La Sindrome di Williams

Colpisce una persone su 10000, venne descritta inizialmente nel 1952 da Fanconi che la definì ipercalcemia,
solo nel 1961 venne individuata come sindrome autonoma grazie al contributo del dott. Williams e colleghi,
che descrissero 4 pazienti con facies tipica, ritardo psicomotorio, QI medio di 60 e stenosi aortica
sopravalvolare. Il volto viene definito facies da elfo: fronte ampia, occhi azzurri distanziati, iride stellata,
mento appiattito, epicanto palpebrale (anche se meno accentuato rispetto ai down), orecchie e labbra
sporgenti. Dopo alcune ricerche si scoprì che è una sindrome a trasmissione familiare, più nello specifico il
locus genico responsabile dell’alterazione venne individuato nel braccio lungo di uno dei cromosomi 7,
particolarmente nella sezione 7q, che codifica il gene dell’elastina. La stenosi aortica (causa della bassa
aspettativa di vita di tali pazienti fino agli anni ‘90) è infatti da ricollegare al deficit di produzione
dell’elastina. Grazie a recenti migliorie nel campo della chirurgia cardiovascolare, questi soggetti hanno
iniziato a avere un notevole prolungamento della vita, ed è quindi nato un apposito sistema di didattica
speciale progettato per allievi con SW, mirato al far ottenere il più possibile indipendenza a questi soggetti. Il
QI medio è 50, con una variabilità da 40 a 90 (peculiarità della SW). Nonostante scarse competenze
cognitive negli esercizi di memoria, lettura e scrittura, attribuibili ai deficit della percezione visuo-spaziale e
di coordinazione motoria, gli allievi con SW sanno usare un linguaggio verbale corretto nelle conversazioni
spontanee, con conservazione delle competenze semantiche e grammaticali; il vocabolario pure risulta
discreto, talvolta migliore di quello dei coetanei normodotati. Sono comuni competenze narrative sviluppate
nei bambini SW, che tendono a essere affabulatori e raccontare storie ai loro compagni in modo teatrale,
conservando così la competenza linguistica, caratteristica molto rara nelle sindromi a base genetica. Il profilo
cognitivo è caratterizzato da alti e bassi: le competenze linguistiche sono favorite rispetto a abilità di disegno
o scrittura (a causa del deficit visuo-spaziale). Gli SW sono inoltre caratterizzati da iperacusia e ipersocialità:
la prima (forte sensibilità a suoni anche bassi) rende l’allievo suscettibile a suoni e rumori improvvisi,
similmente ai disturbi dello spettro autistico(sirene/tuoni possono terrorizzare l’allievo, il semplice ronzio di
un pc accesso può infastidirlo); è quindi necessario portare l’allievo in una stanza insonorizzata qualora la
permanenza nella classe divenga fattore di fastidio, in più rumori improvvisi dovrebbero essere avvisati e
spiegati, per rassicurare l’allievo. La seconda (tendenza a essere molto estroverso e socievole anche con
estranei) favorisce nel bambino con SW la socializzazione, ma al contempo, può esporre il bambino al
rischio di sfruttamento (in special modo economico) da parte di adulti malintenzionati.
DIDATTICA: essendo presenti deficit nella lettoscrittura e nel calcolo matematico, sono necessari interventi
di ordine metacognitivo integrati con ausili multimediali (computer, presentazione tachistoscopica di lettere,
etc). Un’altra debolezza è riscontrabile nell’autonomia personale, risulta infatti difficile per SW compiere
attività quotidiane come lavarsi, mangiare e vestirsi autonomamente, a causa del deficit della memoria visuo-
spaziale. Risulta quindi utile stimolare tali attività con i simboli della CAA (comunicazione aumentativa e
alternativa), attraverso la costruzione di tabelle che indichino i vari step da seguire per ciascuna operazione.
Un altro problema è la mancanza di attenzione, che si traduce nel frequente passaggio da un’attività all’altra,
che può essere compensata con un maggiore uso di pause/interruzioni e attraverso interventi psicomotori
realizzabili in setting a fondo ludico. Solo il 16% degli SW sa leggere l’ora e solo il 6% può gestire il denaro
autonomamente, motivi per i quali l’Associazione Italiana SW organizza progetti inclusivi semiresidenziali
con lo scopo di insegnare a tali soggetti un corretto uso del denaro,telefono e mezzi pubblici. Dei risultati
positivi in campo lavorativo sono stati ottenuti dallo svolgimento di mansioni implicanti il contatto sociale
(addetto alla relazione), al contrario dallo svolgimento di mansioni implicanti comportamenti routinari e
seriali è pervenuto che sono fonte di frustrazione e stress per adulti e adolescenti con SW.
STRATEGIE DI INTERVENTO:
-Disturbi dell’attenzione: frequenti pause/intervalli nei compiti; flessibilità nei temi di svolgimento
(proponendo anche temi di interesse per gli alunni con SW); uso di gratificazioni per il successo
(lodi,sorrisi), per esortare al perseguimento del compito; ridurre al minimo distrazione uditive e visive e
organizzare lavori in piccoli gruppi di apprendimento cooperativo.
-Iperacusia: avvisare quando possibile dell’emissione del suone e spiegarne le cause; usare registrazioni dei
suoni che causano fastidio e dargli all’allievo che potrà regolarne il volume e prenderci confidenza.
-Difficoltà sociali: coinvolgere i familiari nel progetto educativo; utilizzare un compagno tutor come il vicino
di banco.
-Lettura,scrittura,disegno,far di conto: utilizzare strumenti multimediali quali computer, sintesi vocale; fare
prima contare oggetti reali e poi farli rappresentare.
-Deficit visuo-spaziali: attività psicomotoria; ridurre il carico didattico, solo un quesito per volta, usare
caratteri ingranditi, disegni, fotografie e simboli della CAA.
-Percezione temporale: uso di orologi/sveglie digitali, uso calendari/tabelle/diari per organizzare le attività.