SINDROME DI TOURETTE

Cap VI: Un affascinante risvolto: Tourettismo e creatività.

“Mi servo della musica per controllare la sindrome”- Oliver Sacks. La musica ha benefici effetti sui
pazienti, ma paradossalmente è la malattia stessa che ha effetti positivi sulla creatività musicale.
Nick Van Bloss: “Quando suonavo i tic sembravano quasi scomparire; un miracolo”.
In altri soggetti la sindrome può assumere forme elaborate che determinano (soprattutto in ambito
musicale) una creatività esuberante. Questa conduce a composizioni ed esecuzioni straordinarie.
David Aldridge: “Il ritmo e la sindrome si sono intrecciati fin dal 1°giorno in cui ho scoperto che
tamburellare su un tavolo poteva mascherare gli scatti delle mie mani, delle gambe e del collo, capii
che il mio destino era fare il batterista”.
Gardner disse che l'intelligenza non va intesa solo come espressione di capacità logico-matematica-
linguistica; l'intelligenza è una dimensione psichica complessa e multiforme che comprende l'atto
creativo. Una momentanea riduzione dell'attivazione corticale/culturale dei lobi frontali permette un
allenamento dei vincoli logici e l'emergere delle componenti emotive. Nei sogg con la sindrome
l'aspetto “ludico” sembrerebbe prevalere rispetto all'aspetto “razionale” e, la sua creatività emerge.
Wolfgang Amadeus Mozart (1756): compositore austriaco affetto (secondo alcuni) da un disturbo
tourettiano che lo avrebbe favorito nella sua straordinaria capacità creativa. Fu un bambino prodigio
con un perfetto orecchio musicale e memoria musicale, iniziò a suonare a 3anni e a fare concerti con
il padre a 6; a 8 scrisse la sua prima sinfonia fino ad arrivare a scrivere più di 600 composizioni.
Morì per motivi non chiari nel 1791. dall'analisi delle sue lettere si evidenzia come Mozart faceva un
uso eccessivo di espressioni oscene, volgarità, anche abituali nel suo linguaggio parlato. Anche sotto
l'aspetto motorio alcune caratteristiche sono suggestive per poter evocare un disturbo tourettiano:
frequenti smorfie facciali, movimenti ripetitivi involontari delle mani e dei piedi, salti ripetuti.
Alcuni ricordano che mentre componeva era simultaneamente coinvolto in altre attività: camminava,
giocava a biliardo, andava a cavallo. Molti ricordano che faceva scherzi in società improvvisi
cambiamenti d'umore e di comportamento. Alcuni studiosi sostengono che gli strani comportamenti,
movenze, vocalizzazioni in Mozart debbano essere ritenuti espressioni rintracciabili nelle persone
“di genio”, le quali ignorano tempo, spazio e persone vicine, sfogano il loro stress sotto forma di
movimenti del corpo, gesticolazioni e manierismi, tendendo anche a parlare con se stessi e ad alta
voce, gridare, grugnire, senza per questo essere giudicate tourettiane. Mozart aveva disturbi
compulsivi ossessivi e l'iperattività correlata al deficit di attenzione. Una delle sue più grandi
ossessioni era la sua innaturale ed eccessiva paura che sua moglie lasciasse la casa, e anche per la
sua igiene. Mozart alternava fasi depressive a periodi quasi maniacali, come nei bipolari. Una delle
sue sorelle disse che mai nella sua vita aveva imparato ad esercitare una forma di autocontrollo.
Molti suoi atteggiamenti farebbero pensare a un disturbo di iperattività legato a un deficit di
attenzione, quadro clinico collegato alla sindrome. Sembra che alcuni suoi fraseggi musicali
riflettano gli eccessi, capovolgimenti, ripetizioni e il suono delle parole tipiche di una mente
ipercinetica con un'incontenenza di emozioni. Molti colleghi sottolineano l'inadeguatezza
comportamentale a livello sociale: al di fuori dell'artista, “era una nullità” e anche nella nelle
relazioni umane. Mozart non frequentò mai una scuola e ricevette l'educazione solo da suo padre; ciò
fu un ritardo della sua maturazione emozionale, che non riusciva a tenere il passo con la creatività.
Ciò può spiegare la sua periodica ansietà, la solitudine, la tristezza.. altre stranezze possono spiegarsi
con il tentativo di mettersi in evidenza fra i nobili. Mozart durante la sua infanzia ebbe numerose
malattie, tra cui tante infezioni del tratto respiratorio. L'infezione spiegherebbe la patologia
reumatica conseguente associabile il quadro tourettiano che sembra emergere dalla descrizione dei
suoi comportamenti, e spiegherebbe anche la morte a 35anni.
La velocità di pensiero e azione che è tipica della “mente esplosiva” di molti di questi soggetti. La
sindrome ha un origine neurofisiologica legata all'attività di 5circuiti, gli stessi della creatività.
Il primo studio condotto in Italia all'IRCSS Galeazzi di Milano ha coinvolto 23 bimbi/adolescenti, i
loro insegnanti, genitori e un gruppo di controllo. Tale ricerca ha mostrato che la creatività agisce sul
pensiero cognitivo, sviluppando fluidità, flessibilità, originalità ed elaborazione, e sull'emotività
personale, generando curiosità, immaginazione e assunzione dei rischi. Lo studio ha confermato
l'ipotesi iniziale che la creatività sia maggiormente sviluppata nel gruppo con sindrome di Tourette
rispetto al gruppo di controllo.
La velocità del gesto e la celerità d'azione insieme alla rapidità di mente possedute dai tourettiani
fanno si che questo “eccesso esistenziale”, da possibile disagio sociale possa trasformarsi in
“vantaggio esistenziale”allorchè si esprime in forma artistica. Tra le espressioni artistiche più
coinvolgenti, insieme alla musica, si collocano la pittura e la scultura. Soprattutto nel movimento del
futurismo, nato per sconvolgere la cultura italiana. (l'eccesso era la novità, 1909).
I pazienti Tourettiani mostravano velocità motoria, creatività, ideazione, condotte trasgressive; il
paziente tourettiano usciva dagli schemi noti al mondo medico di allora. In queste persone l'agire
comporta sempre un'emozione, coinvolgendo così l'ambito psichico durante il movimento. Questi
soggetti sono dei modelli per lo studio delle interazioni tra mente e cervello nell'ambito
dell'inventiva e dell'estrosità.

Cap VII: Aiutare il malato : il sostegno psicologico:

La sindrome di Tourette richiede un trattamento multidisciplinare che include, oltre a quello
farmacologico, anche terapie educative-comportamentali e spesso di un vero approccio
psicoterapico. Pazienti che presentano una lieve o moderata sintomatologia e che mostrano di aver
saputo ben integrare la malattia con la propria vita non necessitano di farmaci. La terapia
comportamentale può migliorare la conoscenza e la comprensione della malattia. Sono in gradi di
migliorare l'autostima e la vita sociale e possono ridurre i tic o altri comportamenti/maladattamento.
Un'adeguata educazione dei genitori, insegnanti, compagni di classe e personale scolastico consente
di creare un ambiente adatto all'accettazione del bambino. Quando sono necessari vanno intrapresi
anche adeguati e più articolati interventi a livello scolastico. Nei casi in cui la sintomatologia è
grave, accanto all'indispensabile terapia farmacologica, è fondamentale l'approccio psicoterapico.
Vi sono tecniche comportamentali sviluppate per il trattamento della sindrome; le più comuni
comprendono l'allenamento alla consapevolezza, l'allenamento assertivo, la terapia cognitiva, la
terapia di rilassamento, di regressione delle abitudini abnormi. Utili sembra essere il “Habit reversal
training” (addestramento per la regressione delle abitudini abnormi), avendo dimostrato, in alcuni
studi, un'elevata efficacia in associazione alla terapia farmacologica. Procedura basata sull'intervento
comportamentale per la soppressione dei tic.
La procedura utilizza diverse tecniche:
1. La registrazione: i sogg stimano la frequenza della loro abitudine patologica registrando
questo movimento prima dell'inizio del trattamento.
2. La terapia della coscienza x portare i sogg alla piena consapevolezza del disturbo attraverso
l'analisi che si ottiene con la descrizione della risp (il paziente si guarda allo specchio e
descrive il suo comportamento “anormale”), l'individuazione della risposta (il terapista avvisa
il paziente quando si verifica il suo comportamento “anormale” in modo che impari a
riconoscerlo da solo), l'avvertimento precoce (il paziente impara a riconoscere i segni che
precedono il verificarsi del suo comportamento anormale) e la coscienza della situazione (il
paziente impara a descrivere luoghi e situazioni in cui si verifica il suo comportamento
anormale e le persone che lo riconoscono).
3. La pratica della risposta competitiva x istruire il sogg a contrarre i muscoli in grado di opporsi
a quelli impiegati x svolgere il suo movimento abitudinario. Per arrivare a questo risultato è
necessario opporsi al tic o al comportamento anomale x diversi minuti in modo da prendere
coscienza dei muscoli coinvolti in questa “controrisposta” e per rafforzarli.
4. La motivazione al controllo dell'abitudine x analizzare il fastidio abitudinario sotto il profilo
 dell'impatto famigliare e sociale, cioè descrivere al sogg come l'abitudine (tic) hanno causato
problemi nei rapporti in famiglia e in società, e facendo in modo che i conoscenti lodino il
sogg quando riesce a evitare il ripetersi dei tic.
5. La terapia di generalizzazione si realizza attraverso prove simboliche, cioè con immagini che
servono al sogg per trovarsi nelle situazioni descritte nella terapia, e incoraggiandolo con un
rinforzo positivo quando non sviluppa l'abitudine patologica e riesce a realizzare una risp
competitiva.
I risultati sembrano incoraggianti. Sul piano dell'autovalutazione certi studi riportano percentuali di
riduzione media nella sintomatologia critica di circa il 90% dopo solo una seduta, e di quasi il 99%
dopo 3 mesi.
Alcuni sostengono che nella tecnica della risp competitiva l'efficacia della terapia dipende
dall'incompatibilità della risp con il tic e che “l'accresciuta coscienza prodotta dalla tensione dei
muscoli coinvolge il movimento”, mentre altri affermano che il rimedio della risp competitiva
dipendente dalla manifestazione ticcosa risulta efficace perché serve come una punizione.
La verifica clinica, effettuata anche con la validazione sociale fatta da “giudici esterni” (amici,
docenti, colleghi) che non erano informati dello scopo della ricerca, ha confermato l'efficacia della
risp competitiva dissimile nel controllo dei tic. Per compiere una risp competitiva l'individuo deve
prima prendere coscienza del momento in cui compaiono i tic; l'automonitorizzazione dei disturbi
può migliorare l'autocoscienza, ed è in grado di fornire indicazioni su dove e quando intervenire.
In alcuni casi le procedure di regressione usate per sopprimere un singolo tic, possono ridurre altri
tipi di tic non trattati; ciò sembra lasciar supporre che ogni tic non sembra aver bisogno di n
trattamento specifico, è sufficiente apprendere la capacità di contrastare alcuni comportamenti x
ottenere un beneficio generale.
Imparare una risp che compete con il comportamento ticcoso può fornire motivazioni che facilitano
l'autocontrollo. La pratica della risp competitiva, come esperienza spiacevole, può essere vista come
una punizione legata al tic e capace di aumentare la capacità di controllo del tic per evitare la
punizione. La tecnica della regressione delle abitudini anormale può essere interpretata come una
prevenzione della risposta.
La teoria neurofisiologica dello stimolo-risposta è stata utilizzata x interpretare la persistenza di tic
come modalità comportamentali. Questi sarebbero mantenuti dalla presenza di multipli fattori
(ambientali, individuali..) che agirebbero come rinforzi contingenti positivi, ciò spiegherebbe anche
perché inserendo rinforzi contingenti negativi in presenza di tic (come con le tecniche di regressione
delle abitudini abnormi) questo potrebbe diminuire sino a essere totalmente eliminato.
L'approccio psicoterapico tradizionale al malato tourettiano è indirizzato al trattamento dei disturbi
psichiatrici associati (disturbo ossessivo-compulsivo, deficit di attenzione/iperattività, depressione,
ansia). L'approccio cognitivista, associato a una terapia farmacologica mirata, è quello che sembra
dare i migliori risultati .

Cap VIII: Mettere ordine nei meandri del cervello: la terapia farmacologica:
il trattamento dei tic risulta abbastanza complesso, alla luce di quanto sin qui esposto: l'inizio della
terapia farmacologica è in generale motivato dalla gravità del quadro clinico. La varietà e la
complessità dei segni clinici della sindrome di Tourette, che coinvolgono la sfera comportamentale,
possono essere considerevoli, così da alterare la qualità di vita dei pazienti. Per iniziare qualsiasi
terapia, l'iter da seguire è fondamentalmente l'analisi dei disturbi e la corretta valutazione del loro
conseguente impatto sociale. La sindrome presenta un Broad spectrum clinico: il paziente, oltre a
presentare tic sonori e motori, può essere incapace di “stare fermo”, cioè ipermobilità, o può
manifestare alterazioni comportamentali ossessive-compulsive, o spunti autolesionistici, o
depressione, ansia, crisi di rabbia.
Malattia di Tourette: il quadro clinico più frequente è costituito di fatto dall'OCTD, sintomi
ossessivo-compulsivi e tic motori-sonori.
Spesso ci si limita a fare raccomandazioni rassicuranti, interventi di sostegno psicologico
comportamentale nell'ambiente domestico, scolastico, lavorativo, con il coinvolgimento sia dei
pazienti sia di coloro che con essi hanno a che fare. Solo nei cai più gravi, nei quali il social
impairment (impatto sociale) assume rilevante consistenza, può e deve essere intrapresa una terapia
farmacologica (affiancata da un sostegno psicologico) x tempi variabili. Nei 2/3 dei casi tra i 18 e i
22anni si mostra un alleggerimento dei sintomi e anche la completa risoluzione.
Nella pratica clinica si deve privilegiare il “tailoring technique”, cioè la personalizzazione dei
trattamenti. La stessa durata del trattamento intrapreso va valutata di caso in caso.
Nella pratica capita che si consigli la sospensione di un determinato trattamento in tempi rapidi;
questo potrebbe causare la ricompensa dei tic con disappunto del paziente e dei suoi famigliari: se da
un lato questo può essere un comportamento giustificato per verificare l'evoluzione clinica della
patologia, l'altro possibile con facilità tornare a dominare i sintomi con la ripresa della terapia. Molti
dei farmaci utilizzati nel trattamento della sindrome di Tourette non riportano questa patologia tra le
indicazioni terapeutiche nelle confezioni in vendita in Italia, anche se, a livello internazionale, essi
sono ufficialmente riconosciuti per tale malattia. Questi fatti determinano 2 problemi: da un lato per i
medici, che sono obbligati a utilizzare off-label (cioè fuori indicazione ufficiale) questi farmaci sotto
la loro responsabilità; dall'altro per i pazienti, ai quali non viene riconosciuta la “prescivibilità” di
tali, cioè la possibilità di assumere la terapia a carico del Sistema Sanitario Nazionale.
La sindrome è considerata erroneamente una malattia rara e questo non spinge le aziende
farmaceutiche a registrazioni specifiche, economicamente impegnative, senza prospettive di ritorno
degli investimenti sostenuti. Un problema da tenere presente è quello della “reffered Tourette”. Si
tratta di un quadro clinico descritto dai parenti, insegnanti o altri che vivono con un paziente
tourettiano che nel corso della visita controlla adeguatamente i suoi tic. Essi non sono rilevabili nella
loro gravità in quel momento anche se il quadro sintomatologico riferito è grave e necessita di un
trattamento adeguato, basandosi su quanto detto (referred) da chi lo ha potuto osservare durante le
manifestazioni conclamate della sindrome.
Dopamina: si può dire che una “carenza” di tale sostanza (come nel caso della malattia di Parkinson)
implicherà la necessità di somministrare farmaci dopaminergici o dopaminosimili x correggere il
difetto, mentre un eccesso (come nella sindrome di Tourette) richiederà l'uso di sostanze in grado di
bloccarne l'effetto per limitare l'iperfunzionamento.
Tipici farmaci “inibenti” sono i Neurolettici.
Il 1° neurolettico utilizzato è stato l'Aloperidolo, che a tutt'oggi risulta il solo ad essere autorizzato
per la sindrome. I neurolettici più recenti appartengono alla famiglia degli atipici: non solo sono
attivi sui recettori dopaminergici, ma anche su quelli della serotonina, altro importante
neuromediatore cerebrale. Hanno dato risultati promettenti anche per la scarsità degli effetti
collaterali rispetto ai “vecchi” neurolettici.
Nella maggior parte dei pazienti tourettiani in genere sono sufficienti dosaggi relativamente bassi; la
sua efficacia è stata valutata in tanti studi aperti con percentuali di miglioramento comprese tra il 78
e il 91%; tuttavia l'aloperidolo determina in una percentuale di pazienti la comparsa di effetti
collaterali che ne limitano l'uso a lungo termine.
Il Risperidone è un neurolettico atipico e hanno dimostrato la sua efficacia nella sindrome di Tourette
in una percentuale di pazienti variabile tra il 40 e il 70%, dimostrando una bassa incidenza di effetti
collaterali.
Gli effetti collaterali possono essere anche gravi, difficili da identificare soprattutto nei sogg di età
evolutiva. La sedazione è il sintomo più frequentemente lamentato dai pazienti. Altri effetti
collaterali possono essere reazioni acute, crisi, tremore.. possibili alterazioni del tono dell'uomore e
disturbi comportamentali con manifestazioni aggressive, difficoltà di concentrazione, amenorrea,
ipotensione e ipertermia; alcuni possono determinare un'alterazione dell'elettrocardiogramma.
Recentemente sono stati pubblicati dati circa l'impiego della Nicotina somministrata per via
trasdermica sotto forma di cerotti cutanei o con Chewing gum, nel trattamento dei tic.
Studi mostrano che la nicotina può aumentare la catalessi indotta da antagonisti dei recettori
dopaminergici. Su tali basi si è verificata l'efficacia della nicotina nel trattamento dei tic. I risultati
migliori sono stati evidenziati nell'associazione di cerotti di nicotina con l'Aloperidolo. I maggiori
effetti collaterali descritti sono nausea e vomito.
Accanto ai farmaci sistemici possono essere utilizzate anche terapie locali, come la tossina
botulinica, che iniettata riduce in maniera temporanea l'attività dei muscoli interessati dai movimenti
patologici. Porta e collaboratori hanno trattato più di 170pazienti tourettiani a cui sono state infiltrate
con una tossina botulinica le corde vocali raggiunte appunto x via percutanea. I risultati ottenuti sono
a tutt'oggi molto soddisfacenti: l'unico effetto collaterale, per 5 o 6 settimane, è l'abbassamento della
voce. Infatti il paziente “tipo” sente qualcosa in gola. Si schiarisce la voce, oppure dice frasi o parole
non controllate: perché talvolta si tratta di espressioni volgari, oscene o blasfeme. Al suo cervello
arrivano sensazioni dalla periferia e il cervello risponde (senza controllo). con un trattamento con
tossina botulinica gli stimoli provenienti dalla periferia vengono alterati: al cervello arrivano delle
info “diverse” che obbligano il cervello stesso a “resettare” il suo “comportamento”.
Il trattamento farmacologico dei tic è rivolto a pazienti che hanno effettivamente un disturbo
funzionale causato da questi movimenti scarsamente controllabili, in quanto a tutt'oggi non esistono
farmaci curativi e tutti quelli che vengono impiegati sono associati a potenziali effetti collaterali. Una
volta iniziato un trattamento è imp documentare e monitorare a intervalli regolari sia l'entità dei
sintomi che gli eventuali effetti avversi. Non bisogna confondere le fluttuazioni spontanee dei tic con
i successi o i fallimenti delle terapie; quando si rende necessario iniziare un trattamento
farmacologico, la Clonidina è il farmaco di 1° scelta. Oltre che ridurre i tic può migliorare l'insonnia
iniziale e controllare i sintomi del disturbo dell'attenzione con iperattività. Qualora il trattamento con
la clonidina risulti privo di efficacia è necessario ricorrere alla terapia con neurolettici. La risposta
terapeutica dovrebbe manifestarsi entro pochi giorni dal raggiungimento della dose ritenuta efficace.
Gli effetti collaterali come l'aumento del peso, devono essere controllati.
In generale, il rischio è quello di non riuscire a offrire a queste persone una vita accettabile in termini
di qualità, rischiando di “perdere” elementi, facilmente reinseribili nel contesto sociale.

Cap IX: Ridare equilibrio all'individuo: la stimolazione cerebrale profonda:

è possibile pensare che una componente motoria possa accompagnare e determinare uno stato
emotivo? Darwin: “il timore, quando è forte, si esprime in grida, sforzi per nascondersi o sfuggire..”.
Anche nell'uomo le reazioni facciali, gli eccessi verbali, i movimenti corporei in risp ai vari eventi
che coinvolgono il sogg non presuppongono necessariamente una “corticalizzazione” delle
informazioni. Questo fatto potrebbe spiegare alcuni aspetti fisiopatologici della sindrome in cui
risulterebbe alterato il circuito comprendente la via d'entrata (input) sensitivo-sensoriale che conduce
all'elaborazione centrale cerebrale e la via d'uscita (output) motoria-sonora che arriva in periferia,
con un imp coinvolgimento di quella parte del sist nervoso che si definisce sist extrapiramidale.
I risultati della chirurgia con impianto di elettrodi per la stimolazione cerebrale profonda appaiono,
nella sindrome di Tourette, secondo le esperienze preliminari dei vari autori che l'hanno sin qui
praticagta, incoraggiati, essendo una procedura riservata a casi particolarmente gravi, ma soprattutto
“refrattari” ai trattamenti meno invasivi. La procedura per stimolazione (reversibile) è subentrata
così, in modo sistematico, agli eventi per lesione (irreversibili) che avevano caratterizzato la
chirurgia dei disturbi motori (sindrome di Tourette compresa) negli anni precedenti.
Si può dunque concludere che i dati a tutt'oggi ottenuti nel trattamento di questi pazienti sono
incoraggianti. L'obiettivo da perseguire resta il miglioramento del Social Impairment. In una grande
maggioranza dei casi si è assistito alla completa sospensione dei farmaci.
La neurostimolazione dunque favorisce la riduzione e/o la sospensione del supporto farmacologico, e
questo rappresenta già di per sé un imp risultato nel ridurre il Social Impairment: l'assunzione di
farmaci infatti spesso comporta problemi di compliance, aumento del peso corporeo, difficoltà in
ambito sessuale e così via.