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Approcci successivi verso la fine degli anni Sessanta, venuti dal grande matematico russo
Andrei Nikolaevich Kolmogorov, noto per la nozione di “complessità Kolmogorov”, nel
campo della teoria delle probabilità, e da Gregory Chaitin, l'inventore della teoria
algoritmica dell'informazione, contribuirono a considerare la struttura complessa delle
sequenze.
La “distanza genetica” tra le due specie, stimata su circa cinquanta geni strutturali, è
risultata essere addirittura inferiore a quella tra specie sorelle (“sibling species”) del
moscerino "Drosophila", che sono per definizione morfologicamente indistinguibili. È
peraltro noto che tali piccole differenze di sequenza, capaci però di generare differenze
organizzative tra le due specie, vanno quasi certamente ricondotte a cambiamenti prodotti
da pochi geni regolatori.
POST-GENOMICA
Secondo Piero Carninci, ricercatore italiano trasferitosi da anni in Giappone presso uno
dei templi della ricerca sul genoma, il Riken Genome Science Laboratory di Tsukuba, «la
sequenza del genoma, in sé, non può dirci molto: è solo un primo passo, sebbene
importantissimo».
«Anche solo individuare i geni nella marea di sequenze incomprensibili non è affatto
facile, tant'è che il loro stesso numero è tuttora incerto», continua Carninci, «ancor più
arduo, poi, è capire a che serve il gene individuato, ovvero qual è la funzione della sua
proteina».
Il gene, in sé, non è che l'istruzione per fabbricare una o più proteine. Sono queste ultime
che nell'organismo svolgono ogni sorta di attività, dal trasporto dell'ossigeno alla
digestione; è il loro modo di funzionare che va sviscerato se si vuole comprendere come
funziona il corpo umano, ricavare nuove medicine o chiarire cosa ci rende diversi da una
scimmia.
E nel frattempo? Una soluzione viene da studi, come quelli di Carninci, che prendono di
mira i prodotti intermedi tra il DNA e le proteine. Ogni volta che la cellula legge un gene,
per prima cosa fabbrica un prodotto intermedio (detto “RNA messaggero”), che poi viene
letto a sua volta per produrre la proteina; questi intermediari, a differenza del genoma,
contengono la sola sequenza del gene, senza altre sequenze estranee, e vengono
prodotti solo nel momento in cui il gene in questione viene letto per produrre la proteina.
Carninci, in anni di ricerca, ha messo a punto le tecniche per isolare con precisione inedita
gli RNA messaggeri presenti nelle cellule, e le ha impiegate per individuare e raccogliere
tutti (o quasi) quelli prodotti dal più classico animale da esperimento: il topo. Ha ottenuto
così una raccolta pressoché completa dei geni del topo.
Dai geni isolati in questo modo si possono trarre innumerevoli informazioni. Per esempio,
si può studiare in quali circostanze ciascun gene viene letto, per individuare quelli che si
attivano in malattie come il cancro, e che quindi possono avere un ruolo nella malattia; si
possono analizzare l'insieme di tutti i geni accesi nella cellula in un determinato momento,
per ricavare indizi sulle loro funzioni; si possono inoltre condurre studi su come
interagiscono tra loro le relative proteine (cosa che con il genoma non è possibile) e
identificare proteine sconosciute che interagiscono con quelle già note.
Si tratta di informazioni preziose, perché, se due proteine interagiscono, evidentemente
partecipano allo stesso processo. «Con le nostre tecniche riusciamo a esaminare 100 mila
interazioni al giorno», dice Carninci. Il segreto della vita, dunque, secondo Carninci, non è
leggibile nelle mere sequenze genetiche, ma in una complessa rete di relazioni non-lineari.
L'UOMO-SCIMMIA
Una scoperta che dimostra ulteriormente come anche sottili modifiche nel codice genetico
possono essere estremamente significative per il fenotipo che ne risulta.
MISTERI GENETICI
Una nuova ricerca, pubblicata da un team di biochimici sul numero di giugno del Journal of
Molecular Biology, ha provato a fornire una spiegazione del perché umani e primati sono
così relativamente simili in fatto di corredo genetico, e così radicalmente diversi
biologicamente e soprattutto intellettualmente.
Anche secondo il professore di biochimica Achilles Dugaiczyk, la chiave di tutto è nel DNA
spazzatura: sezioni di DNA apparentemente senza una precisa funzione, soggette a
improvvise mutazioni o “riarrangiamenti genomici” che possono generare nuove proteine o
alterare la regolazione di determinati geni, oppure possono portare a sviluppi cancerosi o
altri difetti genetici.
Il team, composto tra gli altri da Rosaleen Gibbons, Lars J. Dugaiczyk, Thomas Girke,
Brian Duistermars e Rita Zielinski, ha identificato più di 2.200 porzioni di “junk DNA”
umano, assente negli scimpanzé e in altri primati. “L'esplosiva espansione del DNA
spazzatura e le risultanti ristrutturazioni del nostro codice genetico potrebbero costituire
proprio la nostra peculiarità genetica”, dice Dugaiczyk.
Usando una metafora, si potrebbe dire che umani e scimpanzé marciano al ritmo dello
stesso tamburo, solo che quello degli umani suona molto più veloce.
Inoltre, l'analisi chimica delle sequenze di DNA spazzatura umano ha mostrato che sono
scritte nella chimica dei cromosomi, e che dunque non si tratta affatto di processi casuali.
Proteomics - Wikipedia
PSEUDO-GENETICA
IL GENOMA MANCANTE
METAGENOMICA
REGOLAZIONE GENETICA
METAGENOMICA
EVOLUZIONE SISTEMICA
EVOLUZIONE SISTEMICA 2
EVOLUZIONE SISTEMICA 3
NATURA VS. CULTURA