Data: 16/03/2021

Sbobinatore 1: Federica Maggi

Sbobinatore 2: Anna Morena
Revisore: Jacqueline Musso
Genetica lezione 10 parte 1

Bateson e Punnet, avevano visto dall’esperimento di

Lathirus odoratus, che c’era una distribuzione dei nostri
fenotipi diversa. Aveva utilizzato fenotipi diversi rispetto a
quelli che siamo soliti trattare, come: forma del polline
allungata o tonda.
Quello che si otteneva era una rapporto diverso da
9:3:3:1, quindi vi era un’eccezione alla legge
dell’assortimento indipendente di Mendel, quindi non
andava secondo la sua osservazione; la quale affermava,
se due loci sono indipendenti posso andare a calcolare la
probabilità secondo la legge del prodotto che la
probabilità di osservare il fenotipo dominante di un
carattere rosso, o fenotipo purpureo o fenotipo
dominante allungato. Qindi se ho una probabilità di
essere osservato ¾ e ¾ la probabilità dell’evento
congiunto sarà ¾ * ¾ quindi 9/16. Ma l’ipotesi nulla che i
due loci siano indipendenti effettivamente sembravano
starci.
Hanno osservato che le combinazioni di fenotipi che
assomigliavano ai parentali (purpureo e allungato; rosso e rotondo), erano molto frequenti; mentre i
fenotipi purpureo e rotondo andavano con i parentali, rosso e allungato comparivano in minore numerosità
e prendevano il nome di fenotipi ricombinanti.

Vi era un eccesso a livello numerico dei parentali rispetto ai ricombinanti, e questa osservazione fu visibile
non solo partendo da purpureo-allungato e rosso-rotondo, ma anche facendo delle diverse combinazioni
dei due caratteri, sempre linea pura omozigote per entrambi i caratteri come: purpurei-rotondi (PPll) e
rossi-allungati (ppLL), dove i dominanti non sono insieme ma abbiamo un dominante ed un recessivo,
quindi sempre linea omozigote ma con i fenotipi differenti.
Hanno capito che c’era una formazione preferenziale di gameti i tipo parentale, ma non riuscirono a trovare
un motivo. La spiegazione venne a seguito, grazie ai lavori del gruppo di ricerca di Morgan.
(Ora cominceremo un nuovo argomento, presente nel CAP 7 PIERCE- Il linkage, la ricombinazione e la mappatura del gene eucariote.)

Come facciamo a trovare una risposta all’esperimento di Bateson, e capire il motivo della formazione
preferenziale dei parentali rispetto ai ricombinanti?
Grazie allo studio dei chi quadro è possibile trovare una risposta al quesito sospeso.
Lo abbiamo già utilizzato per essere certi che la distribuzione sperimentale dei fenotipi osservata da
Mendel fosse corretta, ossia che i fenotipi erano indipendenti.
 Andiamo
ora a vedere
se l’ipotesi
nulla vale
anche per

l’esperimento di Bateson, applicando appunto il test del chi quadro.

I due caratteri che considero sono: colore del fiore purpureo/ rosso, e forma del fiore allungato/rotondo.
Questi due caratteri sono controllati da due geni e la nostra ipotesi nulla è: son questi due geni
indipendenti?
Se i due loci sono indipendenti applico la legge del prodotto delle probabilità. La probabilità di avere i due
dominanti, nell’ipotesi che i due loci siano indipendenti è 9/16.
Calcolando infatti 9/16 di 427 di fiori totali ottengo 240.
La probabilità di avere fiori purpurei rotondi è di 3/4, che diviso 427 mi porta ad avere 80. Lo stesso
risultato lo ottengo per fiori rossi allungati, mentre il valore del 27 dei fiori rossi rotondi è dato da 1/16 x
427mi da 27.
Vado a calcolare le mie contingenze: [(osservati - attesi) ^2] attesi. Di seguito procedo con la sommatoria di
tutte le contingenze e ottengo 219,27. I gradi di libertà che devo andare a cercare in tabella sono 3, (4
fenotipi - 1), quindi dalla tabella estrapolo: 7.82. Il nostro chi quadro di 219,27 è nella parte a destra nella
nostra area, dunque come conclusione finale posso dire che il chi quadro è significativo, superando la mia
soglia, dunque non posso accettare l’ipotesi nulla. Quindi non è possibile evocare l’assortimento
indipendente per andare a spiegare il nostro esperimento.
 Chi diede la risposta a questo
quesito, come detto
precedentemente, fu il gruppo
di ricercatori di Morgan, che
lavoravano sulla Drosophila, in
particolare sui geni legati al
sesso. Ricordiamo l’esperimento
a fianco, dove c’era un trend
particolare dei caratteri portati
sul cromosoma X della
Drosophila, in cui facendo un
primo tipo di incrocio trovavo
una F1 uniforme. Facendo poi
però incrociare la F1, trovavo
una F2 con rapporto di 3:1 con
l’1 che rappresentava tutti
maschi. Se invece facevo
l’incrocio reciproco (lato destro
dell’immagine), non ho più una
F1 uniforme, e ottengo 50% di
individui con occhi rossi e tutte femmine, e 50% individuo ad occhi bianchi e tutti maschi. Riprendendo dalla
volta scorsa infatti ricordiamo oche tutte le volte che Morgan vedeva questo andamento, sapeva che il
locus “White” era posizionato sul cromosoma X. I mutanti osservati ero tanti. Abbiamo detto che la
Drosphila è un organismo modello molto utile perché più organismo abbiamo e più è probabili che ci siano
delle mutazioni. Quindi più le dimensioni campionare aumentano, più è probabile osservare un mutante. Le
varianti della Drosphila, rispetto al Wild Type sono raffigurate a fianco. Un altro vantaggio della Drosophila
è la presenza di una genoma molto semplice; possiede infatti 8 cromosomi in tutto, 4 copie di cromosomi.
La coppia 2 e 3 sono metacentriche. Il
cromosoma X e Y sono fatti in modo diverso e
la coppia del 4 molto più piccola.

Quando studiavano un gene, e vedevano che

il locus “White” si comportava nel modo
maschio femmina in un modo e poi incrocio
reciproco, osservano che il locus in questione
si trovava sull’X.
Lo stesso fecero per il locus “miniature” (ali) ,

e forma dell’occhio “bar”.

Erano dunque certi che questi loci citati si trovavano sul cromosoma X, e di conseguenza non erano
indipendenti perché si comportavano in questo determinato modo. Hanno quindi voluto verificare cosa
sarebbe successo con Drosophila locus White, di due diversi alleli che controllano fenotipo wildtype e
mutante e locus miniature, con variante
wildtype e mutazione recessiva, sempre
perché seguiva le regole di Mendel.
Hanno costruito dunque le line parentali,
ricordando che il maschio è emizigote:
ossia ha solo un cromosoma X che porta
l’informazione per i loci (wildty pe e
miniature) che vado a trattare, e un
cromosoma Y vuoto. La femmina, a
differenza del maschio è definita omozigote per i loci che porta.
Loro sono partiti quindi dalla femmina doppio recessiva, perchè nella F1 mi aspetto che i maschi della F1
ricevano il fenotipo dalla madre e le femmine della F1 ricevano il fenotipo dominate dal padre (se ho padre
dominante e madre recessiva). Questo perchè le femmine danno il cromosoma X ai maschi, e se nel
cromosoma X ho White e miniature, cioè entrambi i recessivi, il maschio che è emizigote riceve il
cromosoma e lo mostra.
Invece il maschio da il cromosoma X alla femmina, che si prende anche il cromosoma X della madre, e
diventa quindi, in analogia come scoperto da Mendel, diibrida per i due caratteri ma manifesta il carattere
dominate del padre.
Questo è più o meno “come” un reincrocio, perché è emizigote.

Ricodiamo che reincrocio è fatto con doppio omozigote recessivo.

Sappiamo inoltre che il 100% delle femmine avrà occhi rossi e ali wildtype, mentre il 100% di maschi
avranno occhi bianchi e ali ridotte. In questa considerazione evitiamo di considerare il caso in cui avvenga la
non disgiunzione. Incrociando i fenotipi della F1 ottengo questa progenie:
Osservo che ho :
- il fenotipo parentale con
occhi bianchi e ali ridotte, sia
maschi che femmine
- il fenotipo parentale occhi
rossi e ali wildtype, sia maschi
che femmine (selvatico)
- Il fenotipo occhi bianchi e ali
normali, sia maschi che
femmine
- Il fenotipo ali ridotte e occhi
wildtype, sia maschi che
femmine

Si osservava quindi che il

fenotipo parentale era in
maggioranza numerica
rispetto a quelli ricombinanti.
A questo punto procedo con il
chi quadro, considerando la totalità dei fenotipi.
Quindi fenotipo ali wildtype e occhio wildtype, della femmina e fenotipo recessivo del maschio emizigote.
791 e 750 sono risultato dei fenotipi parentali osservati nella F1, mentre 445 e 455 quelli dei ricombinanti.
Devo calcolare il chi quadro per verificare che i loci siano indipendenti.

Questa è una imprecisione perchè l’incrocio della F1 non è un reincrocio classico fatto da un doppio
omozigote recessivo, quindi non utilizzo 9:3:3:1
La femmina della F1, diibrida darà vita a quattro diversi tipi di gameti, il maschio invece darà 50% di gameti
con un cromosoma e 50% di gameti con l’altro, quindi le attese del reincrocio saranno: 1/4, 1/4, 1/4, 1/4
Calcolo quindi il rapporto per il totale delle drosophile.

Effettivamente noto che i parentali sono in eccesso rispetto ai ricombinanti, come dall’immagine.
E calcolando il chi quadro per ogni classe, ottengo un valore di 169,78.
Il chi quadro di supera la mia soglia di 7,82 , dunque è un chi quadro significativo quindi non posso
accettare l’ipotesi nulla che i loci sono indipendenti.
 Questo esperimento è stato importante perché ha chiarito come si
comportavano statisticamente due loci/geni posizionati sullo stesso
cromosoma.
La loro risposta era pertanto che i due geni
erano associati sullo stesso cromosoma.

Genetica lezione 10, parte 2

Domanda: perché l’incrocio F1 F1 non è un

reincrocio?
Per rispondere alla domanda, consideriamo solo i
gameti femminili. La femmina si comporta nel
modo standard, perché è un diibrido. La femmina
segrega per il primo locus, per cui l’allele per
l’occhio rosso va da una parte e l’allele per l’occhio
bianco va dall’altra, stessa cosa per le ali. La
probabilità dell’evento congiunto è ¼ , ¼, ¼, ¼ .
Nell’esperimento di Mendel fatto in precedenza, si
aveva ¼ , ¼, ¼, ¼ per la linea femminile, ma si
aveva ¼ , ¼, ¼, ¼ anche per la linea maschile.
Quindi il quadrato di Punnett era un quadrato 4x4,
quindi 16 combinazioni con un rapporto di 9:3:3:1.
Nel nuovo esperimento per quanto riguarda le
cellule uovo la situazione non cambia, nella linea
maschile si.
Quindi a questo punto, per quanto riguarda la femmina:
femmina diibrida dà quattro combinazioni di gameti,
ognuno con frequenza ¼. Ma cerchiamo di capire cosa fa invece il maschio, che è quello che dà problemi. Il
maschio darà solo due diversi tipi di gameti, uno che contiene il cromosoma X e uno che contiene il
cromosoma Y. Allora perché è interpretabile come un reincrocio?
Quindi abbiamo un individuo della F1, diibrido, che è la femmina, e quelle in basso sono le 4 classi
gametiche. Se facessimo un classico reincrocio, e cioè con un doppio omozigote recessivo, l’individuo
tester, darebbe un 100% di gameti a/b. Quindi il quadrato di Punnett diventerebbe un quadrato non 4x4,
ma 4x1.
Quindi diventa così: Ognuna delle 4 classi
fenotipiche, si può osservare con frequenza
¼, a differenza del precedente quadrato di
Punnett in cui si osservavano con frequenza
1/16. Quindi l’ipotesi nulla di un reincrocio,
ossia l’incrocio tra un diibrido con un doppio
omozigote recessivo, è di ¼ , ¼, ¼, ¼ da
osservare nella F2. Questo vale per i caratteri
autosomici. Rimane però il problema del
maschio. Abbiamo detto che il maschio ha un
cromosoma X e uno Y, vediamo quindi come
si comporta il gamete del maschio che porta
il cromosoma della madre. Osservandolo, se
guardiamo solo il cromosoma X, notiamo di
avere un 100% di gameti che contengono X, e questo ci porta ad avere le 4 combinazioni di questo
quadrato di Punnett. Noi però abbiamo anche il cromosoma Y, ed è per quello che abbiamo un problema.
Ma il cromosoma Y in realtà non ha informazioni, quindi che cosa fa il cromosoma Y?
Tralasciando per un attimo il cromosoma X e considerando Y, otteniamo queste combinazioni. Cosa
cambia? Anche qui il 100% di gameti che porta Y, dà
questi individui. Ma andiamo a vedere che fenotipo
hanno.
Che differenza c’è tra la colonna X e la colonna Y? Che
nella colonna X sono femmine e nella Y sono maschi.
Quindi il 100% dei gameti che portano il cromosoma X,
darà ¼, ¼, ¼, ¼, sul cromosoma Y ci saranno anche ¼,
¼, ¼, ¼. Quindi la complicazione sta nel fatto che i
gameti che forma il maschio sono di due tipi X e Y e
vanno a creare femmine (prima colonna) e maschi (seconda colonna). Quindi è
più o meno come un reincrocio, poiché se si guardano separatamente i maschi
e le femmine otteniamo ¼, ¼, ¼, ¼, quindi come un reincrocio, ma non è un
vero e proprio reincrocio, perché noi abbiamo ½ di gameti che contiene la X e ½ di gameti che contiene la Y.
Quindi abbiamo in totale 8 classi e non 16. Perciò il quadrato di Punnet per un carattere portato sui
cromosomi X, non è più 4x4=16 diverse combinazioni, non è neanche un
4x1=4 combinazioni, ma è un 4x2= 8 combinazioni, ma per ogni colonna
abbiamo un sesso diverso. Quindi è vero che abbiamo 8 combinazioni
ma all’interno delle femmine abbiamo ¼, ¼, ¼, ¼, all’interno dei maschi
abbiamo ¼, ¼, ¼, ¼. Qual è la probabilità di trovare un individuo che
abbia il fenotipo doppio dominante? La combinazione è 1/8 + 1/8
(poiché ogni combinazione è 1/8), ed ignoro completamente il sesso.
Quindi facendo 1/8 + 1/8 ottengo un ¼ e così via. Perciò alla fine ottengo
sempre ¼, ¼, ¼, ¼ come se fosse un reincrocio.
Quindi in realtà quello che hanno fatto Morgan e i suoi ricercatori è
stato appunto quello di spiegare il comportamento
statistico/matematico/probabilistico, nel caso in cui il loci sono associati.
Nel caso in cui i geni siano associati, vediamo la parola ricombinanti che
caratteristica intrinseca ha.
Ricombinanti: gameti e genotipi con combinazioni geniche nuove rispetto a quelle parentali derivanti dal
processo di ricombinazione genetica o gli individui che manifestano per alcuni caratteri il fenotipo di un
parentale e per altri quello dell’altro parentale.
Parentali: in una progenie derivata da un incrocio genetico, equivalgono ai gameti che portano le stesse
combinazioni alleliche dei parentali o agli individui che manifestano il fenotipo dei parentali
N:B: i termini parentali e ricombinanti non indicano una caratteristica intrinseca dei gameti ma acquistano
significato solo quando posti in relazione con tipi di gameti prodotti dai genitori dell’ibrido.
Quando geni diversi risiedono sullo stesso cromosoma si parla di gruppi di associazione o linkage. Questi
non seguono la seconda legge di Mendel poiché non riescono a segregare in maniera indipendente.
Gruppi di Linkage= il n. di geni in una specie è sicuramente superiore al n. di cromosomi.

Quindi se noi studiassimo il locus C in

relazione con il locus I, ci ritroveremmo
nelle condizioni di Mendel. Se

studiassimo il locus B in
relazione con il locus G, ci
ritroveremmo ancora nelle
condizioni di Mendel perché sono gruppi di associazione diversi. Ma se studiassimo il locus E in relazione
con F, non ci ritroveremmo nelle condizioni di Mendel, poiché è lo stesso gruppo di associazione.
Sappiamo che l’ipotesi nulla (H0) può essere solo quella si Mendel, e cioè se abbiamo un diibrido si formano
4 classi gametiche, per la seconda legge di Mendel dell’assortimento indipendente.
Questo poiché il locus 1 segrega e si separa, ma anche il locus 2 segrega e si separa.
Queste 4 classi gametiche, sono ovviamente il risultato della meiosi. Queste, abbiamo detto che si formano
perché se avessimo ad esempio 1000 cellule progenitrici dei gameti, ½ seguirà la possibilità 1 e ½ seguirà la
possibilità 2.

Ma nella possibilità 1, delle 500 cellule, 250 avranno combinazione 1 e 250 avranno combinazione 2. Stessa
cosa nella possibilità 2: 250 avranno combinazione
3 e 350 avranno combinazione 4.
Quindi alla fine otterremo le 4 combinazioni di
gameti sotto riportate.