appunti di

EVOLUZIONE BIOLOGICA
A.A. 2022/2023
Sofia Deleo – Scienze Naturali
Prof. L. Gianfranceschi – Prof. C. Bandi
Università Statale degli Studi di Milano
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

QUESTI APPUNTI SONO FRUTTO DI MOLTE ORE DI STUDIO E DI IMPEGNO.

VI PREGO DUNQUE DI RISPETTARE LE SEGUENTI CONDIZIONI:
VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

LEZIONE 1 – 02/03/2023

ESAME: scritto durata 90 minuti con 20 domande a risposta multipla e 2 domande aperte. NON si perdono
punti per risposte non date o sbagliate. Risposte multiple e aperte valgono entrambe 50% del voto.

1a PARTE DEL CORSO: Prof. L. Gianfranceschi

1. BREVE STORIA DELL’EVOLUZIONE BIOLOGICA

2. COSA SONO I CARATTERI COMPLESSI

3. COME SI GENERA LA VARIABILITÀ GENETICA

4. COME SI MISURA LA VARIABILITÀ GENETICA

5. LA MICROEVOLUZIONE

LA SELEZIONE NATURALE (effetti ed esempi)

CAMBIAMENTI NON LEGATI AD ADATTAMENTO (deriva genica)

6. EVOLUZIONE MOLECOLARE (esempio pratico)

CONCETTI IMPORTANTI PRIMA DI PARTIRE CON IL PROGRAMMA VERO E PROPRIO

 È la popolazione, composta da individui, che si evolve nel suo insieme. È la popolazione nel suo
complesso che cambia le frequenze alleliche. Mentre invece il singolo individuo manterrà il genoma
ereditato dai due genitori. Vi saranno comunque delle mutazioni e variazioni nel genoma.
 L’evoluzione è come un albero in continua crescita. Di conseguenza possono sempre formarsi nuovi
rami o morirne alcuni. Nascita di nuove specie o estinzione di specie esistenti. Negli ultimi decenni il
tasso di estinzione è in preoccupante crescita.
 L’evoluzione non avanza verso un obiettivo, non ha un fine ultimo, non ha un scopo. Se non quello
di favorire l’adattamento della specie all’ambiente stesso. comunque, ci saranno sempre pressioni
selettive da parte dell’ambiente stesso perché anche l’ambiente è in continuo cambiamento. Ogni
volta che le condizioni cambiano, l’evoluzione sposta e premia differenti frequenze alleliche.
 Tutto ciò che porta ad un adattamento è frutto della selezione naturale. Tutte le forme di
adattamento sono causate dalla selezione naturale. Solo alcune forze portano ad un adattamento.
 Gli organismi non sono stati disegnati per essere meglio adattati alle condizioni di vita attuali. Tutti i
cambiamenti avvengono i tempi molto lunghi che prevedono forme evolutive intermedie.
 Il DNA interagisce con la cellula e con l’ambiente per determinare il fenotipo. La maggior parte delle
differenze che noi vediamo sono date proprio dal genoma, dalla presenza di particolari proteine e
di enzimi, dal controllo di una particolare catena di geni. I fattori di trascrizione attivano o
reprimono la trascrizione dei geni. Questo comporta grandi cambiamenti. Non è ancora del tutto
chiaro come vengono determinate le caratteristiche comportamentali, che sono quelle innate. Un
animale si comporta in un determinato modo perché ricevono uno stimolo interno! Pensiamo ad
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

esempio agli uccelli migratori. Non esiste un unico gene, è piuttosto una “sensazione interiore”
molto più complessa, data da chissà quanti geni. Molto più facile è invece comprendere la
provenienza di un fenotipo morfologico non comportamentale. ad oggi è molto importante anche il
concetto di epigenetica, ovvero la quantità di una proteina espressa nelle giuste dosi ma
soprattutto nel momento giusto a seguito di un determinato stimolo. Alcuni cambiamenti genetici
sono addirittura irreversibili. Ma anche i cambiamenti epigenetici sono ugualmente importanti
perché veloci e reversibili.
Cambiamento genetico -> cambiamento del DNA dovuto alla variazione dei nucleotidi.
Legato ad una mutazione.
Cambiamento epigenetico -> legato più che altro alla compattazione più o meno marcata
del DNA stesso (ovviamente più è compattato, più è difficile trascriverlo).

1. BREVE STORIA DELL’EVOLUZIONE

BIOLOGICA
1700. LINNEO è stato uno dei primi ad aver identificato un ordine gerarchico tra gli individui. Malgrado lui
avesse compreso ciò, secondo lui questo ordine era semplicemente dovuto all’ordine divino. Linneo si
“limitò” a dare un nome a tutte le specie, dando un nome e un cognome (specie e genere) e tutti gli ordini
di classificazione. Negava o ignorava ancora l’idea del cambiamento e dell’evoluzione.

HUTTON. Il mondo di Linneo era stato creato così e per lui sarà sempre così. Invece, l’idea che si comincia a
comprendere proprio dai contemporanei di Linneo, è che la Terra è sottoposta a enormi cambiamenti. Ad
esempio geologici! Si comprese che le rocce sedimentarie si formano in certo modo, quelle vulcaniche in un
altro, in fondo al mare. Tutti questi cambiamenti vanno a minare la sicurezza della natura e della realtà
immutabile. James Hutton viene considerato a tutti gli effetti il padre della geologia moderna.

Attualismo -> le forze che agiscono portano un cambiamento nel corso di migliaia o milioni di anni e i
cambiamenti sono troppo labili per essere effettivamente osservati nel corso della nostra breve vita.

GEORGE CUVIER. Era un biologo naturalista. Osserva l’aspetto bio, non geo. Ha il grande merito di aver
contribuito tantissimo allo studio dell’anatomia comparata, associando anche lo studio della paleontologia
dei vertebrati. Comprese infatti che c’è un nesso tra le specie esistenti nel passato e quelle attualmente
viventi. Credeva però che per arrivare a tali cambiamenti dovesse essere solo a seguito di una catastrofe. È
infatti un catastrofista. Invece oggi sappiamo che un cambiamento di una specie è graduale.

CHARLES LYELL. Un geologo britannico che, studiando HUTTUN affermò i processi di erosione e di attività
vulcanica. Comprese che avrebbero portato ad enormi cambiamenti nel corso del tempo. -> attualismo o
uniformitarismo. La geologia ha permesso di dare un primo sguardo alla storia della vita sulla terra.

ETIENNE GEOFFROY SAINT-HILAIRE. Era un naturalista francese. Pur non avendo elaborato una teoria vera
e propria, comprese che secondo lui alcune specie attuali derivano proprio da antenati del passato.

LAMARCK. Fu il primo a proporre una vera e propria teoria evoluzionistica. Essendo ancora nel 1700 però,
rimaneva ancora legato al concetto della nascita spontanea della vita. Inoltre, secondo lui i cambiamenti
delle specie erano semplicemente dovute ai soli cambiamenti ambientali. Formulò inoltre due leggi: l’uso e
il disuso di un organo e, dato questo, i caratteri possono così essere trasmessi alla discendenza. Comunque,
il grande merito è stato quello di elaborare una teoria evoluzionistica.

Poesia di Erasmus Darwin, nonno di Darwin -> numerosi concetti che rimandano all’attuale evoluzione.
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

ROBERT CHAMBERS. Inizi del 1800, geologo e scrittore. Riconobbe per la prima volta che ad evolversi erano
le popolazioni e non gli individui! Tuttavia, la grande mancanza di Chambers fu la mancanza di una teoria
che spiegasse perché nascono nuove specie. Manca ancora qualcosa che possa essere analogo alla teoria
della selezione naturale di Darwin.

PARTICK MATTHEW. Formulò una teoria molto precisa e molto simile a quella di Darwin. Ipotizza che il
numero di individui che nascono è molto più alto di quelli che in realtà riescono effettivamente
sopravvivere.
Slide metà in inglese e metà in italiano.

Questo signore poverino non è diventato famoso perché scriveva libri brutti che non interessavano a
nessuno. Darwin invece discusse di numerose prove a favore della propria teoria.

Riassumendo: si hanno numerosissimi cambiamenti di pensiero nel corso dei secoli.

CHARLES DARWIN. Quando iniziò il suo viaggio aveva solo 22 anni! I suoi genitori volevano indirizzarlo alla
carriera ecclesiastica, poi alla medicina. Era un naturalista davvero entusiasta: collezionava coleotteri e
seguiva corsi di botanica e zoologia. La sua fama gli procurò un invito ad unirsi ad una spedizione di 5 anni
in Sud-America. Darwin prima di allora non si era mai imbarcato e soffriva il mal di mare.

Durante il viaggio Darwin è stato molto stimolato dall’osservazione di rocce vulcaniche e sedimentarie nelle
isole di capo verde e terremoto in Cile. Sperimentò così che la Terra è dinamica, non immobile!

Durante il viaggio lesse i lavori di Lyell e di convinse che l’azione continua degli attuali processi geologici
fosse in grado di spiegare la struttura della Terra.

In Argentina vide fossili di animali (armadilli, bradipi, lama...) nelle regioni in cui ancora oggi si trovano ma
che oggi non esistono più in altre aree del mondo.

Un altro libro che stimolò la sua attenzione fu “Principle of Population” di Malthus. Questo libro trattava dei
cambiamenti all’interno delle popolazioni umane. Nascono più individui di quanti ne sopravvivano. Lotta
per la sopravvivenza. Sono anni in cui, anche al rientro dal viaggio, si dedicò completamente
all’elaborazione di quella che poi sarà la sua teoria per eccellenza. Torna dal viaggio nel 1836 ma pubblica il
libro solo nel 1958!!! Questo perché voleva considerare tutti i minimi aspetti della sua teoria: la variabilità,
l’adattamento, gli stimoli esterni. Darwin fu brillante proprio per questo: la raccolta delle idee, dei dati e
della loro analisi, per poter portare prove a sostegno della teoria.

LEZIONE 2 03/03/2023

Lungo il viaggio sul Beagle, Darwin osservò molte cose e lesse altrettanti libri.

Il suo lavoro principale sulla sua nave era quella di raccolta e catalogazione molto accuratamente tutto ciò
che trovava.

Darwin è molto famoso per i suoi fringuelli. Durante il viaggio lui raccolse molti campioni ma non era ancora
riuscito a comprendere che appartenessero tutti alla stessa specie. Invece, al suo ritorno in Inghilterra, poté
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

così ricostruire la filogenesi. Anche gli uccelli del genere Mimus possedevano numerose forme ed
adattamenti.

In seguito a Darwin, furono i due coniugi Grant ad occuparsi dello studio dei fringuelli.

Individui dello stesso genere possono adattarsi alle differenti condizioni dell’isola: in base alla dieta, al cibo
consumato, al tipo di terreno.

Non siamo rimasti ai tempi di Darwin, perciò ad oggi non si confrontano solo i caratteri morfologici, ma
soprattutto vengono confrontate le sequenze nucleotidiche e molecolari. Questo tipo di informazione oggi
si ricostruisce grazie agli alberi genetici. La distanza tra una specie e l’altra viene misurata osservando la
distanza orizzontale! La distanza in verticale non mi fornisce alcun tipo di informazione. La distanza
orizzontale invece mi esprime proprio la diversità tra individui che mi interessa. Quanto frequentemente
compaiono nuove mutazioni? Se non c’è questo collegamento tra numero di mutazioni e tempo passato ci
sarà semplicemente ?????

L’altra cosa importante sono i nodi: ovvero il punto di biforcazione -> che indica la presenza di un antenato
comune tra tutti gli individui interessati. I colori che sono stati utilizzati corrispondo alla tipologia di
animale: in questo caso ci sono dei fringuelli canterini (dunque non di terreno) e sono comunque tutti
raggruppati insieme. È anche indicata l’isola su cui i vari gruppi sono presenti.

F = Fernandina

S = Santiago

E = Espagnola

L = isola di Cristobal

Pur essendo su isole diverse rimangono comunque molto più vicini dal punto di vista filogenetico
nonostante siano su isole diverse. Questo significa che tutti avevano un antenato comune ed erano tutti
simili tra loro. Poi si sono via via spostati in tutte le varie isole e lì si sono specializzati e differenziati come
oggi conosciamo.

C’è stato un flusso genico tra le varie isole.

Molto spesso si utilizza il DNA mitocondriale perché viene ereditato solo per via materna. Siccome il
mitocondrio ha una sola copia e non ricombina, i cambiamenti che vediamo sono solo causa di un accumulo
di mutazioni. Non c’è ricombinazione, solo accumulo di mutazioni. Trasmissione uniparentale tramite via
materna. Quando questo dato viene confrontato con il genoma nucleare, ci viene data un’immagine
completa del caso.

Il DNA mitocondriale si utilizza nella maggior parte dei casi negli animali soprattutto uccelli e mammiferi.
Per le piante viene maggiormente utilizzato il DNA plastidiale, che ha un funzionamento simile.

L’altro sistema che è stato utilizzato nel genoma è lo studio della trasmissione del cromosoma Y per il
maschio. Inizia così a vedere il cambiamento e l’adattamento di uccelli adattati a differenti nicchie.

Darwin inizia così a raccogliere tutte le prove necessarie per la sua teoria, però fino al ’58 non pubblicò
assolutamente niente! Nel ’58 fu un altro ricercatore a spingerlo alla pubblicazione! Alfred Wallace inviò a
Darwin una teoria praticamente identica a quella di Darwin. Come due bravi gentlemen hanno presentato
la loro teoria insieme. L’Origine delle Specie venne finalmente pubblicato nel 1859.

Le idee di Darwin erano molto forte e rivoluzionarie, pertanto andarono a cozzare fortemente con la
mentalità dell’epoca, soprattutto quella ecclesiastica e religiosa. Lui ha cercato di tutelarsi il più possibile
nei confronti di queste critiche, ma comunque ci vollero numero anni prima che la teoria venisse
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

effettivamente accettata. Alcuni altri ricercatori dell’epoca vollero andare alla ricerca di prove materiali a
conferma della teoria stessa. La grande forza della teoria darwiniana risiedeva nelle argomentazioni, in
grado di spiegare molti e numerosi aspetti differenti. Ad esempio: differente distribuzione geografica delle
specie, i record fossili, le relazioni morfologiche, lo sviluppo embrionale (l’ontogenesi ricapitola la
filogenesi).

Uno dei primissimi esempi che dimostrò la selezione naturale è stato proposto nel 1898 da Bumpus. Il
passero europeo è stato introdotto nel Nord America. Questo significa che i passeri non erano
completamente adattati al clima nordamericano, con inverni molto molto rigidi rispetto a quelli europei.
Ciò che è successo è stata una grande mortalità iniziale da parte dei passeri, a seguito di eventi
metereologici estremi e freddi. Bumpus raccolse tutti gli uccelli morti e confrontò le loro caratteristiche con
quelle dei passeri rimasti in vita. Scoprì così che quelli rimasti in vita erano quelli con una dimensione
corporea superiore! Queste osservazioni hanno portato ad osservare che poi, anche nelle generazioni
successive, i passeri americani più grossi passano i loro caratteri alla prole che diventa anch’essa di
generazione in generazione via via più grande.

Quali sono le prove che supportano la teoria dell’evoluzione?

- Tutti gli esseri viventi sono simili tra loro e per questo motivo si ipotizza che questi sono discesi da
uno o pochi antenati.
- tutti gli esseri viventi utilizzano il DNA per codificare le informazioni genetiche. Il codice genetico è
identico per tutti!!!!
- Molte funzioni cellulari sono mantenute in taxa anche distanti tra loro, soprattutto per quanto
riguarda le funzioni di base (esempio la divisione cellulare, trascrizione, traduzione ecc). Le
mutazioni sono poche perché la cellula cerca di resistere.
- La classificazione dei viventi in gruppi è immediatamente spiegata dalla discendenza con
modificatori proposti da Darwin.
- Tenendo presente la differenza tra strutture anatomiche analoghe e omologhe, quelle omologhe
sono da considerarsi frutto di una discendenza comune.
Due strutture sono analoghe se svolgono la stessa funzione ma non hanno un origine comune, si
sono sviluppate indipendentemente  Due strutture sono omologhe se posso essere fatte risalire
ad una stessa struttura presente in un antenato comune alle due specie  Darwin stesso evidenziò
che la selezione tende a diversificare le forme adulte ma agisce per evitare che mutazioni dannose
si verifichino negli stadi embrionali.

- Alcuni stadi embrionali tendono ad essere estremamente simili anche per specie molto distanti.
Questo significa che i geni che regolano lo sviluppo embrionale si sono mantenuti conservati
durante l’evoluzione! Questo non significa che non mutano, ma la mutazione non viene trasmessa.
La funzione dei geni è quella e se cambia con una mutazione è davvero un rischio, perché magari
viene persa la funzione intrinseca di quello stesso gene.
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA DELLE SPECIE

Le specie osservate erano sempre simili ad altre

specie presenti in quel determinato habitat, anche in
ambienti molto diversi tra loro

Wallace nei suoi viaggi individuò una discontinuità tra

le specie animali a est e a over della di questa linea
immaginaria. Questa linea o si chiama linea di
Wallace e separa le specie appartenenti a due
ecozone differenti: quella Asiatica e quella
Australiana Marsupiali, scimmie platirrine (nuovo
mondo) e catarrine (vecchio mondo), armadillo, ecc.

Linea di Wallace e punto di incontro tra i due

continenti.

È la selezione naturale il solo fattore a determinare l’evoluzione di

una specie? Darwin era convinto che la selezione naturale fosse il
mezzo principale attraverso cui avviene un cambiamento... ma era
anche convinto che non fosse l’unico! Vi sono infatti altre forze in
gioco che non prevedono per forza un adattamento.

L’altro mezzo che permette un rimescolamento è la migrazione di un

flusso genico. Questo permette di un aspettare necessariamente la
mutazione all’interno della popolazione.

Deriva genetica = cambiamento dovuto a forze non direzionali. Un esempio può essere l’effetto a collo di
bottiglia, in cui un carattere viene premiato o meno NON perché è meglio o peggio adattato all’ambiente
ma per un semplice effetto del caso!

La selezione naturale, se consideriamo il carattere in esame, se c’è una correlazione tra il carattere e il
successo riproduttivo dell’individuo stesso. Se la correlazione effettivamente esiste, allora si parla di
selezione naturale, perché queste due variabili permettono di adattarsi all’ambiente. Ovviamente
intervengono comunque delle forze esterne più o meno marcate (imprevisti di vario tipo).
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

Se invece non esiste una vera e propria correlazione tra il carattere in esame e il successo riproduttivo,
allora questo carattere non contribuisce all’adattamento della specie nell’ambiente. Questo tipo di
sequenze subiscono solo il cambiamento casuale non dovuto alla selezione naturale ma solo all’effetto del
caso (collo di bottiglia ad esempio). Permette di legare la microevoluzione alla filogenesi.

2 . CARATTERI COMPLESSI
QUANTITATIVI
I caratteri mendeliani vengono considerati caratteri semplici, come ad esempio il colore del fiore o la
rugosità del seme ecc... questi caratteri sono caratteri discreti o QUALITATIVI e sono determinati da
un singolo gene e sono in realtà in un numero davvero limitato in natura!

La maggior parte dei caratteri sono invece QUANTITATIVI, ovvero determinati da più geni. I caratteri che
sono determinati da molti geni mostrano una variazione continua.

Esempi: spessore e lunghezza del becco dei fringuelli di Darwin, il peso dei maschi adulti degli elefanti
marino, la lunghezza del pistillo di alcune piante, l’irrequietezza pre-migratoria (Zugunruhe), il peso dei
neonati alla nascita (perché dipende dalle condizioni della madre).

I dati tendenzialmente sono distribuiti sempre come una curva normale.

Quando un carattere è controllato da 1 solo gene, abbiamo tre classi fenotipiche: AA, Aa, aa (prendiamo
come esempio un caso di dominanza incompleta nel colore del fiore).

Suppongo ora che il fenotipo colore del fiore sia controllato da 2 geni... le classi fenotipiche diventano 9!
Inizia ad essere davvero complesso.

Se i geni aumentano ancora, la distribuzione diventa una curva normale gaussiana.

Quando l’effetto di ciascuno di questi geni è piccolo, allora questo effetto piccolo diventa paragonabile ad
un effetto legato all’ambiente e non ai geni. E dunque come faccio a distinguere e/o a sapere a cosa è
dovuto il fenotipo? Per questo si dice che i caratteri quantitativi sono la risultanza dell’interazione tra il
genotipo e l’ambiente.

Nell’uomo, è difficile comprendere da quali geni è dovuta una malattia complessa.

ESEMPIO: Immaginiamo ora che l’altezza di una specie di pianta sia controllata da 3 geni: A, B e C

Questi loci controllano la produzione di un ormone che diventa in concentrazioni sempre più crescenti.
Immaginiamo che l’effetto dei loci venga sommato. Se osserviamo l’altezza della pianta, vediamo che varia
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

da 10 cm di altezza (con una concentrazione di ormone pari a zero) ad un’altezza massima di 16 cm con una
dose massima di ormone. I genotipi che determinano la concentrazione dell’ormone sono 7.

N.B. : dal momento che l’effetto dei geni è molto ridotto, a questo deve essere aggiunto l’effetto
dell’ambiente esterno (ambiente inteso come senso lato e generale).

HERMAN NILSSON-EHLE & il colore del seme nel frumento

questo scienziato si è dedicato a comprendere a cosa fosse dovuto il colore del seme nel frumento. Questo
dipende ovviamente dal numero di geni coinvolti e dal loro comportamento: tre geni indipendenti agiscono
in maniera additiva determinando il colore del seme. L’allele dominante di ciascun gene fa aumentare il
pigmento rosso del seme nella stessa maniera in tutti e tre i geni. Questo fu uno dei primissimi esperimenti
che portava a dire che i geni quantitativi non sono spiegati dalla genetica mendeliana.

LEZIONE 3 – 09/03/2023

Un altro esperimento rilevante è l’esperimento che è stato svolto da East nel 1916 sui caratteri quantitativi.
East lavorò su una pianta di tabacco. Fece delle previsioni circa la distribuzione attesa del carattere a
seconda che sia controllato da 1,2 o più geni. Ma come fa a sapere quanti geni sono effettivamente
coinvolti? Come si stabilisce da quanti geni è controllato un carattere quantitativo?

Le classi più facili da riconoscere sono quelle dei fenotipi parentali: vi è infatti un solo genotipo che
determina un unico fenotipo. Per i caratteri intermedi la situazione è invece molto più complessa.

Se applico una pressione selettiva è possibile selezionare e riportare le frequenze dove voglio: aumento così
un aumento degli alleli interessati.

I geni che controllano la lunghezza della corolla. La pressione selettiva è stata applicata solo alla corolla, gli
altri caratteri non sono stati presi in considerazione e si suppone che essi segreghino tipicamente secondo
leggi mendeliane.

Ad ogni generazione, il numero di loci eterozigoti dimezza. Pertanto, dopo molte linee incrociate per
autofecondazione, è un po’ come ottenere nuovamente linee pure. Simbolo di autofecondazione: cerchio
con una X all’interno. Queste piante tendono ad essere sempre più omogenee.

La F2 rappresenta il massimo effetto genetico e il massimo effetto ambientale. Nel corso delle varie
generazioni, l’effetto genetico diminuisce man mano, mentre quello ambientale resta. Comunque, la
selezione favorita è quella che garantisce la migliore riproduzione della specie. In ambienti con condizioni
instabili (come ad esempio nelle aree desertiche), viene tuttavia utilizzata anche l’autofecondazione.

In natura esistono e si sviluppano meccanismo selezionati dall’evoluzione per evitare l’autofecondazione

nel caso delle piante e l’inbreeding nel caso degli animali. È necessario mantenere sempre un’alta
variabilità genetica!

Considerazioni aggiuntive sul lavoro di East: le piante della generazione F5 non hanno esattamente le
corolle della stessa dimensioni dei parentali, sebbene fossero geneticamente identici. L’eterozigosità che si
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

dimezza, si dimezza in modo asintotico verso zero. quindi in realtà non è mai davvero zero. in conclusione,
le piante della F5 non possono ancora considerarsi delle linee pure omozigoti identiche ai parentali.

Osserviamo ora una distribuzione gaussiana normale sul becco dei fringuelli. La selezione in questo caso
non è artificiale, ovviamente, bensì attuata dalla selezione naturale. In particolare, osserviamo alle
estremità (alle code della curva) becchi più sottili e becchi più spessi. La selezione è stata attuata per via
della presenza di semi più o meno duri.

La stragrande maggioranza dei fenotipi in una curva gaussiana si trova nel mezzo: ben il 95% dei fenotipi!
Mentre le code prevedono la presenza di solo il 5% dei fenotipi “estremi”.

Un altro esempio è dato da un carattere comportamentale innato! Infatti, non dobbiamo pensare che i
caratteri complessi siano esclusivamente morfologici, ma anche comportamentali! Ovviamente questi
caratteri sono innati. Esempio rappresentato dal topo del genere Peromyscus, il quale scava tane diverse a
seconda delle specie, dello stile di vita e dell’ambiente habitat in cui vivono.

I ricercatori hanno utilizzato due specie di Peromyscus, incrociando i genitore ed ottenendo ibridi
comunque fertili. In una specie si sono fissati tutti i geni che producono la tana in una certa maniera,
mentre nell’altra specie la costruiscono in modo diverso.

In ogni specie di topo osserviamo che i geni che controllano il comportamento sono perfettamente fissati,
ma tuttavia differenti in ogni specie. Perché all’interno della stessa specie non c’è variabilità di questo
carattere? Perché i geni sono stati sottoposti a selezione naturale e sono risultati buoni e favorevoli così
come sono: sono dunque utili alla sopravvivenza e il successo riproduttivo supera nettamente il tasso di
mortalità. Dunque questi geni non hanno bisogno di variabilità genetica perché per ogni specie vanno bene
così come sono.

Vengono incrociate due “specie”: P. polionotus e P. maniculatus. Così facendo osserviamo che nella F1 i
geni di polionotus risultano essere dominanti rispetto a quelli di maniculatus. Nella F2 si ottengono invece 4
differenti fenotipi delle tane. Quindi il carattere segrega! I geni segregano geneticamente e ciò conferma
che il carattere è genetico. In particolare: la presenza di un tunnel di ingresso e la presenza/assenza di un
tunnel di uscita.

Entriamo ora nella parte genetica della ricerca: sono stati studiati 272 individui ibridi ottenuti dall’incrocio
sopra indicato. Sono stati utilizzati dei marcatori molecolari per comprendere quali geni segregassero
insieme e determinassero i fenotipi della tana. Le tane vengono misurate artificialmente iniettando del
poliuretano espanso e poi facendone un calco. Dalla caratterizzazione fenotipica si passa poi alle
analisi ?????

Su di un grafico vengono poste le curve della presenza del tunnel di ingresso e la presenza o assenza del
tunnel di fuga.

Il passo successivo che hanno fatto è di vedere quale effetto avesse il cambiamento di un singolo allele
all’interno degli ibridi eterozigoti.

Sull’asse y troviamo la lunghezza media dei tunnel di ingresso: se il topo è eterozigote ne risulta che il topo
costruisce un tunnel di ingresso leggermente più lungo rispetto alla media. La curva più lunga è data dalla
presenza di un affetto additivo. Per quanto riguarda i tunnel di fuga è invece coinvolto un solo gene.
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

La variabilità fenotipica può essere scomposta in: variabilità genetica + variabilità ambientale + variabilità
dovuta all’interazione tra genotipo e ambiente.

Esempio: considero due fenotipi di una pianta AA e aa. Le rette si incrociano in un punto. Interazione.

Un altro fattore incredibilmente importante è il concetto di ereditabilità: ovvero la misura in frazione di

quanto il carattere è legato solo alla genetica (H = 1) o solo dall’ambiente (H = 0).

Quindi H^2 = VG / rad(VG + VE + VGE)

LEZIONE 10/03/2023

A sua volta, la variabilità genetica può essere suddivisa in altre componenti: variabilità fenotipica legata
all’effetto additivo dei geni + variabilità fenotipica + variabilità fenotipica

Significato di ereditabilità in senso stretto.

L’effetto additivo è responsabile della somiglianza tra genitori e figli. In caso di dominanza significa che il
genitore omozigote ha il fenotipo uguale al figlio eterozigote. Differenza tra il valore mediano e il reale ed
effettivo valore della media dell’eterozigote. Lo zigote non è esattamente a metà ma magari è un po’ più
spostato verso uno dei due parentali.

Equazione del breeder: applicazione di miglioramento dei caratteri. La pressione selettiva viene applicata
artificialmente in modo da selezionare alcuni caratteri. Geospiza fortis

EVOLUZIONE PER SELEZIONE NATURALE

1. L’evoluzione è possibile se e solo se è presente una variabilità genetica all’interno della popolazione sulla
quale la selezione può agire.

2. affinché la selezione possa agire nel corso di più generazioni, la variabilità deve essere, almeno in parte,
ereditabile.

3. i diversi fenotipi devono avere una differente fitness, ovvero possono contribuire in maniera differenziale
alla generazione successiva.

La selezione naturale quindi, può operare solo se ci sono differenze fenotipiche tra individui.

Effetto fenotipico. Sul fenotipo agisce la selezione. Non tutte le mutazioni cambiano il fenotipo, queste
prendono il nome di mutazioni neutre. Sono mutazioni svincolate dalla fitness e sono molto utili per
misurare il tempo che passa, in quanto le mutazioni stesse sono casuali. Di solito, le nuove varianti di un
carattere morfologico sono legate al cambiamento di proteine o di geni regolatori e possono quindi essere
attribuite a modificazioni a livello del DNA. i geni regolatori sono come i direttori d’orchestra, perché sono
in grado di regolare una quantità molto più ampia di geni a valle.

Concetto di duplicazione genica. La duplicazione è una importante fonte di nuovi geni. I geni non
indispensabili possono mutare ed acquisire addirittura delle nuove funzioni. Una duplicazione di un tratto
cromosomico sembra inutile, ma in realtà se subisce una mutazione può assumere una funzione molto
importante.
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

Emoglobina umana: è un tetramero formato da 4 subunità uguali a due a due. Ci sono due tipologie di
catene proteiche che si combinano, molto simili tra di loro. Possiamo osservare una interessante
evoluzione della famiglia delle beta-globine all’interno dei mammiferi. Se l’embrione avesse molecole
identiche a quelle della madre ci sarebbe uno scambio di nutrienti per sola diffusione. Invece, queste
molecole hanno sviluppato un’altissima affinità per legare l’ossigeno, il che si rivela incredibilmente
importante nel caso di un rapporto feto-madre perché viene permesso il passaggio di ossigeno attraverso la
placenta.

Esempio di duplicazione ed evoluzione: prendendo in considerazione due popolazioni diverse, in una

osserviamo che il gene è mantenuto uguale all’interno della popolazione. Poi la popolazione si è divisa, in
cui è avvenuta un’altra mutazione.

Inversioni cromosomiche. Non cambiano la quantità del materiale, ma semplicemente è l’ordine in cui
sono disposti i geni che cambia. La produzione di gameti bilanciati significa un deficit nella fertilità.

Dal punto di vista evolutivo le inversioni sono molto importanti.

Aggiunta anno 2023: migrazione del Phyllocopus, un uccello canoro le cui popolazioni migrano in direzioni
diverse. Nonostante tutti gli individui trascorrano l’estate (ovvero il periodo risproduttivo) nello stesso
areale, essi migrano in direzioni differenti durante l’inverno. Cosa determina che migri da una parte o
dall’altra? La loro migrazione è innata! È stato identificato che ci sono delle differenze negli animali che
migrano a destra piuttosto che a sinistra e ciò dipende dalla presenza di due loci. Gli animali non migrano
mai nel mezzo o a caso perché questa eventualità sarebbe incredibilmente svantaggiosa. La direzione della
migrazione segue un modello dato dalla presenza di due loci. Anche se ci sono degli ibridi tra le due
sottospecie, viene comunque ereditata una sorta di dominanza in modo tale che venga trasmesso solo uno
dei due alleli.

L’evento di inversione permette di mantenere la direzione della rotta migratoria, in modo tale che la
migrazione avvenga sempre e solo verso destra o sempre e solo verso sinistra e non nel mezzo!!!

Questo tipo di alterazioni sono molto comune sia nel mondo animale, anche nella drosophila ad esempio,
ma anche nel mondo vegetale. È stata studiata la presenza di una mutazione inversione sul cromosoma 3
in(3R)Payne. Ci deve essere un vantaggio nell’avere una inversione alle basse latitudini dell’emisfero
australe, mentre ci deve essere un vantaggio a NON avere una inversione alle alte latitudini dell’Australia.
Dunque, in quel cromosoma devono esserci delle informazioni che permettono alla drosophila di potersi
meglio adattare ad un ambiente piuttosto che all’altro.

Distribuzione geografica dell’inversione cromosomica.

Struttura genetica di 69 popolazioni di Mimulus guttatus.

 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

LEZIONE 23/03/2023

IL PRINCIPIO DI HARDY-WEINBERG

Immaginiamo una popolazione ideale, con determinate caratteristiche che possano essere “uniformi” per
tutti gli individui presenti nella popolazione. Questa popolazione viene considerata l’ipotesi H0 di un test
statistico.

Se una popolazione si riproduce in modo casuale, mediante incroci casuali, cosa ci aspettiamo che accada?
Qual è la probabilità che un individuo produca un gamete con l’allele A?

Qual è la probabilità che il caso unisca due gameti A per formare uno zigote AA? La probabilità è data dal
prodotto dei due eventi singoli, quindi A x A = A^2

Lo stesso ragionamento vale per un individuo aa. Mentre l’eterozigote si ottiene con 2pq.

In conclusione, i casi visti fino ad ora sono tutti casi in equilibrio.

SELEZIONE NATURALE

Affinché la selezione naturale possa agire, ci deve essere variabilità genotipica (che dunque non
necessariamente si vede fenotipicamente) sulla quale la selezione stessa possa agire.

In secondo luogo, il carattere deve essere ereditabile (ovviamente). Ad esempio possiamo analizzare la
lunghezza media delle zampe di una specie di una lucertola, caratteristica determinata geneticamente. su
questo carattere subisce un’alta pressione selettiva in tutte quelle zone in cui è presente la formica di fuoco
velenose. Le zampe lunghe servono alle lucertole per scappare dall’attacco di queste formiche.
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

Cosa lega il carattere alla fitness?

L’importante, secondo Darwin, è il fatto di fare una prole.

La fitness è per noi una misura relativa: il genotipo o fenotipo meglio adattato ha fitness 1.

Esempio di selezione direzionale nel caso dell’uomo: LA PERSISTENZA DELLA LATTASI. Sulle grandi
popolazioni la deriva genetica non ha quasi alcun effetto. Questa della lattasi è una selezione molto forte e
spinta.

Alcune persone mantengono la capacità anche in età adulta grazie ad una mutazione avvenuta nel gene
della lattasi-florizina idrolasi. La mutazione che blocca la trascrizione di questo gene è avvenuta una sola
volta nella storia dell’uomo, precisamente nella zona dell’Ungheria. Osserviamo l’intolleranza al lattosio in
differenti luoghi nel mondo.

COLPI DI SCOPA (SELEZIONE SWEEP) E AUTOSTOP GENETICI

Esempio: in cui la selezione è sinonimo di sopravvivenza. Un topolino il cui colore della pelliccia viene
selezionato in base al colore del terreno su cui vivono.

CALCOLO DELLA FITNESS COME QUOTA DI SOPRAVVIVENZA

Selezione contro il recessivo. Cambiamento dei genotipi. Selezione direzionale: favorisce uno dei due
estremi.

La diminuzione è lenta nel corso del tempo, poiché la maggior parte degli alleli si trovano negli eterozigoti.

Esempio della specie di grillo australiano Teleogryllus. Quando questa specie è arrivata alle Hawaii, ha
trovato un nemico: la mosca parassitoide che inietta le uova direttamente nel grillo e che, quando le larve
schiuderanno, mangeranno l’animale dall’interno. Quando il grillo canta, la mosca lo trova!

Come fare a non farsi trovare dalla mosca? Dovrebbe smettere di cantare... oppure cambiare la frequenza
del canto. Tuttavia, un eventuale nuovo canto deve riuscire ad attirare e corteggiare le femmine della
propria specie! Ciò che è successo è stata una cosa ancora più drastica: è cambiata la struttura delle loro ali
e i maschi hanno smesso di frinire. Questo cambiamento è legato ad una serie di mutazioni che hanno
comportato il cambiamento della struttura delle ali. Questo cambiamento è positivo in quanto non viene
più parassitato e dunque aumenta la possibilità di sopravvivenza. Tuttavia, la mutazione riduce del tutto la
possibilità di attrarre le femmine e dunque di riprodursi e trasmettere la fitness.

I pochi maschi che ancora cantano, fanno un effetto faro, attirando numerose femmine ma anche i maschi
mutati che non cantano che, così facendo, si spostano in prossimità degli altri maschi ed hanno comunque
modo di accoppiarsi con le femmine.

Da sottolineare dunque che la presenza dell’allele wild type è davvero ridotta nell’ambiente, ma il suo 10%
permette di fatto la riproduzione anche del restante 90% di maschi.
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

Grafico: confronto tra l’isola di Kauai e Ohau per quanto riguarda la forma delle ali dei grilli sulle due
differenti isole. Gli individui della stessa isola sono molto più simili tra di loro rispetto agli individui di isole
diverse. Questo è un classico esempio di soluzione convergente: formazione della stessa struttura ma in
luoghi lontani. La forma dell’ala è diversa, e questo significa che gli individui non hanno la stessa base
genetica, ma comunque su entrambe le isole questa specie presenta la medesima struttura. Selezione
convergente per motivi diversi.

Quindi i grilli cambiano la frequenza di canto? Ora i grilli emettono un suono molto più basso, simile alle
fusa (purring) di un gatto. In questo modo i maschi riescono comunque ad attrarre le femmine e a compiere
il loro rituale di corteggiamento.

LIMITAZIONI E COSTRIZIONI

La storia passata della specie determina anche delle costrizioni... non possono creare una struttura
corporea nuova a partire da zero. Perché il bagaglio di geni prevede che il grillo canti e non che, ad
esempio, emetta luce come le lucciole.

ESEMPIO: SELEZIONE CONTRO IL DOMINANTE

Per la selezione contro il recessivo abbiamo visto l’esempio del colore della pelliccia del manto dei topi in
funzione all’ambiente in cui vivono.

Osservando i due grafici possiamo osservare che sono molto diversi tra loro! In ogni caso favoriscono
comunque l’allele meglio adattato, ma cambiano i tempi della selezione, che è velocissima nel caso
dell’allele dominante e più lenta nel caso dell’allele recessivo.

Pesce spinarello con e senza spine in ambiente marino e in ambiente di acqua dolce. In mare le spine
servivano a non farli deglutire dai predatori, ma in acqua dolce la presenza delle spine non è più di aiuto!
Infatti, in acqua dolce non ci sono più i grandi predatori marini, ma ci sono alcune libellule che catturano i
pesci sollevandoli proprio dalle spine.

Uno studioso ha preso in considerazione il carattere della spina pelvica e ha scoperto che segrega secondo
la genetica mendeliana classica. Il gene si trova sul cromosoma 7.

Colorazione blu del pesce. Controllo la sequenza codificante del gene, ma questa non cambia
assolutamente! Inoltre, le mutazioni non erano correlate alla presenza o meno della spina pelvica. Non è la
proteina che cambia... ma la sequenza regolatrice della trascrizione. I pesci infatti diventano di colore blu
solo quando il gene viene effettivamente trascritto.

RATTI E SUPERRATTI

Un anticoagulante evita che il topo possa rimarginare le proprie ferite, e permette quindi di ritardare la
morte dell’animale. Comunque, subito dopo questo esperimento, si sono sviluppati topi resistenti al
pesticida, sviluppando una mutazione che permette la resistenza nei confronti del pesticida. Si tratta di un
esempio di selezione direzionale, in cui la resistenza al pesticida è legata alla mutazione di un singolo locus
di un gene dominante (omozigoti dominanti ed eterozigoti sono resistenti allo stesso modo).

SELEZIONE NATURALE: SELEZIONE STABILIZZANTE O BILANCIATA

 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

Esempio: pecore dell’isola Soay, a Nord della Scozia. Queste pecore erano addomesticate, ma l’isola è stata
poi abbandonata per più di 4000 anni. I maschi hanno le corna, che servono per ovvi motivi e che possono
essere di diverse forme e dimensioni. Il gene Ho+ serve per la costruzione delle corna. Quando il gene è
omozigote, le corna si sviluppano molto grandi e di conseguenza i maschi avranno un maggior successo
riproduttivo. L’allele Hop conferisce invece una maggiore sopravvivenza a discapito però di uno scarso
successo riproduttivo. Viene alterato un pathway metabolico. La dominanza è completa (ovvero omozigote
dominante ed eterozigote hanno lo stesso fenotipo). Il vantaggio è a carico degli eterozigoti e per questo
motivo non si verificherà mai la perdita dei due alleli, che vengono mantenuti perché entrambi hanno un
aspetto positivo e un aspetto negativo. I due omozigoti hanno una fitness molto simile.

Un altro modo in cui la selezione possa favorire il mantenimento della variabilità: frequency-dipendent
selection. Molto spesso i predatori si concentrano su un particolare fenotipo della presa. Il predatore deve
essere molto abile a comprende il segnale fenotipico (livrea, forma, particolare movimento). Il predatore ha
pressione selettiva e una strategia fondata per riconoscere la preda, ma la preda ha una pressione selettiva
per cambiare la propria. Il predatore quindi, di solito non cerca la novità. Il predatore si concentra nella
caccia di un ragno di colore rosso, ma dopo un po’ non ci saranno più ragni di quel tipo. Quindi il predatore
per non morire di fame prova ad assaggiare un ragno di un altro colore e così il ragno rosso risale
nuovamente di frequenza. Il predatore non cerca le novità.

Esempio: ghiandaia blu e salamandra. Questo provoca il mantenimento del polimorfismo cromato.

Un altro modo per mantenere la selezione è il meccanismo selezione-dipendente dalle frequenze. Un

esempio possono essere i sistemi di autoincompatbibilità nelle piante. nelle aree semideserte le piante si
originano prevalentemente per autofecondazione proprio perché vivono in un ambiente avverso.

I sistemi di incompatibilità nelle painte possono essere fondamentalmente di due tipi:

- Incompatibilità gametofitica
- Incompatibilità sporofitica: determinata dalla pianta madre.

I pollini con alleli vari sono quelli che presentano maggiore compatibilità (proprio perché è raro) e ha la
possibilità di fecondazione. Questo ha l’effetto di aumentare le varianti.

Il locus S di auto-incompatibilità gametofitica ha una media di 25 alleli, mentre il locus S di piante con auto-
incompatibilità sporofitica ha 16 alleli.

SELEZIONE NATURALE: SELEZIONE DIVERGENTE

In questo caso, ad essere sfavorito, sarà il fenotipo intermedio. Esempio: salmoni. Hanno una caratteristica
particolare, oltre al loro ciclo vitale. Nei maschi si sono sviluppate due strategie diverse: fare come le
femmine a 18 mesi che risalgono oppure risalire il fiume dopo soli 6 mesi anche se sono più piccoli. Le
femmine si riproducono al terzo anno. I maschi possono essere o molto grossi (hooknose fighters perché
hanno un naso a uncino per il combattimento) o molto piccoli (jack sneaker, molto più simili a una trota).
Non esistono vie di mezzo! Il maschio può essere o molto grosso o molto piccolo! Per questo motivo
distinguiamo anche due differenti strategie riproduttive: combattere o svicolare. La dimensione intermedia
non si rivela quindi vantaggiosa. I maschi grossi hooknose hanno un migliore successo riproduttivo. In mare
il pesce deve rimanere o 6 o 18 mesi. Non vie di mezzo! Un fenotipo intermedio e/o non adattato
sparirebbe immediatamente perché non sarebbe vantaggioso. La sopravvivenza in mare, a differenza del
successo riproduttivo, cambia invece drasticamente, con i jacks che hanno una percentuale di
sopravvivenza superiore rispetto agli hooknoses.

Quindi le componenti della fitness sono tre:

 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

- Sopravvivenza in mare
- Durata della riproduzione (in giorni)
- Distanza relativa dalla femmina che depone.

Calcolo della fitness assoluta: prodotto di questi tre valori, da calcolare sia per i jacks, sia per gli hooknoses.

Con il passare delle generazioni, l’allele più abbondante diventerà sempre più abbondante.

LEZIONE 04/04/2023 – DERIVA GENETICA

La deriva genetica è responsabile della ridotta variabilità genetica in molte specie animali. Alcuni esempi
sono: elefante marino, ghepardo, lupo.

Esempio elefante marino: questo animale è stato ampiamente cacciato nel corso del 1800 nell’emisfero
nord per il grasso, la carne e la pelle. Ad un certo punto i sopravvissuti erano solo 10-20 individui.
Attualmente la popolazione è costituita da più di 180'000 individui. Sono state esaminate le proteine della
popolazione di elefanti marini dell’emisfero nord ma si è visto che non esiste variabilità genetica! Al
contrario, nelle popolazioni di elefanti marini dell’emisfero sud, le proteine mostrano una grande variabilità
genetica. A livello del DNA la maggior parte delle mutazioni sono neutrali, ovvero cambia una base azotata
e quindi una tripletta ma non si hanno differenze a livello del fenotipo.

Dunque negli elefanti marini del nord non hanno una grande variabilità genetica, al contrario invece degli
individui dell’emisfero nord. L’analisi dei campioni museali di elefanti marini del nord, raccolti prima del
collo di bottiglia, hanno evidenziato che era già presente una variabilità molto maggiore di quella presente
nelle popolazioni attuali. Questo confermerebbe che sia stato il collo di bottiglia a ridurre drasticamente la
variabilità genetica.

I marcatori nucleari che si legano al DNA nel nucleo sono perfetti per questo tipo di lavoro, ma è
importante coinvolgere anche il DNA mitocondriale, che non ha ricombinazione e viene trasmesso
esclusivamente per via materna. La storia viene ricostruita così solo il ramo materno.

In uno studio molto recente, si è visto che le variabilità trovate nei 150 individui prima del collo di bottiglia
avevano solo 2 varianti, mentre in 5 animali marini attuali hanno trovato ben 4 variabilità!
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

Esempio ghepardo: non ha causa dell’uomo. Tutte le popolazioni africane sono morte però non per colpa
dell’uomo. Ad oggi invece gli individui delle popolazioni sono separati! Il ghepardo nasce da una linea
monofiletica. La variabilità genetica dell’unica specie di questo genere è incredibilmente bassa, in quanto il
90-99% della variabilità della specie è stata persa durante l’effetto collo di bottiglia.

Un’altra lecita osservazione è l’aumento dell’inbreeding, ovvero alla propensione ad accoppiarsi con più
individui anche imparentati tra loro. Molto spesso, infatti, nascono spermatozoi ed embrioni malformati.
Dovremmo prendere in considerazione sia popolazioni isolate e popolazioni vicine.

Esempio lupo italiano: la causa della perdita di variabilità genetica e della popolazione in generale è stata
causata dall’uomo per la caccia. Un altro problema è l’ibridazione con i cani randagi nel Centro-Sud Italia. La
ridotta variabilità genetica è stata provata dall’analisi del DNA mitocondriale.

La variabilità genetica complessiva ci aspettiamo che sia bassa. È stata analizzata mediante l’utilizzo di 12
marcatori molecolari (microsatelliti), che ha permesso di valutare la variabilità presente, la sua
distribuzione, nonché identificare gli individui. Ciò ha consentito di ipotizzare l’origine e la numerosità dei
migranti. In questo modo sono stati identificati 435 animali diversi.

Dalla tabella possiamo osservare che, mediamente, possiamo notare la presenza di più di 5 loci negli alleli.
Gli effetti del collo di bottiglia percepiscono ancora in modo molto evidente. Le Alpi sono state colonizzate
si pensa da individui non italiani, ma invece da lupi non di origine italiana.

Esempio lucertola dal collare (Ozark, Missouri, USA): la lucertola viene reintrodotta negli anni ’80,
praticando incendi controllati per riuscire a mantenere la presenza della radura. Sono state effettuate
anche analisi genetiche sulle popolazioni provenienti dalle radure vicine al parco, che hanno rivelato una
bassissima se non assente variabilità genetica. Tra gli anni ‘80 e ‘90 sì è visto che le lucertole non erano in
grado di oltrepassare le aree boschive, perciò sono rimaste nelle radure.

Nella prima fase c’è stata una leggera diminuzione della variabilità genetica dovuta al fatto che prima del
’94 non venivano appiccati incendi controllati. Le popolazioni risultano così piccole e isolate. A partire dal
’98 notiamo un aumento dell’eterozigosi.

La deriva genetica contribuisce all’evoluzione della specie?

Motoo Kimura: teoria neutrale dell’evoluzione molecolare. Proposta da Kimura alla fine degli anni ’60.
Questa teoria è stata sviluppata perché in questo periodo iniziava ad essere possibile studiare gli aspetti
molecolari. Secondo Kimura la deriva genetica agisce in parallelo alla selezione naturale proposta da
Darwin, sebbene i suoi effetti siano più evidenti e facili da capire sui loci che non mostrano differenze nella
fitness degli alleli. Per questo è definita teoria neutrale.

Tabella di confronto dell’effetto della deriva genetica in piccole e grandi popolazioni.

 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

LEZIONE 13/02/2023 – ANALISI FILOGENETICA MOLECOLARE

È il modo in cui riusciamo, utilizzando delle informazioni presenti nel DNA e nelle proteine, a capire come si
sono differenziate le diverse specie. Abbiamo già parlato di come in realtà la maggior parte delle mutazioni
sono neutre, ovvero non apportano modifiche al fenotipo. Più passa il tempo più sono avvenuti eventi. Tra
tutte le mutazioni che ci sono, la maggior parte delle mutazioni sono neutre e non cambiano né il fenotipo,
né la fitness. Lo scopo è riuscire a ricostruire la storia e possiamo ipotizzare che avvengano in modo
casuale. La mutazione non è sempre vera in tutti i rami del nostro albero. Possiamo anche stimare la
separazione tra due specie, ad esempio un antenato e una moderna (come tra scimpanzè e uomo).

È molto importante definire l’orologio molecolare, che scandisce e definisce il nostro tempo. Prendiamo
anche in considerazione i fossili. L’orologio viene tarato su un reperto fossile presente e, se pensiamo che
l’insorgenza delle mutazioni sia ripetuta nel corso del tempo della specie, possiamo effettuare un
ragionamento simile anche per altre specie.

L’evoluzione molecolare fornisce informazioni utili per lo studio di: filogenesi, sistematica evolutiva,
genetica delle popolazioni, epidemiologia (esempio del Covid), evoluzione di famiglie geniche. All’origine è
importantissimo capire dove e come si diffonde una malattia infettiva. Possiamo quindi vedere quali
cambiamenti avvengono e con quale frequenza.

È SBAGLIATO parlare di percentuale di omologia. Sue sequenze si definiscono omologhe se esse sono
presenti in due specie e derivanti da un antenato comune. Le due sequenze omologhe possono apparire
leggermente diverse a causa di tutte le mutazioni che si sono susseguite nel tempo. è invece molto più
corretto parlare di similarità nelle diverse sequenze.

Le sequenze omologhe si suddividono ulteriormente in:

 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

- sequenze ORTOLOGHE: si sono originate da un processo di speciazione.

- sequenze PARALOGHE: si sono originate per un processo di duplicazione genica e sono derivanti da
un gene ancestrale comune.

Il riconoscimento degli ortologhi può essere molto difficoltoso.

I caratteri morfologici sono influenzati dall’ambiente.

Dal punto di vista molecolare, il numero di nucleotidi che NON determinano un cambiamento sono
tantissimi.

Metodi di clustering.

ESEMPIO LUCERTOLE: sulle diverse isole ci sono diverse specie di lucertole, tutte appartenenti al genere
Anolis. In totale, le specie sulle isole sono più di 150! Come si sono differenziate? Le ipotesi sono due:

- le diverse specie si sono differenziate tutte sulla stessa isola e poi si sono spostate
- le lucertole della “specie antenato” si sono spostate e si sono poi differenziate successivamente
quando erano già arrivate sulle nuove isole.

LEZIONE 1 03/05/2023 – PROF. BANDI

Perché studiamo la biologia dello sviluppo anche storicamente? Nulla in Biologia ha senso se non alla luce
dell’Evoluzione Biologica. La biologia evoluzionistica possiamo studiarla in chiave storica per differenti
motivi, uno dei quali è la frase di Pascal: la storia della scienza è essa stessa scienza. La parte storica diventa
inoltre molto importante per il naturalista che vuole insegnare. Non verranno date delle risposte, ma ci
porterà a formulare delle domande.

Studiamo la biologia evoluzionistica per comprendere l’adattamento.

Esempio: presenza di un parassita platelminta all’interno delle antenne del mollusco gasteropode, che così
si gonfiano ed assomigliano a dei bruchi/larve. La lumaca esce dall’acqua e risulta essere molto attrattiva
nei confronti degli uccelli.

Per comprendere la complessità, ad esempio la mappa di reattività biochimica di escherichia coli (con 2500
reazioni coordinate da specifici enzimi). La biologia si occupa di tutti gli esseri viventi più complessi.

Per studiare e comprendere la biodiversità sul pianeta terra.

Affrontare temi e tentare di dare una risposta ai nostri interrogativi sull’origine dei fenomeni biologici:
perché si muore? Teoricamente, la selezione naturale dovrebbe premiare il mio comportamento di
continuare a fare figli! Ma allora perché si muore? Soprattutto per gli animali, che hanno una
durata/aspettativa di vita fissata?

Sicuramente si muore per accumulo di danni ma, d’altra parte, si potrebbe pensare ad un sistema di
riparazione cellulare.
 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

Ipotesi suggestiva: proposta da Peter Mendawar. La sua proposta è stata ideata. Una delle primi modelli di
auto proposta da Henry Ford). Se produco un’automobile e poi vado dal rottamaio, osservo quale/ei delle
componenti dell’automobile rottamata. Va a vede NON cosa si è rotta, bensì COSA NON si è rotto). Se non si
rompe, vuol dire che quel pezzo l’ho fatto troppo bene ed ho aggiunto un costo inutile alla produzione.

La selezione naturale fa come Henry Ford: premia quei topi che hanno meccanismi di riparazione meno
efficaci rispetto a quei topi che invece potrebbero vivere 4/5 o più anni.

Dizionario filosofico di biologia (Peter Mendawar).

Per rispondere a quesiti sulla nostra salute, sul nostro comportamento. Si possono così comprendere le basi
biologiche dei nostri stati d’animo, dei nostri sentimenti, delle nostre “credenze” e idee.

I miei istinti naturali sono coerenti con i miei valori etici? Se sì, allora agisco. Non è possibile costruire
un’etica sulla base della nostra storia evolutiva e/o della nostra storia naturale. Ovvero, i valori etici devono
essere definiti a prescindere e indipendentemente dalla natura evolutiva dell’essere umano.

Il mondo biologico può fornire elementi di ispirazione per l’elaborazione di valori etici? NO.

Psicologia evoluzionistica o psicologia darwiniana, su base evoluzionistica.

Mismatch evoluzionistico: si realizza quando le condizioni in cui noi viviamo sono profondamente diverse
dalle condizioni ambientali in cui ci siamo evoluti. Abbiamo cambiato l’ambiente, il modo in cui mangiamo,
il modo in cui dormiamo e così via.

Darwinismo originale, sintesi moderna, sintesi estesa. L’elemento importante nel passaggio dalla sintesi
moderna alla sintesi estesa è iniziare a pesare che il cambiamento e l’evoluzione possono non essere
perfettamente lineari. Un esempio sono gli equilibri punteggiati.

Con la sintesi estesa si inizia invece a capire che i cambiamenti possono essere cambiamenti abbastanza
importanti. La sintesi affronta alcuni dei grandi problemi dell’evoluzionismo:

- quanto potere ha la selezione naturale?

- Il problema dell’altruismo: il caso degli insetti eusociali
- Il problema dei “grandi cambiamenti evolutivi”

Macroevoluzione Goldshmidt vs Modern Synthesis

LEZIONE 2 – 04/05/2023 – PROF. BANDI

L’idea pericolosa di Darwin: Dio non è più necessario, ma ciò non significa essere per forza atei! È
necessario ripensare alla filosofia.

Teologia naturale.

Strutture complesse e improbabili. Fred Hoyle e sua teoria del tornado e dell’ignoranza assoluta.
Panspermia.

Selezione cumulativa.

Non si può negare che l’evoluzione avvenga. Algoritmo darwiniano (2017).

LEZIONE 3 – 05/05/2023 – PROF. BANDI

 VIETATA LA COPIA – VIETATA LA RIPRODUZIONE – VIETATA LA VENDITA – VIETATO L’INVIO A TERZI

DA DARWIN AL NEODARWINISMO ALLA SINTESI MODERNA

Cosa succede dopo Darwin? Arriviamo alla teoria sintetica.

Possiamo prendere in considerazione i 5 punti centrali di Darwin secondo Ernst Mayr:

1. evoluzione come tale: l’evoluzione è avvenuta, e Darwin ha avuto un impatto molto forte nel convincere i
suoi contemporanei e chi dopo di loro nel convincere che l’evoluzione è effettivamente avvenuta.

2. origine comune: Darwin non è il primo a parlare di evoluzione, ne hanno parlato anche Lamarck e Buffon,
ma Darwin in particolare fa presente come le specie si siano originate da uno o progenitori comuni. Questo
concetto viene difatti riassunto negli alberi

3. moltiplicazione delle specie: strettamente collegato al concetto di cui sopra, se c’era una specie comune,
allora questa deve poi essersi differenziata in più specie moderne. Darwin propone una visione di
evoluzione graduale e, come meccanismo di selezione delle specie, la selezione naturale.

4. gradualismo: ovvero le specie si sono evolute in modo graduale.

5.

Problemi che Darwin lascia aperti:

- Da dove vengono le variazioni? Queste possono essere sconosciute, lamarckiane (uso e disuso ed
ereditarietà dei caratteri acquisiti) o sports (ovvero una variazione improvvisa e nettamente diversa
dalle specie progenitori). Sporting plants: sono estremamente rari in natura, questo termine indica i
singoli “getti” che improvvisamente assumono un nuovo carattere, spesso assai diverso dal resto
della pianta. Le variazioni sports sono, secondo Darwin, molto rare e di conseguenza non molto
rilevanti dal punto di vista evolutivo.
- Come si trasmettono le variazioni?
- Quanto potere ha la selezione naturale? Darwin è evidentemente convinto che la selezione
naturale sia stata il più importante ma non l’unico mezzo di modificazione.
- Il tempo dell’evoluzione... è davvero così lungo? Un tempo si credeva e si era convinti che la Terra
avesse solo 4000 anni di età, poiché ci si basava esclusivamente sulla narrazione biblica e sui 6
giorni in cui Dio ha creato la Terra. Ovviamente ciò è assurdo. Darwin era abbastanza intelligente
per comprendere che questa teoria cristiana non era molto sensata.

Per Darwin, l’evoluzione si basa su variazioni lievi che poi vengono valutate dalla selezione naturale.

Esempio dei lombrichi in giardino.

Darwin estende il tempo e arriva a stimare, analizzando le formazioni geologiche, che l’età del pianeta
Terra dovesse essere di ALMENO 300 MLN di anni. A questo punto compare Lord Kelvin, il più famoso fisico
del mondo. Questo fece una stima basandosi sulla temperatura della Terra, ma risultò errata.

All’esame chiede spesso una domanda aperta sulla teoria di Weismann: teoria del plasma germinale. Il
germoplasma somatico è destinato a morire. Momento di crisi del Darwinismo.

Hugo de Vries riscopre Mendel.

All’esame domanda aperta: teoria sintetica.