Distonie primarie e secondarie

Dr. Carlo Trompetto

Dipartimento di Scienze
Neurologiche, Oftalmologia e
Genetica , Università di Genova LOGO
 Distonia: aspetti semeiologici

 E’ caratterizzata da contrazioni muscolari

involontarie protratte, diffuse o localizzate a
specifici gruppi muscolari, che causano
movimenti ripetitivi a carattere torsionale
e/o il mantenimento di posture anomale
(Fahn, 1987)
 Distonia: aspetti semeiologici

 Dystonic movements are patterned: tendono

a riprodursi in modo ripetuto, coinvolgendo
gli stessi muscoli
 Distonia: aspetti semeiologici

 Twisting of body parts: le contrazioni

distoniche inducono una torsione delle parti
affette
 Distonia: aspetti semeiologici

 More sustained than other movement

disorders: movimento più lento rispetto a
corea, mioclono, ballismo

 Myoclonus and dystonic tremor

 Distonia: aspetti semeiologici

 Cocontraction of agonist and antagonist

muscles

 Action dystonia and rest dystonia

 Overflow

 Sensory tricks
Distonia: aspetti semeiologici
 Distonia: classificazione

 Focale  Primaria

 Segmentale
 Secondaria
 Multifocale

 Generalizzata  Distonia-plus

 Emidistonia
 Distonia primaria: definizione

1. La distonia è l’unico segno clinico

2. Non ha una causa nota

 Decorso: da distonia compito specifica a distonia a riposo

 Forme generalizzate e forme focali

 Distonia primaria generalizzata

 Età esordio < 26 anni (spesso infanzia)

 Inizia generalmente da un arto (spesso inferiore)

come distonia d’azione

 Ingravescenti turbe della deambulazione

 Evoluzione variabile, anche nella stessa famiglia. Dopo

5-10 anni dall’esordio spesso grave invalidità

 Distonia a riposo con posture grottesche

 Forme familiari e sporadiche

 Incidenza: 24-50 casi / milione di abitanti

Distonia primaria generalizzata
Distonia primaria generalizzata: genetica

Geyer and Bressman, 2006

 Distonia primarie focali

 Età esordio > 26 anni (spesso età d’esordio > 40 anni)

 Sedi frequenti: settore cranico e cervicale; arto

superiore. Rara la localizzazione all’arto inferiore

 Il disturbo tende a rimanere focale

 Maggioranza dei casi sporadici

 Rari i casi famigliari

 Incidenza: 600 casi / milione di abitanti

 Locus genetico identificato solo in alcune famiglie

 Distonia focale: forme più frequenti

 Blefarospasmo

 Distonia oromandibolare

 Distonia laringea

 Distonia cervicale o torcicollo spasmodico

 Crampo dello scrivano e del muscicista

Blefarospasmo
Distonia oromandibolare (Sd di Meige)
Torcicollo spasmodico
Crampo dello scrivano
 Distonie primarie

 Età d’esordio e distribuzione spaziale sono

due parametri correlati

 Indipendentemente da età d’esordio e

distribuzione, la distonia primaria a carico di
un certo distretto corporeo si esprime con
una sintomatologia simile
Distonie primarie: forme parossistiche

 Coreo-atetosi parossistica chinesigenica

 Coreo-atetosi parossistica non chinesigenica

 Distonia parossistica indotta dall’esercizio

Distonia secondaria

 Malattie degenerative e metaboliche, di tipo

sia sporadico che familiare, caratterizzate da
alterazioni neuropatologiche, spesso
coinvolgenti i gangli della base

 Farmaci

 Lesioni strutturali focali acquisite del SNC

Malattie degenerative e metaboliche
Oltre la distonia:
 Parkinsonismo
 corea
 Ritardo mentale
 Crisi epilettiche
 Atassia
 Neuropatia
 Atrofia ottica
 Paralisi dello sguardo
 Alterazioni del comportamento
 Anomalie scheletriche
 Anomalie cardiache
 Anomalie renali
 Anomalie epatiche

Geyer and Bressman, 2006

 Distonia da farmaci

Forme acute:

 Neurolettici ed antiemetici (benzamidi)

 Levo-DOPA e dopamino-agonisti

 SSRI

 Farmaci anticonvulsivanti
 Distonia da farmaci

Forme croniche (distonia tardiva):

 Uso prolungato di Neurolettici e Metoclopramide

 Varie forme:
 Torcicollo
 Blefarospasmo
 Deviazione laterale del tronco
 Rotazione della pelvi
 Distonia laringea
 Distonia della lingua
Lesioni strutturali acquisite del SNC

 Emidistonia
 Lesioni perinatali  Distonia focale arto
 Ittero nucleare
 Infarti
 Emorragie  Distonia a riposo
 Infezioni
 Traumi
 Anossia
 Demielinizzazione
 Tumori
Delayed-onset dystonia
Delayed-onset dystonia
Distonia secondaria

 Distonia a riposo all’esordio

 Emidistonia

 Sede atipica per l’età d’esordio

 Presenza di altri segni clinici

 Anamnesi positiva (farmaci, ipossia, ictus..)

Paroxysmal secondary dystonia
Paroxysmal secondary dystonia
Distonia-plus Syndromes

 La distonia non è l’unico segno

 Assenza di lesioni neuro-patologiche

Distonia-plus Syndromes

Forme rare; genetiche (AD, ridotta penetranza):

 Dopa-responsive Dystonia (GCH1, ex DYT5)

 Myoclonus-dystonia (DYT11)

 Rapid-onset dystonia parkinsonism (DYT12)

Dopa-responsive Distonia (DRD)

 Inizio nell’infanzia con distonia della gamba

 Tende a generalizzare

 Fluttuazioni diurne

 Parkinsonismo

 Risoluzione quasi completa con L-DOPA

 Forme fruste (distonia focale)

Myoclonus-dystonia
 Conclusioni
Classificare le distonie per:

 Individuare i casi per i quali esiste un trattamento

specifico

 definire meglio la prognosi

 definire il rischio genetico

 Maggiore omogeneità nei trials clinici

Tutto ciò nella speranza che una conoscenza

sempre più approfondita delle varie forme di
distonia possa consentire in futuro di offrire ai
nostri pazienti trattamenti specifici ed efficaci!