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Sclerosi laterale amiotrofica

Maria Buccafusca

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni. La caratteristica anatomo-patologica della malattia la degenerazione sia del primo (corteccia cerebrale), che del secondo motoneurone (corna anteriori midollo spinale). Et di esordio IV-V decade. M>F

ASPETTI NOSOGRAFICI
Sono state identificate 3 forme di SLA:
1)Sporadica: La piu comune forma di SLA 90/ 95% dei casi.

2) Familiare:
a trasmissione autosomica dominante

Incidenza incredibilmente alta di casi (100 volte pi frequente). Associazione con sindrome demenziale e Parkinson. Osservata negli anni 50 in particolare nell isola di Guam e in Nuova Guinea.

3) Tipo GUAM:

Cause
Le cause della SLA sono ancora sconosciute: accertato che si tratta di una malattia multifattoriale (fattori genetici ed ambientali, virali, tossici) Ipotesi tossico-esogena: in alcune
vi sono forme di SLA sono stati identificati fattori evidenze sperimentali che indicano un ruolo tossici determinanti la malattia. Esistono dei recettori per gli amminoacidi eccitatori casi di SLA secondari ad intossicazione da nella selettiva morte neuronale in malattie mercurio e da piombo, ma lestensione a tutti neurodegenerative. In particolare, nella SLA, i casi non sembra convincente. vi potrebbe essere implicato lacido glutammico. Ipotesi immunitaria: in pazienti con Ipotesi metabolica: si ipotizza che SLA sono state rilevate immunoglobuline nei nella SLA vi siano alterazioni biochimiche motoneuroni, che inoculate nellanimale da (difetto enzimi riparatori) a livello dei esperimento, determinerebbero una motoneuroni ed in particolare della sintesi condizione clinica simile alla SLA. proteica dell RNA e del DNA.

Ipotesi tossico-endogena:

Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della SLA sono variabili poiche correlate al preminente interessamento del primo o del secondo motoneurone.
Aspetti clinici relativi allinteressamento del primo motoneurone Iperreflessia Disfagia
Segni di Hoffmann, Chaddock e Babinski

Disartria Insufficienza respiratoria

Aspetti clinici relativi allinteressamento del secondo motoneurone

Ipostenia:Si manifesta

asimmetricamente e, nella maggior parte dei casi, pi evidente a livello della porzione distale degli arti

Atrofia muscolare:
Soprattutto dei muscoli delle mani e degli avambracci

Crampi

SLA forme cliniche


Forma tipica o cervicale: ingravescenti ipotrofia ed ipostenia mm. mani, avambracci, poi, braccio e spalla. Successivo interessamento arti inferiori, quindi, segni bulbari. Crampi e fascicolazioni su mm. indenni precedono atrofia e paresi. ROT policinetici.

SLA forme cliniche


Forma bulbare (20-30%), > sesso F Ingravescenti disartria, disfagia, turbe fonazione, ipotrofia e fascicolazioni linguali. I segni di interessamento degli arti seguono pi o meno rapidamente. Durata di malattia anche < 1 anno

SLA forme cliniche


Forma pseudo-polinevritica. Inizia con paresi mm flessori dorsali del piede, spesso asimmetrica, quindi diffonde agli altri mm degli arti inferiori I ROT possono essere ridotti/assenti Successivo interessamento agli arti superiori e bulbare Forma emiparetica. Interessamento I motoneurone.

SLA - decorso
Decorso progressivo con incremento delle amiotrofie e dei segni piramidali. Sono descritti periodi di stazionariet. Il tipo bulbare evolve pi rapidamente, anche entro un anno dallesordio. Lexitus dovuto ai sintomi bulbari e respiratori (insufficienza respiratoria o polmoniti ab-ingestis)

SLA - diagnosi
Anamnesi obiettivit neurologica EMG-ENG: attivit a riposo ricca (fibrillazione, fascicolazione anche in distretti non paretici) PUM di durata ed ampiezza aumentata (giganti), polifasici. RM: iperintensit corteccia circonvoluzione frontale ascendente.

Equipe multidisciplinare
La molteplicit dei sintomi e delle problematiche connesse alla SLA rende necessaria la presenza di un equipe multidisciplinare.

Terapista occupazionale

Neurologo

Fisiatra Pneumologo

Assistente sociale Logopedista

multidisciplinare

Equipe

Dietologo
Fisioterapista

Ortopedico

Intervento assistenziale e riabilitativo nei disturbi delle funzioni motorie


Prevede una serie articolata di trattamenti e si attua con un accurata valutazione clinica preliminare del paziente Valutazione clinica: analisi di tipo, sede e grado di compromissione
motoria,centrale o periferica, e dipende dal grado di interessamento rispettivamente del primo o del secondo motoneurone.

Analisi di parametri funzionali generali: consiste nella valutazione di funzione motorie complesse quali rotolarsi, camminare su punte di talloni ecc. Valutazione ortopedica: analisi delle limitazioni dellescursione articolari conseguenti a squilibri di forze tra i muscoli attivi su una stessa articolazione o a deformit dei segmenti ossei.

Riabilitazione motoria
Esercizi di mobilizzazione:
Sono esercizi di mobilizzazione dei segmenti corporei aventi lo scopo di prevenire dolore e retrazione muscolare da disuso. Vengono distinti in:

ATTIVI

ATTIVI ASSISTITI

PASSIVI

Vengono effettuati dal paziente senza laiuto del fisioterapista

Vengono effettuati dal paziente con laiuto del fisioterapista

Vengono effettuati solo dal fisioterapista

Mirano ad aumentare la forza muscolare nei muscoli sani

Hanno lo scopo di conservare la flessibilit articolare

Vengono effettuati su muscoli parzialmente compromessi per conservare lelasticit muscolare

Intervento assistenziale e riabilitativo nei disturbi respiratori


Le complicanze respiratorie sono le pi comuni cause di morte nei pazienti con SLA. Linsufficienza respiratoria che si istaura nel corso di tale affezione dovuta al coinvolgimento dei muscoli respiratori causato da una debolezza diaframmatica. I Principali obiettivi dellintervento riabilitativo nei disturbi respiratori da patologia neuromuscolare consistono nel:
Conservare e/o migliorare la compliance polmonare Assicurare una normale ventilazione alveolare Prevenire e/o rimuovere laccumulo di secrezioni bronchiali

Ginnastica respiratoria

Ventilazione meccanica Invasiva Ventilazione meccanica

Prevenzioni infezioni respiratorie Esercizi di espettorazione Aspirazione meccanica delle secrezioni

INTERVENTO ASSISTENZIALE E RIABILITATIVO NEI DISTURBI DELLALIMENTAZIONE E DELLA NUTRIZIONE


Disturbi della deglutizione ricorrono in oltre il 73% dei pazienti con SLA. Il frequente coinvolgimento della muscolatura bulbare, nonch le difficolt di bilanciamento della posizione seduta in conseguenza delle deformazioni della colonna vertebrale, spiegano la compromissione della masticazione e delle diverse fasi della deglutizione.

E consigliato:
Un corretto posizionamento durante i pasti Mangiare lentamente ed attentamente Effettuare pasti piccoli e frequenti Evitare di parlare e di compiere attivit fisiche prima dei pasti Conservare la posizione seduta per almeno mezzora dopo ogni pasto

Nutrizione artificiale
E una tecnica terapeutica che ha lo scopo di assicurare un rapporto nutritivo completo a quei pazienti nei quali lalimentazione per via orale insufficiente. Viene effettuata mediante lutilizzazione di due tecniche:

Applicazione di sonde naso-gastriche e naso-duodenali

Gastrotomia endoscopica percutanea ( PEG)

Le sonde hanno lo svantaggio di essere visibili ingombranti

E la tecnica preferita in quanto semplice, si effettua in anestesia locale. facilmente gestibile a domicilio e soprattutto meglio accetta dal paziente

Bilancio e trattamento delle reazioni psicologiche


I caratteri di cronicit,progressivit ed incurabilit della SLA rendono ragione di alcune reazioni psicologiche quali: Negazione: si manifesta in genera al momento della prima diagnosi e

consiste nella negazione o minimizzazione della disabilit fisica e delle sue implicazioni. Depressione: subentra solitamente a quella della negazione. Rabbia ed aggressivit: tali reazioni sono spesso soppresse per il timore di danneggiare relazioni ritenute necessarie per la sopravvivenza. Ansia: Queste reazioni diventano particolarmente evidenti quando subentrano difficolt respiratorie.

Conclusioni
La SLA una malattia degenerativa con un decorso medio di vita di circa 3-4 anni dallepoca della diagnosi. Le cause della malattia sono ancora oscure, anche se viene ritenuta una malattia multifattoriale La diagnosi di SLA determinata dagli aspetti clinici e dai risultati di esami strumentali, utili soprattutto ad escludere altre patologie neurologiche. In atto soltanto il Riluzolo considerato la terapia consigliata; esso riesce soltanto a ritardare lievemente la progressione della malattia. E invece particolarmente utile la programmazione di un percorso giornaliero riabilitativo con fisioterapia eseguita con costanza Nelle fasi pi avanzate della malattia interventi sul sistema respiratorio e gastrointestinale divengono necessari (vedi ventilazione assistita, PEG, etc.) utile un approccio psicoterapeutico per sostenere il paziente dal punto di vista psicologico. Sono necessari ulteriori approfonditi studi per determinare la patogenesi della SLA e per poter trovare nuovi trattamenti la cui efficacia possa diventare risolutiva per il paziente.