6:

Meiosi e cicli sessuali

Sessualità: processo che genera individui i cui geni derivano da più di un singolo organismo. Non
implica necessariamente riproduzione, come avviene nel caso di scambio di materiale genetico non
seguito da divisione cellulare.
Lo scambio di materiale genetico si verifica anche nei batteri tramite un processo denominato
coniugazione.

La trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra viene definita ereditarietà. Vengono
ereditati tratti simili ma esiste anche la variabilità. I contadini hanno sfruttato i principi dell’ereditarietà
e della variabilità per migliaia di anni, incrociando piante e animali allo scopo di ottenere i caratteri
desiderati.
I meccanismi biologici alla base della somiglianza tra i membri della famiglia sono stati trovati
grazie allo sviluppo della genetica. La genetica è lo studio dell’ereditarietà e della variabilità
ereditaria. I processi che permettono di conservare lo stesso numero di cromosomi durante un ciclo
vitale sessuato sono la meiosi (un particolare tipo di divisione cellulare) e la fecondazione (l’unione
di uno spermatozoo e di una cellula uovo).

I genitori trasmettono ai figli informazioni codificate sotto forma di unità ereditarie denominate
geni. I geni che vengono ereditati da madri e padri rappresentano il legame genetico con i genitori
e sono responsabili delle somiglianze fra i membri di una famiglia. I geni codificano i caratteri
specifici che si manifestano quando le uova fecondate danno origine a individui adulti.
Il programma genetico è scritto nel linguaggio del DNA, il polimero costituito da quattro diversi
nucleotidi. L’informazione ereditaria viene trasmessa sotto forma di specifiche sequenze
nucleotidiche che costituiscono ciascun gene, esattamente come un’informazione scritta viene
comunicata per mezzo di sequenze di lettere che formano le parole. La maggior parte dei geni
induce le cellule a sintetizzare specifici enzimi e proteine, la cui azione complessiva determina lo
sviluppo dei particolari caratteri ereditari dell’individuo.

La trasmissione dei caratteri ereditari trova la sua base molecolare nell'esatta replicazione del DNA,
che produce copie dei geni che possono essere trasmesse dai genitori alla discendenza. Negli
animali e nelle piante, le cellule riproduttive note come gameti rappresentano i vettori di
trasmissione dei geni da una generazione all’altra. Durante la fecondazione, il gamete maschili
(spermatozoo) si unisce al gamete femminile (cellula uovo), trasmettendo così i geni di entrambi i
genitori ai figli.
Fatta eccezione per una piccola quantità di materiale genetico presente nei mitocondri e nei
cloroplasti, il DNA delle cellule eucariotiche è contenuto nei cromosomi all'interno del nucleo. Ogni
specie vivente possiede uno specifico numero di cromosomi. Per esempio, gli esseri umani hanno 46
cromosomi nelle loro cellule somatiche: tutte le cellule dell'organismo tranne i gameti e i loro
precursori. Ogni cromosoma è costituito da un’ unica lunga molecola di DNA avvolta in modo
complesso e associata a proteine diverse. In un singolo cromosoma sono presenti da centinaia a
migliaia di geni. La precisa collocazione di un gene su un cromosoma si definisce locus del gene
(dal latino “luogo”, plurale loci). il nostro corredo genetico (il nostro genoma) è composto dai geni
e da altro DNA presenti nei cromosomi che abbiamo ereditato dai nostri genitori.

Riproduzione asessuata (o agamica)

Un singolo individuo è l’unico genitore dei suoi figli e trasmette loro
una copia di tutti i suoi geni. Questo tipo di riproduzione (che si basa
su divisioni cellulari mitotiche) dà origine a cloni. Molti organismi
pluricellulari, soprattutto piante, ma anche animali, possono produrre
nuovi individui per riproduzione asessuale a partire da gruppi di
cellule che si isolano dall’organismo pluricellulare (riproduzione
vegetativa).

Nei protisti flagellati è l’unica modalità di riproduzione.

Solo gli organismi che si riproducono in modo asessuato generano

figli che rappresentano copie genetiche esatte dei genitori. Nella riproduzione asessuata, il singolo
individuo è l’unico genitore e trasmette una copia di tutti i suoi geni ai figli senza fusione dei
gameti.
Gli organismi eucarioti unicellulari possono riprodursi in modo asessuato tramite divisione
mitotica.
La riproduzione asessuata si può svolgere anche in alcuni organismi pluricellulari. Un indiviuo che
si riproduce in modo asessuato dà orgiine a un clone, ossia un indivisuo geneticamente identico.
Negli organismi che si riproducono per via asessuata emergono talvolta differenze genetiche a
seguito di modificazioni del DNA, definite mutazioni.
Riproduzione sessuata (o gamica)
Nella riproduzione sessuata, due genitori generano figli che presentano combinazioni uniche di geni
ereditati da entrambi i genitori. A differenza di quanto osservato relativamente al clone, gli individui
che traggono origine dalla riproduzione sessuata si distinguono geneticamente dai fratelli e dai
genitori: tali individui rappresentano variazioni sul tema comune della somiglianza familiare e non
copie esatte.

La forma più comune di riproduzione sessuata implica una divisione riduzionale del materiale
genetico tramite meiosi.
1. Ogni genitore contribuisce al figlio con i cromosomi contenuti in una cellula gametica,
prodotta (direttamente o indirettamente) tramite meiosi;
2. Ogni gamete contiene un singolo corredo di cromosomi (è aploide);
3. I due gameti hanno diversa “polarità sessuale”, nel caso di marcate differenze di dimensione
e motilità si parla di cellula uovo e spermatozoo, si uniscono per copulazione o
fecondazione fondendo prima i citoplasmi (plasmogamia) e poi i nuclei (cariogamia). La
cellula diploide che si forma è chiamata zigote;
4. I corredi cromosomici, uno di origine paterna e uno di orgiine materna, cooperanmo nello
sviluppo dell’organismo, senza tuttavia ricombinarsi. La ricombinazione avverrà solo al
momento della meiosi.

Vantaggi e svantaggi della riproduzione sessuale e asessuale

Riproduzione sessuale Riproduzione asessuale

VANTAGGI Da una coppia di genitori si Non c’è necessità di un
origina una prole investimento energetico legato
geneticamente differenziata e alla ricerca del partner o
diversa dai genitori stessi. Ci all’incontro di gameti di sesso
sono quindi maggiori opposto.
possibilità che alcuni individui
della prole possano adattarsi a
mutate condizioni ambientali. Il
riarrangiamento del materiale
genetico può portare a
combinazioni di mutazioni che,
presenti insieme in un singolo
individuo possono risultare
vantaggiose.

SVANTAGGI La ricerca di un partner o di Poiché i figli di un genitore

strutture che favoriscano
l’incontro tra gameti di sesso
opposto richiede un forte
investimento energetico.
sono fra loro geneticamente
uguali (a meno di mutazioni),
nel caso di un cambiamento
brusco delle condizioni
ambientali, l’intera prole di un
certo individuo può risultare
inadatta all’ambiente
I cicli sessuati possono differire per la posizione della meiosi e della fecondazione
Sebbene l'alternanza fra meiosi e fecondazione costituisca un fattore comune a tutti gli organismi
che si riproducono per via sessuata, il momento del ciclo vitale in cui si svolgono tali eventi varia
da una specie all'altra.
E possibile distinguere tre tipologie principali nell'ambito dei cicli vitali sessuati a seconda di come
un corredo aploide e diploide si alternano nel corso del ciclo e, in definitiva, dalla posizione della
meiosi.
Ciclo dei diplonti: la meiosi è gametica ed avviene subito prima della formazione di gameti cioè
delle cellule destinate ad unirsi per dare lo zigote. Tutto il ciclo avviene in fase diploide eccetto i
gameti.
Ciclo degli aplonti: la meiosi è zigotica. La prima divisione a cui va incontro lo zigote è la meiosi e
quindi tutto il ciclo avviene in fase aploide con l’unica eccezione dello zigote stesso.
Ciclo degli aplodiplonti: la meiosi non è né gametica né zigotica; si possono avere varie
generazioni di cellule in fase diploide dopo lo zigote, una di queste ad un certo punto subisce la
meiosi alla quale seguono altre divisioni mitotiche prima della formazione dei gameti.

Si noti come, a seconda del tipo di ciclo vitale considerato, sia le cellule aploidi sia quelle diploidi
siano in grado di dividersi per mitosi. Al contrario, solo le cellule diploidi possono dividersi per
meiosi poiché le cellule aploidi possiedono un singolo corredo cromosomico che non può essere
ridotto ulteriormente. Nonostante le differenze relative al momento in cui si svolgono la meiosi e la
fecondazione, i tre tipi di cicli vitali sessuati presi in esame hanno in comune un risultato
fondamentale: la variabilità genetica dei discendenti. La variabilità genetica prodotta dai cicli
vitali sessuati contribuisce all’evoluzione. Le mutazioni rappresentano la fonte originaria della
diversità genetica. Tali modifìcazioni a carico del DNA di un organismo creano le differenti versioni
dei geni, note come alleli, la cui ricombinazione durante la riproduzione sessuata dà origine alla
variabilità che caratterizza ciascun individuo di una specie e che si manifesta attraverso una
peculiare combinazione di caratteri.

Il ciclo metagenetico è costituito dalla sequenza ciclica di stadi ed eventi che comportano
alternanza di generazioni e di fasi nucleari (aploide, diploide).
Ciclo metagenetico negli animali Ciclo metagenetico in una pianta
Il cariotipo
Negli eucarioti il DNA è organizzato in cromosomi. Il numero e il tipo di cromosomi definiscono il
cariotipo della specie.

I corredi cromosomici delle cellule umane

Nell’uomo, le cellule somatiche - ossia le cellule diverse dai gameti - possiedono 46 cromosomi.
Durante la mitosi, i cromosomi si condensano al punto da risultare visibili al microscopio ottico. A
questo stadio, possono essere distinti uno dall’ altro per dimensione, posizione del centromero e per
il caratteristico bandeggio, evidenziabile con specifici coloranti che si legano alla cromatina.
L'esame di una microfotografia dei 46 cromosomi umani di una cellula in mitosi mette in luce
l'esistenza di 23 tipi diversi di cromosomi, ognuno dei quali presente in due copie. Ciò risulta
evidente quando le immagini dei cromosomi vengono disposte a coppie, numerate a partire dai
cromosomi più lunghi. Il quadro ordinato che si ottiene viene definito cariotipo. I cromosomi di
una coppia presentano la stessa lunghezza, la stessa posizione del centromero e lo stesso
caratteristico bandeggio: sono perciò denominati cromosomi omologhi. I cromosomi di ciascuna
coppia contengono geni che controllano gli stessi caratteri ereditari; se, per esempio, il gene
responsabile del colore degli occhi è situato in un locus specifico di un dato cromosoma, il relativo omologo
presenterà un gene responsabile del colore degli occhi sul locus corrispondente.
Il comportamento dei cromosomi nel ciclo vitale dell'umano
Il ciclo vitale umano inizia quando uno spermatozoo aploide paterno si fonde con una cellula uovo
aploide materna. L'unione dei gameti, che culmina nella fusione dei loro nuclei, viene definita
fecondazione. L'uovo fecondato, o zigote, si presenta diploide pioiché contiene due corredi aploidi
di cromosomi, uno di origine materna e l'altro di origine paterna. Nel corso del processo che porta
allo sviluppo dell'individuo sessualmente maturo, le divisioni mitotiche dello zigote e delle cellule
da esso derivate danno origine a tutte le cellule somatiche dell'organismo. Entrambi i corredi
cromosomici dello zigote e il loro contenuto genico vengono trasmessi fedelmente alle cellule
somatiche umane.
Le uniche cellule dell'organismo umano che non
traggono origine dalla divisione mitotica sono i
gameti, che vengono prodotti nelle gonadi - ovaie
nelle femmine e testicoli nei maschi - da cellule
specializzate chiamate cellule germinali. Si
immagini che cosa succederebbe se anche i gameti
fossero prodotti per mitosi: anche tali cellule, come
quelle somatiche, sarebbero diploidi. Con la
fecondazione, dopo la fusione dei gameti, il
normale numero di cromosomi passerebbe da 46
a 92 e raddoppierebbe ulteriormente a ogni
generazione successiva. Tuttavia, tale evenienza
non si verifica perchè negli organismi sessuati la
formazione dei gameti coinvolge un particolare
processo di divisione cellulare chiamato meiosi.
Tale processo riduce il numero di corredi
cromosomici dei gameti da due a uno,
compensando il raddoppiamento che si verifica
durante la fecondazione. Come risultato della
meiosi ciascun spermatozoo umano e ciascuna
cellula uovo è aploide (n = 23). La fecondazione
ripristina la condizione diploide attraverso l’unione di due corredi cromosomici e il ciclo vitale si
ripete, generazione dopo generazione.
La meiosi
Entrambi i cromosomi di una coppia omologa di una cellula diploide vengono duplicati e le copie
vengono ripartite tra quattro cellule figlie aploidi. Occorre ricordare che i cromatidi fratelli
costituiscono copie identiche di un cromosoma, strettamente associate per tutta la loro lunghezza a
realizzare la cosiddetta coesione dei cromatidi fratelli. l due cromatidi fratelli rappresentano dunque
un cromosoma duplicato. Al contrario, i due cromosomi di una coppia di omologhi sono cromosomi
distinti, ereditati da ognuno dei due genitori. A dispetto della loro somiglianza al microscopio ottico,
i cromosomi omologhi possono presentare versioni differenti dei geni, chiamate alleli, nei loci
corrispondenti. Gli omologhi non sono associati fra loro, se non durante la meiosi.

La meiosi riduce il numero di cromosomi da

diploide ad aploide. Nella meiosi alla fase di
replicazione del DNA (al termine della quale
ogni cromosoma è formato da una coppia di
cromatidi), seguono due divisioni che originano
quattro cellule figlie.

Molte fasi della meiosi presentano analogie con

eventi corrispondenti della mitosi. Al pari della
mitosi, la meiosi è preceduta dalla duplicazione
dei cromosomi. Peraltro, questo unico evento di
duplicazione è seguito da due divisioni cellulari
consecutive, note come meiosi I e meiosi II, che
portano alla formazione di quattro cellule figlie
(invece di due, come accade nella mitosi),
ciascuna provvista di un numero dimezzato di
cromosomi rispetto alla cellula progenitrice: un
corredo invece di due.

La meiosi prevede due divisioni sequenziali:

1. Separazione dei cromosomi omologhi
(divisione riduzionale);
2. Separazione dei cromosomi fratelli
(divisione equazionale).

I centrosomi si spostano, c’è la scomparsa della

membrana cellulare e l’appaiamento dei
cromosomi omologhi. Durante l’interfase della
meiosi ci sono cinque fasi diverse poi la
metafase.
Le fasi della profase I
La profase I della meiosi è un passaggio ricco di avvenimenti. Al termine dell'interfase, i
cromosomi sono già stati duplicati e i cromatidi fratelli sono tenuti insieme da proteine chiamate
coesine. All’inizio della profase I i due cromosomi di una coppia di omologhi sono appaiati, non
strettamente, nel verso della lunghezza. Ciascun gene di un cromosoma è allineato precisamente al
gene corrispondente del suo omologo. Il DNA di due cromatidi non fratelli - uno materno e uno
paterno - viene spezzato da proteine specifiche proprio nello stesso punto. In seguito, grazie alla
formazione di una struttura "a cerniera", chiamata complesso sinaptonemico, i due omologhi si
legano saldamente tra loro. Durante questa associazione, chiamata sinapsi, le interruzioni del DNA
si ricongiungono: l'estremità di ogni segmento spezzato si lega al segmento corrispondente del
cromatide non fratello. Di conseguenza, il cromatide paterno si salda alla porzione di cromatide
materno adiacente al punto di crossing over, e viceversa.

I punti in cui avviene il crossing over diventano visibili come chiasmi solo quando il complesso
sinaptonemico si dissocia e gli omologhi si allontanano parzialmente. Gli omologhi restano in parte
associati a causa della coesione tra cromatidi fratelli, anche se una porzione del DNA non è più
allaccata al cromosoma originario. Affinché la coppia di omologhi possa restare unita durante la
migrazione verso la piastra della metafase I è necessario che si verifichi almeno un crossing over
per ciascun cromosoma.

Si completa l’appaiamento dei cromosomi omologhi con la formazione del complesso

sinaptinemale che li unisce e favorisce il crossing-over.

Avviene il crossing over (il cromosoma viene ricombinato) e l’appaiamento casuale dei cromosomi
omologhi che determinano la variabilità genetica e all’aumentare del numero dei cromosomi
aumenta la variabilità.

La meiosi è il processo dove c’è variabilità, dopo di che è tutto previsto (salvo errori).

I filamenti (cromosomi omologhi) sono tenuti insieme da coesine (proteine).

La sinapsi fa sì che ci sia allineamento preciso per evitare errori.
I cromosomi vengono tagliati alla stessa altezza e si scambiano.
Nella profase scompaiono le proteine e quindi vengono separati a parte nei chiasmi (punti in cui i
cromosomi omologhi si appaiono)

− Metafase: cromosomi perfettamente allineati

− Anafase: portati verso i due poli
− Telofase: può essere seguita da:
1. Riformazione membrana cellulare
2. Citodieresi: di solito avviene al termine della seconda divisione meiotica
− Meiosi 2: la riconosciamo perché ci sono i cromosomi ricombinati
Inizia l’appaiamento dei Avviene il crossing-over
cromosomi omologhi

Gli omologhi iniziano a I chiasmi si spostano

separarsi rimanendo attaccati verso le estremità dei
nelle zone di chiasma. cromosomi e scompare
la membrana nucleare
Nella spermatogenesi e nella oogenesi le divisioni cellulari avvengono in momenti diversi.

Spermatocita primario fa la sua prima divisione meiotica (2n);

lo spermatocita secondario termina prima divisione meiotica→ non è seguito da citodieresi.
Dopo ci saranno gli spermicidi che si differenzieranno in spermatozoi (con modificazione della
cellula → compare il flagello).

Nell’oogenesi la cellula uovo è più grande degli spermatozoi perché deve contenere materiale
sufficiente per nutrire l’embrione (deutoplasma / vitello) → accumulato tra la prima e la seconda
divisione meiotica.

Il primo globulo polare non procede o termina la meiosi, servono ad asportare parte dei
cromosomi ma non sono funzionali, non si sviluppano, sono destinati a morire.

Nella seconda divisone meiotica c’è la formazione di otide un secondo globulo polare
(spesso è la fecondazione a farlo avvenire). Alla fine, avremo una cellula uovo.
Idrolisi delle coesine durante la mitosi e la meiosi

Mitosi e meiosi a confronto

In breve, la meiosi riduce il numero di corredi cromosomici da due (diploide) a uno (aploide),
mentre la mitosi lo mantiene costante. La meiosi produce quindi cellule che differiscono
geneticamente sia dalla cellula progenitrice sia fra loro, mentre la mitosi produce cellule figlie
geneticamente identiche fra loro e alla cellula progenitrice.

La meiosi I è caratterizzata da tre eventi specifici:

1. Sinapsi e crossing over
Nel processo chiamato sinapsi, caratteristico della profase I, i cromosomi omologhi duplicati si
appaiano e si verifica il crossing over, come descritto sopra. Sinapsi e crossing over di norma non
avvengono durante la profase della mitosi.
2. Allineamento delle coppie di omologhi sulla piastra metafasica.
Durante la metafase I della meiosi, i cromosomi sono allineati nella piastra metafasica come coppie
di cromosomi omologhi, mentre nella mitosi si assiste all'allineamento di singoli cromosomi.
3. Separazione degli omologhi.
Durante l'anafase I della meiosi, i cromosomi duplicati di ogni coppia di omologhi migrano verso
poli opposti ma i cromatidi fratelli di ogni cromosoma duplicato rimangono associati. Al contrario,
durante l'anafase della mitosi i cromatidi fratelli si separano.

I cromatidi fratelli restano uniti finché perdura la cosiddetta “coesione tra cromati di fratelli",
mediata da proteine chiamate "coesine". Nella mitosi, quest'associazione si protrae fino al termine
della metafase, allorché alcuni enzimi degradano le coesine lasciando così liberi i cromatìdi fratelli
di migrare verso i poli opposti della cellula.
Nella meiosi, la coesione tra cromatidi fratelli viene meno in due tappe: all'inizio dell'anafase I e
nell'anafase II.

La meiosi I viene definita divisione riduzionale perché il suo verificarsi comporta un dimezzamento
del numero di cromosomi della cellula - da due corredi (stato diploide) a uno (stato aploide).
Durante la meiosi II (definita divisione equazionale), i cromatidi fratelli si separano dando luogo a
cellule figlie aploidi. Il meccanismo che permette la separazione dei cromatidi fratelli è
praticamente analogo nella meiosi Il e nella mitosi.
Variazione della quantità di DNA

Prima divisione
meiosi:
numero cromosomi
diverso dalla
quantità di DNA
2n= 46 (23
cromosomi)

I due cromosomi
fratelli vengono
calcolati come uno
perché contengono
la stessa
informazione (non
viene raddoppiata la
quantità di DNA).

c quantità DNA in
una cellula aploide
Eventi che generano variabilità nella riproduzione sessuale
In una specie con n coppie di cromosomi il numero di possibili combinazioni che si possono
originare per assortimento indipendente è 2n. Nella nostra specie per assortimento indipendente
possono prodursi 223 combinazioni (circa 8mln).

La variabilità è importante nella selezione naturale (non ci sarebbe su una popolazione con una
scarsa variabilità genetica).

Assortimento indipendente durante la meiosi

Crossing over
In virtù dell'assortimento indipendente dei cromosomi
durante la meiosi, ogni individuo produce una serie di
gameti che differiscono l'uno dall'altro per la
combinazione dei cromosomi ereditati dai due
genitori. Il crossing over porta alla formazione di
cromosomi ricombinanti, ossia singoli cromosomi che
contengono geni (DNA) derivati da entrambi i
genitori. Nella specie umana, durante la meiosi si
verificano in media da uno a tre eventi di crossing aver
per coppia di cromosomi, a seconda della dimensione
dei cromosomi e della posizione dei centromeri. Il
crossing over determina la produzione di cromosomi
che presentano nuove combinazioni di alleli materni e
paterni.
Nella metafase II, i cromosomi che contengono uno o
più cromatidi ricombinanti possono orientarsi in due
modi diversi rispetto agli altri cromosomi, in quanto i
loro cromatidi fratelli non sono più identici fra loro.
L'assortimento indipendente dei cromatidi fratelli
durante la meiosi II accresce ulteriormente la
variabilità genetica delle cellule figlie nella meiosi.
Il crossing over, attraverso la ricombinazione del DNA
ereditato da entrambi i genitori all'interno di un singolo
cromosoma, costituisce un'importante fonte di
variabilità genetica nei cicli vitali sessuati.

L’incontro fra due particolari gameti è casuale

La natura casuale della fecondazione si aggiunge alla variabilità genetica della meiosi. Nella
specie umana. ogni gamete maschile e femminile rappresenta una delle circa 8,4 milioni(223) di
possibili combinazioni di cromosomi dovute all'assortimento indipendente. La fusione di un gamete
maschile con un gamete femminile durante la fecondazione produrrà uno zigote che presenterà una
delle 70000 miliardi (223x223) di possibili combinazioni diploidi. Se inoltre si considera la
variabilità generata dal crossing over, il numero di combinazioni possibili diventa, in effetti,
astronomico.
Casi in cui la meiosi non va in maniera corretta:
Aneuploidie (trisomie e monosomie)
→ numero di cromosomi alterati
Trisomie: 3 cromosomi 21→ ci si
arriva con un errore nella meiosi
Monosomie → un cromosoma in
meno

Sono aberrazioni nel numero di

cromosomi rispetto al cariotipo della
specie.
Possono essere dovute:
• ad una mancata disgiunzione dei
cromosomi omologhi durante la
meiosi I;
• alla non disgiunzione dei cromatidi
fratelli durante la meiosi II.

Generalmente le aneuploidie portano

alla morte dell’embrione nelle prime
fasi dello sviluppo. La trisomia del
cromosoma 13 (sindrome di Patau),
18 (sindrome di Edwards) e 21
(sindrome di Down) sono le più
comuni nella nostra specie.

L’unica trisomia compatibile per un

periodo lungo è la trisomia del
cromosoma 32 e quello del
cromosoma 13 e 18. Spesso gli
individui che presentano queste
alterazioni sono sterili.
Le aneuploidie degli eterocromosomi sono meno gravi di quelle degli autosomi.

Anomalie della forma e della grandezza

durante il crossing over:
1. duplicazione delezione: perdita id un
tratto di cromosoma (l’altro potrebbe
aver raddoppiato quel tratto);
2. inversione: il tratto di cromosoma è
orientato in maniera opposta;
3. traslocazione periferica: avviene tra
due cromosomi che appartengono a
coppie diverse:
- può portare a una sindrome di down
data da una traslocazione da
cromosoma 21 o 14 (perdita di un
cromosoma)
- in alcuni casi può essere
vantaggioso
Traslocazione robertosiana (fusione di due braccia lunghe)

La sindrome di down è familiare perché non avviene a livello della meiosi.