La 

dermatomiosite (DM) è una malattia infiammatoria muscolare idiopatica (a causa

sconosciuta) con uno specifico interessamento cutaneo, differente dunque dal solo
interessamento muscolare che caratterizza la polimiosite. Generalmente, Miosite è il
termine medico con cui si indica una condizione patologica particolare, contraddistinta da
un'infiammazione dei muscoli del corpo. Quando una persona soffre di miosite, le fibre
muscolari che costituiscono i suoi muscoli subiscono un deterioramento. È una condizione
rara e con caratteristiche molto variabili: alcuni pazienti possono presentare
un’associazione con patologie tumorali, altri con altre malattie autoimmuni (sindromi da
sovrapposizione o overlap), in alcuni sono presenti anticorpi ad alto titolo, in altri sono
assenti, e talora alcuni farmaci inducono o slatentizzano la malattia.Può colpire, nei casi più
gravi, anche organi interni. e comportare gravi conseguenze (difficoltà di deglutizione,
problemi respiratori e insufficienza cardiaca). Il sintomo più tipico e ad esordio più precoce
è la debolezza muscolare (miastenia),che riguarda soprattutto la muscolatura prossimale
degli arti. A livello cutaneo, invece, le manifestazioni più comuni sono rush e papule.
L’incidenza della patologia è di 2-19 casi/un milione di abitanti, le donne sono colpite circa
il doppio degli uomini e, sulla base degli autoanticorpi rinvenuti, possono distinguersi
alcune varianti della dermatomiosite. Distinguiamo una forma giovanile, con un picco di
età a 10 anni, ed un secondo ampio picco di incidenza a 40-60 anni.

CAUSE

L’eziologia della dermatomiosite è ancora poco chiara e, come in molte malattie

autoimmuni, elementi genetici individuali si fondono a fattori ambientali, ormonali ed
infettivi nel determinare la patologia. Alcuni fattori genetici sono considerati di primaria
importanza: HLA DRB1*0301 e DQA1*0501 rappresentano fattori di rischio per le maggiori
forme cliniche di polimiosite e dermatomiosite. HLA-DRB1*03 è significativamente
associato con forme positive per l’autoanticorpo anti-Jo1, alcuni polimorfismi genetici del
TNF-308 A sono aumentati in forme giovanili e adulte di dermatomiosite. L’esposizione al
sole, fattori climatici e geografici (latitudine) possono essere importanti per l’esordio.
Alcuni studi hanno ipotizzato una  maggior frequenza di esordio nei mesi primaverili ed
estivi  ed agenti infettivi come virus, batteri, protozoi (Toxoplasma gondii) furono proposti
come fattori scatenanti nel passato. Analogamente, si ipotizza che possano innescare un
processo autoimmune altri elementi come vaccini, immunoglobuline anti-virali, farmaci
antiinfiammatori, chemioterapici ed antibiotici, statine.

SINTOMI

Il sintomo lamentato più frequentemente è la debolezza dei muscoli prossimali degli

arti: il paziente avverte fatica nel salire le scale, alzarsi dalla posizione seduta, alzare le
braccia per pettinarsi. L’esordio della sintomatologia è spesso subdolo e non
accompagnato da dolore, e questo, unito alla rarità della patologia, può rappresentare
un motivo di ritardo nella diagnosi. Oltre alla muscolatura degli arti, possono essere
coinvolti tutti i distretti muscolari, compresi quelli della deglutizione, respirazione,
fonazione, con rispettivi sintomi di disfagia, dispnea, disfonia.  Il coinvolgimento cutaneo si
manifesta con le caratteristiche “Papule di Gottron” presenti in circa il 30% dei pazienti:
papule o placche di colore rosso scuro, leggermente rilevate, a livello delle prominenze
ossee o sporgenze articolari (gomiti, ginocchia, malleoli). Ugualmente caratteristico della
patologia è il “rash eliotropo” (25% dei pazienti): colorazione violacea delle palpebre
superiori, bilaterale e talora associata ad edema.

Un’analoga lesione che si estende a fronte, collo, spalle, tronco e viso prende il nome di
“segno dello scialle”. Possono essere presenti anche delle lesioni cutanee meno
caratteristiche, come ad esempio teleangectasie periungueali, aree di alopecia, lesioni
simil-psoriasiche, dermatite seborroica, calcinosi (noduli sottocutanei formati dalla
deposizione di calcio), vasculite cutanea, ipercheratosi delle mani (“mani da
meccanico”). La dermatomiosite può infine presentare anche manifestazioni di artrite,
pneumopatia interstiziale (ispessimento del tessuto polmonare esterno agli alveoli, con
ostacolo agli scambi gassosi), coinvolgimento esofageo, con conseguente difficoltà nella
deglutizione, e manifestazioni cardiache. Nel 10-30% dei pazienti la dermatomiosite è una
malattia paraneoplastica, ovvero si associa alla presenza di un tumore e regredisce in
seguito alla terapia antitumorale. Quest’ultima forma è più comune nel sesso femminile, in
età avanzata e nei casi di patologia particolarmente resistenti alle terapie
immunosoppressive. È comunque raccomandabile uno screening oncologico in tutti i
pazienti che si presentano all’osservazione medica con sospetto o diagnosi di
dermatomiosite.

DIAGNOSI

Fondamentali per la diagnosi sono un’attenta anamnesi e un completo esame obiettivo,

volti ad identificare la moltitudine di segni e sintomi di questa patologia. Successivamente,
è raccomandabile il dosaggio sierico degli enzimi muscolari, che generalmente si
innalzano: creatinchinasi (CK), latticodeidrogenasi (LDH), aldolasi. Le transaminasi GOT e
GPT sono spesso consensualmente elevate. Il sospetto clinico deve poi essere confermato
dalla biopsia delle lesioni cutanee, dallo studio elettromiografico e bioptico dei muscoli
coinvolti, dalla ricerca di anticorpi specifici o associati alla dermatomiosite (i principali sono
ANA, Anti-Jo1, anti Mi-2, anti-SRP), dallo screening oncologico per escludere una forma
paraneoplastica. Soprattutto nella variante detta “sindrome da antisintetasi”, è opportuno
praticare delle prove di funzionalità respiratoria ed una tomografia computerizzata (TC) ad
alta risoluzione del polmone, mentre la cardiopatia si studia attraverso
elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. La diagnosi di dermatomiosite si pone
secondo i seguenti criteri (Bohan e Peter, 1975):

1. Debolezza simmetrica della muscolatura periferica.

2. Innalzamento dei livelli sierici degli enzimi muscolari.
3. Anomalie elettromiografiche suggestive di miopatia.
4. Biopsia muscolare caratterizzata da infiltrato infiammatorio, degenerazione o
atrofia.
5. Rash cutaneo tipico della dermatomiosite.

CURE E TRATTAMENTI
In generale, la terapia di prima linea comprende corticosteroidi in dose e modalità di
somministrazione variabili, a seconda della presentazione del quadro clinico.
Antimalarici di sintesi come l’idrossiclorochina sono utili nel controllare le lesioni
cutanee e rappresentano una valida associazione ai cortisonici. Spesso è necessario
associare un immunosoppressore come Ciclofosfamide, Azatioprina, Metotressato o
Mofetil Micofenolato per indurre o mantenere la remissione, mentre le
immunoglobuline endovenose ad alte dosi (IVIg) sono impiegate nelle forme più
resistenti. Come terapie di seconda linea, riservate a casi particolarmente severi,
possiamo annoverare gli inibitori della calcineurina (Tacrolimus) e farmaci biologici anti
TNF-alfa. Analogamente importanti sono la terapia topica con fotoprotettori o
steroidi, nonché la terapia sintomatica per le varie manifestazioni cliniche presentate. I
metodi di cura attualmente a disposizione riescono soltanto ad alleviare la
sintomatologia e a rallentare la progressione della dermatomiosite