Malattia di Still a esordio nell'adulto

Sinonimo/i Sindrome di Wissler-Fanconi

Prevalenza 1-9 / 100 000
Trasmissione Non applicabile
Età di esordio Età adulta

Si tratta di una rara malattia reumatica. Caratteristica principale è l'associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni

cutanee durante i picchi di febbre, dolori muscolari o alle articolazioni, ipertrofia dei linfonodi, iperleucocitosi (per lo

più neutrofili polimorfonucleati) e anomalie del metabolismo epatico. Possono essere presenti altri sintomi. Nessun

sintomo è di per sé sufficiente a stabilire la diagnosi, in quanto altre patologie (in particolare infezioni o malattie

neoplastiche) possono avere sintomi simili. Per questa ragione la diagnosi della malattia è spesso una 'diagnosi di

esclusione''; ciò significa che la diagnosi è confermata solo quando le altre possibili patologie sono state

definitivamente escluse. L'evoluzione della malattia è difficile da predire; può essere limitata a un breve periodo,

oppure può ripresentarsi per mesi o anni. A volte si possono manifestare erosioni articolari (1 paziente su 3). La

terapia ha due scopi: 1) limitare l'intensità dei sintomi; i farmaci più usati per questo sono l'aspirina e gli

antinfiammatori non steroidei, che possono essere utilizzati all'esordio, anche quando la diagnosi non è ancora

certa; 2) controllare l'evoluzione della malattia, attraverso l'uso di corticosteroidi, methotrexate, ciclosporina A e a

volte anche immunoglobuline per endovena o inibitori del TNF alfa come Etanercept o Infliximab.

http://www.informazionimediche.com/2012/02/malattia_di_still_delladulto_sintomi_cause_complic
azioni_e_cure.html

La malattia di Still dell’adulto è una rara condizione infiammatoria che può portare ad artrite cronica e altre
complicazioni. Una condizione a parte, precedentemente conosciuta come la malattia di Still, è ora comunemente
indicata come artrite reumatoide giovanile (JRA) o artrite idiopatica giovanile (AIG).

Non c’è cura per la malattia di Still dell’adulto, ma il trattamento può offrire un sollievo dei sintomi e aiutare a

prevenire le complicanze.

Sintomi
La maggior parte delle persone affette da malattia di Still dell’adulto sperimentano una combinazione dei seguenti

segni e sintomi:

 Febbre. Si può verificare una febbre quotidiana di almeno 38,9 C per una settimana o più. La febbre di solito

ha dei picchi nel tardo pomeriggio o in prima serata. Tra gli episodi febbrili la temperatura spesso torna alla

normalità.

 Rash cutaneo. L’eruzione cutanea appare di solito sul tronco, braccia o gambe.

 Dolore e articolazioni gonfie. Soprattutto le ginocchia, polsi, caviglie, gomiti, mani e spalle. Di solito, il disagio

dura almeno due settimane.

 Dolore muscolare. Il dolore può essere abbastanza grave da interrompere le  attività quotidiane.

Altri segni e sintomi possono includere:

 Mal di gola
 Gonfiore dei linfonodi del collo

 Ingrossamento del fegato o della milza

 L’infiammazione del rivestimento del cuore o dei polmoni

Avere uno di questi segni o sintomi non significa necessariamente avere la malattia di Still dell’adulto. I segni ed i

sintomi di questo disturbo possono simulare quelli di altre condizioni, tra cui la mononucleosi infettiva, un tipo di

cancro chiamato linfoma o altre malattie reumatiche, tra cui l’artrite reumatoide.

Cause
Anche se non è certo ciò che provoca la malattia, la condizione può essere innescata da una infezione virale o

batterica.

Fattori di rischio
L’età è il principale fattore di rischio per la malattia di Still dell’adulto. Maschi e femmine sono ugualmente a rischio di

contrarre la malattia. E’ improbabile che questa malattia sia ereditaria.

Complicazioni
La maggior parte delle complicanze derivano dalla infiammazione cronica degli organi del corpo e delle articolazioni.

 Articolazioni. L’infiammazione cronica può danneggiare le articolazioni. Le articolazioni più frequentemente

interessate sono le ginocchia e i polsi. Le articolazioni del collo, piedi, dita e dell’anca possono anche essere

colpite, ma molto meno frequentemente. Nei casi più gravi, l’intervento di sostituzione articolare può essere

necessario.

 Infiammazione del cuore. La malattia di Still dell’adulto può portare ad una infiammazione del rivestimento

del cuore (pericardite) o della parte muscolare del cuore (miocardite).

 Eccesso di liquidi ai polmoni. L’infiammazione può provocare un eccesso di fluido.

Diagnosi
Non esiste un singolo test per diagnosticare la malattia di Still dell’adulto. Il medico potrebbe prendere in

considerazione una serie di strumenti diagnostici, perché i segni e i sintomi della malattia di Still dell’adulto possono

simulare quelli di altre condizioni, come la mononucleosi, il linfoma o altre malattie reumatiche. Il medico formulare

una diagnosi basata sui seguenti punti:

 Segni e sintomi. Il medico potrebbe sospettare la  malattia da un esame fisico che rivela la febbre alta,

articolazioni gonfie e un rash cutaneo. Ingrossamento dei linfonodi e mal di gola sono anche comuni.

 Esami di imaging. L’infiammazione del rivestimento del cuore o dei polmoni può essere rilevato da un

ecocardiogramma. I raggi X delle ossa possono mostrare i cambiamenti nelle articolazioni.

 Gli esami del sangue. Un certo numero di esami del sangue possono dare un’indicazione della presenza di

malattia di Still dell’adulto.

Un esame del sangue comune per le persone affette da malattie infiammatorie controlla il tasso di sedimentazione

eritrocitaria (ESR).
Altri esami del sangue possono mostrare un aumento dei livelli della proteina C-reattiva (CRP) e della ferritina. nella

malattia di Still dell’adulto, elevati livelli di ferritina possono essere trovati, e alcuni ricercatori hanno suggerito che la

ferritina può essere utile per monitorare l’attività della malattia durante il trattamento.

Gli esami del sangue per il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo (ANA) sono generalmente negativi per le

persone con malattia di Still dell’adulto. Inoltre, il test di funzionalità epatica può aiutare a determinare i livelli di alcuni

enzimi epatici che possono essere elevati nella malattia di Still dell’adulto.

Trattamenti e cure
I medici usano una varietà di farmaci per il trattamento della malattia. Il tipo di farmaco da utilizzare dipende dalla

gravità dei sintomi e se si verificano effetti collaterali.

 Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS). Questi farmaci, come l’aspirina, l’ibuprofene (Advil, Motrin,

altri) e naproxene (Aleve, Anaprox, altri), aiutano a ridurre l’infiammazione.

 Glucocorticoidi. Le persone con febbre alta, gravi sintomi comuni o complicazioni con i loro organi interni

possono beneficiare dai glucocorticoidi, come il prednisone. I glucocorticoidi sono farmaci corticosteroidi che

aiutano a sopprimere la risposta immunitaria del corpo.

 Methotrexate. il metotrexato (Rheumatrex, Trexall) è stato utilizzato con successo in una piccola serie di

persone per trattare la malattia di Still dell’adulto. Può anche essere utilizzato come “agente risparmiatore di

steroidi”, nel senso che se si prende il metotressato, piccole dosi di corticosteroidi possono essere in grado di

controllare la malattia.

Diversi farmaci che non sono la terapia standard per la malattia di Still dell’adulto sono stati segnalati per aiutare

alcune persone con questa condizione. Un gruppo inibisce fattore di necrosi tumorale-alfa (TNF-alfa), una cella del

sistema immunitario coinvolta nel processo infiammatorio. Bloccanti del TNF sono infliximab (Remicade), Adalimumab

(Humira) ed Etanercept (Enbrel). Sebbene alcuni studi hanno mostrato qualche promessa, non si sa se i bloccanti del

TNF possano fornire vantaggi a lungo termine nel controllo della malattia.

Altri farmaci, tra cui il rituximab (Rituxan), la ciclosporina (Sandimmune, Gengraf, Neoral) e l’anakinra (Kineret), sono

stati utilizzati con successo nel trattamento della malattia di Still dell’adulto.

Anche con il trattamento, è difficile prevedere il corso della malattia di Still dell’adulto. Alcune persone possono

sperimentare solo un singolo episodio, mentre per altri la malattia può svilupparsi in una condizione cronica.