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Sindrome di Tourette

Sindrome di Tourette

Georges Gilles de la Tourette


(1857–1904)
Specialità psichiatria

Tic, disturbi fisici motori, comportamentali e psicologici vari


La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine
neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo a volte durante l'adolescenza, caratterizzata
dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità
può variare da estremamente lievi a invalidanti.

In molti pazienti, seguiti in cliniche specialistiche, emergono alcune comorbilità (diagnosi di


patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come la sindrome da deficit di
attenzione e iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo compulsivo (DOC). Le altre condizioni
sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale
identificarle correttamente e trattarle.

La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse
nell'800, anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal Seicento; la sindrome in realtà non
fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del XX secolo. La definizione di "sindrome di
Tourette" non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico, ma piuttosto un
quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche cognitive) che sono
presenti anche in altre sindromi: diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse
manifestazioni.

Classificazione
I "tic" sono movimenti improvvisi, ripetitivi, non ritmici ("tic motori") ed espressioni ("tic fonici")
che coinvolgono determinati gruppi muscolari. I tic motori sono basati sul movimento, mentre
quelli fonici su suoni involontari prodotti spostando l'aria attraverso il naso, la bocca o la gola.

La sindrome di Tourette è stata inserita nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali a
partire dalla quarta edizione (DSM-IV-TR) come uno dei disordini "solitamente diagnosticati
durante l'infanzia, o l'adolescenza" ed è stata classificata in base al tipo di tic (motorio o fonico) e
alla sua durata (transitorio o cronico): i tic transitori venivano divisi in tic motori multipli, tic fonici
o entrambi, con una durata compresa tra le quattro settimane e i dodici mesi. I disordini cronici
potevano essere classificati come singoli o multipli, motori o fonici (ma non entrambi) e dovevano
presentarsi per più di un anno. La sindrome veniva diagnosticata quando i tic motori multipli e
almeno un tic fonico, erano presenti da più di un anno. La quinta versione del DSM (DSM-5),
pubblicata nel maggio 2013, riclassifica la sindrome di Tourette elencandola nella categoria dei
disordini dello sviluppo neurologico, senza altre modifiche significative.

Sebbene la sindrome sia la più grave espressione dei vari disordini correlati ai tic, la maggior parte
dei casi appare di lieve entità. La gravità dei sintomi varia molto tra diversi soggetti e le
manifestazioni meno importanti possono anche passare inosservate.

Caratteristiche

Esempi di tic motori

I tic sono movimenti o suoni «che si verificano con intermittenza e imprevedibilmente fuori di un
contesto di attività normale», con la comparsa di «comportamenti normali non andati a buon fine». I
tic associati alla sindrome di Tourette sono caratterizzati per il numero, per la frequenza, per la
gravità e per la posizione anatomica: la crescita e il calo, il continuo aumento e la diminuzione della
gravità e della frequenza dei tic avviene in modo diverso per ogni individuo.

La coprolalia (l'espressione involontaria di parole o frasi socialmente censurabili o tabù) è il


sintomo più pubblicizzato della sindrome di Tourette, ma non è sufficiente e necessario per
formulare la diagnosi, tanto che solo circa il 10% dei pazienti lo sperimentano. Anche l'ecolalia
(ripetere le parole di altri) e la palilalia (ripetere le proprie parole) si verificano in una ristretta
minoranza di casi, mentre il segno motorio e il tic iniziale più comuni sono, rispettivamente,
chiudere gli occhi e schiarirsi la gola.

Differentemente dai movimenti anormali degli altri disturbi del movimento (per esempio, coree,
distonie, mioclono e discinesie), i tic di Tourette sono temporaneamente sopprimibili, non ritmici e
spesso preceduti da un impulso premonitore non desiderato. Subito prima dell'insorgenza del tic,
la maggior parte delle persone con la sindrome sperimentano la necessità, di starnutire o
grattarsi per un prurito. Gli individui descrivono il tic come un accumulo di tensione, pressione o
di energia che scelgono di rilasciare consapevolmente, come se "fosse necessario farlo", per
alleviare la sensazione o fino a quando ci si sente a posto. Alcuni esempi di impulso premonitore
possono essere: la sensazione di avere qualcosa in gola, nel naso o un disagio localizzato nelle
spalle, che portano alla necessità di schiarirsi la gola o di alzare le spalle. Il tic può essere sentito
come un modo per alleviare questa tensione o sensazione, simile alla sensazione che si ha dopo
essersi grattati per un prurito.

Come disturbo psicologico e biologico lo starnutto può essere scatenato da pensieri sessuali,
spiega Mahmood Bhutta, l’otorinolaringoiatra che ha condotto lo studio insieme allo psichiatra
Harold Maxwell, "riflette retaggi evoluzionistici nel sistema nervoso autonomo. È un tratto del
sistema nervoso al di la del nostro controllo, che regola il battito cardiaco o la quantità di luce
lasciata filtrare dalle nostre pupille. A volte i segnali in questo sistema possono incrociarsi,
generando una sorta di cortocircuito, e questo potrebbe essere il motivo per cui alcune persone sono
colte da starnuto pensando al sesso".

Per via delle sollecitazioni premonitrici che li precedono, i tic sono descritti come semi-volontari,
piuttosto che specificamente involontari. Possono essere vissuti come una risposta volontariamente
sopprimibile all'impulso premonitore indesiderato. Le descrizioni pubblicate su i tic identificano i
fenomeni sensoriali di Tourette come il sintomo principale della sindrome, anche se esse non sono
incluse nei criteri diagnostici.
Benché gli individui con tic siano a volte in grado di sopprimere i loro tic per periodi limitati di
tempo, ciò comporta in loro tensione o stanchezza mentale. Le persone con la sindrome di
Tourette possono cercare un luogo appartato per rilasciare i loro sintomi o vi può essere un marcato
aumento del tic dopo un periodo di soppressione. Alcune persone con la sindrome non riescono a
essere coscienti del desiderio premonitore. I bambini possono essere meno consapevoli del bisogno
associato al tic rispetto agli adulti, ma la loro consapevolezza tende ad aumentare con il crescere
degli anni.

I cosiddetti “tic nervosi” si amplificano in modo esponenziale se la persona che ne è affetta è colma
di preoccupazioni e ansie varie.

Possono essere espressioni del viso, suoni prodotti dalla voce ovviamente non voluti, che vanno
dallo schiarirsi la voce, al tirare su con il naso come se si avesse il raffreddore. Si può tossire o
starnutire, oppure accompagnare le frasi pronunciate da intercalari come il famoso”cioè”,
oppure”insomma”, oppure “no volevo dire”, “ecco, appunto..” . Esiste inoltre l’abitudine di ripetere
l’ultima parola o l’ultima frase più e più volte. Questo meccanismo è un disturbo del linguaggio,
(ecolalia) come la balbuzie, disturbo ancor più grave! legata a problemi psicologici. A volte accade
che la persone nervosa e stressata accompagni le frasi con parolacce sconce o peggio, bestemmi pur
non volendo pronunciarle (coprolalia). Questi movimenti e suoni sono prodotti all’improvviso, non
vi è preavviso per colui che li manifesta e sono ripetitivi, rapidi e percepiti come incontrollabili ed
irrisolvibili. L’unica cosa che preannuncia il loro arriva è una fortissima tensione emotiva
accumulata che si scarica e si attenua proprio con questi gesti, stereotipati e ciclici. Scatenano un
senso di vergogna, di imbarazzo addirittura ci si sente in colpa manifestando che qualcosa sta
sfuggendo al nostro controllo che dovrebbe in teoria, essere sempre fermo e nessuna emozione
dovrebbe scalfirci. Mentre dormiamo in genere non si manifestano e se abbiamo periodi di calma e
di relax, si attenuano.

Ovviamente i tic sono destinati a divenire dipendenza psicologica da tenere sotto controllo e da
curare. Le dinamiche che stanno al di sotto delle evidenze spaziano dal bisogno d’affetto,
all’essere ossessivi, dai sensi di colpa, alle paure immotivate, disturbi ossessivi. Collegandoci
all’infanzia può rimanere nell’individuo adulto la paura del buio e di essere abbandonati, e
non per ultima la paura di non sentirsi all’altezza della situazione. Sono tutti quanti segnali che
ci indicano chiaramente che qualcosa dentro di noi non sta andando per il verso giusto, diamo loro
ascolto e con un aiuto cerchiamo di tradurli per arrivare a capire chi e che cosa li hanno fatti
nascere.

Cause

La precisa causa della sindrome di Tourette è sconosciuta. Tuttavia, si sono fatte diverse ipotesi
sull'origine della malattia:

 Teoria genetica
 Teoria neurologica
 Teoria ambientale

TEORIA GENETICA

Questa teoria si regge sull'osservazione che, molto spesso, giovani pazienti con sindrome di
Tourette hanno almeno un familiare (padre, madre o fratello) con gli stessi disturbi. Ciò fa pensare
che ci possa essere un gene, o più di uno, implicato nell'insorgenza della malattia. Al momento, non
si hanno indizi su quale sia questo gene e su come si trasmetta tra genitori e figli.
TEORIA NEUROLOGICA

Alcuni studi sostengono che, alla base della sindrome di Tourette, ci siano dei deficit cerebrali. Tali
disfunzioni riguardano la dopamina e il sistema dopaminergico: pare, infatti, che siano coinvolti
le aree limbiche, i gangli della base e la corteccia pre-frontale, presenti nel cervello.

N.B: la dopamina è un neurotrasmettitore, prodotto nel cervello. Ha tantissime funzioni: per


esempio, agisce sul comportamento, sul movimento volontario, sul sonno, sull'umore, sulla
motivazione e sull'apprendimento.

TEORIA AMBIENTALE

Non esistono prove certe, che confermino questa teoria. Tuttavia, si è visto che esiste una relazione
tra la sindrome di Tourette e una gravidanza problematica.

Problemi, in fase di gravidanza, all'origine della sindrome di Tourette

 Lungo travaglio
 Stress materno durante la gestazione
 Basso peso del neonato alla nascita

Un altro fattore ambientale, tuttora in fase di studio, è l'infezione da streptococco.

Sintomi e associazioni
I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette sono i tic motori e i tic fonici (o vocali).

Manifestazioni meno comuni sono, invece, la coprolalia, la palilalia, alcuni comportamenti


socialmente inappropriati, l'ecolalia e l'ecoprassia.

Infine, come si è accennato, la sindrome di Tourette è spesso accompagnata da disturbi del


comportamento, quali:

 Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD, in inglese; DDAI, in italiano)


 Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
 Difficoltà d'apprendimento
 Autolesionismo
 Alterazioni dell'umore

DISTURBI ASSOCIATI ALLA SINDROME DI TOURETTE

I pazienti con sindrome di Tourette possono presentare altri disturbi associati, di tipo
neuropsichiatrico. Nel linguaggio medico, la condizione per cui una persona mostra due sintomi di
origine diversa, si chiama comorbidità.

Non esiste un dato certo che riguardi la frequenza di queste associazione morbose: alcuni studi
riportano che 8-9 casi su 10 manifestino altre patologie, oltre ai tic; altri studi, invece, parlano di
una frequenza minore, attorno ai 4-5 casi su 10.
Le patologie associate più importanti e gravi sono:

 Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD o DDAI)


 Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)

Sono, invece, meno comuni:

 Difficoltà d'apprendimento
 Autolesionismo
 Alterazioni dell'umore

La comorbidità peggiora l'inserimento del giovane paziente nell'ambito sociale e scolastico.


La tabella seguente riassume le principali caratteristiche delle diverse malattie associate alla
sindrome di Tourette.

Patologia associata Breve descrizione

ADHD o DDAI, disturbo da I pazienti si distraggono facilmente, sono sbadati e disorganizzati. Giocano
deficit di attenzione e e parlano in modo rumoroso. Sono sempre in movimento e interrompono
iperattività le attività delle persone che li circondano

DOC, disturbo ossessivo- Ansia e perdita di controllo, dovute al timore di fare gesti inappropriati o
compulsivo proferire parole volgari.
Le ossessioni sono delle azioni ripetitive, senza scopo: per esempio, il
ripetuto lavaggio delle mani o la conta degli oggetti

Difficoltà d'apprendimento Si manifesta con dislessia e disortografia

Autolesionismo Tendenza a mordersi, graffiarsi, sbattere la testa o darsi dei pugni

Alterazioni dell'umore Ansia e depressione

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

I tic possono essere causati o confusi con altre diverse condizioni morbose. Per esempio:

 Epilessia
 Anomalie cerebrali
 Ipotiroidismo
 Droghe (cocaina)
 Malattia di Wilson
 Autismo
 Encefaliti (Corea di Sydenham)
 Corea di Huntington
 Sindrome di Klinefelter
 Farmaci
 Sclerosi tuberosa

Pertanto, è vero che non esiste un test diagnostico per la sindrome di Tourette, ma sottoporsi ad
esami strumentali può essere utile per escludere alcune delle patologie sopraccitate.
Gli accertamenti consigliati sono: un elettroencefalogramma, una risonanza magnetica cerebrale e
un esame delle urine.
N.B: il tic motorio, o fonico, rappresenta solo uno dei sintomi delle malattie presenti nell'elenco.
Ciascuna di esse, infatti, si presenta con altre manifestazioni, talvolta inequivocabili.

DISTURBI ASSOCIATI

Spesso, i giovani pazienti possono mostrare dei deficit di attenzione, iperattività e altri disturbi
comportamentali. Queste associazioni peggiorano ulteriormente il quadro clinico.

Terapia
Come per la diagnosi, non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette. Tuttavia, è
possibile alleviare i sintomi tramite la somministrazione di farmaci e una cura psicologica e
comportamentale. Questi interventi terapeutici migliorano la qualità della vita dei giovani pazienti,
in particolare quando questi sono afflitti da forme gravi della malattia.

Se questi trattamenti non hanno successo, si può ricorrere anche alla chirurgia, ma si tratta di una
possibilità poco considerata, in quanto è dall'esito incerto e assai pericolosa.