Quiz di ammissione di biologia per odontoiatria, medicina e veterinaria.

Principi base della biologia. I viventi. I cicli della materia. Cenni di ecologia. 100 – 104
1. Lo schema della figura rappresenta il ciclo dell'azoto. Gli organismi coinvolti nel processo
indicato dalla freccia contrassegnata con il n° 3 sono:
azoto atmosferico 5

A) piante 1
B) piante e animali azoto organico
C) batteri fissatori
D) batteri decompositori 4 2 3
E) batteri denitrificanti azoto nel terreno
1. A:

azoto atmosferico 5

1
azoto organico

4 2 3
azoto nel terreno

L’azoto, N2, dell’atmosfera viene ridotto ad ione ammonio, NH4+, che come tale può essere uti-
lizzato dalle piante, per azione di vari batteri, taluni dei quali in simbiosi con le piante stesse
(4). In piccola parte l’N2 atmosferico è ossidato ad NO, che poi si ossida a nitrato, NO3 – per a-
zione dei fulmini (1).
Le piante assorbono lo ione NO3 – e lo riducono prima ad ione nitrito, NO2 – e, successivamen-
te, ad ione ammonio utilizzato per la sintesi degli amminoacidi entrando così nella catena ali-
mentare (3).
L’azoto organico, che si trova nei rifiuti e nelle carcasse dei viventi omotrofi o eterotrofi, a li-
vello del terreno viene ritrasformato in ione NH4+ ad opera di batteri o funghi (2).
Sempre nel terreno lo ione può essere ossidato ad ioni nitrito e nitrato che vengono riconver-
titi in azoto atmosferico da tutta una serie di batteri (5). 102
2. Nel 1859, in Australia furono introdotti i conigli. In tale nuovo ambiente, gli animali aveva-
no pochissimi competitori, parassiti o predatori, mentre disponevano di abbondante cibo. In
tali condizioni la popolazione di conigli è andata incontro a:
A) generazione spontanea
B) diminuzione delle dimensioni della popolazione
C) crescita esponenziale
D) rapide e frequenti mutazioni
E) estinzione
2. C. 104
3. I batteri crescerebbero all'infinito secondo una progressione geometrica, se non intervenis-
sero alcuni fattori che ne riducono o limitano la continua espansione. Questi fattori sono tali
per cui una curva di crescita in una quantità determinata di terreno di coltura può essere di-
visa in tre fasi: una prima fase che esprime una crescita esponenziale dei batteri (i batteri cre-
scono in modo esponenziale con il passare del tempo); una seconda fase nella quale il numero
di batteri della coltura è costante nel tempo; una fase finale in cui il numero di batteri in col-
tura (per unità di volume) diminuisce nel tempo. Quale tra i seguenti fenomeni spiega l'esi-
stenza della terza fase?
A) La crescita dei batteri è limitata dalla presenza troppo ravvicinata di altri batteri
B) Ad ogni divisione corrisponde la morte delle due cellule figlie
C) Il terreno di coltura limitato è il fattore determinante
D) I batteri invecchiano e muoiono come tutti gli organismi viventi
E) Nessuna delle spiegazioni proposte è corretta
3. C. 104
La cellula: l’unità fondamentale. Microscopia ottica ed elettronica. La membrana. Il nucleo. Il citoplasma. Gli
organelli 105
4. La teoria della generazione spontanea mediante un principio attivo, formulata da Aristo-
tele, venne confutata la prima volta con il metodo sperimentale da:
A) Platone
B) Galilei
C) Redi
D) Pasteur
E) Jenner
4. C. 105
5. Considerando un elefante ed una formica, quale di queste affermazioni è vera?
A) Le cellule dell’elefante sono più grandi di quelle della formica
B) L’elefante contiene un maggior numero di cellule
C) Le cellule dell’elefante sono più complesse di quelle della formica
D) Le molecole dell’elefante sono più grandi di quelle della formica
E) La formica ha cellule più piccole
5. B: le dimensioni cellulari sono dell’ordine dei 10 µm; un aumento del volume cellulare non
è possibile in quanto sarebbe necessario un aumento degli scambi con l’ambiente per mezzo
della membrana, che dovrebbe aumentare proporzionalmente di superficie; l’aumento della
superficie della membrana non ha però lo stesso ritmo di quello del volume cellulare: immagi-
nando cellule di forma simile, un aumento di un fattore n nelle dimensioni lineari comporta
un aumento di un fattore n2 per quelle di superficie, e di un fattore n3 in quelle di volume (una
strategia per ottenere dimensioni relativamente maggiori consiste nell’assumere delle forme
bacillari o piatte per le quali il rapporto volume superficie è più favorevole). 105
6. Individuare l’unica affermazione del tutto corretta:
A) tutte le cellule presentano mitocondri
B) tutte le cellule utilizzano ossigeno per le loro attività metaboliche
C) tutte le cellule presentano più cromosomi
D) tutte le cellule possono riprodursi
E) tutte le cellule traggono origine da altre cellule
6. E: nei procarioti non ci sono mitocondri; le cellule anaerobiche obbligate non possono uti-
lizzare l’ossigeno; tutta una serie di cellule non superiori hanno un unico cromosoma (solita-
mente DNA circolare); i neuroni e le cellule del tessuto muscolare, miociti, non sono capaci di
riprodursi. 105
7. I mitocondri non sono presenti nelle cellule:
A) delle piante
B) dei funghi
C) degli invertebrati
D) dei procarioti
E) dei protisti
7. D. 105
8. Quale struttura svolge una funzione diversa nelle cellule animali e vegetali?
A) Mitocondri
B) Vacuoli
C) Ribosomi
D) Membrana cellulare
E) Nucleo
8. B: i vacuoli delle cellule animali sono più piccoli e più numerosi di quelli delle cellule vege-
tali e sono preposti all’esocitosi ed all’endocitosi; nelle cellule vegetali i vacuoli hanno funzione
di immagazzinamento e riempiendosi d’acqua favoriscono il turgore. 105
9. Il sistema di endomembrane è una caratteristica di
A) sole cellule animali
B) sole cellule vegetali
C) tutte le cellule procariotiche
D) virus
E) tutte le cellule eucariotiche
9. E: a livello endocellulare i procarioti non presentano membrane come quelle che si trovano
nelle cellule eucariotiche (membrana del nucleo, del reticolo endoplasmatico, del Golgi, dei
mitocondri, dei cloroplasti, dei lisosomi…) 105
10. In quali strutture cellulari degli eucarioti si può trovare il DNA?
A) Nel nucleo
B) Nel citoplasma
C) Nei mitocondri
D) Nel nucleo e nei mitocondri
E) Nel nucleo, nel citoplasma e nei mitocondri
10. D: si trova nel nucleo, nei mitocondri e, nelle cellule vegetali, nei cloroplasti. 105
11. 10 micrometri corrispondono a:
A) 0,1 millimetri
B) 100 millimetri A
C) 1/1000 di metro
D) 1/1000 di millimetro
E) 1/100.000 di metro
11. E: 1 µm = 10 – 6 m; 10 µm = 10 – 5 m = 1/100000 di m. 105
12. La figura si riferisce ad un microscopio ottico.
La lettera A indica una struttura denominata:
A) vite macrometrica.
B) vite micrometrica
C) diaframma
D) oculare
E) obiettivo
12. A. 105
13. Un microscopio ottico consente ingrandimenti di oltre 1000 volte. Al massimo ingrandi-
mento è possibile osservare:
A) virus
B) batteri
C) geni purificati ed isolati
D) macromolecole proteiche
E) anticorpi
13. B: il limite di risoluzione di un microscopio ottico è di 200 nm ; ciò permette l’osservazio-
ne di batteri ma non di macromolecole. 105
14. Quale delle seguenti affermazioni è corretta per una struttura biologica, approssimativa-
mente sferica, con diametro di circa 0,5 micrometri?
A) può essere vista ad occhio nudo ed un microscopio ottico in luce visibile può evidenziare i suoi
dettagli
B) non può essere vista con il microscopio ottico in luce visibile ma soltanto con il microscopio e-
lettronico
C) Può essere vista con un microscopio ottico in luce visibile , ma soltanto il microscopio elettroni-
co può evidenziare i suoi dettagli
D) può essere vista con un microscopio ottico in luce visibile e lo stesso strumento può evidenziare
i suoi dettagli purchè si usi un obiettivo abbastanza potente
E) non è evidenziabile nemmeno con il microscopio elettronico
14. C: 0,5 µm = 5 ⋅ 10 – 7 m = 500 nm > 200 nm che è il massimo potere di risoluzione di un
microscopio ottico; si può vedere l’oggetto ma non i particolari; per un’immagine più det-
tagliata è necessario un microscopio elettronico (potere di risoluzione = 0,05 nm). 105
15. Se si volesse riprendere il movimento dei cromosomi durante la divisione cellulare biso-
gnerebbe utilizzare:
A) il microscopio elettronico a scansione per evidenziare meglio la superficie dei cromosomi
B) il microscopio elettronico a trasmissione per il suo potere di ingrandimento
C) il microscopio ottico perchè ha un elevato potere di risoluzione
D) il microscopio ottico perchè si opera in vivo
E) lo zoom di una telecamera
15. D. 105
16. Quale delle seguenti affermazioni è errata?
A) Nella cellula procariotica la trascrizione e la traduzione sono eventi contemporanei
B) Il cromosoma della cellula procariotica è costituito da DNA circolare a doppia elica
C) I procarioti non hanno nucleo
D) I procarioti hanno membrana plasmatica
E) La cellula procariotica contiene mitocondri
16. E. 105
17. I batteri:
A) si sono evoluti da protisti più antichi
B) sono privi di membrana cellulare
C) sono privi di ribosomi
D) sono per la maggior parte agenti patogeni
E) possono essere fotosintetici
17. E. 105
18. Il diametro di una cellula della mucosa boccale è circa 50 μm, corrispondente a:
A) 0,5 nm
B) 5 nm
C) 0,05 mm
D) 0,5 mm
E) 0,05 cm
18. C: 50 µm = 5 ⋅ 10 – 5 m = 5⋅ 10 – 2 mm. 105
L’energia cellulare: respirazione e fermentazioni. Il processo fotosintetico. Il flusso dell’energia nell’ecosistema.
Proteine. Modalità di trasporto attraverso la membrana cellulare. 106 –110
19. Gli enzimi che catalizzano la sintesi di molecole complesse appartengono alla classe delle:
A) ossidoriduttasi
B) transferasi
C) ligasi
D) idrolasi
E) isomerasi
19. C: le 6 classi enzimatiche sono:
1) ossidoreduttasi: reazioni redox
2) transferasi: trasferimento di gruppi da una molecola ad un’ altra
3) idrolasi: reazioni di idrolisi
4) liasi: addizione o rimozione non idrolitiche di gruppi da un substrato
5) isomerasi: riarrangiamento intramolecolare
6) ligasi: formazione di legami tra più molecole (polimerizzazione e non solo)
utilizzando l’energia derivante dall’idrolisi di ATP (vedi chimica 160) 105
20. Il glucosio presente nelle nostre cellule è l’enantiomero D. Tuttavia in laboratorio possia-
mo sintetizzare l’enantiomero L-glucosio che però non può essere utilizzato dal nostro organi-
smo perché:
A) gli enzimi destinati a metabolizzare il glucosio non riconoscono la forma L
B) la forma L non è solubile in acqua
C) gli enzimi destinati ad utilizzare il glucosio reagendo con l’L-glucosio danno prodotti non utiliz-
zabili
D) la forma L è instabile
E) la forma L del glucosio è meno ricca di energia della forma D
20. A: gli enzimi che catalizzano reazioni in cui sono coinvolte molecole chirali sono sempre
stereospecifici. (vedi chimica 160)105
21. Lo schema rappresenta il ciclo dell’ATP. La freccia (1) rappresenta:
A) la condensazione dell’ATP ATP
B) l’idrolisi dell’ATP (1)
C) l’energia utile per compiere una reazione esoergonica
D) l’energia prodotta dalle reazioni endoergoniche ADP + Pi
E) l’energia prodotta dalle reazioni esoergoniche
21. E: l’energia prodotta nel catabolismo è immagazzinata come energia potenziale chimica
nell’ATP, molecola ad alta energia derivante dalla fosforilazione dell’ADP. 106
22. Quale sostanza necessaria alla fotosintesi di una pianta è ricavata direttamente dall’atmo-
sfera?
A) Diossido di carbonio
B) Ossigeno
C) Azoto
D) Idrogeno
E) Acqua
22. A: nella fotosintesi il carbonio inorganico ad elevato stato di ossidazione, CO2, viene tra-
sformato in carbonio ridotto e cioè in glucosio da cui deriveranno acidi grassi e proteine. 106
23. I sistemi viventi utilizzano composti ricchi di energia chimica per mantenere il loro livello
di organizzazione. Pertanto nelle trasformazioni chimiche che avvengono nei sistemi viventi:
A) l’entalpia tende sempre ad aumentare
B) la temperatura diminuisce
C) la temperatura rimane costante
D) l’entropia diminuisce
E) l’entropia aumenta
23. D: l’energia è utilizzata dai viventi per aumentare il loro contenuto di ordine, cioè per di-
minuire la loro entropia; ciò comporta un aumento del disordine nell’ambiente circostante
tale che la variazione globale di entropia sia positiva. 106
24. La capacità di trasformare glucosio in piruvato:
A) è presente ad ogni livello di organizzazione della vita.
B) è presente solo ai livelli di organizzazione della vita più semplici
C) è presente solo ai livelli di organizzazione della vita più complessi
D) è tipica solo degli animali
E) non è presente nei batteri
24. A. 106
25. Nella fermentazione lattica la trasformazione di acido piruvico in acido lattico ha lo sco-po
di:
A) riossidare il NADH
B) produrre ATP
C) produrre CO2
D) produrre ADP
E) produrre alcool etilico
25. A: in un passaggio chiave della glicolisi è richiesto NAD+, con la funzione di ossidante; il
coenzima si riduce a NADH; nel citosol, sede della glicolisi, la concentrazione di NAD+ è bassa
e quindi esso deve essere continuamente riformato per ossidazione del NADH nella respirazio-
ne cellulare; in assenza di ossigeno, condizioni anaerobiche, ciò non è possibile e la glicolisi si
arresterebbe; il piruvato viene ridotto ad acido lattico con ossidazione del NADH a NAD+ per
consentire alla glicolisi anaerobica di continuare. 106
26. Una bottiglia è riempita per metà di acqua alla quale si aggiungono un cucchiaino di zuc-
chero ed uno di lievito di birra. Si fissa al collo della bottiglia un palloncino sgonfio che dopo
alcune ore si gonfia di:
A) idrogeno
B) ossigeno
C) azoto
D) metanolo
E) anidride carbonica
26. E: gli enzimi del lievito, saccharomices cerevisiae, idrolizzano il saccarosio a glucosio e
fruttosio; la fermentazione dà poi alcool etilico ed anidride carbonica 106.
27. Le calorie che si ottengono dalla demolizione di una mole di glucosio sono:
A) di piu' se la demolizione avviene nella cellula
B) di piu' se la demolizione avviene al di fuori della cellula
C) le stesse, indipendentemente dal sito di demolizione
D) funzione della situazione metabolica cellulare
E) funzione dell'organismo che si prende in considerazione
27. C: l’energia liberata nella conversione di una mole di glucosio in anidride carbonica ed
acqua libera sempre la stessa quantità di energia, 2805 kJ = 670 kcal, indipendentemente dal
modo in cui si verifica (1° principio della termodinamica). 106
28. La glicolisi è un processo:
A) proprio di tutti gli organismi
B) proprio dei batteri
C) proprio degli organismi anaerobi
D) limitato al processo di fermentazione
E) proprio degli organismi aerobi
28. A. 106
29. Nella respirazione aerobica si ha ossidazione delle molecole di:
A) glucosio
B) ossigeno
C) biossido di carbonio
D) acqua
E) NAD+
29. A. 106
30. Lo schema rappresenta in modo sintetico le molecole prodotte ad ogni tappa della glicolisi
e della fosforilazione ossidativa:
glucosio 1 fosfoglicerato 2 piruvato 3 acetilcoenzima A 4 NADH + FADH2 5 ATP:
il processo indicato con 4 è:
A) il ciclo di Krebs
B) il ciclo di Calvin
C) la glicolisi
D) l’accoppiamento chemioosmotico
E) la plasmolisi
30. A: 1 e 2 rappresentano la glicolisi; 3 è la decarbossilazione del piruvato ad acetil coenzima
A; 4 è il ciclo di Krebs e 5 è la fosforilazione ossidativa. 106
31. Nelle cellule degli eucarioti, durante il processo catabolico che porta alla demolizione di
una molecola di glucosio, in quale delle seguenti fasi viene liberato il maggior numero di mo-
lecole di CO2?
A) Il trasporto degli elettroni
B) La fosforilazione ossidativa
C) Il ciclo di Krebs
D) La glicolisi
E) La fermentazione lattica
31. C: la CO2 di ottiene nella decarbossilazione del piruvato ad acetilcoenzima A, 1 mole di
CO2 per mole di piruvato e quindi 2 moli di CO2 per mole di glucosio e nel ciclo di Krebs, 2
moli di CO2 per mole di acetilcoenzima A e quindi 4 moli di CO2 per mole di glucosio. 106
32. Il piruvato che si forma dalla glicolisi:
A) viene immagazzinato come riserva
B) viene trasformato in glucosio
C) viene ridotto ad acetil coenzima A
D) viene ossidato a gruppo acetilico
E) produce 2 molecole di ATP
32. D: in condizioni aerobiche il piruvato viene decarbossilato a CO2 e acetilcoenzima A. 106
33. Il processo che scinde il glucosio in due molecole di piruvato è detto:
A) pirolisi
B) glicolisi
C) fotolisi
D) fermentazione
E) ciclo di Krebs
33. B: nella glicolisi una mole di glucosio, esoso, dà due moli di piruvato, CH3COCOO-. 106
34. La tappa di passaggio dalla glicolisi al ciclo di Krebs e' la trasformazione:
A) del glucosio in piruvato
B) del piruvato in glucosio
C) del piruvato in acetil-CoA
D) del glucosio in acetil-CoA
E) dell'acido ossalacetico in acido citrico
34. C. 106
35. Nei mitocondri si svolge:
A) il ciclo di Krebs e la fosforilazione ossidativa
B) la glicolisi anaerobia ed il ciclo di Krebs
C) il ciclo di Calvin-Benson e la fosforilazione ossidativa
D) la fotosintesi
E) la sintesi del glicogeno
35. A: i mitocondri sono la sede di processi catabolici quali il ciclo di Krebs, la 𝜷 ossidazione
degli acidi grassi e la fosforilazione ossidativa. 106
36. Indicare quali dei seguenti processi biologici è complessivamente endoergonico:
A) sintesi di glucosio nella fotosintesi
B) ossidazione del glucosio nella glicolisi e respirazione cellulare
C) degradazione degli acidi grassi
D) catabolismo degli amminoacidi
E) catabolismo degli zuccheri complessi
36. A: gli altri sono processi catabolici e quindi esoergonici. 107
37. Quando una molecola di clorofilla è colpita da energia luminosa:
A) tutte le lunghezze d’onda sono assorbite
B) tutte le lunghezze d’onda sono riflesse
C) la luce verde non e' assorbita
D) la luce verde e' la piu' assorbita
E) la luce rossa e' riflessa
37. C: la componente verde della luce bianca è riflessa dalla clorofilla presente nei cloropla-
sti. 107
38. L’attività fotosintetica varia con la concentrazione della CO2. Dal diagramma che
rappresenta tale relazione si può inoltre dedurre: attività fotosintetica
A) la relazione tra CO2 ed attività fotosintetica è condizionata dall’illuminazione elevata illuminaz.
B) le due grandezze nel grafico sono inversamente proporzionali bassa lluminaz.
C) la relazione tra CO2 ed attività fotosintetica risente della concentrazione di O2
D) la relazione tra CO2 ed attività fotosintetica risente della temperatura
E) l’attività fotosintetica è costante in estate concentrazione CO2
38. A: a parità di concentrazione di CO2 un aumento dell’intensità dell’illuminazione provoca
un aumento dell’attività fotosintetica. 107
39. Nella fotosintesi clorofilliana la fissazione del carbonio:
A) è la produzione di CO2 durante il ciclo di Calvin-Benson
B) è l’assorbimento di CO2 attraverso gli stomi
C) è il processo con cui gli atomi di carbonio della CO2 vengono incorporati nel ribulosio 5 fosfato
D) avviene nei grani
E) avviene nel fotosistema II
40. C. 107
41. Quali dei seguenti processi NON avviene nel cloroplasto durante la fotosintesi:
A) il ciclo di Krebs.
B) la fotolisi dell’acqua
C) la riduzione di NADP+ a NADPH
D) il ciclo di Calvin
E) la sintesi di ATP
41. A: la sede del ciclo di Krebs è la matrice mitocondriale. 107
42. Il termine fotosintesi indica il processo con cui gli organismi vegetali convertono l’energia
luminosa in energia chimica utilizzata poi per la sintesi di composti organici altamente ener-
getici. Indicare tra i seguenti quali sono i composti utilizzati per l’accumulo dell’energia chi-
mica durante la fase luminosa della fotosintesi:
A) glucosio
B) ATP e NADH
C) NADH e NADPH
D) ATP e NADPH
E) ATP, NADH e NADPH
42. D: nella fase luminosa si immagazzina l’energia necessaria per i processi di sintesi, che
hanno luogo nella fase al buio, sotto forma sia di ATP che di NADPH. 107
43. La fotorespirazione consiste:
A) nella fissazione del’anidride carbonica, da parte dell’ossigeno gassoso proveniente dall’atmosfe-
ra con produzione di un composto chiamato PEP (fosfoenolpiruvato)
B) nella conversione del ribulosio 5 fosfato in una molecola a tre atomi di carbonio ed in una mo-
lecola a due atomi carbonio con interruzione del ciclo di Calvin-Benson
C) in processi ossidativi che avvengono in presenza di luce con formazione di acqua ed anidride
carbonica
D) nella produzione di ATP in un processo simile a quello della fosforilazione ossidativa
E) nella semplice formazione di una molecola d’acqua a partire dagli ioni idrogeno presenti nello
stroma dei cloroplasti
43. B: l’enzima rubisco catalizza l’addizione di CO2 al ribulosio – 5 – fosfato (pentoso) con
formazione di due molecole di 3 fosfoglicerato (3 atomi di C) da cui si ottiene glucosio, di mo-
do che il carbonio inorganico viene trasformato in organico (fotosintesi); l’enzima catalizza i-
noltre l’addizione di O2 al ribulosio – 5 – fosfato con formazione di 3 fosfoglicerato e fosfogli-
colato (2 atomi di C), due molecole del quale, tramite un processo detto fotorespirazione ven-
gono convertite in 3 fosfoglicerato e CO2 con diminuzione della resa globale in glucosio. 107
44. L’enzima ribulosio 1,5 bisfosfato carbossilasi (rubisco) fissa il carbonio della molecola di
anidride carbonica ad una molecola a 5 atomi di carbonio, il ribulosio 1,5 bisfosfato (RuBP).
Tale reazione inizia:
A) il ciclo di Calvin- Benson
B) il ciclo di Krebs
C) la catena di trasporto fotosintetica
D) il ciclo dei pentosofosfati
E) la catena di trasporto mitocondriale
44. A. 107
45. Quale dei seguenti composti è formato esclusivamente di glucosio?
A) Glicogeno
B) Saccarosio
C) Lattosio
D) Fruttosio
E) Ribosio
45. A: il glicogeno è un omopolisaccaride altamente ramificato costituito solo da glucosio.
. (vedi chimica 203) 108
46. Il saccarosio è:
A) un disaccaride formato da glucosio e fruttosio
B) un disaccaride formato da glucosio e ribosio
C) un polisaccaride del glucosio
D) un polisaccaride del glucosio e del galattosio
E) un isomero del glucosio
46. A. (vedi chimica 203) 108
47. Lo zolfo è un elemento contenuto:
A) in alcuni zuccheri
B) in alcuni acidi nucleici
C) in alcune proteine
D) in tutti gli acidi nucleici
E) nei lipidi
47. C: gli amminoacidi metionina e cisteina oltre a C, N, O ed H contengono anche zolfo e ciò
vale anche per le proteine che li contengano. (vedi chimica 204) 108
48. Si definiscono amminoacidi essenziali quelli che:
A) hanno un elevato contenuto energetico
B) contengono solo gruppi laterali apolari
C) non possono essere sintetizzati dall’organismo umano
D) sono presenti in tutte le proteine
E) sono indispensabili per definire la struttura proteica
48. C. una molecola è essenziale se, dato che l’organismo non è in grado di sintetizzarla da
molecole più semplici, deve essere presente nella dieta (vedi chimica 204) 108
49. Il primo amminoacido di una proteina presenta sempre:
A) il gruppo COOH libero
B) il gruppo NH2 non impegnato nel legame peptidico
C) il gruppo NH2 impegnato nel legame peptidico
D) un gruppo SH libero
E) un gruppo fenolico
49. B: il primo amminoacido è l’amminoacido N – terminale che ha ancora il gruppo amminico non
impegnato nel legame peptidico (vedi chimica 206) 108

Amminoacido C - terminale

Amminoacido N - terminale

50. Quale dei seguenti abbinamenti non è corretto?

A) Lisina – digestione lisosomiale
B) lisozima – azione battericida
C) Istamina – vasodilatazione
D) Tripsina – digestione delle proteine
E) Fibrina – coagulazione del sangue
50. A: il lisozima è un enzima capace di idrolizzare il peptidoglicano della parete batterica
provocando la lisi; l’istamina è un mediatore dell’infiammazione che ha effetto vasodilata-
torio; la tripsina è una proteasi intestinale e la fibrina è una proteina preposta alla costitu-
zione dei coaguli; la lisina è un amminoacido. (vedi chimica 206) 108
51. I legami idrogeno in una proteina possono influenzare la struttura…
A) secondaria e terziaria
B) secondaria, terziaria, quaternaria
C) primaria e terziaria
D) primaria e secondaria
E) terziaria soltanto
51. B: la sequenza dei residui amminoacidici in un polipeptide, struttura primaria, dipende dal lega-
me peptidico; le strutture superiori, e soprattutto quella secondaria, sono stabilizzare da legami ad
idrogeno

Struttura primaria

Struttura secondaria Struttura terziaria

Struttura quaternaria
.
(vedi chimica 206) 108
52. Il candidato indichi l’affermazione corretta. Gli ioni inorganici:
A) attraversano le membrane cellulari grazie a proteine di trasporto
B) attraversano le membrane cellulari grazie a vescicole di fosfolipidi
C) attraversano le membrane cellulari grazie a vescicole proteiche
D) attraversano liberamente le membrane cellulari
E) non attraversano mai le membrane cellulari
52. A: gli ioni inorganici sono idratati e non possono sciogliersi nel bylayero lipidico apolare
della membrana; per il loro passaggio sono necessari canali proteici specifici. 110
53. La membrana cellulare è costituita, oltre che da fosfolipidi, anche da:
A) colesterolo
B) ioni Na+
C) ribosomi
D) basi azotate
E) trigliceridi liberi
53. A: nel doppio strato lipidico sono immerse proteine (enzimi, canali, recettori) la cui funzio-
nalità richiede che la membrana non sia troppo viscosa; gli acidi grassi insaturi dei lipidi di
membrana ed il colesterolo hanno appunto la funzione di modularne la viscosità. 110
54. Il fenomeno rappresentato dalla sequenza indicata in figura si definisce:
A) diffusione
B) osmosi
C) plasmolisi
D) turgore
E) pinocitosi
54. A: un soluto posto in un solvente si scioglie e le particelle diffondono spontaneamente nella
soluzione fino ad avere la stessa concentrazione in tutti i suoi punti. 110
55. I parameci sono organismi che vivono in acqua dolce, dotati di un vacuolo pulsante specia-
lizzato nell’espellere l’acqua in eccesso. Ponendoli in acqua distillata si nota la contrazione rit-
mica del vacuolo pulsante che espelle l’acqua. Ponendoli in acqua salata la contrazione del va-
cuolo cessa: il fatto può essere spiegato perché:
A) il sale inibisce il meccanismo di espulsione dell’acqua del vacuolo
B) nell’acqua salata i parameci bloccano tutte le proprie attività metaboliche
C) nell’acqua salata i parameci muoiono
D) nell’acqua salata l’acqua entra liberamente nella cellula del Paramecio
E) in acqua salata non è necessario espellere attivamente l’acqua perché essa tende ad uscire sponta-
neamente
55. E: l’acqua può attraversare la membrana cellulare del microrganismo e, nel caso che la
pressione osmotica endocellulare fosse più grande di quella esocellulare si avrebbe osmosi, la
cui conseguenza sarebbe la lisi della membrana; ciò non succede in quanto il paramecio può
espellere l’acqua in eccesso; in acqua salata il liquido endocellulare ha pressione osmotica in-
feriore a quello esocellulare e l’acqua esce spontaneamente; ciò rende superfluo il funziona-
mento del vacuolo che si arresta. 110
56. La figura rappresenta schematicamente due cellule vegetali in due diverse condizioni.
Quale tra le seguenti affermazioni è corretta?

1 2

A) la cellula 1 è stata posta in acqua distillata e la cellula 2 in una soluzione salina

B) la cellula 1 è stata riscaldata e la cellula 2 è stata raffreddata
C) la cellula 1 è in condizioni di pressione più alta della cellula 2
D) la cellula 1 è stata posta in una soluzione salina e la cellula 2 in acqua distillata
E) la cellula 1 è illuminata e la cellula 2 è al buio
56. A: la cellula 1 si trova in acqua distillata ipotonica rispetto al liquido endocellulare; per
osmosi si è rigonfiata ma non scoppia grazie alla parete cellulare; la cellula 2 invece è in una
soluzione salina ipertonica rispetto al liquido endocellulare e per osmosi ha perso acqua sino a
che la concentrazione endocellulare non ha uguagliato quella esocellulare. 110
57. Un recipiente e' diviso in due scomparti da una membrana semipermeabile simile a quella
cellulare. Tale membrana separa una soluzione di NaCl al 10% da una soluzione di KCl al
5%. Si puo' osservare che:
A) non si ha alcuna variazione del livello dell’acqua nei due scomparti
B) il flusso d’acqua si muove dalla soluzione al 10% verso quella al 5%
C) diminuisce il livello d’acqua nella soluzione al 10%
D) il flusso d’acqua si muove dalla soluzione al 5% verso quella al 10%
E) il cloruro di potassio va verso la soluzione al 10%
57. D: la soluzione di cloruro di sodio, NaCl, ha molarità maggiore della soluzione di cloruro
di potassio, KCl, sia perché la percentuale è maggiore e sia perché il peso molecolare del solu-
to è minore (maggior numero di moli); la pressione osmotica è direttamente proporzionale al-
la molarità, 𝝅 = 𝟐𝑹𝑻𝑴, quindi la prima soluzione è ipertonica rispetto alla seconda e si avrà
osmosi dalla soluzione di KCl a quella di NaCl (i sali sono elettroliti forti che dissociano 1 a 2 e
quindi, per entrambi, la concentrazione vera è il doppio di quella teorica. 110
58. Un recipiente e' suddiviso da una membrana semipermeabile in due comparti, contenenti
ciascuno una soluzione. Nel comparto A il livello del liquido diminuisce. Quale tra le seguenti
supposizioni puo' essere considerata corretta?
A) La soluzione del comparto A e' ipertonica rispetto a quella del comparto B
B) La soluzione del comparto B e' ipotonica rispetto a quella del comparto A
C) La soluzione del comparto A e' ipotonica rispetto a quella del comparto B
D) Le due soluzioni sono isotoniche
E) La soluzione del comparto A ha piu' soluto di quella del comparto B
58. C: si ha osmosi, passaggio globale di solvente, dalla soluzione a pressione osmotica minore,
ipotonica, a quella a pressione osmotica maggiore, ipertonica. 110
59. Le membrane biologiche sono semipermeabili. Ciò significa che il passaggio di sostanze at-
traverso di esse:
A) avviene solo in una metà
B) è completamente libero dall’esterno verso l’interno
C) non è completamente libero
D) avviene sempre con consumo di energia
E) avviene sempre per gradiente di concentrazione
59. C: una membrana semipermeabile si lascia attraversare dal solvente ma non dai soluti.
. 110
60. Il trasporto passivo del glucosio attraverso la membrana cellulare non richiede consumo
di ATP. Da dove proviene l’energia necessaria per il trasporto?
A) da meccanismi di trasporto accoppiato
B) dall’idrolisi di composti diversi dall’ATP
C) dalla pompa del sodio
D) dal gradiente di concentrazione
E) da fenomeni di endocitosi
60. D: il trasporto passivo consiste nella diffusione spontanea secondo gradiente di concen-
trazione. 110
61. La motivazione scientifica che meglio giustifica l’abitudine a mettersi un dito in bocca do-
po che ci si è punti, è:
A) il calore della bocca diminuisce il dolore
B) la ptialina della saliva digerisce i batteri
C) il liquido salivare blocca lo stimolo sensoriale
D) si tratta di uno stimolo innato embrionale
E) la saliva contiene lisozima con ruolo battericida
61. E. 110
62. Il paramecio, un organismo unicellulare, vive in acqua dolce. L’interno della cellula è i-
pertonico rispetto all’ambiente in cui vive. Come può sopravvivere senza scoppiare?
A) Pompa all’esterno l’acqua utilizzando energia
B) Rende il proprio ambiente interno ipotonico eliminando i sali
C) Rende il proprio ambiente interno isotonico
D) La sua membrana cellulare è impermeabile all’acqua
E) La sua membrana è elastica il che gli consente di gonfiarsi senza scoppiare
62. A: pompa attivamente all’esterno l’acqua mediante i vacuoli contrattili. 110
63. Un’alterazione a carico delle proteine trasportatrici può modificare la permeabilità delle
membrane di una cellula. Per quale dei seguenti ioni o molecole, più plausibilmente, la perme-
abilità non verrà modificata?
A) ioni idrogeno
B) glucosio
C) ioni sodio
D) ioni cloruro
E) ossigeno
63. E: la diffusione dei gas attraverso la membrana non richiede proteine di trasporto. 110
Gli acidi nucleici: struttura del DNA e duplicazione. I tipi di RNA. Codice genetico. La sintesi delle proteine. I vi-
rus La crescita della cellula e il ciclo cellulare. Riproduzione asessuata e sessuata. La mitosi e la meiosi. Aneu-
ploidie. 111 – 121
64. Chargaff eseguì importanti ricerche sul metabolismo dei grassi e sul chimismo degli acidi
nucleici, in particolare del DNA. Ricorrendo alla tecnica cromatografica su carta riuscì a se-
parare la molecola del DNA nelle sue basi costituenti e a determinare la loro abbondanza rela-
tiva. I suoi studi costituirono un passo decisivo verso la conoscenza della struttura del DNA, e-
videnziata in seguito da Watson e Crick. I dati di Chargaff relativi alla composizione in basi
del DNA indicarono che:
A) la quantità di adenina è sempre uguale a quella di citosina
B) la quantità di purine è sempre uguale a quella di pirimidine
C) le coppie A-T e C-G sono sempre presenti in uguale percentuale
D) il rapporto tra A + T e C + G vale 1
E) la somma di A + T è uguale alla somma di C + T
64. B: Chargaff verificò che G + A = C + T; ciò deriva dal fatto che nella doppia elica del DNA
ogni base purinica dà legame idrogeno con una base pirimidinica complementare; A dà un
doppio legame idrogeno con T e G un triplo legame con C. 111
65. Dato il tratto di DNA ATTGGCAGCCCC identificare la sequenza che rappresenta la sua
duplicazione:
A) TAACCGTCGCCC
B) TAACCGTCGGGG
C) TAACCATCGCCA
D) TAAGCCTCGGGG
E) TAACCCACGGGG
65. B: la duplicazione dello stampo fornito dà un filamento in cui debbono essere presenti le
basi azotate ordinatamente complementari a quelle presenti nello stampo stesso:
ATTGGCAGCCCC filamento stampo
TAACCGTCGGGG filamento complementare. 111
66. I frammenti di Okazaki
A) sono sequenza nucleotidiche che danno inizio alla duplicazione del DNA
B) sono prodotti dall’azione delle DNA elicasi
C) sono il prodotto del taglio del DNA da parte degli enzimi di restrizione
D) sono segmenti di DNA prodotti in modo discontinuo durante la sua duplicazione
E) sono sequenze ripetitive all’estremità dei cromosomi
66. D: nella replicazione del DNA uno dei due filamenti di nuova sintesi filamento guida)
cresce in maniera continua nel verso della forcella di replicazione, mentre l’altro (filamento
ritardo o lagging), cresce in maniera discontinua (frammenti di Okazaki) nel verso opposto
(replicazione semidiscontinua). 111
67. Meselson e Stahl nel 1957 fornirono prove sperimentali che ciascun filamento di DNA ser-
viva da stampo per il nuovo DNA, dimostrando così il processo di duplicazione semiconserva-
tiva del DNA. Essi fecero crescere un ceppo di Escherichia Coli in un terreno contenente azoto
pesante (15N), quindi lo passarono in un terreno contenente azoto leggero (14N). Dopo due ge-
nerazioni esaminarono i risultati e constatarono che la percentuale di DNA composto da un’e-
lica pesante (15N) e da un’elica leggera (14N) era:
A) 0%
B) 50%
C) 25%
D) 75%
E) 100%
67. B: l’Escherichia Coli cresciuto in un terreno contenente solo 15N deve sintetizzare basi a-
zotate contenenti tale isotopo e quindi il suo DNA consta di coppie di eliche che contengono
solo azoto pesante; nel terreno contenente 14N le eliche figlie devono contenere solo azoto leg-
gero e, nella prima generazione le doppie eliche saranno tutte ibride, 14N / 15N, mentre nelle
generazioni successive si avranno sia eliche ibride che eliche costituite solo da 14N:

% 15N/14N
15 15
DNA parentale N/ N 0

1a gen. 15
N/14N 14
N/15N 100

2a gen. 15
N/14N 14
N/14N 14
N/14N 14
N/15N 50

3a gen. 15
N/14N 14
N/14N 14
N/14N 14
N/14N 14
N/14N 14
N/14N14 N/14N 14
N/15N 25

e in generale la percentuale delle eliche ibride sarà pari a 100/2n – 1 in cui n è il numero della
generazione. 111
68. Nel DNA di una cellula, qual è in percentuale la quantità di timina se la citosina è il 35%?
A) 15%
B) 35%
C) 30%
D) 70%
E) 25%
68. A: siccome bisogna che G + A + C + T = 100, che G = C e che A = T segue che sarà 2 C + 2
T = 100 (o 2 G + 2 A =100) da cui C + T = 50 e T = 50 – 35 = 15. 111
69. Si analizza la composizione nucleotidica di 5 campioni di DNA e si ottengono i risultati
sotto indicati. In quale caso si è certamente verificato un errore nell’analisi?
A) 35% guanina, 35% citosina, 15% timina, 15% adenina
B) 25% adenina, 25% citosina, 25% guanina, 25% timina
C) 33% timina, 17% citosina, 17% guanina, 33% adenina
D) 50% basi puriniche, 50% basi pirimidiniche
E) 30% citosina, 30% adenina, 20 % guanina, 20% timina
69. E: non è possibile che sia G ≠ C e A ≠ T. 111
70. Il nucleolo è:
A) un vecchio termine con cui, in passato, si indicava il nucleo
B) un organello citoplasmatico strettamente aderente al nucleo, in cui avviene la sintesi dei riboso-
mi
C) una struttura nucleare, a membrana semplice, rivestita esternamente dai ribosomi
D) una struttura nucleare, non rivestita da membrane, sito della sintesi degli RNA ribosomiali
E) una struttura semplice del nucleo presente nei batteri
70. D: i nucleoli sono zone non compartimentate, dovute a zone addensate di DNA e varie pro-
teine in cui ha luogo la sintesi dell’rRNA. 112
71. Quale funzione e' tipica del tRNA?
A) Produzione di amminoacidi
B) Produzione di proteina
C) Trasporto di informazioni geniche
D) Trasporto di amminoacidi
E) Trasporto contro gradiente
71. D: ogni tRNA lega in modo specifico un’unità amminoacidica che, grazie ai ribosomi,
viene utilizzata nella sintesi proteica, traduzione. 112
72. Con la frase “un gene – un enzima” si vuole intendere che:
A) la sintesi di un dato enzima dipende dalla presenza di un dato gene
B) geni ed enzimi concorrono ad abbassare l’energia di attivazione di una reazione chimica
C) i geni posseggono le stesse caratteristiche di un enzima
D) la presenza di un certo gene dipende da quella del corrispondente enzima
E) il numero dei geni corrisponde esattamente a quello degli enzimi
72. A: la sintesi di un enzima, o di qualsiasi altra molecola proteica richiede almeno un gene;
proteine eterooligomeriche, costituite cioè da due o monomeri diversi, richiedono più geni. 112
73. Il codone di mRNA dell’amminoacido serina è UCA. La corrispondente sequenza del DNA
è:
A) TGA
B) AGU
C) AGT
D) ACU
E) UCT
74. C. 112
75. Individuare nel seguente insieme di codoni genetici quello errato.
A) UAA
B) GCC
C) AGG
D) UTT
E) CCC
76. D: il nucleotide T, acido deossitimidilico, non si trova nell’m – RNA. 112
77. Lo schema rappresenta il processo di:
DNA
↓
hnRNA
↓
mRNA
A) Crossing-over
B) Duplicazione
C) Splicing
D) Traduzione
E) Sostituzione
77. C: la trascrizione del DNA dà RNA eterogeneo, hnRNA, che per maturazione perde i tra-
scritti intronici, splicing. 112
78. Gli introni presenti nel DNA:
A) impediscono la corretta trascrizione dell’mRNA
B) inducono malattie genetiche
C) possono determinare un aumento della diversità genetica
D) bloccano la duplicazione della cellula
E) possono determinare malattie virali
78. C: gli introni permettono una particolare maturazione dell’hn-RNA, splicing alternativo
che porta ad una serie di mRNA diversi a partire da un solo gene. 112

hn-RNA

mRNA:
mRNA:
mRNA:
mRNA:
79. Il complesso di molecole che costituiscono lo spliceosoma è presente:
A) nel nucleolo
B) nel nucleo
C) nei perossisomi
D) nei mitocondri
E) nei mitocondri e nei cloroplasti
80. B: la maturazione dell’mRNA (capping, inserimento della coda di poliA, splicing) ha luogo
nel nucleo della cellula eucariotica. 112
81. L’organismo umano è in grado di sintetizzare un numero di proteine diverse molto mag-
giore del numero dei propri geni. Questo è possibile perché
A) esiste lo splicing alternativo dell’RNA
B) il nostro organismo è costituito da moltissime cellule diverse che contengono geni diversi
C) si verifica la ricombinazione
D) si verificano mutazioni
E) si verifica l’amplificazione genica
81. A: lo splicing alternativo fa sì che dallo stesso gene possano derivare diversi mRNA e
quindi diverse proteine. 112
82. Quanti tipi di mRNA esistono in una cellula eucariote?
A) 20
B) 64
C) Tanti quanti sono i ribosomi
D) Tanti quanti sono i tRNA
E) Tanti quante sono le proteine da produrre
82. E: ogni RNA, maturo, corrisponde ad una proteina. 113
Impossibile visualizzare l'immagine.

83. La figura rappresenta schematicamente il t-RNA. Nella

porzione indicata si lega:
A) un codone dell’RNA
B) un codone del DNA
C) una proteina
D) un amminoacido
E) un anticodone
83. D. 113
84. Il numero di codoni che costituiscono il codice genetico di una cellula eucariotica è:
A) 3
B) 4
C) 64
D) tante quante sono le sue proteine
E) infinito
84. C: nel codice genetico le “parole” che indicano i venti amminoacidi sono costituite da 4 di-
verse lettere (i quattro nucleotidi); con parole di una sola lettera si possono codificare solo 4
amminoacidi ed il codice risulta insufficiente; se le parole fossero di 2 lettere se ne potrebbero
realizzare 42 = 16, ed il codice sarebbe ancora insufficiente; con parole di tre lettere, invece, ci
sono 43 = 64 parole possibili ed il codice è più che sufficiente (anzi ridondante dato che ci sono
parole diverse che indicano lo stesso amminoacido e parole che non ne codificano nessuno
(non sense). 113
85. Il codice genetico dell'RNA messaggero di tutti gli organismi viventi è formato da un nu-
mero fisso di codoni o triplette di basi azotate; questo numero corrisponde a:
A) 4
B) 42
C) 64
D) 34
E) 24
85. C. 113
86. Quante sono le possibili combinazioni che si possono generare dalla sequenza di tre basi
UCG?
A) 3
B) 1
C) 6
D) 9
E) 64
86. C: sono le disposizioni senza ripetizione di tre elementi a tre a tre (permutazioni); D3, 3 = P3
= 3! = 3 ⋅ 2 ⋅ 1 = 6; le possibili combinazioni sono UCG; UGC; CUG; CGU; GUC; GCU. 113
87. Se si sintetizzasse in vitro una molecola di mRNA usando solo due tipi di nucleotidi, ade-
nina ed uracile, quante triplette diverse potrebbero essere presenti in quella molecola di
mRNA?
A) 3
B) 4
C) 6
D) 8
E) 12
87. D: si tratta delle disposizioni con ripetizione di 2 elementi a 3 a 3; D’2,3 = 23 = 8; alternati-
vamente AAA; AAU; AUA; UAA; AUU; UAU; UUA; UUU. 113
88. Nel 1961 Matthaei e Nirenberg fabbricarono un m-RNA costituito da una lunga sequenza
costituita da un solo nucleotide, l’uracile. Quando tale m-RNA venne aggiunto ad estratti cel-
lulari contenenti ribosomi osservarono che veniva sintetizzata una proteina costituita solo dal-
l’amminoacido fenilalanina. Ripeterono l’esperimento con una sequenza costituita da sola a-
denina ed ottennero una proteina costituita da sola lisina. Ciò:
A) consentì di decifrare il codice genetico
B) permise la rappresentazione del DNA a doppia elica
C) dimostrò che un amminoacido è rappresentato dalla successione di molti nucleotidi
D) dimostrò che sul DNA è presente la tripletta UUU
E) dimostrò che la tripletta del DNA complementare a UUU è TTT
88. A. 113
89. Nel 1996 Matthaei e Niremberg fabbricarono un RNA messaggero costituito da una lun-
ga sequenza di un solo nucleotide, l’uracile. Quando esso venne aggiunto ad estratti cellulari
contenenti ribosomi essi osservarono che veniva sintetizzata solo polifenilalanina successiva-
mente scoprirono che una sequenza di adenina portava alla sintesi di polilisina ed una sequen-
za di citosina a quella di poliprolina. Il brano riportato si riferisce ad una delle più importanti
scoperte della biochimica e cioè alla:
A) sequenziazione dgli amminoacidi di una proteina
B) identificazione dell’RNA messaggero
C) decifrazione del codice genetico
D) riconoscimento dei ribosomi
E) identificazione degli amminoacidi che costituiscono le proteine
89. C. 113
90. Nella molecola di tRNA è presente un’ansa con una speciale sequenza di nucleotidi
denominata:
A) polipeptide
B) ribosoma
C) codone
D) codone di arresto
E) anticodone
90. E: l’anticodone è un sequenza di 3 nucleotidi la cui funzione consiste nell’accoppiare il
tRNA, e l’amminoacido ad esso legato, al codone dell’mRNA, in modo che il polipeptide ven-
ga sintetizzato correttamente:
Catena peptidica in crescita

amminoacido
Legame tRNA entrante
estereo legato ad un
amminoacido

tRNA scarico

Basi
accoppiate RNA messaggero

Sintesi peptidica
113
91. Se in una cellula viene bloccata selettivamente la funzione dei ribosomi, si ha l'arresto im-
mediato della:
A) duplicazione del DNA
B) trascrizione
C) traduzione
D) glicolisi
E) respirazione cellulare
91. C: nei ribosomi si ha la sintesi proteica, traduzione dell’informazione genetica. 113
92. Il codice genetico è definito degenere o anche ridondante perché:
A) la struttura dei geni è in continua mutazione
B) uno stesso codone codifica diversi amminoacidi
C) la sequenza dei codoni non è separata da intervalli ma è continua
D) un amminoacido può essere codificato da più codoni
E) è differente in tutti gli organismi, tranne nei gemelli omozigoti
92. D. 113
93. Perchè la sostituzione di una base in un gene può non alterare la sequenza aminoacidica
corrispondente?
A) I ribosomi correggono le modificazioni
B) Il codice genetico è universale
C) Il codice genetico è degenerato
D) Vi è una correzione posttrascrizionale della sequenza dell'RNA messaggero
E) Vi è una correzione posttraduzionale della proteina
93. C: la modificazione di una base in un gene, mutazione puntiforme, comporta la modifica-
zione di una tripletta di basi, codon, nell’mRNA; dato però che il codice genetico è ridondan-
te non è detto che ciò provochi necessariamente l’inserzione di un amminoacido diverso, in
quanto può succedere che la nuova tripletta, in specie se la base sostituita è la terza, codifichi
ancora per lo stesso amminoacido della tripletta originale, (per esempio l’amminoacido
prolina è codificato dai codoni CCU, CCC; CCA e CCG). 113
94. Il codice genetico si dice “ridondante” o “degenerato” perchè:
A) ad 1 tripletta di nucleotidi corrispondono 2 aminoacidi
B) ad 1 tripletta di nucleotidi corrispondono piu' amminoacidi
C) ad 1 amminoacido corrispondono piu' triplette di nucleotidi
D) ad un amminoacido corrisponde un solo tRNA
E) a molti nucleotidi corrispondono molti amminoacidi
94. C. 113
95. Quale meccanismo permette il giusto allineamento degli amminoacidi in una catena poli-
peptidica, secondo l’informazione genica?
A) Il legame tra DNA e t-RNA
B) Il legame tra codone e amminoacidi
C) Il legame tra anticodone e DNA
D) Il legame peptidico tra i gruppi carbossilici degli amminoacidi
E) Il legame tra codone e anticodone
95. E. 113
96. Una proteina è costituita da 5 catene polipeptidiche di cui 4 uguali a due a due e la quin-ta
diversa (X2Y2Z dove X, Y e Z rappresentano catene peptidiche diverse). Il numero di geni
coinvolti nella sintesi di questa proteina è:
A) 1
B) 2
C) 3
D) 5
E) non è spossibile stabilirlo con sicurezza
96. C: escludendo fenomeni di splicing alternativo la sintesi dei tre diversi richiede tre diversi
mRNA e quindi tre diversi geni. 113
97. Un qualsiasi m-RNA presenta sempre come tripletta iniziale AUG, corrispondente al-
l’amminoacido metionina. Ciò significa che:
A) la tripletta AUG indica sia l’inizio della costruzione di una proteina sia l’amminoacido metioni-
na
B) le proteine contengono sempre l’amminoacido metionina
C) l’amminoacido metionina è presente solo all’inizio di una proteina
D) la tripletta AUG è presente solo all’inizio di un m-RNA
E) le proteine non presentano mai l’amminoacido metionina lungo la loro sequenza
97. A. 113
98. La sequenza AUGGCCUGGGGU rappresenta un tratto di mRNA situato su un ribosoma
che permette la sintesi di una breve catena proteica formata dai seguenti amminoacidi:
metionina –alanina-triptofano-glicina. Il tRNA che trasporta l’amminoacido triptofano ha co-
me anticodone la tripletta:
A) UGG
B) GGG
C) ACC
D) CCU
E) GGU
98. C: la sequenza AUG-GCC-UGG-GGU comporta che i codoni in successione sono relativi
alla metionina, all’alanina, al triptofano ed alla glicina; l’anticodon del il triptofano sarà per-
tanto ACC. 113
99. La quantità di adenina presente in una molecola di m-RNA prima della maturazione o
splicing è uguale alla quantità di:
A) adenina della semielica di DNA trascritta
B) uracile della semielica di DNA trascritta
C) timina della semielica di DNA trascritta
D) timina della semielica di m-RNA
E) uracile della semileica di t-RNA
99. C: per la complementarità delle basi. 113
100. I proteasomi sono complessi multiproteici implicati nel processo di degradazione proteica
intracellulare. Indica con quale molecola si associano le proteine per poter essere degradate
dal proteasoma:
A) glucosio
B) ATP
C) acido piruvico
D) ubiquitina
E) RNA
100. D. 113
101. Nel 1961 Matthaei e Nirenberg fabbricarono un m-RNA costituito da una lunga sequenza
costituita da un solo nucleotide, l’uracile. Quando tale m-RNA venne aggiunto ad estratti cel-
lulari contenenti ribosomi osservarono che veniva sintetizzata una proteina costituita solo dal-
l’amminoacido fenilalanina. Ripeterono l’esperimento con una sequenza costituita da sola a-
denina ed ottennero una proteina costituita da sola lisina. Ciò:
A) consentì di decifrare il codice genetico
B) permise la rappresentazione del DNA a doppia elica
C) dimostrò che un amminoacido è rappresentato dalla successione di molti nucleotidi
D) dimostrò che sul DNA è presente la tripletta UUU
E) dimostrò che la tripletta del DNA complementare a UUU è TTT
101. A. 113
102. Indica la sequenza corretta degli organuli che intervengono nella sintesi e nella
secrezione di una proteina:
A) ribosomi, reticolo endoplasmatico rugoso, apparato di Golgi, vescicole, membrana cellulare
B) ribosomi, mitocondri, apparato di Golgi, vescicole, lisosomi
C) ribosomi, reticolo endoplasmatico liscio, reticolo endoplasmatico rugoso, lisosomi, membrana
cellulare
D) nucleo, mitocondri, membrana nucleare, ribosomi, apparato di Golgi
E) nucleo, nucleolo, reticolo endoplasmatico liscio, vescicole, apparato di Golgi
102. A: la sintesi delle proteine avviene grazie ai ribosomi legati al RER, reticolo endoplasma-
tico rugoso, all’interno del quale vanno incontro ad una serie di processi (associazione con al-
tre proteine, formazione di ponti disolfuro, legame con catene oligosaccaridiche); dal RER, al-
l’interno di vescicole di trasporto vengono trasferite al Golgi in cui la loro trasformazione si
completa; all’interno di altre vescicole gemmano dal Golgi ed arrivano alla membrana pla-
smatica uscendo nell’ambiente esterno per esocitosi.
Diagramma del processo di secrezione dal reticolo endoplasmatico
(arancione) all’apparato di Golgi (rosa).
1. Membrana nucleare;
2. Poro nucleare;
3. Reticolo endoplasmatico ruvido (rER);
4. Reticolo endoplasmatico liscio (sER);
5. Ribosoma attaccato al rER;
6. Macromolecole;
7. Vescicole di trasporto;
8. Apparato di Golgi;
9. Faccia Cis dell’apparato di Golgi;
10. Faccia Trans dell’apparato di Golgi;
11. Cisterne di lipidi.

114

103. La cromatina è:
A) un pigmento fotosintetico
B) un pigmento della pelle
C) un pigmento dell’iride
D) un filamento contrattile dei muscoli
E) DNA despiralizzato
104. E. 115
105. Per nucleosoma si intende:
A) il precursore dei centrioli durante l’interfase
B) il nucleo delle cellule batteriche più evolute
C) il DNA despiralizzato presente nella cellula in interfase
D) il nucleolo costituitoda RNA presente nel nucleo eucariotico
E) una porzione di DNA avvolto intorno ad 8 molecole di istoni
105. E: 115

Nucleo di 8 istoni

Istone H1

106. Quale delle seguenti definizioni non è corretta?

A) Corpo basale: organulo che assembla ciglia e flagelli
B) Nucleoide: regione contenente il DNA procariotico
C) Nucleosoma: sede della costruzione delle subunità ribosomiali
D) Centrosoma: centro di organizzazione dei microtubuli
E) Centromero: punto di attacco delle fibre del fuso
106. C: la sede della costruzione delle subunità ribosomiali è il nucleolo; i nucleosomi sono ot-
tameri proteici costituiti dagli istoni attorno ai quali si organizza il DNA. 115
107. Un particolare tipo di riproduzione permette ai batteri di inserire nel proprio DNA nuo-
ve informazioni. Tale tipo di riproduzione è detta:
A) trascrizione
B) restrizione
C) coniugazione
D) crossing-over
E) duplicazione
107. C: una varietà di coniugazione comporta che materiale genetico passi da un batterio ad
un altro sotto forma di un plasmide F (fertilità), un piccolo cromosoma accessorio la cui dupli-
cazione avviene con il meccanismo del rolling circle; la si trasferisce dal donatore all’accettore
tramite un pilus;

Plasmide F Pilus di coniugazione Cromosoma

La cellula donatrice si lega alla
recettrice con il suo pilus

Le cellule si mettono in
contatto

Il plasmide passa dal

donatore all’accettore

Donatore ed accettore sintetizza-no

un filo complementare di DNA
plasmidico completandolo

116
108. Per quale delle seguenti malattie è indicato l’uso di antibiotici per combattere l’agente
patogeno che ne è la causa?
A) Influenza
B) Varicella
C) Morbillo
D) Rosolia
E) Tubercolosi
108. E: la tubercolosi è dovuta ad un batterio (Mycobacterium tubercolosis) mentre le altre pa-
tologie sono virali; gli antibiotici non sono efficaci sui virus. 117
109. Un medico prescrive ad un paziente una cura a base di antibiotici. Si può dedurre che il
paziente:
A) ha contratto un’infezione virale
B) ha contratto un’infezione batterica
C) ha una disfunzione gastrica
D) ha una ritenzione idrica
E) è in sovrappeso
109. B. 117
110. I trasposoni, scoperti e studiati dalla biologa barbara McClintock nel mais, sono
sequenze di DNA che si spostano da un punto all’altro del cromosoma, quindi si inseriscono in
siti nuovi modificando la sequenza originaria ed ampliando così la variabilità genetica. Tale
meccani-smo definito ricombinazione sito specifica è alla base :
A) della produzione dell’enorme quantità di anticorpi da parte del Sistema Immunitario
B) della presenza di caratteri poliallelici nell’uomo ed in altri animali
C) della ricombinazione omologa tra cromatidi nel crossing over
D) dell’assortimento allelico durante la meiosi
E) della duplicazione della molecola di DNA
110. B: i trasposoni sono sequenze di DNA capaci di spostarsi da un punto all’altro del DNA,
con eventuali effetti mutageni; tale spostamento può aver luogo tramite un meccanismo “cut
and paste” in cui l’enzima trasposasi taglia il frammento che si trasferisce in un’altra posizio-
ne, o invece con un meccanismo “copy and paste” tramite il quale la sequenza viene copiata
da un enzima retrotrascrittasi, e la copia viene trasferita in un’altra posizione (il che produce
caratteri poliallelici). 117
111. La trascrizione del DNA a partire da un filamento di RNA:
A) non può mai avvenire
B) avviene prima della mitosi
C) avviene in alcuni virus
D) avviene nei batteri
E) avviene quando una cellula si riproduce velocemente
111. C: nei retrovirus l’enzima trascrittasi inversa permette la sintesi di un filamento di DNA
utilizzando come stampo un filamento di RNA. 117
112. Quali delle seguenti affermazioni non è corretta:
A) un virus è un parassita che non è capace di riprodursi da solo
B) i virus contengono RNA o DNA
C) la maggior parte dei virus può infettare una gamma ristretta di ospiti
D) i virus contengono solo DNA
E) il rivestimento (capside) del virus è composto di una o più proteine specifiche per ogni tipo di
virus
112. D: nei virus il genoma può consistere di DNA o di RNA a singolo o a doppio filamento.
. 117
113. Indica quale di queste affermazioni sui virus è corretta. I virus
A) contengono entrambi gli acidi nucleici
B) infettano solo cellule animali
C) si replicano solo all’interno della cellula
D) provocano solo malattie incurabili
E) non infettano i batteri
113. C: i virus sono parassiti obbligati, costituiti da acido nucleico protetto da un capside pro-
teico, e per replicarsi devono utilizzare organelli, enzimi ed altre biomolecole della cellula
parassitata, ospite. 117
114. La sintesi di DNA a partire da RNA:
A) è operata dalla RNA polimerasi
B) è operata dalla DNA polimerasi
C) è operata da enzimi di restrizione
D) è operata dalla trascrittasi inversa
E) è impossibile
114. D. 117
115. Quando sentiamo dire che un individuo ha l’influenza significa che:
A) all’interno del suo organismo è avvenuta un infezione virale
B) l’individuo ha sviluppato una reazione allergica
C) l’individuo non è stato vaccinato
D) nel suo sangue si sta sviluppando il virus dell’influenza
E) il suo sistema immunitario non ha prodotto sufficienti antigeni
115. A: tutte le forme influenzali hanno eziologia virale. 117
116. Il virus HIV responsabile dell’AIDS:
A) è un virus a DNA
B) è un virus con citoplasma
C) esiste in un solo ceppo
D) presenta l’enzima DNA polimerasi
E) presenta l’enzima trascrittasi inversa
116. E: i virus sono costituiti da un genoma che può essere di varii tipi (DNA a doppio o a sin-
golo filamento o RNA a doppio o a singolo filamento) contenuto in un capside proteico, even-
tualmente ricoperto da un pericapside lipoproteico. I retrovirus sono virus ad RNA a singolo
filamento il cui enzima trascrittasi inversa permette loro, una volta che siano entrati nel cito-
sol dell’ospite, di trascrivere l’RNA in DNA e, impiegando enzimi ed altre biomolecole dell’o-
spite stesso, di replicarlo.

Capside
Acido

nucleico

Fibre della coda Guaina

Uncini della piastra basale 117

117. Il virus HIV, responsabile dell’AIDS, penetra:
A) nelle cellule del fegato
B) nelle cellule del cervello
C) nelle cellule delle mucose interne
D) nei globuli rossi
E) nei linfociti
117. E. 117
118. Se si assemblasse un nuovo batteriofago con con il rivestimento proteico di un fago T2 ed
il DNA di un fago T4 e lo si introducesse in una cellula batterica da essa verrebbero liberati
fagi contenenti:
A) le proteine del fago T2 ed il DNA del fago T4
B) le proteine ed il DNA del fago T2
C) le proteine ed il DNA del fago T4
D) le proteine del fago T4 ed il DNA del fago T2
E) le proteine ed il DNA della cellula batterica
118. C: i batteriofagi sono una varietà di virus capaci di introdurre il proprio genoma in un
batterio (grazie ad una struttura che permette loro di legarsi alla membrana del batterio e di
iniettare il genoma nel suo citosol); il genoma codifica poi per la sintesi delle strutture protei-
che del fago (capside, guaina …) e si replica, originando tutta una serie di altri fagi che provo-
cano la lisi della cellula e consente loro di uscire. 117
119. Un virus ad RNA può moltiplicarsi nella cellula ospite grazie ad una serie di enzimi, tra
cui:
A) enzimi di restrizione
B) trascrittasi inversa
C) DNA ligasi
D) DNA ricombinante
E) DNA replicasi
119. B: i virus ad RNA retrotrascrivono il loro genoma ad RNA in genoma a DNA grazie al-
l’enzima trascrittasi inversa. 117
120. Il comune raffreddore e' provocato da:
A) un virus
B) un batteriofago
C) uno stafilococco
D) un lievito
E) un protozoo
120. A. 117
121. La figura mostra dei batteriofagi nel corso di un’infezione.
I batteriofagi sono:
A) batteri capaci di fagocitare i virus
B) batteri che lisano le membrane cellulari degli eucaroiti
C) batteri capaci di vita autonoma
D) virus che attaccano i batteri
E) anticorpi che distruggono i batteri
121. D. 117
122. Quali scienziati hanno per primi dimostrato che il DNA costituisce il materiale genetico?
A) Mendel con i suoi celebri esperimenti sul pisello
B) Sutton e Morgan che studiarono la meiosi ed i cromosomi sessuali di Drosophila
C) Avery, Mac Leod e Mac Carty che, ripetendo gli esperimenti di Griffith sulla trasformazione
batterica, definirono chimicamente il fattore responsabile di tale trasformazione
D) Meselson e Stahl che dimostrarono la replicazione semiconsevativa del DNA
E) Watson e Crick che fornirono un modello della struttura del DNA
122. C. 117
123. Il ciclo cellulare è comunemente diviso in 4 fasi. La fase G (G1 e G2) è quella in cui avvie-
ne la crescita cellulare e cioè il raddoppio di tutto il contenuto cellulare; nella fase S avviene la
duplicazione del DNA; nella fase M avviene la divisione cellulare. La corretta successione del-
le fasi cellulari è:
A) G1, M, G2, S
B) G1, S, G2, M
C) G1, G2, S, M
D) S, M, G1, G2
E) M, G1, G2, S
123. B. 119
124. Se si escludono mutazioni genetiche tutte le cellule eucariotiche che si originano da una
divisione mitotica:
A) hanno un contenuto di DNA pari alla metà della cellula madre
B) hanno sempre lo stesso genotipo della cellula madre
C) hanno un contenuto di DNA pari al doppio della cellula madre
D) hanno sempre lo stesso fenotipo della cellula madre
E) sono sempre identiche genotipicamente e fenotipicamente alla cellula madre
124. E. 119
125. I centrioli si possono trovare:
A) nei centrosomi delle cellule animali
B) nel nucleo delle cellule animali
C) nel centromero delle cellule animali
D) nel nucleolo delle cellule animali
E) soltanto nelle cellule vegetali
125. A: una coppia di centrioli costituisce la regione centrale di un centrosoma, struttura che
organizza spazialmente i microtubuli (fuso mitotico); i centrioli sono strutture cellulari cilin-
driche presenti nella maggior parte delle cellule eucariotiche animali mentre manca nelle
piante terrestri e nei funghi. 119
126. In una cellula animale in metafase mitotica possiamo trovare
A) nessun centriolo
B) due coppie di centrioli localizzati nella piastra metafasica
C) una coppia di centrioli nel nucleo
D) un centriolo in ogni centro di organizzazione dei microtubuli
E) una coppia di centrioli in ogni centro di organizzazione di microtubuli
126. E: due centrioli tra loro perpendicolari costituiscone il centrosoma, centro di organizza-
zione tridimensionale dei microtubuli. 119
127. Le cellule somatiche che in un tessuto mitoticamente attivo hanno una quantità di DNA
pari alla metà delle altre cellule dello stesso tessuto si trovano in:
A) metafase
B) profase
C) anafase
D) G1
E) G2
127. D: in G1 la cellula cresce, aumentando il suo corredo di proteine (enzimi), preparandosi
all’entrata in S, durante la quale il DNA si duplica e rimane in duplice copia sino alla fase G2
ed alla fase M, mitosi. 119
128. Immagina di costruire un cromosoma artificiale. Quali elementi ritieni indispensabili per
il suo funzionamento in mitosi?
A) DNA, istoni, proteine acide
B) DNA, istoni, telomeri
C) DNA, proteine basiche, RNA
D) DNA, centromeri, istoni
E) DNA, centrioli, istoni
128. D: gli istoni sono essenziali per la compattazione del DNA mentre la presenza dei centro-
meri è essenziale per organizzare i microtubuli del fuso mitotico. 119
129. Il processo che assicura in un organismo la corretta trasmissione del materiale genetico
alle generazioni cellulari successive è:
A) la mitosi
B) la meiosi
C) l’endocitosi
D) la cariocinesi
E) il crossing over
129. A. 119
130. La colchicina è una sostanza che blocca l’assemblaggio dei microtubuli. In sua presenza
uno degli eventi riportati può comunque avvenire;
A) lo spostamento dei cromosomi verso i poli
B) la formazione della piastra equatoriale
C) la formazione del fuso
D) la condensazione della cromatina
E) l’allineamento dei cromosomi all’equatore
130. D: perchè la cromatina condensi non è necessario che avvengano spostamenti in cui inter-
vengano i microtubuli. 119
131. La colchicina e' un farmaco che interferisce con i microtubuli del fuso mitotico,
bloccando la cellula in metafase. Tale trattamento e' pertanto utilizzato per evidenziare:
A) il cariotipo
B) il fenotipo
C) il genotipo
D) il corredo aploide
E) la cromatina
131. A: rende più facile l’esame dei cromosomi metafasici. 119
132. Se durante l’anafase mitotica di una cellula con 10 cromosomi (n = 5) i due cromatidi che
costituiscono un singolo cromosoma non si separassero:
A) si otterrebbe una cellula figlia con 6 cromosomi ed una con 4
B) una delle due cellule figlie avrebbe 9 cromosomi
C) le cellule figlie avrebbero 5 cromosomi ciascuna
D) non avverrebbe la citodieresi
E) una delle cellule figlie avrebbe 11 cromosomi
132. B: l’altra, ovviamente, ne avrebbe 11. 119
133. Lo schema della figura rappresenta due processi implicati nella riproduzione della
specie. Il processo A rappresenta:

...... processo A gameti processo B zigote .......

A) la mitosi
B) la meiosi
C) la fecondazione
D) l'embriogenesi
E) l'organogenesi
133. B. 120
134. Le specie viventi che hanno più possibilità di adattarsi ai cambiamenti ambientali sono
quelle i cui individui si riproducono:
A) per gemmazione
B) per partenogenesi
C) per autofecondazione
D) asessualmente
E) per riproduzione sessuata
134. E: con la riproduzione sessuata si rimescolano i geni di una data specie (pool genico) il
che porta ad una maggiore variabilità dei caratteri nella popolazione ed aumenta la
probabilità della presenza di individui capaci di adattarsi ad eventuali cambiamenti
dell’ambiente. 120
135. Il cariotipo è:
A) l’insieme dei cromosomi di una cellula in metafase
B) il numero dei cromosomi di una cellula
C) il corredo cromosomico aploide
D) l’insieme delle forme dei cromosomi
E) l’allineamento dei cromosomi alla metafase
135. A 120
 136. Nel nucleo di una cellula che ha appena effettuato la divisione cellulare sono presenti n u-
nità di DNA. Indicare quale quantità di DNA sarà presente nella stessa cellula all’inizio della
metafase I:
A) 2n
B) n/4
C) n/2
D) n
E) 4n
136. A: in meiosi I il corredo cromosomico raddoppia. 120
137. In seguito a divisione meiotica una cellula con 16 cromosomi darà luogo a cellule con:
A) 4 cromosomi
B) 16 cromosomi
C) 2 cromosomi
D) 32 cromosomi
E) 8 cromosomi
137. E 120
138. Una tetrade è formata da:
A) un singolo cromosoma omologo
B) un cromosoma duplicato
C) una coppia di cromatidi
D) una coppia di cromosomi omologhi
E) l’insieme delle cellule che si ottengono alla fine della meiosi
138. D: le tetradi, o bivalenti, sono costituite da una coppia di cromosomi omologhi ognuno
dei quali è formato da due cromatidi fratelli. 120
139. Nella profase della seconda divisione meiotica:
A) la cellula possiede un numero diploide di cromosomi
B) la cellule possiedono un numero aploide di cromosomi.
C) i cromosomi sono costituiti da un unico cromatidio
D) i cromosomi omologhi si separano
E) i cromosomi omologhi si accoppiano per formare le tetradi
139. B: all’inizio della meiosi II le 2 cellule figlie hanno un numero aploide di cromosomi, o-
gnuno costituito da due cromatidi fratelli (che eventualmente hanno dato ricombinazione).

Cellula parentale 2 N Profase I Metafase I Anafase I

Profase II (2 cellule figlie N) 120

140. Durante la profase della 1a divisione meiotica, quale di questi fenomeni non avviene?
A) Il nucleolo scompare
B) La membrana nucleare si dissolve
C) I cromosomi omologhi si appaiano
D) I cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula
E) I cromosomi sono ben evidenti
140. D: il fenomeno descritto si verifica alla metafase I. 120
141. Nel ciclo vitale di un organismo formato da cellule eucariotiche, la meiosi dimezza il nu-
mero di cromosomi di una cellula diploide formando cellule aploidi durante:
A) l’anafase II
B) l’anafase I
C) la profase II
D) la metafase II
E) la profase I
141. C: alla profase II le due cellule figlie hanno un numero aploide di cromosomi; ciascun
cromosoma è costituito da due cromatidi fratelli 120
142. Sia una cellula con 2n = 20. Considerando l’anafase della prima divisione meiotica e l’a-
nafase della mitosi, quale delle seguenti affermazioni e' corretta?
A) Nell’anafase mitotica migrano ai poli 10 cromosomi per parte
B) Nell’anafase meiotica migrano ai poli 20 cromosomi per parte
C) Nell’anafase meiotica si separano i cromatidi
D) Nell’anafase mitotica migrano ai poli 10 cromatidi per parte
E) Nell’anafase meiotica II migrano ai poli 10 cromosomi per parte
142. E. 120
143. Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che:
A) gli autosomi delle sue cellule sono 10
B) i suoi gameti possiedono 10 cromosomi
C) le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi
D) le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi
E) i suoi gameti possiedono 5 cromosomi
143. B. 120
144. Un individuo AaBb, eterozigote per due forme alleliche di geni posti su cromosomi diver-
si, produrrà:
A) 4 tipi di gameti.
B) 2 tipi di gameti
C) gameti tutti uguali
D) 8 tipi di gameti
E) un solo tipo di gameti
144. A: da una cellula germinale AaBb si hanno gameti del tipo: AB, Ab, aB, e ab. 120
145. Dall’osservazione della figura si può dedurre che essa rappresenta:
A) l’anafase della prima divisione meiotica
B) l’anafase della seconda divisione meiotica
C) la metafase della mitosi
D) la profase della prima divisione meiotica
E) l’anafase della mitosi
145. A: è un’anafase in cui si sta verificando una divisione riduzionale, meiosi; ha avuto luogo
crossing over e quindi è la prima anafase meiotica. 120
146. Quale dei seguenti eventi è tipico della meiosi ma non della mitosi?
A) Si formano i centrioli
B) Si evidenziano i cromosomi
C) Si forma il fuso
D) I cromatidi si separano
E) I cromosomi omologhi si appaiano
146. E. 120
147. Dall’osservazione della figura si può dedurre che essa
rappresenta:
A) l’anafase dela prima divisione meiotica
B) la metafase della mitosi
C) l’anafase della mitosi
D) l’anafase della seconda divisione meiotica
E) la metafase della prima divisione mitotica
147. D: i cromosomi in figura, diadi, danno 2 cellule aploidi e pertanto è l’anafase II della me-
iosi. 120
148. Lo schema rappresenta i successivi stadi della spermatogenesi:

CellulaA
MITOSI
CelluleB

MEIOSI I^ CelluleC

MEIOSI II^ CelluleD

Se una delle cellule D ha 19 cromosomi, la cellula B avrà:
A) 19 cromatidi
B) 19 cromosomi
C) 38 cromosomi
D) 38 cromatidi
C) 76 cromosomi
148. C: le cellule B avranno tanti cromosomi quanti ne hanno le cellule A; le cellule D, invece,
sono gameti con un corredo cromosomico aploide. 120
149. La figura mostra due cromosomi omologhi in fase di crossing over durante la meiosi di u-
na cellula a corredo 2n = 2. Quale delle 5 serie di cellule aploidi derivanti dalla meiosi contiene
i giusti cromosomi?

A)

B)

C)

D)

E)
149. A: i quattro gameti devono darea due cromosomi inalterati e due ricombinanti. 120
a
150. La figura rappresenta una cellula in anafase della 1 divisione meiotica. Dalla sua osser-
vazione si può dedurre che la cellula originaria avesse un 2n uguale a:
A) 2
B) 4
C) 8
D) 10
E) 16
150. B: ci sono 4 bivalenti; 2 n = 4. 120
151. Attraverso la meiosi e la fecondazione gli animali superiori:
A) danno origine ai gameti
B) danno origine ad una prole aploide
C) danno origine ad una prole con lo stesso numero di cromosomi dei genitori
D) presentano alternanza di generazione, aploide e diploide
E) aumentano il numero di cellule del proprio organismo
151. C. 120
152. La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, ..., polisomia) è dovuta:
A) ad una doppia o plurima fecondazione dell’ovulo
B) a non disgiunzione dei cromosomi omologhi nelle fasi I o II della meiosi
C) ad una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione
D) ad un difetto della gametogenesi esclusivamente materna
E) ad un ritardo dell’ovulazione durante il ciclo mestruale
152. B. 121
153. Il cariotipo 47 XXY è tipico della:
A) sindrome di Down
B) sindrome di Klinefelter
C) sindrome di Patau
D) sindrome di Turner
E) sindrome di Prader-Willi/Angelman
153. B: la sindrome di Klinefelter (ridotta fertilità, ginecomastia, problemi di apprendimen-
to…) è causata da una trisomia imputabile ad una non disgiunzione nel corso della meiosi dei
cromosomi omologhi XY (spermatozoi) o dei cromosomi omologhi XX (uova); gli zigoti che
derivano da uno spermatozoo XY ed un uovo X, oppure da un uovo XX ed uno spermatozoo
Y hanno un genotipo trisomico XXY. 121
Cromosomi. Aberrazioni cromosomiche. Ereditarietà dei caratteri e leggi mendeliane. I geni. Eccezioni alle leggi
di Mendel: dominanza incompleta, codominanza e allelia multipla. I gruppi sanguigni e il fattore Rh. Le muta-
zioni geniche. Alberi genealogici. I caratteri legati al sesso. Tecniche di ingegneria genetica: ibridomi, clonazioni.
Organismi transgenici. Mappatura dei cromosomi. Genetica delle popolazioni. 122 – 135
154. Il cariotipo è:
A) l’insieme dei cromosomi di una cellula in metafase
B) il numero dei cromosomi di una cellula
C) il corredo cromosomico aploide
D) l’insieme delle forme dei cromosomi
E) l’allineamento dei cromosomi alla metafase
154. A. 122
155. La figura rappresenta due cromosomi omologhi. Nel locus contrassegnato dall’asterisco
può essere presente:
A) sicuramente l’allele B A B C
B) sicuramente l’allele A
C) probabilmente l’allele A
D) probabilmente l’allele B
E) probabilmente l’allele C
155. D. 122
156. Sono detti omologhi i cromosomi che presentano:
A) diversa sequenza di loci geniche
B) identica successione di basi azotate nel DNA
C) diversa sequenza di amminoacidi
D) identica sequenza di loci genici
E) identica successione di basi azotate nell’RNA
156. D. 122
157. Individuare l’affermazione ERRATA tra le seguenti:
A) il codice genetico è basato su un sistema di triplette di nucleotidi
B) i cromosomi omologhi sono identici; infatti, uno è l’esatta copia dell’altro
C) il codice genetico è detto ridondante perché ad ogni tripletta corrispondono più amminoacidi
D) la “traduzione” del codice genetico è operata mediante l’RNA transfer o tRNA
E) il DNA contiene le informazioni per la sintesi delle proteine che avviene sui ribosomi
157. B: i cromosomi omologhi sono coppie di cromosomi che di lunghezza circa uguale, il cen-
tromero situato nella stessa posizione, che danno la stessa colorazione di bandeggiamento ed
hanno in loci corrispondenti geni con le stesse caratteristiche; difficilmente sono identici. 122
158. Durante la seconda divisione meiotica, una eventuale non disgiunzione dei cromatidi del
cromosoma 21 produce una cellula germinale con un cromatidio soprannumerario ed una con
un cromatidio mancante. Con la fecondazione quindi si dovrebbero produrre, con identica
frequenza, zigoti trisomici e zigoti monosomici. La monosomia del cromosoma 21 è invece
molto meno comune della trisomia. La causa di ciò potrebbe essere:
A) gli individui monosomici sono perfettamente sani e quindi sfuggono alla diagnosi
B) le cellule germinali prive del cromatidio e/o gli embrioni monosomici sono scarsamente vitali
C) gli zigoti monosomici raddoppiano il cromosoma ricostituendo la condizione normale
D) gli individui monosomici vengono confusi alla diagnosi con quelli trisomici
E) il cromosoma mancante viene recuperato da altre cellule
158. B. 123
159. Indica con quale termine, tra quelli sottoelencati, viene definita la mutazione che causa u-
na duplicazione dell’intero genoma umana.
A) trisomia
B) inversione
C) aneuploidia
D) poliploidia
E) inserzione
159. D. 123
160. Le linee pure di Mendel erano individui che:
A) per impollinazione crociata davano sempre discendenti puri
B) non erano in grado di autoimpollinarsi
C) per autoimpollinazione davano discendenti ibridi
D) erano ottenuti mediante impollinazione incrociata
E) presentavano sempre caratteri identici a quelli dei genitori
160. E: le linee pure mendeliane erano omozigoti per tutti i caratteri esaminati. 125
161. L’inversione cromosomica consiste in in una:
A) traslocazione tra due cromosomi sessuali
B) doppia rottura con rotazione di 90° del frammento cromosomico
C) doppia rottura con rotazione di 180° del frammento cromosomico
D) rottura del cromosoma a livello del centromero
E) traslocazione di un autosoma su un cromosoma sessuale
161. C: un inversione cromosomica origina da due rotture nelle braccia cromosomiche cui se-
gue una rotazione di 180° e saldatura. Si dicono pericentriche o paracentriche a seconda che il
centromero sia o meno coinvolto nel processo:

peri para

124
162. Un organismo con genotipo AaBb (alleli genici a segregazione indipendente) produce ga-
meti AB, Ab, aB, ab, nel rapporto di:
A) 9 : 3 : 3 : 1
B) 3 : 1
C) 1 : 1 : 1 : 1
D) 1 : 2 : 1
E) 1 : 2 : 2 : 1
162. C: è un eterozigote doppio e allora si avranno 4 tipologie di gameti in percentuali uguali.
. 125
163. Il sordomutismo è una malattia genetica autosomica poligenica dovuta a due coppie di
geni. I due alleli, a e b, sono responsabili della malattia purchè almeno una delle coppie sia o-
mozigote. Risultano quindi sordomuti gli individui il cui genotipo sia:
A) AABb
B) AaBB
C) AaBb
D) aaBb
E) AABB
163. D: sono sordomuti gli individui a genotipo aaBB o aaBb o aabb o Aabb o AAbb. 125
164. Lo schema a fianco rappresentato riguarda:

Tt Tt
A) la ricombinazione degli alleli dei genitori nei figli
B) la mitosi T t T t
C) il crossing-over dei cromatidi
D) la comparsa del fenotipo dominante TT Tt Tt tt
E) la prima legge di Mendel
164. E: prima legge di Mendel (segregazione). 125
165. In una razza di cani il carattere “assenza di pelo” è dovuto al genotipo eterozigote Hh. I
cani con pelo normale sono omozigoti recessivi (hh); il genotipo omozigote dominante (HH) è
letale e gli individui nascono morti. Dall’incrocio tra due cani mancanti di pelo, con quale fre-
quenza si hanno cuccioli mancanti di pelo, sul totale dei cuccioli nati vivi?
A) 1/3
B) 2/3
C) Tutti a pelo normale
D) Tutti mancanti di pelo
E) Nessuno mancante di pelo
165. B: dall’incrocio proposto si ha:
P: ♂ ♀
Hh Hh
F1 HH; Hh; Hh; hh.
e pertanto, su tre nati vivi due sono senza pelo. 125
166. Una coppia ha avuto 3 figli maschi. La probabilità che un quarto figlio sia maschio sarà:
A) 0%
B) 25%
C) 1/4
D) 50%
E) 100%
166. D: la probabilità che un figlio sia maschio o femmina non dipende dal sesso dei figli pre-
cedenti. 125
167. Dall’incrocio AA X aa si ottengono:
A) individui omozigoti
B) individui che mostrano il carattere recessivo
C) individui con fenotipo uguale
D) 50% omozigoti e 50% eterozigoti
E) 75% con carattere dominante e 25% con carattere recessivo
167. C: si ha P AA aa

F1 Aa Aa Aa Aa
alla prima generazione tutti gli individui hanno uguale genotipo e fenotipo. 125
168. Se si incrocia un individuo eterozigote per una caratteristica dominante con un omozigo-
te recessivo con quale probabilità avremo individui con il fenotipo recessivo?
A) 100%
B) 50%
C) 25%
D) 10%
E) 1%
168. B: Aa X aa

Aa Aa aa aa
e il fenotipo recessivo compare al 50%; utilizzando invece il calcolo della probabilità si ottiene
P(aa) = P’(a) ⋅ P’’(a) = ½ ⋅ 1 = ½. 125
169. Applicando la legge dell’assortimento indipendente, un individuo con genotipo GgFf pro-
duce i gameti:
A) GF
B) gf
C) G, g, F, f
D) GF, Gf, gF, gf
E) tutti gameti uguali
169. D. 125
170. Una malformazione che compare in un bambino sin dalla nascita certamente:
A) deriva da un’aneuploidia
B) è ereditaria
C) deriva da una mutazione cromosomica
D) è congenita
E) è di origine genetica
170. D. 125
171. Individui con genotipo AaBb sono incrociati con individui aabb. Nella progenie si sono
ottenute quattro classi genotipiche (AaBb, Aabb, aaBb, aabb), equifrequenti. Questi risultati
confermano:
A) il fenomeno dell’associazione dei geni
B) l’esistenza dell’allelismo multiplo
C) la legge di Mendel dell’assortimento indipendente
D) la legge di Mendel della segregazione dei caratteri
D) la legge di Mendel dell’uniformità della prima generazione ibrida
171. C: il risultato dimostra che geni diversi per diversi caratteri vengono trasmessi alla prole
indipendentemente tra di loro (2a legge di Mendel); ammettendo l’indipendenza dell’assorti-
mento dei geni nei gameti ed utilizzando il quadrato di Punnet si ha difatti:
gameti da AaBb: AB, Ab, aB, ab;
gameti da aabb: ab
AB Ab aB ab
AaBb Aabb aaBb aabb
AaBb Aabb aaBb aabb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
AaBb Aabb aaBb aabb

Classi genotipiche della progenie

AaBb: 4/16 25%
Aabb: 4/16 25%
aaBb: 4/16 25%
aabb: 4/16 25%
Il calcolo della probabilità fornisce lo stesso risultato:
P(AaBb) = P’(A) ⋅ P’(B) ⋅ P’’(a) ⋅ P’’(b) = ½ ⋅ ½ ⋅ 1 ⋅ 1 = ¼
P(Aabb) = P’(A) ⋅ P’(b) ⋅ P’’(a) ⋅ P’’(b) = ½ ⋅ ½ ⋅ 1 ⋅ 1 = ¼
P(aaBb) = P’(A) ⋅ P’(b) ⋅ P’’(a) ⋅ P’’(b) = ½ ⋅ ½ ⋅ 1 ⋅ 1 = ¼
P(aabb) = P’(a) ⋅ P’(b) ⋅ P’’(a) ⋅ P’’(b) = ½ ⋅ ½ ⋅ 1 ⋅ 1 = ¼ 125
172. Senza tener conto degli effetti del crossing over qual è il numero di gameti diversi che
possono essere prodotti in seguito alla meiosi in una specie dotata di numero diploide uguale a
8?
A) 16
B) 4
C) 8
D) 64
E) più di 64
172. A: Si può dimostrare che da una cellula diploide 2 n, non considerando il crossing over,
possono ottenersi 2n gameti e, nel caso considerato, 24 = 16. 125
173. Nel caso di codominanza di due geni:
A) non esiste l’individuo eterozigote
B) non esiste l’individuo omozigote
C) nell’eterozigote il fenotipo è recessivo
D) nell’eterozigote vengono espressi entrambi gli alleli
E) la prole manifesta il carattere in forma intermedia
173. D: supponiamo che il prodotto di un gene di una pianta sia un pigmento per i petali; il
prodotto di un allele è un pigmento rosso mentre quello dell’altro è un pigmento bianco; nel-
l’eterozigote verranno prodotti entrambi i pigmenti ed i petali risulteranno rosa.

RR BB RB
174. E’ definito recessivo un allele che:
A) si manifesta sempre con bassa frequenza
B) è ereditato solo per via paterna
C) si manifesta solo in omozigosi
D) è situato sul cromosoma Y
E) determina un fenotipo alterato
174. C. 125
175. I gruppi sanguigni sono un esempio di:
A) dominanza incompleta
B) eredità legata al sesso
C) eredità poligenica
D) eredità monofattoriale
E) allelia multipla
175. E: il gruppo sanguigno dipende da tre alleli (allelia multipla) IA, IB e i (in ogni individuo
ce ne sono solo due, uguali o diversi; i è recessivo rispetto agli altri mentre IA e IB sono codo-
minanti; sulla membrana degli eritrociti sono presenti o solo antigeni A, o solo antigeni B, o
sia antigeni A che antigeni B o nessun antigene; nel plasma, a seconda degli antigeni presenti
sugli eritrociti, ci sono anticorpi rispettivamente anti B, o anti A, o nessuno o sia anti A che
anti B rispettivamente.
Genotipo IA IA o IA i IB IB o IB i IA IB ii
Gruppo A Gruppo B Gruppo AB Gruppo 0
Tipo di
eritrocita

Anticorpi nel
plasma Nessun
anticorpo
anti B anti A Anti B ed anti A
Antigeni Nessun antigene
sull’eritrocita Antigene A Antigene B Antigeni A e B
Oltre agli antigeni A e B sui globuli rossi possono essere presenti altri antigeni, tra i quali è
importante l’antigene Rh, determinato da due alleli, D e d, il primo dei quali, che comporta la
presenza dell’antigene, è dominante sul secondo; quindi l’antigene Rh sarà presente (Rh+) nel
caso di genotipi DD o Dd ed assente (Rh –) per il genotipo dd. Nelle trasfusioni, se l’accettore
presenta anticorpi contro gli antigeni del donatore si ha agglutinazione, con formazione di pe-
ricolosi coaguli.
Riceventi Donatori
0 Rh – 0 Rh + A Rh – A Rh + B Rh – B Rh + AB Rh – AB Rh +
0 Rh – V X X X X X X X
0 Rh + V V X X X X X X
A Rh – V X V X X X X X
A Rh + V V V V X X X X
B Rh – V X X X V X X X
B Rh + V V X X V V X X
AB Rh – V X V X V X V X
AB Rh + V V V V V V V V
Come si vede dalla tabella, il gruppo del “donatore universale” è 0, Rh – , mentre quello del-
l’accettore universale è AB, Rh +. 126
176. Un individuo con gruppo sanguigno A:
A) ha nel sangue anticorpi A
B) può agglutinare i globuli rossi del sangue di individuo di gruppo B
C) può agglutinare i globuli rossi del sangue di individuo di gruppo 0
D) non ha anticorpi A e B nel sangue
E) può ricevere il sangue da un individuo di gruppo sanguigno B
176. B: nel plasma sono presenti anticorpi anti B, e può agglutinare i globuli rossi di un dona-
tore di gruppo A o AB. 126
177. Il plasma di un donatore di sangue, sottoposto ad analisi di laboratorio, risulta contenere
anticorpi anti-A e anticorpi anti-B. Il gruppo sanguigno di questo individuo è:
A) A
B) B
C) AB
D) 0
E) A oppure B indifferentemente
177. D. 126
178. Supponiamo che siano stati scambiati due neonati ed occorra sapere subito quali sono i
loro genitori. Il 1° bambino è di gruppo sanguigno 0; il 2° di gruppo A. Si sa che il signor Ros-
si è di gruppo B e la signora Rossi di gruppo AB; il signor Bianchi è di gruppo B e così pure la
signora Bianchi. Sulla base di queste informazioni, di chi è figlio il 1° bambino di gruppo 0?
A) Dei signori Bianchi
B) Dei signori Rossi
C) Possono essere entrambe le coppie
D) Non è possibile prendere una decisione
E) E’ indispensabile procedere ad esami più sofisticati
178. A: il primo bambino ha genotipo ii , il secondo IAIA o IAi; i genotipi dei signori Rossi sono
IBIB o IBi e IAIB rispettivamente; non è possibile che abbiano un figlio di gruppo 0 (ii); i genoti-
pi dei signori Bianchi sono IBIB o IBi e IBIB o IBi; possono allora avere un figlio di genotipo ii e
pertanto di gruppo 0. 126
179. Quale, fra le seguenti coppie, NON può avere figli con gruppo sanguigno 0?
A) Madre gruppo 0, padre gruppo A
B) Madre gruppo B, padre gruppo A
C) Madre gruppo 0, padre gruppo B
D) Madre gruppo A, padre gruppo 0
E) Madre gruppo 0, padre gruppo AB
179. E: i genotipi per i genitori e per i figli sono rispettivamente:
genitori prole
A) ii / IAIA oppure IAi IAi (A) e ii (0)
B) IBIB oppure IBi /IAIA oppure IAi IAIB (AB); IAi (A); IBi (B); ii (0);
C) ii / IBIB oppure IBi IBi (B) e ii (0)
D) come A)
E) ii / IAIB IAi (A) e IBi (B) 126
180. Un uomo ha gruppo sanguigno A e sua moglie 0. Quali possono essere i fenotipi dei figli?
A) Solo 0
B) Solo A
C) A o 0
D) Sicuramente 50% A e 50% 0
E) Non possono avere figli perchè i gruppi sanguigni sono incompatibili
180. C: si ha P ♂ ♀
IA, -* ii
A
F1 I i e ii * - = IA oppure i
e i fenotipi possibili nei figli sono A e 0. 126
181. Di ritorno da una discoteca, Francesco, Luigi, Luca e Piero subiscono un incidente di
macchina. In questo incidente Francesco perde molto sangue, per cui si rende necessaria una
trasfusione immediata. Purtroppo l'incidente capita in una località remota, nella quale non
sono disponibili scorte di sangue; si rende quindi necessaria una donazione immediata di san-
gue da uno dei quattro amici. Dalla scheda sanitaria del ferito risulta che il suo sangue e' di
gruppo AB Rh+. Quale dei suoi amici potra' donare il proprio sangue a Francesco?
A) Luigi (gruppo A Rh+)
B) Luca (gruppo 0 Rh+)
C) Piero (gruppo B Rh+)
D) Tutti indistintamente
E) Nessuno dei tre amici
181. D: Francesco non ha nel plasma né anticorpi anti A, né anti B né anti Rh; è un accettore
universale. 126
182. La figura rappresenta l’albero genealogico che riguarda l’ereditarietà dei gruppi sangui-
gni in una famiglia. Quali potranno essere i gruppi sanguigni dei nipoti?
A) A, B, AB, 0 0 A B 0
B) Sicuramente A
C) Sicuramente B A B
D) Sicuramente 0
E) Solo AB ? ?
182. A: I0 A II III B 0 IV

V A B VI

? ?
V e VI sono eterozigoti, in quanto uno dei genitori era di gruppo 0, e allora da IAi e IBi si
possono avere tutti i fenotipi, gruppi sanguigni, possibili. 126
183. Il signor Rossi ha il gruppo sanguigno 0, mentre la signora Rossi ha il gruppo sanguigno
AB. Indica quale delle seguenti previsioni, riguardante il gruppo sanguigno dei loro figli, ti
sembra possibile:
A) le figlie avranno il gruppo 0, i figli il gruppo AB
B) i figli avranno il gruppo 0, le figlie il gruppo AB
C) non è possibile prevedere il gruppo sanguigno dei figli
D) tutti i figli avranno il gruppo AB, indipendentemente dal sesso
E) metà dei figli avrà il gruppo A e metà il gruppo B, indipendentemente dal sesso.
183. E: si ha: P ♂ ♀
ii IAIB
F1 IAi e IBi
e i fenotipi saranno 50% A e 50% B. 126
184. La progenie di un individuo fenotipicamente di gruppo sanguigno AB e fattore Rh posi-
tivo non può avere fenotipo:
A) 0, Rh positivo
B) A, Rh positivo
C) B, Rh negativo
D) AB, Rh negativo
E) AB, Rh positivo
184. A: il genotipo relativo al fenotipo AB Rh+ è IAIB DD o IAIB Dd; nei figli dovranno essere
presenti o il gene IA o il gene IB; il gruppo sanguigno non può essere 0. 126
185. In mancanza di un apposito enzima che metabolizza la fenilalanina si ha un accumulo di
tale amminoacido che, nel sistema nervoso, causa un gravissimo ritardo mentale e morte verso
i 30 anni. Tale difetto genetico oggi non è più un grave problema perchè:
A) il nascituro riconosciuto affetto segue fin dalla nascita una dieta povera di fenilalanina.
B) non nascono più individui con tale difetto genetico
C) si hanno aborti spontanei durante la gravidanza
D) i genitori portatori seguono un dieta povera di fenilalanina
E) si attua una terapia genica sul bambino a partire dai 12 anni
185. A: la mancanza dell’enzima causa l’accumulo di fenilpiruvato, evidenziabile nelle urine
(fenilchetonuria); lo screening dei neonati permette di individuare il metabolita e di far segui-
re agli individui affetti una dieta povera di fenilalanina. 127
186. L’anemia falciforme è una malattia genetica causata da una mutazione:
A) cromosomica, legata al cromosoma X, che si manifesta in modo grave negli individui omozigoti
B) cromosomica, autosomica o legata ai cromosomi sessuali, che si manifesta con la stessa gravità
negli individui omozigoti ed eterozigoti
C) puntiforme, legata al cromosoma Y, che si manifesta in modo grave negli individui omozigoti
D) puntiforme autosomica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina in una
catena β dell’emoglobina
E) puntiforme autosomica che determina la sostituzione della valina con l’acido glutammico in una
catena β dell’emoglobina
186. D. 127
187. Se una mutazione provoca la delezione di una base nella regione di un gene che specifica
una proteina, quale sara' l'effetto sulla sintesi di quella proteina?
A) La proteina avra' un aminoacido sostituto
B) La proteina non verra' tradotta
C) La proteina non subira' modificazioni
D) La proteina sara' tutta modificata
E) La proteina sara modificata dal punto della delezione in poi
187. E: la delezione di un numero di nucleotidi che non sia multiplo di tre provoca uno sposta-
mento del quadro di lettura, frame shift; dal punto in cui ha avuto luogo la delezione la pro-
teina risulta modificata (se il numero è multiplo di tre si ottiene una proteina in cui, in corri-
spondenza della delezione, mancano uno o più amminoacidi e tale fatto può anche lasciare
invariate le caratteristiche biochimiche della molecola).
DNA: … CGA.CCA.GAA.CGA.ACA.TAC. ACC.CGA.CTT. CGA.GGA.ACA.G…
RNA: ….GCU.GGU.CUU.GCU.UGU.AUG.UGG.GCU.GAA.GCU.CCU.UGU.C..
Proteina: … Ala Gly Leu Ala Cys Met Trp Ala Glu Ala Pro Cys …
DNA*: … CGA.CCA.GAA.CGA.ACA.TAC. ACC.CAC.TTC.GAG.GAA.CAG…
RNA*: ….GCU.GGU.CUU.GCU.UGU.AUG.UGG.GUG.AAG.CUC.CUU.GUC…
Proteina*: … Ala Gly Leu Ala Cys Met Trp Val Lys Leu Leu Val … 127
188. Studiando cellule batteriche scopriamo che una mutazione per delezione di due nucleoti-
di adiacenti ha avuto conseguenze più gravi, sulla struttura della proteina prodotta, che non
la delezione di tre nucleotidi adiacenti. Il motivo può essere
A) la delezione di tre nucleotidi rende sempre impossibile la trascrizione
B) la delezione di due nucleotidi rende sempre impossibile la traduzione
C) la delezione di un gruppo di nucleotidi diverso da tre, o di un multiplo di tre, determina uno spo-
stamento della cornice di lettura durante la traduzione
D) la delezione di tre nucleotidi non provoca alcuna alterazione nella proteina
E) nei procarioti la delezione di un numero di nucleotidi diverso da tre, o di un multiplo di tre, im-
pedisce sempre il legame del ribosoma
188. C. 127
189. Per mutazione si intende:
A) qualsiasi cambiamento della sequenza del DNA
B) qualsiasi cambiamento a livello di RNA
C) qualsiasi cambiamento a livello della sequenza di amminoacidi
D) solo un cambiamento nella sequenza del DNA che provoca l'alterazione di una proteina
E) solo un cambiamento della sequenza del DNA responsabile della comparsa di una caratteristica
peggiorativa
189. A: una mutazione è l’alterazione della struttura primaria di un filamento di DNA. 127
190. I difetti di rifrazione della vista, il labbro leporino, il diabete, la spina bifida, il glaucoma
e lo strabismo tendono a ricorrere all’interno di un gruppo familiare ma non è stato possibile
ricondurli alla mutazione di un singolo gene. Per questo motivo disturbi o malattie similari
vengono definite:
A) polimeriche
B) metamorfiche
C) allegoriche
D) poligeniche
E) polialleliche
190. D. 128
191. Nei gatti siamesi un allele che determina una certa colorazione del pelo è responsabile an-
che del leggero strabismo di questi felini. Si tratta di un caso di:
A) codominanza
B) pleiotropia
C) eredità poligenica
D) eredità mendeliana
E) dominanza incompleta
191. B: si parla di pleiotropia quando un solo gene determina due o più caratteri; una sua mo-
dificazione si rifletterà, quindi, su più caratteri contemporaneamente. 129
192. La brachidattilia (dita corte e tozze) è una mutazione dominante di un gene normale. Un
uomo brachidattilo sposa una donna normale. I figli che nasceranno potranno essere:
A) 50% brachidattili
B) tutti normali
C) 25% normali
D) tutti brachidattili
E) 75% brachidattili
192. A: sia Bb il genotipo paterno, dato che il carattere è raro non è probabile che sia BB, e
bb quello materno si avrà
P: ♂ ♀
Bb bb
F1 Bb; Bb; bb; bb;
e pertanto la probabilità di un fenotipo brachidattilo è del 50%. 129
193. Quale delle seguenti tabelle rappresenta la discendenza di due piante eterozigoti, entram-
be a fiori rossi?
A) RR, Rr, Rr, rr
B) RR, RR, Rr, Rr
C) RR, RR, RR, RR
D) Rr, Rr, Rr, Rr
E) rr, rr, RR, RR
193. A: le piante sono eterozigoti a fenotipo rosso quindi tale carattere deve essere dominan-
te; indicando il genotipo eterozigote con Rr si avrà:
P: ♂ ♀
Rr Rr
F1 RR; Rr; Rr; rr; 129
194. Nell’albero genealogico di una famiglia si sono verificati casi di una malattia genetica re-
cessiva non legata al sesso. Si può escludere che nasca un bambino affetto da tale malattia se:
A) se entrambi i genitori non manifestano la malattia
B) se entrambi i genitori sono eterozigoti
C) un genitore è omozigote dominante
D) se uno degli zii del nascituro è sano
E) se i nonni del nascituro erano sani
194. C: da genitori entrambi eterozigoti (portatori sani) si ha una probabilità del 25% che un
figlio sia affetto; nel caso che un genitore sia omozigote dominante il figlio può essere portato-
re sano.
P: ♂ ♀ ♂ ♀
Aa Aa AA aa
F1 AA; Aa; Aa; aa; Aa; Aa; Aa; Aa 129
195. Il seguente albero genealogico riguarda la trasmissione di un carattere monofattoriale
non legato al sesso:
1 2
F1

3 4 5
F2

6 7 8 9 10
F3
Si può dedurre sicuramente che:
A) entrambi gli individui della F1 sono eterozigoti per il carattere considerato
B) la femmina 3 della F2 è omozigote
C) tutti gli individui della F3 sono eterozigoti
D) la femmina 5 della F2 è sicuramente eterozigote
E) il maschio della F1 è omozigote
195. A: in 1 e in 2 il carattere non si manifesta ma compare in 4; deve essere un carattere au-
tosomico recessivo, e 1 e 2 devono essere eterozigoti mentre 4 è omozigote recessivo; dato poi
che 6 e 7 sono omozigoti recessivi, 3 deve essere eterozigote recessivo; per quel che riguarda 5,
8, 9 e 10 non si può dire se siano eterozigoti recessivi o omozigoti dominanti; schematicamente
indicando con C e con c, il carattere d’interesse, rispettivamente dominante e recessivo, sarà:
1 2
F1 Cc Cc

3 4 5
F2 Cc cc C, -

6 7 8 9 10
F3 cc cc C, - C, - C, - 129
196. Si consideri l’albero genealogico riportato, riguardante un carattere autosomico domi-
nante. Da esso si può dedurre che:
1 2
F1

3 4 5 6
F2

7 8 9 10 11 12 13
F3

A) la donna affetta della 1a generazione è omozigote

B) il maschio della 1a generazione è eterozigote
C) la donna affetta della 1a generazione è eterozigote
D) il maschio affetto della 2a generazione è omozigote
E) il maschio normale della 2a generazione è eterozigote
196. C: la femmina 1 è eterozigote, in caso contrario tutti gli individui della F2 avrebbero ere-
ditato il carattere; il maschio 2, deve essere omozigote recessivo (non ha il carattere); il ma-
schio affetto 3, è sicuramente eterozigote considerati i genotipi dei genitori; il maschio non af-
fetto 4 è omozigote recessivo, altrimenti sarebbe affetto; indicando con C e c gli alleli domi-
nante e recessivo, si ha:
1 2
F1 Cc cc

3 4 5 6
F2 Cc cc cc cc

7 8 9 10 11 12 13
F3 C, - cc C, - cc cc cc cc
7 e 9 hanno necessariamente l’allele dominante ma non è possibile dire se siano omozigoti o e-
terozigoti in quanto non si sa nulla della madre. 129
197. Il seguente albero genealogico riguarda la trasmissione di una malattia a carattere non
dominante legata al sesso. Da esso si deduce che:

F1 1 2

F2 3 4 5

F3 6 7 8 9 10

A) la donna 1 di F1 è omozigote per il carattere considerato

B) tutti gli individui di F3 sono eterozigoti
C) l’uomo 2 di F1 è portatore sano per il carattere considerato
D) la figlia 3 di F2 è sicuramente eterozigote
E) la donna 5 di F2 è eterozigote per il carattere considerato
197. E: è un carattere X linked (Xm), in caso contrario il maschio 2 sarebbe affetto; la femmi-
na 1 è eterozigote se no il maschio 4 non potrebbe essere affetto; non si può dire se la femmi-
na 3 sia omozigote dominante o eterozigote; la femmina 5 è di certo eterozigote, visto che ha
un figlio maschio, 6, affetto; la femmina 7 è omozigote, in quanto affetta, il maschio 8 non ha
ovviamente ereditato il carattere dalla madre, e 9 e 10 sono sicuramente eterozigoti perché
hanno ereditato il carattere dal padre. Schematicamente:

F1 1 XXm YX 2

F2 3 XX – 4 YXm XXm 5

F3 6 YXm XmXm 7 YX 8 XXm9 XXm 10 129

198. Una donna con sei dita in ogni mano ed in ogni piede ha già generato 5 figli, tutti senza
questa anomalia. Sapendo che la donna è eterozigote, che il carattere che determina la forma-
zione delle sei dita è dominante e che il padre dei bambini non ha questa anomalia, qual è la
probabilità che il sesto figlio di questi genitori abbia sei dita?
A) 50%
B) 25%
C) meno del 25%
D) 10%
E) 5%
198. A: la probabilità in questione non dipende dalla storia della famiglia ma solo dal fatto che
la madre sia eterozigote:
P ♂ ♀
aa Aa

F1 Aa; Aa; aa; aa; 129

199. L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante
dovuta ad anomalie nella sintesi del collagene. Si manifesta con anomalie cliniche a carico del-
lo scheletro, delle articolazioni, della cute, delle orecchie e dei denti. Si può dire che:
A) Un marito affetto trasmette l’anomalia alla moglie
B) un genitore affetto non trasmette la malattia ai figli
C) i figli di un genitore affetto sono sicuramente tutti malati
D) la malattia colpisce maschi e femmine con ugual probabilità
E) solo i figli maschi di un genitore affetto saranno malati
199. D: sia A, - il genotipo del genitore affetto (potrebbe essere omozigote, A, A, ma è poco
probabile perché il carattere è raro, o eterozigote) si ha:
P A, - aa
F1 Aa; Aa; -, a; -, a
indipendentemente dal sesso almeno il 50% dei figli sarà affetta; saranno tutti affetti nel caso
che il genitore affetto sia omozigote. 129
200. La corea di Huntington è dovuta ad un allele dominante. Ogni bambino nato da una cop-
pia in cui un genitore è sano e l’altro è affetto da tale patologia ha la probabilità di essere ete-
rozigote pari a:
A) 50%
B) 100%
C) 25%
D) 75%
E) 0%
200. A: P ♂ ♀
Cc cc
F1 Cc Cc cc cc 129

201. Nella specie umana l’allele T che dà sensibilità alla feniltiocarbamide (una sostanza di sa-
pore amaro) è dominante sull’allele t che dà insensibilità. Un uomo sensibile sposa una donna
non sensibile; hanno un figlio sensibile. Da tali dati si può dedurre con sicurezza:
A) il genotipo del figlio è Tt.
B) il genotipo della madre è Tt
C) il genotipo del figlio è TT
D) il genotipo del padre è Tt
E) il genotipo del padre è tt
201. A: sarà P: ♂ ♀
T, - tt

F1 Tt; Tt; -, t; -, t
il padre, essendo affetto, ha genotipo TT o Tt; la madre tt dato che non è affetta; i figli
saranno o tutti Tt oppure metà Tt e metà tt: un figlio affetto è necessariamente Tt. 129
202. Si consideri l’albero genealogico di una famiglia in cui è presente un gene recessivo non
legato al sesso che determina una malattia genetica.
sano/a malato/a
1 2
F1 maschio

3 4 5 femmina
F2

6 7 8
F3

Si può dire con certezza che:

A) La femmina F1 è omozigote
B) il maschio malato di F2 è eterozigote
C) il maschio sano di F3 è omozigote
D) la femmina sana di F3 è omozigote
E) la femmina sana di F2 è eterozigote
203. E: 1 ha genotipo eterozigote, se no in F2 non ci sarebbero affetti; 4 deve avere genotipo e-
terozigote perchè ha ereditato un allele recessivo dal padre; il maschio estraneo alla famiglia
in F2 è eterozigote altrimenti in F3 non ci sarebbero affetti; 6 ed 8 hanno genotipi eterozigoti
dato che hanno ereditato un allele recessivo dalla madre. In schema:
F1 1 Aa aa 2

F2 3 aa 4 Aa 5 aa Aa

F3 6 Aa 7 aa 8 Aa 129
204. La trasmissione autosomica dominante relativa ad una certa malattia ha come caratte-
ristica che:
A) il 50% dei figli di un genitore malato presenta il carattere considerato.
B) il carattere si trasmette solo alle figlie femmine
C) il carattere si trasmette alle figlie femmine solo per via paterna
D) se entrambi i genitori sono malati sicuramente tutti i figli saranno malati
E) il carattere salterà una generazione per manifestarsi solo nei nipoti
204. A: il genotipo del genitore affetto sarà Aa (l’omozigosi è improbabile dato che il carattere
è raro; trasmetterà l’allele A al 50% della prole:
P ♂ ♀
Aa aa

F1 Aa; Aa; aa; aa; 129

205. La talassemia e' una malattia dovuta alla presenza di un allele dominante. La condizione
di omozigote determina una forma molto grave detta “talassemia maior”; la condizione etero-
zigote provoca una forma attenuata chiamata “talassemia minor”. Un uomo con talassemia
minor sposa una donna normale. Quale probabilità c’è che nascano dalla coppia figli affetti da
talassemia minor?
A) Nessuna
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%
205. C: si ha: P ♂ ♀
Tt tt
F1 Tt Tt tt tt 129

206. L’emofilia e' un’alterazione che consiste nella non coagulazione del sangue, dovuta ad un
insieme di geni recessivi situati sul cromosoma X. Pertanto se un uomo risulta emofiliaco da
quale dei seguenti motivi puo' dipendere?
A) si e' verificata una mutazione sui cromosomi ricevuti dal padre
B) suo padre era probabilmente portatore sano dell’emofilia
C) suo nonno materno era emofiliaco
D) gli e' stata effettuata una trasfusione di sangue infetto
E) sua madre contrasse l’emofilia durante la gravidanza
206. C: i maschi ricevono i geni mutati responsabili dell’emofilia con il cromosoma X della
madre; un maschio non è mai portatore sano né può contrarre una malattia genetica per tra-
sfusione o nel corso della gestazione. Schematicamente si potrebbe avere:
1 2

3 4 5 6

7 8

i genotipi sono: 1 XX; 2 YXe; 3 YX; 4 XXe; 5 XXe; 6 YX; 7 XX; 8 YXe. 130
207. Dall’albero genealogico sottostante, che si riferisce ad un carattere dominante, si può de-
durre che:

F1

F2

A) il gene è situato sul cromosoma Y

B) la donna della F1 è eterozigote
C) il maschio affetto della F2 è eterozigote
D) il carattere è autosomico
E) il maschio affetto della F1 è sicuramente eterozigote
207. D: se il gene fosse sull’Y dovrebbe essere trasmesso a tutti i maschi in F2 e se fosse sull’X del
maschio in F1 tutte le femmine in F2 dovrebbero averlo; è un carattere autosomico per il quale il ma-
schio in F1 è eterozigote (se no passerebbe a tutti i figli). Schematicamente:

F1 cc Cc

F2 Cc cc cc cc cc 130
208. Dal seguente albero genealogico relativo alla trasmissione di un carattere legato al sesso
si deduce che:
 F1 1 2

F2 3 4 5

F3 6 7 8 9 10

A) la moglie in F2 è eterozigote
B) tutti gli individui della F3 sono eterozigoti
C) la figlia in F2 è sicuramente omozigote
D) l’uomo di F1 è eterozigote
E) la donna in F1 è eterozigote
208. A: è un carattere X linked (Xm) altrimenti il maschio 2 sarebbe affetto; la femmina 1 deve
essere eterozigote perché se no il maschio 4 non sarebbe affetto; non si può dire se la femmina
3 sia omozigote dominante o eterozigote; la femmina 5 è eterozigote dato che ha un figlio ma-
schio, 6, affetto; la femmina 7 è omozigote visto che è affetta, il maschio 8 non ha ereditato il
carattere dalla madre,e 9 e 10 sono sicuramente eterozigoti perché hanno ereditato il carattere
dal padre. Schematicamente:

F1 1 XXm YX 2

F2 3 XX – 4 YXm XXm 5

F3 6 YXm XmXm 7 YX 8 XXm9 XXm 10

130
209. È dato l’albero genealogico di una famiglia in cui compare un figlio emofiliaco:
si può dedurre che: 1 2
A) la femmina 1 è omozigote per il gene emofilia
B) il maschio 2 è omozigote peril gene emofilia
C) il maschio 3 ha una probabilità del 50% di essere portatore
D) la femmina 4 è sicuramente portatrice 3 4 5 6
E) la femmina 5 ha una probabilità del 50 % di essere portatrice
209. E: l’emofilia è un carattere recessivo X linked quindi 2 non ha il carattere dato che è sa-
no; 1 lo deve avere in eterozigosi altrimenti 6 non sarebbe affetto; 3 non ha il carattere perchè
non è affetto mentre 4 e 5 hanno un 50% di probabilità di essere portatrici sane; in schema:
1 XXe YX 2

3 YX 4 XX – 5 XX – 6 YXe

Le figlie della coppia 1 X 2 hanno 50% di probabilità di essere eterozigoti cioè portatrici sane
in quanto si ha:
P: ♂ ♀
YX XXe

F1 YX; YXe; XX; XXe 130

210. L’albero genealogico riportato rappresenta l’ereditarietà di un carattere dominante. Dal
suo studio si può affermare che:
 F1 1 2

F2 3 4 5 6 7

F3 8 9

A) l’individuo maschio della F1è eterozigote

B) l’individuo femmina della F1 è eterozigote
C) l’individuo maschio sano della F2 è eterozigote
D) il carattere è legato al sesso
E) l’individuo maschio della F1è omozigote
210. A: se il carattere fosse X linked 1 avrebbe genotipo XX e 2 YXm; pertanto 3 non sarebbe
affetto; nel caso che il caratetre fosse Y linked 1 avrebbe lo stesso genotipo, XX, e 2 YmX; in
tal caso anche 4 sarebbe; pertanto il carattere è autosomico; il genotipo di 1 è aa mentre quel-
lo di 2 è Aa (AA non è possibile se no tutta la F2 sarebbe affetta); di conseguenza il genotipo di
3 e di 6 è Aa, e quello di 4 e di 5 aa; il genotipo di 7 è aa e quello di 8 e di 9 è ancora aa; si ha:

F1 1 aa Aa 2

F2 3 Aa 4 aa 5 aa 6 Aa aa 7

F3 8 aa aa 9
130
211. Che cosa hanno in comune l’emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e la cecità al
rosso e al verde?
A) Sono più comuni nelle femmine che nei maschi
B) Sono causate dall’aver ereditato un cromosoma sessuale in più
C) Sono causate dall’aver ereditato un autosoma in più
D) Il gene che le causa si trova sul cromosoma Y
E) Sono tutte condizioni legate al cromosoma X
211. E: sono tutti caratteri monogenici recessivi X linked. 130
212. Una donna daltonica omozigote sposa un uomo che vede normalmente i colori:
A) sicuramente avrà figlie femmine con visione normale dei colori
B) avrà 50% di figli maschi daltonici e 50% di figli maschi normali
C) avrà figli maschi tutti normali
D) avrà 50% di figlie femmine daltoniche e 50% di figlie femmine normali
E) avrà figlie femmine tutte daltoniche
212. A: è un carattere recessivo X linked e pertanto:

P ♂ ♀
YX XdXd

F1 YXd; YXd; XXd; XXd 130

213. L’emofilia nell’uomo è un carattere legato al sesso che determina la mancanza di un fat-
tore del sangue implicato nella coagulazione. Una donna normale sposa un uomo normale;
hanno quattro figli: un maschio normale, un maschio emofiliaco e due figlie normali. Si può
dedurre che il genotipo:
A) della madre è XXe
B) del padre è XeY
C) della madre è XeXe
D) del padre è XeYe
E) della madre è XX
213. A: l’albero genealogico è:
P 1 2

F1 3 4 5 6

Il carattere è X linked perché se fosse Y linked 2 avrebbe genotipo YdX e dovrebbe essere
affetto (come tutti i suoi figli maschi); 2 non può avere genotipo YXe perché in tal caso il fe-
notipo sarebbe emofiliaco; allora 1 è XXe (in caso di omozigosi tutti i figli maschi sarebbero
affetti e pertanto il carattere è recessivo); 3 deve avere genotipo YXe e 4 YX mentre i genotipi
di 5 e di 6 possono essere XX oppure XXe; si ha:
P 1 XXe YX 2

F1 3 YXe 4 YX 5 XX - 6 XX -
130
214. Il daltonismo e' un carattere recessivo legato al sesso. Se un uomo daltonico sposa una
donna normale, nella cui famiglia mai si è verificata tale alterazione, quale affermazione è
vera?
A) Le figlie sono daltoniche
B) I figli maschi sono daltonici
C) I figli maschi sono portatori sani del daltonismo
D) Le figlie sono portatrici sane del daltonismo
E) Nessuno dei figli maschi e delle figlie porta il gene alterato
214. D: siccome il daltonismo è un carattere monogenico recessivo X linked:
P ♂ ♀
YXd XX

F1 YX; YX; XXd; XXd 130

215. Una donna sana ha avuto con un uomo sano un figlio maschio malato di emofilia. Qual è
la probabilità che, con lo stesso uomo, abbia un secondo figlio malato di emofilia?
A) 1/16
B) 1/8
C) 1/4
D) ½
E) 1
215. D: il carattere è monogenico recessivo X linked e allora:
P ♂ ♀
YX XXe

F1 YX; YXe; XX; XXe

il fatto che il primo figlio sia emofiliaco non influisce sulla probabilità che lo sia il secondo; si
può eventualmente dire che la donna è portatrice sana; il 50% dei figli maschi sarà affetto.
. 130
N G
216. Nei gatti domestici i geni per il colore nero (X ) e giallo (X ) sono situati ciascuno su un
cromosoma X. I gatti di sesso maschile possono avere il pelo soltanto di colore nero o giallo. I
gatti di sesso femminile possono avere il pelo di colore o nero o giallo o a macchie nere e gialle,
detto “a corazza di tartaruga”. Il genotipo di una gatta con pelo “a corazza di tartaruga”
sarà:
A) emizigote
B) omozigote
C) XG YN
D) XGN
E) eterozigote
216. E: si hanno le seguenti possibilità: XNX
YXN : maschio nero;
YXG : maschio giallo;
XNXN: femmina nera;
XGXG: femmina gialla;
XNXG : femmina tortoise; 130
N G
217. Nei gatti domestici i geni per il colore nero (X ) e giallo (X ) sono situati ciascuno su un
cromosoma X. I gatti di sesso femminile possono avere il pelo di colore nero o giallo o a mac-
chie nere e gialle, detto “a corazza di tartaruga”. I gatti di sesso maschile hanno normalmente
il pelo di colore nero o di colore giallo, ma occasionalmente – se pur raramente – nascono gatti
maschi con pelo “a corazza di tartaruga”. In tale caso il loro genotipo sarà:
N G
A) X X Y
N G
B) X X
G N
C) X Y
N G G
D) X X Y
N G
E) X Y
217. A. 130
218. Due genitori normali hanno due figli, una femmina portatrice sana di emofilia ed un ma-
schio emofiliaco. Quali sono i genotipi dei genitori?
A) XX e XEY
B) XEXE e XY
C) XEXE e XEY
D) XEX e XY
E) XEX e XEY
218. D: è un carattere è monogenico recessivo X linked; il genotipo del padre è YX, se no sa-
rebbe affetto; quello della madre è XXE, perché bisogna che sia portatrice sana; in schema:
P ♂ ♀
YX XXE

F1 YX; YXE; XX; XXE 130

219. Si incrocia una Drosophila maschio con "occhio a barra" con una femmina con occhi
normali. Nella F1 tutte le femmine presentano il carattere "occhi a barra" mentre tutti i ma-
schi hanno occhi normali. Nella F2 il 50% dei maschi e il 50% delle femmine hanno "occhi a
barra". Si può dedurre che il carattere "occhi a barra" è determinato da un allele:
A) autosomico dominante
B) autosomico recessivo
C) dominante legato al sesso
D) recessivo legato al sesso
E) che ha subito una mutazione in F1
219. C: il padre possiede il carattere; se esso è trasmesso solo e a tutte le femmine deve essere
un carattere dominante X linked:
 P ♂ ♀
B
YX XX
F1 YX; YX; XXB; XXB
P ♂ ♀
YX XXB

F1 YX; YXB; XX; XXB 130

220. In una coppia la madre è di gruppo sanguigno A ed ha una visione normale dei colori e il
padre è omozigote per il gruppo sanguigno B ed è daltonico (carattere recessivo legato al cro-
mosoma X). Si può affermare che la coppia non potrà, in nessun caso, avere:
A) figli maschi di gruppo AB daltonici
B) figlie femmine di gruppo A non daltoniche
C) figlie femmine di gruppo B daltoniche
D) figlie femmine di gruppo AB non daltoniche
E) figli maschi di gruppo B non daltonici
220. B: il daltonismo è monogenico, recessivo ed X linked; il genotipo della madre sarà per-
tanto A, -; XX - (AA o A0 e XX o XXd) mentre quello del padre sarà BB; YXd; i figli potranno
essere:
P ♂ ♀
BB; YXd A, -; XX-
I gameti possibili sono:
Gameti ♂ BY; BXd
Gameti ♀ AX; AXd; AX; 0X; AX; AXd; 0X; 0Xd
BY BXd
AX AB; YX AB; XXd
AXd AB;YXd AB; XdXd
0X 0B; YX 0B;XXd
AXd AB;YXd AB; XdXd
0Xd 0B; YXd 0B; XdXd
I fenotipi della prole potranno essere:
AB; YX: maschi non daltonici di gruppo AB
AB; YXd: maschi daltonici di gruppo AB
0B; YX: maschi non daltonici di gruppo B
d
0B; YX : maschi daltonici di gruppo B
AB; XdXd femmine daltoniche di gruppo AB
d
0B; XX : femmine non daltoniche di gruppo B (portatrici sane)
0B; XdXd: femmine daltoniche di gruppo B
d
AB; XX : femmine non daltoniche di gruppo AB (portatrici sane) 130
221. Dal seguente albero genealogico relativo alla trasmissione di un carattere legato al sesso
si deduce che:
F1 1 2

F2 3 4 5

F3 6 7 8 9 10

A) la moglie in F2 è eterozigote
B) tutti gli individui della F3 sono eterozigoti
C) la figlia in F2 è sicuramente omozigote
D) l’uomo di F1 è eterozigote
E) la donna in F1 è eterozigote
221. A: è un carattere X linked (Xm) altrimenti il maschio 2 sarebbe affetto; la femmina 1 deve
essere eterozigote perché se no il maschio 4 non sarebbe affetto; non si può dire se la femmina
3 sia omozigote dominante o eterozigote; la femmina 5 è eterozigote dato che ha un figlio ma-
schio, 6, affetto; la femmina 7 è omozigote visto che è affetta, il maschio 8 non ha ereditato il
carattere dalla madre,e 9 e 10 sono sicuramente eterozigoti perché hanno ereditato il carattere
dal padre. Schematicamente:

F1 1 XXm YX 2

F2 3 XX – 4 YXm XXm 5

F3 6 YXm XmXm 7 YX 8 XXm9 XXm 10

130
222. Se fosse possibile ottenere un individuo fondendo i nuclei di due cellule uovo questo:
A) avrebbe un numero di cromosomi doppio di quello della specie
B) avrebbe un numero di cromosomi metà di quello della specie
C) risulterebbe necessariamente di sesso maschile
D) dovrebbe essere geneticamente identico alla madre
E) risulterebbe necessariamente di sesso femminile
222. E: nella cellula uovo il cromosoma sessuale è X; lo zigote risultante sarebbe XX. 131
223. Il diagramma A della figura esprime il tasso nel tempo dell’enzima β-galattosidasi in E-
scherichia coli, in un terreno che viene arricchito di lattosio; il diagramma B, nel caso in cui si
tolga il lattosio. Tale variazione è conseguenza di:
A) espressione genica A B
B) regolazione genica
C) adattamento indotto
D) inibizione ormonale
E) ricombinazione genica
223. B: se il lattosio è assente, gli enzimi necessari per il suo catabolismo, tra cui la galattosi-
dasi, non sono più necessari; il policistrone batterico, sequenza del DNA che codifica per due o
più enzimi metabolicamente correlati, che codifica per gli mRNA di tali enzimi viene allora
represso. 131
224. Quale dei seguenti meccanismi non contribuisce alla regolazione dell’espressione genica
in una cellula eucariotica?
A) Il processamento dell’RNA
B) La degradazione selettiva delle proteine
C) L’apoptosi
D) Il controllo della trascrizione
E) Il rimodellamento della cromatina
224. C: l’espressione di un gene, trascrizione e produzione della proteina relativa, si ha a li-
vello della trascrizione, possibile solo a carico dell’eucromatina e nel caso che il gene non sia
represso; essa, poi, viene amplificata, o meno, con una serie di meccanismi, tra i quali la dura-
ta dell’mRNA trascritto, che determina la quantità di proteina prodotta, e la durata della pro-
teina stessa; l’apoptosi invece è il suicidio cellulare, geneticamente programmato, e senza lisi
della membrana che porterebbe alla liberazione di prodotti tossici, che si verifica in presenza,
o in assenza, di segnali, derivanti dall’ambiente in cui la cellula si trova. 131
225. Una cellula dello stomaco produce pepsina e non insulina perché:
A) ha geni diversi rispetto ad una del pancreas
B) non presenta il gene dell’insulina
C) sono attivi solo i geni per la produzione di pepsina
D) l’insulina prodotta non viene trasferita nello stomaco
E) non sono presenti i recettori per l’insulina
225. C: in ogni cellula umana c’è lo stesso genoma ma esso non viene espresso in tutte nello
stesso modo, grazie ad una serie di meccanismi di regolazione che “accendono” certi geni e ne
“spengono” altri (regolazione dell’espressione genica). 131
226. Nello stesso organismo cellule diverse sintetizzano corredi proteici diversi. Qual è di nor-
ma la causa?
A) La presenza del genoma mitocondriale
B) il crossing over
C) il riassortimento dei caratteri
D) la differente regolazione dell’espressione genica
E) le mutazioni
226. D. 131
227. Per DNA ricombinante si intende:
A) una molecola di DNA che ha subito la ricombinazione durante il crossing over
B) una nuova molecola di DNA di origine sintetica
C) una molecola di DNA che contiene segmenti di DNA provenienti da una cellula diversa
D) la sostituzione di un cromosoma eucariotico alterato con uno sano
E) la duplicazione rapida di un cromosoma
227. C. 132
228. Gli enzimi di restrizione:
A) separano la doppia elica del DNA in due eliche semplici
B) copiano una porzione ristretta di DNA
C) introducono geni estranei nel DNA
D) tagliano il DNA a livello di sequenze nucleotidiche specifiche
E) eliminano sequenze specifiche di DNA
228. D: sono enzimi batterici in grado di tagliare il DNA a livello di sequenze specifiche (se-
quenze palindrome) ed hanno la funzione di tagliare il DNA virale introdotto nel batterio; so-
no utilizzati in ingegneria genetica. 132
229. Una proprietà della maggior parte degli enzimi di restrizione consiste nella loro capacità
di riconoscere:
A) residui purinici
B) sequenze palindromiche
C) sequenze AATT
D) sequenze di sei coppie di basi
E) residui pirimidinici
229. B: una sequenza palindromica è un tratto di acido nucleico in cui i due filamenti hanno la
stessa struttura primaria nel verso 5’ → 3’; sono i siti di attacco specifici degli enzimi di re-
strizione batterici.
5’ GAATCC 3’
3’ CCTAAG 5’ 132
230. La figura mostra le estremità coesive del DNA di pecora e del DNA umano. Le basi man-
canti nell’estremità del DNA di pecora sono:
A) AGAG uomo pecora
B) TCTA T T G ? ? ? ? C T T
C) UGUA || || ||| ||| || ||
D) AAT T A A C T T A A G A A
E) TATA
230. D: le endoncleasi di restrizione batteriche tagliano una doppia elica di DNA a livello di u-
na sequenza palindromica, specifica per ogni enzima, e possono farlo in modo da dare estre-
mità nette oppure adesive (coesive).
5’- G – G – C – C - -G–G C–C-
+ estremità nette
3’- C – C – G – G - -C–C . G–G-

5’- G – A – A – T – T – C - -G A–A–T–T–C-
estremità adesive o
3’- C – .T – T – A – A – G - .- C – .T – T – A – A G-
Nel caso di estremità coesive esse possono giustapporsi e risaldarsi (enzima ligasi ed ATP); se
due due DNA diversi vengono tagliati con lo stesso enzima di restrizione, che dà estremità coe-
sive complementari, si può far sì che una segmento del primo DNA si inserisca nel secondo a
dare un DNA ricombinante; nel nostro caso DNA umano e di pecora sono stati trattati con la
stessa endonucleasi e le due estremità devono essere complementari. 132
231. Per inserire un gene estraneo in un plasmide:
A) non occorre l’intervento della DNA-ligasi
B) plasmide e gene devono essere tagliati con lo stesso enzima di restrizione
C) occorre l’intervento della DNA-polimerasi
D) il plasmide deve essere tagliato con un enzima di restrizione, il DNA del gene con la DNA-po-
limerasi
E) il DNA del gene e quello del plasmide devono essere identici
231. B: il plasmide, piccolo cromosoma ausiliario batterico circolare, ed il DNA, un cui seg-
mento va inserito nel plasmide, vanno trattati con lo stesso enzima di restrizione. 132
232. Quale delle seguenti affermazioni che si riferiscono alla “reazione a catena della polime-
rasi (PCR)” è corretta?
A) E’ una reazione che non richiede enzimi
B) Richiede elevate quantità di DNA di partenza
C) Può essere definita una clonazione genica
D) La reazione può avvenire solo all’interno di una cellula batterica
E) Può essere utilizzata solo su molecole di DNA sintetico
232. C: si può clonare il DNA in vitro usando la tecnica della PCR (polymerase chain raction)
che permette di replicare selettivamente ed in grandissime quantità una data sequenza nucle-
otidica a partire da un qualsiasi DNA che la contenga. 132
233. Le applicazioni della PCR (reazione a catena della polimerasi) sono molteplici: in biolo-
gia, in medicina ed in medicina legale. Indicare tra quelle elencate quella errata:
A) cura delle allergie dovute ad inquinanti chimici ed alimentari
B) analizzare i cambiamenti avvenuti nel corso dell’evoluzione
C) eseguire mappe genetiche
D) eseguire test di diagnosi prenatale
E) incriminare o scagionare individui sospettati di un delitto
233. A. 132
234. In quale dei seguenti ambiti non trova applicazione la tecnica della reazione a catena del-
la polimerasi (PCR)?
A) Individuazione degli organismi geneticamente modificati (OGM)
B) Dosaggi ormonali
C) Diagnosi di malattie genetiche
D) Indagini di paternità o parentela
E) Indagini medico legali
234. B. 132
235. Un batterio che produce insulina umana:
A) ha subito una mutazione
B) esprime un gene normalmente inattivo
C) perde le sue normali capacità metaboliche
D) possiede enzimi diversi rispetto a batteri della stessa specie
E) contiene un gene estraneo e lo esprime
235. E: è un organismo geneticamente modificato (OGM) nel cui DNA è stato inserito un gene
estraneo (DNA ricombinante). 132
236. Per organismi transgenici si intende:
A) organismi derivati dall’incrocio di specie diverse
B) organismi in cui è stato inserito un gene estraneo
C) organismi geneticame nte identici
D) organisi derivati dall’incrocio di genitori con genoma diverso
E) organismi con cellule somatiche a diverso patrimonio genetico
236. B. 132
237. Quale dei seguenti casi, reali o di fantasia, può essere considerato un OGM?
A) la mela avvelenata della favola di Biancaneve
B) un batterio produttore di insulina
C) un mandarancio
D) il mostro di Frankestein
E) la pecora Dolly
237. B. 132
238. Due geni sono detti associati quando:
A) l’espressione di un gene è coordinata con quella dell’altro gene coinvolto nella stessa catena
me-tabolica
B) sono localizzati sullo stesso cromosoma e non mostrano un assortimento indipendente
C) codificano per la stessa proteina
D) codificano per proteine diverse
E) sono localizzati su due cromosomi diversi e segregano indipendentemente l’uno dall’altro
238. B: sintenia. 133
238. La “ricombinazione” tra due geni è minima quando i geni sono localizzati:
A) sullo stesso cromosoma a piccola distanza tra loro
B) sullo stesso cromosoma a grande distanza tra loro
C) su cromosomi diversi
D) sui cromatidi di cromosomi diversi
E) uno sul cromosoma X e l’altro su un autosoma
238. A: la probabilità di ricombinazione genetica è tanto maggiore quanto più lontani tra di
loro sono i loci dei due geni sullo stesso. 133
239. Indicare tra i seguenti incroci quello che permette di stabilire se due geni sono tra loro
associati.
A) AaBb x aabb
B) Aa x BbCc
C) Aa x Aa
D) Aa x Bb
E) AABB x AaBb
239. A: se due geni diversi si trovano su due cromosomi diversi il loro assortimento nei gameti
deve essere indipendente, 2a legge di Mendel; da un individuo doppio eterozigote, cioè eterozi-
gote per entrambi i geni considerati, si ottengono 4 tipi di gameti (AB, Ab, aB, ab) in un rap-
porto di 1 : 1 : 1 : 1; ciò si può evidenziare per incrocio con un individuo doppio omozigote re-
cessivo che darà quattro fenotipi diversi nello stesso rapporto unitario; i gameti ricombinanti,
Ab ed aB, saranno presenti con una frequenza di ricombinazione del 50% se i geni non sono
associati, e con frequenza inferiore qualora essi lo siano.
Schematicamente l’incrocio AaBb X aabb dà:
AB Ab aB ab
ab AaBb Aabb aaBb aabb
fenotipi AB Ab aB ab 1:1:1:1 133
240. In una cellula sessuale che non è ancora andata incontro a meiosi una coppia di cromoso-
mi omologhi porta due geni su due loci lontani tra di loro come in figura. I gameti che ne deri-
veranno potrebbero essere:
A) di 4 tipi. A a
B) di 2 tipi
C) di un solo tipo
D) tutti eterozigoti
E) tutti omozigoti B b

240. A: la distanza tra i loci rende il crossing over estremamante probabile e, in pratica, i geni
si ripartiranno come se fossero indipendenti; si avranno quindi gameti dei tipi AB, Ab,aB e
ab.

+ o + o + o +

da deriveranno gameti di tipo:

133
241. Se la caratteristica è situata sul cromosoma sessuale X e il gene alterato per quella ca-
ratteristica ha una frequenza del 10%, quale percentuale dei maschi la presentera'?
A) 100%
B) 50%
C) 25%
D) 10%
E) 1%
241. D: il genotipo dei maschi è YX- e dato che la frequenza di XC è pari a 0,10, il 10% dei
maschi avrà genotipo YXE ed il 90% YX. 134
242. Se un locus e' situato sul cromosoma sessuale Y ed un gene presente in quel locus e che
determina una certa caratteristica ha una frequenza del 5%, quale percentuale dei maschi
presentera' la caratteristica stessa?
A) 100%
B) 50%
C) 10%
D) 5%
E) Nessuno
242. D. 134
 Glossario di genetica

Aberrazione cromosomica Qualsiasi cambiamento che risulti in una duplicazione, delezione o ri-
arrangiamento del materiale cromosomico.
Acido deossiribonucleico Si veda DNA.
Acido ribonucleico (RNA) Acido nucleico di solito costituito da un singolo filamento e caratte-
rizzato dalla presenza dello zuc-chero ribosio e della base pirimidinica uracile. Se ne conoscono
molte forme, tra cui l’RNA ribosomale, l’RNA messaggero, l’RNA transfer e l’RNA nucleare ete-
rogeneo.
Adattamento Componente ereditabile del fenotipo, che conferisce un vantaggio in termini di so-
pravvivenza e fertilità. Processo at-traverso il quale gli organismi si adattano alle rispettive condi-
zioni ambientali.
Albero genealogico o pedigree In genetica umana, diagramma che mostra le relazioni ancestrali e
la trasmissione di caratteri genetici tra gli individui di una famiglia per più generazioni.
Albinismo Condizione causata dalla mancata produzione di melanina nell’iride, nei capelli e nella
pelle. Nell’uomo è ereditata, per lo più, come carattere autosomico recessivo.
Alcaptonuria Malattia genetica autosomica recessiva dell’uomo, causata dalla mancanza di un
enzima, l’acido omogentisico ossidasi. L’urina degli individui omozigoti diventa scura, se esposta
all’aria, a causa dell’ossidazione dell’acido omogentisico escreto. La cartilagine degli omozigoti
adulti si scurisce in seguito alla deposizione di un pigmento derivato dall’acido omogentisico. Gli
individui affetti sviluppano spesso una sindrome artritica.
Allele Una delle possibili forme alternative di un gene, distinta dalle altre per il diverso effetto feno-
tipico determinato.
Alleli multipli Tre o più alleli dello stesso gene.
Ambiente Il complesso dei fattori geografici, climatici e biotici all’interno dei quali vive un orga-
nismo.
Amminoacido subunità costitutiva delle proteine, ognuna legata covalentemente all’altra.
Amminoacido C-terminale L’amminoacido terminale di una catena polipeptidica, che porta un
gruppo carbossilico libero.
Amminoacido N-terminale L’amminoacido all’estremità iniziale di una catena polipeptidica che
porta un gruppo amminico libero.
Amminoacil tRNA Combinazione, legata covalentemente, di un amminoacido e di una molecola di
tRNA.
Amniocentesi Procedimento usato per individuare anomalie fetali. Un campione di liquido in cui
sono presenti cellule fetali viene prelevato dal sacco amniotico del feto.
AMPc (adenosina ciclica monofosfato) Importante molecola regolatrice presente sia nei procarioti
sia negli eucarioti.
Anabolismo Sintesi metabolica di molecole complesse a partire da precursori semplici.
Anafase Fase della divisione cellulare durante la quale i cromosomi iniziano a migrare verso i poli
opposti della cellula.
Anafase I Fase della prima divisione meiotica durante la quale i singoli elementi di ciascuna coppia
di cromosomi omologhi si separano l’uno dall’altro.
Analisi dei villi coriali Tecnica di diagnosi prenatale in cui si raccolgono per via intravaginale cel-
lule fetali dai villi coriali, al fine di individuare anomalie citogenetiche e biochimiche dell’embrio-
ne.
Anemia falciforme Malattia genetica dell’uomo causata da un gene autosomico recessivo, fatale in
omozigosi se non trattata. È causata da un cambiamento della sequenza amminoacidica della catena
beta dell’emoglobina.
Aneuploidia Condizione nella quale il numero di cromosomi non è un multiplo esatto del comple-
mento aploide.
Anticodone Tripletta nucleotidica nella molecola di tRNA complementare al codone dell’mRNA e
che si appaia con questo.
Anticorpo Proteina (immunoglobulina) prodotta in risposta a una stimolazione antigenica, capace
di legarsi specificamente all’antigene.
Antigene Una molecola, spesso una proteina di superficie, capace di scatenare la risposta anticorpa-
le.
Antigeni di istocompatibilità Si veda HLA.
Antiparallelo Molecole in allineamento parallelo, ma decorrenti in direzione opposta. In genere,
questo termine è usato per descrivere l’orientamento opposto dei due filamenti di una molecola di
DNA.
Aploide Cellula o organismo con un singolo assetto di cromosomi. Il numero cromosomico dei ga-
meti.
Assortimento indipendente Il comportamento indipendente di ciascuna coppia di cromosomi omo-
loghi durante la loro segregazione in meiosi I. La distribuzione casuale degli omologhi paterni e
materni nei gameti.
ATP Adenosina trifosfato. Nucleotide che rappresenta la principale fonte energetica nelle cellule.
Autosomi Cromosomi diversi dai cromosomi sessuali. Nell’uomo ci sono 22 coppie di autosomi.
Bandeggio dei cromosomi Tecnica per la colorazione differenziale di cromosomi mitotici e meio-
tici, che produce un profilo di bandeggio caratteristico, oppure la colorazione selettiva di specifiche
regioni cromosomiche come i centromeri, le regioni dell’organizzatore nucleolare e le regioni ric-
che in GC o AT. Da non confondere con il profilo di bandeggio che si osserva nei cromosomi po-
litenici non colorati, che è prodotto dalla giustapposizione dei cromomeri.
Batteriofago Virus che infetta i batteri (sinonimo di fago).
Biodiversità La diversità genetica presente in popolazioni e specie di piante e animali.
Biotecnologie Tecnologie che utilizzano organismi viventi, o parti di essi, allo scopo di produrre
quantità commerciali di prodotti utili, di migliorare piante e animali o sviluppare microrganismi per
usi specifici.
Bivalenti Cromosomi omologhi appaiati durante la profase I della meiosi.
Carattere Attributo fenotipico visibile di un individuo.
Carattere complesso Un carattere il cui fenotipo è determinato dall’interazione di geni multipli e
fattori ambientali.
Carattere falciforme Il fenotipo degli individui eterozigoti per il gene dell’anemia falciforme.
Cariocinesi Il processo di divisione nucleare.
Cariotipo Il complemento cromosomico di una cellula o di un individuo. Spesso riferito alla dispo-
sizione dei cromosomi metafasici in una sequenza, in funzione della lunghezza e della posizione del
centromero.
Catabolismo Reazione metabolica, spesso accompagnata da rilascio di energia, nella quale moleco-
le complesse vengono scisse in costituenti più semplici.
Cellula F– Cellula batterica priva del fattore di fertilità. Nella coniugazione batterica si comporta
da accettore.
Cellula F+ Cellula batterica che possiede un fattore di fertilità. Nella coniugazione batterica si com-
porta da donatore.
Cellule somatiche Tutte le cellule di un organismo eccetto le cellule germinali e i gameti.
Centriolo Organello citoplasmatico composto da nove gruppi di microtubuli, di solito disposti in
triplette. I centrioli hanno impor-tanza nella formazione di ciglia e flagelli; fungono inoltre da foci
dei fusi durante la divisione cellulare.
Centromero Regione specializzata del cromosoma a livello della quale rimangono attaccati i cro-
matidi fratelli dopo la replica-zione, e il sito al quale si attaccano le fibre del fuso durante la divisio-
ne cellulare. La localizzazione del centromero determina la forma del cromosoma in anafase. Noto
anche come costrizione primaria.
Centrosoma Regione citoplasmatica contenente una coppia di centrioli.
Chaperonina Proteina che regola il ripiegamento di un polipeptide in una forma funzionale tridi-
mensionale.
Chiasma Sovrapposizione di cromatidi non fratelli visibili nel diplotene della prima divisione me-
iotica. Struttura considerata come evidenza citologica del crossing over.
Ciclo cellulare Insieme delle fasi di crescita di un dato tipo cellulare. Viene suddiviso in G1 (gap
1), S (sintesi del DNA), G2 (gap 2) e M (mitosi).
Cinetocore Struttura fibrosa di circa 400 nm, localizzata a livello del centromero. Rappresenta il si-
to di attacco dei microtubuli durante la divisione cellulare.
Citochinesi La divisione o separazione del citoplasma durante la mitosi o la meiosi.
Citoscheletro L’intreccio intracellulare di microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi, che
conferisce forma e motilità alle cellule eucariotiche.
Clone Molecole, cellule o organismi identici derivati da un unico progenitore, con metodi asessuati
o parasessuali. Per esempio, un segmento di DNA che è stato inserito enzimaticamente in un pla-
smide o in un cromosoma fagico o batterico e che si replica forman-do parecchie copie identiche.
Cloroplasto Organello citoplasmatico autoreplicante contenente clorofilla. Sito della fotosintesi.
Codice degenerato Il codice genetico, in cui un dato amminoacido può essere rappresentato da più
di un codone. Per esempio, alcuni amminoacidi (leucina) possono essere codificati da sei codoni,
mentre altri (isoleucina) da tre.
Codice genetico Sistema di corrispondenza tra DNA e proteine: le triplette nucleotidiche che codi-
ficano per i 20 amminoacidi o per l’inizio e la terminazione della catena polipeptidica.
Codice universale L’assunzione che lo stesso codice genetico venga usato da tutti gli esseri viventi.
Questo è valido in generale, con alcune eccezioni nei mitocondri, nei ciliati e nei micoplasmi.
Codominanza Condizione in cui gli effetti fenotipici degli alleli di un gene vengono espressi piena-
mente e simultaneamente nel-l’eterozigote.
Codone Una tripletta di nucleotidi che codifica l’informazione per un singolo amminoacido. Ses-
santun codoni specificano per gli amminoacidi utilizzati nelle proteine, e tre codoni, chiamati codo-
ni di stop, segnalano la terminazione della crescita della catena polipeptidica.
Codone d’inizio Tripletta di nucleotidi (AUG) in una molecola di mRNA che codifica per l’inser-
zione dell’amminoacido me-tionina quale primo amminoacido in una catena polipeptidica.
Codone nonsenso Tripletta nucleotidica in una molecola di mRNA che segnala la terminazione
della traduzione. Sono noti tre codoni di terminazione: UAA, UAG, UGA.
Colchicina Un alcaloide che inibisce la formazione del fuso durante la divisione cellulare. Viene
usato nell’allestimento di preparati citologici allo scopo di accumulare cellule nello stadio di meta-
fase della mitosi.
Colinearità La corrispondenza lineare fra la sequenza nucleotidica di un gene (o dell’RNA tra-
scritto da esso) e l’ordine degli am-minoacidi nella catena polipeptidica specificata dal gene.
Complementarietà L’affinità chimica che esiste tra le basi azotate come risultato dei legami idro-
geno. È responsabile dell’appaiamento di basi tra i filamenti della doppia elica di DNA.
Concatenazione (linkage, associazione) Condizione in cui due o più geni non allelici tendono a es-
sere ereditati insieme. Geni concatenati sono localizzati sullo stesso cromosoma, ma possono essere
separati da eventi di ricombinazione (crossing over).
Coniugazione Fusione temporanea di due organismi unicellulari per il trasferimento di materiale
genetico.
Coppia di nucleotidi Nucleotidi complementari (A e T, o G e C) situati sulle due eliche di una mo-
lecola di DNA legati tra loro da legami idrogeno.
Corpo di Barr Massa nucleare intensamente colorata visibile nei nuclei somatici delle femmine di
mammifero. Questa struttura, scoperta da Murray Barr, rappresenta un cromosoma X inattivato.
Corpo polare Cellula prodotta nel corso dell’ovogenesi alla prima o alla seconda divisione meio-
tica, che non contiene quasi citoplasma, risultato di una citochinesi ineguale.
Cromatidio Subunità longitudinale del cromosoma replicato, unito a livello del centromero al cro-
matidio fratello.
Cromatina Termine usato per indicare il complesso di DNA, RNA, proteine istoniche e non isto-
niche, che costituiscono il cromosoma.
Cromosoma Nei procarioti, una o più molecole di DNA contenenti l’intero genoma; negli eucario-
ti, una molecola di DNA in asso-ciazione con RNA e proteine, a formare una struttura a bastoncel-
lo, che contiene l’informazione genetica, organizzata in una sequen-za lineare, visibile durante la
mitosi e la meiosi.
Cromosoma acentrico Cromosoma o frammento cromosomico privo di centromero.
Cromosoma acrocentrico Cromosoma il cui centromero è situato vicino a un’estremità. Nell’uomo
sono acrocentrici i cromoso-mi 13, 14, 15, 21, 22 e Y.
Cromosoma dicentrico Cromosoma con due centromeri.
Cromosoma metacentrico Cromosoma con il centromero situato in posizione centrale, per cui i
bracci cromosomici risultano di uguale lunghezza.
Cromosoma sessuale Un cromosoma implicato nella determinazione del sesso, come i cromosomi
X e Y nell’uomo.
Cromosoma submetacentrico Un cromosoma avente il centromero localizzato in modo tale che un
braccio cromosomico sia leggermente più lungo dell’altro.
Cromosoma telocentrico Cromosoma il cui centromero è localizzato a un’estremità.
Cromosoma X Cromosoma sessuale nelle specie dove la femmina è il sesso omogametico (XX).
Cromosoma Y Cromosoma sessuale nelle specie dove il maschio è il sesso eterogametico (XY).
Cromosomi omologhi Cromosomi che formano la sinapsi o semplicemente si appaiano durante la
meiosi. Cromosomi identici ri-spetto ai loci genici e alla posizione del centromero.
Crossing-over Lo scambio di materiale, in seguito a rottura e riunione, tra cromatidi non fratelli di
cromosomi omologhi alla meio-si. È alla base della ricombinazione genetica tra geni associati.
Crossing-over ineguale Crossing-over che avviene tra due omologhi non perfettamente allineati e
che produce un omologo con una copia in più di una regione e l’altro con una copia in meno.
De novo Di nuova origine; sintetizzato a partire da precursori più semplici e non prodotto per modi-
ficazione di molecole preesistenti.
Delezione Mutazione cromosomica che comporta perdita di materiale cromosomico.
Deossiribonucleasi Una classe di enzimi che degradano il DNA in frammenti oligonucleotidici, in-
troducendo tagli a singolo filamento nella doppia elica.
Deossiribosio Lo zucchero a cinque atomi di carbonio, presente nei deossiribonucleotidi che for-
mano il DNA.
Determinazione Un evento regolativo che instaura uno schema specifico dell’attività genica futura
e un destino differenziativo di una certa cellula.
Diacinesi L’ultimo stadio della profase meiotica I, in cui i cromosomi sono altamente condensati e
si dirigono verso la periferia del nucleo.
Diade Il prodotto della separazione o disgiunzione di una tetrade alla profase meiotica I. Consiste di
due cromatidi fratelli uniti a li-vello del centromero.
Differenziamento L’insieme di complesse modificazioni per cui le cellule e i tessuti conseguono le
loro strutture e le loro capacità funzionali definitive.
Diploide Una condizione per cui ciascun cromosoma è presente in duplice copia.
Diplotene Stadio della profase meiotica I, che segue il pachitene. Al diplotene i due cromatidi fra-
telli iniziano a separarsi l’uno dall’altro e i chiasmi diventano visibili, muovendosi verso le estre-
mità dei cromatidi (terminalizzazione).
Disgiunzione La separazione dei cromosomi allo stadio di anafase della divisione cellulare.
Distribuzione normale Funzione di probabilità che approssima la distribuzione di variabili casuali.
Graficamente si rappresenta come una curva a campana (o gaussiana).
Distrofia muscolare di Duchenne Malattia genetica recessiva legata al cromosoma X, causata da
una mutazione nel gene per la distrofina, una proteina delle cellule muscolari. I maschi affetti mo-
strano un progressivo indebolimento e deterioramento del tessuto muscolare. La morte sopravviene
all’incirca entro i 20 anni di età ed è causata da infezione respiratoria o insufficienza cardiaca.
Divisione equazionale La divisione longitudinale di ciascun cromosoma in due metà, che vengono
ripartite nei nuclei figli. La di-visione dei cromosomi alla mitosi è un esempio di divisione equazio-
nale.
Divisione riduzionale La divisione cromosomica che dimezza il numero diploide dei cromosomi.
La prima divisione meiotica è una divisione riduzionale.
DNA (acido deossiribonucleico) Macromolecola costituita da catene polinucleotidiche antiparal-
lele, tenute insieme da legami i-drogeno, nella quale i residui di zucchero sono costituiti dal deossi-
ribosio. Il principale depositario dell’informazione genetica.
cDNA DNA sintetizzato su uno stampo di RNA dall’enzima trascrittasi inversa.
mtDNA Si veda DNA mitocondriale.
DNA ligasi Enzima che forma un legame covalente tra l’estremità 5' di una catena polinucleotidica
e l’estremità 3´ di un’altra.
DNA mitocondriale (mtDNA) DNA circolare a doppia elica, a replicazione autonoma, localizzato
nei mitocondri. Il mtDNA codifica per gli RNA ribosomali, gli RNA transfer e le proteine utilizzati
nei processi di respirazione ossidativa caratteristici dell’orga-nello.
DNA polimerasi Enzima che catalizza la sintesi di DNA a partire da deossiribonucleotidi e da uno
stampo di DNA.
DNA ricombinante Molecola di DNA formata dall’unione di due molecole eterologhe. In genere si
tratta di molecole ottenute dal legame in vitro di DNA proveniente da due organismi diversi.
DNasi (deossiribonucleasi) Enzima che degrada il DNA in frammenti o nei nucleotidi costituenti.
Dogma centrale Concetto che il flusso di informazione viaggia dal DNA, all’RNA, alla proteina.
Sebbene siano note alcune eccezioni, quest’idea è fondamentale per la comprensione della funzione
genica.
Dominanza Manifestazione di un carattere allo stato eterozigote.
Dominanza incompleta Espressione del fenotipo eterozigote distinta e spesso intermedia rispetto a
quella dei due genitori.
Dominanza parziale Si veda dominanza incompleta.
Doppia elica Il modello di struttura del DNA proposto da James Watson e Francis Crick, con due
catene polinucleotidiche antiparallele, tenute insieme da legami idrogeno, avvolte in una configu-
razione a elica destrorsa, con 10 paia di basi per giro completo della doppia elica. Chiamato spesso
DNA-B.
Duplicazione genica Evento nel corso della replicazione che porta alla produzione di una ripetizio-
ne in tandem nella sequenza genica.
Duplicazione Mutazione cromosomica nella quale viene ripetuto un segmento del cromosoma.
Elica continua (leading) Durante la replicazione del DNA, il filamento sintetizzato in modo conti-
nuo, dall’estremità 5' all’estremità 3', a partire dalla forca di replicazione.
Elica discontinua (lagging strand) Nella replicazione del DNA, il filamento sintetizzato in modo
discontinuo, dall’estremità 5' all’estremità 3', in direzione opposta alla forca di replicazione. Cia-
scun frammento di DNA così sintetizzato è detto frammento di Okazaki.
Emizigote Condizione in cui un gene è presente in singola dose in una cellula per il resto diploide.
In genere il termine è utilizzato per i geni posti sul cromosoma X in maschi eterogametici.
Emofilia Carattere X-linked nell’uomo, associato a un difetto nei meccanismi di coagulazione del
sangue.
Emoglobina (Hb) Proteina contenente ferro, che lega l’ossigeno, presente prevalentemente nei glo-
buli rossi dei vertebrati.
Endocitosi L’incorporazione da parte di una cellula di liquidi, macromolecole o particelle per pi-
nocitosi, fagocitosi o endocitosi, mediata dal recettore.
Endonucleasi Enzima che idrolizza i legami fosfodiesterici interni in una catena polinucleotidica di
un acido nucleico.
Endonucleasi di restrizione Nucleasi che riconoscono sequenze nucleotidiche specifiche in una
molecola di DNA e tagliano o intaccano il DNA a livello o in prossimità di dette sequenze. Ottenuti
da numerosi microrganismi diversi, quegli enzimi che tagliano entrambi i filamenti del DNA vengo-
no usati per la costruzione di molecole di DNA ricombinante.
Enzima Una proteina, o complesso proteico, che catalizza una specifica reazione biochimica.
Episoma Nelle cellule batteriche, un elemento genetico circolare che si può replicare indipendente-
mente dal cromosoma batterico, ovvero integrarsi e replicarsi come parte del cromosoma.
Eredità Trasmissione di caratteri da una generazione all’altra.
Eredità citoplasmatica Forma di eredità non mendeliana che riguarda la trasmissione dell’informa-
zione genetica da parte di organelli citoplasmatici autoreplicanti, come i mitocondri o i cloroplasti.
Eredità extranucleare Trasmissione di caratteri per mezzo delle informazioni genetiche contenute
in organelli citoplasmatici come mitocondri o cloroplasti.
Eredità materna Trasmissione di caratteri tramite fattori citoplasmatici materni quali i mitocondri
o i cloroplasti.
Eredità multifattoriale Si veda eredità poligenica.
Errore congenito del metabolismo Disordine biochimico geneticamente controllato; in genere di-
fetto enzimatico che produce una sindrome clinica.
Esone I segmenti di DNA di un gene che vengono trascritti e tradotti in proteine.
Esonucleasi Enzima che taglia le molecole di acido nucleico rompendo i legami fosfodiesterici a
livello dei nucleotidi terminali in 3' o in 5'.
Estremità C-terminale L’estremità di un polipeptide che porta il gruppo carbossilico dell’ultimo
amminoacido libero. Per con-venzione, la formula di struttura di un polipeptide si scrive con l’e-
stremità C-terminale a destra.
Eterocromatina Porzioni del cromosoma intensamente colorate, a replicazione tardiva, condensate
in interfase. Ritenute prive di geni strutturali.
Eterozigote Individuo con alleli diversi in uno o più loci. Tali individui produrranno gameti diffe-
renti.
Eucarioti Organismi dotati di nuclei e di organelli con membrane, le cui cellule possono andare in-
contro a mitosi e meiosi.
Eucromatina La cromatina, o le regioni cromosomiche, che sono debolmente colorate e relativa-
mente decondensate durante l’interfase. Sono le regioni cromosomiche che si ritiene contengano la
maggior parte dei geni strutturali.
Eugenetica Il miglioramento della specie umana per mezzo di incroci programmati. L’eugenetica
positiva si riferisce alla promo-zione di incroci tra individui dotati di geni favorevoli; quella negati-
va alla disincentivazione di incroci tra individui con caratteri sfavorevoli.
Evoluzione L’origine delle piante e degli animali a partire da tipi preesistenti. Discendenza con mo-
dificazioni.
Fago Si veda batteriofago.
Fattore di fertilità Si veda fattore F.
Fattore F Un episoma delle cellule batteriche che conferisce la capacità di comportarsi da donatori
nella coniugazione batterica (detto anche fattore di fertilità).
Fattore F' Un fattore di fertilità contenente una porzione del cromosoma batterico.
Fattore R (plasmide R) Plasmidi batterici che veicolano geni che conferiscono resistenza a parti-
colari antibiotici. Molti plasmidi R hanno due componenti: un determinante-r che porta i geni di re-
sistenza, e il fattore di trasferimento della resistenza (RTF).
Fattore Rh Sistema antigenico descritto per la prima volta nel Macaco rhesus. Individui recessivi
r/r non producono antigeni Rh e sono Rh negativi, mentre individui R/R e R/r hanno antigeni Rh
sulla superficie dei globuli rossi e vengono classificati come Rh posi-tivi.
Fenilchetonuria (PKU) Malattia ereditaria dell’uomo dovuta all’incapacità di metabolizzare l’am-
minoacido fenilalanina. La forma più comune è causata dalla carenza dell’enzima fenilalanina i-
drossilasi.
Fenotipo Le caratteristiche osservabili di un organismo che sono sotto controllo genetico.
Fibre del fuso Filamenti citoplasmatici che si assemblano durante la divisione cellulare e promuo-
vono la separazione dei cromatidi all’anafase e la loro migrazione verso i poli opposti della cellula.
Fitness Una misura della sopravvivenza relativa e del successo riproduttivo di un dato individuo o
genotipo.
Fitness darwiniana Si veda fitness.
Forca replicativa La regione a forma di Y di un cromosoma associata col sito di replicazione.
Frammenti di Okazaki Piccoli frammenti di DNA a singolo filamento, prodotti sull’elica disconti-
nua durante la replicazione del DNA.
Frequenza allelica Misura della proporzione di un particolare allele presente in una popolazione.
Frequenza genica (più propriamente frequenza allelica) Percentuale di alleli di un dato tipo in u-
na popolazione.
Fusione centrica Si veda traslocazione robertsoniana.
G0 Momento della fase G1 in cui le cellule si ritirano dal ciclo cellulare ed entrano in uno stadio in
cui non si dividono, pur rimanen-do metabolicamente attive.
G1 checkpoint Momento della fase G1 del ciclo cellulare in cui la cellula può indirizzarsi verso la
sintesi del DNA e quindi conti-nuare il ciclo o entrare in uno stadio di quiescenza, detto G0.
Gamete Cellula riproduttiva specializzata con un numero aploide di cromosomi.
Gamete non ricombinante Gamete che non contiene cromosomi che hanno subito ricombinazione
genetica.
Gamete parentale Si veda gamete non ricombinante.
Gamete ricombinante Gamete contenente nuove combinazioni di geni prodotti dal crossing-over
durante la meiosi.
Gemelli fraterni Si veda gemelli di zigotici.
Gemelli dizigotici Gemelli prodotti da eventi distinti di fecondazione; due cellule uovo fecondate
indipendentemente. Chiamati anche gemelli fraterni.
Gemelli identici Si veda gemelli monozigotici.
Gemelli monozigotici (identici) Gemelli prodotti da un singolo evento di fecondazione; la prima
divisione dello zigote dà origine a due cellule, ciascuna delle quali si sviluppa in un embrione.
Gene L’unità fisica fondamentale dell’ereditarietà, la cui esistenza può essere confermata dalla pre-
senza di varianti alleliche e che occupa un locus specifico su un cromosoma. Una sequenza di DNA
codificante per un singolo polipeptide.
Gene letale Gene la cui espressione determina letalità.
Gene strutturale Gene che codifica per la sequenza amminoacidica di una catena polipeptidica.
Generazione F1 Prima generazione filiale; la progenie che ha origine dall’incrocio tra individui o-
mozigoti per alleli diversi di un gene.
Generazione F2 Seconda generazione filiale, la progenie ottenuta dall’incrocio tra individui della
generazione F1.
Generazioni filiali Si veda generazioni F1, F2.
Genetica Settore della biologia che si occupa di eredità e dell’espressione dei tratti ereditari.
Geni del complesso maggiore di istocompatibilità (major histocompatibility loci, MHC) Geni di
istocompatibilità. Nell’uomo, il complesso HLA; nel topo, il complesso H2.
Genoma L’insieme dei geni portati da un individuo.
Genomica studio dei genomi, inclusa la sequenza nucleotidica, il contenuto genico, l’organizzazio-
ne e il numero dei geni.
Genotipo La specifica costituzione allelica o genetica di un organismo; spesso la composizione al-
lelica di uno o di un limitato nu-mero di geni in esame.
Gruppo di associazione (linkage group) Gruppo di geni localizzato sullo stesso cromosoma.
HLA Proteine di superficie, prodotte dai loci di istocompatibilità, coinvolte nell’accettazione o nel
rigetto di tessuti o organi trapian-tati.
Ibrido Individuo prodotto dall’incrocio di due genitori con genotipo differente.
Ig Si veda immunoglobulina.
Immunoglobulina (Ig) Classe di proteine del siero con proprietà anticorpali.
In vitro Letteralmente “nel vetro”, al di fuori dell’organismo vivente; che avviene in un ambiente
artificiale.
In vivo Letteralmente “nel vivo”, che avviene all’interno del corpo di un organismo.
Inattivazione dell’X Nelle femmine dei mammiferi indica l’inattivazione casuale dell’attività tra-
scrizionale di uno dei due cromo-somi X. Questo evento, che avviene nelle prime fasi dello svilup-
po, è un meccanismo di compensazione del dosaggio. La base molecolare dell’inattivazione è sco-
nosciuta, ma interessa una regione chiamata il centro di inattivazione dell’X (XIC) all’estremità
prossimale del braccio corto. Alcuni loci sulla punta del braccio corto possono sfuggire all’inatti-
vazione. Si vedano anche corpo di Barr, ipotesi di Lyon.
Incrocio fra diibridi Incrocio che coinvolge due caratteri, nel quale i genitori posseggono forme
alleliche differenti per ciascun carattere.
Incrocio monoibrido Incrocio genetico tra due individui che differiscono per un carattere (per e-
sempio, AA ⋅ aa).
Ingegneria genetica Tecnologia che consente la modificazione della costituzione genetica di cel-
lule o individui mediante la rimozione selettiva, l’inserzione o la modificazione di geni singoli o di
serie di geni.
Interfase La parte di ciclo cellulare compresa tra due divisioni.
Introne Porzione di DNA tra le regioni codificanti in un gene che viene trascritta ma non appare
nel mRNA finale prodotto.
Inversione Aberrazione cromosomica in cui l’ordine di un segmento cromosomico è stato invertito.
Inversione paracentrica Inversione di un tratto di cromosoma che non coinvolge il centromero.
Inversione pericentrica Inversione di un tratto di cromosoma che coinvolge il centromero.
Ipotesi di Lyon Inattivazione casuale del cromosoma X materno o paterno nelle cellule somatiche
delle femmine dei mammiferi precocemente nel corso dello sviluppo. Tutte le cellule figlie hanno lo
stesso cromosoma X inattivato, originando uno specifico profi-lo di espressione dei geni situati sul
cromosoma X.
Istoni Proteine nucleari complessate con il DNA. Sono ricche degli amminoacidi basici arginina e
lisina e prendono parte all’avvol-gimento del DNA nella formazione dei nucleosomi.
kilobase (kb) Unità di lunghezza corrispondente a 1000 nucleotidi.
Legame fosfodiesterico Negli acidi nucleici, il legame covalente tra il gruppo fosfato legato al car-
bonio 5' del pentoso (ribosio o deossiribosio) e il carbonio 3' del nucleotide adiacente. I legami fo-
sfodiesterici formano l’ossatura delle molecole degli acidi nucleici.
Legame idrogeno Attrazione elettrostatica tra un atomo di idrogeno legato a un altro atomo forte-
mente elettronegativo come ossi-geno o azoto e un altro atomo elettronegativo o contenente un dop-
pietto elettronico non condiviso.
Legame peptidico Legame covalente tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo car-
bossilico di un altro amminoacido.
Legge della probabilità composta In statistica, il teorema che assume che la probabilità che si ve-
rifichino contemporaneamente due eventi indipendenti è data dal prodotto delle probabilità dei due
singoli eventi.
Legge della probabilità totale Il teorema che assume che la probabilità che avvenga l’uno o l’altro
di due eventi indipendenti e mutuamente esclusivi è data dalla somma delle rispettive probabilità.
Legge di Hardy-Weinberg Principio secondo cui in una popolazione infinitamente grande, in as-
senza di mutazione, migrazione, selezione, accoppiamento non casuale, sia le frequenze geniche sia
le frequenze genotipiche rimarranno costanti (popolazione in e-quilibrio).
Leptotene Stadio iniziale della profase della meiosi I, durante il quale i cromosomi diventano visi-
bili e sono spesso disposti in una configurazione a mazzo di fiori, con una o entrambe le estremità
cromosomiche concentrate in un solo punto sulla membrana nucleare interna.
Linea germinale Linea cellulare embrionale che produce le cellule riproduttive (uova e sperma-
tozoi).
Lisi La disintegrazione di una cellula dovuta alla rottura della sua membrana cellulare.
Lisogenia Processo per cui il DNA di un fago infettante viene represso e integrato nel cromosoma
del batterio che infetta.
Locus (pl. loci) Sito sul cromosoma in cui è localizzato un gene.
Malattia autoimmune Produzione di anticorpi in una risposta immunitaria scatenata contro mole-
cole, cellule o tessuti di uno stes-so individuo. Tale fenomeno deriva dall’incapacità del sistema
immunitario di distinguere il sé dal non sé. Malattie come l’artrite reumatoide, la sclerodermia, il
lupus eritematoso sistemico e il diabete a insorgenza giovanile sono esempi di malattie autoimmuni.
Mappa cromosomica Rappresentazione della posizione dei geni sui cromosomi.
Meiosi Processo della gametogenesi o della sporogenesi durante il quale un solo ciclo di replica-
zione dei cromosomi è seguito da due divisioni nucleari, con la produzione di quattro cellule aploi-
di.
Metabolismo L’insieme dei processi chimici che generano e consumano energia negli organismi
viventi.
Metafase Stadio della divisione cellulare in cui i cromosomi condensati si allineano su un piano
centrale tra i due poli della cellula e si attaccano alle fibre del fuso.
Metilazione Trasferimento enzimatico di gruppi metilici da parte della S-adenosilmetionina a mo-
lecole biologiche, inclusi fosfo-lipidi, proteine, RNA e DNA. La metilazione del DNA è associata
alla riduzione dell’espressione genica e a fenomeni epigenetici come l’imprinting genomico.
MHC Si veda Geni del complesso maggiore di istocompatibilità.
micrometro (micron, µm) Unità di lunghezza equivalente a 1 ⋅ 10 – 6 metri.
micron Si veda micrometro.
Mitocondrio Organello citoplasmatico autoreplicante presente nelle cellule eucariotiche, sede della
sintesi di ATP.
Mitogeno Sostanza che stimola la mitosi in cellule non in divisione (per esempio, fitoemoagglutini-
na).
Mitosi Tipo di divisione cellulare risultante in due cellule, ciascuna con lo stesso complemento ge-
netico e cromosomico della cellula madre.
Modello a cerchio rotante Un modello di replicazione del DNA in cui il punto di crescita o forca
replicativa ruota attorno a un’elica stampo circolare; in ciascun passaggio attorno al cerchio, il fila-
mento neosintetizzato sposta il filamento ottenuto nel precedente giro di replicazione, così produ-
cendo una serie di copie contigue del filamento stampo.
Modello del cromosoma superavvolto Un modello di organizzazione cromosomica eucariotico nel
quale ogni cromatidio fratello consiste di una singola fibra, composta da DNA a doppio filamento e
proteine, arrotolata come una matassa di filo avvolto strettamente.
Monosomico Condizione aneuploide in cui manca il cromosoma di una coppia; corredo cromoso-
mico 2n – 1.
Mutageno Qualsiasi agente capace di indurre un aumento della frequenza spontanea di mutazione.
Mutante Cellula o organismo portatore di una mutazione.
Mutazione Processo che produce un’alterazione della sequenza del DNA o dei cromosomi; origine
della maggior parte degli alleli.
Mutazione cromosomica Si veda aberrazione cromosomica.
Mutazione frameshift Evento mutazionale che porta all’inserzione o alla perdita di una o più cop-
pie di basi in un gene; ne consegue uno scivolamento del modulo di lettura che coinvolge tutti i co-
doni successivi al sito in cui è avvenuta la mutazione.
Mutazione genica Si veda mutazione puntiforme.
Mutazione missenso Mutazione genica che cambia un codone in un altro, che codifica per un am-
minoacido diverso, causando una sostituzione amminoacidica nel polipeptide risultante.
Mutazione neutra Mutazione che non comporta effetto fenotipico o priva di significato adattativo.
Mutazione nonsenso Mutazione che determina il cambiamento di un codone che codifica per un
amminoacido in un codone di terminazione: UGA, UAG o UAA. Comportala terminazione prema-
tura durante la traduzione dell’mRNA.
Mutazione puntiforme Mutazione che può essere mappata in un singolo locus. A livello molecola-
re, mutazione dovuta alla sosti-tuzione, all’inserzione o delezione di un singolo nucleotide.
Mutazione somatica Evento di mutazione che avviene in una cellula somatica e pertanto non è e-
reditabile.
Mutazione spontanea Una mutazione che non viene indotta da un agente mutageno.
Non disgiunzione Errore durante la divisione cellulare in cui i cromosomi omologhi (in meiosi) o i
cromatidi fratelli (in mitosi) non si separano e non migrano correttamente ai poli opposti; causa di
difetti genetici quali la monosomia o la trisomia.
N-terminale Il gruppo amminico del primo amminoacido in un polipeptide. Per convenzione la for-
mula strutturale dei polipeptidi è scritta con l’N-terminale a sinistra.
Nucleasi Enzima che rompe i legami fosfodiesterici degli acidi nucleici.
Nucleo Organello citoplasmatico delimitato da una membrana, contenente i cromosomi e il nu-
cleolo, caratteristico delle cellule eucariotiche.
Nucleoide Regione citoplasmatica di una cellula procariotica in cui è concentrato il DNA.
Nucleolo Organello nucleare sede della biosintesi dei ribosomi; in genere associato al NOR.
Nucleoside Base purinica o pirimidinica legata covalentemente a una molecola di ribosio o deos-
siribosio.
Nucleosoma Complesso di quattro molecole istoniche, ciascuna in doppia copia (ottamero), avvolte
da due giri di DNA. Costituisce l’unità strutturale di base dei cromosomi degli eucarioti.
Nucleotide Nucleoside legato covalentemente a un gruppo fosfato. I nucleotidi costituiscono le u-
nità di base degli acidi nucleici. Essi normalmente sono, per il DNA: l’acido deossiadenilico, l’a-
cido deossicitidilico, l’acido deossiguanilico e l’acido deossitimidi-lico; per l’RNA: l’acido adeni-
lico, l’acido citidilico, l’acido guanilico, l’acido uridilico.
Oligonucleotide Sequenza lineare di circa 10-20 nucleotidi, legati insieme da legami fosfodiesterici
5'-3'.
Omozigote Individuo con alleli identici a uno o più loci. Questi individui produrranno gameti iden-
tici.
Oncogene Gene che promuove la proliferazione incontrollata in cellule eucariotiche.
Operone Unità genetica costituita da uno o più geni strutturali codificanti per proteine e da un gene
operatore adiacente che control-la l’attività trascrizionale del o dei geni strutturali.
Organismi geneticamente modificati (OGM) Pianta o animale che porta un gene di un’altra spe-
cie, inserito nel proprio genoma mediante la tecnologia del DNA ricombinante, espresso in un pro-
dotto genico.
Organismo transgenico Organismo il cui genoma è stato modificato mediante l’introduzione di
sequenze di DNA esogeno nella linea germinale.
Origine di replicazione (ori) Siti collocati lungo i cromosomi da cui inizia la replicazione del
DNA.
Pachitene Stadio della profase meiotica I in cui i cromosomi omologhi si separano longitudinal-
mente (a eccezione del centromero) originando un gruppo di quattro cromatidi chiamato tetrade.
Palindrome Parola, numero, frase o verso che si legge nello stesso modo da sinistra a destra e vi-
ceversa (per esempio, ANNA). Ne-gli acidi nucleici una sequenza in cui le coppie di basi si leggono
nello stesso modo sulle due eliche complementari, in direzione 5'-3'. Per esempio: 5'-GAATTC-3'
3'-CTTAAG-5' Costituiscono spesso il sito di riconoscimento e di taglio per endonucleasi di restri-
zione.
Partenogenesi Sviluppo di un embrione da una cellula uovo in assenza di fecondazione.
PCR (reazione a catena della polimerasi) Un metodo che consente di amplificare segmenti di
DNA e utilizza cicli di denatu-razione, appaiamento di primer e sintesi di DNA da parte della DNA
polimerasi.
Pedigree Si veda albero genealogico.
Piastra equatoriale Si veda piastra metafasica.
Piastra metafasica Disposizione dei cromosomi mitotici o meiotici all’equatore della cellula du-
rante la mitosi.
Pilus Estroflessione filamentosa della superficie di una cellula batterica presente in cellule che por-
tano il fattore F.
Pilus F Si veda pilus.
Plasmide Molecola extracromosomica di DNA circolare che spesso porta dell’informazione gene-
tica e che si replica indipendentemente dal genoma dell’ospite.
Pleiotropia Condizione in cui una singola mutazione ha un effetto simultaneo su più caratteri.
Ploidia Termine che si riferisce all’assetto di base di cromosomi o a multipli interi.
Polimerasi Enzimi che catalizzano la sintesi di DNA e RNA a partire rispettivamente da deossiri-
bonucleotidi e ribonucleotidi.
Polinucleotide Una sequenza lineare di più di 20 nucleotidi, unita da legami fosfodiesterici 5'-3'. Si
veda anche oligonucleotide.
Polipeptide Molecola costituita da amminoacidi uniti da legami peptidici covalenti. Il termine vie-
ne utilizzato per indicare la catena amminoacidica, prima che questa assuma la sua configurazione
funzionale tridimensionale.
Poliploide Una cellula o un individuo che possiedono più di due assetti cromosomici.
Poliribosoma Si veda polisoma.
Polisoma Una struttura composta da due o più ribosomi associati con l’mRNA e impegnata nella
traduzione. Una volta tale struttura era chiamata poliribosoma.
Pool genico (insieme genico) L’insieme degli alleli posseduti dai componenti di una popolazione in
grado di riprodursi.
Popolazione Gruppo di individui appartenenti alla stessa specie, che possono incrociarsi tra loro.
Portatore Individuo eterozigote per un carattere recessivo.
Primer (innesco) Corta sequenza di acidi nucleici, costituita da RNA o DNA a singolo filamento,
necessaria per il funzionamento delle polimerasi.
Probabilità Proporzione dei casi favorevoli a un dato evento sul totale degli eventi possibili.
Procarioti Organismi privi di membrana nucleare, che non effettuano meiosi e mitosi. I batteri e le
alghe blu-verdi sono esempi di procarioti.
Processamento dell’RNA Alterazione della sequenza nucleotidica di una molecola di mRNA che
avviene dopo la trascrizione e prima della traduzione.
Profago Genoma di un fago integrato all’interno del cromosoma batterico. Cellule batteriche con-
tenenti profagi vengono dette lisogeniche (o lisogene).
Progenie Il prodotto di un accoppiamento.
Promotore Regione del DNA avente una funzione regolativa; sul promotore si lega l’RNA polime-
rasi prima di iniziare la trascrizione.
Razza Sottogruppo geneticamente o geograficamente distinto all’interno di una specie.
Reading frame (schema, modulo di lettura) Sequenza lineare di codoni in un acido nucleico.
Reazione a catena della polimerasi vedi PCR.
Recessivo Termine che descrive un allele che non viene espresso in eterozigosi.
Reincrocio Incrocio in cui i partner sono un individuo eterozigote della F1 e uno dei genitori (o un
individuo con lo stesso genotipo di uno dei genitori).
Replicazione Il processo di sintesi del DNA.
Replicazione bidirezionale Meccanismo di replicazione del DNA, nel quale due forche di replica-
zione si muovono in direzioni opposte, a partire da un’origine di replicazione comune.
Replicazione discontinua del DNA La sintesi del DNA in frammenti discontinui sul filamento in
ritardo della forca replicativa. I frammenti, noti come frammenti di Okazaki, vengono riuniti dalla
DNA ligasi per formare filamenti continui.
Replicazione semiconservativa Un modello di replicazione del DNA in cui una doppia elica di
DNA si replica in modo tale che le due molecole figlie siano composte da un filamento parentale e
da uno di nuova sintesi.
Repressore Una proteina che si lega a una sequenza regolatrice adiacente a uno o più geni, bloc-
candone la trascrizione.
Retrovirus Virus il cui materiale genetico è costituito da RNA e che utilizzano l’enzima trascrittasi
inversa durante il loro ciclo vitale.
Ribosio Lo zucchero a cinque atomi di carbonio che si trova nei ribonucleotidi dell’RNA.
Ribosoma Organello ribonucleoproteico costituito da due subunità contenenti RNA e proteine. I ri-
bosomi sono il sito dove i codoni dell’mRNA vengono tradotti nella sequenza di amminoacidi che
costituisce una catena polipeptidica.
Ricombinazione Il processo che porta alla formazione di nuove combinazioni di geni sui cromo-
somi.
Rinaturazione Processo attraverso il quale una proteina o un acido nucleico denaturati ritornano
alla loro normale struttura tridimensionale.
Riproduzione asessuata Produzione di progenie senza l’intervento di procedimenti sessuali.
Riproduzione sessuale Riproduzione che avviene mediante la fusione dei gameti, che sono i pro-
dotti aploidi della meiosi.
RNA Si veda acido ribonucleico.
mRNA Si veda RNA messaggero.
hnRNA Si veda RNA nucleare eterogeneo.
RNA messaggero (mRNA) Molecola di RNA trascritta dal DNA, la cui sequenza nucleotidica è
tradotta nella sequenza di ammi-noacidi di un polipeptide.
RNA nucleare eterogeneo (heterogeneous nuclear RNA, hnRNA) L’insieme di RNA trascritti nel
nucleo, precursori e in-termedi del processamento di rRNA, mRNA e tRNA. Rappresentano anche
trascritti di RNA che non saranno trasportati nel citoplasma, come gli snRNA.
RNA polimerasi Enzima che catalizza la formazione di un filamento polinucleotidico di RNA uti-
lizzando come stampo la sequenza di basi di una molecola di DNA.
RNA ribosomale (rRNA) Le molecole di RNA che sono componenti strutturali delle subunità del
ribosoma. Nei procarioti queste sono le molecole 16S, 23S e 5S; negli eucarioti le 18S, 28S e 5S.
RNA transfer (tRNA) Piccola molecola di acido ribonucleico che contiene un segmento di tre basi
(anticodone) che riconosce un codone nell’mRNA, un sito di legame per uno specifico amminoaci-
do e siti di riconoscimento per l’interazione con i ribosomi e con l’enzima che lo lega al suo am-
minoacido specifico.
rRNA si veda RNA ribosomale.
RNasi Classe di enzimi che idrolizzano l’RNA.
Segregazione La separazione dei cromosomi omologhi in gameti diversi durante la meiosi.
Selezione La forza che causa cambiamenti nelle frequenze alleliche e genotipiche nelle popolazioni
mediante riproduzione diffe-renziale.
Selezione naturale Riproduzione differenziale di genotipi diversi dovuta a differenze in adattabili-
tà.
Selvatico Il fenotipo o il genotipo più comunemente osservato, designato come standard.
Simbionte Un organismo coesistente con un altro organismo in un rapporto di mutuo beneficio.
Sindrome Gruppo di segni o sintomi che si manifestano insieme e caratterizzano una malattia o
un’anomalia.
Sindrome di Klinefelter Disordine genetico negli uomini di sesso maschile causato dalla presenza
di un cromosoma X in più. I maschi Klinefelter sono XXY anziché XY. La sindrome è associata
con ginecomastia, testicoli piccoli, sterilità e, occasionalmente, ritardo mentale.
Sindrome di Turner Condizione genetica nelle femmine della specie umana causata da un geno-
tipo 45, X. Questi individui sono fenotipicamente femmine, ma sono sterili a causa delle ovaie non
sviluppate.
Sistema enzimatico inducibile Sistema enzimatico sotto il controllo di una molecola di regolazio-
ne, o induttore, che blocca un repressore e permette la trascrizione.
Sistema enzimatico reprimibile Enzima o gruppo di enzimi la cui sintesi è regolata dalla concen-
trazione intracellulare di alcuni metaboliti.
Sito attivo Quella porzione di una proteina, di solito un enzima, la cui integrità strutturale è richie-
sta per svolgere la propria funzione (per esempio, il sito di legame di un enzima per il substrato).
Sostituzione di base Un singolo cambiamento di base nella molecola di DNA, che produce una
mutazione genica. Esistono due ti-pi di sostituzione: le transizioni, nelle quali una purina è sosti-
tuita da una purina o una pirimidina da una pirimidina, e le transversioni, nelle quali una purina è
sostituita da una pirimidina o viceversa.
Specie Gruppo di individui che sono in grado di incrociarsi tra loro e che è isolato riproduttiva-
mente dagli altri gruppi.
Spliceosoma Il complesso macromolecolare nucleare al cui interno avvengono le reazioni di spli-
cing atte alla rimozione degli introni dai pre-mRNA.
Splicing alternativo Produzione di molecole proteiche diverse a partire dallo stesso pre-mRNA,
mediante cambiamento del numero e dell’ordine di esoni nel mRNA maturo.
Stampo La molecola di DNA o RNA a singolo filamento che specifica la sequenza nucleotidica di
un filamento sintetizzato da una polimerasi.
Struttura primaria della proteina La sequenza degli amminoacidi in una catena polipeptidica.
Struttura quaternaria della proteina Si intendono i tipi e le modalità di interazione tra due o più
catene polipeptidiche all’in-terno di una molecola proteica.
Struttura secondaria di una proteina La forma ad α - elica o foglietto-β di una molecola proteica
dovuta alla formazione di legami a idrogeno tra i vari amminoacidi.
Struttura terziaria di una proteina La struttura tridimensionale di una catena polipeptidica risul-
tante dal ripiegamento su se stessa.
Telofase Lo stadio della divisione cellulare nel quale i cromosomi figli raggiungono i poli opposti
della cellula e riformano i nuclei. La telofase termina con il completamento della citocinesi.
Telofase I Lo stadio della prima divisione meiotica in cui i cromosomi duplicati raggiungono i poli
della cellula in divisione.
Telomerasi L’enzima che aggiunge brevi sequenze di DNA ripetute in tandem alle estremità dei
cromosomi eucariotici.
Telomero Il cromomero terminale di un cromosoma.
Teoria cromosomica dell’eredità La teoria, postulata indipendentemente da Walter Sutton e da
Theodore Boveri, secondo la quale i cromosomi sono i portatori dei geni e le basi fisiche per i mec-
canismi mendeliani della segregazione e dell’assortimento indipendente.
Teoria del vacillamento Ipotesi proposta da Francis Crick che prevedeva che la terza base di un
anticodone potesse allinearsi in modi diversi e riconoscere così basi diverse nei codoni dell’mRNA.
Teoria endosimbiontica L’ipotesi che organelli cellulari capaci di replicazione autonoma, come
mitocondri e cloroplasti, fossero originariamente organismi autonomi, entrati in simbiosi con le
cellule nucleate.
Test cross Incrocio tra un individuo a genotipo sconosciuto relativamente a uno o più loci e un in-
dividuo che è omozigote recessivo per i geni in questione.
Tetrade I quattro cromatidi che formano gli omologhi appaiati alla profase della prima divisione
meiotica. Il termine viene anche usato per indicare le quattro cellule aploidi prodotte da un’unica
divisione meiotica.
Totipotenza La capacità di una cellula o di parte di un embrione di originare tutte le strutture
dell’adulto. Questa capacità viene in genere progressivamente ridotta durante lo sviluppo.
Traduzione Il processo che si svolge sul ribosoma e in cui si ottiene la sequenza amminoacidica di
un polipeptide a partire dall’in-formazione codificata dalla sequenza di basi di una molecola di
mRNA.
Transizione Evento mutazionale in cui una purina viene sostituita da un’altra purina, oppure una
pirimidina viene sostituita da un’altra pirimidina.
Transversione Evento mutazionale in cui una purina viene sostituita da una pirimidina, oppure una
pirimidina viene sostituita da una purina.
Trascrittasi inversa Una polimerasi che utilizza RNA come stampo per trascrivere una molecola di
DNA a singola elica.
Trascrizione Trasferimento dell’informazione genetica dal DNA attraverso la sintesi di una mole-
cola di RNA copiata da un DNA stampo.
Trasduzione Trasferimento di geni da un batterio a un altro mediato da virus, oppure il trasferimen-
to di geni eucariotici mediato da retrovirus.
Trasformazione Cambiamento ereditabile in una cellula o in un organismo dovuto a DNA esoge-
no.
Traslocazione Una mutazione cromosomica in cui si ha il trasferimento di un segmento di un cro-
mosoma a un altro cromosoma. Il termine viene anche utilizzato per indicare il movimento della
molecola di mRNA all’interno del ribosoma durante la traduzione.
Traslocazione reciproca Aberrazione cromosomica in cui cromosomi non omologhi si scambiano
delle parti.
Traslocazione robertsoniana Aberrazione cromosomica che consiste nella fusione dei bracci lun-
ghi di due cromosomi acrocentrici a livello dei centromeri.
Tratto Qualsiasi variazione fenotipica distinguibile di un particolare carattere ereditato.
Triploidia La condizione in cui una cellula o un organismo possiedono tre set cromosomici aploidi.
Trisomia La condizione in cui una cellula o un organismo possiedono due copie di ciascun cromo-
soma, a eccezione di uno che è presente in tre copie. La formula generale per indicare la trisomia è
pertanto (2n + 1).
tRNA Si veda RNA transfer.
Unità di mappa Misura della distanza genetica tra due geni, corrispondente alla frequenza di ri-
combinazione dell’1%.
Valore C La quantità di DNA presente in un genoma aploide.
Vettore Nelle tecnologie del DNA ricombinante si intende un agente, quale un plasmide o un fago,
al cui interno può essere inserito un frammento di DNA esogeno.
X-linkage Modalità di eredità dei geni localizzati sul cromosoma X.
Y-linkage (eredità oloandrica) Modalità di eredità dei geni localizzati sul cromosoma Y.
Zigote La cellula diploide prodotta dalla fusione di nuclei gametici aploidi.
Zigotene Stadio della prima divisione meiotica durante il quale i cromosomi omologhi fanno sinap-
si: si appaiano lungo tutta la loro lunghezza a formare i bivalenti. Il complesso sinaptonemico si for-
ma a questo stadio.