I cromosomi sessuali e gli autosomi

In molti animali, compresi gli esseri umani, il sesso è determinato

da una coppia di cromosomi sessuali; sia i maschi che le femmine
possiedono, inoltre, due copie di ciascuno degli altri cromosomi,
che sono detti autosomi. I cromosomi sessuali delle femmine di
mammifero sono costituiti da una coppia di cromosomi X; i
maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un
altro cromosoma sessuale che non si trova nelle femmine: il
cromosoma Y. Maschi e femmine possono essere indicati
rispettivamente come XY e XX. I maschi di mammifero
producono due tipi di gameti. Ogni gamete contiene una serie
completa di autosomi, ma metà dei gameti porta un cromosoma
X mentre l’altra metà porta un cromosoma Y. Quando
uno spermatozoo contenente X feconda una cellula uovo, lo
zigote risultante XX sarà una femmina; se invece a fecondare è
uno spermatozoo contenente Y, lo zigote risultante XY sarà
maschio.
La presenza di una proteina chiamata SRY fa sì che un embrione
sviluppa testicoli che producono spermatozoi. Se l'embrione è
privo di cromosomi Y, e quindi di proteina SRY, l’embrione
sviluppa ovaie.
La determinazione primaria del sesso è una cosa diversa dalla
determinazione secondaria del sesso, che ha come risultato le
manifestazioni esteriori della mascolinità e della femminilità
(come la struttura corporea, lo sviluppo delle mammelle, la
distribuzione dei peli sul corpo e il timbro della voce). Queste
caratteristiche esteriori non sono determinate direttamente dal
cromosoma Y, ma piuttosto da geni distribuiti sugli autosomi e sul
cromosoma X che controllano l’azione di ormoni quali il
testosterone e gli estrogeni.