LINK POWER POINT: 0. evoluzione.

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L’EVOLUZIONE
LAMARCK E DARWIN
Secondo Lamarck la modifica ottenuta dalle giraffe ad esempio viene EREDITATA (questo è
il punto debole della teoria).

Darwin ci parla invece di SELEZIONE NATURALE: all’interno di una stessa popolazione

(una stessa specie che condivide lo stesso ambiente) gli organismi hanno caratteristiche
diverse, c’è VARIABILITA’. Alcuni organismi sono più ADATTI all’ambiente, ovvero hanno
UN MAGGIOR SUCCESSO RIPRODUTTIVO.
Quindi non è l’organismo che si adatta all’ambiente ma è l’ambiente che SELEZIONA gli
organismi più adatti.

ALCUNI ESEMPI DI EVOLUZIONE

SPECIAZIONE ALLOPATRICA: Evoluzione indipendente dovuta alle barriere geografiche:
se insorge una barriera (ad esempio un fiume) le popolazioni si dividono da una parte e
dall’altra e l’evoluzione può procedere in modo indipendente. SE LA BARRIERA
SCOMPARIRA’ LE SPECIE SARANNO DUE NUOVE SPECIE.

SPECIAZIONE SIMPATRICA: Se sorgono delle barriere riproduttive per cui le specie

nuove possono comparire nel corso di una sola generazione. Avvengono nello stesso posto
al contrario della speciazione allopatrica.

MECCANISMI DI EVOLUZIONE
COEVOLUZIONE: Si ha quando due meccanismi si evolvono contemporaneamente. Un
esempio possono essere FIORI ed INSETTI IMPOLLINATORI.

CONVERGENZA EVOLUTIVA: delle specie vivendo nello stesso ambiente si adattano allo
stesso modo. Degli organismi di origine diversa finiscono per sviluppare stesse
caratteristiche adatte all’ambiente in cui vivono (un esempio possono essere alcuni
animali acquatici.
RADIAZIONE ADATTATIVA: Vediamo l’esempio dei marsupiali in Australia, dove si ha
avuta un’evoluzione indipendente perché si è separata presto dalla Pangea. DA UNA
SINGOLA SPECIE ANCESTRALE SI SONO SVILUPPATI TANTI ORGANISMI DIVERSI
CHE SONO ANDATI AD OCCUPARE LE NICCHIE ECOLOGICHE (è il ruolo svolto
dall’organismo all’interno di un certo ambiente) DEL LORO AMBIENTE.

LE PROVE DELL’EVOLUZIONE

I FOSSILI: ci danno un’idea della complessità delle specie che hanno vissuto nel passato, LI
TROVIAMO SOLITAMENTE NELLE ROCCE SEDIMENTARIE (si formano per
sovrapposizione di strati e poi sedimentano.

Alcuni fossili sono dei punti di passaggio, si chiamano FOSSILI DI TRANSIZIONE come
quello di Archaeopteryx. Questi fossili testimoniano come gli UCCELLI siano i diretti
discendenti dei DINOSAURI.

LE STRUTTURE OMOLOGHE: Come

esempio possiamo guardare lo scheletro
dei vertebrati, vediamo strutture
anatomiche simili perché sono state
ereditate da un antenato comune
recente. (Ad esempio le strutture
vestigiali simili in molti mammiferi che
non vengono più utilizzati ma ci fanno
rendere conto dell’origine)

L’EVOLUZIONE DELL’UOMO
La postura bipede dell’uomo è sorta 4 milioni di anni fa e gli Australopitechi erano scimmie
che camminavano su due piedi, poi è avvenuta L’EVOLUZIONE DEL SISTEMA NERVOSO.

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LA BIOLOGIA MOLECOLARE
IL MATERIALE GENETICO
Parliamo di MATERIALE GENETICO: il materiale genetico è il DNA ma per arrivarci ci sono
stati una serie di esperimenti. Prima c’erano diverse molecole che potevano essere
considerati tali, il dubbio era tra DNA e PROTEINE.

- Il materiale genetico VARIA considerevolmente tra specie e specie e LA

COMPLESSITA’ DELLA SPECIE NON È correlata ALLA QUANTITA’ DI MATERIALE
GENETICO, quindi non è legata al numero di cromosomi.
Questo ci fa capire che gran parte del DNA NON è utilizzata mai ed è una sorta di residuo
evolutivo.

- Il materiale genetico REGOLA LO SVILUPPO DELLA CELLULA. Tutte le attività

sono regolate mediante le informazioni presenti nel DNA (che ovviamente le traduce
tramite proteine)
- Il DNA ha inoltre CAPACITA’ DI DUPLICARSI. Lo abbiamo visto nell’Interfase in
modo che ci sia la stessa ripartizione di materiale genetico nelle cellule figlie.

ESPERIMENTI CHE HANNO PORTATO ALLA SCOPERTA DEL DNA COME MATERIALE
GENETICO

- L’ESPERIMENTO DI GRIFFITH: Griffith studia un batterio, lo pneumococco (batterio

della polmonite). Questo batterio si presenta in due tipi di ceppi: il ceppo R si
presenta privo di capsula, quello S è capsulato.
Inoculando il ceppo S all’interno del topo, IL TOPO MUORE (la capsula protegge
il batterio.
Inoculando invece il ceppo R il topo vive. Il ceppo R quindi NON E’ VIRULENTO.

Griffith ha preso i ceppi S e li ha

uccisi con il calore. Inoculandoli
nel topo il topo muore ma
sorprendentemente inoculando
quelli del ceppo R vivi e quelli
del ceppo S morti il topo
MUORE COMUNQUE.
Prelevando il sangue al topo e
vedendo quali batteri ci sono
trovo quelli CEPPO S.

I BATTERI DEL CEPPO R SI SONO TRASFORMATI PRODUCENDO UNA

CAPSULA.
Ci deve essere quindi una molecola, un fattore di trasformazione, che si è
trasferita al Ceppo R da quello S (le due opzioni di questo fattore erano appunto
quindi DNA e proteine).

- L’ESPERIMENTO DI AVERY: successivamente Avery utilizza lo stesso

pneumococco di Griffith.

Utilizza il ceppo S e lo riscalda uccidendo i batteri, poi questi

vengono FRULLATI ottenendo una sorta di omogeneizzato
che contenga tutte le parti di questi batteri.
IN TRE PROVETTE DIVERSE i batteri vengono inoculati
insieme a degli enzimi (RNASI, PROTEASI E DNASI).
Questi enzimi distruggono i legami tra le molecole ottenendo
dei MONOMERI. In delle beute vengono poi messi i batteri
del ceppo R e nelle beute dove c’erano RNASI e PROTEASI
 si sviluppano batteri di ceppo S e non dove c’era DNASI. Quindi dove la molecola di
DNA è stata distrutta non c’è stato TRASFERIMENTO GENETICO. Questo
esperimento prova quindi che è il DNA ma ci sarà un altro esperimento.

- L’ESPERIMENTO DI HERSHEY E CHASE: loro nei loro esperimenti hanno usato i

virus batteriofagi, che distruggono i batteri (in questo caso escherichia coli).
I batteriofagi hanno una testa (capside) che è la parte proteica e hanno una coda con
la quale il virus si aggancia al batterio.

Vediamo come abbiano usato due ceppi marcati con

ISOTOPI RADIOATTIVI.
Il primo ceppo è stato marcato con FOSFORO 32, il
secondo con ZOLFO 36. Il fosforo sappiamo che si trova
nel DNA (nei nucleotidi ci sono i gruppi fosforici), lo zolfo
nelle proteine.
I ceppi virali vanno quindi ad infettare i batteri:
avvenuta l’infezione si fa una leggera agitazione per FAR
STACCARE LE PARTICELLE VIRALI DAL BATTERIO,
poi si va a centrifugare che permette una
STRATIFICAZIONE DEI MATERIALI: nella parte
sottostante troviamo le particelle batteriche, nella
parte liquida sopra si trovano le capsule virali.
NEL PRIMO CASO la radioattività si trova nel pellet
(parte sotto), NEL SECONDO la troviamo nel surnatante
(parte sopra).
ABBIAMO LA CONFERMA CHE LA PARTE
TRASFORMANTE SIA IL DNA PERCHE’ TROVIAMO
IL FOSFORO NEL FONDO.

poco dopo verrà determinata quindi:

LA STRUTTURA DEL DNA
I due scienziati che l’hanno determinata sono WATSON E CRICK avvalendosi degli studi
DETERMINANTI sui raggi X di Rosalind Franklin che con la CRISTALLOGRAFIA è riuscita
a determinare la STRUTTURA ELICOIDALE.

LA COMPOSIZIONE CHIMICA DEL DNA E RNA

E’ un polimero formato da milioni di nucleotidi, negli eucarioti è organizzato in cormosomi,
nei batteri in un unico cromosoma circolare.

I NUCLEOTIDI sono formati da : uno zucchero PENTOSO (ribosio o desossiribosio), un

GRUPPO FOSFATO e una BASE AZOTATA.
Sia DNA che RNA sono acidi nucleici. Come basi nel DNA ci sono:

citosina e timina sono PIRIMIDINE (un solo anello

condensato, adenina e guanina sono PURINE (due anelli
condensati).
NELL’ RNA C’E’ L’URACILE ( che ha un gruppo metile in
più) AL POSTO DELLA TIMINA.
Anche gli zuccheri sono simili perché il DESOSSIRIBOSIO ha un ossigeno in meno
del RIBOSIO.

Un’altra caratteristica chimica importante è la

REGOLA DI CHARGAFF.

TORNIAMO ALLA STRUTTURA

Vediamo il modello a doppia elica dove le basi azotate sono GLI SCALINI DELLA DOPPIA
ELICA. Ogni individuo ha la sua sequenza genetica diversa dalle altre.
I DUE FILAMENTI SONO COMPLEMENTARI (se conosco un filamento conosco
automaticamente anche l’altro) E ANTIPARALLELI (hanno verso opposto)

LA DUPLICAZIONE DEL DNA

Il Dna si duplica per poi ripartirsi nelle cellule figlie.
QUANDO SI DUPLICA? Nella fase S dell’interfase.
La duplicazione del DNA è SEMICONSERVATIVA, ovvero che da un DNA originario si
formano due nuove molecole formate da un filamento vecchio e uno neosintetizzato.
E’ come un meccanismo a cerniera, si apre e sui filamenti vengono costruiti quelli nuovi.

La duplicazione inizia all’interno di una “BOLLA DI DUPLICAZIONE” che nel caso dei:
- procarioti è in un solo punto (una sola bolla da cui otteniamo due cerchi)
- eucarioti si formano più bolle di duplicazione

Alla duplicazione partecipano DIVERSI ENZIMI:

- ELICASI: (molecole che terminano in -asi spesso e volentieri sono degli enzimi)
l’elicasi srotola la doppia elica. Rompe quindi i legami ad idrogeno aprendo l’elica. E’
una preparazione alla duplicazione.
SSD: sono proteine che vanno a legarsi al singolo filamento

Una volta che l’elica è stata aperta

intervengono:
- LA PRIMASI (primo enzima) si va a
legare al filamento di DNA e
sintetizza un breve filamento di
RNA, UN PRIMER, necessario per
iniziare la duplicazione.
- DNA POLIMERASI interviene dopo la primasi e ha la forma di una mano, si può
legare soltanto al 3’ del primer. La DNA polimerasi aggiunge nucleotidi appunto al 3’.
La duplicazione avviene in tempi diversi nei filamenti perché l’enzima può
agganciarsi (aggiungere nucleotidi) solo all’estremità 3’ del Primer:

Appunto viene sintetizzato un filamento veloce (continuo) e un filamento lento (discontinuo)

che si chiama “di
OKAZAKI”. Nel
filamento lento vengono
quindi inseriti diversi
primer (vedi immagine)
e la sintesi avviene a
pezzettini (a salti così
va di pari passo con
l’altro filamento).
I primer vengono poi
rimossi e vengono
inseriti NUOVI
FILAMENTI DI DNA.

Un altro enzima:
- LA LIGASI, si
occupa di unire tra loro
i diversi frammenti del
filamento lento.
I legami covalenti che fanno attaccare i nucleotidi si chiamano “FOSFODIESTERI”.

I TELOMERI: nel DNA eucariotico (che non è circolare, ha un inizio e una fine)
siccome il primer non si va mai a posizionare proprio alla fine della doppia elica e
quindi RIMARRA’ UN TRATTO TERMINALE CHE NON VIENE SINTETIZZATO e
che quindi viene rimosso e perduto.
I tratti terminali sono quindi costituiti da unità ripetitive, brevi sequenze che si
ripetono centinaia di migliaia di volte e non codificano nulla (SONO I
 TELOMERI) e sono importanti perché rendono non importante la perdita di quella
parte (essendo appunto ripetitivi).
PERO’ man mano che vengono perduti, dopo tante divisioni, potrebbero essere
attaccate nei geni. ANCHE PER QUESTO LE CELLULE NON SONO IMMORTALI,
dopo un po’ si vanno ad intaccare. (vedremo che addirittura il 95% del DNA non
codifica, proprio come questo caso. Ovviamente ha delle funzioni anche se non
codifica).

Ci sono delle cellule che hanno un enzima, la TELOMERASI, che permette di

RICOSTRUIRE I TELOMERI anche se sono rimossi (come nel caso delle CELLULE
STAMINALI che quindi possono vivere quasi in eterno). Questo enzima si trova anche in
alcune cellule TUMORALI che sottolinea quindi la loro pericolosità.

I MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA

La duplicazione è molto precisa perché un singolo errore potrebbe portare problemi.
- PROOFREADING (correzione di bozze) nella duplicazione è possibile che venga
aggiunta una base sbagliata e quindi una DNA POLIMERASI sonda che tutti i
meccanismi siano stati messi nel posto giusto e va a sostituire quelli sbagliati .

VEDIAMO ALCUNI CONCETTI GIA’ VISTI DA UN PUNTO DI VISTA

MOLECOLARE

GENOTIPO: è la sequenza dei nucleotidi all’interno di un individuo e ognuno ne ha uno

diverso (tranne per i gemelli).
FENOTIPO: era quello che appariva all’esterno di un organismo ma tecnicamente, in ambito
molecolare, il fenotipo è costituito dalle proteine che vengono prodotte dal genotipo (le cui
informazioni che produce servono a costituire le proteine).

Possiamo scrivere quindi questa successione: GENE→ PROTEINA→ CARATTERE

(ad esempio la melanina, che costituisce il colore della nostra pelle, viene prodotta da una
serie di enzimi. I geni codificano quindi per questi enzimi che determinano poi il carattere)

TRASCRIZIONE E TRADUZIONE
Le informazioni contenute nel DNA devono essere trasformate in delle proteine. Il passaggio
dell'informazione genetica ad una proteina è un processo doppio, in 2 fasi:
 - LA TRASCRIZIONE: le informazioni
dal DNA (doppia elica) sono trasferite a
una molecola di RNA MESSAGGERO
(singolo filamento).

- LA TRADUZIONE: dall’RNA le
informazioni vengono trasferite a una
CATENA POLIPEPTIDICA (formata da
amminoacidi)

Nelle cellule eucariotiche l’RNA

messaggero subisce una serie di
modifiche e passa nel CITOPLASMA.
Il nucleo ha dei “poli nucleari” che
permettono il passaggio di molecole
anche abbastanza grandi (come RNA
messaggero).

La trascrizione avviene nei RIBOSOMI, la traduzione nel CITOPLASMA (nei procarioti

tutto nel CITOPLASMA)

GENE: Il gene è un tratto di DNA che contiene le informazioni per la produzione di una
catena polipeptidica.

IL DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA

L’informazione genetica fluisce dal DNA

all’RNA, e infine ai polipeptidi.

Dogma centrale perché è tipico di tutti

viventi. Il DNA è anche in grado di
replicarsi.

ECCEZIONE AL DOGMA: I RETROVIRUS

I retrovirus sono in grado di RETROTRASCRIVERE L’RNA MESSAGGERO e ri-trasformarlo
in DNA.
Innanzitutto i virus non sono viventi (sono una sorta di parassiti, entra nelle cellule,
usando le sue strutture, per replicarsi e lo fa distruggendo la cellula che infetta), sono
costituiti da una capsula proteica all’interno della quale c’è del materiale genetico.
I RETROVIRUS SONO VIRUS RNA (esempi sono il SARS Cov-2 o l’HIV).

C’E’ UN ENZIMA RESPONSABILE che è la TRASCRITTASI INVERSA:

L’RNA trasformato in DNA si va ad inserire nel genoma della cellula infettata.
Quando un individuo è sieropositivo ad esempio (hiv ma non manifesta)il DNA
 virale si è andato ad integrare nel genoma ma non si esprime.
Le particelle virali hanno invaso il circolo sanguigno e vengono creati degli
anticorpi, per quello si vede che sei positivo.
I linfociti T vengono attaccati da HIV= pochissime difese immunitarie per il
positivo.

L’RNA
Il passaggio di informazioni dal DNA alle proteine è mediato dall’RNA.
Esistono tre tipi di RNA:
- mRNA o RNA messaggero: L’RNA è a singolo filamento. Al posto della timina del DNA
ha l’uracile, al posto del deossiribosio ha il ribosio.
- tRNA o RNA transfer
- rRNA o RNA ribosomiale

LA TRASCRIZIONE NEL DETTAGLIO

E’ la trasformazione di un
certo gene (DNA) in un
trascritto (RNA
messaggero).
In una cellula ci sono tra i
20000 e i 25000 geni e ognuno
di questi CODIFICA PER UN
POLIPEPTIDE.
COME VIENE TRASCRITTO
UN GENE? C’è un “sito di
inizio”, un luogo che ha una
certa successione di basi.

L’enzima che permette la

trascrizione si chiama “RNA
POLIMERASI” che riconosce
la determinata sequenza di
basi e si attacca in quella
regione cominciando a
trascrivere l’RNA. Man mano
che si forma l’RNA e il DNA si richiude (si chiude la doppia elica) l’RNA polimerasi riconosce
poi un’altra sequenza di basi come “sito di fine”.

LA TATA BOX
Un possibile ma molto frequente sito di inizio è la “TATA BOX”, una successione di timina
e adenina che si ripetono. L’RNA polimerasi però non agisce da sola, ci sono tutta una
serie di “fattori di regolazione” che devono andare a legarsi in quella zona.
NON C’E’ SOLO LA TATA BOX COME SITO DI INIZIO MA E’ LA PIU’ NOTA. Dipende
anche dal tipo di gene.
LO SPLICING

Nei procarioti solitamente trascrizione e traduzione

avvengono quasi in contemporanea (anche perchè è
tutto nel citoplasma).
INVECE
Negli eucarioti il trascritto primario deve subire delle
MODIFICHE, DEVE MATURARE PRIMA DI ESSERE
TRADOTTO prima di passare al citoplasma.
La modifica più importante è lo SPLICING: negli
eucaristici i geni contengono non diverse parti all’interno
che non sono codificanti e quindi possono essere
eliminate. Le regioni codificanti si chiamano
“ESONI”, quelle NON codificanti is chiamano
“INTRONI”.
Le regioni non codificanti devono quindi essere
eliminate mediante lo splicing.
Ci sono gli “splicesome”, dei macro complessi proteici
(formati da proteine aggregate) che vanno a legarsi agli
introni e le rimuovono. L’RNA messaggero maturo quindi
diventerà molto più corto del trascritto primario.
QUESTO AVVIENE QUINDI SOLO NEGLI EUCARIOTI.

Un altro processo di maturazione è l’aggiunta di un

cappuccio (un nucleotide aggiunto che contiene base
guanina) e una coda (di poliadenina). Questi servono a
permettere il passaggio dell’RNA messaggero e
impedire che altri enzimi lo degradino. Permettono
inoltre l’attacco del filamento di RNA messaggero al
ribosoma (per la traduzione).

SPLICING ALTERNATIVO
Qui abbiamo un DNA cromosomico formato da esoni e introni. Il TRASCRITTO PRIMARIO
contiene sia esoni che introni ma vediamo come lo splicing (a seconda del tipo di proteina
da rimuovere) possa rimuovere oltre che gli introni (che vanno sempre rimossi) anche gli
esoni e quindi DA UN UNICO GENE SI POSSONO OTTENERE PIU’ PROTEINE. (Questo
accade ad esempio nella sintesi degli
anticorpi )
DA UN UNICO TRASCRITTO
PRIMARIO POSSIAMO OTTENERE
DIVERSI RNA MESSAGGERI.
(abbiamo tanti geni che possono
codificare per proteine diverse.)
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TRADUZIONE NEL DETTAGLIO

Qui cambiamo il LINGUAGGIO.
La domanda è: MA SE IL DNA è formato solo da 4 tipi di monomeri(ossia usa un linguaggio
a 4 lettere), come può contenere le istruzioni per costruire le proteine, visto che queste
ultime sono formate da 20 tipi diversi di amminoacidi (hanno cioè un linguaggio a 20
lettere)?

LA TERZA E’ QUELLA GIUSTA

IL CODICE GENETICO
Il codice genetico è quindi la corrispondenza tra triplette di NUCLEOTIDI e singoli
AMMINOACIDI.
Le triplette sull’RNA messaggero si chiamano codoni, ad ogni Codone corrisponde lo
stesso amminoacido

Tutte le catene polipeptidiche che vengono sintetizzate nei ribosomi,cominciano

dell'amminoacido METIONINA che viene codificato da codone AUG (si chiama infatti
codone d’inizio). I codoni di stop sono:UAA, UAG, UGA. Quando si arriva a questi
codoni viene prodotto un fattore di rilascio che interrompe la catena pelipeptidica.

Di 64 codoni, 61 sono codificanti, 3 sono di stop.

Il CODICE GENETICO E’ QUINDI :
- RIDONDANTE/DEGENERATO: più codoni codificano per lo stesso amminoacido
 - UNIVERSALE: vale per tutti i viventi

VEDIAMO LA SINTESI DELLE PROTEINE CHIMICAMENTE: COME SI PASSA DALL’RNA

MESSAGGERO ALLE PROTEINE

RNA TRANSFER
L’RNA messaggero dopo aver subito la trascrizione è pronto per essere tradotto. Per
passare da RNA messaggero a proteine c’è bisogno di alcune molecole che fungono da
TRAMITI.
Il primo è L’RNA TRANSFER e ha la funzione di trasportare gli amminoacidi al ribosoma
dove avviene la sintesi delle proteine.
L’RNA transfer presenta dei tratti a doppio filamento (quello messaggero è solo singolo).

Questo assume quindi una forma particolare, a trifoglio.

La zona gialla (CCA) che vediamo è la zona che LEGA L’AMMINOACIDO.
La zona rossa (CCG) è l’ANTICODONE e si lega in modo specifico al codone che gli è
complementare. (ad esempio se il codone è AUG l’anticodone sarà UAC, sato che devi
guardare con chi si legano le proteine)

Quando il codone si lega all’anticodone si porta un amminoacido (a seconda del codone si

legherà un certo amminoacido.

Succede che più codoni codifichino per un solo amminoacidi ma UN CODONE NON PUO’
CODIFICARE PER PIU’ AMMINOACIDI.

Questi enzimi catalizzano la reazione per cui

il tRNA si lega agli amminoacidi.
SE c’è un difetto enzimatico si possono avere
patologie gravi, sono molto importanti.
 I RIBOSOMI
La sintesi delle proteine avviene nei ribosomi,
formati da due SUBUNITA’, unite soltanto
QUANDO IL RIBOSOMA E’ ATTIVO (quando sta
costruendo una proteina)
L’RNA messaggero scorre nel ribosoma che è
formato da tre siti.

Qui c’è l’RNA RIBOSOMIALE che è prettamente

strutturale, è come se fosse lo scheletro del
ribosoma.
I ribosomi sono quindi dei complessi molecolari formati da RNA RIBOSOMIALE e
proteine, NON sono organuli.

Il ribosoma procariotico è solitamente più piccolo di quello eucariotico (anche noi umani
nelle nostre cellule abbiamo dei ribosomi tipici dei batteri nei mitocondri).

I ribosomi si trovano o liberi nel citoplasma oppure addossati al reticolo endoplasmatico

RUVIDO (che ha la funzione di sintesi delle proteine infatti).

LE TAPPE DELLA TRADUZIONE

Abbiamo detto quindi che la traduzione avviene nei ribosomi formati da due subunità.

ALL’INIZIO si forma un complesso di inizio

costituito dalla subunità minore, l’RNA
messaggero e l’RNA transfer che porta la
metionina (che ha l’anticodone complementare al
codone AUG). Dopo la subunità maggiore si lega
alla subunità minore e va a coincidere con il sito
“C” del ribosoma.

L’ALLUNGAMENTO
Sul sito “A” si va a legare un altro
tRNA che trasporta un altro
amminoacido (qui prolina ma
ovviamente dipende dal codone).
A questo punto avviene la
formazione del legame peptidico tra
i due aminoacidi e contemporaneamente il primo (metionina) amminoacido si stacca. A
questo punto c’è uno scorrimento dell’RNA messaggero e il primo tRNA va a finire nel sito
“D” ed esce . Come una catena di montaggio ci sono scorrimenti e si riformano i legami con
gli amminoacidi . Un po’ alla volta si COSTRUISCE LA CATENA POLIPEPTIDICA (quando
entra un tRNA ne esce un altro scarico. Ogni catena solitamente è fatta di centinaia di
amminoacidi.

LA TERMINAZIONE
avviene quando si
raggiunge uno dei TRE
SITI DI STOP (che
abbiamo visto prima),
allora si inserisce un
fattore di rilascio e si
disgrega tutto il
complesso di inizio.

Il polipeptide poi dovrà subire delle modifiche e spesso si aggregherà ad altri polipeptidi per
formare UNA PROTEINA vera e propria.

I POLISOMI
I polisomi sono i "poliribosomi” ma abbreviato. Sono più ribosomi in catena in pratica.
Quando più ribosomi si legano tra di loro la SINTESI DELLE PROTEINE AVVIENE PIU’
RAPIDAMENTE. Infatti quando c’è bisogno di una proteina in grande quantità l’RNA
messaggero passa attraverso molti ribosomi e quindi viene tradotto più volte (come se
fosse su un nastro scorrevole in una fabbrica). Ad esempio questo lo vediamo quando c’è
un’infezione e un anticorpo (che sono proteine) viene prodotto in grandissima quantità.
DOVE VANNO LE PROTEINE DOPO LA SINTESI?
Le proteine dopo essere prodotte possono essere dirette:
- verso altri ORGANULI (come mitocondri, cloroplasti…)
- verso il NUCLEO (attraverso i poli nucleari che permettono il passaggio di
macromolecole)
- al RETICOLO ENDOPLASMATICO ruvido
- attraverso delle vescicole all’APPARATO DEL GOLGI (luogo di definizione delle
proteine).
- uscire e finire nella MEMBRANA PLASMATICA.
- per esocitosi nel CIRCOLO SANGUIGNO

LE MUTAZIONI
Le mutazioni sono fondamentali e avvengono continuamente, nonostante tutti i sistemi di
correzione che ci sono e nonostante tutti i processi siano precisi.
Possono essere dannose (anche tumori) o anche no.
Possono essere:
- GENICHE, se c’è un errore nella sequenza di nucleotidi (una base inserita al posto
dell’altra). Riguardano un singolo gene (come quelle puntiformi)
- CROMOSOMICHE, che coinvolgono ampi tratti di cromosomi o anche cromosomi
interi. Mutazione del cariotipo. (come sindrome di Down)
un’altra distinzione è tra:
- GERMINALI, che avviene a livello di una cellula germinale (spermatozoi e ovuli) e
quindi si può TRAMANDARE ALLA PROLE (come emofilia).
- SOMATICHE, di tutte le altre cellule del corpo.

I tipi più semplici di mutazioni sono quelle “PUNTIFORMI”, ovvero che riguardano un
singolo nucleotide. Ce ne sono vari tipi:

MUTAZIONE SILENTE: quando c’è la duplicazione viene inserita una base al posto di
un’altra e quindi si andrà a formare un codone diverso. Siccome il codone che si è andato a
formare codifica per l’amminoacido di partenza (del codone non mutato). La proteina che
esce è uguale e quindi la mutazione è silente, NON HA EFFETTO. Questo avviene
perché il codice genetico è ridondante e quindi codifica per più di una proteina.

Un altro caso di mutazione silente potrebbe esserci se la mutazione interessa la parte del
DNA non codificante (anche se potrebbe avere comunque altre funzioni). Quindi questa
cosa se ci pensiamo è anche UN VANTAGGIO EVOLUTIVO che diminuisce la probabilità
delle mutazioni gravi.

MUTAZIONE NON SENSO: qui abbiamo delle

mutazioni in cui, per effetto del cambio di base,
viene ad esserci per caso un CODONE DI STOP.
La Traduzione quindi si andrà a fermare prima del
dovuto. La PROTEINA E’ MOLTO PIU’ CORTA
che ovviamente non avrà nessuna funzione
(quindi nessun senso)

MUTAZIONE DI SENSO: Il codone che si va a

formare è un codone che codifica per un altro
amminoacido. La proteina che si formerà sarà molto
simile a quella che doveva esserci ma differirà PER
UN AMMINOACIDO.
La proteina che si forma può avere quindi
funzionalità minori. (un esempio che abbiamo visto
è l’anemia falciforme, in cui l’emoglobina è in una
forma leggermente diversa ma che tende a cristallizzare).

MUTAZIONE PER SCORRIMENTO DELLA

FINESTRA DI LETTURA (FRAMESHIFT): in
questo caso non abbiamo una sostituzione
ma UN’INSERZIONE DI UNA COPPIA DI
BASI. Nell’esempio tra le basi 6 e 7 si va ad
inserire un’altra base. In questo caso cambia
quindi tutta la finestra di lettura (è come se
cambiassero le parole) e quindi anche la
sequenza di amminoacidi. La proteina SARA’
COMPLETAMENTE DIVERSA.
 Ci sono poi le MUTAZIONI CROMOSOMICHE.
Nel caso A abbiamo una DELEZIONE.
Nel caso B si ha una DUPLICAZIONE di alcuni tratti di
un cromosoma e UNA DELEZIONE in altri.
Queste mutazioni possono avvenire nella PROFASE 1
quando c’è uno scambio di cromosomi omologhi.
INVERSIONE: alcuni cromosomi si staccano e si
riconnettono nel senso inverso (ad esempio può
succedere nei TRASPOSONI che saltano)
TRASLOCAZIONE RECIPROCA: è un trasferimento
di tratti di cromosomi non tra cromosomi omologhi.

TRASPOSONI: sono sequenze di DNA soggette a

trasposizione, possono saltare da un punto all’altro di
un cromosoma MA possono insorgere mutazioni
perchè potrebbe intaccare un gene ed interromperlo.

COME POSSONO INSORGERE LE MUTAZIONI?

Possono essere:
- SPONTANEE: anche se non veniamo a contatto con sostanze pericolose avvengono
(ad esempio quando la citosina si trasforma spontaneamente in un suo tautomero,
un isomero strutturale)
- INDOTTE: molti fattori fisici e chimici possono indurre mutazioni, ad esempio
radiazioni ad alta energia che penetrano nei tessuti ma anche sostanze chimiche

LA GENETICA VIRALE E BATTERICA

I VIRUS

(I BATTERIOFAGI: il batteriofago si va a legare alla superficie del batterio e inserisce il

proprio DNA virale all’interno del batterio. Può andare incontro ad un
- CICLO LITICO, quando il virus replica sé stesso all’interno del batterio e alla fine
fuoriesce dalla cellula distruggendo la membrana, la cellula quindi muore.
oppure ad un
- CICLO LISOGENO, quando il DNA virale del virus si va ad inserire nel DNA
batterico, anzichè trascrivere i propri geni e uscire, rimane lì, rimane INTEGRATO nel
DNA batterico (quando succede questo prende il nome PROFAGO). Si propaga
quindi attraverso le generazioni senza manifestarsi, ad una certa poi si attiverà e
comincerà a trascrivere e si trasformerà inevitabilmente in CICLO LITICO.)

I virus in generale sono particelle di PICCOLISSIME dimensioni, sono ACELLULARI, infatti

sono semplicemente involucri proteici con all’interno del materiale genetico. Sono
PARASSITI OBBLIGATI, perché fuori dalla cellula non sono neanche dei viventi e possono
riprodursi solo all’interno di una cellula. (quando i virus si trovano fuori dalla cellula si
chiamano “VIRIONI” e hanno durata variabile che dipende da virus a virus).
IL GENOMA VIRALE
esistono:
VIRUS AL DNA: hanno come acido nucleico il DNA e possono essere a doppio e a singolo
filamento, circolari o lineari o in altri modi ancora.
VIRUS ALL’RNA: (come covid) anche qua può essere a singolo filamento, doppio e può
anche essere a frammenti.

Internamente hanno il materiale genetico e solitamente hanno doppia

membrana, ci sono poi delle PROTEINE SPORGENTI che hanno
grande importanza, dato che proprio queste vengono RICONOSCIUTE
DAGLI ANTICORPI DEL SISTEMA IMMUNITARIO ( neuraminidasi,
coinvolta nella fuoriuscita del virus successiva all’infezione, e
emoagglutinina, importante soprattutto nella fase di infezione, sono le
più conosciute, spesso danno il nome al ceppo virale).