QUIZ DI EMATOLOGIA RISPOSTE

1. Morbo di Cooley (beta-talassemia major): la valutazione morfologica dello striscio

periferico mostra presenza di eritroblasti circolanti (espansione dell’attività
eritropoietica, largamente inefficace)

Mielofibrosi idiopatica: allo striscio di sangue periferico sono evidenziabili

anisopoichilocitosi (variabilità nella forma-dimensioni dei g. rossi), dacriociti
(eritrociti a lacrima) e screzio granulo-eritroblastico (presenza in circolo di elementi
immaturi della serie eritroide e granuloblastica)

Anemia mieloftisica: occupazione del midollo osseo da parte di masse neoplastiche,

solitamente metastatiche. La presenza nel midollo di cellule neoplastiche altera la
strutture dello stroma di sostegno e la permeabilità dei capillari, e questo causa la
fuoriuscita dal midollo di cellule immature.

2. Monocitosi= conta monocitaria > 1,0 x 10 ^9

Può essere espressione di infezioni (tbc, brucellosi, malaria) , malattie infiammatorie
(sarcoidosi, malattia granulomatosa cronica) oppure di leucemia mielomonocitica
cronica (LMMC)

3. Porpora trombocitopenica idiopatica: colpisce prevalentemente sogg di età giovane

tra i 20 e i 40 anni, soprattutto donne. Le manifestazioni sono di tipo emorragico
cutaneo-mucoso: porpora, gengivorragia, epistassi, metrorragie) . Possibili
manifestazioni di emorragie cerebrali( cefalea, afasia) .

4. Hasenclever Score: usato per definire la prognosi nel linfoma di Hodgkin:

1) albumina sierica <4 g/dl

2) Hb < 10 g/dl
3) sesso M
4) stadio IV
5) età > 45 anni
6) leucociti > 15.000/mm^3
7) linfociti < 600/µl o < 8% nella formula leucocitaria

I pz senza fatt di rischio hanno una probabilità che la malattia non progredisca
dell’80%, mentre i pz con 5 o più fattori del 40%.
5. l’Hb E presenta un quadro di marcata microcitosi (MCV 55-65 fl)
Le altre Hb (S, C, D, O no)

6. Screzio granulo-eritroblastico= presenza in circolo di elementi immaturi della serie

eritroide e granuloblastica

7. EPN: causata da mutaz. somatica del gene PIG-A, che codifica per un enzima che
catalizza la prima reazione della biosintesi della molecola di glicosil-fosfatidil-
inositolo(GPI) che funge da ancora per numerose proteine della superficie cell.
L’assenza dell’ancora GPI determina anche l’assenza sulla membrana di tutte le
proteine GPI-legate.
Quadro clinico: citopenia di grado variabile e episodi trombotici
La diagnosi tradizionalmente veniva fatta con il test di Ham (induzione della lisi delle
emazie per attivazione del complemento dopo acidificazione del siero a pH 6.2 –
specifico per EPN) Attualmente la diagnosi viene confermata mediante analisi
citofluorimetrica di un campione di sangue incubato con Ab marcati diretti contro gli
Ag CD59 e CD55: l’analisi evidenzia l’assenza di queste proteine dalla superficie di una
parte di cell del sangue periferico.

8. Beta-talssemia intermedia: Hb compresa tra 6 (quadro major) e 9 g/dl (quadro

minor); spiccata microcitosi (MCV 65 fl) , conteggio reticolocitario inadeguato per il
gradi di anemia(50 x 10 ^9/l).
[ L’anemia da I.R. è normocitica. Nell’anemia da malattia cronica ho leucocitosi e
piastrinosi. L’anemia da carenza di Fe non è spiccatamente microcitica, e generalmente
non così grave. La talassemia eterozigote ha valori di Hb tra 12 e 9 g/dl. ]

9. La rottura di varici esofagee in paziente epatopatico è la principale causa di anemia

emorragica. Terapia dell’anemia emorragica: trasfusioni di sangue intero.

10. Manifestazioni associate all’emocromatosi genetica:

- colorito bronzino della cute
- epatopatia cronica con elevato rischio di evoluzione in cirrosi e epatocarcinoma
- diabete mellito
- ipogonadismo ipogonadotropo
- artropatia
- cardiopatia (scompenso cardiaco)
11. Quadro clinico della LMC (t(9;22)  cromosoma Philadelphia):
Riscontro occasionale nel 50 % dei casi (controlli eseguiti per altri motivi/ di routine),
leucocitosi neutrofila (la conta leucocitaria è aumentata, quindi di conseguenza anche
se la percentuale nella formula è normale, di fatto sono aumentati) , precursori
mieloidi in circolo, basofilia assoluta, piastrinosi.

[l’esempio riportato ha gli stessi valori di quello presente sulla dispensa di ematologia,
pag. 105]

12. Fattori prognostici della LLA (leucemia linfoblastica acuta):

Fattori Alto Rischio Rischio Standard

Cariotipo t(9:22) t(1;19) t(4;11) Iperdiploidia
ipodiploidia
Immunofenotipo LAL pre-T LAL-common
LAL pro-B LAL-T
Età: bambini < 6 mesi 1-9 anni
adulti >35 anni <35 anni
Leucociti >30 x10^9/l <30 x10^9/l
Tempo per RC >4 settimane <4 settimane

13. La complicanza più temuta post-splenectomia è la sepsi da batteri G-/+ quali:

N. meningitidis -
S. pneumoniae +
H. influenzae -
Per evitare queste complicanze è preferibile non sottoporre a splenectomia i bambini
al di sotto dei 4-5 anni e comunque sempre eseguire la vaccinazione contro i germi
capsulati nominati sopra e procedere a profilassi antibiotica (indicazione assoluta nei
bambini sotto i 5 anni) con amoxicillina o benzilpenicillina benzatinica.

14. L’emofilia è caratterizzata dai seguenti esami di laboratorio:

- allungamento del PTT
- riduzione variabile dell’attività del FVIII

[Il tempo di sanguinamento non viene modificato dal deficit di fattore VIII poiché
esplora la fase vaso-piastrinica (emostasi primaria).]

15. EPN: vedi 7.

16. Il parametro eritrocitario più utile per fare diagnosi di anemia da carenza di Fe è
il MCV.

17. Nel quadro della malattia da deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), la

sindrome clinica più frequente è l’emolisi acuta intravascolare con emoglobinuria da
stress ossidativo, sostenuto da: farmaci (sulfamidici, antimalarici (primachina),
nitrofurantoina); tossine (fave); infezioni virali o batteriche, chetoacidosi diabetica.
L’emolisi generalmente è di breve durata, anche in caso di persistenza del farmaco o
dell’infezione, probabilmente in seguito all’eliminazione di eritrociti con attività G6PD
molto bassa, mentre i g. rossi più giovani e i reticolociti, che hanno attività enzimatica
più alta, non sono emolizzati.

18. Le anemie da eritropoiesi inefficace sono dovute a aumentata morte intramidollare

degli eritroblasti. Sono caratterizzate da un conteggio reticolocitario inadeguato per
il grado di anemia (<2%) e da una bilirubina tot tendenzialmente aumentata.
Si distinguono condizioni dovute ad alterazione della maturazione nucleare (anemie
megaloblastiche e diseritropoietiche congenite) e condizioni dovute al alterazione
della maturazione citoplasmatica (sindromi talassemiche e anemie sideroblastiche).

19. Fattore di Von Willebrand: proteina multimerica prodotta dalla cellula endoteliale
che media l’adesione piastrinica e ha la funzione di trasportare il fattore VIII.
Viene prodotto in multimeri ad alto p.m. e viene depolimerizzato da una
metalloproteasi.

20. La diagnosi del MH è necessariamente istologica mediante bx di un intero

linfonodo o di una sede extranodale interessata. E’ preferibile evitare i linfonodi
inguinali che sono più frequentemente sede di processi infiammatori pregressi.

Una fase essenziale della diagnosi è rappresentata dalle indagini di imaging:

-RX torace in due proiezioni per evidenziare un eventuale adenopatia “bulky”
-ecografia addominale per l’esplorazione di fegato, milza e altre stazioni linfonodali
-TC torace e addome per evidenziare altre adenopatie patologiche non evidenziabili
con la radiografia standard.
- la bx ossea serve nella stadiazione per evidenziare l’eventuale interessamento osseo

[ la PET è utile per studiare la vitalità di eventuali residui linfonodali evidenziati dalla
TC: cioè nella DD tra adenopatia residua di tipo cicatriziale o malattia attiva
persistente dopo la radio-chemioterapia. ]
21. Le manifestazioni cliniche di emofilia sono principalmente rappresentate da
emorragie profonde, articolari, muscolari e delle cavità corporee, che si verificano a
distanza di ore o giorni dal trauma.

22. La polmonite atipica primaria da mycoplasma pneumoniae può portare all’insorgenza

di crioagglutinine.

23. Splenectomia e vaccinazioni: vedi 13.

24. Elementi cellulari anomali presenti nella mielofibrosi idiopatica: vedi 1.

25. Leucocitosi basofila= aumento del numero assoluto dei basofili superiore a
0.08x10^9/l.

I basofili risultano aumentati in:

- malattie allergiche, ipersensibilità (possiedono recettori ad alta affinità per le IgE)
- leucemia mieloide cronica, tipicamente
- parassitosi (elminti)
- artrite reumatoide

26. L’anemia emolitica del neonato è dovuta ad Ab contro l’Ag D del sistema Rh del
feto e si instaura in presenza di madre Rh- e feto Rh+ e in seguito a contatto tra
sangue fetale e materno. Gli Ab prodotti alla prima gravidanza sono della classe IgM,
che non superano la barriera placentare, per cui non si avrà nessun effetto sul feto.
Alla seconda gravidanza invece gli Ab di tipo IgG anti-D sono in grado di attraversare
la membrana placentare, determinando emolisi degli eritrociti del feto Rh+.

Il sospetto clinico viene confermato mediante:

Test di Coombs indiretto sul sangue materno (siero), che evidenzia Ab diretti contro
gli eritrociti del feto.

Test di Coombs diretto sul sangue del cordone ombelicale (g. rossi fetali) , che
evidenzia la presenza di Ab materni sulla superficie degli eritrociti fetali.

[test di Coombs diretto: GR del pz + Ab anti-Ig  agglutinazione

test di Coombs indiretto: siero del pz + GR normali + Ab anti-Ig  agglutinazione]

27. Linfoma di Hodgkin a predominanza linfocitaria nodulare: prognosi ottima negli

stadi iniziali I e II (80% dei pz in vita dopo 10 anni), prognosi non favorevole negli
stadi avanzati.
28. Vitamina B12 (cobalamina)
Le riserve corporee sono di 2-4 mg, mentre il fabbisogno giornaliero è di circa 2,5µg,
ma aumenta in molte condizioni. Un deficitario apporto o uno scarso assorbimento
porta a carenza dopo 3-6 anni.

29. Macroglobulinemia di Waldenström: è una patologia clonale del sistema linfoide B

caratterizzata da proliferazione e accumulo di elementi linfo-plasmocitoidi secernenti
Ig strutturalmente omogenee di tipo IgM.

Quadro clinico:
- sintomi legati alla proliferazione neoplastica: anemia, epatosplenomegalie,
lnfoadenomegalie
-sintomi legati alla presenza nel siero di un eccesso di IgM: rallentamento del flusso
nel microcircolo iperviscosità ematica cefalea, vertigini, parestesie, sonnolenza
(fino al coma); manifestazioni oculari (anormalità del visus, emorragie, essudati,
congestione venosa)
- sindrome emorragica per interferenza delle IgM con piastrine e fattori della
coagulazione
- insufficienza cardiaca congestizia
- episodi infettivi
- amiloidosi

[ l’esordio clinico è caratterizzato da astenia (50%), diatesi emorragica (40%),

sindrome da iperviscosità (25-30%), disturbi visivi (20%) ]

30. Sferocitosi ereditaria: mutazioni genetiche che causano alterazioni della

membrana eritrocitaria, le quali a loro volta portano alla perdita di una parte di
questa; come conseguenza si ha una riduzione del rapporto superficie/volume, che
determina la forma sferoidale dell’eritrocita.

L’espressione clinica è molo variabile:

Lieve  ittero, associato ad alterazione eritrocitaria e reticolociti aumentati
Tipica  moderata anemia, ittero, splenomegalia
(occasionalmente può presentarsi con grave ittero neonatale)

[Nella condizione flogistica cronica avremmo dovuto trovare aumentati anche leucociti
e piastrine; la beta-talassemia eterozigote si presenta con microcitosi; quella
intermedia con microcitosi e Hb 6-9 g/dl; nell’anemia emolitica autoimmune l’Hb
sarebbe dovuta essere < 13g/dl, mentre nell’esempio della domanda è normale/ai
limiti ]
31. Linfocitosi relativa perché il valore dei leucociti totali è di 5x10^9, quindi ai limiti
inferiori della norma e nella formula leucocitaria normale i linfociti sono il 20-40%

32. La manifestazione più tipica dell’anemia emolitica autoimmune è l’ittero

Altre manifestazioni acute: anemia, splenomegalia, febbre, malessere generale.

[ Pica= disturbo del comportamento alimentare caratterizzato dall’ingestione

continuata nel tempo di sostanze non nutritive (terra, sabbia, carta, gesso, legno…).
Alla base di questo ci può essere una carenza di ferro, una gravidanza, eventualmente
una parassitosi o la malattia celiaca ]

33. e 34.

Pallino rosso= trasfusione possibile

Quadratino bianco= trasfusione non possibile

33 sogg 0 Rh+ può ricevere da 0 Rh -

34 sogg A Rh+ può ricevere da A Rh –

35. Il quadro clinico è caratteristico di LMC : febbricola, anoressia, affaticabilità

(sintomi da ipermetabolismo fase avanzata) , anemia, leucocitosi, basofilia assoluta,
precursori mieloidi nel sangue periferico, piastrinosi.
La splenomegalia è solitamente presente (sintomi: senso di peso all’ipocondrio sin,
sensazione di ripienezza post-prandiale) e in caso di infarto splenico il pz lamenta
dolore in ipocondrio sin.

36. La sindrome di Gaisböck (eritrocitosi relativa cronica) è caratterizzata da

aumento isolato dell’Hb senza leucocitosi e piastrinosi, la massa eritrocitaria non è
aumentata, ma vi è diminuzione del volume plasmatico. E’ presente soprattutto nei
maschi sedentari con dieta ipercalorica e fattori di rischio quali ansia, stress, fumo.
La prognosi è complicata dalla comparsa di complicazioni cardiovascolari.

[ Policitemia vera: patologia clonale della cellula emopoietica caratterizzata dalla

proliferazione cellulare incontrollata con prevalente differenziazione in senso
eritroide e aumento della massa eritrocitaria; frequentemente è associata a
leucocitosi e piastrinosi di entità variabile.
Malattia di Monge (malattia da montagna cronica): alcuni soggetti mostrano un ridotto
adattamento all’alta quota (fisiologicamente aumento della massa eritrocitaria) e si
presentano con eritrosi (arrossamento della pelle), cianosi, cefalea, dispnea da sforzo,
affaticabilità, rallentamento mentale, letargia.
Tetralogia di Fallot: cardiopatia con shunt dx-sin con valori di Hct superiori alla norma
del 70% e RBC superiori a 10x10^12/l.
Emoglobina Chesapeake: variante di Hb con elevata affinità per l’O2. ]

37. La Sindrome da Ab anti-fosfolipidi (anche nota come Sindrome di Hughes o APS)

è un disordine autoimmune caratterizzato da trombosi, piastrinopenia, aborti
ricorrenti (occasionalmente problemi neurologici, cutanei, cardiaci) e da autoanticorpi
specifici. Può manifestarsi in corso di altre malattie autoimmuni (APS secondaria) o in
forma primitiva. Gli Ab che si sentono nominare più spesso in relazione alla sindrome
sono quelli anticardiolipina, anti-beta2 glicoproteinaI e quelli evidenziati dal test
"lupus anticoagulant".

[ Sindrome di Evans: sindrome caratterizzata anemia emolitica autoimmune associata

a trombocitopenia immune.
Morbo di Werlhof (porpora trombocitopenica idiopatica): piastrinopenia acquisita
caratterizzata dalla distruzione piastrinica su base immunologica (Ab anti-recettori
piastrinici GbIIb/IIIa o GbIb). Colpisce donne giovani e il quadro clinico si presenta
con manifestazioni emorragiche cutaneo-mucose.
PTT: malattia caratterizzata da mutazioni del gene ADAMTS13 che codifica per una
metalloproteasi implicata nella depolimerizzazione del vWF. Si caratterizza sul piano
clinico per: febbre, anemia emolitica intravascolare, manifestazioni emorragiche,
manifestazioni neurologiche, segni di insufficienza renale, ittero. Gli esami di
laboratorio dimostrano: anemia con reticolocitosi, schistociti (g.rossi frammentati),
segni di emolisi intravascolare (iperbilirubinemia indiretta, aumento LDH, riduzione
aptoglobina, emosiderinuria) , piastrinopenia, I.R., test di coagulazione nella norma o
borderline. ]
38. Quadro clinico EPN: anemia emolitica, eventualmente associata a leucopenia e
piastrinopenia, nel corso della malattia non è infrequente la comparsa di carenza di Fe
(perdite di Fe con le urine emosiderinuria) e come complicanza eventi trombotici:
dolore addominale da trombosi dei grossi vasi, come le vene epatiche e addominali.

39. Il quadro ci fa pensare a un portatore eterozigote di beta-talassemia, per i

seguenti motivi:
- paese d’origine mediterraneo
- Hb ai limiti inferiori della norma
- Hct ai limiti inferiori della norma
- RBC aumentati
- microcitosi (65fl)
- reticolociti nella norma
- ferritina nella norma (escludo carenza di Fe)

Per cui indaghiamo la presenza di un’aumentata produzione di Hb A2 (α2δ2) 

superiore al 3%, che compensa la sintesi deficitaria di catene β.

40. 14,5x10^9Leucocitosi
valore normale di leucociti nel sangue periferico: 4-11 x10^9

41. Anemia perniciosa: anemia causata da un deficit di vitamina B12.

Quadro clinico:
- segni e sintomi dell’anemia
- manifestazioni gastrointestinali
- manifestazioni neurologiche (parestesie, atassia…)
Esami di laboratorio:
- anemia megaloblastica ( MCV > 100 fl)
- conteggio reticolocitario inadeguato
- tendenza alla leucocitosi e piastrinopenia
- bilirubina indiretta aumentata
- LDH aumentata
- striscio: megaovalociti, ipersegmentazione dei neutrofili
La vitiligine può essere un segno che si associa a deficit di B12

[ L’anemia aplastica non ha iperbilirubinemia; nell’anemia da carenza di acido folico non

abbiamo le manifestazioni neurologiche ; nelle sindromi mielodisplastiche mancano
entrambe. ]
42. LLC tipo B: la più frequente leucemia dell’adulto in occidente, cell leucemiche CD
19+/20+/23+/5+; si associa a ipogammaglobulinemia.

43. Terapia delle sindromi mielodisplastiche: si avvale di diversi approcci da valutare

sulle caratteristiche del paziente (età, performance status) e della malattia (IPSS).
Pz giovani con forme a rischio medio-alto:
- trp allogenico di staminali
- chemioeterapia aggressiva
Pz anziani a basso rischio:
- terapia di supporto: trasfusioni+ Fe-chelante, prevenzione infezioni, terapia delle
emorragie, terapie sperimentali)

44. Contenuto emoglobinico globulare medio MCH= Hb(g/dl) / RBC(GR/l)

45. Quadro clinico tipico di EPN: soggetti in 3^-4^ decade (descritti anche casi in 1^-
2^) , prevalenza leggermente maggiore nel sesso femminile, anemia emolitica cronica,
prevalentemente intravascolare, frequentemente associata a piastrinopenia e
leucopenia. Complicanze: trombosi e insufficienza midollare.

46. Beta-talassemia eterozigote (trait talassemico): è una condizione clinicamente

silente, che viene diagnosticata occasionalmente, sulla base di esami di controllo.
L’Hb è generalmente ai limiti inferiori della norma, può essere associata a un conteggio
aumentato dei g. rossi ed è sempre presente marcata microcitosi e ipocromia.

47. La beta-talassemia ha trasmissione autosomica recessiva.

[ Emofilia A  trasmissione recessiva legata all’X; Malattia di vW di tipo I 

trasmissione autosomica dominante. ]

48. Anemie megaloblastiche: vedi 41.

49. Northern blotting  RNA

Southern blotting  DNA
Western blotting  proteine

50. Alfa-talassemie: sindromi da deficitaria sintesi delle catena α dell’emoglobina.

Alfa-talassemia a genotipo (a-/--) o malattia con Hb H: il genotipo esita in un quadro

di talassemia intermedia, di varabile gravità (Hb 7-10g/dl; MCV 60-80 fl ) con
splenomegalia. E’ presente reticolocitosi dovuta all’emolisi periferica (le catene β in
eccesso danneggiano gli eritrociti).
All’elettroforesi si osserva Hb H (β4) in percentuale del 5-20% del totale.
[ La presenza di Hb H in percentuale del 10% esclude automaticamente tutte le altre
forme di anemia. ]

51. Emofilia A: % di attività del F VIII

50-150%  normale
6-30%  lieve
2-5%  moderata
<2%  grave

52. Manifestazioni cliniche frequentemente associate a policitemia vera:

Fase iniziale asintomatica
Nella fase eritrocitosica troviamo:
- sintomi da iperviscosità ematica: cefalee, parestesie, acufeni, vertigini, scotomi
- prurito acquagenico (Es: dopo un bagno caldo)
- splenomegalia

53. Terapia della LMC:

- in passato: idrossiurea e interferone-alfa
- nelle crisi blastiche: polichemioterapici
- trapianto di staminali
- nuove terapie: imatinib mesilato (STI 571, Gleevec, Glivec)

[ Clorambucile (agente alchilante) è usato nel MH, nei linfomi NH, nella LLC, nella
macroglobulinemia di Waldenström. ]

54. Manifestazioni cliniche comuni della carenza di ferro:

- sintomi e segni dell’anemia (pallore, affaticabilità, dispnea da sforzo, pallore,
tachicardia)
- sintomi da carenza di Fe (irritabilità, pica)
- alterazioni della cute (secca e rugosa)
- alterazioni delle unghie (coilonichia: unghie incavate a vetrino di orologio)
- stomatite angolare (ragadi agli angoli della bocca)
- glossite e disfagia (S. di Plummer-Vinson)
- pseudomembrane esofagee

55. Manifestazioni cliniche della PTT:

- febbre
- anemia emolitica intravascolare
- manifestazioni emorragiche
- manifestazioni neurologiche (obnubilamento del sensorio, delirio, cefalea, paralisi di
 nervi cranici, emiparesi, afasia, disturbi visivi, convulsioni, coma)
- segni di insufficienza renale
- ittero

56. IPPS  voce “cariotipo”

Favorevole: cariotipo normale, del(5q), del(20q), -Y
Sfavorevole: cariotipo complesso (>2 anomalie), anomalie del cromosoma 7
Intermedio: altre anomalie

57. Sono tutti i segni e sintomi della LMC

Per la diagnosi, dopo aver effettuato l’esame emocromocitometrico, si procede al
mieloaspirato (iperplasia della linea granulocitaria), alla ricerca del cromosoma
Philadelphia  riarrangiamento BCR-ABL dovuto a t(9;22) mediante PCR su sangue
midollare e all’ecografia addominale per rilevare la presenza di splenomegalia.

58. Malattia di Chediak-Higashi: è un disordine congenito, a trasmissione autosomica

recessiva, che riguarda la formazione delle vescicole cellulari e che interessa tutti i
tessuti dell'organismo.
Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle
infezioni batteriche, dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e
dei monociti, e una malattia simile ad un linfoma, conosciuta come fase accelerata, che
porta al decesso durante la seconda o terza decade di vita la maggior parte dei
pazienti che sopravvivono alle infezioni batteriche.
Altre manifestazioni comprendono un variabile grado di albinismo oculo-cutaneo, un
deficit del pool di deposito piastrinico con una diatesi emorragica da lieve a moderata
ed infine anomalie neurologiche.
Gli eterozigoti per la CHS sono sempre del tutto normali.
(fonte: internet)

[ L’anemia di Fanconi è una condizione patologica a ereditarietà autosomica recessiva

caratterizzata da anomalie congenite, insufficienza midollare progressiva
(generalmente coinvolge la serie trombocitopoietica, poi la serie eritroide e mieloide)
e aumentata suscettibilità alle neoplasie (sia del sistema ematopoietico, sia di altri
organi).
L’anemia di Blackfan-Diamond (DBA) è caratterizzata da totale assenza di globuli
rossi nel midollo osseo per la loro tendenza alla morte cellulare precoce; insieme
all’anemia di Fanconi è la forma più comune tra le ipoplasie midollari congenite. Il
sintomo principale è l’anemia, presente alla nascita (circa 25% dei casi) o comunque nel
primo anno di vita (in più del 90% dei casi); le altre linee sono generalmente normali,
talvolta può associarsi lieve calo dei globuli bianchi e/o delle piastrine. Circa il 40%-
70% dei pazienti con DBA presenta malformazioni congenite in varie parti
dell’organismo e nel 25% dei casi sono presenti anomalie multiple. Lo spettro di
severità è molto ampio e la variabilità è elevata anche all’interno della stessa famiglia.
La discheratosi congenita è una malattia congenita molto rara, a carattere ereditario,
caratterizzata da una grave anemia e da una triade di sintomi muco-cutanei, che
comprende: anomalie della pigmentazione cutanea, distrofia ungueale e leucoplachia
delle mucose (caratteristica placca bianca che si forma soprattutto nella cavità orale
a causa di una eccessiva ed anomala cheratinizzazione dell'epitelio). ]

59. Variante G20210A della protrombina: è una mutazione (G20210A) che interessa
la regione 3’ non tradotta del gene della protrombina, che determina maggior stabilità
della regione e aumento della traduzione dell’mRNA. Questo comporta una
protrombinemia aumentata o ai limiti superiori della norma, con rischio aumentato di
complicanze trombotiche venose e arteriose.

60. Manifestazioni del MM e meccanismi patogenetici:

deficitaria produzione di EPO  anemia
ridotta produzione di Ig policlonali  infezioni
eccessiva produzione di catene leggere  I.R.
liberazione di OAF da parte delle plasmacellule patologiche  lesioni osteolitiche

61. Indagini di laboratorio per la malattia di von Willebrand:

- allungamento del tempo di stillicidio
- allungamento dell’ aPTT (da diminuita attività del fattore VIII per cui il FvW funge
da carrier)
- diminuita concentrazione plasmatica del FvWAg
- diminuita attività del cofattore della ristocetina (che si evidenzia con riduzione
dell’agglutinazione e dell’aggregazione piastrinica dopo aggiunta di ristocetina)

62. FvW: vedi 19.

63. I sideroblasti ad anello sono definiti dalla presenza di un numero di granuli di

ferro >10 (evidenziabili con la colorazione di Perls) a disposizione perinucleare, che
indica una localizzazione a livello mitocondriale. Sono caratteristici dello striscio di
sangue in un pz con sindrome mielodisplastica.
64. Parametri dell’emolisi intra vascolare:
Aptoglobina: proteina che lega l’Hb presente in circolo, liberata dalla lisi
intravascolare dei g. rossi, e che ne impedisce il passaggio attraverso il filtro renale e
la porta al fegato. In caso di emolisi i suoi valori saranno diminuiti.
Emosiderina: è costituita dai depositi di Fe presenti all’interno delle cellule del tubulo
renale, infatti la parte di Hb che non viene trattenuta dall’aptoglobina viene
riassorbita dalle cell. del tubulo, degradata e il Fe viene accumulato nella ferritina e
nell’emosiderina. In seguito al normale sfaldamento delle cellule epiteliali tubulari,
troveremo emosiderina nelle urine.

65. L’unico trattamento efficace per il sovraccarico di Fe tasfusionale è la

desferoxamina (Desferal) per via sottocutanea. Meccanismo d’azione: chelante del Fe.

66. Terapia del morbo di Cooley:

La terapia convenzionale consiste in regolari trasfusioni di g. rossi filtrati, effettuati
fin dalle prime manifestazioni cliniche, in modo da mantenere l’Hb minima al di sopra
dei 9 g/dl. Il sovraccarico di Fe viene prevenuto dalla somministrazione quotidiana di
desferoxamina. La sola terapia in grado di guarire la malattia è rappresentata dal
trapianto allogenico di staminali emopoietiche da donatore familiare. E’ in fase
sperimentale l’impiego di donatori non consanguinei e di cell. Staminali da cordone
ombelicale. E’ indicata la splenectomia, dopo i 5 anni d’età, se il pz sviluppa grave
splenomegalia.

67. Leucemia acuta promielocitica  t(15;17) con riarrangiamento genico PML-RARα

68. Manifestazioni cliniche dell’aplasia midollare: dal punto di vista clinico si presenta
con pancitopenia, il quadro è pertanto dominato dai segni e sintomi dell’anemia,
granulocitopenia e piastrinopenia.
La gengivorragia rientra tra le manifestazioni della piastrinopenia

68. CID: esami di laboratorio

- aumento del tempo di Quick e dell’aPTT
- aumento degli FDP
- diminuzione del fibrinogeno (significato prognostico)
- piastrinopenia
- segni di anemia emolitica intravascolare
- presenza di schistociti nello striscio di sangue
VALUTAZIONE DELL’EMOSTASI:

Conteggio piastrine 100-400 x10^9/l Emostasi primaria

Tempo di stillicidio < 7 minuti Emostasi primaria
APTT 25-36 ‘’ Emostasi secondaria

11-14 ‘’, 70-120%

PT (tempo di Quick) Emostasi secondaria
(INR=0,9-1,2)

Fibrinogeno 150-350 mg/dl Emostasi secondaria

FDP < 10 µg/dl Fibrinolisi

D-dimero < 500ng/dl Fibrinolisi

70. PTT: esami di laboratorio:

- piastrinopenia
- test di coagulazione nella norma o borderline
- anemia
- schistociti
- segni di emolisi intravascolare
- I.R.

71. G6PD: è un disordine del metabolismo eritrocitario ereditato come carattere

recessivo legato all’X (quindi prevalenza assoluta nei maschi).

72. Anemia da malattia cronica (o da infiammazione): esami di laboratorio:

- anemia di grado lieve-moderato
- MCV normale nelle fasi inziali
- MCV diminuito e ipocromia nella fasi avanzate
- conteggio reticolocitario inadeguato
- leucocitosi neutrofila
- piastrinosi
- sideremia diminuita (<60 µg/dl)
- TIBC normale o diminuita (100-300 µg/dl)
- ferritina normale o aumentata (> 100 µg/l)

73. Le anemie sideroblastiche sono caratterizzate dalla presenza di sideroblasti ad

anello o ferritinici. La loro individuazione nell’aspirato midollare è sufficiente a porre
la diagnosi.
74. Criteri per la diagnosi di MGUS:
- componente monoclonale sierica <3,5 g/dl se IgG <2 se IgA <1 se IgM
- BJ urinaria assente o <200 mg/24h
- assenza di lesioni ossee
- plasmocitosi midollare <10%
- assenza di anemia
- normale funzione renale
- stabilità nel tempo della CM sierica e della plasmocitosi midollare
- non depressione della frazione di Ig non coinvolte

75: Precursori emopoietici della linea eritroide:

Proeritroblastoeritroblasto basofiloeritroblasto policromatofiloeritroblasto

ortocromatico (o picnotico) reticolocitog. rosso

76. Acido folico: cause di carenza

Fisiologiche: adolescenza, gravidanza, allattamento
Da insufficiente apporto: etilisti (vino e birra contengono pochi folati), anziani in
condizioni socio-economiche precarie, tossicodipendenti (dieta sbagliato)
Alterato assorbimento intestinale: malattia celiaca, sprue tropicale, prolungato uso di
barbiturici e difenil-idantoina (antiepilettico)
Da farmaci: trimethoprim/sulfametossazolo, metotrexate (antifolici), 6-
mercaptopurina, 6-tioguanina (analoghi delle purine), 5-fluorouracile (analogo delle
pirimidine), l’idrossiurea e la citarabina (inibitori della ribonucleotide reduttasi)
Altro: errori metabolici congeniti (sindrome di Lesch-Nyhan=rara sindrome X-linked
che porta all’accumulo di metaboliti purinici nelle cellule); l’ossido nitroso (N2O),
impiegato in anestesia.

77. Manifestazioni cliniche della drepanocitosi: la manifestazione clinica principale è

costituita dalle crisi vaso-occlusive, o crisi falcemiche, con infarti tissutali e patologia
d’organo secondaria (sindrome toracica acuta, necrosi ossea, infarti splenici, con
conseguente atrofia della milza, infarto cerebrale). Gli infarti spesso sono complicati
da infezioni: tipiche le osteomieliti da Salmonella.
[ le manifestazioni di anemia sono poche (nonostante valori di Hb fra 7 e 10 g/dl),
perché la capacità di cessione di O2 ai tessuti si mantiene buona per lo spostamento a
destra della curva di dissociazione dell’Hb. ]

78. MCV= Hct /RBC

79. L’esordio della leucemia acuta promielocitica può essere caratterizzato da
manifestazioni di CID Tp: concentrati piastrinici, plasma fresco congelato.

80. Agranulocitosi: numero di neutrofili uguale o < 0.5 x10^9/l

Granulocitopenia: numero di neutrofili uguale o < 2 x10^9/l (ma >0.5)

81. Leucemia a cellule capellute (HCL): malattia linfoproliferativa della linea B il cui
l’elemento cellulare proliferante è caratterizzato da sottili prolungamenti
citoplasmatici (tricoleucociti). L’insorgenza della malattia avviene in maniera insidiosa
e graduale, all’inizio infatti compaiono solo sintomi aspecifici, dovuti alla pancitopenia
(neutropenia, anemia, piastrinopenia): gli episodi infettivi sono estremamente
importanti e spesso rivelatori della malattia.

82. Sindrome 5q-: è una sindrome mielodisplastica (SMD) caratterizzata da una

delezione delle bande q21 e q32 del cromosoma 5. Interessa con maggior frequenza il
sesso femminile. Si presenta come un’anemia macrocitica refrattaria, con un numero
di piastrine normale o aumentato e un aumento dei megacariociti, molti dei quali con
nuclei ipolobati.

83. vedi 36.

84. La beta-talassemia non è un’anemia emolitica.

Nella sferocitosi il meccanismo è di emolisi estravascolare, non intra.

[ Nelle altre: PTT, malaria, drepanocitosi l’emolisi intravascolare è il meccanismo

principale di anemia. ]

85. Nella cirrosi epatica abbiamo una diminuita sintesi di fattori della coagulazione,
con una conseguente alterazione di tutti gli indici di emostasi secondaria.

[ Nella PTT i test della coagulazione sono nella norma o borderline; nell’emofilia e nella
malattia di von Willebrand c’è un alterazione dell’APTT, mente il PT (tempo di Quick) è
nella norma, perché non dipende dal fattore VIII. ]

86. Leucemia mieloide acuta: classificazione FAB e alterazioni genetiche

LAM-M2  con maturazione t(8;21) gene di fusione AML/ETO

LAM-M3  promielocitica t(15;17) gene di fusione PML/RARα

LAM-M4  mielomonocitica inv(16)

LAM-M5  monocitica scarsamente differenziata: non alterazioni specifiche

87. Terapia della CID:
- rimozione della causa scatenante
- trasfusioni piastriniche
- plasma fresco congelato
- eparina (se prevalgono le manifestazioni trombotiche)

88. Manifestazioni cliniche della leucemia linfatica cronica (LLC):

- in circa 1/3 asintomaticadiagnosi casuale (linfocitosi periferica)
- linfonodi ingranditi, splenomegalia
- anemia (astenia, pallore)
- piastrinopenia
- infezioni ricorrenti
- sintomi sistemici (febbre, calo ponderale, sudorazioni notturne)

89. LMC: vedi 11.

90. Malattia di von Willebrand (MvW): sottotipi

Tipo I: rappresenta il 70% dei casi di MvW (prevalenza nella popolazione 1:800-
1:1000). Caratterizzata da deficit quantitativo parziale del FvW; trasmissione
autosomica dominante e ampio spettro di severità clinica. Manifestazioni: epistassi,
porpora cutaneo-mucosa, meno-metrorragie, prolungato sanguinamento dopo ferite
lievi, gravi emorragie dopo estrazioni dentarie o interventi chirurgici, emorragie
gastro-intestinali (più rare). Diagnosi: allungamento APTT, diminuita [FvWAg],
diminuita attività del cofattore della ristocetina. Tp: crioprecipitato plasmatico
contenente FVIII e FvW; più DDAVP (1-desamino-8-D-arginina vasopressina) che
induce il rilascio di FvW da parte delle cell endoteliali.

Tipo II: deficit qualitativo del FvW

II○
A : mutazioni che riducono la capacità del FvW di formare multimeri o ne

accelerano la degradazione ridotta adesione delle piastrine al subendotelio

manifestazioni emorragiche. Trasmissione autosomica dominante. [FvW] e [FVIII]
borderline, attività del FvW come cofattore della ristocetina marcatamente ridotta,
alterata distribuzione dei multimeri all’elettroforesi.

II○
B : mutazioni che aumentano l’affinità dei multimeri per il recettore piastrinico
GpIb: i complessi piastrine-FvW vengono rapidamente rimossi dai macrofagi. Quadro:
ridotta [FvW], alterata distribuzione dei multimeri all’elettroforesi e piastrinopenia.
II○
M : varianti caratterizzate da diminuzione dell’affinità del FvW per il recettore

piastrinico GpIb. Trasmissione autosomica dominante. Normale distribuzione dei

multimeri all’elettroforesi

II○
N : mutazioni che riducono l’affinità del FvW per il FVIII. Trasmissione

autosomica recessiva. I soggetti omozigoti presentano lieve riduzione del FVII

plasmatico. Da porsi in DD con l’emofilia.

MvW di tipo piastrinico: da porsi in DD con il tipo IIB (ma mutazione del recettore
per il FvW che determina aumentata affinità per il GpIb). DD mediante aggiunta di
crioprecipitato umano normale alle piastrine del pz: nella malattia di tipo piastrinico
induce aggregazione, nel tipo IIB no.

Tipo III: assenza pressoché completa del FvW. Pz omozigoti o doppi eterozigoti per
mutazioni del tipo I. Manifestazioni: gravi emorragie muco-cutanee, emartri e
ematomi muscolari. Laboratorio: [FvWAg] quasi indosabili e riduzione del FVIII.

91. vedi 72.

92. Trombocitemia essenziale (TE): criteri diagnostici

- piastrine > 600 x10^9
- bx: proliferazione della linea megacariocitaria
- esclusione di PV (massa eritrocitaria normale), LMC, mielofibrosi idiopatica ( no
fibrosi midollare), mielodisplasia, trombocitosi reattive

Nelle trombocitosi reattive distinguiamo:

infiammazione
infezione
neoplasia
carenza marziale (ferritina diminuita )

93. Mieloma multiplo (MM): presentazione clinica

- sostituzione midollare da parte delle cellule del clone neoplastico segni e sintomi
dell’anemia (pallore, astenia, affaticabilità, palpitazione), della neutropenia (infezioni)
e della piastrinopenia (petecchie, ecchimosi, emorragie cutaneo-mucose). Il quadro
anemico è complicato da una coesistenza di anemia da malattia cronica e da I.R.

- aumentato riassorbimento osseo (attivazione degli osteoclasti da parte di OAF

prodotti dalle cell del mieloma e da cell stromali in seguito a invasione tumorale)
dolori ossei, osteoporosi, osteolisi, fratture patologiche, compressioni nervose,
ipercalcemia (Ca++>12 mg/dl)

- componente monoclonale sindrome da iperviscosità (vertigini, cefalea), alterazioni

nell’emostasi per interferenza con i fattori della coagulazione e con la membrana
piastrinica, emodiluizione, possibile deposito nei tessuti (amiloidosi), I.R.

- ridotta sintesi di Ig normali (ipogammaglobulinemia) infezioni

[ La LLC non spiega l’aumento della VES e della creatininemia, né i dolori al rachide;
idem per la sindrome mielodisplastica; nell’anemia da malattia cronica dovremmo avere
leucocitosi e piastrinosi e inoltre non spiega i dolori e l’IR. ]

94. Gastrectomia ridotto assorbimento vit B12 da ridotta produzione di fattore

intrinseco anemia megaloblastica
Presentazione clinica: segni/sintomi dell’anemia, manifestazioni neurologiche dovute a
demielinizzazione, degenerazione assonale, dei cordoni posteriori e dei nervi periferici
(parestesie, atassia…)
Esami ematochimici: anemia macrocitica (MCV aumentato), leucopenia, piastrinopenia,
conteggio reticolocitario inadeguato, iperbillirubinemia (da eritropoiesi inefficace) e
rialzo dell’LDH.

[ Nella SMD e nell’anemia aplastica non ho iperbilirubinemia, l’anemia da malattia

cronica non è macrocitica, ma normocitica e non spiega i sintomi.]

95. I segni e sintomi dell’esempio ci suggeriscono due ipotesi diagnostiche,

accumunate da eritrocitosi e sintomi da iperviscosità ematica:
PV prurito acquagenico, leucocitosi, piastrinosi
Ipossia cronica (BPCO) dispnea da sforzo

Per indagare meglio queste due ipotesi, occorre:

misurare l’EPO sierica (diminuita in PV, aumentata nell’ipossia)
eseguire un’ecografia addominale per evidenziare una splenomegalia (PV)
misurare la SatO2 (diminuita nell’ipossia, normale nella PV)

96. Linfomi NH indolenti:

- linfocitico/LLC B
- linfoplasmocitoide
- follicolare
- mantellare
- della zona marginale

Linfomi NH aggressivi:
- diffuso B a grandi cellule
- a grandi cellule anaplastiche
- primitivo del mediastino (timico)
- a cell T periferiche

Linfomi altamente aggressivi:

- di Burkitt
- linfoblastico

97. MM: vedi 93.

98. Indici di coagulazione: vedi tabella 68.

99. I reticolociti contengono residui di RNA ribosomiale

[ Non sono g. rossi nucleati: l’eritroblasto diventa reticolocito dopo l’espulsione del
nucleo; costituiscono lo 0,5-2% di tutti i g. rossi circolanti in condizioni normali. ]

100. Manifestazioni cliniche del linfoma di Hodgkin:

- adenopatie (cervicali, sovraclaverari, degli ili polmonari, ascellari): in genere non
dolenti, di consistenza duro-parenchimatosa, non aderenti alle strutture vicine
- segni da ingombro mediastinino (massa bulky)
- sintomi sistemici: febbre, calo ponderale, sudorazioni notturne
- prurito
- interessamento sedi extranodali (rare): midollo osseo, SNC, apparato
gastrointestinale

101. Le anemie refrattarie (sindromi mielodisplastiche) generalmente sono

normocitiche o macrocitiche.

102. Il test della resistenza osmotica eritrocitaria è specifico per la sferocitosi

ereditaria e dimostra riduzione della resistenza osmotica, cioè aumento della fragilità
osmotica dei g. rossi, che durante il test in vitro vengono esposti a [NaCl] via via
inferiori a quelle fisiologicherigonfiamento osmoticorottura.

[ Gli altri parametri sono indici di emolisi meno specifici: aumento dei reticolociti,
aumento della bilirubina sierica e riduzione dell’aptoglobina. ]
103. LLA: classificazione morfologica FAB
L1: blasti uniformemente piccoli con scarso citoplasma
L2: blasti di dimensioni maggiori e variabili con nucleo a contorno irregolare e evidenti
nucleoli
L3: blasti di grandi dimensioni, relativamente omogenei, con citoplasma intensamente
basofilo e vacuolizzato

104. Anemia perniciosa: vedi 41.

105. MM vedi 93.

106. Anemia-meccanismi

Ipoproliferazione midollareda ridotta capacità proliferativa del midollo eritroide:

conteggio reticolocitario inadeguato e bilirubina tot tendenzialmente bassa

Eritropoiesi inefficaceda aumentata morte intramidollare degli eritroblasti:

conteggio reticolocitario inadeguato e bilirubina tot tendenzialmente aumentata

Emolisi perifericada ridotta sopravvivenza in circolo degli eritrociti: conteggio

reticolocitario adeguato per il grado di anemia e bilirubina aumentata

Emorragiada perdita di eritrociti: conteggio reticolocitario tendenzialmente

aumentato e bilirubina tot normale

107. Anemia perniciosa: vedi 41.

108. La terapia del morbo di Cooley consiste in regolari trasfusioni di g. rossi filtrati
per rimuovere i g. bianchi e evitare reazioni febbrili. In aggiunta si somministra un
ferro-chelante (desferoxamina s.c.) per evitare il sovraccarico trasfusionale di Fe.

109. Basofilia: numero assoluto di basofili > 0.8 x10^9

In percentuale di solito non superano lo 0-1%

110. Sindrome di POEMS (mieloma osteosclerotico): caratterizzato da

- piccola componente monoclonale
- ridotta plasmocitosi midollare
- lesioni osteosclerotiche
- polineuropatia sensitivo-motoria demielinizzante
- deficit endocrino
- ginecomastia
- edemi
- iperpigmentazione
- sintomi da patogenesi autoimmune

111. Beta-talassemia eterozigote: vedi 39.

112. TVPembolia polmonare

La profilassi si esegue con eparina sodica endovena o eparina a basso peso molecolare
sottocute associata a anticoagulanti orali dicumarinici (dosaggio modulato sulla base
dell’INR)

113. Macroglobulinemia di Waldenström: vedi 29.

114. Bcl-2 è riarrangiato nella t(14;18)(q32;q21) presente nel 90% dei casi di linfoma
follicolare. La traslocazione pone il gene bcl-2 sotto l’azione di un “enhancer” delle
catene pesanti delle Ig; in tal modo aumenta la produzione della proteina bcl-2, che
determina un blocco apoptotico in grado di garantire un vantaggio delle cellule affette.

115. Esami-patologia
LMA: anemia, neutropenia, elevata percentuale di blasti circolanti, piastrinopenia
LMC: leucocitosi, basofilia assoluta, elementi immaturi circolanti, piastrinosi
LLC: linfocitosi assoluta
PTT: anemia, piastrinopenia

116. Beta-talassemia major: la malattia diventa clinicamente manifesta tra i 6 e i 18

mesi, quando si ha fisiologicamente lo switch da catene γ fetali a catene β. Le
manifestazioni della talassemia major sono dovute alla grave anemia da eritropoiesi
inefficace, per cui il bambino diventa inappetente, pallido, itterico e la crescita
rallenta. Se non viene trattato il bambino sviluppa splenomegalia, epatomegalia e
deformazioni ossee dovute all’espansione dell’attività eritropoietica.
Al laboratorio: grave anemia microcitica; lo striscio di sangue evidenzia eritroblasti in
circolo. All’elettroforesi: aumento HbF e HbA2.

[ Il quadro anemico così grave non può essere giustificata da una carenza di Fe,
inoltre è marcatamente microcitica e non può essere né sferocitosi né drepanocitosi. ]

117. La mielofibrosi idiopatica è una patologia mieloproliferativa cronica, che deriva

dalla trasformazione clonale della cell staminale emopoietica ed è caratterizzata da
fibrosi midollare con screzio granulo-eritroblastico, e metaplasia mieloide con
splenomegalia. Non c’è riarrangiamento bcr/abl, ma sono presenti altre anomalie, tra
cui la mutazione di jak2 (come nella PV).
Quadro clinico:
- febbre, calo ponderale, astenia, dispnea, dolori articolari
- splenomegalia, spesso di dimensioni notevoli infarti splenici (tensione addominale e
dolore in ipocondrio sin)
- anemia
- piastrinopenia/piastrinosi
- leucocitosi
- allo striscio: anisopoichilocitosi, dacriociti, screzio granulo-eritroblastico.

118. PTT: vedi 55.

119. Emofilia A: vedi 21.

120. DD tra PV e ipossia da insufficienza respiratoria: vedi 95

L’esame di rapido per discriminare tra le due forme è misurare la SatO2.

121. Trait talassemico (portatore eterozigote di beta-talassemia):

- valori di Hb ai limiti inferiori della norma
- marcata microcitosi

[ Per essere un’anemia da carenza di Fe è troppo microcitica e inoltre l’Hb è ai limiti,

non francamente diminuita; non è normale per la presenza di microcitosi; la
drepanocitosi non è microcitica.]

122. Emofilia A inversione dell’introne 22 del gene del FVIII, che determina
ricombinazione genetica intra-cromosomica tra sequenze dell’introne 22 e sequenze
omologhe situate al di fuori del gene, all’estremità telomerica del cromosoma X. Il
gene riarrangiato codifica per un FVIII troncato, instabile e rapidamente degradato.

[ Alfa-talassemia delezione genica

Beta-talassemia mutazioni puntiformi ]

123. Trattandosi di plasma, dobbiamo evitare di trasfondere a un sogg A plasma

contenente Ab anti-A, quindi nell’esempio va bene solo il gr 0. E’ meglio Rh- perché non
sappiamo se il nostro pz ha sviluppato Ab-anti Rh (es: per gravidanza o trasfusioni
pregresse)

124. Malattia con Hb H: è una alfa-talassemia con genotipo --/-α ed è caratterizzata

da un quadro di talassemia intermedia, di variabile gravità (Hb 7-10g/dl; MCV 60-80fl)
con splenomegalia. Vi è reticolocitosi, in quanto il principale meccanismo di anemia è
l’iperemolisi periferica (le catene β in eccesso precipitano e danneggiano gli eritrociti)
All’elettroforesi si osserva Hb Bart’s (β4) al 5-20%.
[ Anemia da IRC: normocitica e reticolociti inadeguati
Anemia da malattia cronica: reticolociti inadeguati
PTT: piastrinopenia
Beta-talassemia intermedia: reticolociti inadeguati ]

125. Sferocitosi ereditaria mutazioni a carico dei geni della spectrina, anchirina e
banda 3

126. Il conteggio reticolocitario basso in assoluto e decisamente inadeguato se

paragonato al grado di anemia ci suggerisce la presenza di un’anemia aplastica. Per
fare diagnosi di anemia aplastica occorre un aspirato midollare e una bx ossea.

127. Linfoma mantellare: costituisce il 5% dei linfomi NH; le cellule neoplastiche

derivano da una piccola popolazione di linfociti B CD5+ del mantello follicolare.
Mostrano forte espressione di IgM e IgD si superficie e di Ag B-associati (CD19,
CD20). E’ CD10- e CD23-: la negatività per il CD23 lo distingue dal linfoma a piccoli
linfociti e dalla LLC. E’ caratterizzato da una t(11;14) con riarrangiamento
dell’oncogene bcl-1, con giustapposizione di quest’ultimo al locus delle catene pesanti
delle Ig. Ne consegue disregolazione del proto-oncogene aumento dei livelli di ciclina
D1alterata transizione G1-S nel ciclo cellulareaccumulo di cellulelinfoma.
L’età mediana di presentazione sono 50-60 anni: manifestazioni e storia clinica sono
simili a quelle dei linfomi indolenti, ma la sopravvivenza è inferiore. La diagnosi avviene
in genere in stadio avanzato (III-IV), con adenopatia generalizzata, splenomegalia e
frequentemente interessamento midollare. Tipica la localizzazione gastrointestinale.
Vi è leucemizzazione nel 25-45% dei casi. Sopravvivenza mediana: 3 anni.

128. Segni e sintomi dell’anemia:

- affaticabilità
- pallore
- astenia
- cardiopalmo
- dispnea da sforzo
- tachicardia
- polso celere

129. Studio del linfoma di Hodgkin: la diagnosi è necessariamente istologica mediante

bx linfonodale. Stadiazione mediante: E.O.; tecniche di imaging: Rx torace, ecografia
addominale, TAC collo-torace-addomestudio stazioni linfonodali; bx osteo-
midollareinteressamento osseo.
[ La linfografia addominale con mezzo radiopaco veniva usata in passato, ma ora non è
più utilizzata, perché non evidenzia i linfonodi dell’ilo epatico, splenico, dell’asse
celiaco e mesenterici. ]

130. Test di Schilling: questo test valuta l’assorbimento della vitamina B12: consiste
nel somministrare B12 radiomarcata p.o., dosandone l’escrezione urinaria nella 48 ore
successive. Nel soggetto con ridotto assorbimento (es: anemia perniciosa) la
concentrazione urinaria sarà molto ridotta rispetto al normale.
In %: normale >7 possibile carenza 2-7 carenza <2

131. Leucocitosi: vedi 40.

132. La DDVAP induce il rilascio di FvW da parte delle cellule endoteliali, quindi è
indicata per aumentarne la concentrazione in previsione di piccoli interventi.

133. Ag di superficie-cellula

CD3 linfociti T
CD13 granulociti
CD20 linfociti B
CD34 cell staminale
CD36 eritrocita

134. Linfoma mantellare: vedi 127.

135. Anemia da IRC: anemia da ridotta produzione di EPO in seguito a IRC.

Generalmente la diagnosi è formulata in pz con storia di IR o in dialisi.
Esami di laboratorio: anemia normocitica con conteggio reticolocitario inadeguato;
leucociti nella norma e indici di funzionalità renale alterati (creatininemia, azotemia,
uricemia). Lo stato del ferro è nella norma e gli indici di flogosi non sono mossi.

[ Anemia da carenza di Fe diminuzione sideremia e ferritina

Anemia da malattia cronica VES elevata
Anemia perniciosa macrocitica
Anemia emolitica aumento reticolociti. ]

136. Porpora idiopatica: vedi 3.

Le petecchie sono manifestazioni di tipo emorragico.

137. LNH-anomalie citogenetiche

Burkitt t(8;14)
follicolare t(14;18)
mantellare t(11;14)
anaplastico a grandi cell t(2;5)

138. MM: vedi 93.

139. Malattia di vW tipo I: vedi 90.

140. Southern blotting: vedi 49.

141. Anemia da IRC: vedi 135.

142: Valori normali:

Hb (g/dl): M 13-17 F 12-16
Leucociti (10^9/l): 4-11
Piastrine (10^9/l): 100-400

143. Eritroblastosi selettiva: anemia caratterizzata dalla selettiva riduzione o assenza

degli eritroblasti nel midollo e dei reticolociti circolanti.

[ Negli altri casi generalmente l’anemia non è così grave e i reticolociti sono inadeguati
al grado di anemia (tranne la emolitica), ma non così inferiori alla norma. ]

144. Sferocitosi: vedi 30.

145. Viene chiamata metaemoglobina la molecola di emoglobina, strutturalmente

normale, in cui l'atomo di ferro contenuto nei 4 gruppi EME sia stato ossidato da Fe2+
a Fe3+. Il cambiamento dello stato di ossidazione priva la molecola della sua capacità di
legare reversibilmente l'ossigeno, e quindi perde anche la sua funzione fisiologica di
trasporto dello stesso.

L’ossidazione da 2+ a 3+ può avvenire per difetti genetici; in particolare un

amminoacido della globina viene posizionato in maniera scorretta all’interno della tasca
di legame dell’ossigeno. Tale amminoacido va ad influenzare lo stato di ossidazione del
ferro presente a livello di quella tasca.

L'ossidazione può essere causata da vari farmaci, come la Primachina, dall'ingestione

di semi di fava. In questi casi si ha probabilmente un contemporaneo deficit genetico
della seguente via metabolica: deficit di G6PDH.
146. “santuari farmacologici”: sedi non facilmente aggredibili dalla chemioterapia,
facilmente sede di malattia residua e causa di recidive SNC (BEE) e testicolo.

147. Stadiazione di Ann Arbor (utilizzata nei LH e LNH)

I stadio: interessamento di una singola stazione linfonodale o di una singola struttura

linfonodale (timo, milza, anello del Waldeyer)
II stadio: interessamento di due o più stazioni linfonodali dello stesso lato del
diaframma (il mediastino è considerato una singola sede, mentre i due ili polmonari
sono considerati due sedi separate: se sono colpiti entrambi gli ilistadio II)
III stadio: interessamento di linfonodi-strutture linfonodali da entrambi i lati del
diaframma
III1: interessamento sottodiaframmatico limitato a milza, linfonodi dell’ilo splenico,
del tronco celiaco o portali
III2: interessamento sottodiaframmatico esteso a linfonodi paraortici, iliaci o
mesenterici, oltre all’interessamento delle strutture di III1
IV stadio: interessamento di sedi extra-nodali (tranne fegato e midollo) o
interessamento di almeno due sedi extra-nodali o interessamento di fegato o midollo.

○
A se non sono presenti sintomi sistemici

○
B se sono presenti sintomi sistemici quali: calo ponderale >10% del peso corporeo;

febbre >38°C; sudorazioni notturne.

[ Il prurito è a volte presente, ma non è inserito nei sintomi sistemici. ]

148. Proteina ALK: è una proteina dotata di attività fosfochinasica che normalmente
non viene espressa nel tessuto linfoide sano. In presenza di una t(2;5) si ha la
giustapposizione tra il gene ALK (mappato sul cr 2) e il gene NPM che codifica per la
nucleofosmina (mappato sul cr 5) e la proteina codificata da ALK viene sovraespressa.
Questo quadro citogenetico è presente nel 40-60% dei pz giovani con linfoma
anaplastico a fenotipo T o Null. Esprime il marker di attivazione CD30/Ki-1.

149. Trasfusioni: vedi schema 33. 34.

Un sogg AB Rh+ è detto “ricevente universale”, cioè può ricevere g. rossi di tutti i
gruppi sanguigni.

150. Si tratta di anemia emolitica autoimmune, perché è l’unico quadro che giustifica il
conteggio reticolocitario adeguato al grado di anemia.
151. Anemia da carenza di ferro:
- vario grado di anemia
- microcitica e ipocromica
- conteggio reticolocitario inadeguato
- bassi livelli di sideremia e ferritina
- elevata TIBC
- indici di flogosi non mossi

[ Anemia da malattia cronica VES aumentata

Anemia perniciosa macrocitica
Anemia emolitica reticolocitosi
Anemia da IRC normocitica ]

152. La rottura di varici esofagee in paziente epatopatico rappresenta la principale

causa di anemia emorragica nell’ambito di un raparto medico-chirurgico. Sono presenti
i segni e sintomi dell’anemia e dell’ipovolemia (fino allo shock). L’anemia è tipicamente
normocitica.

153. Fattori della coagulazione vitamina K-dipendenti:

- FII (proptrombina)
- FVII
- FIX
- FX
- proteine C e S (inibitori della coagulazione)

154. Trasfusioni: vedi schema 33. 34

Un sogg B Rh- può ricevere solo sangue Rh-

155. MGUS: è una proliferazione controllata di un clone plasmacellulare,

caratterizzata dal riscontro, all’elettroforesi sierica o urinaria, di una componente
immunoglobulinica monoclonale, in assenza di segni o sintomi di un processo
immunoproliferativo sistemico.
Questa condizione si riscontra in circa l’1% della popolazione adulta sana e la %
aumenta con l’età: 3-6% sopra i 70 anni, 5-6% sopre gli 80.
Criteri per la diagnosi di MGUS:
- CM sierica <3,5g/dl se IgG <2g/dl se IgA <1g/dl se IgM
- B-J urinaria assente o <200mg/24h
- assenza lesioni ossee
- plasmocitosi midollare <10%
- assenza di anemia
- normale funzione renale
- stabilità nel tempo di CM e plasmocitosi midollare
- non depressione della frazione di Ig coinvolte

156. Una temibile complicanza della TVP è l’embolia polmonare, che si manifesta con:
dolore toracico, tachicardia, tachipnea, cianosi.

157. Potrebbe essere un quadro di LMC, che si presenta con Hb ai limiti inferiori della
norma, leucocitosi e piastrinosi. LMCt(9;22)prot di fusione BCR-ABL.

[ -AML-ETO t(8;21)leucemia acuta mieloide leucocitosi, anemia, piastrinopenia

-PML-RAR alfa t(15;17) leucemia acuta promielocitica anemia, piastrinopenia,
leucocitosi/leucopenia
-del(5q) sindrome 5q- (SMD) anemia macrocitica, piastrine normali/aumentate
-tris(8) SMD anemia, piastrinopenia, neutropenia ]

158. Si tratta di un’anemia da malattia cronica: sideremia bassa, TIBC normale,

proteine di fase acuta (banda alfa2) aumentate, neutrofili aumentati.

[ Anemia da carenza di Fe TIBC aumentata, non flogosi

Anemia aplastica neutropenia
Anemia refrattaria (SMD) neutropenia
Anemia da IRC no sideremia bassa ]

159. LLA e citogenetica: vedi 12.

160. Emocromatosi= progressivo accumulo di ferro.

Emocromatosi classica: è la forma più frequente, dovuta a mutazioni del gene HFE. Il
gene HFE è strettamente legato al sistema HLA e correla più facilmente con gli
aplotipi A3, B7, B14. HFE codifica per una proteina che forma un eterodimero con la
β2-microglobulina. Essa lega il recettore della transferrina, riducendo la sua affinità
per quest’ultima (il recettore regola criticamente la quantità di Fe internalizzato nel
citosol a costituire il pool labile). La perdita di funzione della proteina codificata da
HFE determina una riduzione del ferro disponibile e una conseguente iperespressione
delle proteine che promuovono l’assorbimento di Fe (DMT-1).
Tra le manifestazioni dell’emocromatosi (vedi 10.) c’è un progressivo accumulo di Fe
negli epatociti, che causa epatopatia e può degenerare in epatocarcinoma.
161. Cellule-patologie

Anulociti (eritrociti con colorazione di un orletto periferico) sideropenia

Dacriociti (eritrociti a lacrima) mielofibrosi idiopatica
Drepanociti (eritrociti a falce) drepanocitosi
Schistociti (eritrociti frammentati) anemie emolitiche microangiopatiche
Sferociti (eritrociti a forma sferica) sferocitosi, anemie emolitiche autoimmuni

[ Cellule a bersaglio (eritrociti con colorazione di un orletto periferico e dell’area

centrale) talassemie
Echinociti (eritrociti con rilievi spinosi) IRC ]

162. Carenza di acido folico: vedi 76.

163. Stadiazione di Ann Arbor: vedi 147.

Il caso dell’esempio è stadio IV per l’interessamento epatico B per la presenza di

sintomi sistemici: calo ponderale.

164. Pica: vedi 32.

165. La sideremia bassa e l’aumento della VES ci suggeriscono un quadro di anemia da

malattia cronica

[ Carenza di Fe non flogosi

Anemia perniciosa macrocitica
Anemia emolitica aumento reticolociti
IRC non spiega la VES aumentata e la sideremia bassa]

166. Si tratta di talassemia intermedia perché l’Hb è compresa tra 6 e 9 g/dl, è

spiccatamente microcitica, con sideremia aumentata (da aumentato assorbimento
come conseguenza dell’alterazione dell’emopoiesi)

[ Emocromatosi no anemia
Thalassemia major Hb<6g/dl
EPN normocitica, sideremia normale
Beta-talassemia eterozigote Hb ai limiti inferiori della norma ]

167. Western blotting: vedi 49.

168. Manifestazioni cliniche della drepanocitosi: vedi 77.

169. vedi 126.

170. La 6-mercaptopurina e il metothrexate sono chemioterapici che interferiscono
con la via metabolica dei folati. La fentoina è un barbiturico che causa alterato
assorbimento intestinale. Protossido d’azoto: inattiva la vitamina B12 mediante
ossidazione.

171. Malattia di Monge (malattia da montagna cronica): alcuni soggetti mostrano un

ridotto adattamento all’alta quota (fisiologicamente aumento della massa
eritrocitaria) e si presentano con eritrosi (arrossamento della pelle), cianosi, cefalea,
dispnea da sforzo, affaticabilità, rallentamento mentale, letargia.

172. Sindrome 5q-: vedi 82.

173. e 175. La legge di Hardy-Weinberg predice le frequenze del genotipo a partire

dalle frequenze alleliche. (fonte:wikipedia)

p= frequenza di A
q= frequenza di a
A= allele wt
a= allele mutato

f(AA)=p²
f(aA)=2pq
f(aa)=q²

173: Se la frequenza dell’allele mutato HFE C282Y è del 5%, gli omozigoti nella
popolazione saranno (0.05)², cioè 0.0025 (0.25%)

175: Se la frequenza allelica della mutazione HFE H63D è del 15%, gli eterozigoti
saranno 2x0.15x0.85, cioè 0.225 (25.5%)

174. I leucociti aumentati e l’anemia normocitica con conteggio reticolocitario

inadeguato fanno pensare a un’anemia da malattia cronica

[ Carenza di Fe no leucocitosi, microcitosi

Talassemie microcitosi
IRC no leucocitosi ]

176. L’unica condizione tra quelle elencate che giustifica la reticolocitosi è l’anemia
emolitica autoimmune.
177. Cellule staminali: non riconoscibili morfologicamente, esprimono sempre il CD34,
possono essere mobilizzate nel sangue periferico in seguito a somministrazione di
fattori di crescita (GM-CSF) o chemioterapici.

178. Il quadro ci suggerisce la diagnosi di porpora trombocitopenica idiopatica (morbo

di Werlhof) prevalenza nel sesso femminile, metrorragie, piastrinopenia.

Il corretto inquadramento del pz con porpora trombocitopenica idiopatica comprende:

- aspirato midollare aumentato numero di megacariociti che tentano di compensare
l’aumentata distruzione periferica mediata da auto-Ab
- la ricerca di Ab anti-nucleo e anti-DNA per escludere che sia la manifestazione di un
disordine autoimmune come il LES
- il test per l’HIV che potrebbe essere responsabile di aumentata distruzione
periferica di piastrine

179. PV: vedi 95.

180. Depositi di acido folico in un sogg normale: 5-20 mg

181. Il test di Coombs diretto rivela la presenza di Ig o di frazioni del complemento

attaccati alla superficie del g. rossi mediante impiego di Ab specifici agglutinazione

182. L’unica condizione elencata che si presenta con macrocitosi è l’anemia perniciosa.

183. Valori normali:

Hb (g/dl): M 13-17 F 12-16
Leucociti (10^9/l): 4-11
Piastrine (10^9/l): 100-400

184. La transferrina ha la funzione di trasportare i metalli a tutte le cell del corpo.

185. Trombocitemia essenziale (TE): manifestazioni cliniche:

- pz del tutto asintomatici
- complicanze trombotiche: IMA, angina pectoris, TVP, tromboflebiti superficiali
- complicanze emorragiche: epistassi, gengivorragie, emorragie gastro-intestinali
- disturbi del microcircolo: formicolio a mani-piedi, ronzio alle orecchie, cefalea,
vertigini, parestesie, disturbi del visus, fenomeno di Reynaud

Il TIA fa parte delle manifestazioni trombotiche

186. Alfa-talassemia da delezione di 2 geni α, cioè o un eterozigote --/aa oppure un
omozigote –a/-a: soggetto asintomatico con Hb normale o lievemente ridotta,
microcitosi, Hb Bart’s alla nascita 5-10% (sangue placentare e sangue del neonato).

187. I reticolociti molto bassi e la grave pancitopenia ci suggeriscono un quadro di

anemia aplastica.

188. Cellule staminali: vedi 177.

189. Ogni giorno viene assorbito circa 1 mg di ferro.

190. Manifestazioni cliniche della TE: vedi 185.

191. Patologie e mutazioni: vedi 122.

192. PML-RARα leucemia promielocitica t(15;17) LAM-M3 classificazione FAB

Quadro clinico: severa CID innescata dall’attività pro-coagulante dei granuli contenuti
all’interno dei promielociti.
Tp: prevede il trattamento della CID con concentrati piastrinici e plasma fresco
congelato, in seguito la tp si basa sull’acido trans-retinoico (ATRA), che induce la
differenziazione dei promielociti in associazione a chemio con antracicline.
La terapia è generalmente efficace, ma può presentare effetti collaterali come:
- iperleucocitosi
- sindrome da ATRA: febbre, infiltrati polmonari, versamento pleuro-pericardico, IR e
insufficienza cardiaca sospensione ATRA+ desametasone a alte dosi

193. Diaginico: relativo ai caratteri ereditari legati al sesso

Emofilia Atrasmissione legata all’X

194. Sindrome da Ab anti-fosfolipidi: condizione patologica caratterizzata dalla

comparsa di Ab anti-cardiolipina, anticoagulante tipo-lupus, che insorge in sogg con
LES o altra patologia autoimmune.
Quadro clinico: complicanze trombotiche venose e arteriose, anamnesi di aborti
ripetuti, piastrinopenia e allungamento dell’APTTinibizione dei complessi
fosfolipidici necessari per l’attivazione dei fattori V, X, II.
Diagnosi: ricerca Ab
Tp: prevenzione di complicanze trombotiche + trattamento condizione di base.
195. Reazione leucemoide: è una leucocitosi benigna caratterizzata dalla presenza di
cellule immature della serie bianca nel circolo periferico (granulociti nella maggior
parte dei casi, ma anche linfociti). Generalmente queste reazioni si associano a
infezioni.

196. Composto genetico β6S/β+ (microdrepanocitosi): quadro di talassemia minor con

rare crisi vaso-occlusive. Hb 9-12g/dl. Elettroforesi: HbS 60% HbA 40% HbA2 HbF

[ Eterozigote β6S/βN (sickle cell trait): asintomatico, emocromo normale, HbS 40%

Omozigote β6S/ β6S (drepanocitosi): quadro clinico importante, ma variabile.

Hb 7-10g/dl, MCV normale, HbS >90% HbA2, HbF

Composto genetico β6S/β0 (microdrepanocitosi): quadro di talassemia intermedia

con crisi vaso-occlusive. Hb 7-10g/dl, MCV 60-70fl, HbS >90%, HbA2, HbF ]

197. La t(15;17) tipica della LAM promielocitica si associa a prognosi favorevole.

[ monosomia (7), alterazioni del (5), cariotipo complesso  prognosi - ]

198. Il dimagramento fa parte dei sintomi sistemici del morbo di Hodgkin.

199. L’ABVD è meglio della MOPP perché:

- più efficace
- non gonadotossico
- non mutageno

200. La sferocitosi ereditaria è caratterizzata principalmente da emolisi extra-

vascolare (gli sferociti non si deformano bene per passare nei sinusoidi)

201. L’unica condizione di quelle elencate con allungamento del tempo di stillicidio è la
malattia di von Willebrand, perché coinvolge sia l’aggregazione piastrinica, sia la
coagulazione.

202. La terapia dell’aplasia midollare si avvale, oltre che del supporto trasfusionale,
della tp immunosoppressiva (globulina anti-timocitaria ATG e ciclosporina A CSA),
dell’uso di fattori di crescita emopoietici (G-CSF) e del trapianto allogenico di cellule
staminali.

203. 5q- SMD

[t(15;17) LMA promielocitica ; t(14;18) linfoma follicolare ; inv(16) LMA

mielomonocitica ]
204. Amiloidosi AL: manifestazioni cliniche
- sintomatologia aspecifica: astenia, affaticabilità
- danni d’organo a: cuore (insufficienza congestizia, aritmie, CMP restrittiva), rene
(sindrome nefrosica, IR), apparato gastro-intestinale (macroglossia, epatomegalia,
malassorbimento), SN (neuropatia autonomica con alterazioni della motilità intestinale,
ipotensione ortostatica, neuropatia sensoriale), cute (porpora, noduli, papule),
apparato muscolo-scheletrico (s. tunnel carpale, miopatia)

205. MM aumentata osteolisi fratture patologiche

206. Terapia della PV:

- salassi
- trattamento citoriduttivo con idrossiurea
- aspirina a basse dosi

207. L’allungamento dell’aPTT in presenza di valori di piastrine normali e tempo di

stillicidio normale ci fanno pensare all’emofilia A

[ PTT piastrinopenia e coagulazione nella norma/borderline

porpora idiopatica piastrinopenia
CID tempo di Quick allungato
Malattia di vW tempo di stillicidio allungato ]

208. Micosi fungoide: linfoma cutaneo dell’adulto caratterizzato da proliferazione

clonale di elementi post-timici TCD4+ CD8-. E’ presente infiltrazione cutanea da parte
di cell con nucleo cerebriforme. Vi sono varie fasi, con evoluzione della durata di anni
dalle manifestazioni iniziali di tipo eritematoso-eczematoso, alla fase di placca, a
quella tumorale. Nella fase terminale è possibile interessamento viscerale.

209. Mielofibrosi idiopatica: manifestazioni cliniche vedi 117.

210. Anemia da malattia cronica ipoproliferativa da diminuita produzione di EPO

211. Terapia della porpora idiopatica trombocitopenica:

- cortisone (prednisone 1mg/kg/die per 4-6 settimane)
- nei pz non responsivi: splenectomia o osservazione se piastrinopenia non grave
- in caso di emorragie: trasfusioni
- Ig e.v ad alte dosi
212. La variante G20210A della protrombina rappresenta un fattore di rischio
trombofilico. E’ una mutazione che interessa una porzione non tradotta di proteina che,
se mutata, da maggior stabilità all’mRNA e quindi causa una sua aumentata traduzione.

213. Nelle SMD generalmente è presente anemia, la quale si manifesta con sintomi
quali affaticabilità e dispnea da sforzo.

214. Valori normali: vedi 142.

215. Malattie mieloproliferative: iperproduzione di elementi maturi del sangue:

- PV eritrociti
- LMC leucocitosi
- TE piastrine
- Mielofibrosi idiopatica piastrinosi e leucocitosi

216. Leucopenia: leucociti < 4x10^9/l

217. LLA: manifestazioni cliniche: vedi 88.

218. Formula leucocitaria:

- neutrofili 45-70%
- eosinofili 1-3%
- basofili 0-1%
- linfociti 20-40%
- monociti 3-7%

Si tratta di un emocromo normale, con linfociti ai limiti superiori della norma.

219. Ann Arbor: vedi 147.

Il caso dell’esempio è stadio III per adenomegalie sottodiaframmatiche, A perché il

dimagrimento è <10% e non ha altri sintomi sistemici

220. Drepanocitosi eterozigote, perché ha Hb ai limiti inferiori della norma, senza

microcitosi (caratteristica del trait talassemico). Le altre condizioni genetiche si
associano a anemia vera e propria. Per la condizione flogistica dovremmo avere
leucocitosi.

221. EPN: nel corso di questa patologia può comparire carenza di Fe

[ Le altre condizioni sono da eritropoiesi inefficace, quindi come conseguenza si può

avere una stimolazione dell’assorbimento di Fe con sovraccarico. ]
222. Anemia perché i valori normali per un uomo sono Hb 13-17g/dl

223. EPN che è normocitica, con conteggio reticolocitario aumentato, leucopenia e

piastrinopenia.

[ Carenza di Fe microcitica e TIBC >360

IRC sideremia normale
Malattia cronica leucocitosi ]

224. La malaria è la principale causa di anemia emolitica nel mondo.

225. Carenza di Fe: vedi 54.

226. Il 20% dei casi di emofilia A (il 40% dei casi gravi) non ha un’anamnesi positiva
per emofilia sporadica

227. CID: manifestazioni prevalentemente emorragiche (da consumo), test

diagnostico più importante: dosaggio degli FDP. Il livello di fibrinogeno (diminuzione)
ha significato prognostico importante.

228. Beta-talassemia major: vedi 116.

229: Manifestazioni cliniche della PTT:

- febbre
- anemia emolitica intravascolare
- manifestazioni emorragiche
- manifestazioni neurologiche (obnubilamento del sensorio, delirio, cefalea, paralisi di
nervi cranici, emiparesi, afasia, disturbi visivi, convulsioni, coma)
- segni di insufficienza renale
- ittero

230. Il decorso clinico del pz emofilico può essere complicato da raccolte di sangue
parzialmente coagulato (pseudotumori), danno articolare progressivo fino all’anchilosi,
necrosi muscolare e danno ischemico a carico dei n. periferici (n. femorale)

231. Piastrinopenia: valori di piastrine normali: 100-400 x10^9/l

232. LMA: quadro clinico all’esordio:

- anemia
- piastrinopenie
- leucocitosi (nella maggior parte dei casi) o anche leucociti nella norma o diminuiti
233. La quantità tot di Fe presente nell’organismo è pari a 3-5 g.
- circa 1800 mg si trovano negli eritrociti circolanti
- circa 3 mg nel plasma (transferrina)
- 300 mg nel midollo osseo
- 600 mg nel sistema reticolo-endoteliale
- 300 mg nel muscolo
- 1000 mg nel fegato

234. Manifestazioni di anemia:

- astenia
- affaticabilità
- dispnea da sforzo
- pallore
- tachicardia (palpitazione)
- soffio olosistolico
- in pz con CVD: angina da sforzo, claudicatio intermittens, scompenso cardiaco

235. Amiloidosi AL: deposizione di catene leggere delle Ig (Amyloid Light)

236. L’emofilia è una patologia della coagulazione (deficit FVIII), il trapianto di

staminali non è un’opzione terapeutica

237. Criteri diagnostici di PV:

A1: elevata massa eritrocitaria o Hb>18.5(M) >16.5(F) g/dl

A2: assenza di cause di eritrocitosi secondaria
A3: splenomegalia
A4: anomalie genetiche clonali non Ph, non bcr-abl
A5: crescita spontanea di colonie eritroidi

B1: trombocitosi
B2: leucocitosi
B3: BOM con iperplasia eritroide e megacariocitaria
B4: bassi livelli sierici di EPO

238. La mieloperossidasi è un enzima lisosomiale, presente nei granuli dei granulociti e

dei monociti. I mieloblasti sono – o debolmente +, mentre i promielociti, i mielociti e i
gnanulociti sono + alla colorazione. I precursori linfoidi sono negativi.

239. Anomalia-condizione patologica: vedi 161.

240. Sono tutti segni e sintomi della PTT, la cui terapia è la plasmaferesi per
rimuovere i multimeri ad alto PM.

241. Hb F:
- è costituita da 2 catene alfa e 2 gamma
- si riduce rapidamente nelle prime settimane di vita, fino a sparire virtualmente
entro 6 mesi
- nell’adulto costituisce < 1% dell’Hb
- è aumentata nella beta-talassemia per insufficiente produzione di catene beta

242. Piastrinosi >400x10^9/l

243. Anemia normocitica, reticolociti aumentati (emolisi), piastrinopenia PTT

[ IRC no piastrinopenia
Malattia cronica leucocitosi
Beta-talassemia microcitosi
Sferocitosi no piastrinopenia ]

244. Sferocitosi: manifestazioni cliniche: vedi 30.

245. MCHC (g/dl)= Hb/Hct

246. BPCO vs PV: vedi 95.

247. Valori normali: vedi 142.

248. Si tratta di anemia da carenza di Fe microcitica, ipocromica

[ Si poteva sospettare un’anemia emorragica da ulcera gastrica da aspirina, ma i

reticolociti sono bassi e non spiega l’ipocromia.
Malattia cronica leucocitosi
Anemia emolitica reticolocitosi ]

249. Atrofia della mucosa gastrica diminuita produzione del fattore intrinseco
anemia perniciosa (carenza B12)

[ Sindrome di Imerslund-Gräsbeck: sindrome da malassorbimento selettivo di B12

(autosomico recessivo) che esordisce generalmente nell’infanzia e risponde bene alla
somministrazione parenterale di B12. Il difetto genetico riguarda il recettore per il
complesso B12-fattore intrinseco dell’enterocita ileale. ]

250. Test di Schilling: vedi 130.

251. Il linfoma di Hodgkin non ha elevata tendenza alla leucemizzazione.

252. Anemia di Fanconi: vedi 58.

[ Anomalia di Pelger-Huet: anomalia morfologica a carico dei neutrofili

(iposegmentazione del nucleo) presente nelle SMD. ]

253. Classificazione FAB delle SMD:

Blasti Blasti Corpi di Auer Monociti Sideroblasti

midollari periferici ad anello
AR (anemia
< 5% < 1% - < 1000 < 15%
refrattaria)
ASIA (AR con
sideroblasti ad < 5% < 1% - < 1000 > 15%
anello)
AREB (AR con
5-20% < 5% - < 1000
eccesso di blasti)
LMMC (leucemia
mielomonocitica < 20% < 5% - > 1000
cronica)
AREBt (AR con
eccesso di blasti in 21-30% > 5% +
trasformazione)

254. Nella trasfusione di plasma è importante considerare che il sangue del donatore
non contenga Ab in grado di emolizzare i g. rossi del ricevente.
Un sogg di gruppo 0 Rh- può ricevere plasma da donatori di qualsiasi gruppo, non
avendo sulla superficie degli eritrociti alcun antigene contro cui i donatori possano
avere Ab naturali o acquisiti.

255. Beta-talassemia mutazione puntiforme gene delle catene β

256. MvW tipo I: vedi 90.

257. L’aggregazione piastrinica è mediata dal legame del fibrinogeno alle integrine di
superficie piastrinica GpIIb/IIIa

258. TE Hb nella norma, leucociti nella norma, piastrinosi >600x10^9/l

259. EPN anemia, eventualmente leucopenia e piastrinopenia

[ Trombocitosi secondarie:
- infiammazione sistemica (citochine agiscono da fatt crescita e TPO prot fase acuta)
- carenza di Fe
- splenectomia
- emorragia acuta
- interventi chirurgici o traumi
- parto ]

260. Eritrocitosi + leucocitosi + piastrinosi PV

[ LMC: anemia, leucocitosi, piastrinosi

TE: piastrinosi >600 x10^9/l
5q-: anemia macrocitica, piastrine normali/aumentate
Malattia con Hb H: anemia ]

261. EPN anemia, eventualmente leucopenia e piastrinopenia

[ S. di Moschowitz: no leucopenia
Anemia di Fanconi: pancitopenia grave
MvW: no anemia
S. di Richter: linfocitosi ]

262. IPPS: è uno score prognostico usato nelle SMD

[ Linfomi NH: stadiazione di Ann Arbor

Linfomi H: stadiazione di Ann Arbor, Hasenclever score
MM: stadiazione di Durie e Salmon ]

263. Nei pz con neoplasia metastatica la CID è generalmente caratterizzata da segni

di laboratorio senza manifestazioni cliniche (fenomeno subclinico). Infatti le neoplasie
attivano in modo diverso la CID.

264. CHOP: schema chemioterapico che contiene ciclofosfamide, adriblastina,

vincristina, prednisone. Viene utilizzato nei linfomi NH indolenti (come il follicolare) e
in quelli aggressivi.

265. LLC: linfocitosi assoluta, striscio di sangue costituito all’80-86% da piccoli

linfociti e presenza di ombre di Gumprecht (derivanti dalla rottura dei linfociti
durante lo striscio)
266. Eosinofilia: fisiologicamente 1-3%

267. Morbo di Werlhof: colpisce prevalentemente il sesso femminile, il mieloaspirato è

fondamentale per la diagnosi aumentato numero di megacariociti, terapia:
prednisone.

268. Pica: vedi 32.

269. Per esclusione può essere solo IRC:

carenza di Fe: microcitosi, sideremia diminuita

malattia cronica: VES elevata
anemia perniciosa: macrocitica
anemia emolitica autoimmune: reticolocitosi

270. Anemia da malattia cronica.

Tra questi sintomi escludiamo la genigvorragia che si associa a piastrinopenia, mentre
invece le piastrine sono aumentate nell’anemia da malattia cronica, la pica,
caratteristica della carenza di ferro, l’atassia, che si associa ad anemia perniciosa.
Se consideriamo che la causa più frequente di anemia da malattia cronica sono le
malattie infettive, autoimmuni e le neoplasie, potremmo avere sia dolori ossei (Es.
osteomielite) o sudorazioni notturne (da ipermetabolismo in caso di neoplasia).

271. β˚ talassemia sarda o in generale mediterranea mutazione 39CT (CAGTAG)

nel gene della catena beta (cromosoma 11)

272. LLC e linfoma di Hodgkin: tra le complicanze troviamo un elevato rischio di

seconde neoplasie, forse favorite dalla chemio con alchilanti.

[ Anche altre patologie ematologiche vengono trattate con alchilanti, ma non menziona
i possibili effetti collaterali/complicanze. Forse perché queste due patologie hanno
una sopravvivenza migliore (soprattutto il LH) ]

273. Sferocitosi: esami di laboratorio

- anemia di grado variabile (anche assente)
- MCV circa 80fl
- MCHC 35-38 g/dl (normale 32-36)
- reticolocitosi
- iperbilirubinemia

274. La fase di consolidamento della LMA può avvalersi della chemio (alte dosi di ara-
C per 7gg) o del trapianto di staminali autologhe o allogeniche.
275.

Il FXII fa parte della via

intrinseca
Il FVII della via estrinseca
Il FX della via comune

276. Il deficit di piruvato chinasi è il più frequente difetto enzimatico della glicolisi
anaerobia. Quadro: anemia e ittero importanti con eventuale sovraccarico di Fe (da
aumentato assorbimento). Morfologia eritrocitaria normale, sospetto diagnostico sul
test dell’autoemolisi. Conferma mediante misurazione dell’attività enzimatica
(riduzione).

277. Valori normali: vedi 142.

278. Per esclusione, la diagnosi più probabile è drepanocitosi eterozigote:

IRC no reticolocitosi
malattia cronica leucocitosi
beta-talassemie microcitosi

279. Ferroportina: proteina che trasporta il Fe dall’interno dei macrofagi e degli

enterociti alla transferrina plasmatica. E’ regolata dall’epcidina.

280. Anemia normocitica con conteggio reticolocitario inadeguato, leucocitosi,

piastrinopenia: sono tutte caratteristiche della LMA

[ LMC piastrinosi
TE piastrinosi
5q- anemia macrocitica, piastrine normali o aumentate
Hb H microcitosi ]
281. G6PH:
- cromosoma X recessivo interessa soprattutto i maschi
- emolisi cronica e acuta intravascolare
- acuta per assunzione di farmaci o ingestione di tox: es. fave

282. Sacca eritrocitaria: volume di 100-200ml e aumenta mediamente (uomo di 70kg)

l’Hb di 1g/dl e l’Hct del 3%.

283. Gene delle catene beta cromosoma 11

Drepanocitosi: mutazione GAGGTG con sostituzione dell’acido glutammico con una
valina in posizione 6 della catena beta

284. Linfoma di Hodgkin:

Classificazione WHO:
- a predominanza linfocitaria nodulare
- classico: sottotipi: sclerosi nodulare, cell mista, ricca in linfociti, deplezione linfocit.

Origine preferenziale: linfonodi latero-cervicali con progressione da una stazione

contigua all’altra (pacchetti linfonodali)
Ha scarsissima tendenza alla leucemizzazione e un’ottima risposta alla chemio
(prognosi a lungo termine tendenzialmente favorevole).

285. 1U/kg di peso (contenuta in 1ml di plasma) aumenta del 2% l’attività del FVIII.
Per raggiungere un’attività del FVIII del 20-25% (complicanze emorragiche lievi)
servono 10-15U per kg di peso. …quindi la risp giusta è la b, non la c!!!

286. Proeritroblasto eritroblasto basofilo policromatofilo ortocromatico

reticolocito eritrocita

287. B Rh-: serve un donatore Rh- e di gruppo B o 0, quindi 0 Rh-.

288. La carenza di vitamina K si associa al contrario ad aumentato rischio emorragico.

289. La sindrome 5q- è caratterizzata da anemia macrocitica.

290. Drepanocitosi: mutazione sulla catena beta, quindi cromosoma 11.

291. Leucemia promielocitica (LMA): caratterizzata da anemia, piastrinopenia,

leucopenia/leucocitosi. Spesso la manifestazione principale è la CID.

[ LMC leucocitosi, piastrinosi

TE piastrinosi
 5q- anemia macrocitica, piastrine normali/aumentate
LLC linfocitosi ]

292. In nessuno di questi casi si trasfondono piastrine.

Nella porpora idiopatica solitamente si trasfonde solo in caso di emorragia grave e

cmq le terapie di prima e seconda linea sono: cortisone e splenectomia. Inoltre per pz
con valori di piastrine > 20x10^9/l si consiglia la sola osservazione, e per valori
inferiori eventualmente l’mmunosoppressione.
Nella PTT la tp consiste nella plasmaferesi con rimozione dei frammenti del FvW ad
alto peso molecolare. Oltretutto un articolo di pubmed dice che le trasfusioni
piastriniche rischiano di peggiorare la condizione di questi sogg e possono portare
anche a morte, perciò se ne raccomanda l’uso solo in caso di emorragie potenzialmente
fatali (link:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19210323?ordinalpos=6&amp;itool=EntrezSyste
m2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDo
cSum)
Nella leucemia acuta e piastrinopenia post-chemio a logica si trasfondono piastrine
solo in presenza di complicanze emorragiche o in presenza di valori molto bassi
(<20x10^9/l).

293. L’eritropoietina (EPO) è una proteina glicosilata prodotta dai fibroblasti

peritubulari del rene in risposta all’ipossia: la sua produzione infatti è inibita con un
meccanismo a feed-back negativo dagli eritrociti che trasportano ossigeno.
La concentrazione normale di EPO nel sangue varia da 5 a 25 mU/ml.
La sua azione più importante è di prevenire l’apoptosi delle cellule eritroidi CFU-E e
dei proeritroblasti: l’eritropoiesi viene quindi pre-amplificata.

294. Maturazione della linea granulocitaria:

mieloblasto promielocito mielocito metamielocito cellula a banda granulocito

maturo o segmentato
295. Curva di dissociazione dell’Hb

La P50 corrisponde quindi a un valore di PO2 di 23-29 mmHg

296. Cellula-patologia:

cell a bersaglio beta-talassemia

corpo di Heinz Hb instabile
schistocito CID
sferocito anemia emolitica autoimmune

297. La tp di prima linea per la porpora idiopatica è il prednisone.

298. MvW: trasmissione autosomica dominante

[ Emofilia A diaginica recessiva

Beta-talassemia autosomica recessiva ]

299. Il pz con BPCO ha eritrocitosi da iperproduzione di EPO, conseguente a ipossia

cronica. Perciò avremo un emocromo con Hb e Hct aumentati e troveremo elevati
livelli di EPO circolanti.

300. MvW tipo I: vedi 90.

301. Si tratta di anemia da IRC, in quanto possiamo escludere tutte le altra cause:
- carenza di Fe microcitica
- malattia cronica leucocitosi
- beta-talassemia microcitosi

302. I valori di creatinina aumentati sono suggestivi di IRC, inoltre possiamo

escludere la carenza di Fe che è microcitica e ha deplezione dei depositi di Fe,
l’anemia emolitica per i reticolociti troppo bassi, l’anemia emorragica che non spiega la
creatinina aumentata e solitamente è caratterizzata da reticolocitosi.

303. Nella PTT i valori della coagulazione sono solitamente nella norma o borderline.
Inoltre gli altri segni-sintomi sono caratteristici di PTT:
anemia emolitica intravascolare
aumento dell’LDH per lisi dei g. rossi
IR per formazione di trombi arteriosi ialini

304. Hairy cell leukemia (leucemia a cell capellute)

Malattia linfoproliferativa della linea B caratterizzata da tricoleucociti (cell con
sottili prolungamenti citoplasmatici.
Quadro clinico: esordio insidioso e graduale con sintomi sistemici; all’E.O. si osserva
splenomegalia, spesso molto importante, a volte epatomegalia e in genere sono assenti
le adenomegalie superficiali, ma all’Rx si rivelano nelle sedi profonde. Tra i sintomi
legati alla pancitopenia si ricordano le infezioni ricorrenti.
Diagnosi: mieloaspirato con punctio sicca (fibrosi midollare), è necessaria la bx ossea.
Tp di prima linea: infγ.

305. La trombopoietina (TPO) è prodotta principalmente dal fegato e in misura minore

dal rene.

306. Il conteggio reticolocitario così basso è suggestivo di eritroblastopenia selettiva.

[ Le altre condizioni non spiegano i reticolociti così bassi, inoltre nell’emocromatosi

non c’è anemia, nella carenza di Fe i depositi di Fe sono depleti. ]

307. Il fattore V di Leiden è caratterizzato da una mutazione che sostituisce una

sostituzione dell’arginina in posizione 506 con una glutammina. Questo rende il fattore
meno attaccabile e inattivabile dalla proteina C attivata, che si traduce in un aumento
del rischio di TVP.
308. Si tratta di un’anemia da malattia cronica (artrite reumatoide: VES e PRC
aumentate) complicata da una carenza di Fe (anemia microcitica, sideremia bassa,
ferritina bassa, TIBC ai limiti superiori della norma).

309. I depositi corporei di B12 sono 2-4 mg, mentre il fabbisogno giornaliero è di
2,5µg, quindi prima che si verifichino i segni di una carenza devono trascorrere almeno
3-6 anni di scarso apporto o diminuito assorbimento.

310. L’anemia perniciosa è causata da deficit di B12, mentre le altre tre condizioni
(neonato, cirrosi biliare, celiachia) sono possibili cause di deficit di vitamina K.

311. Disordini della coagulazione (MvW, emofilia, coagulopatie acquisite):

- l’insorgenza delle emorragie è ritardata rispetto al trauma (l’emostasi primaria
interviene immediatamente, la coagulazione dopo)
- la sede delle emorragie è profonda
- il deficit più comune è l’emofilia (gene Xq28)

312. Pica: vedi 32.

313. Il prurito non è inserito fra i sintomi sistemici, ma può essere la prima (e unica!)
manifestazione del morbo di Hodgkin.

314. L’ipersplenismo è caratterizzato da un aumentato sequestro piastrinico

(piastrinopenia) e da un’aumentata distruzione di eritrociti (anemia) e granulociti
(granulocitopenia).

315. Mielofibrosi idiopatica con metaplasia mieloide: manifestazioni:

- circa 1/3 dei pz è asintomatico
- i restanti riferiscono febbre, calo ponderale, astenia, dispnea e dolori articolari
- splenomegalia nell’80-100%
- epatomegalia nel 50-70%

316. LLA-L3: blasti grandi, omogenei, con citoplasma intensamente basofilo e

vacuolizzato linfoma di Burkitt

317. LMC: vedi 11.

318. LLC: pz con Hb e piastrine nella norma e meno di 3 stazioni linfonodali

interessate corrispondono allo stadio I di Binet o a rischio basso di Rai, con
sopravvivenza mediana >10 anni.
319. eparina aPTT
TAO tempo di Quick (o INR)

320. La ferritina è normale nella malattia cronica e diminuita nella carenza di Fe

[ sideremia, Hb e reticolociti sono bassi in entrambe. ]

321. Anemia microcitica (MCV normale 80-100fl) ipocromica (MHC normale 27-32pg)

322. Sferocitosi: manifestazioni cliniche: vedi 30.

 l’ittero è presente a tutti i livelli di malattia

323. LMC: leucocitosi, piastrinosi, Hb ai limiti inferiori, ma non anemia

[ TE: piastrine >600x10^9/l

PTT: piastrinopenia
5q-: anemia macrocitica
Hb H: anemia microcitica ]

324. LMA: pancitopenia

[ LMC: piastrinosi, leucocitosi

malattia cronica: leucocitosi
5q-: piastrine normali/aumentate
TE: piastrinosi ]

325. Virus e patogenesi linfomi-malattie linfoproliferative

HTLV-1 e EBV LLA

HIV e EBV linfoma di Burkitt
HCV linfomi NH
H.P.  linfoma della zona marginale (MALT)

[Il parvovirus B19 è implicato nelle anemie emolitiche acute ]

326. Trasfusioni di emocomponenti: linee guida

Crioprecipitato plasmatico emofilia A

G. rossi concentrati talassemia major
Piastrine piastrinopenia post-chemio
Plasma fresco congelato CID
Sangue intero emorragia grave
327. Talassemia alfa da delezione di due geni α: vedi 186.

328. Il favismo è X-linked

329. Sindrome di Sèzary: linfoma cutaneo dell’adulto ad andamento cronico. Fenotipo

T CD4+, CD8-. Quadro di eritrodermia esfoliativa e leucemizzazione (cell di Sèzary)

330. Leucocitosi neutrofila: conta neutrofili >7.5x10^9/l

331. PTT: vedi 70.

332. Per fare diagnosi di anemia si guarda il valore dell’Hb, per differenziare tra le
varie cause una prima distinzione può essere fatta sulla base dell’MCV tra anemie
normo-micro-macrocitiche, il conteggio reticolocitario ci dice se siamo di fronte a un
quadro di insufficienza midollare o di aumentata distruzione/perdita di eritrociti.

333. DDVAP: vedi 132.

334. Monocitosi: monociti>7%

335. I reticolociti bassissimi fanno pensare a un quadro di aplasia midollare, acquisita

in questo caso (pz di 18 anni).

[ Anemia megaloblastica MCV>100fl

malattia cronica leucocitosi
anemia emolitica iperbilirubinemia ]

336. Le anemie emolitiche da auto-Ab complicano il decorso di molte malattie

linfoproliferative: LLC, linfomi H e NH, mieloma, malattia di Waldenström

337. L’eccessiva produzione di citochine infiammatorie (come in corso di malattie

infiammatorie croniche) causa:
- anemia normo-microcitica da diminuita produzione di EPO
- piastrinosi IL-6 + TPO proteina di fase acuta
- leucocitosi risp infiammatoria

338. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): è basata sulla capacità di singoli

filamenti di DNA di appaiarsi a filamenti con sequenza complementare. Prevede
l’impiego di sonde nucleotidiche con sequenze complementari a quelle da studiare; le
sonde sono sintetizzate con nucleotidi marcati con con biotina o digossigenina: la
visualizzazione viene fatta con avidina o Ab anti-digossigenina coniugati con
fluorocromi. Consente di studiare DNA in interfase. E’ una tecnica rapida, efficiente e
dotata di elevata sensibilità e specificità.
339. Manifestazioni di amilodosi AL: vedi 204.

340. L’aumentato consumo di acido folico determina una sua carenza in condizioni
fisio-patologiche quali: gravidanza, allattamento, adolescenza, condizioni patologiche
con aumentato turn-over cellulare come le anemie emolitiche e la PV.

341. Lo stimolo antigenico cronico della infezione da Helicobacter è considerata la

causa principale del maltoma gastrico a basso grado.

342. PV: vedi 237. e 95.

343. Fattore V di Leiden: vedi 307.

344. Nella PV abbiamo una diminuzione di sideremia e ferritina a causa di

un’aumentato consumo di ferro per sostenere un’eritropoiesi aumentata.

345. Manifestazioni della carenza di Fe: vedi 54.

346. Composizione Hb di un sogg normale:

Hb A>97% HbA2<3% HbF<1%

347. Anemia sideroblastica: può essere congenita (trasmissione diaginica mutazioni

del gene della δAla-sintetasi eritrocitari) o acquisita (SMD). E’ caratterizzata dalla
presenza di sideroblasti ad anello: numero di granuli di Fe >10 alla colorazione di Pearls
a disposizione perinucleare, che indica la localizzazione mitocondriale.

348. L’immunofissazione serve per tipizzare la componente monoclonale: nella maggior

parte dei casi la CM è costituita da catene leggere di uno dei due tipi (gamma o
lambda). Mediante immunofissazione delle urine si può identificare la presenza di
proteinuria di BJ, ovvero di presenza di catene leggere nelle urine. Le catene pesanti
invece non superano il filtro renale.

349. Paziente-emocromo

carenza di Fe anemia microcitica

anemia megaloblastica macrocitica
s. di Evans anemia + piastrinopenia autoimmune
SMD leucopenia, piastrinopenia

350. Manifestazioni della carenza di Fe: vedi 54.

351. Aspirina come antiaggregante piastrinico: a basse dosi (100mg/die) inibisce la

produzione da parte delle piastrine di tromboxano A2 (che ha azione aggregante) ma
non inibisce la produzione di prostacicline, sostanze endoteliali dall’azione anti-
aggregante.

352. L’anemia emolitica può complicare il quadro di altre patologie, quali:

- collagenopatie
- linfomi
- LLC
- neoplasie
- sarcoidosi
- cirrosi epatica

353. Drepanocitosi eterozigote (sicke cell trait) : asintomatico, emocromo normale,

elettroforesi con HbS circa 40%

354. Stadiazione del mieloma multiplo:

- Hb
- calcemia
- osteolisi
- Ig A o Ig G
- BJ urinaria
- creatinina sierica

La beta-2-microglobulina è un indice della massa tumorale.

355. Test di Coombs diretto: rivela la presenza di Ig o di frazioni del complemento

attaccati alla superficie del g. rossi mediante impiego di Ab specifici anti-Ig
agglutinazione

356. Test di Coombs indiretto: rivela la presenza di Ab anti-eritrocitari incompleti nel

siero del pz mediante l’aggiunta del siero a GR normali e Ab specifici anti Ig
agglutinazione

357. Si definisce aplasia midollare grave la condizione in cui, accanto a una cellularità
del midollo < 25%, siano presenti almeno due delle seguenti condizioni:
- reticolociti<1%
- granulociti <0.5x10^9/l
- piastrine<20x10^9/l

358. Test di Coombs indiretto: vedi 356.

359. La ferritina è una molecola di deposito del ferro, si trova in tutti i tessuti, è
presente nel plasma in piccole quantità (µg/dl) e la concentrazione plasmatica è
direttamente proporzionale ai depositi corporei.

360. PTT: colpisce prevalentemente il sesso femminile (F:M=3:1), il numero dei

megacariociti è aumentato per far fronte alla elevata distruzione di piastrine da parte
di auto-Ab. Tp di prima linea: prednisone, di seconda linea: splenectomia.

THE END!!!!