La disabilità intellettiva

Dott.ssa FF Operto
UOC Neurosichiatria Infantile
Università di Salerno

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Definizione

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 International Classification of Disease
(ICD-10)

“Condizione di interrotto o incompleto sviluppo

psichico caratterizzata da compromissione delle
abilità cognitive, linguistiche, motorie e sociali, che si
manifestano durante il periodo evolutivo e che
contribuiscono al livello globale di intelligenza”

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 Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi
Mentali (DSM-5)
Nella II sezione sono presenti 22 differenti capitoli,
sistematizzati secondo un ordine di affinità di sintomi e
vulnerabilità dei vari disturbi

• Neurodevelopmental Disorders • Sexual Dysfunctions

• Schizophrenia Spectrum & Other • Gender Dysphoria
Psychotic Disorders • Disruptive, Impulse-Control & Conduct
• Bipolar & Related Disorders Disorders
• Neurodevelopmental
Depressive Disorders Disorders • Substance Related & Addictive
• Anxiety Disorders Disorders
•Disabilità intellettiva
Obs-Compulsive - Disturbi della comunicazione
& Related • -Disturbo
Neurocognitive dello spettro
Disorders
dell’autismo
• Trauma- - Disturbo da deficit di• attenzione/iperattività
& Stressor-Related Personality Disorders - Disturbo
• Dissociative
specifico dell’apprendimento
Disorders - Disturbi•del movimento
Paraphilic Disorders
• Somatic Symptom Disorders • Other Mental Disorders
• Feeding & Eating Disorders • Medication-induced Movement…Med
• Elimination Disorders Effects
• Sleep/Wake Disorders • Other Conditions (v codes)

4 4
RO
 Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi
Mentali
Gravità Intervalli Frequenza
La disabilità intellettiva
DSM(disturbo
IV dello sviluppo
ICD intellettivo) è un disturbo con esordio
10
Lieve
nel periodo dello sviluppo che comprende I deficit
livellideldifunzionamento
gravità sono definiti
sia intellettivo
RMche
lieveadattivo negli ambiti
Da 50 concettuali,
a 55-70 sociali
Dae50pratici.
sulla a base
69 del 85%
funzionamento
RM
adattivo che definisce il livello di
A. moderato
Deficit odelle funzioni
Da 35-40 aintellettive,
50-55 Da 35 a 49
come
assistenza
10%
ragionamento, problem solving,
richiesto.
Moderata
mediopianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e
apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica sia da
RM grave Daindividualizzati
test di intelligenza 20-25 a 35-40 e standardizzati
Da 20 a 34 3-4%
RM gravissimo o
Grave <20 o 25 <20 1-2%
B. Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli
profondo
standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e responsabilità sociale. Senza
un supporto costante, i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più
attività della vita quotidiana, come la comunicazione, la partecipazione sociale e
Estrema
la vita autonoma, attraverso molteplici ambienti quali casa, scuola, ambiente
lavorativo e comunità.

C. Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo di sviluppo

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 Funzionamento cognitivo
borderline

QI=71-84
13% della popolazione generale

Si tratta di bambini in cui spesso si associa una

difficoltà di apprendimento che può avere
caratteristiche diverse e interessare
non solo le abilità strumentali ma anche
le capacità logiche richiedendo
accorgimenti peculiari nella presa in carico

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Ritardo globale dello Disabilità intellettiva
sviluppo senza specificazione

Diagnosi riservata ai soggetti di età Questa categoria è riservata agli

inferiore ai 5 anni quando la gravitàindividui di età superiore ai 5 anni
quando la valutazione del grado di
clinica non può essere valutata in modo
disabilità intellettiva per mezzo di
attendibile durante la prima infanzia.
Questa categoria viene diagnosticata procedure disponibili a livello locale è
quando un individuo non raggiunge resa
le difficile o impossibile a causa di
compromissioni sensoriali o fisiche
tappe attese dello sviluppo in varie aree
del funzionamento intellettivo, eassociate,
si quali cecità o sordità
prelinguistica, disabilità locomotoria o
applica a individui incapaci di sottoporsi
a valutazioni sistematiche presenza
del di gravi problemi
funzionamento intellettivo, compresi comportamentali
i o disturbi mentali
concomitanti.
bambini troppo piccoli per partecipare a Questa categoria
test standardizzati. Questa categoriadovrebbe essere utilizzata solo in
circostanze eccezionali e richiede una
richiede una rivalutazione diagnostica
dopo un certo periodo di tempo rivalutazione dopo un certo periodo di
tempo

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La valutazione del
funzionamento intellettivo

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 Intelligenza

“Ciò checapacità
si definisce come
di acquisire intelligenza non è una particolare
abilità
abilità, ma una competenza generale, una capacità globale che
in un modo o nell’altro consente ad un individuo di predisporsi
capacità di adattarsi a situazioni mutevoli
alla comprensione del mondo e ad affrontarne le sfide.
L’intelligenza è una funzione dell’intera personalità ed è
sensibile ad altri fattori oltre a quelli inclusi nel concetto di
capacità di condurre un ragionamento astratto
abilità cognitive. I test di intelligenza misurano inevitabilmente
anche questi fattori”
capacità di trarre profitto dall’esperienza
(Wechsler 1981)

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 Intelligenza

Elaborazione visiva
Intelligenza
cristallizzata Conoscenze Abilità di letto-scrittura
quantitative

Velocità di elaborazione
Memoria a breve
termine Intelligenza fluida

Velocità nel prendere Immagazzinamento a

decisioni/tempo di lungo termine e
reazione rievocazione
Elaborazione uditiva

CHC Theory of Cognitive Abilities, 1997

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La valutazione del
funzionamento adattivo

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 • memoria, linguaggio, lettura, scrittura,
Insieme di attività che l’individuo deve svolgere
ragionamento matematico, conoscenza pratica,
Concettuale problem solving, giudizio in situazioni nuove
per rispondere alle richieste di autonomia
personale e responsabilità sociale per individui
di pari età e contesto culturale
• cura di sé, responsabilità lavorativa, gestione del
denaro, svago, autocontrollo del comportamento,
Pratico organizzazione compiti scolastici e lavorativi

• consapevolezza pensieri, sentimenti,delle

Sociale esperienze degli altri, empatia, comunicazione
interpersonale, capacità nei rapporti d’amicizia,
giudizio sociale

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Ambito concettuale
Nei bambini in età prescolare possono
non esserci anomalie concettuali
evidenti. Nei bambini in età scolare e
negli adulti, sono presenti difficoltà
nell’apprendimento di abilità
scolastiche quali lettura, scrittura,
calcolo, concetto del tempo o del
denaro, che rendono necessaria
qualche forma di supporto in una o più
aree di apprendimento per poter
soddisfare le aspettative correlate
all’età. Negli adulti sono compromessi
il pensiero astratto, la funzione
esecutiva (pianificazione, elaborazione
di strategie, definizione delle priorità e
flessibilità cognitiva) e la memoria a
breve termine, così come l’uso
funzionale delle abilità scolastiche. E’
presente un approccio a problemi e
soluzioni concreto rispetto ai coetanei
Ambito sociale
Rispetto ai coetanei con sviluppo
regolare, l’individuo è immaturo nelle
interazioni sociali. Per esempio, vi
possono essere difficoltà nel percepire
accuratamente gli stimoli sociali
provenienti dai coetanei. La
comunicazione, la conversazione e il
linguaggio sono più concreti o più
immaturi rispetto a quanto atteso in
base all’età. Vi possono essere
difficoltà nel controllare emozioni e
comportamento n modi adeguati
all’età; tali difficoltà vengono notate dai
coetanei nelle situazioni sociali. È
presente una limitata comprensione
del rischio nelle situazioni sociali. La
capacità di giudizio è immatura rispetto
all’età e la persona è a rischio di essere
manipolata dagli altri
Ambito pratico
L’individuo può funzionare in maniera
adeguata all’età per la cura personale.
Gli individui possono avere
maggiormente bisogno di supporto
nelle attività complesse della vita
quotidiana rispetto ai coetanei.
Nell’età adulta, il supporto riguarda
generalmente il fare acquisti di
alimenti, l’utilizzo dei trasporti, la
gestione della casa o dei bambini, la
preparazione dei pasti, la gestione
delle finanze. Le capacità di svago sono
simili a quelle dei coetanei, sebbene la
capacità di giudizio relativa al proprio
stato di benessere e all’organizzazione
del tempo libero richieda sostegno.
Nell’età adulta un impegno competitivo
è spesso osservato in quei lavori che
non enfatizzano abilità concettuali. Gli
individui hanno generalmente bisogno
di un supporto nel prendere decisioni
che concernono la salute e l’ambito
legale e nell’apprendere
adeguatamente lo svolgimento di una
professione adeguata. Tipicamente il
supporto è necessario per riuscire a
formare una famiglia.
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 Vineland Adaptive Behaviour Scale
Da 6 a 60 aa
Comunicazione: ricezione, espressione, scrittura
Abilità quotidiane: personale, domestico, comunità
Socializzazione: relazioni interpersonali, gioco e tempo
libero, regole sociali
Abilità motorie: grossolane, fini

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Epidemiologia

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• DI grave: 6 individui su 1000
• M/F=1,5:1
• Negli individui di tutte le razze e culture

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 Difficoltà di astrazione
 Difficoltà comunicative e linguistiche
 Difficoltà mnesiche
 Carenze nell’acquisizione dei concetti di tempo e di spazio
 Labilità attentiva
 Atteggiamenti negativi a livello motivazionale
 Disturbi della coordinazione motoria
 Comportamenti dirompenti e aggressivi
 Credulità
 Rischio di suicidio
 Infortuni accidentali

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Eziopatogenesi

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Fattori genetici
1. Alterazioni geniche: malattie congenite del
Causa genetica
metabolismo, Forme lievi 10%
facomatosi, Forme gravi 46%
encefalopatie
eredodegenerative13%
prenatale 9%
2. aberrazioni cromosomiche:
perinatale 18% trisomia 21,
15%sindrome del
grido del gatto, sindrome
postnatale 4% di Angelman,12% sindrome di
Prader Willi, sindrome
sconosciuta 55% dell’X fragile, sindrome
18% di
Klinefelter, sindrome di Turner
Fattori acquisiti
1. Prenatali: infezioni materne (rosolia, toxoplasmosi,
CMV), malattie croniche materne (diabete, cardiopatie),
insulti metabolici o tossici (alcol, farmaci), malnutrizione
materna
2. Perinatali: anossia, traumi, prematurità
3. Postnatali: endocrine, infettive (meningoencefalite),
traumi ed agenti fisici e tossici, anomalie metaboliche
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Iter diagnostico

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Intelligenza Competenze Funzionamento Altri strumenti
generale scolastiche psicosociale psicodiagnostici

DIAGNOSI
CLINICA
L’osservazione clinica, la scelta di eventuali approfondimenti strumentali,
l’investigazione mediante colloqui con il minore e la famiglia sono strumenti
diagnostici essenziali
al fine di acquisire una visione globale del soggetto
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Anamnesi: storia familiare, ricerca di noxae patogene
per il SNC, evoluzione dello sviluppo psicomotorio,
altre problematiche particolari (vomito, parossismi,
disturbi del sonno)
Esame obiettivo generale: tratti dismorfici
Esame obiettivo neurologico: neurological soft signs
Esame psichico: presenza di comportamenti
problematici o di specifici disturbi (iperfagia, PICA,
autoaggressività, Happy Puppet Syndrome)

RMN, EEG, valutazione genetica, screening

metabolico

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Comorbidità

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• Disturbi d’ansia
• Disturbi dell’umore
• ADHD
• Disturbi dello spettro dell’autismo

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Disturbi di tipo
organico/internistico/neurologico:
epilessia, disturbi motori (PCI), disturbi
sensoriali

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 Associazione Autismo - DI
• 70-90% dei casi di autismo
• 60% dei bambini autistici QI < 50
• Principali deficit: pensiero astratto, simbolismo e logica sequenziale
• Sindromi
Tests dismorfico-genetiche
di livello: (S. X fragile,
profili disarmonici S. Angelman,
(punteggi più alti etc)
nelle prove non verbali, es.
prove con i blocchi)
Sindromi neurocutanee (Sclerosi Tuberosa, Neurofibromatosi, Ipomelanosi di Ito,
etc)
Associazione Autismo - Epilessia
• 23Sindromi
% (4-42%)dismetaboliche (fenilchetonuria etc)
dei casi di autismo
• Prevalenza maggiore
Macrocefalia in soggetti cranica
(la circonferenza con ritardo
media mentale severo,autistici
dei bambini minoreèinalautistici
75° ad
alto funzionamento
percentile, mediamente maggiore di quella dei bambini normali)
• Picchi di massima incidenza: età prescolare/puberale
• Tipo di crisi più frequenti: crisi parziali (48%), in particolare epilessia parziale
benigna a punte rolandiche (20%).
• Nel 32% si associano convulsioni febbrili
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 Encefalopatie epilettiche
In quasi tutti i casi si rileva una regressione psicomotoria graduale. Inizialmente si
nota un deterioramento del comportamento: il bambino diventa apatico,
indifferente all’ambiente, inespressivo. Successivamente si possono perdere le
capacità psicomotorie, come la prensione e la statica

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 Paralisi cerebrali infantili
Disturbi permanenti dello sviluppo del movimento
e della postura, che causano una limitazione delle
attività, attribuibili ad un danno permanente (non
progressivo) che si è verificato nell’encefalo nel
corso dello sviluppo cerebrale del feto, del
neonato o del lattante. I disturbi motori della PCI
sono spesso accompagnati da disturbi sensitivi,
sensoriali, percettivi, cognitivi, comunicativi,
comportamentali, da epilessia e da problemi
muscolo-scheletrici secondari

Rosenbaum et al, 2006 28

 PER L’ATTENZIONE
GRAZIE

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