Dispensa Reumatologia

Reumatologia - Dott.
ssa Francesca Ingegnoli

Divisione e Cattedra di Reumatologia, Istituto Gaetano Pini,
Universit degli Studi di Milano
INTRODUZIONE ALLO STUDIO DELLE MALATTIE REUMATICHE
Definizione: la Reumatologia la specialit che tratta la patologia medica dellapparato

locomotore e le malattie diffuse del sistema connettivo. Il termine reumatismo non
immediatamente associabile ad un organo o apparato specifico. Trae la sua origine dal
greco (=scorrere), nell'intenzione di descrivere un ipotetico meccanismo di malattia
legato allo scorrimento, al fluire, di umori patologici in grado di determinare un
processo morboso. Ne deriva che le malattie reumatiche possono interessare ossa,
articolazioni e muscoli, ma anche gli organi (ad esempio cuore, cervello, polmoni, vasi,
nervi ecc).
Caratteristiche delle malattie reumatiche:
1) La malattia interessa in genere le articolazioni o le strutture anatomiche ad esse
adiacenti o con esse funzionalmente correlate: ossa, muscoli, tendini e guaine tendinee
(tenosinoviali), legamenti, inserzioni tendinee o legamentose (entesi), borse e fasce.
2) Il sintomo pi evidente della malattia rappresentato dal dolore a carico delle
articolazioni o delle strutture periarticolari.
3) Quasi sempre sono identificabili fenomeni connessi con un processo di natura
infiammatoria pi o meno rilevante.
4) Allorigine della malattia frequentemente riconoscibile una perturbazione della
reattivit, che pu essere in rapporto con la risposta immunitaria o con reazioni
tessutali o pi semplicemente con una ipersensibilit nocicettiva del soggetto
reumatico.
Patologie nellambito di competenza del reumatologo:
1) Artriti infettive e reumatismi post-infettivi
2) Reumatismi cronici primari
3) Connettiviti sistemiche
4) Reumatismi dismetabolici
5) Reumatismi degenerativi
6) Reumatismi extra-articolari o delle parti molli
7) Manifestazioni reumatiche in corso di altre patologie
8) Malattie metaboliche dellosso
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Reumatologia - Dott.ssa Francesca Ingegnoli
Lapparato locomotore formato dalle ossa che sono limpalcatura rigida e
indeformabile, dai muscoli che sono gli elementi motori e dalle articolazioni che
assicurano la mobilit dei diversi segmenti.
Principali tipi di articolazioni

1) sinartrosi: queste articolazioni, che non consentono praticamente nessun movimento
fra i segmenti ossei contigui, sono caratterizzate dallinterposizione tra le ossa di un
tessuto connettivo denso. Esempi: suture (tra le ossa craniche), sindesmosi (come
larticolazione tibio-fibulare), gonfosi (come larticolazione tra i denti e gli alveoli
dentari).
2) anfiartrosi: queste articolazioni consentono solo un limitato grado di mobilit fra i
segmenti ossei contigui e sono caratterizzate dallinterposizione tra le ossa di un tessuto
connettivo dotato di un certo grado di plasticit. Esempi: sincondrosi sacro-iliache in cui
il tessuto interposto rappresentato da cartilagine ialina, sinfisi pubica in cui il tessuto
interposto fibro-cartilagine, articolazioni intersomatiche vertebrali in cui fra le ossa
articolantisi si trova il disco intervertebrale.
3) diartrosi: consentono un pi o meno spiccato grado di movimento tra i segmenti ossei
contigui, in quanto tra di essi interposta una vera e propria cavit articolare. Queste
articolazioni sono le pi differenziate in quanto dotate di un sistema di lubrificazione ad
opera del liquido sinoviale elaborato dalla membrana sinoviale. Pertanto, articolazioni di
questo tipo sono dette anche sinoviali.
Struttura di unarticolazione sinoviale (diartrosi)
capi ossei articolari (costituiti da tessuto osseo spugnoso che al di sotto della
cartilagine articolare si condensa nella cosiddetta lamina ossea subcondrale);
cartilagine articolare (tessuto altamente differenziato, dotato di propriet visco-
elastiche che si adatta allo scivolamento reciproco dei capi ossei);
membrana capsulo-sinoviale (la parte esterna, capsula articolare, costituita da
tessuto fibroso, molto resistente, ma poco elastico, che si inserisce nel periostio,
mentre la parte interna, membrana sinoviale, si inserisce ai margini delle cartilagini
e delimita la cavit articolare);
menischi (costituiti da fibro-cartilagine, permettono il reciproco adattamento dei
capi ossei articolari).
Struttura della membrana sinoviale normale

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intima sinoviocitaria o lining lo strato pi superficiale sfuma nel tessuto
subsinoviale senza interposizione di membrana basale. Lintima costituita da una o
due file di sinoviociti (sinoviociti di tipo A, simili a macrofagi sono il 20-30% della
popolazione cellulare totale; occupano le zone pi superficiali ed hanno funzione
macrofagica e fagocitaria per la rimozione dei detriti cellulari e di particelle dalla
cavit articolare e sinoviociti di tipo B, simili ai fibroblasti, con funzione di cellula
secernente per la produzione del liquido sinoviale e della matrice extracellulare)
tessuto subsinoviale di aspetto fibroso, areolare o areolare-adiposo a seconda delle
sollecitazioni funzionali.
Entesi: sono le strutture che collegano i tendini o i legamenti allosso, sono strutture
connettivali le cui fibre collagene si continuano senza interruzione con le fibre dellosso,
dove lentesi si attacca allosso non esiste periostio, mentre in genere presente
cartilagine ialina, il cui strato adiacente allosso calcificato e gradualmente trapassa
nel tessuto osseo.
Il tessuto connettivo un particolare tipo di tessuto che provvede al collegamento,
sostegno e nutrimento dei tessuti dei vari organi. Istologicamente, pu essere suddiviso
in diversi sottotipi, a seconda delle loro prerogative morfologiche e funzionali, tutti
caratterizzati dal fatto di essere costituiti da cellule non addossate le une alle altre, ma
disperse in una pi o meno abbondante sostanza intercellulare o matrice extracellulare
costituita da una componente amorfa e da una componente fibrosa.
Il tessuto connettivo formato da.
cellule deputate alla formazione e al mantenimento della matrice (fibroblasti e
cellule di analoga natura presenti in altri tessuti);
cellule deputate alla difesa dell'organismo (macrofagi, mastociti e leucociti);
cellule deputate a funzioni speciali, come gli adipociti del tessuto adiposo.
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IL DOLORE NELLE MALATTIE REUMATICHE
Definizione: spiacevole esperienza sensoriale ed emotiva associata ad un danno

tessutale effettivo o potenziale, o descritta in termini di un simile danno.
Fenomenologia del dolore
Non proporzionalit tra stimolo e intensit del dolore
Stimoli innocui possono causare dolore (allodinia)
La sede del dolore pu essere diversa da quella della lesione
Il dolore pu persistere anche dopo la guarigione della lesione o in assenza di lesione
Natura e sede del dolore possono cambiare nel tempo
Il dolore consiste in uno spettro di sensazioni, piuttosto che in ununica sensazione
I processi psicologici possono influenzare la percezione del dolore
Sindromi dolorose reumatiche
1) Sindromi dolorose infiammatorie. Esempi: artrite settica, attacco acuto di gotta,
artrite reumatoide.
2) Sindromi dolorose meccaniche. Esempi: distorsioni, stiramenti, distensione capsulare
per aumento della pressione intra-articolare, osteoartrosi.
3) Sindromi dolorose da compressione nervosa o da intrappolamento
4) Sindromi dolorose simpatico-riflesse. Lalgodistrofia (o sindrome simpatico-riflessa)
una sindrome regionale clinicamente caratterizzata da dolore, alterazioni del
trofismo cutaneo, edema ed alterazioni circolatorie. Il termine di distrofia da
riflesso simpatico viene utilizzata al fine di enfatizzare limportanza del sistema
nervoso simpatico nella patofisiologia della sindrome dolorosa.
5) Sindromi fibromialgiche: sindrome muscolo scheletrica cronica caratterizzata da
dolore diffuso e punti di dolorabilit alla pressione (tender points).
Linteressamento articolare si pu definire in base alla durata dei sintomi (acuto: da

pochi giorni fino ad un massimo di 3 mesi, subacuto: da 3 a 6 mesi e cronico: > 6 mesi)
e/o al numero di articolazioni coinvolte (monoarticolare: 1 articolazione,
pauciarticolare (oligo): <4 articolazioni e poliarticolare: 5 articolazioni).
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ARTRITE REUMATOIDE
una malattia sistemica autoimmune infiammatoria, che colpisce le articolazioni

diartrodiali; il coinvolgimento articolare generalmente simmetrico, caratterizzato da
dolore e tumefazione, spesso accompagnati da rigidit articolare ed astenia.
Il decorso cronico e progressivo, il danno articolare erosivo sostenuto dal processo
infiammatorio e pu portare alla distruzione dei capi ossei iuxta-articolari, con tendenza
allanchilosi, alla deformit e alla disabilit.
Epidemiologia
una malattia diffusa in tutto il mondo, colpisce maggiormente il sesso femminile, con
un rapporto maschi/femmine di 1:3, lesordio pu avvenire a qualunque et, ma pi
frequentemente sono interessate la quarta e quinta decade di vita.
Manifestazioni cliniche
1) Manifestazioni generali. I sintomi sistemici sono, solitamente, molto evidenti nella
fase attiva della malattia e comprendono malessere, febbre, sudorazione, anemia,
deperimento e rigidit articolare mattutina. Laspecificit della sintomatologia desordio
e le apparenti remissioni spontanee rappresentano due importanti cause di ritardo nella
diagnosi.
2) Manifestazioni articolari: la malattia generalmente insorge in modo graduale e
insidioso, anche se in alcuni casi lesordio pu essere acuto. Nel 15% dei casi le prime
manifestazioni articolari hanno carattere di acuzie. Nel caso di un esordio graduale le
manifestazioni cliniche possono iniziare con artralgie accompagnate o meno da rigidit
articolare mattutina di lunga durata ed evolvere, nellarco di settimane o mesi, nella
malattia conclamata. Generalmente linteressamento articolare fisso, simmetrico,
aggiuntivo, centripeto. Le articolazioni delle mani sono quelle pi comunemente colpite
dalla malattia. In particolare caratteristico linteressamento delle IFP e della II e III
MCF.
Con il tempo possono comparire:
la deviazione ulnare della dita a colpo di vento che legata allaccentuazione del
normale angolo di deviazione presente tra gli assi longitudinali dei MC e delle falangi.
Si accompagna alla dislocazione ulnare del tendine dellestensore a livello della MCF
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e alla perdita, parziale o totale, dellarticolarit con sublussazione o lussazione della
prima falange.
La deformit en boutonnire o ad asola consiste in una flessione e contrattura
dellarticolazione IFP, combinata con liperestensione dellarticolazione IFD. Questa
deformit dovuta inizialmente alla sinovite dellarticolazione IFP con allungamento
o rottura del tendine estensore centrale. I legamenti laterali si spostano sul lato
volare e diventano flessori dellarticolazione IFP. Nellarticolazione IFD, si verificher
iperestensione, a causa dellaccorciamento dei tendini con il passare del tempo.
La deformit a collo di cigno consiste in uniperestensione dellarticolazione IFP e
una flessione di quella IFD. Si verifica quando le principali forze estensorie si
concentrano sulla base della falange prossimale e i legamenti laterali sublussano sul
lato dorsale della falange terminale. Sebbene la deformit possa essere inizialmente
reversibile, pu diventare una deformit fissa nel corso della malattia.
La deformazione a zeta del pollice consiste nella flessione della falange prossimale
con atteggiamento di iperestensione della falange distale.
La sublussazione volare dei metacarpi sul carpo determina la mano a gobba di
dromedario o a dorso di forchetta; se poi tale deformit si associa alla
sublussazione volare delle falangi prossimali sulle teste metacarpali si ha la mano a
gobba di cammello. Dorsalmente sono frequenti le tumefazioni fluttuanti della
guaina dei tendini degli estensori delle dita.
Quando lestremit distale dellulna, per rilassamento dellapparato capsulo-
legamentoso che la tiene vincolata al carpo, tende a sublussarsi dorsalmente si ha la
sindrome del caput ulnae. Questa condizione si associa ad una dorsalizzazione del
tendine estensore del V dito che, con il tempo, va incontro a facile rottura: la mano
assume allora un aspetto di tipo benedicente che pu essere confuso con un
quadro da paralisi del nervo ulnare.
Linteressamento del piede presente in oltre il 70% dei casi, soprattutto sotto forma di
artrite delle MTF dalla II alla V. La localizzazione allavampiede si manifesta
inizialmente come una metatarsalgia, specie allinizio della deambulazione. Con il
tempo compaiono lappianamento dellarcata plantare trasversa, lipercheratosi sulle
teste centrali, la sublussazione plantare delle teste metatarsali che spesso
accompagnata dallalluce valgo. Il risultato il cosiddetto piede triangolare
reumatoide, con base a livello dellavampiede che interferisce con la deambulazione.
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Progressivamente si pu assistere ad un collasso della parte sottoastragalica che
condiziona una progressiva deformazione in valgo del retropiede.
Linteressamento del ginocchio frequente e precoce. Praticamente costante
linteressamento dellapparato capsulo-legamentoso che condiziona quadri di variabile
instabilit in varo e in valgo o in senso anteroposteriore. Frequente il riscontro di una
tumefazione poplitea, spesso in tensione, espressione di cisti sinoviale cisti di Baker
che si forma con meccanismo a valvola in comunicazione unidirezionale con il cavo
articolare. Le cisti poplitee condizionano un impaccio della flesso-estensione, possono
comprimere vasi venosi determinando una stasi allarto inferiore, oppure possono
rompersi nei piani fasciali del polpaccio dando luogo a quadri clinici indistinguibili da
una tromboflebite.
Linteressamento del giunto atlo-epistrofico una localizzazione che va sempre
sospettata e ricercata in presenza di una sintomatologia dolorosa cervicale. Il dolore
solitamente secondario a lassit dellapparato legamentoso del dente dellepistrofeo
che pu mostrare fenomeni erosivi fino alla frattura. La lassit legamentosa condiziona
una sublussazione posteriore e craniale del dente con conseguente compressione sul
sacco durale. Il quadro clinico pi comune rappresentato da una tetraparesi spastica a
lenta evoluzione con frequente ipoestesia agli arti inferiori o a un emisoma.
Una vera e propria miopatia reumatoide riportata da diversi autori, anche se
probabilmente nella maggior parte dei casi lipotrofia muscolare secondaria
allinteressamento articolare o riconosce una componente iatrogena (miopatia
cortisonica).
3) Manifestazioni extra-articolari
interessamento cutaneo: dominato dalla presenza dei noduli reumatoidi. Il nodulo
reumatoide una neoformazione sottocutanea di consistenza duro-elastica, non
dolente, variabile per dimensioni e sede con il decorso della malattia, senza
tendenza ulcerativa, adesa ai piani profondi, localizzata abitualmente alle superfici
esposte a microtraumatismi (superficie estensoria degli avambracci, natiche, tendini
estensori, tendine achilleo ecc.). I noduli sono presenti nel 20-35% dei casi
invariabilmente in forme con FR+ ed considerato un elemento prognostico
negativo.
interessamento vasculitico: la vasculite reumatoide (vera e propria poliarterite) si
associa allintensa sieropositivit per il FR e rappresenta il substrato della cosiddetta
variante maligna. Ne sono parte integrante larterite distale (emorragie a
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scheggia, necrosi dei polpastrelli o delle dita fino alla gangrena), le ulcere cutanee,
la neuropatia periferica, larterite viscerale, le manifestazioni cutanee a tipo
porpora palpabile.
interessamento ematologico: molto spesso si evidenzia unanemia normocromica-
normocitica, associata a iperferritinemia (anemia delle malattie croniche). Un deficit
di ferro si pu riscontrare anche per perdite ematiche dallapparato gastrointestinale
associate allassunzione di FANS. Il Metotrexate e la sulfasalazina, essendo farmaci
antifolici, possono determinare la comparsa di anemia megaloblastica. I sali doro
invece possono causare anemia aplastica. frequente osservare una linfoadenopatia,
soprattutto ascellare, associata alla stimolazione linfocitaria cronica, che pu anche
precedere lesordio dei sintomi articolari.
interessamento polmonare. Pu avere diverse presentazioni: pneumopatia
interstiziale e pneumopatia nodulare (a micro- o a macronoduli). In alcuni casi il
nodulo polmonare ha le caratteristiche istologiche del nodulo reumatoide. I noduli
tendono a escavarsi e possono cos determinare la comparsa di fistole bronco-
pleuriche con infezioni sovrapposte. Limpegno laringeo secondario alla sinovite delle
articolazioni crico-aritenoidi. Questa localizzazione riscontrabile allautopsia in
circa il 50% dei casi anche se lespressione clinica assai rara. I sintomi vanno dal
dolore alla disfagia, alla raucedine fino alla dispnea da sforzo con strider
inspiratorio.
interessamento cardiaco: rare sono la miocardite e lendocardite. La presenza di
noduli reumatoidi a livello del tessuto di conduzione stata messa in relazione a
disturbi del ritmo.
interessamento renale: il rene raramente interessato in corso di AR. La comparsa di
segni di sofferenza glomerulare deve far pensare in primo luogo a una conseguenza
iatrogena. Nelle forme inveterate la comparsa di proteinuria dosabile e di edemi
deve indurre il sospetto di una amiloidosi renale che va accertata mediante
appropriate indagini. Lamiloidosi complica il decorso della malattia in non pi
dell1% dei casi.
interessamento oculare. La manifestazione oculare pi frequente rappresentata
dalla cheratocongiuntivite secca, legata alla sindrome di Sjgren. Lepisclerite
compare nel 5% dei casi, ha decorso subdolo e buona prognosi. La sclerite si
manifesta con intenso dolore oculare e pu essere gravata da serie complicanze
come luveite o il glaucoma. Una particolare forma di sclerite con estremo
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assottigliamento della tonaca fibrosa del bulbo e conseguente ernia uveale detta
scleromalacia perforans. Le complicanze oculari sono preponderanti nel sesso
femminile e si manifestano in forme inveterate e sieropositive.
interessamento neurologico: riconosce abitualmente una genesi vasculitica. La
polineuropatia reumatoide (da endoarterite dei vasa nervorum) di tipo misto,
sensitivo-motorio, spesso assume un carattere causalgico, scarsamente
responsiva alla terapia e pu condizionare un aggravamento della limitazione del
movimento anche in funzione di una grave atrofia muscolare. I nervi periferici
possono essere interessati a seguito di compressione dei loro tronchi nervosi in
particolari sedi anatomiche (sindromi da intrappolamento). La mielopatia cervicale,
come si detto, pu complicare la localizzazione atlo-epistrofica della malattia.
LE SPONDILOARTRITI
Le spondiloartriti o spondiloartropatie sono un gruppo di malattie reumatiche

infiammatorie croniche caratterizzate prevalentemente da un interessamento delle
entesi e, secondariamente, della membrana sinoviale e dellosso, che responsabile di
forme diverse di artro-enteso-osteopatie assiali e/o periferiche.
Quadri clinici principali
Spondilite anchilosante
Artrite reattiva (s. di Reiter)
Artropatia psoriasica
Artropatia enteropatica (colite ulcerosa o m. di Crohn)
Spondiloartropatie indifferenziate
Caratteristiche generali
Interessamento sia assiale che periferico
Sacroileite
Artrite periferica asimmetrica a carico degli arti inferiori (linteressamento degli
arti superiori spesso associato con psoriasi)
Manifestazioni extra-articolari: lesioni cutanee e mucose, uveite, cardite, fibrosi
apici polmonari
Associazione con HLA-B27 e aggregazione familiare
Assenza del fattore reumatoide
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Lesioni radiologiche caratteristiche
Probabilmente causate da agenti infettivi
Criteri classificativi (ESSG)
Dolore infiammatorio rachideo o sinovite asimmetrica, o prevalente arti inferiori +
almeno uno dei seguenti:
Familiarit (spondilite anchilosante, psoriasi, uveite, artrite reattiva, malattia
infiammatoria intestinale)
Psoriasi (diagnosticata da medico)
Malattia infiammatoria intestinale (diagnosi radiografica o
endoscopica)
Uretrite o cervicite (non gonococciche) o diarrea acuta entro un mese
dallesordio dellartrite
Dolore gluteo alternante
Entesopatia (dolore tallone o Achilleo passato o presente)
Sacroileite (bilaterale grado 2-4, unilaterale grado 3-4)
Dolore infiammatorio del rachide
Presenza o anamnesi positiva di dolore spinale (lombare, dorsale o cervicale) con
almeno quattro delle seguenti caratteristiche:
durata di almeno tre mesi
esordio prima di 45 anni
esordio insidioso
migliora con esercizio
associato a rigidit mattutina
SPONDILITE ANCHILOSANTE
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La spondilite anchilosante una malattia infiammatoria cronica dellosso subcondrale,
delle entesi e delle articolazioni, che interessa prevalentemente lo scheletro assiale con
evoluzione anchilosante.
Epidemiologia
Rapporto maschi/femmine: 5:1
Manifestazioni cliniche
A) Interessamento assiale. Lesordio insidioso ma caratteristico: il paziente lamenta
dolore riferito al rachide lombare e/o ai glutei irradiato alla faccia posteriore della
coscia, che non eccede il ginocchio, monolaterale, alternante sciatica mozza alterna.
Nelle prime fasi limpegno pu essere discontinuo: in pochi mesi vengono a mancare gli
intervalli liberi e il rachide lombare diviene rigido e dolente. Il dolore pi intenso nelle
prime ore del mattino e dopo riposo prolungato: migliora con lattivit fisica.
Clinicamente rilevabile una limitazione funzionale del rachide lombare specie
alliperestensione e alla inclinazione laterale, dovuta alla contrattura della muscolatura
paravertebrale; in qualche caso possibile evocare dolore con la pressione esercitata
sulle articolazioni sacro-iliache. Comune il rilievo di una talalgia ribelle presente
anche a riposo e che pu essere il primo disturbo riferito dal paziente.
Sono raramente presenti sintomi di malattia sistemica quali febbre, malessere, calo
ponderale. Talvolta il quadro clinico meno caratteristico per molti mesi, specie nei
soggetti di sesso femminile, tanto che spesso viene posta diagnosi di sindrome
fibromialgica, di artrosi, di sciatica, con gravi ritardi diagnostici.
Frequente la comparsa di dolore toracico anche molto intenso, espressione
dellinteressamento delle articolazioni costo-vertebrali, sterno-costali, manubrio-
sternali e sterno-claveari. La malattia ha un andamento a pousses e si estende dal
rachide lombare con progressione ascendente al tratto toracico e a quello cervicale:
questultimo raramente coinvolto allesordio.
B) Interessamento periferico. Durante il decorso della malattia in circa il 35% dei
pazienti sono colpite le articolazioni dei cingoli, scapolare e soprattutto pelvico. In circa
il 10% dei casi sono interessate le articolazioni periferiche, in particolare delle
ginocchia: nella maggior parte dei casi tale quadro tende a risolvere senza reliquati
clinici o radiologici.
Spesso presente il dolore da entesopatia: la sede pi classica quella calcaneare. Il
processo flogistico pu essere a carico dellentesi delle fasce plantari e del tendine
dAchille, con tumefazione locale e viva dolorabilit spontanea e alla palpazione.
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Quando sono interessate le anche, spesso presente una limitazione funzionale in
flessione, il paziente quindi costretto alla stazione eretta a ginocchia flesse per
compensare la flessione in avanti del tronco.
Lespansibilit toracica nelle fasi avanzate della malattia ridotta e la respirazione
diviene prevalentemente diaframmatica.
Lanchilosi completa del rachide, talvolta con risparmio di qualche tratto, si instaura
dopo almeno dieci anni di malattia: in questa fase il dolore, dovuto allinteressamento
flogistico del rachide, si riduce, ma raramente scompare.
C) Interessamento extra-scheletrico. La pi comune manifestazione extra-scheletrica a
carico dellocchio: nel 25% dei casi, in qualsiasi momento nel decorso della malattia, si
pu manifestare una uveite anteriore acuta, tipicamente monolaterale, che si presenta
con dolore, fotofobia, aumento della lacrimazione. La risoluzione avviene in 4-8
settimane ma sono frequenti le recidive. La prognosi buona se la terapia adeguata e
tempestiva.
A carico dellapparato cardiovascolare sono state descritte insufficienza aortica nel 3%
dei casi, raramente rilevante dal punto di vista emodinamico, e alterazioni della
conduzione nel 2% dei casi, classicamente caratterizzate da blocchi atrio-ventricolari.
A carico dellapparato respiratorio, in meno dell1% dei casi presente una fibrosi
apicale bilaterale. Lamiloidosi renale complicanza rarissima della malattia. A carico
del sistema nervoso possono essere presenti fenomeni compressivi midollari come
conseguenza di sublussazione dinamica dellarticolazione atlo-epistrofica e di alterazioni
morfologiche del rachide legate allevoluzione della malattia. inoltre segnalata la
possibilit di fratture anche per traumi minimi a motivo della rigidit della colonna e
dellintensa osteoporosi che laccompagna. In stadio avanzato, si pu instaurare una
sindrome della cauda equina con disturbi sensitivi, motori e autonomici a carico dei
distretti innervati dal plesso sacrale.
Storia naturale della malattia
Con il procedere della malattia il rachide diviene sempre pi rigido e il paziente
modifica la sua postura normale. La fisiologica lordosi lombare scompare, il rachide
dorsale si atteggia in leggera cifosi e il rachide cervicale va incontro a una graduale
flessione in avanti.
Esame obiettivo
Valutazione assiale: palpazione muscolatura paravertebrale, mobilizzazione attiva del
rachide (limitazione funzionale), mobilizzazione passiva del rachide (dolenzia e rigidit),
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palpazione e manovre per sacro-iliache, palpazione sterno e sterno-claveari, valutazione
espansibilit toracica
Valutazione periferica: esame obiettivo articolare, esame delle entesi (calcagno,
tallone, rotula, cresta iliaca, tuberosit ischiatica, spalle).
Test di Schber: a paziente in stazione eretta si segna sulla cute il punto corrispondente
allapofisi spinosa della V vertebra lombare e un punto 10 cm pi craniale sulla linea
mediana. Un aumento di tale distanza nella flessione < 4 cm considerato patologico.
Serve per valutare la presenza di una limitazione funzionale nella flessione anteriore.
Test occipite/muro (segno della freccia di Forestier): si fa appoggiare il paziente alla
parete con i talloni e la colonna dorsale. Quando presente una rigidit dei tratti del
rachide dorsale e cervicale, il paziente non riesce ad avvicinare la nuca al muro.
Esami di laboratorio
Indici di flogosi, emocromo, funzionalit epatica e renale, fattore reumatoide e
anticorpi anti-citrullina, HLA-B27.
ARTROPATIA PSORIASICA
Lartropatia psoriasica una enteso-artro-osteopatia ad andamento cronico-evolutivo

che compare in soggetti con psoriasi o predisposti a psoriasi e che pu interessare sia il
compartimento osteo-articolare periferico che quello assiale.
Manifestazioni articolari
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1) Oligoartrite asimmetrica. la forma pi frequente (60-70% dei casi). Sono interessate
<5 articolazioni, spesso con distribuzione asimmetrica. Le articolazioni pi colpite sono:
MCF, IF di mani e piedi, ginocchio e caviglie. Caratteristica la dattilite, che dovuta
alledema infiammatorio delle parti molli del dito, legato alla tenosinovite dei flessori.
Limpegno dellalluce frequente e presenta una notevole rassomiglianza con la gotta.
Al retropiede si manifesta per lo pi lentesite frequente a carico del tendine dAchille.
2) Poliartrite simmetrica (simil-reumatoide). Ha molte somiglianze con lAR, ma si
differenzia per: minor numero delle articolazioni colpite, riscontro pi raro del FR
positivo. pi frequente coinvolgimento delle IFD e della colonna per la minore
evolutivit.
3) Artrite predominante delle IFD. Interessa in modo predominante articolazioni IFD che
raramente sono colpite da artriti di altra natura. Lartrite delle IFD pu peraltro essere
concomitante a quella di varie articolazioni caratteristiche delle altre forme di
artropatia psoriasica. In genere lartrite delle IFD oligoarticolare, quasi sempre
associata a onicopatia e colpisce di pi il sesso maschile.
4) Spondilite. Le entesopatie sono tipiche e frequenti e possono localizzarsi in zone pi o
meno estese della colonna. frequente in questa forma lassociazione con lHLA-B27.
Nei casi pi tipici di spondilite psoriasica si hanno di solito aspetti che la distinguono
dalla spondilite anchilosante: il coinvolgimento del rachide meno esteso, la sacroileite
per lo pi monolaterale.
5) Artrite mutilante. una forma abbastanza rara 1-2%. causata da unacrosteolisi
soprattutto a carico delle falangi distali, che conferisce laspetto delle dita a
cannocchiale.
GOTTA
Definizione: la gotta unaffezione correlata ad alterazioni del ricambio dellacido urico e

contraddistinta dal punto di vista clinico da una sintomatologia articolare (acuta e meno
frequentemente cronica). Il dismetabolismo uratico pu avere ripercussioni viscerali, tra
cui dominano per frequenza quelle a carico del rene e delle vie urinarie.
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Epidemiologia: lincidenza della gotta nella popolazione occidentale varia tra lo 0,2 e lo
0,35% con una prevalenza globale dai 2 ai 2,6 casi per 1000 abitanti. La prevalenza
aumenta progressivamente con let e con gli incrementi delluricemia. Colpisce in oltre il
90% dei casi il sesso maschile, nella donna insorge esclusivamente dopo la menopausa. Il
primo attacco nelluomo insorge tra i 30 e 45 anni (mai prima dei 20).
Inquadramento nosografico
gotta primaria quando la gotta (sindrome clinica) indotta dalliperuricemia della
malattia metabolica;
gotta secondaria quando la gotta (sindrome clinica) indotta da uniperuricemia
conseguenza di condizioni morbose che alterano a qualche livello il metabolismo
purinico;
iperuricemia asintomatica quando la malattia metabolica non si accompagna alla gotta
(sindrome clinica).
Principali cause di iperuricemia
Aumento della biosintesi purinica o della produzione di acido urico. Esempi: difetti
enzimatici congeniti come il deficit di ipoxant-guan-PRtransferasi (sind. Lesh-Nyhan),
leccesso di PRPP-sintetasi, o il deficit di glucosio-6P-asi. Malattie emolinfoproliferative,
policitemia vera, neoplasie maligne, malattie emolitiche, psoriasi, obesit, glicogenosi
III, IV, VII, farmaci o abitudini dietetiche (etanolo, dieta iperpurinica, acido nicotinico,
vitamina B12, agenti citotossici, warfarina).
Diminuzione della clearance renale dellurato. Esempi: insufficienza renale cronica,
nefropatia da piombo, stati di disidratazione, digiuno, chetoacidosi, diabetica, acidosi
lattica, diabete insipido, iperparatiroidismo, sarcoidosi, tossiemia gravidica, sindrome
di Bartter, farmaci (etanolo, diuretici, salicilati a basso dosaggio, etambutolo).
Forme cliniche:
1) Gotta acuta. Lattacco acuto ha insorgenza brusca, di solito notturna, la sintomatologia
raggiunge lacme in 48 ore o meno. Il dolore violento, intollerabile, la cute sovrastante
iperestesica. Lattacco acuto si presenta di regola senza alcun prodromo.
La localizzazione abitualmente monoarticolare agli arti inferiori, in particolare la sede
classica la MTF dellalluce (podagra).
Larticolazione colpita appare tumefatta, calda, arrossata e pu essere presente febbre. La
durata dellattacco variabile: nel 30% dei casi dura 4-5 giorni; in un altro 30% 5-10 giorni
e nel restante numero dei casi da 10 a 20 giorni. La fine dellattacco caratterizzata da
sudorazione, con prurito e fine desquamazione a carico dellarticolazione interessata.
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2) Periodi intercritici. Sono i periodi che intercorrono fra un attacco acuto e quello
successivo. Sono di durata variabile, anche di anni; di regola durano mesi e tendono ad
accorciarsi con la progressione della malattia. Durante questi periodi non si ha alcuna
sintomatologia e il paziente conduce una vita normale.
3) Gotta cronica. Nel giro di anni, specie in seguito ad una terapia mal condotta, la gotta
pu assumere laspetto di un reumatismo cronico evolutivo.
Il passaggio dalla gotta acuta alla gotta cronica si svolge gradualmente, in rapporto
allaccorciarsi dei periodi intercritici, al protrarsi della durata degli attacchi e al moltiplicarsi
delle localizzazioni. I disturbi articolari diventano in questa fase pressoch continui, anche
se attenuati nellintensit, cos da non concedere tregua al paziente.
Obiettivamente si riscontrano tumefazioni a carico delle articolazioni delle estremit,
spesso con distribuzione simmetrica con segni clinici di flogosi subacuta. Questo aspetto
della gotta, oggi di riscontro frequente, spesso iatrogenicamente favorito da un doppio
errore, diagnostico e terapeutico. Se vero infatti che la sintomatologia gottosa risponde
brillantemente ai corticosteroidi, dimostrato che il passaggio a cronicit facilitato
dallimpiego di questa terapia, in grado di facilitare le recidive e accorciare i periodi
intercritici (gotta cronica cortisonata).
4) Gotta tofacea. La formazione dei tofi espressione tipica del sovraccarico in acido urico
dellorganismo. una manifestazione clinica tardiva e compare diversi anni dopo linizio
dei primi sintomi articolari (in genere 10 anni dopo la prima crisi).
La formazione dei tofi lenta e insidiosa, il loro volume variabile e la loro consistenza
duro-pietrosa. Le masse tofacee sono suscettibili di liquefazione e ulcerazione con
fuoriuscita di un materiale biancastro, temibile linfezione secondaria. Il tofo un nodulo
formato da un deposito multicentrico di cristalli di urato, circondato da una reazione
infiammatoria analoga a quella del corpo estraneo con proliferazione di connettivo fibroso.
Le sedi di deposizione pi comuni sono: la cartilagine, losso epifisario, le strutture
periarticolari, il rene, lelice e lantelice dellorecchio, lolecrano, la borsa patellare ed i
tendini, le dita, il palmo della mano, la pianta dei piedi, a livello cardiaco e aortico.
5) Artrosi uratica. condizionata dalla deposizione di urato a livello della cartilagine
articolare con conseguente deterioramento della stessa. La sintomatologia diventa
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persistente con dolori di intensit variabile, prevalentemente a cadenza meccanica con
sovrapposizioni flogistiche.
6) Gotta viscerale. Linteressamento renale pu essere di 2 tipi: 1) litiasi uratica, con
manifestazioni cliniche lievi, essendo la frequenza delle coliche piuttosto bassa; 2) rene
gottoso, cio la nefropatia che insorge come conseguenza della deposizione di cristalli di
urato di sodio nellinterstizio del parenchima renale. contraddistinta da una relativa
benignit e dallassenza di ipertensione arteriosa. Lesame della funzionalit renale mette
in evidenza una proteinuria modesta e livelli azotemici modicamente elevati. Lalterazione
pi costante e pi precocemente rilevabile nei gottosi lincapacit a concentrare le urine.
La nefropatia gottosa ha quasi sempre unevoluzione estremamente lenta e solo in casi
eccezionali evolve verso un quadro di nefrosclerosi a esito infausto.
Esame radiologico nella gotta

Lesioni radiologiche evocatrici di gotta sono riscontrabili quasi esclusivamente a livello dei
piedi e delle mani. Tipico l'aspetto a geode, particolarmente evidente in corrispondenza
delle articolazioni MTF (specie la prima), dellIF dellalluce e delle mani. Si tratta di
unipertrasparenza ossea a stampo, rotonda od ovale, di dimensioni variabili, unica o pi
frequentemente multipla, con bordi ben definiti, situata in posizione centrale o periferica.
Se le cavit sono multiple, possono restare separate o entrare in comunicazione tra loro,
con aspetto a nido dape. Affiorando alla superficie ossea, il geode pu usurare la
corticale fino a interromperla, si ha cos unerosione della corticale. Nel tempo si giunge ad
ampie erosioni e distruzioni ossee con aspetti cosiddetti a scoppio.
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Reumatologia - Dott.

ssa Francesca Ingegnoli

INTRODUZIONE ALLO STUDIO DELLE MALATTIE REUMATICHE

Definizione: la Reumatologia la specialit che tratta la patologia medica dellapparato

Principali tipi di articolazioni

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