia
Anticoagulante talora associata a quella antiaggregante.

Artriti batteriche
Sono infezioni articolari sostenute da batteri.
Epidemiologia
Sono più frequenti nel bambino e nell’anziano e in corso di particolari infezioni come la gonorrea e la
tubercolosi polmonare, di malattie sistemiche che si associano a deficit immunitario e di malattie delle
articolazioni.
Eziopatogenesi
I batteri, generalmente, raggiungono la cavità articolare attraverso la circolazione del sangue e causano un
danno diretto.
Quadro clinico
Solitamente viene colpita una sola articolazione; sono interessate più articolazioni nelle malattie sistemiche e
articolari preesistenti.
Diagnosi
Fondamentale è l’identificazione del germe nel liquido sinoviale e/o nel focolaio extrarticolare di
provenienza.
Anatomia patologica
Sinovite con infiltrazione e necrosi seguite da erosione della cartilagine e dell’osso subcondrale.
Prognosi
Dipende dalla tempestività del trattamento. Guarigione con esiti nel 25-40% dei casi. Mortalità nel 10% dei
casi.
Terapia
Per via sistemica con gli antibiotici o i chemioterapici specifici. Drenaggio locale. Posizione corretta e
chinesiterapia in scarico.

GOTTA
La gotta è una malattia infiammatoria causata dalla formazione e dalla precipitazione di cristalli di urato
monosodico (UMS) nelle articolazioni e in altri tessuti.
Epidemiologia
La gotta è l’artropatia infiammatoria più frequente nel maschi adulti. Colpisce l’1-2% degli adulti di ogni
sesso, con una prevalenza che aumenta con l’età, tanto da raggiungere il 5% nei maschi e il 2 nelle donne
con età >80 anni.
Eziopatogenesi
Iperuricemia associata a fattori generali (sesso ed età) e fattori locali (alterazioni articolari preesistenti,
traumi e microtraumi, aumento della pressione articolare, riduzione della temperatura e del pH, ischemia),
formazione dei microcristalli, infiammazione acuta, attacco acuto e (se non curata) fase cronica.
Anatomia patologica
Presenza di cristalli sulla membrana sinoviale e sulla cartilagine.
Gotta cronica: quadro di flogosi cronica della membrana sinoviale, con aumento dell’iperplasia, infiltrati di
cellule infiammatorie ed erosioni ossee.
Formazione di tofi in sede articolare, extrarticolare e viscerale (soprattutto reni).
Quadro clinico
Attacco acuto; periodo intercritico (è il periodo asintomatico tra un attacco e l’altro; se l’iperuricemia non è
trattata questo intervallo di tempo senza sintomi diventa sempre più breve); gotta cronica, gotta tofacea; gotta
viscerale.
Esami bioumorali e strumentali
Iperuricemia e iperuricuria, presenza di cristalli di urato monosodico nel liquido sinoviale o nei tofi.
Aumento degli indici di flogosi.
Radiografia: gotta intercritica e cronica: erosioni ossee articolari di varia entità, a seconda del grado e della
durata della malattia, fino a completa distruzione articolare e fusione dei capi ossei.
Diagnosi differenziale
Monoartrite acuta: artrite infettiva, artrite psoriasica, artrite reattiva, condrocalcinosi.
Poliartrite cronica: artrite reumatoide.
Terapia
Iperuricemia: farmaci che riducono i livelli di acido urico (allopurinolo).
Gotta acuta: colchicina, antinfiammatori non steroidei, riposo, artrocentesi.
Gotta cronica: farmaci che riducono i livelli di acido urico, antinfiammatori non steroidei, colchicina a basse
dosi, dieta ipocalorica.

CONDROCALCINOSI (ARTRITE DA CRISTALLI DI PIROFOSFATO DI CALCIO DIIDRATO)


Malattia caratterizzata dalla formazione e dal deposito di cristalli di pirofosfato di calcio diidrato (PFCD)
nella cartilagine articolare. Può essere solo radiologica (condrocalcinosi) o clinicamente attiva (pseudogotta).
Epidemiologia
Prevalenza: 10% nella popolazione >60 anni, 20 dopo i 70 anni, 30 dopo gli 80 anni.
Eziopatogenesi
Eziologia spesso ignota (forma idiopatica), talvolta familiarità o associazione con varie malattie metaboliche
(iperparatiroidismo, emocromatosi, ipomagnesiemia, ipofosfatasia ecc.) Patogenesi: alterazione del
metabolismo del pirofosfato inorganico per riduzione dell’attività delle pirofosfatasi e formazione di cristalli
di PFCD e/o dei depositi di calcio.
Anatomia patologica
Cristalli di PFCD nella cartilagine e (in minor misura) nella membrana sinoviale delle articolazioni di
ginocchio (soprattutto) e polso, sinfisi pubica, anca e omero.
Presente anche nei dischi intervertebrali.
I cristalli di PFCD possono provocare infiammazione acuta con reazione sinoviale, dapprima edemigena e
con polimorfonucleati, successivamente cronica con proliferazione dei sinoviociti e infiltrati mononucleati,
ma raramente con “panno”.
Quadro clinico
Diverse varietà cliniche: a) pseudogotta, b) poliarticolare (simil-reumatoide), c) simil-artrosica,
e)asintomatica, f) distruttiva.
Esami di laboratorio e strumentali
Presenza dei tipici cristalli di PFCD nel liquido sinoviale, aumento degli indici di flogosi (pseudogotta) e
segni bioumorali di alterazioni metaboliche e/o endocrine.
Aspetti radiografici: calcificazioni intrarticolari, meniscali e discali.
Diagnosi differenziale
Pseudogotta: gotta, artrite settica.
Poliarticolare: artrite reumatoide.
Simil-artrosica: artrosi.
Terapia
Monoartrite: riposo, artrocentesi, antinfiammatori non steroidei e/o colchicina, infiltrazione intrarticolare di
steroidi.
Poliartrite: antinfiammatori non steroidei e/o colchicina, steroidi a basse dosi.
Nelle fasi non infiammatorie fisioterapia come nell’artrosi.

ARTROPATIA DA IDROSSIAPATITE
Artropatia causata dalla formazione e dal deposito di cristalli di idrossiapatite (IA) in sede articolare e
periarticolare.
Eziopatogenesi e anatomia patologica
L’IA, costituente minerale principale di ossa e denti, si può trovare nella maggior parte delle calcificazioni
ectopiche patologiche dei tessuti molli, e nel sottocute di alcune malattie (sclerodermia).
Talvolta può trovarsi, sotto forma di cristalli o di depositi di ammassi, nei tessuti articolari e periarticolari
(cartilagine, membrana sinoviale, capsule, entesi, tendini e borse); in questi casi tali depositi possono restare
asintomatici o provocare reazioni flogistiche, causando lesioni litiche attraverso la liberazione di enzimi,
conseguente alla loro fagocitosi.
Quadro clinico, diagnosi e diagnosi differenziale
Forme cliniche principali: artropatia distruttiva (reperto di cristalli di IA nel liquido o nella membrana
sinoviale, e aspetti radiografici distruttivi) della spalla e del ginocchio; artrosi (presenza di cristalli di IA nel
liquido sinoviale di soggetti con artrosi ad andamento più evolutivo).
Terapia
Antinfiammatori non steroidei e/o colchicina, infiltrazioni intrarticolari. Nelle fasi non infiammatorie
fisioterapia come nell’artrosi.

Osteoartrosi
L’osteoartrosi (OA) o artrosi è una malattia articolare cronica caratterizzata da lesioni degenerative e
produttive a carico della cartilagine delle articolazioni diartrodiali.
Classificazione
Primaria (idiopatica) diffusa o localizzata.
Secondaria (a displasie e dismorfismi, traumi, sovraccarico funzionale, artriti, malattie congenite del tessuto
connettivo ecc.).
Eziopatogenesi
Eziologia ignota, probabilmente multifattoriale. Fattori di rischio: età, fattori meccanici (malformazioni o
malposizioni articolari, instabilità articolare, attività professionali e sportive, traumi), sesso, ereditarietà,
obesità ed endocrinopatie, infiammazione. Questi fattori possono agire sul carico e/o direttamente sulla
cartilagine. Patogenesi non ancora ben definita. Recentemente è stata attribuita importanza al difetto del
condrocita, di cui non è noto se sia primitivo (predisposizione genetica) o secondario alle alterazioni della
sostanza fondamentale della cartilagine.
Anatomia patologica
Possono essere colpite tutte le strutture dell’articolazione, con la cartilagine bersaglio principale. Aspetti
macroscopici: perdita della levigatezza, comparsa di fissurazioni e ulcerazioni, denudazione dell’osso
subcondrale, formazione di osteofiti.
Aspetti microscopici: necrosi dei condrociti degli strati superficiali (formazione di lacune condrocitarie);
quando le lesioni interessano gli strati più profondi, i condrociti di queste aree proliferano tendendo a
raggrupparsi in profondità; l’osso subcondrale prolifera, con comparsa di vasi neoformati che irrompono
nella cartilagine.
La membrana sinoviale, inizialmente edematosa e congesta e con qualche infiltrato mononucleare, può in
seguito assumere l’aspetto di una vera e propria sinovite di grado modesto.
Quadro clinico
Localizzazioni: frequenti alle articolazioni IFD, TMC e IFP delle mani, ad anca, ginocchio, alle articolazioni
MTF del piede, alle ultime vertebre lombari e alla colonna cervicale; rare le altre.
Sintomi: dolore meccanico (risvegliato dal movimento, calmato dal riposo), rigidità mattutina di breve durata
(<30 min), limitazione funzionale progressiva, soprattutto nelle articolazioni sottoposte a carico.
Segni: tumefazione dura (molle quando è presente versamento), dolorabilità localizzata, crepitio,
deformazione in fase tardiva.
Aspetti radiologici
Riduzione della rima articolare, sclerosi dell’osso subcondrale, pseudocisti e geodi, osteofiti, più raramente
erosioni.
Aspetti bioumorali
Normali gli indici di alterazione immunitaria e di flogosi.
Liquido sinoviale “non infiammatorio”.
Terapia generale
Riposo e terapie fisiche e riabilitative.
Terapia farmacologica: FANS e analgesici, cosiddetti “condroprotettori”.
La terapia chirurgica è correttiva (per le deformazioni e i disassamenti) e sostitutiva (protesi).

Polientesopatia iperostosante dismetabolica (Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH)


Malattia frequente nell’età avanzata che determina un’apposizione ossea sul versante anterolaterale dei corpi
vertebrali e una calcificazione delle entesi.
Eziopatogenesi
Sconosciuta. Si ipotizza l’intervento di fattori ormonali in grado di stimolare la crescita e la proliferazione
degli osteoblasti con successiva ossificazione.
Frequentemente associata a malattie dismetaboliche (ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, iperglicemia,
ecc.).
Anatomia patologica
Calcificazione dei legamenti paravertebrali lungo il margine anterolaterale dei corpi vertebrali che
successivamente ossificano completamente a formare pseudosindesmofiti tra vertebre contigue.
Ossificazione delle inserzioni ossee di tendini, ligamenti e dischi.
Quadro clinico
La sintomatologia è spesso modesta o assente.
Talora nella localizzazione assiale compaiono dorsolombalgie, limitazione funzionale, acroparestesie agli
arti; nelle sedi extraspinali coxalgie o gonalgie con limitazione funzionale, spesso periartriti calcifiche della
cuffia dei rotatori alla spalla.
Diagnosi
Alla radiografia calcificazioni ligamentose sul versante anterolaterale dei corpi vertebrali,
pseudosindesmofiti, calcificazioni delle inserzioni di tendini, dischi con ligamenti nell’osso.
Diagnosi differenziale
Spondilite anchilosante, spondiloartriti sieronegative, osteoartrosi.
Terapia
Antinfiammatori non steroidei e mobilizzazione articolare.
Osteoporosi
Riduzione della massa ossea, con rarefazione dell’osso trabecolare e assottigliamento della corticale,
generalizzata o distrettuale.
Classificazione
Forme primitive: postmenopausale, senile, idiopatica giovanile.
Forme secondarie: da endocrinopatie, malattie gastrointestinali, emopatie, patologie causa di acidosi,
malnutrizione, trapianti d’organo, farmaci (corticosteroidi, eparina).
Eziopatogenesi
Squilibrio tra riassorbimento e neoformazione ossea.
Fattori di rischio: sesso femminile, menopausa precoce, magrezza, ridotta attività fisica, fumo, abuso di
alcol, malnutrizione.
Quadro clinico
Fratture vertebrali.
Riduzione della statura nelle donne anziane.
Fratture delle ossa lunghe.
Diagnosi
Clinica (fratture) e strumentale (densitometria); poco utili i marcatori ematochimici del turnover osseo, quasi
sempre nella norma.
Diagnosi differenziale
Osteomalacia.
Morbo di Paget.
Osteogenesi imperfetta.
Iperparatiroidismo.
Neoplasie con metastasi ossee.
Prevenzione
Eliminazione dei fattori di rischio: ridotta attività fisica, magrezza, fumo, abuso di alcol.
Adeguato apporto con la dieta di calcio e di vitamina D.
Terapia ormonale sostitutiva.
Terapia
Farmaci prevalentemente inibenti gli osteoclasti (estrogeni, bisfosfonati).
Farmaci prevalentemente stimolanti gli osteoblasti (teriparatide, PTH).

SINDROME FIBROMIALGICA
Dolore e rigidità diffusi dell’apparato muscoloscheletrico, modulati da fattori psicofisici e climatici e
associati a disturbi del sonno e a presenza di punti dolenti multipli (tender points), in assenza di alterazioni
ematochimiche e radiografiche.
Epidemiologia
Prevalenza fra le malattie reumatiche oscillante tra il 12 e il 20%.
Eziopatogenesi
Non chiarita e probabilmente multifattoriale: alterazione qualitativa del sonno; compromissione funzionale
del sistema di modulazione del dolore; deficit della serotonina nel sistema nervoso centrale; disturbi
psicopatologici; alterata risposta allo stress.
Quadro clinico
Dolore e astenia diffusi, mal definiti, con punti di dolorabilità elettivi (tender point), frequentemente
accompagnati da disturbi del sonno, sindrome depressiva, colon irritabile e cefalea muscolotensiva.
Diagnosi
Dolore diffuso da almeno tre mesi con almeno 11 punti elettivi di dolorabilità (tra gli specifici punti tender).
Terapia
Farmacologica: miorilassanti, antidepressivi a basse dosi, precursori serotoninici, infiltrazione dei tender
point.
Fisica: agopuntura, stimolazione nervosa transcutanea intermittente, massoterapia, terapia termale.
Ginnastica attiva e passiva. Terapie alternative.
Fondamentale l’approccio multidisciplinare.