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LA SELEZIONE NATURALE E ARTIFICIALE E LA BIODIVERSITA

LA SPECIE UMANA E LA BIODIVERSITA


LA SESTA ESTINZIONE
INQUINAMENTO, RISCALDAMENTO TERRESTRE, SFRUTTAMENTO DELLE RISORSE E DEL TERRITORIO Influenzano la biodiversit tanto da indurre numerosi autori a considerare la nostra specie come la diretta responsabile della prossima estinzione di massa che colpir il pianeta Eldredge, Niles (2004) La vita sulla Terra: unenciclopedia della biodiversit, dellecologia e delevoluzione. Edizioni Codice. Torino. Palumbi, Stephen R. (2001) Levoluzione esplosiva. Come gli esseri umani provocano rapidi cambiamenti evolutivi. Giovanni Fioriti editore. Roma

ITER DELLA LEZIONE

Concetti di selezione

La selezione naturale nella specie umana La selezione artificiale diretta e indiretta

COM E CAMBIATO IL CONCETTO DI SELEZIONE DA DARWIN IN POI..


DARWIN trasmutazionismo e selezione progressiva Teorie microevolutive

Teorie macroevolutive

STORICAMENTE...
De candolle (1800) La natura in guerra con s stessa Spencer (1852) sopravvivenza del pi adatto Wallace (1858) la lotta per la sopravvivenza conduce alla selezione del pi adatto DARWIN (1859) la visione darwiniana della selezione fondata sul concetto di progressione adattatIVA

IL RUOLO DELLA SELEZIONE NEI PROCESSI EVOLUTIVI


FISHER VS WRIGHT- TEORIE MICROEVOLUTIVE

Fisher: il picco adattativo di una specie non pu cambiare

Wright: i fattori microevolutivi stocastici rendono possibile il passaggio da un optimum allaltro

Teorie Microevolutive

IL RUOLO DELLA SELEZIONE NEI PROCESSI EVOLUTIVI


GOULD & ELDREDGE- TEORIE MACROEVOLUTIVE
TEORIA DEGLI EQUILIBRI PUNTEGGIATI

La selezione naturale agisce in alcune fasi del processo evolutivo

Teorie Macroevolutive

I LIVELLI SU CUI OPERA LA SELEZIONE NATURALE


Selezione genica
Teoria del selfish-gene o DNA egoista Dawkins (1976)

Selezione individuale
Principio di massima parsimonia: Se ogni adattamento pu essere spiegato tramite la selezione individuale non necessario contemplare altri livelli di selezione Williams (1966)

Selezione di parentela o kin selection


Cure parentali ed evoluzione delleusocialit negli Imenotteri

Hamilton (1964)

I LIVELLI SU CUI OPERA LA SELEZIONE NATURALE


Selezione di gruppo o interdemica
Pu avvenire se ci sono differenze genetiche tra popolazioni della stessa specie che si traducono in differenti tassi di migrazione ed estinzione Wright (1945)

Selezione di specie
Si verifica se esistono differenze nei tassi di speciazione e di estinzione allinterno di un determinato gruppo di specie Stanley (1975)

Selezione ecosistemica
Levoluzione di associazioni di specie mutualmente benefiche pu determinare un minor tasso di estinzione e un maggior tasso di dispersione. Tali associazioni possono essere considerate come superorganismi soggetti a selezione a livello di comunit. Wilson (1980)

TRETIPOLOGIEDISELEZIONE
SELEZIONE NATURALE E ARTIFICIALE
Concetti introdotti e messi a confronto sia da Darwin che da Wallace.

Selezione sessuale
Darwin autore del concetto di selezione sessuale. E relativo solo alle specie a riproduzione sessuale e sessi separati. Il maggior grado di dimorfismo sessuale si riscontra in alcuni ordini di esapodi (lepidotteri, cocciniglie), nei vertebrati non terrestri (Teleostei), negli uccelli e nei mammiferi.

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:


LA VARIABILITA FENOTIPICA
la variabilit fenotipica delle popolazioni umane il risultato degli adattamenti ai differenti ambienti

colore della pelle indice di massa corporea forma del naso forma degli occhi

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:


LA MEDICINA DARWINIANA
LA MEDICINA DARWINIANA UTILIZZA UN APPROCCIO EVOLUTIVO PER COMPRENDERE GLI ASPETTI ADATTATIVI DELLE MALATTIE
La teoria basata su una visione meccanicista del corpo umano: La selezione massimizza la capacit di un individuo a lasciare la propria rappresentanza genetica nella generazione successiva, non necessariamente migliora il benessere di una specie o la qualit della vita di un individuo.
molte delle capacit di soffrire sembrano essere state selezionate in quanto rappresentano delle specifiche funzioni adattative

(Williams & nesse 1991)

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:


LA MEDICINA DARWINIANA
perch il corpo umano suscettibile alle malattie?

LA RISPOSTA CHE IL CORPO NON MEGLIO PROGETTATO DI COME LO VEDIAMO OGGI PER SPECIFICHE RAGIONI EVOLUTIVE
esempi:

Complicazioni nel parto dovute allanatomia del corpo rappresentano un compromesso evolutivo tra la postura eretta e laccrescimento del cranio. I sintomi delle infezioni (virali, batteriche e parassitiche) sono il frutto della risposta dellorganismo. Ad esempio: la febbre, la diarrea o il sequestro del ferro dl circolo sanguineo.

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:


LA MEDICINA DARWINIANA
i vantaggi selettivi delle malattie genetiche
Per molte delle malattie genetiche sono state avanzate ipotesi di vantaggio selettivo delleterozigote, alcune dimostrate in via sperimentale. Le Emoglobinopatie (es. anemia falciforme, talassemie) sono mutazioni che in eterozigosi proteggono dagli agenti eziologici della malaria. La sindrome di Tay-Sachs (1 omozigote su 6000 nati tra gli ebrei Ashkenazi) e la Fibrosi cistica (1 omozigote su 1700 nati in Europa) potrebbero conferire in eterozigosi resistenza ad alcuni batteri, come Salmonella Enterica (tifo) o Mycobacterium tuberculosis (tubercolosi). La Fenilchetonuria (1 omozigote su 10.000 nati in Caucaso) sembra diminuire la probabilit di aborto per i feti eterozigoti. LEmocromatosi (1 omozigote su 200 in Nord Europa) potrebbe essere vantaggiosa nelle donne in quanto compenserebbe la perdita naturale di ferro causata dalla maternit e dai cicli mestruali. Maggiore longevit delle donne portatrici. Parziale resistenza al batterio Yersinia pestis?.
(Harris & Malyango 2005)

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:


LA MEDICINA DARWINIANA
Unaspiegazioneevolutivadellemalattielegateallet

lapleiotropiaantagonista Itrattigeneticicheconferisconounbeneficioduranteletriproduttivapossonoavereeffettideleteri nella vecchiaia (Williams 1957)

Alzheimer Arteriosclerosi

La tendenza ad avere un maggior accumulo di sali minerali nei tessuti vantaggioso nel periodo giovanile in quanto migliora i processi di ossificazione, tuttavia in et avanzata porta allindurimento delle pareti arteriose
Iperplasia della prostata

E legata ha vantaggi riproduttivi, ma pu causare tumori.

LA SELEZIONE NATURALE NELLA SPECIE UMANA:


LA MEDICINA DARWINIANA
lemalattiedellacivilizzazione

Gli adattamenti alla vita paleolitica persistono ancora oggi. nellhabitat della civilizzazione, alcuni possono tradursi in malattie.
La tendenza a consumare grassi, zuccheri e sale nel passato era vantaggiosa in quanto queste sostanze nutritive scarseggiavano. Oggi conduce a patologie come lobesit e lipertensione. I disturbi della psiche come lansia o lagorafobia potevano essere utili contro i predatori, mentre oggi, in assenza di pericoli reali, risultano socialmente svantaggiosi.

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO


la selezione naturale pu essere classificata a seconda degli effetti in tre categorie:

Selezionepurificanteobackgroundselection
Consiste nelleliminazione degli alleli svantaggiosi. Diminuisce il genetic load della specie.

1.

Selezione positiva
Porta allaumento in frequenza di alleli vantaggiosi, alleli cio che aumentano la fitness dellindividuo portatore.

Selezione bilanciata
Tende a mantenere polimorfico un locus. E anche detta selezione sopradominante.

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO


I segni visibili dei processi di selezione nel genoma: variazioni locali nel metabolismo Resistenza alle malattie. la selezione influenza il grado di variabilit e la frequenza degli alleli dei loci target i processi stocastici influenzano tutto il pool genetico di una popolazione. approccio molecolare la scansione di marcatori potenzialmente neutrali (microsatelliti) intuitivamente: le regioni funzionali del genoma sono sottoposte a costrizioni funzionali che ne limitano la variabilit le regioni non funzionali si attende di osservare in media un livello di variabilit pi elevato.

1. 2.

1.

2.

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO:


CONFRONTO HOMO-PAN
COMPARAZIONE DI 13.731 GENI ORTOLOGHI IN HOMO E PAN
Per stabilire quali sono i geni sottoposti a selezione positiva stato utilizzato il seguente indice:

dN dS= frazione di sostituzioni sinonime per sito

dN d S non sinonime per sito = frazione di sostituzioni

si attende un valore di circa 1 in caso di geni non sottoposti a selezione Un valore >1 indica un gene sottoposto a selezione positiva Un valore minore di < 1 indice di selezione purificante

(Nielsen et al., 2005)

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO:


CONFRONTO HOMO-PAN
Il metodo statistico si basa sul confronto delle triplette codificanti

In virt della degenerazione del codice genetico ogni tripletta ha un numero differente di siti sinonimi e non sinonimi

TTA (leucina) CTA (leucina) TTG (leucina)

2 possibili mutazioni sinonime (s) 7 possibili mutazioni sono non sinonime (n)

Se una tripletta confrontata tra le sequenze di due specie mostra una 1 base mutata, non c ambiguit nello stabilire se la mutazione sinonima (sd) non sinonima (nd). Nel caso di 2 basi mutate su 3, si devono considerare due vie alternative che possono aver condotto alle differenze osservate. Esempio: pathway I GTT(Val) pathway II TTA(Leu)

TTT(Phe)

GTA(Val)

TTT(Phe)

GTA(Val)

La prima via contempla 1 mutazione non sinonima e 1 sinonima, mentre la seconda 2 mutazioni non sinonime. Se si assume che le due alternative abbiano uguale probabilit, allora sd=0.5 e nd=1.5
(nei & gojobori 1986)

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO:


CONFRONTO HOMO-PAN
Una volta calcolati i valori di sd e nd per tutta la sequenza, come sommatoria dei valori per ogni tripletta e i valori totali delle possibili mutazioni sinonime e non sinonime, si calcola il loro rapporto:

Sd Nd pN S I valori pN e pS sono le proporzioni di differenzeN sinonime e non sinonime pS


(media delle osservate/media delle possibili).
Tramite questi due valori si possono stimare dS e dN, che rappresentano le proporzioni di sostituzione sinonima e non sinonima per ogni sito.

Le equazioni utilizzate per ricavare dS e dN sono dedotte da equazioni di probabilit che un sito sperimenti una mutazione durante un certo tempo di separazione delle 2 sequenze a partire da una condizione in cui le sequenze presentavano la stessa base nella stessa posizione o due basi differenti.
d

Questi modelli probabilistici possono essere weightedo unweighted a seconda che tengano conto oppure no dei diversi tassi di mutazione relativa delle basi
(Jukes and Cantor: http://www.tau.ac.il/~doronadi/jc.pdf)

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO:


CONFRONTO HOMO-PAN
Sui 13,731 geni 50 risultano sottoposti a selezione positiva

Appartengono principalmente a 4 categorie:


1. Sensoriali (4 genicoinvoltinellolfatto) 2. Sistema immunitario 3. Spermatogenesi 4. Apoptosi e cancro Rispetto agli altri cromosomi, Il cromosoma x il pi ricco di geni positivamente selezionati

(nielsen et al., 2005)

LE TRACCE DELLA SELEZIONE NATURALE NEL GENOMA UMANO:


SEGNI DI EVOLUZIONE ADATTATIVA NELLE SEQUENZE NON CODIFICANTI
Le sequenze non codificanti possono essere divise in funzionali e non funzionali

Si attende che le regioni non funzionali siano evolutivamente neutrali: Pseudogeni Sequenze ripetitive Trasposoni

Un metodo per valutare lazione della selezione nelle sequenze non codificanti consiste nel confrontare le sequenze di specie diverse sulla base delle inserzioni o delezioni (indels).

(PONTING E LUNTER 2006)

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA


Caratteristiche intrinseche della specie

1.

PREDAZIONE Caccia, pesca e raccolta migrazione e colonizzazione La capacit delle specie umana di disperdersi e colonizzare lambiente subaereo la pi elevata del regno animale. Evoluzione culturale La capacit di realizzare tecnologie e trasmettere le idee alle generazioni successive.

2.

3.

IL MITO DEL BUON SELVAGGIO


E vero che i danni alla biodiversit e agli ecosistemi causati dalluomo sono frutto della cultura occidentale? (Penn 2003) LEQUILIBRIO UOMO/AMBIENTE SI MANTENEVA NELLE POPOLAZIONI UMANE PRENEOLITICHE IN VIRT DELLE LORO CARATTERISTICHE POPOLAZIONISTICHE INTRINSECHE e della tecnologia inefficiente (e.g. Hames 1987; Miller et al. 1999) ESTINZIONE PLEISTOCENICA DELLA MEGAFAUNA NORDAMERICANA E DELLE ISOLE DEL SUD PACIFICO (Wallace; Martin & Klein 1984; Alroy 2001; Steadman & Oldon 2002)

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:


LA SELEZIONE ARTIFICIALE
COSLASelezioneartificiale?
E' un metodo molto antico operato dalluomo per ottenere individui con caratteristiche utili ad un determinato scopo. E contrapposta concettualmente alla selezione naturale. Una delle differenze principali tra le due che la selezione artificiale porta alla creazione di razze o qualit, mentre la selezione naturale responsabile della biodiversit a tutti i livelli tassonomici. possiamo distinguere 3 componenti della selezione artificiale: 1. 2. 3. SELEZIONE DIRETTA SULLE ALTRE SPECIE AUTOSELEZIONE SELEZIONE INDIRETTA SULLE ALTRE SPECIE

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA


SELEZIONE DIRETTA
La selezione naturale fa s che gli individui selezionati abbiano caratteristiche utili alla sopravvivenza e la riproduzione rispetto a determinate condizioni ambientali Laselezioneartificialespessononsicuradelladattamentoallambientenaturale Ad esempio

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA


SELEZIONE DIRETTA
Processodiselezionealivellodellindividuo Durante la transizione neolitica la specie umana ha dato inizio ai processi di selezione artificiale con la domesticazione delle piante da coltivazione e degli animali da allevamento Processo di selezione a livello del gene (ingegneria genetica) Gli organismi geneticamente modificati sono un tentativo di selezione a livello del gene. Ad esempio, introdurre un gene che rende una pianta resistente ad un patogeno o al freddo fa s che, allinterno delle popolazioni domesticate, gli individui modificati vengano selezionati positivamente rispetto agli altri.

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA


SELEZIONE DIRETTA
LEDIFFERENZETRALASELEZIONEARTIFICIALEELINGEGNERIAGENETICA

La selezione artificiale (s.a.) agisce su caratteri preesistenti. Lingegneria genetica (i.g.) inserisce nella popolazione naturale varianti ex-novo.
La s.a. agisce sul fenotipo e rispetta la necessit di un organismo di bilanciare la presenza di un singolo carattere con lintero genoma. Lorganismo viene trattato come entit olistica. Li.g. consiste in un intervento mirato su un singolo gene. La s.a. operata su un numero elevato di individui che presentano diverse varianti del fenotipo desiderato. Li.g. realizzata di solito su un numero molto pi ristretto di individui modificati. Per i precedenti motivi, la s.a. pu essere un processo molto pi lento delli.g., che si prefigge di ottenere una popolazione con le caratteristiche volute gi nella F1.

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA


SELEZIONE DIRETTA
Conseguenze inattese della manipolazione genetica

Per ottenere una petunia ancora pi blu, con finalit commerciale, viene inserita una copia aggiuntiva di un gene coinvolto nella biosintesi dei pigmenti. Il risultato linattivazione dellespressione di questo gene.

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:


LAUTOSELEZIONE UMANA
Ovverocosafaluomopersfuggireallaselezionenaturale

1. 2. 3.

Cura delle malattie Produzione di cibo Costruzione di abitazioni

Neipaesisviluppatimoltidifettigeneticisonoovviatidallatecnologia I vantaggi della tecnologia e della medicina sono ancora limitati ad una parte ridotta delle popolazioni Nei P.V.S. le malattie infettive agiscono attivamente nel selezionare gli individui della nostra specie

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:


LA SELEZIONE INDIRETTA
Farmaco
i MECCANISMI CHE LE POPOLAZIONI UMANE ATTUANO PER MIGLIORARE LE PROPRIE CONDIZIONI DI VITA SONO UNA FONTE INVOLONTARIA DI PROCESSI DI SELEZIONE ATTIVA SULLE ALTRE SPECIE La cura delle malattie infettive (sia negli uomini che negli animali dallevamento) causa la selezione di ceppi batterici e virali resistenti ai farmaci.

Scoperta/ introduzione 1928/1943 Anni 30 1943/1945 1945/1964 1947 1948

Resistenza 1946 Anni40 1959 Fine anni 60 1959 1953

Penicillina Sulfamidici Streptomicina Cefalosporine Cloramfenicolo Tetraciclina

Eritromicina
Vancomicina Meticillina Ampicillina Cefotaxima/ Ceftazidima

1952
1956 1960 1961 1981/1985

1988
1988/1993 1961 1973 1983/1984/19 88

LA PRESSIONE SELETTIVA DELLA SPECIE UMANA:


LA SELEZIONE INDIRETTA
lotta chimica agli esapodi Il dicloro-difenil-tricloroetano o D.D.T. risale alla seconda guerra mondiale. Venne usato come pesticida contro insetti dannosi per le colture o per la salute umana. Persiste negli animali per lungo tempo, causa la morte di uccelli, pesci, insetti benefici. In Sri Lanka fu utilizzato per debellare lepidemia malarica. Nel 1972 lO.M.S. dichiar fallito il programma di disinfestazione dellepidemia a causa dellinsorgenza di ceppi resistenti di zanzare e plasmodi. La specie Culex pipiens resistente agli organofosfati grazie a copie multiple del gene che codifica per lenzima detossificatore esterasi. Individui resistenti provenienti da California, Pakistan, Texas ed Egitto sono probabilmente discendenti dello stesso individuo. In ambienti in cui non presente linsetticida, gli individui mutati per la resistenza hanno una fitness inferiore al wilde-type.

LA SPECIE UMANA E LA BIODIVERSITA


LA SESTA ESTINZIONE
INQUINAMENTO, RISCALDAMENTO TERRESTRE, SFRUTTAMENTO DELLE RISORSE E DEL TERRITORIO Influenzano la biodiversit tanto da indurre numerosi autori a considerare la nostra specie come la diretta responsabile della prossima estinzione di massa che colpir il pianeta Eldredge, Niles (2004) La vita sulla Terra: unenciclopedia della biodiversit, dellecologia e delevoluzione. Edizioni Codice. Torino. Palumbi, Stephen R. (2001) Levoluzione esplosiva. Come gli esseri umani provocano rapidi cambiamenti evolutivi. Giovanni Fioriti editore. Roma