https://ro.wi kipedia.

org/wiki/AND

CROMOZOMI ȘI CARIOTIP
Cromozomul (din limba greacă chromo - „culoare” și soma - „corp”) este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor
celulare în etapa numită metafază și care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocier
unei molecule de ADN cu proteine.
-
-Toate speciile de viețuitoare au aceleași însușiri fiziologice
-Diferența dintre specii este dată de numărul și forma diferită a
cromozomilor din celule
- De exemplu: un câine are 78 de cromozomi în celulă
o plantă de pătlăgică roșie are 24 de cromozomi în celulă
-În nucleul unei celule umane se găsesc 46 cromozomi grupați în 23 de
perechi

- Cromozomii au fost descoperiți de J H Tijo și A Levan

- Un CROMOZOM este format din una sau două părți identice numite CROMATIDE,
unite într-o regiune numită CENTROMER

-CROMOZOMII : MONOCROMATIDICI – cu o singură cromatidă- o moleculă ADN

BICROMATIDICI – cu două cromatide identice -2 molecule ADN

- Cromozomii monocromatidici sunt formati dintro singură moleculă de ADN

-Înainte să se dividă cromozomii se îngroașă, se dublează, deoarece începe să se
formeze încă o moleculă de ADN în copie.
- Totalitatea cromozomilor dintr-o celulă poate fi reprezentată prin CARIOTIP
CARIOTIPUL – este un aranjament al cromozomilor în perechi, în funcție de formă,
mărime și poziția centromerului
- Din cei 46 de cromozomi - 44 cromozomi autozomi
- 2 cromozomi heterozomi
• - CROMOZOMII AUTOZOMI – determină toate însușirile corpului, cu excepția sexului
individului; sunt identici la ambele sexe.
- CROMOZOMII HETEROZOMI - determină sexul indivizilor
- pot fi identici (se notează XX) sau diferiți ( notați
XY) Sexul femeiesc are 44 cromozomi
autozomi și 2 cromozomi
heterozomi identici (XX)

Sexul bărbătesc are 44 cromozomi

autozomi și 2 cromozomi heterozomi
diferiți (XY)
- Fiecare cromozom are un numar mare de gene care determină diferite caractere
- Genele plasate pe cromozomii heterozomi (cromozomii sexului) se numesc gene sex –linkate
- Cele mai multe gene sex-linkate se găsesc pe cromozomul X
_Cromozomul Y este mai mic și are numai câteva gene.
IMPORTANȚA CARIOTIPULUI UMAN

• Cariotipul uman oferă informații despre unele anomalii ale

cromozomilor
• Cariotipul normal la femei: 46, XX
• Cariotipul normal la bărbați: 46, XY
• Orice modificare în numărul, forma și mărimea cromozomilor
furnizează informații despre anumite boli genetice, numite boli
cromozomiale.
SINDROMUL DOWN

-este determinat de apariția unui cromozom 21 suplimentar

-este numit și Trisomia 21
-individul are talie redusă, figură mongoloidă și durată scurtă de viață

• SINDROMUL KLINEFELTER
• Este determinat, la bărbați, de apariția unui
• SINDROMUL TURNER cromozom suplimentar X
• Cariotipul se notează:
• 47, XXY (44 autozomi, 3 heterozomi)
• Simptome: obezitate,
• Este determinat, la femei, de • dezvoltare anormală
• lipsa unui cromozom X • a mameloanelor,
• Cariotipul arată astfel: • afecțiuni psihice,
• 45,X0 ( 44 autozomi, • infertilitate,
• 1 heterozom) • dificultăți în vorbire
• Determină sterilitate,
• talie redusă, malformații somatice

https://youtu.be/CdaEDv-t73c