LP 6 - ALTE CARACTERE EREDITARE NORMALE

A. CARACTERE MONOGENICE
1. SISTEMUL GRUPAL SANGUIN MNSs
a) FENOTIPURI: - MS; Ms; NS; Ns; MNS; MNs.
b) GENOTIPURI: - 2 perechi de alele cu frecvente egale (M,N &i S,s), situate pe loci foarte
apropiati, motiv pentru care se transmit inlantuit.
c) RELA^IA GENOTIP-FENOTIP:
- genele M &i N sunt codominante
- genele S &i s sunt in relatie de dominanta - recesivitate
d) IMPORTANTA: mai ales in medicina legala.
2. SISTEMUL GRUPAL SANGUIN Xg
a) FENOTIPURI: Xg(a+) &i Xg(a-) determinate de prezenta/ absenta Ag Xg.
b) GENOTIPURI:
- determinate de 2 alele:
Xga (dominanta) si Xg (recesiva); situate pe cromosomul X;
- femei homozigote si heterozigote; barbati hemizigoti;
c) RELATIA GENOTIP-FENOTIP:
- femei: XgXg --> Xg(a-)
barbati: XgY --> Xg(a-)
XgaXg --> Xg(a+)
XgaY --> Xg(a+)
XgaXga --> Xg(a+)
3. GRUPELE DIN SECRETII
a) FENOTIPURI:
- secretor si nesecretor
- determinate de prezenta/ absenta in secretii (urina, suc gastric, saliva, lapte, sudoare, sperma,
etc.) a antigenelor sistemelor ABO si Le;
b) GENOTIPURI:
- 2 alele: Se si se (recesiva);
- produsul genei Se determina transformarea Ag liposolubile de pe hematii in Ag hidrosolubile ce
se pot elimina prin secretii;
c) RELATIA GENOTIP-FENOTIP:
- SeSe si Sese --> secretori (78%)
- sese
--> nesecretori (22%)
- relatie de epistazie cu grupele sanguine.
4. GRUPELE SERICE si ENZIMATICE
a) FENOTIPURI:
- prezenta unor proteine structurale sau enzime in ser sau pe hematii, in variante si combinatii
multiple --> polimorfism marcat;
- fiecare persoana are o anumita structura proteica, determinata genetic, constanta in timpul vietii
--> individualitate biologica;
- diferentiere prin - electroforeza in gel de amidon;
- imunoelectroforeza;
HAPTOGLOBINELE - fixarea si recircularea hemoglobinei
- alfa-2 globuline
a) FENOTIPURI -Hp 1-1; Hp 1-2; Hp 2-2
b) GENOTIPURI - 2 alele codominante: Hp-1 &i Hp-2
c) RELA^IA GENOTIP-FENOTIP:
Hp-1Hp-1 --> Hp1-1
Hp-1Hp-2 --> Hp1-2

Hp-2Hp-2 --> Hp2-2

TRANSFERINELE - fixarea si transportul metalelor (Fe, Cu etc) - beta-1 globuline
a) FENOTIPURI: - exista 14 tipuri distincte;
b) GENOTIPURI: - mai multe alele codominante;
- cele mai frecvente: TfC, TfD, TfB.
SISTEMUL Gc (GROUP SPECIFIC COMPONENT) - alfa-2 globulina
a) FENOTIPURI: Gc 1-1; Gc 1-2; Gc 2-2
b) GENOTIPURI: exista 2 alele codominante Gc-1 si Gc-2
c) IMPORTAN^A: indicator in studiile populationale.
IMUNOGLOBULINELE - gamma globuline
a) FENOTIPURI: - variate
b) GENOTIPURI: - exista mai multe alele ce pot ocupa 3 loci: Gm, Inv, Am
GRUPELE ENZIMATICE
- numeroase enzime serice sau din hematii
- prezinta un polimorfism genetic;
- exemple (fosfataza acida eritrocitara, CPK)
5. GRUPELE TISULARE (HLA)
a) FENOTIPURI: - multiple; proteine din membrana celulara cu rol structural si capacitate
antigenica (rol in supraveghere, alarma, aparare)
- exista pe suprafata celulelor nucleate, hematii, trombocite
b) GENOTIPURI: - 4 loci foarte apropiati (A, B, C, D);
fiecare cu foarte multe alele;
- pe bratul scurt al cromosomului 6;
- se transmit inlantuit (haplotip).
c) IMPORTAN^A: - recunoasterea celulelor self;
- compatibilitate transplante;
- medicina legala.
6. SENSIBILITATEA GUSTATIVA
a) FENOTIPURI: - gustatori/ negustatori; caracter fiziologic determinat ereditar
- prag gustativ diferit la substante dulci, amare, sarate, acre -->
perceptie la diferite concentratii/ nepercepute deloc;
- testare cu PTC - substanta cu gust amar, perceputa ca foarte amara
sau insipida --> 2 categorii:
- gustatori 2/3
- negustatori 1/3.
- exista diferente in functie de varsta, sex, rasa, momentul testarii
b) GENOTIPURI: 2 alele - G (dominanta) si g (recesiva);
c) RELATIA GENOTIP-FENOTIP:
- GG --> gustator
- Gg --> gustator
- gg --> negustator
C. APLICATII PRACTICE
1. DETERMINAREA STATUSULUI SECRETOR
a) Tehnica: rondele de hartie de filtru imbibate in saliva + 1 ml ser cuprinzind anticorpi
corespunzatori Ag ABo ai persoanei --> se asteapta 10 min. pentru a se
produce reactia Ag-Ac --> +
1 ml suspensie hematii izogrup ABo cu persoana testata;
b) Citirea reactiei/ interpretarea:

Se:
Ag + Ac --> reactie Ag-Ac + Ag --> hematii neaglutinate
se: -- + Ac --> Ac
+ Ag --> hematii aglutinate
2. DETERMINAREA STATUSULUI GUSTATOR
a) Tehnica:
- concentratii progresiv crescute de PTC (3 solutii: 1, 7, 14)
- se incepe cu cea mai slaba solutie --> sunt persoane:
* care simt gustul --> gustatori
* care nu simt gustul --> se continua cu celelalte solutii pana la solutia 1 --> sunt persoane care - simt
gustul la solutii intermediare --> gustatori heterozigoti
* nu simt gustul nici pentru solutia 1 --> negustatori